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A genética da esquizofrenia e as suas implicações

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A genética da esquizofrenia e as suas implicações

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O artigo apresenta a esquizofrenia como um transtorno neuropsiquiátrico complexo com base genética significativa, mas multifatorial. Ele explora como variantes genéticas comuns e raras contribuem para o risco, além de destacar a importância de interações entre genes e ambiente.

Ainda, aborda os avanços no estudo da genética da esquizofrenia, destacando a complexidade multifatorial dessa condição. Ele enfatiza a importância de estudos genómicos para identificar variações genéticas que aumentam o risco, especialmente através de métodos como estudos de associação do genoma completo (GWAS). Além disso, discute os desafios éticos e clínicos relacionados à aplicação dessas descobertas na medicina.

Alguns desafios éticos abordados relativamente à pesquisa genética sobre a esquizofrenia incluem: o estigma que a identificação de fatores genéticos pode fazer aumentar, visto que pode afetar a integração social de indivíduos diagnosticados ou com predisposição genética; é possível também haver uma falta de confidencialidade e discriminação, tendo acesso a estes resultados, dificultando o acesso a seguros ou empregos; por fim, como interpretar e usar dados genéticos em diagnósticos e tratamentos sem reforçar desigualdades no sistema de saúde.

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Schizophrenia is a complex biological disorder with multifactorial mode of transmission where non-genetic determinants are also play important role. It is now clear that it involves combined effect of many genes, each conferring a small increase in…

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fonte: What is schizophrenia? - Anees Bahji

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Vídeo sem título - Feito com Clipchamp (1)

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fonte: Esquizofrenia - causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e patologia

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Aqui estão alguns pontos que emergem no decorrer do texto:

Heterogeneidade da esquizofrenia

A esquizofrenia é uma condição com diferentes apresentações clínicas: sintomas positivos (alucinações, delírios), negativos (apatia, isolamento) e cognitivos (défice de memória, atenção). Isso exige que o tratamento seja personalizado, considerando as necessidades específicas de cada paciente em diferentes pontos da doença.

Centralidade dos antipsicóticos

Embora os antipsicóticos sejam essenciais, a sua eficácia varia conforme o tipo de sintoma. Eles são eficazes na redução dos sintomas positivos, porém têm um impacto limitado nos sintomas negativos e quase nenhum efeito sobre os sintomas cognitivos. Isso aponta para uma lacuna na clínica e destaca a necessidade de pesquisas voltadas para o desenvolvimento de tratamentos mais abrangentes.

Importância de um tratamento individual

O texto critica a classificação típica ou atípica dos antipsicóticos como ultrapassada, ressaltando que há diferenças significativas dentro de cada grupo. A escolha do medicamento ideal depende de fatores clínicos e farmacológicos.

Adjuvantes

A administração de medicamentos auxiliares, como antidepressivos ou ansiolíticos, deve ser avaliada com cuidado, avaliando os benefícios e riscos. Esses adjuvantes podem ajudar a gerir estados depressivos ou ansiosos, mas não devem substituir a abordagem central com antipsicóticos.

Integração de terapias não farmacológicas

Embora haja um reconhecimento da relevância de intervenções psicológicas e sociais, o artigo reforça que só são eficazes quando combinadas com uma farmacoterapia adequadamente ajustada.

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[Pharmacotherapy of schizophrenia] - PubMed

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Schizophrenia is a disorder of the brain with multicausality, chronicity, and various symptom manifestations within its course. The therapeutic interventions are determined by the actual psychiatric condition characterized by the three main syndromes (positive, negative and cognitive symptoms). Anti …

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Um ponto destacado é a baixa adesão ao tratamento. Isso implica que, além da eficácia farmacológica, é necessário investir em estratégias que melhorem a aceitação do tratamento por parte dos pacientes. Isso pode incluir educação sobre a doença, envolvimento familiar e comunicação empática entre médicos e pacientes.

