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Ziel der IGGP ist es, deutschen Ahnenforscherinnen und Ahnenforschern die Suche nach Informationen über Auswanderer zu erleichtern und den Nachkommen deutscher Auswanderer zu helfen, die Wurzeln ihrer Familien im deutschsprachigen Raum zu finden. Die Mitgliedschaft in der IGGP ist für jeden Verein, jede Organisation oder Gruppe kostenfrei!

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Hämophilie (von altgriechisch αἷμα haima „Blut" und φιλία philia „Neigung"), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf. Betroffene Personen werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet.

Es gibt im engeren Sinne zwei bekannte Formen der Hämophilie sowie weitere Krankheitsbilder, die gelegentlich unscharf unter diesem Begriff subsumiert werden:

Hämophilie A (X-chromosomal-rezessiv erblicher Gerinnungsdefekt): Hiervon sind nahezu ausnahmslos Männer betroffen, da diese nur ein X-Geschlechtschromosom besitzen, während Frauen davon zwei besitzen. Hier kommt es zu einem Mangel an Faktor VIII (antihämophiles Globulin).

Hämophilie B (X-chromosomal-rezessive Vererbung): Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor) der Gerinnungskaskade mit verschiedenen Verläufen von Geburt an (schwer, mittelschwer, leicht). Durch diesen Mangel kann die Blutgerinnung nur sehr langsam verlaufen.

Der sehr seltene autosomal-rezessiv erbliche Gerinnungsdefekt (z. B. Stuart-Prower-Faktor-Mangel, Faktor X der Gerinnungskaskade) kann sich bei beiden Geschlechtern gleich stark ausprägen, da bei beiden Geschlechtern gleich viele Autosomen (nicht-geschlechtsgebundene Chromosomen) vorkommen.

Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom): Hier fehlt Faktor XI (PTA) der Gerinnungskaskade, so dass vor allem bei Kindern leicht Blutungen in Gelenken oder bei minimalen Verletzungen auftreten. Wie bei Hämophilie A und B ist der Quickwert typischerweise normal, während die PTT abhängig von der Ausprägung des Mangels verlängert ist.

Hämophilie-Patienten bluten länger als gesunde Menschen. Je nach Schweregrad können Spontanblutungen auftreten, d. h. ohne entsprechende Verletzung. Bei Gesunden können solche Spontanblutungen ebenfalls auftreten, heilen aber rasch und unbemerkt wieder ab. Die Blutungen können überall auftreten, jedoch sind bestimmte Lokalisationen typisch bei Hämophilie-Patienten, z. B. Gelenkeinblutungen.

Eine durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann dies (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten.

Schnitt-, Riss- und Schürfwunden führen bei den häufigsten Unterformen der Hämophilie zunächst nicht zu stärkerem Blutverlust als bei gesunden Menschen, da die Krustenbildung dank der intakten Blutplättchen ( Thrombozyten) zunächst funktioniert. Erst die verzögerte Blutgerinnung führt dazu, dass die Verkrustung immer wieder aufbrechen kann und die Blutung je nach Schweregrad der Hämophilie nur sehr langsam oder gar nicht gestillt wird. Auch ohne äußere Einwirkung kann es daher zu subkutanen oder intramuskulären Hämatomen kommen.

Die Gefahr innerer Blutungen ist bei Hämophilie-Patienten ebenfalls erhöht (z. B. Nierenblutungen mit starker Kolik, Verschluss der Harnwege durch Thromben).

Bei weiblichen Trägern des Gendefekts (sog. Konduktorinnen) kann eine verstärkte Blutungsneigung auftreten, die sich in verstärkten Regelblutungen, Neigung zu blauen Flecken (Hämatomen), bei Bagatelleingriffen wie Zahnextraktionen oder während bzw. nach Entbindung zeigen kann. In seltenen Fällen können auch Blutungen auftreten, die denen von männlichen Betroffenen gleichen (z. B. Gelenkblutungen).

Eine häufige Lokalisation für Blutungen sind die Gelenke (Hämarthros). Die erste Blutung in einem Gelenk (auch als Initialblutung bezeichnet) wird häufig durch einen Unfall/ Trauma verursacht. Besonders betroffen sind die großen Gelenke. Durch die Gelenkinnenhaut ( Membrana synovialis) werden Enzyme freigesetzt, die das im Gelenk befindliche Blut abbauen. Bei großvolumigen Ergüssen vergrößert sich die Synovia („Gelenkschmiere") dafür und wird stärker mit Blutgefäßen durchzogen. Daraus folgt eine höhere Wahrscheinlichkeit nachfolgender Blutungen oder Entzündungen. Ein Kreislauf von Entzündungen und Blutungen wird in Gang gesetzt und es entsteht eine so genannte Hämarthrose; insbesondere ungeführte Bewegungen sowie Torsionen und Überstreckungen (auch in der Nacht), „umknicken", stolpern etc. können weitere Gelenkblutungen (meist Sprunggelenk-, Knie-, Ellenbogen-, Schulter- oder selten Hüftblutungen) zur Folge haben, was meistens mit starken Schmerzen verbunden ist. Da wirksame prophylaktische Therapien erst seit etwa 30 Jahren verfügbar sind, haben die häufigen Blutungsereignisse bei älteren Patienten meist Gelenkversteifungen z. T. schwerster Art, frühzeitige Arthrose - die evtl. operative Eingriffe (wie z. B. Knie- Arthroskopie, Synovektomie bis hin zur Endoprothese (Gelenkersatz)), aber auch orthopädische Hilfsmittel (orthopädische Schuhe), Gehhilfen u. a. erforderlich machen - sowie Fehlbildungen der Muskulatur und des Knochenaufbaus zur Folge. Durch ständige Physiotherapie kann jedoch die Mobilität der Gelenke auf einem gewissen Belastungsgrad gehalten bzw. verbessert werden.

Muskelblutungen treten seltener spontan auf als Gelenkblutungen und haben meistens Traumata als Ursache. Je nach Lage und Größe des Muskels können sie jedoch extrem langwierig werden und durch irreversible Muskelschädigung zu Verkrüppelungen führen. Muskelblutungen können auch nach intramuskulären Impfungen auftreten, die z. B. in den Gesäßmuskel, Oberarmmuskel gegeben werden. Bluterpatienten sollten daher Impfungen nur unter die Haut erhalten („subkutan"). Typische gefährliche Muskelblutungen finden sich bspw.:

im Psoasmuskel (verläuft vom Bauch durch das Becken zum Bein, so dass ein „Stillhalten" während des Heilungsprozesses fast nicht möglich ist und die Blutung oft nach scheinbarer Heilung wiederkehrt). Die dadurch entstehenden Schmerzen wurden besonders vor Einführung von Ultraschalluntersuchungen mit einer Blinddarmentzündung verwechselt (sog. „Pseudoappendizitis").

im Wadenmuskel (Wadenblutungen führen zu einer Verkürzung des Muskels und dadurch zum Spitzfuß, der wiederum zu einer erhöhten Belastung der Wade beim Gehen und zu weiteren Blutungen führen kann)

in den Unterarmen (Blutungen der Unterarme können auf die Handnerven drücken und neben extremen Schmerzen auch Unbeweglichkeiten und Fehlstellungen der Hände auslösen)

Selten kann es durch wiederholte Einblutungen in den Knochen zu einer zunehmenden Osteolyse kommen, mit Auftreibung und Verbreiterung des Knochens und seifenblasenartigem Aussehen im Röntgenbild, wodurch der Verdacht auf einen Knochentumor entstehen kann und weshalb vom "hämophilen Pseudotumor" gesprochen wird. Durch den Stabilitätsverlust kommt es zu pathologischen Knochenbrüchen und Sinterungen, die erneute Blutungen induzieren und auch zu einer Verkürzung besonders an den unteren Extremitäten beitragen können. Zur Therapie ist nur ein kompletter allogener Knochenersatz mit eventuellem Gelenkersatz ( Endoprothese) benachbarter Gelenke möglich.

Behandlung mit dem fehlenden Faktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B)

Das Verfahren zur Herstellung eines antihämophilen Faktors wurde 1964 von Judith Graham Pool von der Stanford University entdeckt und erstmals 1971 in den USA auf Antrag der Hoxworth Blood Center des University of Cincinnati Medical Center unter dem Namen Cryoprecipitated AHF zugelassen. Das betreffende Verfahren wird als Kryopräzipitation bezeichnet. Zusammen mit der Entwicklung eines Systems zum Transport und zur Lagerung von menschlichem Plasma im Jahr 1965 war dies das erste Mal, dass eine wirksame Behandlung für Hämophilie verfügbar wurde.

Die bis etwa 1970 gebräuchliche Therapie bei Hämophilie, Blutungen zu stoppen, bestand im Allgemeinen darin, direkte Blutspende, Blutkonserven oder Blutplasma bei stärkeren und akuten Blutungen zu verabreichen, Hämatome zu kühlen, und blutende Wunden mit aus Rinderblut gewonnenem Fibrin zum Gerinnen zu bringen, was relativ selten gelang.

