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Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo. La acumulación de la fenilalanina le causará daño al bebé en desarrollo, incluso si el niño no heredó la enfermedad completa.

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La FENILCETONURIA (PKU) | ENFERMEDADES RARAS | Draw My Life

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Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

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Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

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El patrón de transmisión de la FCU a través del árbol genealógico de los individuos afectados indica que se transmite mediante la mutación de un único gen. Alrededor de 1 de cada 100 descendientes de europeos son portadores del gen FCU pero, debido a que dicho gen es recesivo, la FCU sólo se manifiesta en los individuos homocigóticos (los que heredan un gen FCU tanto del padre como de la madre). En Estados Unidos, 1 de cada 10.000 niños blancos nace con FCU; la incidencia es mucho más baja en los niños descendientes de africanos.

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Además de retraso mental, los síntomas de la FCU incluyen vómitos, hiperactividad, marcada irritabilidad y daño cerebral 

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Además de retraso mental, los síntomas de la FCU incluyen vómitos, hiperactividad, marcada irritabilidad y daño cerebral 

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Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal

Hiperactividad

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Discapacidad mental

Convulsiones

Erupción cutánea

Temblores

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Percibió un olor peculiar en la orina de sus dos hijos con retro mental. Supuso, acertadamente, que el olor estaba relacionado con el trastorno que padecían e hizo analizar la orina. Se hallaron altos niveles de ácido fenilpirúvico en las muestras de orina de ambos. Alentado por su descubrimiento, Fölling encontró otros niños con retraso mental con niveles de ácido fenilpirúvico en orina anormalmente elevados y concluyó que este subgrupo de niños retrasados sufrían la misma alteración.

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descubierta en 1934