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Artigo sobre técnica do uso de portfólio acadêmico

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Artigo sobre técnica do uso de portfólio acadêmico

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O conteúdo abordado nesse artigo, evidência a utilização do portfólio como método de análise, raciocínio e aprendizagem. Assim sendo, é considerado um instrumento facilitador do desenvolvimento cognitivo, bem como, aprimoramento de suas habilidades auxilia na compreensão dos assuntos abordados em aulas teóricas expositivas. Dessa maneira, a síntese do portfólio denomina-se como uma ferramenta importante de auto-avaliação, em virtude, da extensa coletânea de informações que induzem o indivíduo a participar integralmente do processo de ensino, expandindo seus conhecimentos nas diversas áreas e promovendo o pensamento crítico.

Logo, é importante salientar que para minha formação acadêmica a produção desse mecanismo de estudo me beneficia extremamente, pois além de contribuir para minha aprendizagem, também, aprimora e pondera em outros aspectos da minha vida, como socioemocionais, fortalecendo minha autoestima, autoconfiança, criatividade, progresso intelectual perante as dificuldades e estimulam a formulação do raciocínio crítico.

Portanto, o portfólio é uma forma de autoavaliação tanto para os acadêmicos quanto aos professores, já que, o trabalho demandou dedicação, esforço e paciência na elaboração de ideias consistentes dos temas desenvolvidos no decorrer das aulas. Por conseguinte, expõe o formato geral de criação e apresentação, iniciando pela metodologia, objetivos, tarefas, atividades, do mesmo modo que, exerça a técnica de exposição oral do portfólio para o acadêmico aperfeiçoar sua interlocução.

Referências bibliográficas
ALVARENGA, Georfravia Montoza; ARAUJO, Zilda Rossi. Portfólio: conceitos básicos e indicações para utilização. Estudos em Avaliação Educacional, São Paulo, n. 33, p. 137-147, 2006a.

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INTRODUÇÃO À GENÉTICA | Prof. Paulo Jubilut

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Ácidos Nucleicos | DNA | Prof. Paulo Jubilut

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A temática abordada nessa notícia sobre ”Estudo relaciona ingestão de alimentos ultraprocessados ao envelhecimento das células” é de extrema importância para população, visto que, cada vez mais o consumo de alimentos considerados junk food ou porcarias estão se tornando rotineiros e os hábitos saudáveis ficam em segundo plano nessa agitação da vida moderna, afetando significamente o organismo a nível celular. Com isso, nas aulas foram debatidos a notoriedade do DNA para o armazenamento das informações genéticas, controlar atividade celular e sintetizar RNA, à vista disso, a notícia traz um estudo realizado pela Universidade de Navarra, na Espanha, que buscou analisar o impacto dos alimentos ultraprocessados com envelhecimento das células, bem como, a diminuição do comprimento dos telômeros, que localizam-se nas extremidades dos cromossomos, sendo estruturas responsáveis pela proteção e integridade do DNA. Por conseguinte, os telômeros afetam os processos biológicos e são indicadores celulares da capacidade da célula sofrer replicação (ciclo celular), no entanto, cada vez que esse processo ocorre uma parte dela é perdida e através da pesquisa publicada na notícia foi possível relacionar que, essa estrutura sofre redução no seu comprimento pelos seguintes fatores, envelhecimento, obesidade, hábitos alimentares inadequados além de células cancerosas tornam-se capazes de replicar demasiadamente, logo acreditasse que após atingir o limite de replicações a célula pode morrer e liberar citocinas inflamatórias, responsáveis por acelerar o envelhecimento.

Sendo assim, conforme analisados as estatísticas do estudo de coorte realizado com os idosos foi possível verificar que o consumo de três ou mais alimentos ultraprocessados tinham alto risco de sofrer com redução dos telômeros em analogia aos indivíduos que possuem uma dieta rica e balanceada. Entretanto, não há como confirmar sua relação as demais faixas etárias, mas pelo trabalho desenvolvido pela Universidade de Navarra, traz informações relevantes perante sua correlação, portanto manter uma estilo de vida com hábitos alimentares saudáveis, praticar exercícios físicos, ter relações sociais e uma boa saúde mental, auxiliaria para longevidade celular.

