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Los espermatozoides se producen en los testículos, las glándulas repro ductivas de un hombre que ha alcanzado la madurez sexual, a un ritmo de varios cientos de millones diarios, y salen expulsados con el semen en el clímax sexual. Depositados en la vagina, tratan de nadar por el cuello uterino, la apertura del útero, hasta las trompas de Falopio; pero apenas una fracción llega tan lejos. Como veremos, qué espermatozoide llega al óvulo tiene implicaciones gigantescas para la nueva persona. Por lo general, la fertilización ocurre cuando el óvulo pasa por la trompa de Falopio. Si no se fertiliza, el óvulo muere, lo mismo que las células espermáticas que estén en el cuerpo de la mujer. Los leucocitos de ella absorben a los espermatozoides y el óvulo pasa por el útero y sale por la vagina (en el capítulo 13 explicaremos las técnicas de la reproducción artificial que se usan cuando uno o los dos aspirantes a padres son

infértiles).

# data[].attributes.body
Las nacimientos múltiples ocurren de dos maneras. La más común sucede

cuando el organismo de la madre libera dos óvulos en breve tiempo (o, a

veces, un óvulo único se divide antes de la fertilización) y luego los dos

son fertilizados. En este caso, los bebés son gemelos dicigóticos (di- sig

infecta “dos”), comúnmente llamados gemelos fraternos. La segunda manera ocurre cuando un

único óvulo fertilizado se divide en dos. Los bebés que proceden de esta división celular son

gemelos monocigóticos (mono- significa “uno”), llamados gemelos idénticos. Trillizos, cuatrillizos

y otros partos múltiples son producto de cualquiera de estos procesos.

Aunque los gemelos monocigóticos por lo general comparten la misma estructura hereditaria y son del mismo sexo, pueden diferir en algunos aspectos. Quizá no tengan el mismo

temperamento. En algunas características físicas, como remolinos en el pelo, la disposición

dental y, por ejemplo, la tendencia a utilizar una mano en lugar de la otra haría que uno fuera

la imagen especular del otro; es decir, uno sería diestro y el otro, zurdo. Así, en investigaciones

recientes se han encontrado diferencias de composición genética en algunos gemelos conocí

góticos (Bruner et al., 2008). Además, por epigénesis (que estudiaremos más adelante en este

capítulo), las diferencias entre gemelos monocigóticos se magnifica can con el paso del tiempo, en

particular si viven separados. Esas diferencias pueden resultar de modificaciones químicas en el

genoma de una persona poco después de la concepción, o pueden deberse a experiencias posteriores, o a factores ambientales, como la exposición al humo u otros contaminantes (Fraga et

al., 2005)

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Embarazo MÚLTIPLE: todo lo que tienes que saber

# data[].attributes.body
Gemelos concebidos por la unión de dos óvulos (o un óvulo

único que se dividió) con dos es

permatozoides; también se lla

man gemelos fraternos . No

tienen más semejanzas genéti

cas que dos hermanos

cualesquiera.

# data[].attributes.body
Gemelos que resultan de la división de un único cigoto después de la fertilización; también se llaman gemelos idénticos. Son genéticamente similares.

# data[].attributes.body
La base de la herencia es un compuesto químico llamado ácido desoxirribonucleico (ADN) . La estructura de la doble hélice de una molécula de ADN se asemeja a una larga escalera de caracol, cuyos peldaños están formados por pares de unidades químicas llamadas bases (fi gura 3-1). Las bases (adenina , A, timina , T, citosina , C, y guanina , G) son las “letras” del código genético , que “lee” la maquinaria celular. Los cromosomas son hebras de ADN que constan de pequeños segmentos llama dos genes , que son las unidades funcionales de la herencia . Cada gen está ubicado en un lugar fijo de su cromosoma y contiene miles de bases. La secuencia de las bases de un gen indica a la célula cómo sintetizar las proteínas con las que se cumplen funciones específicas. La secuencia completa de los genes del cuerpo humano constituye el genoma humano . Una analogía útil es considerar al ADN de un individuo como una serie de libros en una biblioteca. Hasta que esos libros son “leídos” por una enzima llamada ARN poli merasa y transcritos en una copia legible de ARN mensajero (ARN-m) , no se lleva a la práctica el conocimiento contenido dentro de los libros. El hecho de que los libros sean “escogidos” del estante y leídos viene deter minado en parte por factores ambientales

# data[].attributes.body
genético de todas las

células vivas. Consta de

cuatro unidades

químicas, llamadas bases.