Die heutige Therapie besteht im Allgemeinen darin, prophylaktisch oder bei Bedarf den fehlenden oder defekten Faktor zu substituieren, wobei Blutungen weitestgehend ausgeschlossen werden können, und der Patient ein relativ normales Leben führen kann, aber z. B. von Sportarten wie Athletik, Boxen, Wintersport und extremer körperlicher Belastung absehen muss. Die Therapie erfolgt z. B. in den Fällen Hämophilie A, B oder Willebrand-Syndrom durch Selbstbehandlung (intravenös) mit den fehlenden Faktoren. Diese Faktoren wurden bis ca. 2002 meistens aus menschlichem Blutplasma gewonnen, wobei in der Vergangenheit u. a. auch viele Bluter mit HIV, Hepatitis C und B und anderen Viren infiziert wurden. Dies wurde als sogenannter „ Blutskandal" bekannt. Die Möglichkeit der Ansteckung kann seit ca. 1988 (das Hepatitis-C-Virus wurde erst Ende der 1980er Jahre entdeckt) jedoch so gut wie ausgeschlossen werden, wenn die existierenden Methoden der Blutreinigung und Virusinaktivierung bestimmungsgemäß angewendet werden.

Seit ca. 1989 wird der Faktor VIII (Hämophilie A) auch gentechnisch hergestellt, um eine Sicherheit vor Verunreinigungen des Faktors VIII z. B. mit Viren zu bieten und um jederzeit eine ausreichende Versorgung der Patienten sicherzustellen. Diese so genannten rekombinanten Konzentrate gelten als sicherer als die aus menschlichem Blutplasma gewonnenen Präparate. Die Firmen Bayer, Novo Nordisk, Takeda und Pfizer sind die Hauptanbieter solcher rekombinanten Präparate.

Eine Weiterentwicklung dieser Präparate besteht in der verlängerten Halbwertzeit, damit nicht mehr alle 2-3 Tage gespritzt werden muss: Im Januar 2019 wurde so z. B. Damoctocog alfa pegol (Handelsname: Jivi; Hersteller Bayer) und im Juni 2019 Turoctocog alfa pegol (Handelsname Esperoct; Hersteller Novo Nordisk) in der EU zugelassen.

Roche bietet zur Behandlung der Hämophilie A den bispezifischen, monoklonalen Antikörper Emicizumab (Handelsname: Hemlibra) an. (s. u. unter 3.2. Komplikation resp. 3.2.1. Emicizumab)

Die Hauptkomplikation bei der Hämophilie-A-Therapie liegt heute in der Bildung von neutralisierenden Antikörpern gegen den Faktor VIII (FVIII), den sogenannten inhibitorischen Antikörpern oder auch Hemmkörpern. Die Antikörper verringern die Wirkung des gegebenen FVIII sehr stark, sodass die nötige Erhöhung des Faktorspiegels nicht erreicht wird, und es in der Folge wieder zu Blutungen kommt. Diese Komplikation wird auch als Hemmkörperhämophilie oder Immunhemmkörperhämophilie bezeichnet. Weltweite Studien zeigen, dass etwa 30 % der behandelten Patienten oder Blutern inhibitorische Antikörper entwickeln. Es wird weiterhin diskutiert, ob die Inhibition allein durch die Blockierung der FVIII-Aktivität erfolgt, oder ob es zu einer erhöhten Beseitigung (engl.: clearance) des FVIII durch die Erkennung der Antikörper kommt.

Eine Hemmkörperhämophilie kann auch bei Substitution von Faktor IX, das heißt bei der Behandlung der Hämophilie B auftreten. Sie kommt jedoch deutlich seltener vor - in 2 bis 5 Prozent der Fälle.

Emicizumab

Japanischen Forschern ist es gelungen, einen so genannten bispezifischen, monoklonalen Antikörper zu entwickeln, der die Rolle von Faktor VIII übernimmt und nicht durch gegen Faktor VIII gerichtete Antikörper (Hemmkörper) inaktiviert wird. In einer kleinen Dosisfindungsstudie mit 18 Patienten konnte über 12 Wochen ein Effekt der Behandlung auch bei antikörperproduzierenden Patienten gezeigt werden. Die Entwicklung dieses als Emicizumab bezeichneten Antikörpers ist zwischenzeitlich sehr weit fortgeschritten. Das japanische Pharmaunternehmen Chugai hat Emicizumab zusammen mit Roche und Genentech weiter entwickelt. Im November 2017 wurde Emicizumab seitens der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA zugelassen. Die Zulassung für Europa erfolgte im Februar 2018. Emicizumab hat sich auch bei Patienten ohne inhibitorische Antikörper bewährt. Im März 2019 erfolgte eine Zulassungserweiterung für Patienten jeden Alters mit schwerer Hämophilie A auch ohne Hemmkörper.

Gegenüber der Substitution mit Faktor VIII hat er den Vorteil, dass er maximal nur einmal monatlich subkutan und nicht zwei- bis dreimal wöchentlich intravenös gegeben werden muss. Im Vergleich zu einer Bedarfstherapie reduzierte die wöchentliche prophylaktische Behandlung mit Emicizumab die Anzahl behandlungsbedürftiger Blutungen um 96 Prozent und um 97 Prozent bei der zweiwöchentlichen Behandlung. Auch die Zahl von Gelenkseinblutungen, die eine Behandlung erforderlich machten, konnten um 95 Prozent reduziert werden. Ähnlich gute Ergebnisse erzielte auch eine vierwöchentliche Therapie.

Bereits seit Jahrzehnten wird daran geforscht, Gentherapien zu entwickeln, die eine lebenslange Hämophilietherapie durch eine einzige Behandlung ersetzen könnte. Im Dezember 2017 wurde eine erfolgversprechende Phase-I/II-Studie im New England Journal of Medicine (NEJM) publiziert, in der sich erstmals eine Gentherapie der Hämophilie B über einen längeren Zeitraum als wirksam erwies. Im Januar 2020 wurde im NEJM eine Studie zur Gentherapie bei 15 Erwachsenen mit schwerer Hämophilie A veröffentlicht. In der Zusammenfassung heißt es: Die Behandlung mit AAV5-hFVIII-SQ führte zu einem nachhaltigen, klinisch relevanten Nutzen, gemessen an einer deutlichen Reduktion der jährlichen Blutungsraten und dem vollständigen Verzicht auf den prophylaktischen Faktor VIII bei allen Teilnehmern.

Die Erkrankung wird gonosomal-X-rezessiv vererbt. Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Beispiel: Eine Trägerin ( Konduktorin) des fehlerhaften Gens für die Hämophilie, bei der das Merkmal nicht ausgeprägt ist, bekommt Söhne, bei denen die Wahrscheinlichkeit 50 % ist, Bluter zu sein (siehe auch Erbinformation). Bekommt diese Trägerin Töchter, können statistisch 50 % dieser das Gen auf die nächste Generation weitervererben, ohne selbst von dieser Krankheit betroffen zu sein. Sobald diese Mädchen wieder männliche Nachkommen haben, ist es dann ebenso möglich, dass diese Bluter sind. Aufgrund dieser Wahrscheinlichkeit kann aber die Krankheit auch mehrere Generationen überspringen, sofern immer wieder Töchter als Träger vorhanden waren. Wenn männliche Bluter Söhne bekommen, vererben sie die Krankheit an diese nicht weiter, da sie X-Chromosomal vererbt wird. Männliche Bluter können die Krankheit somit nur an ihre Töchter vererben.

In seltenen Fällen ist die Hämophilie A bzw. B bei Frauen möglich. Wenn der Vater Bluter und die Mutter Überträgerin ist und die Tochter von der Mutter das merkmalstragende X-Chromosom vererbt bekommt (50-prozentige Wahrscheinlichkeit), wird die Tochter Bluter sein. Des Weiteren besteht die Möglichkeit im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom als Frau an Hämophilie zu erkranken, da in diesem Fall nur ein X-Chromosom vorhanden ist. Es gibt jedoch nur einzelne, meist sehr schlecht dokumentierte Fälle von Hämophilie bei Frauen. Die gelegentliche Erwähnung von hämophilen Frauen in Literatur und Belletristik wird mit einer Fehlzuschreibung anderer Gerinnungsstörungen erklärt.

Die wahrscheinlich früheste Erwähnung der Krankheit findet sich im 5. Jahrhundert im Talmud, der von der rituellen Beschneidung einen Knaben befreit, dessen zwei Brüder bei der Beschneidung gestorben seien.

In der Vergangenheit litten überdurchschnittlich viele Mitglieder des europäischen Hochadels und der Herrscherfamilien an Hämophilie, weshalb sie auch den Namen „Krankheit der Könige" erhielt. Bekannte Beispiele dafür sind die britische Königs- und die russische Zarenfamilie. Ausgangspunkt als Trägerin der Krankheit war hier vermutlich Queen Victoria von Großbritannien, deren Enkelin Alix von Hessen-Darmstadt den Zaren Nikolaus II. heiratete und die Krankheit auf ihren gemeinsamen Sohn Alexei, den letzten Zarewitsch, übertrug.

Mario von Depka Prondzinski, Karin Kurnik: Hämophilie. Ein Leitfaden für Patienten. Trias-Verlag Stuttgart, 2008, ISBN 978-3-8304-3432-0.

