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es una enfermedad donde existe una alteración en la concentración de cloruro sódico (sal) en las secreciones fundamentalmente de sudor, moco y jugos gástricos, lo que altera la función de estos órganos donde se producen y conduce a la fibrosis y a la formación de quistes en el páncreas como parte de un fenómeno autodestructivo, y a infecciones pulmonares crónicas por alteración de las defensas.

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es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)y cuando ella se se altera que provoca una disminución de la secreción de agua, que tiene como consecuencia un aumento de la viscosidad de las secreciones, que son así más difíciles de eliminar, y producen una obstrucción de los conductos de los órganos que tienen las células epiteliales alteradas, como el pulmón, el páncreas, el intestino, y las glándulas sexuales.

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el páncreas, afectándose la función exocrina (liberación de las hormonas que intervienen en el proceso de la digestión), y menos la endocrina (la que interviene en la liberación de la insulina).
dolor y aumento del abdomen, vómitos, y ausencia de deposiciones meconiales, durante los primeros días de vida (es decir, el niño no evacúa en estos primeros días tras el nacimiento, cuando lo normal es que a las 24-48 horas ya hubiera realizado alguna/s deposición/es)

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El tratamiento de la fibrosis quística va dirigido a luchar contra las complicaciones de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida del paciente, porque no se dispone de un tratamiento curativo aún.

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Para confirmarlo, se realiza la prueba del sudor, que consiste en inducir un exceso de sudación administrando una inyección de pilocarpina (un fármaco) en una zona de la piel, donde se determina la concentración de cloro y sodio. Para que la prueba sea positiva en los niños, la concentración de cada uno debe ser superior a 60 mEq/L, pero en los adultos debe superar los 90 mEq/L. El 98% de los pacientes dan positivo a esta prueba.

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El tratamiento de la fibrosis quística va dirigido a luchar contra las complicaciones de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida del paciente, porque no se dispone de un tratamiento curativo aún.