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Malformação congênita da coluna vertebral do feto que ocorre no início da gravidez.

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Doença neuromuscular genética, um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, afeta musculatura esquelética, cardíaca e sistema nervoso.

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Tem origem no período embrionária e compreende a protusão na coluna vertebral que deixa exposta a medula espinhal e as meninges por conta de uma falha no fechamento do tubo neural.

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Mutação do gene DMD, que é ligado ao cromossomo X e, portanto, geralmente herdado da mãe, causada principalmente em homens.

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Desenvolvimento motor atrasado, músculos da panturrilha aumentados, fraqueza muscular, costume de andar na ponta dos pés ou andar bamboleante, necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.

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Teste genético, exame clínico e biópsia muscular.

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Bolsa característica da doença;

Ausência de sensibilidade nos membros abaixo da bolsa;

Fraqueza muscular;

Incontinência urinária ou fecal;

Má formação nas pernas ou pés;

Convulsão.

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A doença de werdnig-Hoffmann, também denominada Atrofia Muscular Espinhal do tipo 1 (AME 1), é uma doença genética autossômica recessiva rara, que afeta o corpo dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores na parte inferior do tronco cerebral. Tal acometimento resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia, com preservação cognitiva.

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Medicamentos esteroides ou corticoides, retardam a perda da força muscular e progressão da doença, o comprometimento do coração e respiratório. Realizar acompanhamento com equipe multidisciplinar.

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Manter a função dos níveis respiratórios e estimular a qualidade de vida. Conhecer a doença e orientar famílias e outras pessoas sobre a doença.

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1- Acompanhar a gestante desde o início do diagnóstico;

2- Realizar um planejamento familiar e orientar os pais sobre os cuidados;

3- No dia do parto, realizar a escuta dos medos e inseguranças da mãe.

4- Manter a mãe sempre informada de todos os procedimentos e técnicas realizadas.

5- Manusear o bebê com muito cuidado;

6- Estabelecer uma conexão com a criança e a família;

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Está doença pode ser evitada através da ingestão de ácido fólico pelas mulheres em idade fértil e que desejam engravidar durante o planejamento da gestação, este consumo, evita a carência da substância no organismo materno, atuando na prevenção de defeitos como no fechamento do tubo neural.

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Atrofia muscular espinhal tipo II geralmente se manifesta entre 15 meses e 19 anos de idade. Os achados são semelhante aos tipo I, mas a progressão é mais lenta e a expectativa de vida é maior e alguns pacientes apresentam sobrevida normal.

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Estudos mostram que após a infecção por SARS-COV-2 resultou no aumento do índice de complicações neurológicas atingindo o SNC.

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Conceito

Distúrbio congênito neurológico de movimentação, tônus

muscular ou postura.

Causas:

Algumas causas desconhecidas, mas a principal é a falta de Oxigênio no cérebro ou isquemia cerebral.

A falta de Oxigênio , faz com que o cérebro se desenvolva com malformações, muitas vezes antes do nascimento.

Outras causas envolvem rubéola, sífilis, toxoplasmose, mas também malformação genética. (prematuridade)

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Hospitalares:

•Avaliação para determinar as necessidades terapêuticas;

• Tratamento de emergência, convulsões, problemas respiratório, aspiração por alimentos;

• Reabilitação;

Domiciliares:

•Assistência aos cuidadores para cuidados diários (alimentação, higiene pessoal, administração de medicamentos, segurança do paciente);

• Adaptação do ambiente;

•Apoio emocional;