Mario von Depka: Blutgerinnung. Aktuelle Aspekte der Physiologie, Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik, Prophylaxe und Therapie. UNI-MED, Bremen/London/Boston 2002, ISBN 3-89599-554-1.

Stephen Pemberton: The Bleeding Disease: Hemophilia and the Unintended Consequences of Medical Progress. The Johns Hopkins University Press, 2011, ISBN 1-4214-0115-0.

1. Zeng Li, Xisheng Weng: Hemophilic pseudotumor New England Journal of Medicine 2020, Band 382, Ausgabe 21 vom 21. Mai 2020, Seite 2033, DOI:10.1056/NEJMicm1914118

2. Judith G. Pool, Edwabd J. Hershgold, Albert R. Pappenhagen: High-potency Antihæmophilic Factor Concentrate prepared from Cryoglobulin Precipitate. In: Nature. Band203, Nr.4942, Juli 1964, ISSN 0028-0836, S.312-312, doi:nature.com [abgerufen am 20. Mai 2019]).10.1038/203312a0 (

3. B. Nascimento, L.T. Goodnough, J.H. Levy: Cryoprecipitate therapy. In: British Journal of Anaesthesia. Band113, Nr.6, Dezember 2014, S.922-934, doi:elsevier.com [abgerufen am 20. Mai 2019]).10.1093/bja/aeu158 (

4. Alphabetical List of Licensed Establishments Including Product Approval Dates as of 30-APR-2019. FDA.

5. Judith Graham Pool, Angela E. Shannon: Production of High-Potency Concentrates of Antihemophilic Globulin in a Closed-Bag System: Assay in Vitro and in Vivo. In: New England Journal of Medicine. Band273, Nr.27, 30. Dezember 1965, ISSN 0028-4793, S.1443-1447, doi:nejm.org [abgerufen am 20. Mai 2019]).10.1056/NEJM196512302732701 (

6. H. Renz-Polster, S. Krautzig: Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer-Verlag München 2008, 4. Auflage, S. 342 ff. ISBN 978-3-437-41053-6.

7. Midori Shima, Hideji Hanabusa, Masashi Taki, Tadashi Matsushita, Tetsuji Sato et alia: Factor VIII-Mimetic Function of Humanized Bispecific Antibody in Hemophilia A N Engl J Med 2016; 374:2044-2053May 26, 2016, doi:10.1056/NEJMoa1511769

8. J Mahlangu, J Oldenburg, I Paz‑Priel, C Negrier, M Niggli, ME Mancuso, C Schmitt, V Jiménez‑Yuste, C Kempton, C Dhalluin, MU Callaghan, W Bujan, M Shima, JI Adamkewicz, E Asikanius, GG Levy, R Kruse‑Jarres: Emicizumab Prophylaxis in Patients Who Have Hemophilia A without Inhibitors. In: The New England Journal of Medicine. Band379, Nr.9, 2018, S.811-822, doi:10.1056/NEJMoa1803550.

9. George Lindsey A. et al.: Hemophilia B Gene Therapy with a High-Specific-Activity Factor IX Variant. In: New England Journal of Medicine. Nr. 377, 2017, S. 2215-2227. doi:10.1056/NEJMoa1708538.

10. K. John Pasi et al.: Multiyear Follow-up of AAV5-hFVIII-SQ Gene Therapy for Hemophilia A. In: New England Journal of Medicine. Nr. 382, 2020, S. 29-40. doi:10.1056/NEJMoa1908490.

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Hämophilie (von altgriechisch αἷμα haima „Blut" und φιλία philia „Neigung"), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf.

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Die Hämophilie, früher auch "Bluterkrankheit" genannt, ist eine erbliche Erkrankung. Sie betrifft hauptsächlich Jungen und Männer. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Deshalb gerinnt das Blut aus einer Wunde nicht oder nur langsam und es kann auch zu spontanen Blutungen kommen. Personen mit Hämophilie haben heute aufgrund der guten Behandlung eine normale Lebenserwartung.

Welche Ursachen hat die Hämophilie?

Voraussetzung für eine normal funktionierende Blutgerinnung ist das Zusammenspiel verschiedener Gerinnungsfaktoren. Das menschliche Blutgerinnungssystem verfügt über 13 Faktoren, welche mit den römischen Ziffern I bis XIII bezeichnet werden. Die Ursachen sind bei Hämophilie A und B unterschiedlich:

Hämophilie A: Bei Hämophilie A liegt ein vererbter Mangel oder eine verringerte Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII (Faktor acht) vor.

Hämophilie B: Fehlt der Gerinnungsfaktor IX (Faktor neun) oder ist seine Aktivität verringert, handelt es sich um eine Hämophilie B.

Neben diesen beiden häufigen Formen gibt es weitere, deutlich seltenere Arten der Hämophilie.

Vererbung: Wie entsteht die Hämophilie?

Hämophilie A und B werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet: Die Erbanlage für Hämophilie A und B liegt auf dem X-Chromosom und wird mit ihm weitergegeben. Frauen besitzen zwei X-Chomosomen: Eins erben sie von der Mutter und eins vom Vater. Männer haben dagegen nur ein X-Chomosom, das sie von der Mutter erben. Vom Vater erben Männer das Y-Chomosom.

Wenn Jungen von der Mutter ein X-Chomosom mit einem entsprechend veränderten Gen für die Faktoren VIII oder IX erben, erkranken sie an Hämophilie.

Frauen können die Genveränderung ebenfalls auf dem X-Chromosom in sich tragen. Wenn sie jedoch über ein zweites, "gesundes" X-Chomosom verfügen - was üblicherweise der Fall ist - erkranken sie nicht. Sie können aber das X-Chromosom mit dem Defekt und damit die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Man bezeichnet solche Frauen daher als "Überträgerinnen". Manchmal fällt bei ihnen auch eine leicht gesteigerte Blutungsneigung auf.

Hat eine Frau die Genveränderung auf dem X-Chromosom sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater geerbt, besitzt sie zwei veränderte X-Chromosomen und erkrankt an Hämophilie. Das ist jedoch selten.

Die Häufigkeit einer Bluterkrankheit bei neugeborenen Jungen beträgt etwa 1: 5000; die Hämophilie A ist häufiger als die Hämophilie B. In Deutschland leben etwa 10000 Männer mit Hämophilie.

Welche Symptome sind typisch?

Die Blutungsneigung ist bei beiden Hämophilieformen gleich. Sie fällt meist schon im Kindesalter auf, zumal die Erbkrankheit in betroffenen Familien oft bekannt ist:

Die Betroffenen bekommen besonders leicht ausgedehnte blaue Flecken (Hämatome).

Typisch sind schmerzhafte Gelenkeinblutungen. Sie können Gelenkschäden verursachen und - ohne geeignete Therapie - zu frühzeitiger Arthrose und Gelenkversteifung führen.

Nach Verletzungen sind Blutungen nur schwer zu stillen.

Bei betroffenen Frauen können verlängerte oder verstärkte Periodenblutungen auftreten.

Gefürchtet sind außerdem ausgedehnte Muskelblutungen nach einem Stoß oder einem Unfall. Auch nach Spritzen in den Muskel (intramuskulären Injektionen) kommen schwere Muskelblutungen vor.

Lebensgefahr besteht bei Blutungen innerer Organe oder im Kopf. Unbehandelt können Blutungen hier teilweise tödlich enden.

Charakteristisch ist zudem, dass eine Blutung anfangs zum Stillstand kommt, aber nach Stunden oder Tagen als Spätblutung wieder beginnen kann.

Welche Schweregrade von Hämophilie gibt es?

Der Schweregrad der Hämophilie wird definiert über die gemessene Restaktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors im Körper.

Schwere Hämophilie: Die Aktivität des Gerinnungsfaktors liegt unter ein Prozent.

Mittelschwere Hämophilie: Hier liegt die Aktivität des Gerinnungsfaktors zwischen ein und fünf Prozent.

Leichte oder milde Hämophilie: Die Aktivität des Gerinnungsfaktors liegt zwischen fünf und 40 Prozent. Blutungen treten hier meist nur nach Unfällen oder Verletzungen auf.

Wie stellt der Arzt die Diagnose?

Die Diagnose ergibt sich aus den typischen Symptomen, oft auch der Familiengeschichte. Weitere Hinweise liefern Blutuntersuchungen, insbesondere Gerinnungstests.

Wie sieht die Therapie aus?

Eine Heilung der Bluterkrankheit ist bislang nicht möglich. Die Betroffenen können heute jedoch ein weitgehend normales Leben führen, wenn der fehlende oder defekte Gerinnungsfaktor ersetzt wird. Dies kann entweder nur bei Bedarf, also beispielsweise bei einer Verletzung oder bei bevorstehenden Operationen passieren oder aber vorbeugend. Bei schwereren Formen der Hämophilie erfolgt die Behandlung üblicherweise vorbeugend. Das enstprechende Faktorenkonzentrat spritzen sich die betroffenen Personen meistens selbst alle paar Tage in die Vene.

Eine mögliche Komplikation ist allerdings, dass Patienten mit einer Hämophilie A körpereigene Abwehrstoffe (Antikörper) gegen den Faktor VIII bilden. Das schwächt die Wirkung des zugeführten Faktor VIII ab. Auch bei Hämophilie B können solche Antikörper gegen den zugeführten Gerinnungsfaktor auftreten.