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Alimentos ultraprocessados, como salgadinhos de pacote, pratos prontos congelados, refrigerantes e biscoitos industrializados, estão ligados ao envelhecimento das células, aponta um estudo feito pela Universidade de Navarra, na Espanha, com dados de 886 idosos.

Foram analisadas as dietas dessas pessoas, que tinham idade média de 67,7 anos, e o comprimento dos telômeros, que são as "pontas" dos cromossomos -as estruturas responsáveis por armazenar o DNA dentro do núcleo das células. Normalmente as células humanas têm 23 pares de cromossomos, cada um com dezenas, centenas ou até milhares de genes.

Os telômeros funcionam como uma espécie de capa protetora -não armazenam informação genética de fato, mas conservam a integridade do restante do DNA. Seu tamanho indica qual é a capacidade de a célula se replicar, já que, a cada vez que a ela se divide (no chamado ciclo celular), uma parte do telômero é perdida. Assim, a alteração dos telômeros tem potencial para afetar uma enormidade de processos biológicos.

"Quando a célula atinge um certo limite de replicações, ela entra em senescência e pode morrer. Nesse estágio, ela produz citocinas [classe de moléculas] inflamatórias, o que acelera o envelhecimento dos tecidos do corpo", explica Marcelo Mori, pesquisador e professor da Unicamp, que não participou do estudo.

Outros fatores, além do passar do tempo, podem interferir no comprimento de telômeros, como contato com toxinas e obesidade (capazes de encurtá-los) ou câncer, que os prolonga, tornando a célula tumoral capaz de se replicar indefinidamente.

No trabalho, os cientistas mediram o tamanhos dos telômeros a partir de DNA de uma amostra de saliva e constaram que, conforme o consumo reportado de ultraprocessados era maior, mais frequente eram os casos de telômeros curtos.
Foram descontados na análise estatística o possível efeito de fatores como idade e sexo, colesterol alto e tabagismo. Participantes que consomem três ou mais porções de ultraprocessados ao dia tinham risco, em média, 82% maior de ter telômeros considerados curtos em relação a quem tinha consumo baixo, de menos de duas porções diárias.

"Acreditamos que a associação observada entre o consumo de alimentos ultraprocessados e o risco de ter telômeros curtos pode ser explicada por maior ingestão de sal, gordura saturada e açúcar, bem como ingestão inadequadas de fibras e micronutrientes. Os participantes que consumiram uma quantidade maior desses alimentos em nossa coorte tiveram maior ingestão de [...] carnes processadas e menor ingestão de fibras, potássio, fósforo, magnésio, cálcio, frutas e vegetais; e uma menor adesão ao padrão alimentar mediterrâneo", escrevem os autores no estudo.

A pesquisa foi publicada no periódico American Journal of Clinical Nutrition e apresentada nesta segunda (31) no Congresso Europeu e Internacional de Obesidade. "O trabalho avaliou uma coorte de idosos, por isso não podemos dizer que o mesmo acontece em outras faixas etárias. Outros estudos também já mostraram que existe uma diferente taxa de perda de comprimento telomérico ao longo da vida, sendo que ela se acentua na velhice", diz a pesquisadora da Unifesp Vanessa Ota, que não se envolveu na pesquisa.

Outra limitação, lembra Ota, é que as análises foram feitas a partir de saliva, que possui muitos tipos celulares diferentes, o que pode deixá-las menos precisas. Várias pesquisas em todo o mundo têm tentado demonstrar o impacto na saúde de alimentos ultraprocessados, que frequentemente contêm saborizantes, corantes, emulsificante e aditivos cosméticos. Os processos industriais deixam esses alimentos prontos para consumo e com longa vida de prateleira, mas esse itens também estão relacionados a uma dieta pobre e não balanceada, sendo frequente que sejam consumidos em excesso.

