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Usiamo due monete e .....

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geniche = variazione nella sequenza delle basi e riguardano in singolo gene

sostituzione di una base

inserimento di una base

perdita (delezione) di una base

cromosomiche = sono alterazioni della struttura di un cromosoma cioè variazioni della sequenza di geni:

duplicazione

delezione

inversione

traslocazioni

Si verificano durante la meiosi

genomiche = interessano il numero dei cromosomi

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Osserva le tre mutazioni:

1. in quale è avvenuta una sostituzione di basi?

2. in quale è avvenuta un'aggiunta di basi?

3. in quale è avvenuta una perdita di basi?

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MUTAZIONI GENOMICHE= variazioni nel numero di cromosomi: uno o più cromosomi possono venir persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale

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MUTAZIONI GENOMICHE= variazioni nel numero di cromosomi: uno o più cromosomi possono venir persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale

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nella MONOSOMIA avviene la perdita di un solo cromosoma, quindi l’individuo nelle sue cellule avrà 45 cromosomi; le monosomie riguardano solo il cromosoma X (sindrome di Turner). Monosomie per gli autosomi sono letali.

nella TRISOMIA c’è la presenza di un cromosoma in più e l’individuo avrà 47 cromosomi nelle sue cellule.

Le trisomie degli autosomi causano morte del feto, a parte la trisomia dell’8, del 13 e del 18 che determinano una morte precoce; solo nel caso della trisomia 21 (sindrome di Down) si ha sopravvivenza fino alla vita

adulta.

La presenza di un cromosoma X (XXX) in più nelle femmine dà effetti variabili, la trisomia XYY non dà effetti nei maschi, la trisomia XXY è la sindrome di klinefelter.

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Traslocazione: cambiamento di posizione di segmenti

cromosomici; la traslocazione può avvenire all’interno

dello stesso cromosoma oppure tra un cromosoma e un

altro; gli individui sono sani, ma danno origine a gameti

contenenti numeri non corretti di cromosomi. Alcune

traslocazioni sono associate ad alcuni tipi di tumore: il

90% di pazienti affetti da leucemia mieloide cronica

presenta traslocazione reciproca tra il cromosoma 9 e il

cromosoma 22.

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cromosoma 9 e 22 contenenti una TRASLOCAZIONE RECIPROCA

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cromosoma 9 e 22 contenenti una TRASLOCAZIONE RECIPROCA

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una traslocazione reciproca

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INVERSIONE cromosoma 9

Inversione: un segmento cromosomico viene tagliato e

poi reintegrato nel cromosoma dopo rotazione di 180

gradi. Normalmente le inversioni non causano malattie

all'individuo. L’inversione è stata riscontrata molto spesso

nel cromosoma 9; gli individui portatori di questa

mutazione sono asintomatici, potrebbero però verificarsi

anomalie cromosomiche importanti durante la meiosi,

cioè la formazione dei gameti.

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DUPLICAZIONE cromosoma 15

Duplicazione: raddoppiamento di un tratto di

cromosoma, che causa la presenza in doppio degli stessi

geni; ad esempio, la sindrome da duplicazione dup15q è

causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del

cromosoma 15.

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DELEZIONE cromosoma 15.

Sindrome di Prader-Willi è causata dalla delezione eterozigote di una parte del cromosoma 15.

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3,2 miliardi di paia di basi

circa 20.000 geni codificanti per le proteine

98,5% del DNA umano non è codificante

1,5% del DNA umano è rappresentato da sequenze codificanti:

i geni umani sono distribuiti in maniera non uniforme lungo i cromosomi. Ogni cromosoma contiene varie regioni ricche di geni e povere di geni

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Per formare gli "scalini" della scala, le basi azotate si appaiano due a due in modo molto preciso:

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Per formare gli "scalini" della scala, le basi azotate si appaiano due a due in modo molto preciso:

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Queste 4 basi azotate possono alternarsi in un numero altissimo di combinazioni. Così ognuno di noi possiede una sua unica e caratteristica sequenza, sempre uguale in tutte le nostre cellule.