Bei leichten Formen der Hämophilie kommen manchmal auch Präparate wie zum Beispiel das Hormon Desmopressin zum Einsatz, die die Ausschüttung der Gerinnungsfaktoren erhöhen. Seit 2018 ist auch ein Antikörper namens Emicizumab zur Therapie der Hämophilie A zugelassen. Er wirkt, wie es der Faktor VIII normalerweise tut und wird nicht durch die gegen Faktor VIII gerichteten Antikörper inaktiviert. Er kann vorbeugend unter die Haut gespritzt werden, eine Gabe ist maximal einmal pro Woche nötig.

Sport bei Hämophilie?

Früher wurde Sport aufgrund der Verletzungsgefahr sehr kritisch gesehen. Doch Sport hat auch positive Effekte. Er kann sogar dazu beitragen, das Verletzungsrisiko im Alltag zu senken, indem Beweglichkeit und Koordination geschult werden. Nach Rücksprache mit dem behandelnden Arzt und unter Einsatz entsprechender Schutzausrüstung und gegebenenfalls eines Helms können Hämophilie-Patienten oft die gewünschte Sportart ausüben. Als nicht oder eher ungeeignet gelten jedoch unter anderem:

Fußball

Hockey und Eishockey

Kampfsportarten, Boxen

Gewichtheben

Beratender Experte

Professor Dr. med. Wolfram Delius ist Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie. Er habilitierte sich an der medizinischen Universitäsklinik Uppsala, Schweden, und hatte anschließend eine außerordentliche Professur für Medizin an der Technischen Universität München inne. Der Herzspezialist war lange Zeit als Chefarzt tätig, zuletzt zwei Jahrzehnte an der Abteilung Kardiologie/Pneumologie am Städtischen Krankenhaus München-Bogenhausen (Akademisches Lehrkrankenhaus). Inzwischen führt er eine eigene Praxis.

Professor Delius wirkt seit Jahren aktiv bei Fortbildungsveranstaltungen der Bayerischen Ärztekammer mit und wurde mit der Ernst von Bergmann Plakette der Bundesärztekammer ausgezeichnet.

1 Links

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Die wichtigsten Informationen zu Ursachen, Vererbung und Therapie der früher als "Bluterkrankheit" bezeichneten Hämophilie

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Geschichte der Hämophilie - myHaemophilie

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Hämophilie ist zwar als Krankheit bereits lange bekannt, doch noch nicht lange erforscht. Ein kurzer historischer Überblick über die Hämophilie-Behandlung.

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Die Hämophilie ist eine seltene genetisch bedingte Gerinnungsstörung (Bluterkrankheit) Das Gen, welches die Erkrankung verursacht, ist auf dem X-Chromosom lokalisiert. Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn sie das defekte Gen auf ihrem X-Chromosom geerbt haben, sind sie definitiv an einer Hämophilie erkrankt.

Mädchen haben zwei X-Chromosomen. Wenn sie ein defektes X-Chromosom haben, kann das zweite X-Chromosom ausgleichend wirken. Mädchen werden daher als Übertragerinnen (Konduktorinnen) bezeichnet, sind aber nicht zwangsläufig gesund. Etwa die Hälfte von ihnen hat einen niedrigen Faktor VIII-Spiegel bei der Hämophilie A, bzw. einen niedrigen FIX-Spiegel bei der Hämophilie B. Einige haben sogar so niedrige Spiegel (unter 40%), dass sie tatsächlich auch an einer Hämophilie erkrankt sind.

Besonders spannend wird die Frage, ob Sie das Hämophilie-Gen in sich tragen, wenn Sie und Ihr Partner sich entschließen, eine Familie zu gründen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby an einer Hämophilie erkranken wird, lässt sich anhand folgender Graphiken ablesen:
1) Hämophiler Vater und gesunde Mutter

Töchter werden aufgrund des defekten X-Chromosoms vom Vater Konduktorinnen, ohne dass sie selbst erkranken. Da der Vater das gesunde Y-Chromosom an seine Söhne weitergibt, werden diese alle gesund sein.

2) Trägerin (Konduktorin) und gesunder Vater

Durch die Mutter (Konduktorin) kann die Hämophilie übertragen werden. Vererbt die Mutter also das defekte X-Chromosom, wird ein Mädchen Konduktorin sein und ein Junge an Hämophilie erkranken. Allerdings besteht auch die Möglichkeit, dass die Mutter das gesunde X-Chromosom vererbt. Dann wären die entsprechenden Töchter und Söhne gesund. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Tochter Überträgerin wird und/oder ein Sohn an Hämophilie erkrankt, liegt bei 50 %.

3) Konduktorin und hämophiler Vater

Dieser Fall ist äußerst selten. Sollten beide Elternteile ihr defektes X-Chromosom weitergeben, kann auch eine Tochter an Hämophilie erkranken. Auf jeden Fall wird sie Konduktorin, bedingt durch das defekte X-Chromosom des Vaters. Bei einem Jungen liegt die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung bei 50 %, je nachdem welches Chromosom die Mutter vererbt.

Tauschen Sie sich aus und teilen Sie sich mit!

Ganz egal, in welcher Phase der Familienplanung Sie sich gerade befinden: Sprechen Sie offen mit Ihrem Hämophilie-Zentrum und suchen Sie den Kontakt zu Gleichgesinnten - Sie sind mit Ihren Gedanken nicht allein. Viele Familien teilen Ihre Sorgen, stellen sich ähnliche Fragen oder können bereits von ihren Erfahrungen rund um das Thema Familienplanung und Hämophilie berichten. Nutzen Sie Patienten- und Selbsthilfegruppen wie die Deutsche Hämophiliegesellschaft ( www.dhg.de) oder die Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. ( www.igh.info) zum Austausch mit anderen betroffenen Familien. Ein Blick in die Terminkalender auf den Webseiten der Patientenorganisationen lohnt sich: So gibt es beispielsweise spezielle Treffen und Wochenendveranstaltungen für Konduktorinnen.

Weitere Informationen und Tipps zum Thema Schwangerschaft und Vererbung erhalten Sie in der Broschüre „Information und Ratgeber für werdende Eltern" direkt unten im Downloadbereich.

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Die Hämophilie ist eine seltene genetisch bedingte Gerinnungsstörung (Bluterkrankheit) Das Gen, welches die Erkrankung verursacht, ist auf dem X-Chromosom lokalisiert. Jungen haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn sie das defekte Gen auf ihrem X-Chromosom geerbt haben, sind sie definitiv an einer Hämophilie erkrankt.

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Erbkrankheiten beim Adel gehören zu Erscheinungen, die in einigen Stammbäumen des Adels nachgewiesen sind. Sie sind auch Gegenstand einzelner wissenschaftlicher Untersuchungen. Dabei spielen die Endogamie im Adel und Verwandtenheirat verbunden mit Inzucht beim Menschen eine gewisse Rolle.

Inzucht kann bei Adeligen und Nicht-Adeligen „als Effekt geringer Größe oder starker Abgeschlossenheit einer Bevölkerung - etwa auf einer kleinen Insel, in einem Gebirgstal oder gar in einem sozialen Ghetto" auftreten. Das Risiko, dass rezessiv vererbbare Krankheiten zum Ausbruch kommen, ist bei extremem Ahnenschwund stark erhöht.

Der Schauspieler und Schriftsteller Gregor von Rezzori (1914-1998) schrieb in einem 1962 veröffentlichten Buch u. a.:

Der Historiker David Sabean wies 2010 darauf hin, dass Heiraten mit Cousinen und Cousins ersten oder zweiten Grades in Europa zwischen 1740 und dem Beginn des 20. Jahrhunderts sowohl in katholischen als auch in protestantischen Gesellschaften in den besitzenden Bevölkerungsgruppen, also von Bauern über Bürgerliche bis hin zum Adel, sehr häufig waren.

Der Genealoge Hans Peter Stamp untersuchte 12.531 europäische, vor allem hochadelige Vollgeschwistergruppen aus 17 Jahrhunderten und kam im Jahre 1999 zu dem Schluss, dass selbst bei dieser Untergruppe des Adels stärkere Inzucht „eher die Ausnahme und nicht der Regelfall" sei. „Von den 12.531 Gruppen hatten 10.587 einen Inzuchtkoeffizienten von weniger als 1 %, eine Mehrheit von ihnen sogar 0 %."

Eine Studie unter der Leitung des Genetikers Francisco Ceballo aus dem Jahr 2013 befasst sich mit der Theorie, dass es in den Jahren 1450 bis 1800 trotz Inzucht zu einer Reduktion der Inzuchtdepression kam („ Purging"), weil viele der Betroffenen bereits im Kinder- und Säuglingsalter verstarben und somit nie selbst ein zeugungsfähiges Alter erreichten. Die Erkenntnisse der Studie belegen laut Ceballo, dass Purging die negativen Auswirkungen auf einige fitness components durch Inzucht beseitigt haben könnte.