Recentemente um trabalho brasileiro, do Elsa (Estudo Longitudinal de Saúde do Adulto), mostrou que pessoas que ingerem esses alimentos tendem a ser mais obesos. Em 2019, um estudo intervencional (algo mais raro nessa área) mostrou a relação causal entre consumo de alimentos ultraprocessados e ganho de peso.

O trabalho da Universidade de Navarra, por ser um estudo de correlação, não permite concluir que existe uma relação de causalidade entre dieta e telômeros curtos, afirma Mori. "Há indícios do impacto de alimentos ultraprocessados na saúde e o encurtamento de telômeros é um marcador de importante, mas outros precisariam ser avaliados para saber se essas pessoas realmente têm um envelhecimento acelerado."

Veja também

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Estudo relaciona ingestão de alimentos ultraprocessados ao envelhecimento das células

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Alimentos ultraprocessados, como salgadinhos de pacote, pratos prontos congelados, refrigerantes e biscoitos industrializados, estão ligados ao envelhecimento das células, aponta um estudo feito pela Universidade de Navarra, na Espanha, com dados de 886 idosos.

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Replicação do DNA e transcrição e tradução do RNA | Macromoléculas | Biologia | Khan Academy

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https://www.youtube.com/watch?v=SGaQ0WwZ_0I

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DNA: Replicação, Transcrição e Tradução.

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A temática abordada no artigo “Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2: revisão da literatura”, é de extrema relevância pois, através de um estudo e análise epidemiológica no século XX foi constatado índices de morbimortalidade para patologias crônico-degenerativas, principalmente o câncer. Com isso, primordialmente ressaltar que o câncer  de mama possui alta incidência e mortalidade no sexo feminino, sendo que sua causa é multifatorial como fatores externos, ambiente, agentes químicos, biológicos e físicos, também fatores internos, tais como, predisposição hereditária ou constituição hormonal, além de que estilo de vida como sedentarismo, obesidade, consumo de álcool e exposição a radição ionizante podem desencadear modificações celulares no genoma e propiciar seu desenvolvimento. Desse modo, os tumores de mama podem ser designados de vários subtipos e doença pode evoluir de diferentes formas, a exemplo do epitélio ductal (invasivo), lobular, tubular, medular, papilar, mucinoso e micropapilar. Além disso, seu surgimento desencadeia um impacto social, psicológico e funcional na população feminina, afetando desde sua relação com a sexualidade e auto imagem.

Dessa forma, o câncer de mama é uma neoplasia causada pela multiplicação desordenada de células da mama, mutações nos genes supressores de tumor e proto-oncogenes, por esse motivo, fatores genéticos como a predisposição hereditária é um fator de risco alto, assim como, o histórico familiar de câncer de mama, no qual, a família do gene BRCA sofreram mutações e os proto-oncogenes pela a alteração de sua expressão gênica, resulta na estimulação anormal da divisão celular e proliferação.

Portanto, é importante enfatizar que a prevenção primária é essencial para assistência da saúde feminina, bem como, a notabilidade dos genes que compõem a família BRCA. As denominações dos genes são BRCA1 e BRCA2, logo o BCR1 está localizado no braço do cromossomo 17 na posição 21 (17q21) e BRCA2 está situado no braço longo no cromossomo 13 na posição 12.3 (13q12.3), sendo responsáveis por inúmeras funções no ciclo celular, pois são supressores tumorais, isto é, atuantes no controle do ciclo celular,  reparação de danos no DNA e regulação da expressão gênica.

