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El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.

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El síndrome de Turner conduce a varios problemas de desarrollo y médicos que varían entre los individuos.

Prenatal o antes del nacimiento

Acumulación excesiva de líquido en la parte posterior del cuello u otras partes del cuerpo

Anomalías cardíacas y renales

Al nacer o durante la infancia

Cuello ancho o en forma de red

Mandíbula inferior pequeña

Techo de la boca alto y estrecho

Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

Orejas un poco más bajas de lo normal

Pecho amplio con pezones ampliamente espaciados

Brazos arqueados hacia afuera en los codos

Dedos de manos y pies cortos

Uñas de manos y pies estrechas que están hacia arriba

Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer

Estatura reducida al nacer

Retraso en el crecimiento

Síntomas observados en niñas mayores, adolescentes y mujeres jóvenes:

Altura corta

Retraso o ausencia de pubertad

Ausencia de menstruación

Desarrollo sexual incompleto

Problemas de aprendizaje

Problemas para entender las situaciones sociales

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El sexo está determinado por los cromosomas X e Y. El macho tendrá un cromosoma X y uno Y, mientras que la hembra tendrá 2 copias de los cromosomas X. El síndrome de Turner es el resultado de la ausencia total o parcial de un cromosoma sexual (cromosoma X).

Se desconoce la causa exacta de este defecto.

Las diferentes alteraciones genéticas podrían ser:

Monosomía: Ausencia completa de un cromosoma X. Esto ocurre debido a un error en el óvulo de la madre o el esperma del padre, lo que da como resultado un solo cromosoma X en cada célula del cuerpo.

Mosaicismo: Presencia de una sola copia del cromosoma X o una copia alterada del cromosoma en algunas células. Esto ocurre debido a un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal.

Anomalías del cromosoma X: las células tienen un cromosoma X completo y uno anómalo o ausente. Esto podría ocurrir durante la etapa de desarrollo o debido a un error en el óvulo o el esperma.

Material del cromosoma Y: algunas células tienen una sola copia del cromosoma X, mientras que algunas otras células contienen cierta cantidad de cromosoma Y. Esta afección aumenta el riesgo de desarrollar gonadoblastoma, un tipo de cáncer.

La alteración genética ocurre de forma aleatoria y el problema en el óvulo o el esperma podría ser un factor de riesgo.

La alteración o pérdida del cromosoma X también puede ocurrir durante el desarrollo fetal.

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La terapia hormonal es el tratamiento principal. Se recomiendan otros tratamientos según los tipos y la gravedad de los síntomas.

(Medicación) Terapia de estrógenos; Para comenzar la pubertad y el desarrollo sexual; Recomendado durante toda la vida.

(Procedimientos) Fertilización in vitro (FIV): Para ayudar a concebir.

(Terapia) Terapia con hormona de crecimiento: La terapia con hormona del crecimiento a menudo se administra en forma de inyección para aumentar la altura.

(Nutrición) Alimentos para comer:

Se recomienda una dieta baja en grasas y carbohidratos

Los alimentos con buenas cantidades de calcio también deben incluirse en la dieta.

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Trastorno genético asociado con retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual y del desarrollo de leve a moderada. Es causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

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Las personas con síndrome de Down presentan niveles variados de discapacidad intelectual y física. Los niños y adultos afectados tienen algunas características faciales distintas, pero no todos los individuos afectados tendrán el mismo conjunto de características. Algunas de las características comunes son las siguientes:

Cráneo pequeño

Inclinación hacia arriba de ojos y pliegues epicantónicos

Fisura palpebral oblicua

La nariz es pequeña con el puente nasal plano

La boca tiene un paladar corto y estrecho con dientes pequeños y lengua protuberante surcada

Las orejas son pequeñas y displásicas

Las manos son cortas y rechonchas

Pliegue único en la mano (pliegue simio) al nacer

Retraso en el desarrollo y problemas de comportamiento

Discapacidad cognitiva

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La causa principal es la división celular anormal en el cromosoma 21.

Cromosoma 21 adicional (trisomía 21)

Translocaciones entre los cromosomas 21 y 14

Algunas células con copia adicional del cromosoma 21 (síndrome de Down en mosaico)

Los factores de riesgo incluyen:

Mayor edad materna: las mujeres con mayor edad tienen un mayor riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down

Padres portadores de la translocación genética del síndrome de Down

Padres que tienen un hijo con síndrome de Down.

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El proveedor trabajará con usted para desarrollar un plan de atención que incluya una o varias de estas opciones de tratamiento.

Se puede utilizar una variedad de terapias en los programas de intervención temprana y a lo largo de la vida de una persona para promover el mayor desarrollo posible, independencia, y productividad.

Terapia física: Incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar habilidades motoras, aumentar la fuerza muscular y mejorar la postura y el equilibrio.

Terapia del habla y del lenguaje: Ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de comunicación y a utilizar el lenguaje de forma más eficaz.

Terapia ocupacional: Encontrar formas de ajustar las tareas y condiciones diarias para que coincidan con las necesidades y habilidades de una persona.