Beim europäischen dynastischen Hochadel bestanden restriktive Heiratsregeln. Das überzogene Gebot der Ebenbürtigkeit und eine über Familienbeziehungen betriebene Außenpolitik sollten dabei helfen, politischen Einfluss und ökonomische Potenz innerhalb der Familie zu bewahren. Zudem durften lange Zeit Ehen nur innerhalb der eigenen Glaubensgemeinschaft geschlossen werden, so dass zwischen dem 16. und dem 19. Jahrhundert mehr oder weniger geschlossene katholische, lutherische und reformierte „Heiratszirkel" existierten. Ideologisch wurden diese restriktiven Heiratsregeln durch den Glauben an eine „göttliche Kraft" „guten Blutes" überhöht, die, so meinte man, durch Eheschließung und Fortpflanzung mit Inhabern gleichen oder gleichrangigen „edlen" Geblütes verstärkt werde. Auf diese auch vom Volk geglaubte Ideologie gehen heute noch benutzte Ausdrücke wie „von adeligem Geblüt" oder von „ blauem Blut " zurück.

Das kanonische Recht der katholischen Kirche verbot zwar Eheschließungen zwischen engen Verwandten; sie machte jedoch bei Angehörigen des Hochadels fast immer von ihrer Prärogative einer Ausnahmegenehmigung (Päpstlicher Dispens) Gebrauch und hob das Ehehindernis auf.

Die bekanntesten unter dem europäischen Hochadel verbreiteten Erbkrankheiten sind die Hämophilie (Bluterkrankheit) und die geistige Behinderung. Die hohe Zahl von Ehen im engen und engsten Verwandtschaftskreis wird als Ursache für das Aussterben einiger großer europäischer Dynastien (insbesondere des spanischen Zweiges des Hauses Habsburg) angenommen.

Eine 2008 publizierte Studie unter der Leitung des Genetikers Gonzalo Álvarez ( Universität Santiago de Compostela) befasste sich mit der historischen Hypothese, dass Inzucht die Ursache für das Aussterben der spanischen Habsburger (1516-1700) gewesen sei. Die Studie kam nach der Untersuchung von mehr als 3000 Individuen aus 16 Generationen zu dem Ergebnis, dass der Inzuchtkoeffizient der spanischen Habsburger von 0,025 für König Philipp I., den Begründer der Dynastie, auf 0,254 für Karl II. immer weiter anstieg und dass gegen Ende der Dynastie mehrere Mitglieder einen Inzuchtkoeffizienten von über 0,20 hatten.

Álvarez kam zu dem Ergebnis, dass dieser hohe Inzuchtkoeffizient nicht nur für das äußere Erscheinungsbild der Vertreter dieser Linie der Habsburger (unter anderem „ Habsburger Lippe") verantwortlich war, sondern auch für Unfruchtbarkeit und eine erhöhte Mortalität. Die spanischen Habsburger starben laut der Studie aus, weil bei Karl II. zwei Erbkrankheiten „zusammentrafen". Karl starb kinderlos; es folgte der Spanische Erbfolgekrieg.

Bluterkrankheit im britischen Königshaus

Erbgang der Bluterkrankheit unter den Nachkommen Königin Victorias

Leopold (1853-1884), Sohn von Königin Victoria von Großbritannien und Prinz Albert von Sachsen-Coburg und Gotha, war der erste Angehörige der Britischen Königsfamilie, der von der Bluterkrankheit, hier Hämophilie B, betroffen war. Hämophilie B ist eine X-chromosomal vererbbare Erkrankung.

Fälle gab es auch im Haus Hessen. Der Zarensohn Alexej (1904-1918) war Bluter. Alfons (1907-1938) und Gonzalo (1914-1934), Söhne des spanischen Königs Alfons XIII., litten ebenso unter Hämophilie. Betroffen waren die preußischen Prinzen Waldemar (1889-1945) und sein Bruder Heinrich Viktor Ludwig Friedrich (1900-1904). Grund ist eine Spontanmutation, die vermutlich auf Königin Victoria zurückgeht.

Macalpine und Hunter vermuteten 1966, George III. habe unter der Erbkrankheit Porphyrie gelitten, die die Häuser Stuart, Hannover und Preußen betroffen habe. Zumindest bei seinem Nachfahren Wilhelm von Gloucester wurde diese Krankheit in der Ausprägung Porphyria variegata nachgewiesen.

Hans-Joachim Neumann: Erbkrankheiten in europäischen Fürstenhäusern: Habsburg, Hohenzollern, Romanow, Welfen, Wettiner, Bourbonen. Bechtermünz 2002.

1. Gregor von Rezzori: Idiotenführer durch die Deutsche Gesellschaft. Band 1: Hochadel; Band 2: Adel. Rowohlt Verlag (1962)

2. Welcome to UCLA's History Department: David Warren Sabean. In: history.ucla.edu. Abgerufen am 9. Januar 2015.

3. David Warren Sabean: Vom Wandel des Inzests ( vom 17. Oktober 2014 im Internet Archive). Online auf: Science.orf.at, Kulturanthropologie, 17. Mai 2010, abgerufen am 9. März 2013.

4. Hans Peter Stamp: Inzucht im europäischen Adel, 12531 Vollgeschwistergruppen im Test. Abgerufen am 26. Mai 2011.

5. F. C. Ceballos, G. Alvarez: Royal dynasties as human inbreeding laboratories: the Habsburgs. In: Heredity. Band 111, Nummer 2, August 2013, , S. 114-121, doi:10.1038/hdy.2013.25. PMID 23572123. PMC 3716267 (freier Volltext).

6. DNA Identification Of Czar's Children Available. ScienceDaily, 27. Februar 2009, abgerufen am 21. Juni 2013.

7. G. Alvarez, F. C. Ceballos, C. Quinteiro: The role of inbreeding in the extinction of a European royal dynasty. In: PloS one. Band 4, Nummer 4, 2009, , S. e5174, doi:10.1371/journal.pone.0005174. PMID 19367331. PMC 2664480 (freier Volltext).

8. I. Macalpine, R. Hunter: The "insanity" of King George 3d: a classic case of porphyria. In: British medical journal. Band 1, Nummer 5479, Januar 1966, , S. 65-71, PMID 5323262. PMC 1843211 (freier Volltext).

9. Macalpine I, Hunter R, Rimington C: Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3d's illness. In: Br Med J. 1. Jahrgang, Nr.5583, Januar 1968, S.7-18, doi:PMID 4866084, 10.1136/bmj.1.5583.7, PMC 1984936 (freier Volltext).

10. Martin Warren: Tetrapyrroles. Springer Science & Business Media, 2009, ISBN 978-0-387-78518-9, S. 21 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).

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Erbkrankheiten beim Adel gehören zu Erscheinungen, die in einigen Stammbäumen des Adels nachgewiesen sind. Sie sind auch Gegenstand einzelner wissenschaftlicher Untersuchungen. Dabei spielen die Endogamie im Adel und Verwandtenheirat verbunden mit Inzucht beim Menschen eine gewisse Rolle.

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Dr. Assmann, 1869

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Der Bluterstamm von Tenna und seine Nachkommen 1650-1955

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Der Bluterstamm von Tenna und seine Nachkommen 1650-1955

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Die Bluterfamilie Mampel aus Kirchheim bei Heidelberg

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Die Bluterfamilie Mampel aus Kirchheim bei Heidelberg

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Die bluterfamilie mampel aus kirchheim bei Heidelberg

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Entwickeln Sie ein Familien Gesundheitsportrait – Bsp. CDC healt portrait 

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Entwickeln Sie ein Familien Gesundheitsportrait – Bsp. CDC healt portrait 

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Knowing and acting on your family health history is an important way to protect your health. Collect your family health history and share it with your doctor at your next visit.

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The following glossary of medical terms was assembled as part of a project on medicine from 1760-1830 but it includes some terms from a wider period. I have drawn on several sources, including, with the permission of the author, Medical Terms used in the late 18th Century which appeared on a now obsolete web site written my Melanie McClusky. Additional information was gleaned from an article on the Olive Tree Genealogy Home Page by Lorine McGinnis Schulze.

Information from Dr Johnson's Dictionary, first published in 1755, is shown in red. This gives the meaning of the terms as generally understood in the middle of the 18th century. Robert Hooper's Physician's Vade-Mecum, published in 1812 has been used as a source of terms in the early 19th century; many of the terms mentioned are still in common use. Encyclopaedia Britannica has also been used for some modern descriptions including the names of infectious organisms.