Por essa razão, os genes BRCA1 e BRCA2 estão correlacionados com o câncer, já que, são capazes de codificar diversas proteínas e apresentam funcionalidade significativa no ciclo celular, consequentemente, defeito ou mutações dos genes supressores tumorais, desencadeiam a perda de suas propriedades culminando efeitos devastadores a nível celular, em vista que, não exercem mais a capacidade de reparo do DNA modificado e induzir a morte celular por apoptose. É indubitável destacar que, hoje em dia a marcadores genéticos de predisposição ao câncer de mama  que identificam a presença de alterações germinativas do genoma, principalmente avalia os genes BRCA1 e BRCA2, além de que esses fatores somados com histórico familiar e predisposição genética são indicativos de elevado risco.

O diagnóstico de câncer de mama pode ser realizado através de testes moleculares que avaliam a expressão de 21 genes do tecido mamário, através da técnica da reação em cadeia da polimerase por transcrição reversa em tempo real, que podem fornecer perfis de alto risco e baixo risco para chances de metástases, mas também, o exame anatomopatológico com uso de marcadores genéticos para definição dos subtipos tumorais e a imunohistoquímica de progesterona (RP), receptor de estrógeno (ER) e HER2 que permitem avaliação molecular dos subtipos de cânceres

Destarte, convém realizar a prevenção e a identificação do câncer de mama a fim de minimizar as taxas de morbidade e mortalidade no sexo feminino, visto que, as estimativas do Instituto Nacional do Câncer (INCA), o perfil epidemiológico o câncer de mama em anologia com os demais, é o mais prevalente. Por esse motivo, a identificação precoce de portadores com mutações genéticas nos genes supressores tumorais, como BRCAs, avaliando desde o histórico genético e a predisposição genética a tumores, são particularmente essenciais.

Referências bibliográficas
Aline S. et Al. Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2: revisão da literatura. Disponível em: . Acesso em 11/11/2020

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Predisposição hereditária ao câncer de mama e sua relação com os genes BRCA1 e BRCA2

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A seguinte notícia sobre “ Técnica de edição genética”, é notavelmente revolucionária para o ramo da ciência pois, o método utilizado é denominado de tesoura genética, sendo possível editar o código genético. Desse modo, as cientistas Emmauelle Charpentier e Jennifer Doudna, que respectivamente exercem a função de microbiologista e imunologista, bem como, bioquímica e bióloga molecular foram premiadas ao prêmio Nobel Química 2020, pela síntese da ferramenta Crispr/Cas9. Com isso, importante enfatizar que para área da saúde ela possui avanço significativo, visto que, auxilia na terapêutica de patologias genéticas e o câncer, através de modificações com precisão no DNA, assim como, foi destacado que o sistema imunológico foi relevante na descoberta, já que, os mecanismos moleculares do sistema imunológico bacteriano serviram de análise para o desenvolvimento do estudo, assim sendo, o sistema CRISPR possibilita a edição do genoma através de clivagem do DNA por uma endonuclease (Cas9), impedindo que o vírus infecte as células bacterianas e como defesa guarda pedaços do DNA invasor.

Dessa forma, nas aulas foram debatidos a notoriedade do DNA e RNA para manutenção da vida, a exemplo do armazenamento de informações genéticas e na produção de proteínas. Por conseguinte, pela análise de microrganismos ancestrais e bactérias verificou-se a presença de molécula de RNA, identificada como tracrRNA que se liga ao RNA crispr (transcrição do DNA crispr) e juntamente com Cas9 além de RNase III da bactéria, cortando o RNA crispr em pedaços menores. Logo, a edição genômica baseia-se nas mudanças precisas do DNA, tendo potencial considerável de seus efeitos terapêuticos pois, é viável para modificar, reparar ou silenciar determinadas erros que ocorrem durante a replicação que ocasionaram danos a DNA, de tal forma, culminaria no surgimento de diversas enfermidades, por isso, essa conquista científica pode assessorar em tratamentos inovadores para doenças genéticas e vários tipos de  cânceres.