Le somiglianze tra le sequenze di DNA di diversi organismi rivela il loro grado di parentela. Tra due persone c'è una differenza dello 0,2% circa; il DNA dello scimpanzé differisce da quello umano soltanto per l'1-2%, mentre quello del topo per il 15%.

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La molecola di DNA è molto lunga: quella contenuta nelle cellule umane raggiunge i 2 m

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La molecola di DNA è molto lunga: quella contenuta nelle cellule umane raggiunge i 2 m

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Per compattare il lungo filo intervengono proteine specializzate, gli ISTONI, che si legano strettamente alla molecola formando pacchetti di DNA che costituiscono le fibre di cromatina. Durante la fase di riproduzione le fibre di cromatina si ripiegano e si compattano fino a formare i cromosomi

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Ciascun nucleotide è formato da tre parti:

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Ciascun nucleotide è formato da tre parti:

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- un gruppo fosfato (P)
- una molecola di zucchero desossiribosio
- una base azotata: Adenina, Timina, Citosina, Guanina

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Video introduttivo sulla sintesi proteica

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Video introduttivo sulla sintesi proteica

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Ogni tripletta di nucleotidi = 1 amminoacido

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Ogni tripletta di nucleotidi = 1 amminoacido

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Le triplette di basi azotate che si possono formare sono 64, più triplette indicano lo stesso amminoacido

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Le triplette di basi azotate che si possono formare sono 64, più triplette indicano lo stesso amminoacido

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Spontanee ---> errori casuali nella duplicazione del DNA, trascrizione o lettura dell'mRNA
Indotte ----> indotte da agenti mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, alcuni virus)

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This animation shows where and how the human genome is stored within our cells.

Zoom in on your genome allows you to take a journey into the body to see where the genome is found and how DNA is packaged in the nucleus of the cell. Your journey will start outside the body and take you into the liver and a liver cell. You will then travel to the nucleus and unwind the chromosomes to reveal the DNA itself. Here you will see the various levels of DNA packaging and the four basic building blocks of DNA.

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This animation shows where and how the human genome is stored within our cells. Zoom in on your genome allows you to take a journey into the body to see where the genome is found and how DNA is packaged in the nucleus of the cell.

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L'insieme dei geni di un organismo è detto GENOMA

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L'insieme dei geni di un organismo è detto GENOMA

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La  funzione dei GENI è fornire le istruzioni per la costruzione della sequenza precisa di amminoacidi che formerà la PROTEINA. Le proteine determinano le caratteristiche che noi osserviamo, ovvero il FENOTIPO

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La  funzione dei GENI è fornire le istruzioni per la costruzione della sequenza precisa di amminoacidi che formerà la PROTEINA. Le proteine determinano le caratteristiche che noi osserviamo, ovvero il FENOTIPO

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Formate da amminoacidi
Esistono 20 amminoacidi diversi che possono dare origine a infinite proteine!

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L'RNA o acido ribonucleico ne esistono 3 tipi: 

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L'RNA o acido ribonucleico ne esistono 3 tipi: 

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RNA messaggero
RNA ribosomiale
RNA di trasporto

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DNA----------> RNA--------> Proteine

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DUPLICAZIONE DEL DNA

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La molecola di DNA (acido desossiribonucleico) è costituita da due filamenti di nucleotidi avvolti uno sull'altro a formare una doppia elica. 

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La molecola di DNA (acido desossiribonucleico) è costituita da due filamenti di nucleotidi avvolti uno sull'altro a formare una doppia elica. 

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Cariotipo = insieme di tutti i cromosomi di un individuo

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Cariotipo = insieme di tutti i cromosomi di un individuo

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Ogni cellula del nostro corpo contiene 46 cromosomi (23 coppie di omologhi: 22 coppie sono uguali sia nei maschi sia nelle femmine e i cromosomi che le compongono sono detti autosomi; la ventitreesima coppia è diversa nei maschie nelle femmine ed è costituita dai cromosomi sessuali, indicati con le lettere X ed Y (per la loro forma).

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Cellula eucariota

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RNA:

un solo filamento;

ha lo zucchero RIBOSIO;

al posto della Timina ha l'URACILE.

Esistono 3 tipi di RNA:

RNA messaggero

RNA di trasporto;

RNA ribosomiale.