Estas bases son las letras

del alfabeto del ADN. A

(adenina) se empareja

con T (timina), mientras

que C (citosina) se

empareja con G

(guanina). Hay tres mil

millones de pares de

bases en el ADN humano.

A

A T

G C

T A

Letras del alfabeto

del ADN

T = timina

A = adenina

G = guanina

C = citosina

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El inicio de la vida humana - Expreso de la Mañana

# data[].attributes.body
En muchas aldeas de Nepal es común que el hombre cuya mujer no le ha dado

bebés varones, tome otra mujer. En otras sociedades, que una mujer no alumbre

hijos varones es causa de divorcio. Lo irónico de estas costumbres es que es el

espermatozoide del padre el que determina genéticamente el sexo de un hijo.

En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del espermatozoide

y los 23 del óvulo forman 23 pares, de los que 22 son autosomas , es decir,

cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual. El vigésimo tercer

par es de cromosomas sexuales , uno del padre y otro de la madre, que deter

minan el sexo del bebé.

# data[].attributes.body
Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y . El cromosoma sexual de todo óvulo es un cromosoma X, pero el espermatozoide puede con tener un cromosoma X o un cromosoma Y, que es el que contiene el gen del sexo masculino , llamado gen SRY . Cuando un óvulo (X) es fertilizado por un espermatozoide que lleva un cromosoma X, el cigoto que se forma es XX, una hembra genética . Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide que lleva un cromosoma Y, el resultado es un cigoto XY, un macho genético

# data[].attributes.body
En la década de 1860, el monje austriaco Gregor Mendel sentó las

bases para entender los esquemas de la herencia cuando cruzó plantas

de chícharos que producían sólo granos amarillos con otras que sólo

producían granos verdes. Las plantas híbridas generadas produjeron sólo granos amarillos, lo

que según Mendel signifi caba que los chícharos amarillos dominaban a los verdes. Pero cuando

cruzó plantas híbridas entre sí, sólo 75% de las descendientes tenía granos amarillos, mientras

que el otro 25% tuvo granos verdes. Con este experimento se demostró que un rasgo heredi

tario (en este caso, el color verde) puede ser recesivo , es decir, lo transmite un organismo que

no lo expresa o manifi esta.

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Herencia dominante  y recesiva  ¿Tiene usted hoyuelos? Si es así, heredó esta característica 

# data[].attributes.subject
Herencia dominante  y recesiva  ¿Tiene usted hoyuelos? Si es así, heredó esta característica 

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por herencia dominante. Si sus padres tienen hoyuelos pero usted no, se trata de herencia recesiva.

¿Cómo operan estas dos formas de herencia?

Los genes que pueden producir la expresión alternativa de un rasgo se llaman alelos . Toda

persona recibe un par de alelos de una característica dada, uno de cada progenitor. Cuando los

dos alelos son iguales, la persona es homocigota con respecto a la característica; cuando son

diferentes, la persona es heterocigota . En la herencia dominante, cuando una persona es hete

rocigota en relación con un rasgo particular, priva el alelo dominante. En otras palabras, cuando

un hijo tiene alelos contradictorios de un rasgo, sólo uno, el dominante, se expresa. La herencia

# data[].attributes.body
alelos Dos o más formas variadas de un gen que ocupan el mismo lugar en cromosomas emparejados y que infl uyen en el mismo rasgo.

homocigoto Que tiene dos alelos idénticos de un rasgo.

heterocigoto Que tiene dos alelos diferentes de un rasgo.