O texto ressalta ainda, que o tratamento eficaz da esquizofrenia vai além dos medicamentos, exigindo intervenções psicossociais como uma parte essencial.

O abstract sugere que a ideia de que a reabilitação, combinada com medicamentos iniciados precocemente, pode levar a resultados positivos, não se trata apenas de controlar sintomas, mas de ajudar o paciente a alcançar a maior independência, integração social e satisfação pessoal possível.

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[The long-term treatment of schizophrenia] - PubMed

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The long-term treatment of schizophrenia is one of the most challenging tasks for practicing physicians. The most pronounced difficulty arises from the deficient compliance due to the lack of insight. Thus the treatment of schizophrenia requires a multimodal approach, which always includes psychosoc …

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Medicação antipsicótica para esta condição

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Medicação antipsicótica para esta condição

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O texto sublinha que as diretrizes que determinam o tratamento da esquizofrenia recomendam geralmente o uso de antipsicóticos em monoterapia.

Embora a monoterapia seja o padrão, o abstract reconhece que a combinação de antipsicóticos pode ser uma alternativa em casos de resistência ao tratamento. Isto ressalta a complexidade da esquizofrenia e a necessidade de flexibilidade no manejar clínico, especialmente em pacientes que não respondem a uma única medicação.

Há uma discrepância entre a prática clínica e a literatura científica: o uso combinado de antipsicóticos é comum na prática, mas os dados de eficácia e segurança disponíveis ainda são limitados. Isso sugere que muitas decisões clínicas nessa área dependem mais da experiência do médico do que de evidências cientificas, destacando a necessidade de mais pesquisas.

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[Antipsychotic drug combinations in the treatment of schizophrenia. A review of the literature] - PubMed

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Main indication for antipsychotic medication is the treatment of schizophrenia and other psychotic disorders. Influential protocols in the treatment of schizophrenia recommend the use of antipsychotics in monotherapy. In case of therapy resistance, combination of antipsychotics is a feasible option. …

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O conhecido e o desconhecido na influência ambiental da esquizofrenia

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O conhecido e o desconhecido na influência ambiental da esquizofrenia

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O artigo discute as possíveis influências ambientais no desenvolvimento da esquizofrenia, considerando-as como fatores que podem contribuir para o início da doença, mas que ainda carecem de evidências.

Há um destaque na dificuldade que é identificar uma causa única ou fatores ambientais consistentes que levem à doença visto que, esta parece surgir de uma interação complexa entre predisposição genética e fatores ambientais, mas nenhum fator isolado mostrou ser necessário ou suficiente para desencadear a condição. Isto prova a natureza multifatorial da esquizofrenia, que varia entre indivíduos.

Há uma exploração de diversos fatores ambientais que podem estar associados com esta psicopatologia, como: a época e local de nascimentos pois, há uma correlação entre nascimentos em períodos de inverno e primavera com um maior risco de esquizofrenia, sugerindo que estas estações estão possivelmente relacionadas a infeções ou falta de nutrientes; a urbanização sendo que, pessoas nascidas em áreas urbanas tem um maior risco associado talvez devido ao stress; existem taxas mais elevadas de esquizofrenia entre imigrantes o que sugere que a discriminação e a exclusão social podem ser fatores de risco; ainda, complicações a nível pré-natal ou até no parto podem alterar o neurodesenvolvimento.

Do ponto de vista clínico, o artigo sugere cuidado ao interpretar exposições ambientais na história do paciente, uma vez que muitos fatores ainda não podem ser considerados relacionados causalmente. No entanto, a pesquisa aponta para a necessidade de estudos maiores e mais rigorosos para melhor entender os mecanismos de uma forma mais rigorosa.

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The aetiology of schizophrenia remains obscure. Despite more than a century of research endeavour, we have failed to find a single factor that consistently leads either to the emergence of a schizophrenic illness, or even to a substantial increase in the risk of developing one. Although any number of environmental stresses can contribute to relapse in an individual whose schizophrenic syndrome has declared itself, that initial schizophrenic syndrome still seems to emerge from a clear blue sky. Genes undoubtedly have a part to play in the illness, but the majority of cases of schizophrenia occur in individuals with no family history of the disease. At present we have little consistent evidence to implicate any one gene, or any one environmental factor.