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O Prêmio Nobel de Química de 2020, 100% feminino, foi para Emmauelle Charpentier, do Instituto Max Planck, da Alemanha, e Jennifer Doudna, da Universidade da Califórnia, em Berkeley, pela possibilidade de reescrever o código da vida a partir do desenvolvimento de um método de edição genética.

O anúncio das laureadas ocorreu na manhã desta quarta-feira (7), na Academia Real Sueca de Ciências, em Estocolmo, na Suécia.

As pesquisadoras desenvolveram o método Crispr/Cas9 (pronuncia-se "crísper") de edição do genoma, uma tesoura genética, criada apenas 8 anos atrás, e já está ajudando na busca da cura de doenças genéticas, como anemia falciforme,
e de câncer.

Com a técnica, é possível editar com precisão o DNA de micro-organismos, plantas e animais.

"Espero que seja uma mensagem positiva para as meninas jovens que queriam seguir o caminho da ciência. Mulheres na ciência podem ter um impacto com a pesquisa na qual trabalham", afirma Charpentier. "Mas não só para mulheres. Vemos um desinteresse em seguir esse caminho, o que é preocupante."

A descoberta ocorreu graças ao estudo do sistema imune presente em bactérias e micro-organismos ancestrais. Da mesma forma que os seres humanos, bactérias também podem ser infectadas por vírus e, quando isso acontece, elas "guardam" um pedaço do DNA do invasor. Essa região com pequenos pedaços de DNA de memória são chamadas de Crispr (acrônimo para "repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas").

Charpentier descobriu uma molécula de RNA, chamada tracrRNA, nessas antigas bactérias. A pesquisadora observou que essa estrutura se ligava ao RNA Crispr (transcrição do DNA Crispr, de memória de infecções) e, junto com duas proteínas da bactéria, Cas9 e RNase III, cortaria o RNA Crispr em pedaços menores.

A pesquisadora do Max Planck e Doudna, em seguida, descobriram que a estrutura Crispr e a proteína Cas9 vasculhavam o bactéria em busca do DNA viral que desse "match" com a memória de infecções passadas. Quando isso ocorria, a tesoura molecular formada por Crispr e Cas9 extirpava o vírus.

Com a evolução da pesquisa das cientistas, ela conseguiram simplificar ainda mais o processo, fundindo o RNA Crispr e o tracrRNA em uma forma quimérica, a molécula RNA guia.

Desse modo, apenas com duas estruturas (o RNA guia e a proteína Cas9), as pesquisadoras viram que era possível editar, como quisessem, estruturas de DNA.

"O enorme poder dessa tecnologia significa que temos que usá-la com grande cuidado", disse Claes Gustafsson, presidente do Comitê do Nobel para Química e professor de bioquímica médica. "Mas é igualmente claro que ela irá dar grandes oportunidades para a humanidade."

"Como toda ferramenta e tecnologia, você tem a possibilidade do mau uso", diz Pereira, daí a importância de mecanismos e leis de controle. "Se você fizer isso, você não vai ser candidato a Prêmio Nobel, você vai para a cadeia."

A premiação do Nobel de 2020, de 10 milhões de coroas suecas -equivalente a pouco mais de R$ 6 milhões de reais-, será dividida igualmente pelas pesquisadoras. O prêmio atual recebeu um aumento de 1 milhão em relação ao ano anterior. Até 2011, a premiação era de 10 milhões, mas, naquele ano, foi reduzida para 8 milhões de coroas suecas.

O dinheiro é proveniente de um fundo atualmente com 4,6 bilhões de coroas suecas, deixado por Alfred Nobel (1833-1896).

Além do valor, os vencedores ganham uma medalha com o rosto de Nobel e um diploma.

O testamento de Nobel afirma que a láurea da área é destinada aos que fizeram as mais importantes descobertas ou aperfeiçoamentos químicos.

