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La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un trastorno de base genética muy poco frecuente que causa problemas de riesgo vital en el sistema inmunitario. Es un tipo de inmunodeficiencia primaria.

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La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un trastorno de base genética muy poco frecuente que causa problemas de riesgo vital en el sistema inmunitario. Es un tipo de inmunodeficiencia primaria.

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Muchos problemas genéticos pueden causar SCID. Estos problemas hacen que los glóbulos blancos de la sangre (linfocitos T y B) sean menos capaces de defenderse de las infecciones. El sistema inmune del niño tiene dificultades para defender al cuerpo de las bacterias, los virus y los hongos.

Hay varios tipos de SCID. Los dos tipos mas comunes son la ligada al cromosoma X y por déficit de adenosina desaminasa (ADA, en inglés).

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El caso de David Vetter es quizás el más conocido de esta enfermedad que le impedía relacionarse con el mundo exterior, fuera de su cámara de plástico. Bautizado como "niño burbuja", Vetter nació en 1971 con esta enfermedad y murió a los 12 años tras un fallido trasplante de médula.

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Los bebés con una inmunodeficiencia combinada grave pueden parecer sanos al nacer, pero los problemas pueden empezar poco después, como los siguientes:

retraso del crecimiento

diarrea crónica

infecciones respiratorias frecuentes y, a menudo, graves

muguet (un tipo de infección por hongos que afecta a la boca) (candidiasis oral)

otras infecciones bacterianas, virales o fúngicas que pueden ser graves y difíciles de tratar, como las siguientes:

infecciones de oído (otitis media aguda)

infecciones de senos nasales (sinusitis)

erupciones en la piel

meningitis

neumonía

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La terapia génica consiste en retirar células madre hematopoyéticas del propio niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, ir reemplazando poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune.