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La genómica es un campo de la biología que se centra en el estudio de todo el ADN de un organismo, es decir, su genoma. Esa tarea incluye identificar y caracterizar todo los genes y elementos funcionales del genoma de un organismo, así como la forma en que interactúan. Genómica, s. f.

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-La genómica estructural se ocupa de generar y analizar la secuencia de genes y proteínas. Su objetivo es catalogar las propiedades conformacionales de todas las proteínas. Los genes con secuencias similares codifican proteínas con estructuras parecidas; esto puede utilizarse para agrupar las proteínas en familias. (Genómica Estructural y Funcional – Biocomputación, s. f.)

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-La genómica funcional es la ciencia que permitirá comprender como funciona el genoma en su conjunto, a través de la expresión controlada de todos y cada uno de sus genes. (Genómica Estructural y Funcional – Biocomputación, s. f.)

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-La genómica comparativa es la rama de la genética que estudia las diferencias y similitudes entre el genoma de diferentes especies, más o menos cercanas evolutivamente. Esta disciplina, además, se encarga del estudio de las diferencias genómicas entre individuos de la misma especie. (Del Área De, 2023)

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¿Por qué es importante el estudio del genoma humano?

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¿Por qué es importante el estudio del genoma humano?

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Le permite saber las enfermedades de las que es portador y las que va a desarrollar. Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad. Moreno Luce (s. f.)

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Son las 3200 millones de “letritas” que componen nuestro ADN. Está estructurado en 23 cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales), forma ultracondensada del ADN. Gracias a la forma en la que se almacena el ADN, cada una de las pequeñas células humanas cuyo diámetro es de 6 * 10⁻⁶ metros es capaz de albergar el genoma completo. Ferreiro (2024)

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Un marcador genético es un segmento de ADN con una ubicación física conocida en un cromosoma. Los marcadores genéticos pueden ayudar a vincular una enfermedad hereditaria con el gen responsable. El marcador genético en sí puede ser parte de un gen o puede no tener ninguna función conocida. (Marcador Genético | NHGRI, s. f.)

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RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)

Estos marcadores llamados Fragmentos de restricción de longitud polimórfica son vitales a la hora de realizar mapeos genómicos y de estudiar las enfermedades en las que están involucrados varios genes.

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism)

Son especialmente importantes a la hora de detectar variabilidad en los genes, siendo una técnica precisa y rápida. Ampligen (2022)

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Microsatélites (SSR)

Los marcadores microsatélites. Estos marcadores destacan por ser los más utilizados para la investigación de caracterización genética.

Se trata de marcadores que permiten averiguar diferencias genéticas entre individuos de una misma raza o con mezcla de las mismas, realizar estudios poblacionales e investigar parentescos. Ampligen (2022)

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Marcadores de ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial (o genoma mitocondrial) se localiza en el interior de las mitocondrias y se hereda a través de la madre. Es muy utilizado ya que es capaz de sacar información del ADN en elementos como el pelo o las uñas.

Los marcadores de ADN mitocondrial también permiten detectar hibridación entre especies.

Marcadores RAPD

Son marcadores basados en el PCR. Se amplifican diversos fragmentos elegidos en ubicaciones aleatoriamente. Con esta metodología, se puede detectar varios polimorfismos al mismo tiempo de forma rápida y sencilla. Ampligen (2022)

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Aplicaciones de la genómica en la actualidad

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Aplicaciones de la genómica en la actualidad

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Genómica humana con fines médicos

Orientada a la evaluación de riesgos de enfermedades a través de la detección de portadores, las pruebas de estudios prenatales, la detección en los recién nacidos, niños o adultos.

Permite la selección de tratamientos adecuados, incluida la farmacogenómica para orientar las terapias y reducir los eventos adversos, la edición de genes y la terapia génica. A su vez, puede evaluar el pronóstico y seguimiento de enfermedades

Genómica microbiana con fines médicos

En esta área la genómica aporta la identificación de agentes infecciosos y desarrollo de pruebas diagnósticas de la enfermedad, la investigación de brotes grupales para identificar fuentes potenciales del agente infeccioso, la infectividad y la gravedad de la enfermedad asociada y el diseño de vacunas y predicción de respuestas a vacunas y medicamentos. Admin (2022)

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Genómica agrícola y acuícola

Sobre el catálogo de diversidad genética, la identificación de nuevos rasgos y la susceptibilidad a enfermedades y la selección de rasgos en programas genéticos.

Investigación biológica y médica

Para la investigación de genes que influyen en la enfermedad, en el desarrollo racional de fármacos y en la identificación de biomarcadores de medicamentos.

Otras áreas

También la genómica permite la evaluación de la ascendencia y la filiación e interviene en las ciencias ambientales y ecológicas como en la ciencia forense. Admin (2022)

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Admin. (2022, 6 septiembre). La aplicación de la genómica - MyDNAmap - Test genético y ADN. myDNAmap - The Power Of Your Genetics. https://mydnamap.com/aplicacion-de-la-genomica/

Ampligen. (2022, 24 enero). Marcadores genéticos. Ampligen. https://www.ampligen.es/adn-genetica/marcadores-geneticos/

Del Área De, R. M. G. (2023, 6 noviembre). ¿Qué es la genómica comparativa? Genotipia. https://genotipia.com/genomica-comparativa/

Ferreiro, S. (2024, 31 enero). ¿Qué es el Genoma Humano? ADNTRO. https://adntro.com/es/blog/aprende-genetica/que-es-el-genoma-humano/

Genómica. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Genomica

Genómica estructural y funcional – Biocomputación. (s. f.). https://bioinfo2.ugr.es/biocomputacion/introduccion/genomica-estructural-y-funcional/

Marcador genético | NHGRI. (s. f.). Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Marcador-genetico

Moreno Luce, M. (s. f.). El Proyecto Genoma Humano. En Instituto de Investigaciones Jurídicas de la Universidad Veracruzana. Recuperado 27 de julio de 2024, de https://www2.congreso.gob.pe/sicr/cendocbib/con4_uibd.nsf/949B8C4E207384E105257E740074FC9D/$FILE/EL_Proyecto_Genoma_Humano.pdf

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Anderson Ulises Quiroz Pego

Kimberly Celeste Escobar Rodríguez

Valeria Lucia García Chambasis