Abortus fever: Brucellosis, a disease caught from cattle via milk resulting in a fever.
Abscess: a swelling in soft tissue filled with pus caused by an infection, such as a boil.
Acute: means a condition of recent origin whereas chronic means of long standing.
Addison's disease: anaemic condition caused by kidney disease. A disease characterised by severe weakness, low blood pressure, and a bronzed coloration of the skin, due to decreased secretion of cortisol from the adrenal gland. Thomas Addison (1793-1860) described the disease in 1855. Synonyms: Morbus addisonii, bronzed skin disease.
Ague: malarial infection characterised by paroxysms (stages of chills, fever, and sweating at regularly recurring times) and followed by an interval or intermission of varying duration. Popularly, the disease was known as "fever and ague", "chill fever", "the shakes." An intermittent fever, with cold fits succeeded by hot. Ague fit: the paroxysm of the ague. See also malaria. Ague cake is a hardening of the spleen caused by malaria.
Althea syrup of: Althea Officianalis is Marsh Mallow. Used as an anti-inflammatory. lack of sufficient red blood cells, sometimes caused by iron deficiency and worsened by the medical practice of bleeding patients for virtually every condition. Also known as green fever, green sickness. See also chlorosis.
Aneurysm: a ballooning of an artery caused by a weakened artery wall.
Anascara: generalised dropsy. See dropsy.
Angina: means choking, angina pectoris is a pain in the chest caused by narrowing of the coronary arteries.
Aphonia: laryngitis
Apoplexy: paralysis caused by stroke. Sudden deprivation of all the internal and external sensation and of all motion unless of the heart and thorax.
Aphthae: or Aphthous fever, see thrush.
Aphthous stomatitis: mouth ulcer. See also canker.
Ascites: a build up of fluid in the abdomen caused by heart failure or kidney disease. See also dropsy.
Asthenia: see debility.
Atrophy: wasting.
see syphilis
Bilious fever: intestinal or malarial fevers. See also typhus.
Biliousness: nausea, abdominal pains, headache, and constipation. Also jaundice associated with liver disease.
Black Death or Black plague: bubonic plague, an infectious fever caused by the bacillus Yersinia pestis transmitted by the rat flea. The disease in man has three clinical forms: bubonic, in which there is swelling of the lymph nodes (buboes); pneumonic, in which the lungs are extensively involved; and septicaemia, in which the bloodstream is infected so rapidlythat death occurs before the bubonic or pneumonic symptoms have appeared. The Black Death in Europe killed about one quarter of the population between 1347 and 1351. The Great Plague in England was 1664-1665 and is described in the diaries of Samuel Pepys. It killed 70,000 out of a population of 460,000 in the London area. Synonym: pestis.
Black Jaundice: Wiel's disease, a bacterial infection of the liver carried by rats, which can affect farmers and sewage workers.
Blood Poisoning: septicaemia, an infection throughout the body.
Bloody flux: blood in the stools, see dysentery.
Boil: an abscess of skin or painful inflammation of the skin or a hair follicle usually caused by a staphylococcal infection. Synonyms: furuncle, abscess.
Brain fever: see meningitis and typhus.
Bright's Disease: Glomerulonephritis (kidney inflammation). Richard Bright (1789-1858) was a colleague of Thomas Addison at Guy's hospital in London and described this condition in 1827.
Bronchial asthma: a difficulty in breathing, caused by spasm of the bronchi i.e. the tubes of the lungs.
Bronchial catarrh: acute bronchitis
Bursten: hernia or rupture.
also cachexia, a wasting syndrome.
Camp fever: see typhus.
Cancer: a malignant and invasive growth or tumour. A virulent swelling or sore, not to be cured. Synonyms: malignant growth, carcinoma.
Cancrum otis: an erosive ulcer of the cheek and lip resulting from poor hygiene. It was often seen in young children and could be fatal as it led to gangrene of the facial tissues. Synonyms: canker, water canker, noma, gangrenous stomatitis, gangrenous ulceration of the mouth.
Canine madness: rabies or hydrophobia
Canker: an ulcerous sore of the mouth and lips. Possibly includes herpes simplex infections commonly known as cold sores. Synonym: aphthous stomatitis. See cancrum otis. It seems to have the same meaning and origin as cancer, but denotes bad qualities in a lesser degree.
Cardiac insufficiency: where the heart is no longer able to pump efficiently. It may be a consequence of a heart attack or of damage to the valves.
Carditis: inflammation of the heart.
Catalepsy: seizure or a trance like state.
Cataplasm: a poultice.
Catarrh: inflammation of a mucous membranes of the head and throat, with a flow of mucous. Bronchial catarrh was bronchitis; suffocative catarrh was croup; urethral catarrh was gleet; vaginal catarrh was leukorrhea; epidemic catarrh was the same as influenza. Synonyms: cold, coryza. Catarrhal bronchitis is acute bronchitis.
Cerebrospinal fever: See meningitis.
Child bed fever: also known as puerperal fever is a form of septicaemia caused by lack of hygiene during the delivery of a baby. It was widespread in hospital deliveries in the middle of the 19th century where it was spread by doctors from patient to patient until the importance of good hygiene was finally accepted. whooping cough or tussis convulsiva, mainly a disease of childhood associated with a strange sounding cough which often brings on vomiting. Synonyms: ching cough, pertussis, tussis convulsiva. (Tussis means cough; a cough medicine is an antitussive.)
Chlorosis: anaemia from iron deficiency
Cholera: an acute, infectious disease caused by Vibrio comma, characterised by profuse diarrhoea, vomiting, and cramps. Cholera is spread by faeces-contaminated water and food. Cholera was endemic in the east but did not reach England until late 1831 when it caused many deaths in the poorer parts of growing cities such as Manchester. It is commonly called Asiatic cholera as it spread from Asia across Europe in the late 1820s and early 1830s.
Cholera infantum: a common, non-contagious diarrhoea of young children, occurring in summer or autumn. It was common among the poor and in hand-fed babies i.e. babies who were fed on mixtures of bread or flour and water, possibly with admixture of cows' milk, which might be infected, or condensed milk, which was vitamin deficient. Such brews of "pap" in addition to being nutritionally inadequate were easily infected with bacteria. Death frequently occurred in three to five days. The introduction of nutritionally balanced dried milk for babies and proper disinfection of bottles and teats reduced infant mortality very markedly in Britain from about 1910 onwards. Synonyms: summer complaint, weaning brash, water gripes, choleric fever of children, cholera morbus.
Chorea: a diseases of the nervous system, characterised by jerky movements chiefly of the face and extremities. Synonym: Saint Vitus' Dance.
Chronic: of long standing as opposed to acute which means of recent origin.
Colic: abdominal pain and cramp. Renal colic can occur from disease in the kidney and affects the ureter; gallstone colic arises from stones in the bile duct. Strictly a disorder of the colon but loosely any disorder of the stomach or bowels that is attended with pain, also gripes and bellyache.
Clyster: an enema
Congestion: accumulation of blood or other fluid in a body part or blood vessel for example congestion of the lungs in failing heart. In congestive fever the internal organs become gorged with blood.
Congestive Fever: see malaria
Consumption: a wasting away of the body; formerly applied especially to pulmonary tuberculosis, caused by the bacteriumMycobacterium tuberculosis. In physick, a waste of muscular flesh. It is frequently attended by a hectick fever and is divided by physicians into several kinds, according to the variety of its causes. Synonyms: marasmus (in the mid-nineteenth century), phthisis.
Convulsions: violent, involuntary muscular contractions of the extremities, trunk, and head. An involuntary contraction of the fibres of the muscles, whereby the body and limbs are preternaturally distorted. See also epilepsy.
Corruption: infection
Coryza: a cold. See also catarrh.
Costiveness: constipation
Cramp colic: appendicitis
Creeping paralysis: a term that encompasses multiple sclerosis
Croup: a spasmodic laryngitis seen mainly in children and associated with a cough and difficulties in breathing. In the early 19th century it was called cynanche trachealis. Synonyms: roup, hives, choak, stuffing, rising of the lights.
Cynanche: inflammation of the throat.
Cynanche maligna: putrid sore throat.
Cynanche parotidaea: mumps.
Cynanche pharyngaea: inflammation of the pharynx.
Cynanche tonsillaris: inflammatory sore throat,See quinsy.
Cynanche trachealis: See croup dark skin from lack of oxygenated blood.
Cystitis: inflammation of the bladder.
abnormal bodily weakness or feebleness; decay of strength. This was a term descriptive of a patient's condition and of no help in making a diagnosis. Synonym: asthenia.
Delirium tremens: a nervous disorder involving muscular twitching and hallucinations caused by alcohol abuse. Also known as DT and the shakes.
Dementia praecox: schizophrenia, a mental disorder characterised by disordered thinking and auditory hallucinations.
Diacodion: medicine made from poppies and therefore containing morphine or related substances.
Diaphragmatitis: inflammation of the diaphragm.
Diphtheria: an acute and often fatal infectious disease of the upper respiratory tract in which a membrane grows across the throat. The organism responsible is Corynebacterium diphtheriae which does not penetrate into the tissues. However, it produces toxins which are absorbed. Synonym: malignant sore throat, putrid fever, membranous croup.
Dropsy: a swelling caused by accumulation of abnormally large amounts of fluid. Caused by kidney disease or congestive heart failure. William Withering was the first to describe the use of a foxglove (digitalis) in the treatment of dropsy. A collection of water in the body. An anascara, a species of dropsy, is an extravasation of water lodged in the cells of the membrana adiposa. (Dr. Johnson died of dropsy)
Dysentery: inflammation of the intestine. There are two varieties: (1) amoebic dysentery (2) bacillary dysentery. Synonyms: flux, bloody flux, contagious pyrexia (fever), frequent griping stools. Dr. Johnson defined it as a disease in which the excrements are mixed with blood.
Dyspepsia: acid indigestion or heart burn.
a form of toxaemia accompanying pregnancy.
Effluvia: exhalations. In the mid 19th century, they were called "vapours". Among the contagious effluvia were rubeolar (measles).
Endocarditis: disease of the heart valves that can result from rheumatic fever.
Enteric fever: see typhoid fever.
Enteritis: inflammation of the bowel.
Epilepsy: a disorder of the nervous system, with either mild and occasional loss of attention or sleepiness (petit mal) or by severe convulsions with loss of consciousness (grand mal). Commonly caused by oxygen starvation during a difficult birth. Synonyms: falling sickness, fits.
Epistaxis: bleeding from the nose
Erysipelas: a feverish disease characterised by intense deep red local inflammation of the skin caused byStreptococcus bacterium. Synonyms: Rose, Saint Anthony's Fire.

