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El trastorno fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 19661 . El trastorno fue reconocido en forma generalizada sólo después de la publicación de un segundo artículo en 1983.

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A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos sobre el Síndrome de Rett.

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Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor (Houston, EE.UU.) llamada Ruthie Amir descubrió MECP2, el gen que, cuando muta, causa el síndrome de Rett. El descubrimiento del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.

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El síndrome de Rett típico se desarrolla en una serie de fases:

FASE 1 Estancamiento de inicio temprano (6-18m): previamente patrón de desarrollo normal o levemente alterado. Frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño. Deceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Duración de esta fase: semanas-meses.

FASE 2 Regresión rápida (1-4 años): pérdida de destrezas manuales, del lenguaje adquirido (aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. De haberse conseguido la bipedestación y deambulación, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente lateral y apoyo asimétrico. Déficit cognitivo variable. Las estereotipias manuales (de lavado de manos, palmadas o movimientos de mano) son casi constantes. Duración de esta fase: semanas a meses (hasta un año).

FASE 3 Periodo pseudo-estacionario: progresiva mejora del contacto social y de conexión con el medio. Restitución parcial de deambulación y uso de manos. En esta fase aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al S. Rett (comorbilidades). Duración de esta fase: años-décadas, puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior.

FASE 4 Deterioro motor tardío: no todos los pacientes atraviesan este periodo. Empeoramiento de la movilidad con cese de deambulación, dishabilidad severa con atrofia aumento de espasticidad, en ocasiones clínica parkinsoniana con fenómenos on-off y cambios de conducta con apatía y rechazo de la alimentación.

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DIAGNÓSTICO Y ALTERACIONES QUE PRESENTA LA PERSONA

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DIAGNÓSTICO Y ALTERACIONES QUE PRESENTA LA PERSONA

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Los pacientes con síndrome de Rett presentan frecuentemente otros trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que en muchos casos suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida.

Epilepsia: presente entre 66-90% de los pacientes, puede ser refractaria hasta en un 17-20%. Pueden ser crisis generalizadas (motoras tónicoclónicas, ausencias) o focales (motoras tónicas, focales con disminución de la alerta…). El patrón EEG es variable, aunque suele estar enlentecido con respecto a su edad.

Otras patologías neurológicas: presentan un trastorno cognitivo grave, con especial restricción en las capacidades de expresión. También son frecuentes las alteraciones de la marcha (40-50% de los pacientes no consiguen marcha autónoma), manierismos, trastornos del movimiento, signos de espasticidad o trastornos paroxísticos no epilépticos.

Patrón respiratorio patológico: aparecen en torno a los 5 años y para la quinta década de vida el 95% de los pacientes han tenido algún tipo de alteración en el patrón respiratorio. Ocurren típicamente en vigilia, aunque pueden estar presentes en el despertar o durante el sueño. Existen 2 fenotipos que pueden estar presentes en el mismo paciente:

Hiperventilatorio: respiración superficial y rápida o hiperventilación forzada.

Hipoventilatorio: apnea, Valsalva y/o respiración apnéusica.

Aunque sólo una minoría presenta disfunción respiratoria significativa, hasta un cuarto de las muertes que se producen en síndrome de Rett está causada de forma primaria por disregulación respiratoria. Pueden remitir de manera espontánea durante largos periodos (hasta un año) en un 20% de los casos.

Disfunción autonómica: mala perfusión distal.

Alteración cardiológica: mayor porcentaje de trastorno de la conducción cardiaca como la prolongación del intervalo QT se ha descrito en el 30-40%, pudiendo ser una de las causas de muerte súbita en estos pacientes.

Trastorno de sueño: las alteraciones en el sueño son casi una constante, describiéndose insomnio de conciliación o de mantenimiento hasta en el 93% de los niñas con síndrome de Rett. Es uno de los aspectos que más afecta a la calidad de vida del paciente y del núcleo familiar. Aparte del insomnio, son frecuentes los trastornos del ritmo circadiano, el bruxismo, la presencia de apneas centrales y obstructivas y episodios de llanto, grito o risa incontrolada. En caso de no ser tratadas, estas alteraciones suelen persistir en edad adulta siendo una causa importante de gran morbilidad.

Trastorno del comportamiento: son frecuentes la ansiedad (68-75%) y los trastornos del estado de ánimo (66-77%). También es frecuente la irritabilidad que en ocasiones se acompaña de conductas autolesivas.

Cifoescoliosis y trastornos óseos: prevalencia de escoliosis en torno al 70%, más en adolescentes, facilitado por dificultad en la marcha e hipotonía. Estas alteraciones musculo-esqueléticas conllevan en muchos casos dolor.

Trastornos gastrointestinales: estreñimiento, disfagia, reflujo gastroesofágico, discinesia biliar.

Retraso ponderoestatural: las causas de este retraso pondero-estatural son múltiples e incluyen la falta de ingesta, apraxia motora y trastornos respiratorios del sueño entre otros.

Bruxismo y alteraciones bucodentales: maloclusión, alteraciones del esmalte, caries.

Osteopenia-fragilidad ósea

Disautonomía, con alteraciones frecuentes en la sensibilidad al dolor alterada.

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La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia entre las personas mayores. La demencia es un trastorno cerebral que afecta gravemente la mente.

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Referente a la experiencia laboral de los casos que se exponen en el artículo, solo he tenido la oportunidad de convivir con una persona que tiene alzhaimer, son casos  muy especiales en cuanto a la manera en que pierden la memoria, la persona que conozco tiende mucho a desesperarse, continuamente confunde a las personas y muestra irritabilidad.
La madre del conocido tiene esta situación apenas hace unos años, pero he sido degenerativa en la calidad de vida de la persona y de los familiares.

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Diversidad funcional intelectual. Antología. "Capitulo 2"