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También llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.

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En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma

acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.
Finalmente el 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.

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Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentos.
Fenotípicamente presentan:

Leve microcefalia con braquicefalia en cabeza y cuello y occipital aplana.

Los ojos son “almendrados".

La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.

El conducto auditivo puede ser muy estrecho.

Manos pequeñas y cuadradas.

En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo.

El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

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La gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico.
El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.

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Seguimiento que requiere llevar el paciente

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Seguimiento que requiere llevar el paciente

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Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero

además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.

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Artigas M. (1998). Síndrome de Down (Trisomia 21).

Díaz C, S Yokoyama, Del Castillo R. (2016). Genómica del síndrome de Down. Mex; Acta Pediatr.