Falling sickness:epilepsy.
Fistula: a sinous ulcer within. Johnson also quotes from Sharp's Surgery on fistula lachrymalis - "a disorder of the canals leading from the eye to the nose which disrupts the natural progress of the tears. The last and worst degree of it is when the matter of the eye, by its long continuance, has not only corroded the neighbouring soft parts but also affected the subjacent bone".
Furuncle: see boil.
French Pox: venereal disease, former name of syphilis. Johnson gives two meanings: pustules & many eruptive distempers and venereal disease. See also Syphilis.
general paralysis of the insane. The third and final stage of syphilis which may not occur until many years after the primary phase. the decay of tissue, commonly the extremities, usually because of the failure of blood supply as in frost bite or as a complication of diabetes. Synonym: mortification.
Gastritis: inflammation of the stomach.
Gathering: an accumulation of pus.
Gleet: see catarrh.
Glossitis: inflammation of the tongue.
Goitre: swelling of the thyroid caused by shortage of iodine in the diet. Also known as Derbyshire neck.
Gout: an arthritic disease marked by recurrent acute attacks of pain, tenderness, redness, and swelling around the joints and tendons caused by deposits of monosodium urate crystals. Most gout cases are characterised by hyperuricaemia, i.e. high levels of uric acid in the body, that cause crystals to be deposited in the joint area. Uric acid is a normal breakdown product of purine metabolism. Abnormally elevated blood levels of uric acid, which are associated with gouty arthritis, arise through either excessive production of uric acid or decreased excretion of uric acid by the kidneys. The condition was not helped by high consumption of meat and port wine! The arthritis, a periodical disease with great pain.
Gravel: a disease characterised by small stones which are formed in the kidneys, passed along the ureters to the bladder, and expelled with the urine. See also stranguary. Synonym: kidney stone. Sandy matter concreted in the kidneys.
Great pox: see syphilis
Grippe: influenza, also La Grippe or grip.

Haematemesis: literally vomiting of blood.
Haematuria: passing blood in the urine.
Haemorrhoids: piles.
Haemoptysis: spitting blood.
Headmouldshot: this is when the sutures of the skull, generally the coronal, ride: that is, have their edges shot over one another; which is frequent in infants and occasions convulsions and death. Such injury would result from difficulties in childbirth. Ricketts caused by vitamin D deficiency in addition to causing bow legs also caused deformations of the pelvis. In a woman this could make child birth more difficult than usual. The obstetric forceps were introduced into more general use in the middle of the 18th century.
Hectic fever: recurring fever with sweating, chills, and flushing.
Hepatitis: inflammation of the liver.
Hives: an allergic skin disorder, often attended by severe itching. Also called cynanche trachealis.
Hip gout: osteomylitis
Hospital fever: see typhus.
Hydrocele: dropsy of the testicles
Hydrocephalus: enlarged head from accumulation of cerebrospinal fluid, water on the brain.
Hydropericardium: collection of fluid around the heart resulting in constriction of the heart itself.
Hydrophobia: literally a fear of water which is a symptom of rabies.
Hydrothorax: congestion of the lungs, see also dropsy.
Hysteritis: inflammation of the womb.
see jaundice.
Imposthume: a collection of purulent matter in a bag or cyst.
Inanition: decline from inadequate nourishment; starvation.
Infantile paralysis: poliomyelitis.
Infection: long before Pasteur discovered that infections were caused by micro-organisms there was an appreciation that disease could be passed from person to person called the contagion theory. There was a competing theory that held that diseases were spread by bad smells, hence the use of scented posies to guard against plague. Both theories were inadequate but had some elements of truth in that the presence of a bad smell indicates rotting matter from which an infection might be transmitted by contaminated water or by flies to food. Other infections are passed by direct physical contact such as venereal disease and some by droplets in the air from coughs and sneezes such as pulmonary tuberculosis. See also miasma.
Inflammation: the classic definition comes from the Roman physician Celsus who described four symptoms - tumor (swelling), calor (heat), rubor (redness), and dolor (pain).
see typhus.
Jaundice: a yellow pigment deposited in the skin, whites of the eyes, and mucous membranes, caused by an increase of bile pigments in the blood. Synonym: icterus. A distemper from obstruction of the glands of the liver which prevents the gall from being duly separated from the blood.

Kidney stone: see gravel.
Kings evil: scrofula, a tubercular infection of the throat lymph glands. The name originated in the time of Edward the Confessor, with the belief that the disease could be cured by the touch of the king of England. A scrofulous distemper, in which the glands are ulcerated, commonly believed to be cured by the touch of a king. Dr. Johnson suffered from it as a boy and was touched for it by Queen Anne. She was the last monarch to touch for the King's evil. In the late 19th and early 20th centuries the infected gland was lanced and drained. This often lead to a noticeable scar on the neck as the wound might continue to seep for a time.
influenza.
Lead poisoning: This was common in the 18th and 19th centuries for two reasons; workers were exposed to lead in pottery glazes and paints or other industries extracting or using the metal. In addition some lead salts were used in medicine before the dangers were appreciated. (Sugar of lead is lead acetate). Lead and its compounds cause nerve and brain damage resulting in paralysis, and mental disorders. In addition, it causes anaemia and a blue line on the gums. Analysis of a sample of Beethoven's hair in 2000 showed that he had been exposed to lead, probably from medicines. The book Purple Secret, describes the illness of George III, which is now attributed on genetic and medical evidence to porphyria. However the book does not point out the widespread use of lead in medicines of the period or describe the symptoms which ensue, some of which are similar to those seen with lead poisoning.
Leprosy: long lasting disease caused by the bacillus Mycobacterium leprae. Dr. Johnson describes it as a loathsome distemper, which covers the body with a kind of white scales.
Lethargy: a morbid drowsiness; a sleep from which one cannot be kept awake. The term appears to have had a more precise meaning in Johnson's time and would seem akin to what we would call coma.
Livergrown: having a great liver. (Possibly as a result of high alcohol consumption!)
Lockjaw: see tetanus.
Locomotor ataxia: A movement disorder caused by syphilitic infection of the spinal cord. Synonyms: tabes dorsalis.
Lues: see syphilis.
Lues venera: venereal disease
Lunatic: mad, having the imagination influenced by the moon. Dr. Johnson gives the original meaning of the term but it probably covered a range of disorders such as schizophrenia and congenital disabilities.
Lung Fever: see pneumonia
Lung Sickness: tuberculosis, see consumption.
Lupus erythematosus a chronic disease causing degeneration of connective tissue. It causes red skin lesions, inflammation of joints and lesions of the internal organs. Female sufferers have difficulty in carrying a child. Queen Anne had lupus erythematosus and although she had 17 pregnancies she had no heirs; one child lived to the age of ten.
Lupus vulgaris: A chronic tubercular infection of the skin involving soft yellow swellings, ulcers and abscesses. Synonym: common lupus.
Lying In: Refers to the period around childbirth. The process of child birth is commonly called parturition.
a disease caused by parasitic protozoa of the genusPlasmodium, transmitted by the bites of insects such as mosquitoes. Synonyms: ague, congestive fever, marsh fever, paroxymal fever, remitting fever.
Malignant sore throat: diphtheria
Malignant fever: see typhus.
Mania: insanity
Marasmus: progressive emaciation caused by malnutrition in young children.
Measles: an infectious viral disease marked by rash of red circular spots. A critical eruption in a fever.
Melancholia: sadness or depression. Literally it means black bile; the ancient Greeks associated four personality types with body fluids - sanguine (dominant fluid blood) choleretic (bile), phelgmatic (phlegm) and melancholic (black bile).
Membranous Croup: hoarse cough, diphtheria.
Meningitis: A term in modern usage which is used for inflammation of the membranes on the surface of the brain, involving high fever, severe headache, and stiff muscles in the neck or back. Can be caused by bacterial, viral or fungal infections Synonym: brain fever and cerebrospinal fever.
Menorrhagia: flooding, excessive menstrual bleeding.
Miasma: "poisonous vapours" (bad smells) that were believed to spread infection.
Miliary Fever: small pustules or vesicles on the skin, so called as they resemble millet seed.
Milk fever: from drinking infected milk, such as undulant fever or brucellosis.
Milk Leg: thrombosis of veins in the legs caused by lying in bed too long after childbirth. It leads to ulceration of the skin. Synonym: white leg, phlegmasia alba dolens.
Mormal: gangrene
Mortification: infection, often used for gangrene or necrosis. A state of corruption, or losing the vital qualities; gangrene.
Myelitis: literally and inflammation of a nerve.
Myocarditis: inflammation of the heart muscle (myocardium)