What has emerged is a huge research field looking at environmental exposures from myriad perspectives. Inevitably, a vast array of environmental factors have been found to be significantly associated with schizophrenia as an outcome, as schizophrenia is an illness that affects almost every aspect of life. However, what is of interest is not simply factors that are associated with having the illness, but factors that can meaningfully be thought to have something to do with its onset.

Candidate exposures are limited further by the presence of a prodromal stage of the illness that may last for months or even years, during which exposures that are apparently present before the onset of the illness proper may more correctly be seen as a consequence of this prodrome. For example, stressors such as loss of job, house or partner in the months before becoming unwell are more readily understood as consequences of the prodromal syndrome, rather than as independent contributors to the eventual illness.

Nevertheless, it is possible to identify factors that are not obviously a consequence of an individual's behaviour, that are present long before any signs of illness or prodrome, and that therefore probably can be seen as independent risk factors for a schizophrenic illness.

The external environment

Substance misuse

Numerous studies have described an increased rate of substance misuse in patients with schizophrenia, although frequently these have either been unrepresentative samples (e.g. Finnish army recruits) or have lacked a matched control population. An association is probably there, but whether this is a chance finding, a result of patients self-medicating, the illness (perhaps from the early prodromal stage) predisposing to substance use or vice versa remains difficult to tease out.

The exact rates of substance misuse vary with study and geography. Alcohol misuse rates in schizophrenia have been determined at 34% in the USA ( Reference Blanchard, Brown and HoranBlanchard et al, 2000) and 24% in first-episode schizophrenia in Germany ( Reference Häfner, Maurer, Loffler, Gattaz and HäfnerHäfner et al, 1999). The German study showed that alcohol misuse was 50% less common in the general population (its rate was only 12%), whereas studies from the UK are equivocal, or even find alcoholism to be more likely in the general population than in patients with schizophrenia ( Reference Bernadt and MurrayBernadt & Murray, 1986). Rates of cannabis misuse are consistently raised in schizophrenia - for example, 88% of patients in the Häfner et al study. Raised rates of the use of stimulants such as amphetamines are found in the USA, Japan and Taiwan. Opiate misuse is not associated with schizophrenia, according to studies from Germany and the USA. Finally, nicotine misuse (i.e. cigarette smoking) rates are around 90% in many studies, about three times the rates in the general population.

The question then arises of whether or not these substances can cause psychosis, and if so, whether or not this psychosis is in any way related to schizophrenia ( Box 2). Cannabis, amphetamines, cocaine and hallucinogens can all trigger brief psychotic episodes, and worsen pre-existing psychosis (for reviews see Reference Mathers and GhodseMathers & Ghodse (1992) on cannabis and Reference Poole and BrabbinsPoole & Brabbins (1996) on stimulants). A longitudinal study by Reference McLellan, Woody and O'BrienMcLellan et al(1979) of 11 individuals who misused stimulants found that 6 developed chronic psychotic states that resembled schizophrenia. Analysis by Reference Arseneault, Cannon and PoultonArseneault et al(2002) of the Dunedin cohort study suggests that cannabis use as a teenager increased the risk of schizophrenia in adulthood, even after controlling for earlier 'psychotic symptoms' that pre-dated (and perhaps predisposed to) both. However, such studies are few, and there are insufficient data on rates of psychosis in regular drug users and in suitable control groups to allow conclusions as yet. The possibility of the schizophrenic prodrome predisposing to the substance misuse remains.

The temporal relationship between substance misuse and the prodromal features of schizophrenia was examined by Reference Häfner, Maurer, Loffler, Gattaz and HäfnerHäfner et al(1999). Although they determined that 80% of patients were using substances before the onset of positive symptoms, this figure dropped to 27% using substances before the onset of any prodromal symptom whatsoever. They concluded that a causal relationship of some sort seemed likely, although the direction remained unclear.