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herencia dominante Patrón de herencia en el que, cuando un niño recibe alelos di ferentes, sólo se expresa el dominante. herencia recesiva Patrón de herencia en el que, cuando un niño recibe alelos re cesivos idénticos, se expresa un rasgo que no es dominante. herencia poligenética Patrón de herencia en el que va rios genes de diferentes lugares de los cromosomas infl uyen en un rasgo complejo. mutaciones Alteraciones permanentes de los genes o cromosomas que pue den producir rasgos perjudiciales. fenotipo Rasgos observables de una persona. genotipo Composición genética de una persona, que contiene caracte rísticas expresadas y no expresadas

# data[].attributes.body
Los bebés nacidos con defectos congénitos graves corren más riesgos de morir al nacer, poco después o durante la infancia o la niñez. La mayoría de los trastornos de nacimiento son raros (tabla 3-1), pues afectan aproximadamente a 3% de los nacimientos vivos (Waknine, 2006). Sin embargo, son la principal causa de muerte infantil en Estados Unidos, sumaron 19.5% de todas las muertes en el primer año en 2007 (Xu et al., 2010). Los defectos más frecuentes son labio leporino o paladar hendido, seguido del síndrome de Down . Otras malformaciones graves se relacionan con los ojos, rostro, boca, el sistema circulatorio, el musculoesquelético o el aparato digestivo (Centers for Disease Control and Prevention, CDC, 2006b). No todas las anomalías genéticas son evidentes al nacer. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno degenerativo mortal del sistema nervioso central que aquejaba princi palmente a judíos originarios de Europa oriental) y la anemia falciforme (un trastorno de la sangre común entre afroamericanos) no aparecen antes de por lo menos seis meses; la fi brosis quística (una condición más común en niños de ascendencia nórdica en la que se acumula exceso de moco en los pulmones y el conducto digestivo), no antes de los cuatro años, y el glaucoma (una enfermedad en la que se acumula presión del líquido ocular) y la enfermedad de Hunting ton (una degeneración progresiva del sistema nervioso) no antes de la mitad de la vida. En los defectos y enfermedades genéticas es donde vemos más claramente cómo opera la transmisión dominante y recesiva y también de una variante, la herencia ligada al sexo , que expondremos en una sección posterior.

# data[].attributes.body
Las anomalías cromosómicas ocurren por errores en la división celular , lo que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma. Algunos de esos errores se

producen en las células sexuales durante la meiosis. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter es

causado por un cromosoma sexual femenino adicional (indicado por el patrón XXY) . El síndrome

de Turner es resultado de la falta de un cromosoma sexual (XO) . La probabilidad de que ocurran

errores en la meiosis aumenta en hijos de mujeres mayores de 35 años. En la tabla 3-2 se pre

sentan las características de los trastornos más comunes de los cromosomas sexuales.

Otras anomalías cromosómicas se producen en los autosomas durante la división celular. El

síndrome de Down , el más común, suma alrededor de 40% de todos los casos de retraso mental de moderado a grave (Pennington, Moon, Edgin, Stedron y Nadel, 2003). La condición se conoce también como trisomía 21 porque en más de 90% de los casos se caracteriza por un cromosoma 21 adicional o, en 3 a 4% de los casos, por la traslocación de parte del cromosoma 21 en otro cromosoma antes o durante la concepción. La traslocación es la reorganización del material genético dentro del mismo cromosoma o la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo. La característica física más patente del trastorno es un pliegue caído de la piel en la comisura interna de los ojos.

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Cuando Alicia quedó embarazada a los cinco años de matrimonio, ella y su esposo Eduardo

estaban encantados. Convirtieron su estudio en el cuarto del niño y esperaron ansiosamente la

hora de llevar el bebé a casa. Pero el bebé nunca entró en esa habitación de brillantes colores.

Nació muerto, víctima del síndrome de Edwards , una enfermedad en que el niño nace con un

cromosoma 18 adicional y sufre diversos defectos de nacimiento, incluyendo anormalidades en

el corazón, los riñones, el sistema gastrointestinal y el cerebro. La pareja, descorazonada, temía

intentarlo de nuevo. Aunque seguían deseando un bebé, tenían miedo de no poder concebir un

niño normal.

# data[].attributes.body
La asesoría genética ayuda a los futuros padres como Alicia y Eduardo a valorar el riesgo de tener hijos con defectos genéticos o cromosómicos. Las personas que tuvieron un hijo con un defecto genético, que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias, que padecen condiciones que se sabe o se sospecha que heredaron o que proceden de grupos étnicos con mayor riesgo de transmitir los genes de ciertas enfermedades deben solicitar información sobre la probabilidad de tener hijos afectados.