A nomeação para o prêmio começa com o Comitê do Nobel para Química, que envia fichas confidenciais para pesquisadores qualificados -membros da Academia Real Sueca de Ciências, laureados anteriores nas áreas de física e química- fazerem indicações. Autoindicações não podem ser feitas.

A partir dos nomes indicados, a academia seleciona os laureados.

A reunião para tomada de decisão do prêmio acontece quase normalmente neste ano, apesar da pandemia. A única diferença é que, para evitar possíveis contaminações pelo novo coronavírus, ela foi dividida em encontros menores paralelos, a partir dos quais é feita a escolha do laureado.

Além disso, os laureados em 2020 não irão até Estocolmo para receber a premiação, que provavelmente será enviada para os países dos vencedores.

A química era a ciência de maior importância no trabalho de Nobel, inventor da dinamite. Ele também foi responsável pelo desenvolvimento de borracha e couro sintéticos. Nobel registrou 355 patentes em 63 anos de vida.

No Nobel deste ano, a láurea de Medicina foi para a descoberta do vírus da hepatite C. Foram premiados Harvey Alter, dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH), Michael Houghton, da Universidade de Alberta, e Charles Rice, da Universidade Rockefeller.

Já a láurea de Física ficou com os pesquisadores Roger Penrose, Reinhard Genzel e Andrea Ghez, que melhoraram o entendimento humano sobre buracos negros.

Em 2019, o Nobel de Química ficou com John B. Goodenough, M. Stanley Whittingham e Akira Yoshino pelo desenvolvimento das baterias de íons de lítio, que revolucionaram a tecnologia.

A premiação em 2018 foi para pesquisadores que conseguiram, de certa forma, controlar a evolução e levá-la para tubos de ensaios. Com isso, puderam desenvolver proteínas que ajudaram a solucionar problemas. Os ganhadores daquele ano foram Frances H. Arnold, dos EUA, George P. Smith, também dos EUA e Gregory P. Winter, do Reino Unido.

Em 2017, o Nobel de Química premiou pesquisas de criomicroscopia eletrônica, processo pelo qual é possível congelar moléculas em meio a processos bioquímicos. Dessa forma, é possível ver com maior precisão a superfície delas e o funcionamento do organismo, quase uma fotografia da vida. Os laureados naquela ocasião foram Jacques Dubochet, da Universidade de Lausanne, Joachim Frank, da Universidade Columbia e Richard Henderson, da Universidade de Cambridge.

Entre as pesquisas já premiadas estão a descoberta e trabalho com elementos químicos rádio e polônio (Marie Curie, 1911) e a pesquisa sobre ligações químicas (Linus Pauling - 1954).

Ainda restam as entregas das láureas de Literatura, na quinta (8), da Paz, na sexta (9), e de Economia, na segunda (12).

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Nobel de Química premia mulheres por Crispr, técnica de edição genética

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O Prêmio Nobel de Química de 2020, 100% feminino, foi para Emmauelle Charpentier, do Instituto Max Planck, da Alemanha, e Jennifer Doudna, da Universidade da Califórnia, em Berkeley, pela possibilidade de reescrever o código da vida a partir do desenvolvimento de um método de edição genética.

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ABRALE Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia

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Fator Rh e Eritroblastose Fetal | Prof. Paulo Jubilut

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Na presente aula, houve o estudo sobre os principais tópicos que abordam a disciplina de genética. Desse modo, apresentei facilidade nos assuntos gerais relacionados com a temática da aula, bem como, aprendi um pouco mais sobre outras áreas que a genética está correlacionada.

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Na presente aula, houve o estudo sobre os componentes que fazem parte da estrutura do DNA/RNA, os ácidos nucleicos. Desse modo, não apresentei dificuldade em relação as características primordiais das estruturas, bem como, aprendi um pouco mais sobre os tipos de RNA.