Thus, the field remains uncertain. For a coherent picture to emerge we need better clarification of the timing of symptom and substance misuse onset, more care determining the type and amount of substances used, and more clarity on the symptom spectra associated with each substance. In the meantime, the clearest health need is to address the huge health and economic costs of substance misuse to this most badly off and vulnerable patient group.

The uterine environment

The neurodevelopmental hypothesis proposes that the brains of individuals who later develop schizophrenia are subtly different from normal in ways that are apparent from an early age. Whether or not a given individual with these differences eventually develops the illness depends on whether or not they experience any number of environmental influences that then channel their ongoing neurodevelopment towards that end. Thus, there may be any number of exposures of varying effect size, none of which in and of itself is either necessary or sufficient to cause schizophrenia.

Although this theory is not new, it has risen to prominence since the 1980s, following observations that individuals who later develop schizophrenia do indeed differ from the general population in terms of their behaviour, brain structure and histopathology. Although some of the original findings have not been replicated, others have, being superseded by convincing data from longitudinal studies, imaging studies and more robust evidence from neuropathology.

The nuclear environment

It could be said that one's genes are the ultimate environmental influence, in that they affect the internal and external environment in the most profound of ways - by defining the organism. However, it is generally held that the influence of the genes is distinct from, and perhaps insulated from, any effects of the environment.

Although my intention here is not to review the state of research into the genetic underpinnings of schizophrenia, it is important to appreciate that it is increasingly accepted that gene expression is often under the influence of environmental factors, in so-called 'gene-environment interactions'. These interactions are proposed to account for the complexity of findings, with numerous small effects from individual exposures and some complexity in genetic expression, exemplified by the monozygotic twin concordance rate for schizophrenia of under 50%.

However, modelling these interactions is in itself complex, as one can propose not only a variety of ways in which environmental exposures can influence gene expression, but also that certain genetic predispositions can influence behaviour, which in turn can influence the environment, and so on. For example, IQ is in some manner under genetic control and IQ can influence behaviour to, say, alter social class, which will alter the environment and lifestyle of the individual, in turn altering the environmental exposures that may be influencing gene expression. Further, the interactions may, for any given outcome, be additive, multiplicative or independent, and these relationships may depend on the order in which they are acting.

Given the potential complexity of these interactions, it is unsurprisingly early days in terms of concluding anything at all. However, some initial attempts at modelling the heritability of schizophrenia from this perspective suggest that current estimates of genetic heritability are being exaggerated owing to an underestimation of the environmental effects ( Reference van Os, Sham, Murray, Jones and Susservan Os & Sham, 2003).

Discussion

The findings described above do not add up to incontrovertible evidence that schizophrenia is caused by environmental factors. Indeed, there seem to be two possible overviews of this wealth of information.

One might conclude that these numerous absent or inconsistent small effects mean that there is nothing environmental going on. This being the case, one must accept that the findings with respect to clear environmental factors are negative. Having done this, one can then focus on genetic and epigenetic models, and all that these might entail, such as evolutionary perspectives ( Reference Crow and DoneCrow & Done, 1993). The position is simple: a single environmental cause of large effect is not there.

Alternatively, one might conclude that these numerous small or negative effects suggest that something is going on, but that it is right on the limits of our current ability to detect it. We must look more carefully, conduct larger studies, remove confounding factors, look for 'vulnerability windows', characterise possible heterogeneity in the exposures and the outcome, and so forth. The position is simple: the situation is complex.

Although it is tempting to look back at the research data in the hope that they will suggest which viewpoint to take, the difficulty is that no study is without flaws and, given the small effect sizes and significances that are often borderline, the overall influence of these on any conclusions will remain up to the reader to decide. As yet, the data do not allow for firm conclusions independent of viewpoint.