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Los trastornos genéticos del cerebro son causados por una variación o mutación en un gen. Una variación o alteración es una forma diferente de un gen. Una mutación es un cambio en el gen mismo. Los trastornos cerebrales genéticos afectan el desarrollo y funcionamiento del cerebro.

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🧬 Las MUTACIONES: Tipos de Mutaciones GÉNICAS🧬¿Qué son las MUTACIONES? ¿Son BUENAS o MALAS?🧬 ADN y ➕

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Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

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Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:

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Fibrosis quística.

Enfermedad de Huntington.

Síndrome de Down.

Distrofia Muscular de Duchenne.

Anemia de Células Falciformes.

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¿Qué son las mutaciones genéticas ejemplos?

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¿Qué son las mutaciones genéticas ejemplos?

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Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células.

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¿Cuáles son los tipos de mutaciones genéticas?

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¿Cuáles son los tipos de mutaciones genéticas?

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Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen. Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes. Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

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¿Qué es una mutación? ¿Qué tipos de mutaciones hay?

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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la Unión Europea, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas. Centrándonos en España, se estima que hay más de 3 millones de personas con afecciones de este tipo.

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¿Cómo se heredan las enfermedades genéticas?

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¿Cómo se heredan las enfermedades genéticas?

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Por cada gen (de los más de 20.000 del genoma humano) existen dos copias, una heredada del padre y otra de la madre (excepto para los cromosomas X e Y que determinan el sexo). Para que aparezca la enfermedad se necesita heredar, como mínimo, una copia defectuosa del gen por parte de uno de los dos progenitores.

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¿Qué son mutaciones geneticas y ejemplos?

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¿Qué son mutaciones geneticas y ejemplos?

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En genética se llama mutación a una variación espontánea y aleatoria en la secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo. Esta variación introduce cambios puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, que pueden o no ser heredados a sus descendientes.

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¿Cuáles son los 4 tipos de mutaciones cromosomicas?

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¿Cuáles son los 4 tipos de mutaciones cromosomicas?

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Mutaciones genómicas o numéricas

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards.

Trisomía 13 o Síndrome de Patau.

Monosomía X o Síndrome de Turner.

Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

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Mutación concepto y tipos génicas cromosómicas

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Mutación concepto y tipos génicas cromosómicas

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MUTACIÓN. Concepto y Tipos. Génicas, Cromosómicas y Genómicas

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Los disruptores endocrinos en el embarazo (DE) 

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Los disruptores endocrinos en el embarazo (DE) 

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son sustancias químicas capaces de interferir en el sistema endocrino. Estas sustancias imitan, bloquean o alteran la acción de las hormonas naturales del cuerpo. Durante la gestación, el feto depende de un equilibrio hormonal preciso para su correcto desarrollo. Cualquier alteración puede generar consecuencias en la formación de órganos, sistema nervioso y metabolismo. La exposición puede ocurrir por vía oral, inhalatoria o cutánea, y muchas veces pasa desapercibida por la naturaleza invisible e inodora de estos compuestos.

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Durante el embarazo, la exposición a disruptores endocrinos representa una amenaza particularmente delicada debido a la elevada sensibilidad del entorno intrauterino. Estos compuestos pueden atravesar la barrera placentaria y alcanzar al feto en desarrollo, interfiriendo con procesos hormonales clave desde etapas muy tempranas de la gestación. Aun en concentraciones mínimas, la exposición puede afectar funciones críticas como la tiroides, el desarrollo neurológico, la diferenciación sexual y el sistema inmunológico.

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La evidencia científica actual vincula la exposición prenatal a ciertos DE con mayor incidencia de pubertad precoz, obesidad infantil, trastornos del espectro autista (TEA), TDAH y alteraciones en la fertilidad futura. También se ha asociado con un mayor riesgo de enfermedades crónicas en la adultez, mediante mecanismos epigenéticos. Algunos efectos pueden incluso ser transgeneracionales, afectando a las generaciones siguientes. Por ello, identificar estos riesgos y adoptar medidas preventivas es fundamental en la salud perinatal.

