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A genética deu seus primeiros passos há mais de 150 anos, mais precisamente em 1860, com o monge austríaco Gregor Mendel (1822 – 1884). Ele realizou os primeiros experimentos genéticos com ervilhas, que foram cultivadas no mosteiro de Brno, na República Tcheca.

Quem foi Mendel?

Gregor Mendel (1822-1884) foi um monge que nasceu em uma região da Áustria e que se destacou pelos seus estudos sobre hereditariedade. Cresceu em uma pequena fazenda e, aos 21 anos de idade, ingressou no mosteiro dos agostinianos.

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A primeira lei de Mendel, também chamada de Princípio da Segregação dos Caracteres ou Lei da Segregação, diz que cada característica é condicionada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas. Para chegar a essa conclusão, Mendel realizou uma série de experimentos com ervilhas e conseguiu aplicar a matemática em seus estudos. A seguir você entenderá melhor essa lei e como Mendel chegou a essas conclusões.

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Mendel iniciou seus experimentos em torno de 1857, quando começou a trabalhar com o cruzamento de ervilhas. As ervilhas foram uma escolha importante para o sucesso do experimento, uma vez que apresentam várias características que podem ser estudadas, apresentam curto tempo de geração, geram grande número de descendentes, além do fácil cultivo.

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Para compreender melhor o trabalho de Mendel, vamos considerar o cruzamento entre plantas que geram flores púrpuras e flores brancas. Mendel realizou o cruzamento entre plantas puras que apresentavam flores púrpuras e plantas puras que apresentavam flores de cor branca. O cruzamento gerou híbridos F1 100% com flores púrpuras. A cor das flores era exatamente como aquela apresentada pelas plantas puras, o que levou à seguinte questão: o que aconteceu com o fator que determinava a cor branca das flores?
Mendel não interrompeu seus trabalhos na geração F1, o que foi essencial para a compreensão do processo. Após o resultado de 100% das plantas com flores púrpuras, ele realizou a fecundação entre plantas F1 e teve uma grande surpresa: as plantas que geravam flores brancas reapareceram.
O resultado apresentado foi de, aproximadamente, três plantas com flores púrpuras para uma planta com flor branca, ou seja, 75% das plantas geradas apresentavam flores púrpuras, enquanto 25% apresentavam plantas com flores brancas.

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Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações.

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Os cromossomos são longos fios de DNA associados a proteínas histonas em um arranjo complexo que pode ser visto no microscópio ótico em células na fase de metáfase da divisão celular. Essas estruturas ficam localizadas no núcleo e variam de uma espécie para outra.

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O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um tipo de ácido nucleico que possui destaque por armazenar a informação genética da grande maioria dos seres vivos. Essa molécula é formada por nucleotídeos e apresenta, geralmente, a forma de uma dupla-hélice.

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Os genes são esses fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por codificar informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no desenvolvimento das características de cada ser vivo.

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Os Genes Alelos são uma variação de genes. São caracterizados por estarem localizados no mesmo lugar nos cromossomos homólogos, o lócus. O gene é responsável por armazenar e reproduzir os dados genéticos de um indivíduo.

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Epistasia ,é o fenômeno em que um gene (chamado epistático) inibe a ação de outro que não é seu alelo (chamado hipostático). Em ratos, o alelo dominante B determina cor de pelo acinzentada, enquanto o genótipo homozigoto bb define a cor preta.

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A dominância é um tipo de interação de alelos de um mesmo gene, na qual o fenótipo de um de um alelo mascara o segundo alelo no mesmo locus. O alelo mascarado pelo alelo dominante é chamado de alelo recessivo.

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Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. Se um indivíduo é diploide (2n) e apresenta um cromossomo a mais, pode ser representado como 2n +1. Quando ele apresenta um cromossomo a menos, é representado por 2n-1.
As aneuploidias diferem-se das euploidias porque, nessa última, ocorre alteração numérica em todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no genoma. Nas aneuploidias, as alterações no número de cromossomos ocorrem, mas não em todo o genoma.

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As euploidias são alterações cromossômicas numéricas que alteram todo o conjunto cromossômico de um indivíduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivíduo são afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.

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Quando um indivíduo heterozigótico possui um gene alelo dominante ele se expressa determinando uma certa característica. Os genes dominantes são representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose.Quando o gene alelo não se expressa nesse indivíduo, ele é um gene recessivo. Os genes recessivos são representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose

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O conceito de fenótipo está relacionado com as características externas, morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos.
Ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, aspectos visíveis), resultante da interação do meio e de seu conjunto de genes (genótipo).
Exemplos de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros.
Nesse sentido, podemos pensar em dois irmãos, os quais possuem a mesma tonalidade de pele, porém, um deles vive numa cidade praiana, toma muito mais sol e possui pele mais morena.
Por outro lado, seu irmão, o qual vive na cidade grande, possui uma pele mais clara, determinada pelo meio em que vive. Por isso, o fenótipo é sobretudo, resultado da interação do genótipo com o ambiente.

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O conceito de genótipo associa-se às características internas, à constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdados dos pais, os quais somados às influências ambientais, determinará seu fenótipo (características externas).Em outras palavras, o genótipo determina o fenótipo, sendo, portanto, uma característica fixa do organismo e mantida durante toda a vida e, diferentemente do fenótipo, não sofre alterações em contato com o meio ambiente.
Dessa forma, o genótipo representa a constituição gênica de cada pessoa, composto dos genes maternos e paternos.
A sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa). Como exemplo, tem-se o albinismo, doença rara associada à falta de melanina na pele, representada por genes alelos recessivos (aa), em contraposição aos indivíduos que apresentam taxas normais de melanina na pele, os dominantes (AA), ou em maior número.