Medical epidemiology from elsewhere might offer a valuable insight here. There are other medical outcomes for which recognised environmental effects of well-understood mechanism have been identified. Unfortunately, even for outcomes such as asthma and lung cancer, the identified exposures that have a causal role are often numerous and each is small in effect size (e.g. in asthma the effect size of air quality is less than 2); it is rare to encounter effect sizes greater than 10. A worthwhile starting-point for any reader who wishes to examine this huge field in more detail is The Epidemiology of Schizophrenia, edited by Reference Murray, Jones and SusserMurray et al(2003).

In conclusion, we should be aware that, from a clinical perspective, the 'exposures' that we document in our patients' histories may well reflect a genetic predisposition to schizophrenia or be early signs of the illness prodrome. More work is needed before any of the environmental influences listed above can either be confidently rejected or considered as causal, contributing to illness onset and perhaps even worth manipulating with prevention in mind.

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Environmental influences in schizophrenia: the known and the unknown | Advances in Psychiatric Treatment | Cambridge Core

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Environmental influences in schizophrenia: the known and the unknown - Volume 10 Issue 5

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Em que é que a genética impacta esta patologia?

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Em que é que a genética impacta esta patologia?

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fonte:https://www.youtube.com/watch?v=K2sc_ck5BZU&list=PLhqNbNAgapWvhEKAXBi3eAUUtWzuKRDLn&index=6

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Vídeo sem título - Feito com Clipchamp (2)

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Em que é que o ambiente impacta esta patologia?

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Em que é que o ambiente impacta esta patologia?

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fonte: https://www.youtube.com/watch?v=K2sc_ck5BZU&list=PLhqNbNAgapWvhEKAXBi3eAUUtWzuKRDLn&index=6

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Vídeo sem título - Feito com Clipchamp (3)

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Fatores ambientais de risco para a esquizofrenia

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Fatores ambientais de risco para a esquizofrenia

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Este artigo resume as variações na incidência da esquizofrenia em populações geneticamente homogéneas, destacando a influência de fatores ambientais.

Por um lado, identifica fatores como urbanidade, migração, uso de cannabis, traumas na infância, agentes infeciosos, complicações obstétricas e fatores psicossociais, e como tais atuam. Seguidamente, analisa oito fatores de risco principais, detalhando sua importância, os seus períodos vulneráveis e o nível de evidência disponível. Alguns fatores, como cannabis, têm influência direta, enquanto outros, como complicações obstétricas, incluem vários subfatores. Ainda, identifica limitações, como a generalização de resultados devido à localização geográfica das populações estudadas e a falta de mecanismos claros. Por fim, destaca a necessidade de mais estudos, mencionando o projeto europeu EU-GEI, que procura explorar interações gene-ambiente em diferentes contextos sociogeográficos.

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[Environmental risk factors for schizophrenia: a review] - PubMed

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Further research is needed to fill the gaps in our understanding of the subject. In response to this need, a collaborative European project (European Study of Gene-Environment Interactions [EU GEI]) was set-up. This study proposes the analysis of those environmental factors that influence the incide …

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O papel da epigenética no estudo da esquizofrenia

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O papel da epigenética no estudo da esquizofrenia

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O artigo explora as causas da esquizofrenia, destacando a dificuldade de confirmar o papel de fatores ambientais como o uso de drogas ou stress, porque os estudos tradicionais apresentam limitações, visto que não têm em conta que os fatores genéticos podem interferir nos resultados.

O artigo sugere que a epigenética – o estudo de como os genes são ativados ou desativados sem alterar a sequência do DNA – pode ajudar a entender melhor estes mecanismos. A epigenética mostra que fatores como alimentação, drogas e stress podem modificar a expressão dos genes, e isso pode estar relacionado com a gravidade e desenvolvimento da esquizofrenia. Por exemplo, uma dieta rica em certos nutrientes pode influenciar a forma como os genes funcionam, afetando a saúde mental.