Se ha descrito que algunos efectos pueden ser transgeneracionales, afectando no solo al hijo, sino también a sus descendientes. Por ello, la identificación temprana de estos riesgos y la adopción de medidas preventivas son esenciales en la salud perinatal.

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Los disruptores endocrinos no provienen únicamente de fuentes industriales; de hecho, muchos se encuentran integrados en objetos y prácticas de uso cotidiano. En el entorno alimentario, están presentes en pesticidas utilizados en frutas y verduras, así como en aditivos y conservantes de alimentos procesados. Los envases, especialmente aquellos de plástico o latas con recubrimientos internos, pueden liberar sustancias como BPA o ftalatos, especialmente cuando se exponen al calor.

En el ámbito doméstico, los DE pueden encontrarse en productos de limpieza, ambientadores, cosméticos y artículos de cuidado personal, donde compuestos como triclosán, parabenos o fragancias sintéticas están comúnmente presentes. Asimismo, los textiles tratados con retardantes de llama, ciertos muebles y alfombras también pueden contener compuestos con acción hormonal.

Incluso el aire que respiramos puede ser una fuente de exposición. En espacios cerrados mal ventilados, los compuestos volátiles provenientes de pinturas, barnices, plásticos o productos de limpieza pueden acumularse y ser inhalados. Comprender la diversidad de estas fuentes es esencial para establecer medidas de prevención eficaces que protejan tanto a la madre como al feto en desarrollo.

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Cómo Reducir la Exposición a Disruptores Endocrinos en el Embarazo

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Cómo Reducir la Exposición a Disruptores Endocrinos en el Embarazo

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Estas medidas simples protegen a la madre y al feto frente a sustancias hormonales nocivas.

Tal como destaca el blog Mi Manual del Bebé, adoptar un enfoque preventivo durante el embarazo es clave para proteger el desarrollo fetal. Puedes leer más en:

• Nutrientes esenciales en la formación de mi bebé

• Prevención: la mejor opción

• Alimentos con vitamina B

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Numerosos estudios científicos han identificado una serie de disruptores endocrinos especialmente peligrosos durante la gestación, debido a su capacidad comprobada de interferir con procesos críticos del desarrollo fetal. A continuación, se describen los compuestos más relevantes y sus efectos asociados:

• Mercurio y Bifenilos Policlorados (PCB): Estos metales pesados y compuestos industriales pueden cruzar la barrera placentaria y acumularse en el tejido fetal. Se han vinculado con daño neurológico, alteraciones en el desarrollo cognitivo y motor, y menor coeficiente intelectual en la infancia.

• Bisfenol A (BPA) y ftalatos: Presentes en plásticos, envases, cosméticos y juguetes, estos compuestos interfieren con la función estrogénica y androgénica, aumentando el riesgo de pubertad precoz, malformaciones genitales, infertilidad futura y trastornos metabólicos como la obesidad infantil.

• Pesticidas agrícolas (como organofosforados y glifosato): Frecuentemente utilizados en cultivos no orgánicos, están asociados a un mayor riesgo de trastornos del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno del espectro autista (TEA), el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y un impacto negativo sobre el sistema inmunológico del recién nacido.

• PFAS (sustancias perfluoroalquiladas): Empleados en envases alimentarios, utensilios antiadherentes y textiles resistentes al agua, estos compuestos han sido relacionados con bajo peso al nacer, alteraciones en el metabolismo de la glucosa y resistencia a la insulina en etapas tempranas de la vida.

• Triclosán y nonilfenol: Comunes en productos de higiene personal y limpieza, interfieren con la función tiroidea tanto en la madre como en el feto. Esta disrupción hormonal puede afectar el desarrollo cerebral y aumentar el riesgo de alteraciones conductuales y cognitivas en la infancia.

Identificar estos compuestos y reducir al máximo su presencia en el entorno cotidiano no solo protege al feto durante su desarrollo intrauterino, sino que también contribuye a prevenir enfermedades crónicas y alteraciones hormonales en etapas posteriores de la vida.

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Disruptores endocrinos: ¿qué son, cómo pueden afectar la salud, y cómo reducir nuestra exposición?