Naples disease: another name for syphilis.
Natural decay: death through old age is frequently shown on death certificates as natural decay. Synonym: senile decay.
Nephritis: inflammation of the kidney.
Neuralgia: pain in a sensory nerve.
Neurasthenia: neurotic condition.
swelling caused by retention of fluid such as might occur with a weakened heart.
Opthalmitis: inflammation of the eye.
Otitis: inflammation of the ear.
a privation of motion or feeling or both, proceeding from some cause below the cerebellum, joined with a coldness, flaccidity, and at last wasting of the parts. If affecting all the parts below the head, except the thorax and heart it is called a paraplegia, if in one side only a hemiplegia; if in some parts only on one side, a paralysis. This definition could include conditions arising from spinal injuries and stroke as well as conditions such as Bell's palsy and cerebral palsy. Shaking palsy is Parkinson's disease.
Paristhmitis: see quinsy.
Paroxysm: convulsion.
Pemphigus: vesicular fever.
Pericarditis: inflammation of the pericardium, the membrane around the heart.
Peritonitis: inflammation of the peritoneal cavity in which the intestines lie.
Petechial fever: see typhus.
Phlegmasia: general term for inflammation.
Phrenitis: an inflammation of the brain.
Phthisis: see consumption.
Pink disease: disease in children caused by mercury poisoning from the use of mercury salts in teething powders.
Pleurisy or pleuritis: inflammation of the pleura, the lining of the chest cavity. Symptoms are chills, fever, dry cough, and pain in the affected side.
Pneumonia: inflammation of the lungs produced by infections such asDiplococcus pneumoniae or Klebsiella pneumonia.
Pneumonitis: inflammation of the lungs.gout or pain in the feet.
Potters' asthma:Workers in the pottery industry of Staffordshire were exposed to dust from dried clay and in some cases from ground flints and bone used as clay additives.They developed an inflammation of the lung similar to that of miners with silicosis.
Potts disease: tuberculosis of the spine leading to degeneration of the vertebrae.
Prostitis: inflammation of the prostate gland.
Puerperal fever: a fever arising after giving birth, also called child bed fever, caused by bacterial infection and commonly fatal until the introduction of sulphonamides and later antibiotics in the middle of the 20th century.
Purples: spots of a livid colour, which break out in malignant fevers.
Putrid fever: diphtheria
Putrid sore throat: ulceration of an acute form, attacking the tonsils, see also Quinsy.
Pyrexia: see dysentery.
an acute inflammation of the soft palate around the tonsils, often leading to an abscess. Synonyms: suppurative tonsillitis, cynanche tonsillaris, paristhmitis, sore throat. A tumid inflammation in the throat, which sometimes produces suffocation.

Remitting fever: malaria also called the ague.
Rising of the Lights: croup - any obstructive condition of the larynx or trachea (windpipe), characterised by a hoarse, barking cough and difficult breathing, occurring chiefly in infants and children.
Rheumatismus: rheumatism.
Rubella: German measles.
Rubeola: Measles

Scarlatina: Scarlet Fever, a contagious disease caused by the bacterium Streptococcus pyogenes, which attacks the red blood cells and produces inflammation of the nose, throat and mouth, headache, sickness and red rash. Synonym: scarlet rash.
Screws: rheumatism
Scrofula: tuberculosis of the lymphatic glands, especially those in the neck. A disease of children and young adults. See also king's evil.
Scurvy: vitamin C deficiency disease, common on long voyages and characterised by softening of the gums, haemorrhages under the skin and general debility. It was found by the British naval surgeon, James Lind, in 1753 that it could be prevented by including citrus fruits in the diet. The practice was finally adopted by the British Navy in the 1790s. The use of limes led to British seaman being referred to as limeys. Synonym: scorbutus. An agent for treating scurvy is sometimes known as an antiscorbutic.
Shingles: a painful skin condition, commonly in older people, caused by the virus that produces chicken pox which can remain dormant in the body for many years.
Ship fever: see typhus.
Small-pox: an eruptive distemper of great malignity. Also known as variola. A viral infection producing fever and a skin rash followed by pustules which leave permanent scars. The disease was often fatal in the 18th and 19th centuries but is now believed to have been eradicated by vaccination programmes. Edward Jenner pioneered vaccination using material from cow-pox pustules in the late 18th century. Inoculation with live small pox had been used earlier in the 18th century having been introduced as a technique from the Middle East. Queen Anne died of small-pox
Softening Of The Brain: senility or general paralysis of the insane (GPI) which is tertiary syphilis. Also used for cerebral haemorrhage/stroke.
Splenitits: inflammation of the spleen.
Spotted fever: could be typhus or meningitis.
St. Anthony's Fire: see erysipelas.
St. Vitus Dance: a twitching of the limbs consequent on streptococcal infections also known as chorea Sancti Viti.
Stranguary: restricted urine flow. A difficulty of urine attended with pain. This could have included bladder stones and enlargement of the prostate. See also gravel.
Strophulus: prickly heat.
Summer complaint: see cholera infantum also dysentery or baby diarrhoea caused by spoiled milk.
Suppurating: producing pus.
Synochus: fever
Syphilis: long lasting contagious venereal disease caused by bacterium Treponema pallidum, characterised by three stages, primary, secondary and tertiary. It is infectious only in the primary phase, lasting 2 to 3 months, when it is characterised by genital sores. Dr Samuel Johnson's biographer, James Boswell, died of syphilis. Kings believed to suffer from it were Henry VIII, Charles II, James II, George II and William IV. Synonyms: French Pox, Lues, Bad Blood, Great Pox, Morbus Gallicus, Naples disease, Spanish disease. See also G.P.I. (General Paralysis of the Insane)

Tabes dorsalis: tubercular infection of the spine.
Tabes mesenterica: tubercular infection of the lymph glands in the abdomen.
Teething: Teething infants sometimes suffered infections of the gums as the teeth erupted leading to pain and swelling. If the infection became systemic, it could lead to convulsions, diarrhoea and even death. Another explanation of teething as a cause of death is that infants were often weaned at the time of teething and may have encountered contaminated milk or food. In older people tooth decay and gum disease leading to abscesses could result in septicaemia. Josiah Wedgwood, the celebrated pottery manufacturer, died from a tooth infection.
Tetanus: an infectious, often fatal disease caused by the bacterium Clostridium tetani, which enters the body through wounds. Synonyms: trismus, lockjaw.
Thrush: a disease in which there are white spots and ulcers in the mouth, and on the tongue, caused by a parasitic fungus,Candida albicans. There is a similar condition of the vagina. Synonyms: aphthae, sore mouth, aphthous stomatitis. Small round superficial ulcerations, which first appear in the mouth.
Trench fever: a louse borne infection characterised by headaches, inflamed eyes, skin rashes and pains in the legs. The infective agent is Rickettsia quintana.
Tuberculosis: A chronic infectious disease that can affect a variety of organs. The most common variety is pulmonary tuberculosis or consumption, passed on via droplets in coughs and sneezes. Tuberculosis of the lymph glands in the neck was called scrofula or King's Evil. The disease could be contracted through infected milk. See consumption and King's Evil.
Tympany: A kind of obstructed flatulence that swells the body like a drum.
Typhoid fever: an infectious disease producing intestinal inflammation and ulceration. It was usually encountered in the summer months. It is caused by the bacteriumSalmonella typhosa. The name came from the disease's similarity to typhus (see below). Synonym: enteric fever.
Typhus: An acute, infectious disease caused by the parasite Rickettsia prowazekii, transmitted by lice and fleas. It is marked by high fever, stupor alternating with delirium, intense headache and dark red rash. The epidemic or classic form is louse borne; the endemic or murine is flea borne. Sir William Jenner, (1815-1898) , was the first physician to establish the distinct identities of typhus and typhoid fevers. Synonyms: typhus fever, malignant fever (in the 1850s), jail fever, hospital fever, ship fever, putrid fever, brain fever, bilious fever, spotted fever, petechial fever, camp fever, camp diarrhoea. The name typhus was not mentioned by Dr. Johnson; in his time it was covered among the fevers. Typhus, because it was flea borne, was often prevalent in the winter months when people were less likely to wash their clothes or indeed themselves.

Undulant fever: brucellosis, an infectious fever contracted from contaminated milk.
Chicken pox
Variola: see smallpox
Venesection: bleeding.

Whooping cough: see chin cough.
White leg: see milk leg.
Winter Fever: see pneumonia.
Wool sorters' disease: anthrax, a disease formerly found in farm animals that could be transmitted to man. Now rare in developed countries but common in central Asia.
Worm fever: may have been used to indicate a fever or enteritis during which worms were passed in the faeces. It is given as a cause of death of children in the early 19th century.

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The following glossary of medical terms was assembled as part of a project on medicine from 1760-1830 but it includes some terms from a wider period. I have drawn on several sources, including, with the permission of the author, Medical Terms used in the late 18th Century which appeared on a now obsolete web site written my Melanie McClusky.

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23andMe - What Countries Do You Ship To?

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23andMe - What Countries Do You Ship To?

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„Personal Genetic Testing“ -nur in Denmark, Finland, Ireland, Netherlands, Sweden.