O texto também põe em causa a ideia de que diferenças entre gémeos idênticos seriam causadas apenas pelo ambiente. Em vez disso, sugere que mudanças aleatórias nos padrões epigenéticos podem ser mais importantes do que imaginávamos.

A mensagem principal é que a epigenética pode ser uma ferramenta poderosa para estudar a esquizofrenia, bem como outras psicopatologias, combinando fatores herdados (genéticos) e adquiridos (ambientais) numa visão mais completa. Além disso, novas tecnologias podem ajudar a identificar e entender melhor estas mudanças epigenéticas, o que poderia levar a tratamentos mais eficazes futuramente.

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1To whom correspondence should be addressed; tel: 416-535-8501 ext 4880, fax: 416-979-4666, e-mail: arturas_petroniscamh.net.

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Environmental Studies of Schizophrenia Through the Prism of Epigenetics

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Traditionally, etiological research of schizophrenia has been focused on elucidating predisposing genes and environmental risk factors. While numerous putative environmental hazards have been suggested, inconsistencies and methodological limitations…

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O artigo discute os avanços na genética molecular da esquizofrenia, tendo em conta a contribuição significativa tanto de fatores genéticos quanto ambientais. Este destaca as dificuldades em identificar genes causais devido à natureza multifatorial da transmissão genética e ao impacto que cada gene suscetível exerce na predisposição à doença.

Contribuição Genética:

Estudos familiares, de gémeos e de adoção indicam uma forte influência genética (60%–80% de herdabilidade). Contudo, a transmissão não segue os padrões mendelianos clássicos. A hipótese mais aceite é de um mecanismo poligénico, com interação entre múltiplos genes e fatores não genéticos, como infeções virais durante a gestação ou trauma ao nascimento.

Métodos de Análise Genética:

Técnicas como análise de ligação (linkage analysis), estudos de associação e mapeamento de desequilíbrio de ligação (LD mapping) têm sido altamente utilizadas. A tecnologia de microarrays e os estudos de associação ampla do genoma (GWAS) estão a permitir a identificação de novos genes e vias moleculares.

Genes candidatos identificados:

Genes como NRG-, DTNBP1, COMT, RGS-4 foram associados à esquizofrenia. A relevância funcional desses genes inclui papéis em neuro transmissão dopaminérgica e glutamatérgica, desenvolvimento neuronal e resposta ao stress oxidativo.

Desafios e limitações:

A falta de marcadores biológicos claros e a heterogeneidade clínica dificultam a replicação de achados genéticos. Bem como estudos menores com um poder estatístico limitado que dificilmente permitem detetar efeitos genéticos significativos.

Direções Futuras:

O projeto HapMap e tecnologias emergentes prometem identificar mais genes suscetíveis e explorar a significância funcional das variações genéticas. A integração de estudos genéticos com dados de neuroimagem e medidas neuropsicológicas pode avançar na compreensão dos traços relacionados à vulnerabilidade.

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Schizophrenia is a complex biological disorder with multifactorial mode of transmission where non-genetic determinants are also play important role. It is now clear that it involves combined effect of many genes, each conferring a small increase in…

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O artigo aprofunda as descobertas genéticas recentes da esquizofrenia, destacando a sua natureza poligénica, ou seja, muitas variantes contribuem com pequenos efeitos acumulativos. Embora se tenham identificado alguns loci específicos e mecanismos associados, como disfunções sinápticas e neuronais, apenas 40% da herdabilidade é explicada.

Também são discutidas implicações evolutivas, como a persistência de variantes prejudiciais devido a mutações de novo, e a relação com outros transtornos psiquiátricos, como bipolaridade e transtornos do neurodesenvolvimento. Este artigo fala ainda de alguns desafios clínicos como a eurocentricidade nos estudos genómicos que limita o impacto global dessas descobertas, reforçando a necessidade de maior diversidade populacional em pesquisas, a heterogeneidade desta condição visto que, há um grande espetro de sintomas tornando mais difícil a identificação de biomarcadores e estratégias terapêuticas personalizadas. Por fim, os antipsicóticos atuais têm limitações significativas, especialmente para sintomas negativos, e cerca de 30% dos pacientes não respondem adequadamente.

