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Alcalde-Alvites, M. Á. (2015). Genómica: Definiciones, tecnologías y avances en el Perú. REBIOL: Revista Científica de la Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Nacional de Trujillo, 35(2), 117-128.

López-López, M., López Gutiérrez, A. U., Sainz Espuñes, T. D. R., & Rosales Torres, A. M. (2005). ¿Qué sabe usted acerca de...Genómica? Volumen 36, (1), 1-2.

Universidad Europea. (2024, 17 enero). Genómica, los secretos del ADN y sus aplicaciones.

Chilebio. (2024b, abril 5). Marcadores moleculares. ChileBIO.

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La genómica, con su capacidad para descifrar el código genético y comprender las interacciones genéticas, ha transformado nuestro entendimiento de la biología y ha tenido un impacto significativo en diversos campos. Desde la medicina personalizada hasta la agricultura sostenible, los avances en la genómica han facilitado la identificación de genes asociados con enfermedades, la creación de nuevas terapias, y el mejoramiento de cultivos. Estos logros subrayan la importancia de continuar investigando y aplicando conocimientos genómicos para enfrentar los desafíos del futuro.

Para concluir, nos gustaría citar a James Dewey Watson, codescubridor de la estructura del ADN:

"Antes creíamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes"

-James Watson

Biólogo molecular y genetista.

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5.1 Medicina

Medicina Personalizada: Tratamientos adaptados al perfil genético del paciente, como terapias específicas para tipos de cáncer.

Diagnóstico Genético: Identificación de mutaciones para diagnosticar enfermedades hereditarias, como las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 para cáncer de mama.

Terapias Génicas: Uso de CRISPR-Cas9 para corregir genes defectuosos, tratándose enfermedades como fibrosis quística (Universidad Europea, 2024).

5.2 Biotecnología

Mejora de Cultivos: Selección de genes para resistencia a enfermedades y mayor rendimiento en plantas.

Producción de Biocombustibles: Optimización de algas y bacterias para producir combustibles renovables.

Desarrollo de Fármacos: Identificación de nuevas dianas terapéuticas basadas en vías genéticas (Universidad Europea, 2024).

5.3 Estudios Evolutivos

Árboles Filogenéticos: Comparación de secuencias de ADN para entender relaciones evolutivas.

Adaptación y Selección Natural: Estudio de adaptaciones genéticas, como la resistencia a la altitud en poblaciones tibetanas.

Conservación de Especies: Identificación de diversidad genética para estrategias de conservación (Alcalde-Alvites, 2015).

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4.1 ¿En qué consisten?

Los marcadores moleculares son secuencias específicas de ADN que se utilizan para identificar y distinguir entre diferentes individuos, especies, o loci genéticos. Estos marcadores se basan en variaciones naturales que ocurren en el ADN, como mutaciones, repeticiones de secuencias o diferencias en la longitud de fragmentos de ADN (Chilebio, 2024).

4.2 ¿Cómo Funcionan?

Los marcadores moleculares funcionan al resaltar estas diferencias genéticas, permitiendo a los investigadores mapear genes y estudiar la diversidad genética y las relaciones evolutivas.

Estas diferencias pueden ser detectadas utilizando diversas técnicas de laboratorio, como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la electroforesis en gel, y la secuenciación de ADN (Chilebio, 2024).

4.3 Ejemplos de marcadores moleculares: Herramientas clave en genómica y biotecnología.

Microsatélites: Secuencias cortas de ADN repetidas que varían en número de repeticiones entre individuos.

SNPs: Variaciones en un solo nucleótido de ADN que pueden asociarse con características fenotípicas.

Secuencias de ADN codificante: Variaciones en las secuencias de genes que pueden afectar la función de las proteínas codificadas.

Marcadores AFLP: Variaciones en la longitud de fragmentos de ADN amplificados que se generan mediante la digestión del ADN genómico con enzimas de restricción y PCR.

Marcadores RFLP: Variaciones en la longitud de fragmentos de ADN generadas por diferencias en sitios de restricción de enzimas.

Marcadores de secuencia de ARN: Pequeñas secuencias de ARN no codificante que regulan la expresión génica.

Marcadores de metilación de ADN: Cambios en la metilación del ADN que pueden influir en la regulación génica y fenotipos (Chilebio, 2024).

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Video 1. El genoma de los organismos vivos.

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El estudio del genoma humano es fundamental para comprender la base genética de las enfermedades y desarrollar tratamientos más efectivos. Al identificar las variaciones genéticas asociadas con distintas enfermedades, los científicos pueden desarrollar terapias personalizadas que aborden las necesidades específicas de cada paciente, mejorando la eficacia de los tratamientos y reduciendo los efectos secundarios . Además, este conocimiento permite la identificación temprana de enfermedades genéticas, facilitando intervenciones preventivas y mejorando la calidad de vida de las personas afectadas (Alcalde-Alvites, 2015).

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Ciencia: Draw my life - El genoma de los seres vivos

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3. ¿Por qué es Importante el Estudio del Genoma Humano?

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3. ¿Por qué es Importante el Estudio del Genoma Humano?

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La genómica se centra en el estudio de los genomas y los genes que contienen, sus funciones e interacciones, tanto entre ellos como con el ambiente. Incluye el análisis de mapas y secuencias genómicas, así como las funciones génicas, siendo una rama de la genética que examina a los organismos a través de sus genomas.

Más allá de describir genes, la genómica también abarca la funcionalidad de las proteínas que producen, sus interacciones y la regulación de la transcripción génica, permitiendo una mejor comprensión de las células y los organismos (Alcalde-Alvites, 2015).

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La clasificación o división de la genómica ha pasado a 3 áreas: la genómica estructural, la genómica funcional y la genómica comparativa.

2.1 Genómica estructural: Caracteriza la naturaleza física de los genomas (Los textos subrayados están vinculados a videos de YouTube).

2.2 Genómica funcional: Estudia la función biológica de los genes, su regulación y sus productos.

2.3 Genómica comparativa: Compara secuencias de genes y proteínas de diferentes genomas para esclarecer las relaciones funcionales y evolutivas que puedan tener (López-López, López, Sainz, & Rosales, 2005).