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ANOMALIA:
Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan el síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, solo un cromosoma X).

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ANOMALÍA:
-Síndrome del super hombre (xyy)
-mayor estatura que la promedio
-escaso tono muscular
-ojos muy separados.
-dedos curvos y de color rosado.

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ANOMALÍA:
Sarcoma de Swing: tipo específico de tumor óseo maligno (canceroso) que afecta a los niños.
Leucemia mieloide crónica: enfermedad que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula osea.

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ANOMALÍA:
-Síndrome de down
-se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

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ANOMALÍA:
Inmunodeficiencia severa combinada: es una de las denominadas enfermedades raras que se presenta en el momento del nacimiento y hace que el niño tenga su sistema inmunológico deprimido o no lo tenga.
Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia Espongiforme Bovina Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento.

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ANOMALÍA:
Ateroesclerosis: también se llama "endurecimiento de las arterias".
Diabetes.
Hipertimia maligna: es un desorden hipermetabólico de los músculos esqueléticos y se caracteriza por aparición súbita de taquicardia, taquipnea, hipertensión, hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidez musculoesquelética.
Distrofia miotónica: se trata de de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.

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ANOMALÍA:
Cáncer de páncreas
Síndrome del túnel carpiano
Diabetes

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ANOMALÍA:
-Cáncer de mama
-Osteoporosis: es una enfermedad sistémica que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un deterioro de la micro arquitectura de los huesos, lo que supone un aumento de la fragilidad de los huesos y del riesgo de sufrir fracturas
-Retinitis pigmentos: afecta a la capacidad visual

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ANOMALÍA:
-Enfermedad poliquística del riñón: enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones.
-Los quistes pueden disminuir la función del riñón y llevar a la insuficiencia renal.

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ANOMALÍA:
-Epilepsia juvenil: afección crónica de etiología diversa, caracterizada por crisis recurrentes, debido a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas
-Síndrome de Marfan: enfermedad de afecta al sistema esquelético, cardiovascular, los ojos y la piel

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ANOMALÍA:
Alzheimer
Cáncer de mama

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ANOMALÍA:
-Cáncer de mama
-Retinoblastoma: cáncer de retina
-Enfermedad de Wilson enfermedad producida por un exceso de cobre en el organismo

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ANOMALÍA:
Fenilcetonuria: enfermedad hereditaria que si no trata a su debido tiempo puede ocasionar retraso mental
Raquitismo: Es una enfermedad que se caracteriza por el reblandecimiento óseo, con disminución de las materias sólidas, es decir, las sales calcáreas. Se produce durante la época de crecimiento de los huesos. Enfermedad intestinal inflamatoria: enfermedad de Crohn y colitis ulcerativa).

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ANOMALÍA:
Anemia falciforme: se trata de una anemia crónica acompañada de dolor
Diabetes

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ANOMALÍA:
Cataratas: es la opacificación del cristalino lo suficientemente densa para disminuir la visión.
Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurológicas.

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ANOMALÍA:
-Melanoma: cáncer de piel.
-Cardiomiopatía dilatada: enfermedad que daña el tejido muscular que conforma las cavidades de bombeo del corazón. Si las paredes de estas cavidades se debilitan demasiado, el corazón no puede bombear.

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ANOMALÍA:
-Linfoma de Burkitt: Es un tumor sólido de linfocitos B caracterizado por células pequeñas no hendidas de apariencia uniforme. Se clasifica como un linfoma LNH de alto grado, y uno de los de mayor velocidad de crecimiento; incluso puede llegar a duplicarse cada 24 horas.
-Anemia hemolítica: es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que la médula ósea puede producirlos.

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ANOMALÍA:
Fibrosis quística: es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión.
Diabetes

Obesidad severa

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ANOMALÍA:
-Dislexia: incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro ámbito que explique mejor dicho trastorno.
-Diabetes
Esquizofrenia: trastorno fundamental de la personalidad, con distorsión del pensamiento.

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ANOMALÍA:
Carcinoma de endometrio: En países desarrollados es el tumor genital invasor más frecuente.
Atrofia muscular espinal: Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración y debilidad muscular progresiva y que finalmente llevan a la muerte.

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ANOMILÍA:
Enfermedad de Huntington
-Parkinson: enfermedad neurológica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y alteraciones para la coordinación de movimientos.
-Enfermedad poliquística de riñón: enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones.

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ANOMALÍA:
-Cáncer de pulmón microcitico.
-Enfermedad de Von Hippel Lindau: crecimiento anormal de los vasos sanguíneos.

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ANOMALÍA:
-Temblor esencial, -desorden neurológico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernas debido a una conexión anormal entre las áreas del cerebro.
-Cáncer de colon y recto.

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ANOMALÍA:
Alzheimer
-incapacidad de generar recuerdos nuevos.
-deterioro mental.
-personalidad inestable.

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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

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ANALIZAR E INVESTIGAR CADA DIVISION DE LOS CARIOTIPOS HUMANOS PARA COMPRENDER SUS FUNCIONES.

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Es un conjunto de cromosomas de una célula o individuo específico, ordenados según su tamaño, forma y características. El cariotipo muestra las características de cada especie y el número de cromosomas. En el cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), divididos en 22 pares autosómicos y un par de sexos (XY masculino y XX femenino) ), cada especie tiene un cariotipo estándar.