Terapia de comportamiento cognitivo: Manejar comportamientos y otros problemas de salud mental.

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El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

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Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves. La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían según la edad.

Bebés

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

Músculos débiles

Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar

Retraso en el habla

Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Niños y adolescentes

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

Estatura superior a la media

Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños

Pubertad ausente, retrasada o incompleta

Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes

Testículos pequeños y firmes

Pene pequeño

Tejido mamario agrandado (ginecomastia)

Huesos débiles

Bajos niveles de energía

Tendencia a ser tímido y sensible

Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar

Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:

Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides

Testículos y pene de pequeño tamaño

Deseo sexual bajo

Altura superior a la media

Huesos débiles

Disminución del vello facial y corporal

Menor musculatura en comparación con otros hombres

Tejido mamario agrandado

Aumento de la grasa en el vientre

Cuándo debes consultar con un médico

Consulta a un médico si tú o tu hijo han tenido lo siguiente:

Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna preocupación.

Infertilidad masculina. A muchos hombres con el síndrome de Klinefelter no se les diagnostica infertilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo.

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El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente

Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas

Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

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El Síndrome de Klinefelter no tiene cura; es decir, en la actualidad es imposible cambiar los cromosomas de un niño con Síndrome de Klinefelter. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la psicología, médicos, logopedas, fisioterapeutas, etc.

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El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

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El Síndrome de Patau produce malformaciones anatómico-funcionales en prácticamente todo el organismo del niño, estas alteraciones se tranducen en un pésimo pronóstico ya que muy frecuentemente desencadenan complicaciones que terminan en muy poco tiempo con la vida del paciente.

Estas malformaciones entre otras son:

Cardíacas: dextrocardia, es decir, que el corazón se ubica del lado derecho del tórax; presencia de valvulopatias o enfermedades de las válvulas cardíacas y comunicación anómala entre las cavidades del corazón.

Abdomen y pelvis: presencia de hernias umbilicales o inguinales, onfalocele -así llamamos cuando al momento del nacimiento el niño tiene todos los órganos abdominales fuera de su cuerpo-, malformación en la vejiga y aparato urinario, ausencia de uno o de los dos riñones al nacimiento, testículos no descendidos.

Cabeza y cuello: los ojos son más pequeños que el tamaño normal esperado, posible fusión ocular, un solo ojo en el centro de la frente, mentón demasiado pequeño, labio leporino, ausencia de nariz o malformación.

Miembros: polidactilia o presencia de dedos extra tanto en manos como en pies, fusión de los dedos, flacidez que le impide moverse normalmente.

Sistema nervioso: microcefalia y cerebro más pequeño que lo normal que conlleva un retraso mental severo que limitará absolutamente las posibilidades del niño y epilepsia

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La causa del síndrome de Patau es producto de la malformación cromosómica anteriormente descrita donde podemos encontrar una copia extra del cromosoma número 13, que es responsable de todas las alteraciones que sufren los niños que lo padecen.

El principal factor de riesgo es que la misma pareja haya concebido con anterioridad otro niño con este síndrome, algo aumenta la probabilidad de que vuelva a suceder. Por lo tanto, estaría indicado que la pareja se realizara los estudios genéticos pertinentes para conocer bien cuales son las probabilidades de poder concebir un niño sano.

Este trastorno no es de origen hereditario, es decir, no se transmite de padres a hijos.

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Lamentablemente no existe ningún tratamiento eficaz para el síndrome de Patau, por lo que todas las intervenciones que se realicen una vez que el niño nace son meramente con fines paliativos es decir que sólo buscan aliviar el dolor durante el tiempo que el niño logre seguir con vida que infortunadamente no suele superar los pocos meses de vida.

Ante complicaciones típicas en estos pacientes como fallo cardíaco o respiratorio es frecuente que requieran de internación en la UCI (unidad de cuidados intensivos) con necesidad de una asistencia mecánica respiratoria ya que no pueden respirar por sus propios medios.

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El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”.

Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.

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Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación describiremos los más habituales:

Malformaciones en los riñones.

Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, etc.

Dificultades para comer.

Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste.

Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.

Dificultades para respirar.

Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades.

Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.

Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.

Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.

Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.

Paladar hendido (labio leporino).

Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.

Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).

Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.

Esternón anormalmente corto.

Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.

Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.

Pulgares y uñas poco desarrollados.

Pies convexos (“en mecedora”)

Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.

Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente.

Llanto débil.

Discapacidad intelectual severa.

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La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en embarazos posteriores.
El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares de cada uno de los 23. No obstante la trisomía no siempre es completa, como veremos más adelante.
La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.
Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma 18, esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación. Dichas diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.

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El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.
En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento mediante la amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico (que protege al bebé y le permite obtener nutrientes) por tal de determinar posibles alteraciones cromosómicas e infecciones fetales, así como el sexo del bebé.
Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con vida. De estos, el 90% muere durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera semana. La esperanza de vida media para los bebés con síndrome de Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele producirse a causa de las alteraciones cardiacas y respiratorias.