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Na presente aula, houve o estudo sobre o dogma da biologia celular, destacando os principais processos envolvidos, tais como, replicação, transcrição e tradução do código genético. Desse modo,  apresentei média dificuldade em relação as particularidades de cada processo, por essa razão, tive que estudo mais sobre esse assunto.

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Na presente aula, houve o estudo sobre o câncer, destacando alguns tópicos importantes, tais como, como ocorre seu surgimento, terapias, fatores de predisposição etc. Desse modo,  apresentei média dificuldade em relação ao seu desenvolvimento, por essa razão, tive que estudo mais sobre esse assunto.

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Na presente aula, houve o estudo sobre os processos de replicação, transcrição e tradução do DNA. Desse modo,  apresentei dificuldade em relação aos processos pois, considero bem complexo, por essa razão, tive que realizar um estudo mais aprofundado sobre esse assunto.

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Na presente aula, houve o estudo sobre a citogenética, destacando alguns tópicos importantes, tais como, as técnicas utilizadas para análise dos cromossomos. Desse modo,  apresentei média facilidade em relação ao entendimento dessas técnicas, no entanto, no ponto de vista científico são extremamente importantes para análise das síndromes genéticas etc.

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Na presente aula, houve o estudo sobre a relação da genética com o sistema imune, bem como, salientado a importância perante a base da resposta imune. Desse modo,  apresentei média dificuldade em relação ao seu desenvolvimento, por essa razão, tive que realizar um estudo mais mais aprofundado, tal como, do complexo principal de histocompatibilidade (MHC) e o processo de transplantes de órgãos.

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Na presente aula, houve o estudo sobre a relação do câncer genético hereditário, bem como, destacando os principais grupos de genes envolvidos e dos relevantes tipos de cânceres relacionados. Desse modo,  apresentei média dificuldade em relação ao seu desenvolvimento e aos tipos de grupos de genes envolvidos, por essa razão, tive que estudar mais sobre esse assunto, tal como, acerca do aconselhamento genético.

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Primeiramente eu sempre tive problemas em relação a trabalho em grupos, pois sinto que me dedico muito realizando as tarefas de aulas, seminários entre outras coisas, em virtude disso, prefiro desenvolver minhas atividades sozinha. De tal modo, também não vejo empecilho em realizar atividades com os demais colegas, no entanto, me sentia ás vezes na obrigação de cobrar, em razão, de prazos de entregas de trabalhos, pois acabavam prejudicando não somente a mim mas o grupo todo.

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A disciplina de genética foi de fundamental importância no meu processo de aprendizagem, bem como, auxiliou na formação do meu entendimento perante a estrutura do DNA/RNA, herança e mutação genética etc. Desse modo, acredito que através das explanações e dos exemplos abordados pela professora foi extremamente relevante para síntese dos conteúdos trabalhos ao longo desse semestre.

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Na presente aula, houve o estudo sobre aconselhamento genético, bem como, destacando o desenvolvimento embrionário e suas fases, também, estudo diagnóstico pré-natal. Desse modo,  apresentei média dificuldade em relação ao seu desenvolvimento e aos tipos de diagnóstico pré-natal, por essa razão, tive que estudar mais sobre esse assunto, tal como, acerca do estudo genético.

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https://www.youtube.com/watch?v=oDWPnQFWmVo

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Aconselhamento genético - Genética - Biologia

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Daltonismo também denominado como discromatopsia ou discromopsia, refere-se a um distúrbio que acomete a visão, interferindo na  percepção das cores, bem como, vermelho e o verde, com menos frequência, o azul e o amarelo, do mesmo, podem apresentar visão acromática. Sendo que, ele é dividida em quatro tipos e sua condição genética é hereditária e recessiva, acometendo especialmente indivíduos do sexo masculino devido a presença de apenas um cromossomo sexual X. Dessa forma, indivíduos portadores do gene daltonismo podem transmitir entre as gerações caso receberem do pai e da mãe o cromossomo X com o gene anômalo.

