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Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.

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El Dogma Central

El ADN en nuestros cromosomas contiene genes que se transcriben en ARN

Hay diferentes tipos de ARN(ARNt, ARNm, ARNt, etc.). Estos estas compuestos por lo mismo pero tienen diferentes funciones, localizaciones y estructuras.

El ARN mensajero, ARNm, puede ser traducido en una proteína. El flujo de información es: ADN->ARN->Proteina

El set de genes que estan "prendidos" todo el tiempo son críticos. Hay diferentes genes que estan "encendidos" pero depende de las necesidades y funciones de la célula en particular.

Transcripción

El objetivo de la transcripción es hacer una copia de ARN de un gen.

Los factores de transcripción juntan el punto de inicio para poder identificar el punto donde la transcripción empieza.

p53, Rb, el receptor de estrógeno son todos factores de transcripción que están dañados en el cáncer.

El proceso de transcripción se divide en varios pasos:

1. Los factores de transcricpción reconocen y se unen al sitio de inicio en el genoma (promotor).

2. Una enzima del ARN (ARN polimerasa) se une al factor de transcripción.

3. La enzima hace una copia de ARN del gen.

4. La enzima suelta el ARN.

5. El ARN se quedará en el núcleo o saldrá al citosol.

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La GENÉTICA es la rama de la ciencia que estudia cómo las características de los organismos vivos (morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales) se generan, se expresan y se transmiten, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

La Genética es un área muy amplia que incluye muchos temas diferentes (herencia, mejora animal o vegetal, enfermedades humanas, bioingeniería…). Pero algunos de los conceptos básicos son comunes. Por ejemplo, todos los seres vivos tenemos unas instrucciones moleculares con las que producen toda la maquinaria y estructuras necesarias para su funcionamiento. Estas instrucciones se transmiten de célula a célula o de padres a hijos. La Genética estudia el lenguaje de estas instrucciones, cómo se copian e interpretan, cómo se transmiten a los hijos y cómo pueden modificarse.

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1. ¿Dónde se encuentra nuestro ADN?

En la mayoría de células de nuestro cuerpo. Existen dos tipos de ADN, en función de su ubicación. El ADN nuclear, ubicado en el núcleo de las células humanas y el ADN de las mitocondrias, que son unos orgánulos que heredamos solo de nuestras madres, que residen dentro de nuestras células y cuyo ADN también contiene genes (instrucciones) aunque solo una veintena de ellos.

2. ¿De quién heredamos nuestros genes?

Gracias al ADN, la información genética se propaga de generación en generación. Y es que, en el núcleo de cada célula los seres humanos tenemos 23 pares cromosomas, y cada par procede de cada progenitor. Así que, genéticamente, ¡somos mitad nuestro padre y mitad nuestra madre! ¿Sabías que el ADN procedente del padre (con un cromosoma X o uno Y) es el que marcará que el bebé sea niña (XX) o niño (XY)?

3. ¿Cuándo se logró secuenciar gran parte del genoma humano (nuestra secuencia completa de ADN)?

En 2003. Ese año se terminó de descifrar una gran parte de nuestro “libro de instrucciones”. Es decir, se realizó la lectura más completa del genoma humano, teniendo en cuenta los límites de la tecnología.

A través del trabajo de investigación científica internacional llamado “Proyecto Genoma Humano”, se logró identificar la mayor parte de los 20.000 genes que conforman el ADN de un humano, a excepción de algunos fragmentos.

4. ¿Sabías que eres el 99,9% igual a los demás humanos y muy similar a los chimpancés?

Tan sólo el 0,1% de tu información genética te hace único y diferente a las demás personas. ¡Y compartes entre el 94% y el 99% de tu ADN con un chimpancé!