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O autismo é um distúrbio que afeta a comunicação e o desenvolvimento da criança, tanto na aprendizagem quanto na adaptação. Logo, geralmente é identificado, entre 1 ano e meio e 3 anos, sendo que possui diferentes graus de funcionalidade e seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é baseado conforme exame clínico. O viés genético relaciona que
mutações nas  proteínas, tais como, neuroliginas e neurexinas,
provocariam desequilíbrio entre as funções primordiais da aprendizagem, comunicação social, linguagem e memória.

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Como diagnosticar o autismo na infância | José Salomão Schwartzman

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Seminário sobre Fator V de Leiden- 26/11

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Seminário sobre Fator V de Leiden- 26/11

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O fator V de Leiden é uma mutação genética que se trata de uma modificação hereditária de alteração autossômica dominante do fator V, afetando na atuação da proteína C na sua forma ativa, responsável pela regulação do sistema de coagulação.
O viés genético relaciona que
essa alteração ocorre, em virtude, da troca da arginina 506 do fator V por uma glutamina (R506Q), realizando a indução à resistência da proteína C ativada podendo aumentar o risco de trombose.

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Testes em Hematologia || Fleury Genômica

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Seminário sobre Síndrome de Treacher Collins- 26/11

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Seminário sobre Síndrome de Treacher Collins- 26/11

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A síndrome é um distúrbio que ocorre no desenvolvimento craniofacial, que afeta com mais frequência os ossos da face, a mandíbula, o queixo e as orelhas, sendo de herança autossômico dominante, desse modo, afetado tem 50% de risco de transmitir a síndrome a seus filhos.
O viés genético relaciona que mutações nos genes específicos TCOF1 , além do genes POLR1D e POLR1C que já foram associadas à síndrome de Treacher Collins, são responsáveis por caracterizar essa
síndrome genética rara que ocasiona  deformidades na face.

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Seminário sobre Síndrome de Klinefelter - 03/12

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Seminário sobre Síndrome de Klinefelter - 03/12

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A Síndrome de Klinefelter desenvolve-se quando um indivíduo do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Também, pode ser definida como síndrome do 47 ou XXY, desse modo, a anomalia nos cromossomos sexuais são de origem materna em 60% dos casos.
O viés genético relaciona que é uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo,hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, sendo que seu mecanismo que determina androgênica não é totalmente elucidado.

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What is Klinefelter syndrome? - Prof Rob McLachlan

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Seminário sobre Doença de Huntington -10/11

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Seminário sobre Doença de Huntington -10/11

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A A doença de Huntington (HD) é uma patologia considerada neurodegenerativa rara do sistema nervoso central pois, ela ocasiona no indivíduo movimentos coreicos indesejados, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência. Também, é caracterizada por uma condição hereditária e as células nervosas do cérebro se rompem ao longo do tempo.
O viés genético define que a doença ocorre, em virtude, da mutação no gene HTT, no qual, desempenha no número excessivo de repetições anormais do trinucleotídeo CAG (citosina-adenosina-guanina), sendo que esse gene HTT sintetiza uma proteína importante para o funcionamento neurológico.

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Seminário sobre doença de Parkinson -10/11

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Seminário sobre doença de Parkinson -10/11

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A doença de Parkinson é definida como uma doença neurológica degenerativa, afetando os movimentos, ocasiona tremores, rigidez muscular, alterações na fala e na escrita além de desequilíbrio. Dessa maneira, ela ocorre devido a degeneração das células situadas na região do cérebro denominada substância negra, onde ocorre a síntese de dopamina, responsável por conduzir as correntes nervosas através do corpo.
O viés genético caracteriza que a redução da dopamina (neurotransmissor) afeta diretamente os movimentos do corpo, bem como, alguns genes podem estar relacionados com seu desenvolvimento, a exemplo de:
α-sinucleína (SNCA)
LRRK2
Glucocerebrosidase (GBA)

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Dr. Willian Rezende - Regenerati Neurologia