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Genomic findings in schizophrenia and their implications - Molecular Psychiatry

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Molecular Psychiatry - Genomic findings in schizophrenia and their implications

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O que sabemos sobre os genes da esquizofrenia

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O que sabemos sobre os genes da esquizofrenia

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O artigo aborda os avanços e desafios da pesquisa genética no estudo da esquizofrenia. Estes são os pontos principais de enfoque:

Em primeiro lugar, pesquisas revelaram que múltiplos genes contribuem para a suscetibilidade à esquizofrenia e, muitas vezes, também para outros transtornos psiquiátricos. De seguida, o desenvolvimento de tecnologias como os GWAS permitiram identificar variações genéticas associadas à esquizofrenia como DISC1, ZNF804A, MIR137, que apesar de terem sido associados à doença, explicam apenas uma pequena fração do risco genético. Ainda, interações gene-ambiente e estudos de variações estruturais do DNA, como as variações no número de cópias (CNVs), estão a ganhar popularidade. Além disso, toda esta pesquisa genética está igualmente a ser usada para entender melhor diferentes tipos de respostas a medicação antipsicótica, de maneira a ser possível haver uma personalização de tratamentos para diminuir as chances de haverem efeitos colaterais. Porém, poucos marcadores genéticos, foram validados. Por fim, embora a genética tenha feito muitos progressos e ajudado a compreender melhor a biologia subjacente da esquizofrenia, o seu uso prático é muito limitado.

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Genetics of schizophrenia: What do we know?

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. Author manuscript; available in PMC: 2014 Mar 1.

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Fatores ambientais que podem ter influência na esquizofrenia

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Fatores ambientais que podem ter influência na esquizofrenia

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A exposição pré-natal, complicações obstétricas, urbanização e uso de substâncias têm sido associados a um risco aumentado de esquizofrenia. No entanto, o impacto desses fatores muitas vezes apresenta tamanho de efeito pequeno e inconsistências nos estudos.

Fatores investigados:

Exposição pré-natal: Infeções virais, fome e stress materno durante a gestação foram associados a maiores riscos, com efeitos moderados.

Complicações obstétricas: Hipoxia neonatal, baixo peso ao nascer e parto prematuro mostram associações frequentes, mas muitas vezes não específicas para esquizofrenia.

Urbanização e imigração: O nascimento em áreas urbanas e a migração são destacados como fatores ambientais significativos, possivelmente ligados ao stress e à coesão social reduzida.

Substâncias: O uso de cannabis, álcool e anfetaminas pode aumentar o risco de psicose, mas a relação causal com esquizofrenia continua incerta.

Implicações Clínicas:

A identificação de genes e fatores ambientais pode levar ao desenvolvimento de intervenções mais direcionadas, como prevenção em populações de risco ou terapias ainda mais direcionadas e personalizadas. No entanto, a pequena magnitude dos efeitos identificados sugere que esforços combinados em pesquisa genética, ambiental e epigenética são necessários para realmente haverem avanços significativos.

Desafios:

Distinguir entre fatores que causam a esquizofrenia e aqueles que resultam do estágio prodrómico da doença continua a ser uma tarefa difícil.

Conclusão:

Este artigo sugere que eventos ambientais podem influenciar o desenvolvimento de cérebros vulneráveis geneticamente, reforçando a hipótese de interação gene-ambiente.

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Este artigo apresenta alguns tópicos distintos. Por um lado, enfatiza que a esquizofrenia não pode ser compreendida isolando os fatores genéticos dos ambientais, ou vice versa. Em vez disso, é necessário adotar um modelo onde ambos se influenciam mutuamente. Pesquisas sugerem que fatores genéticos podem aumentar a vulnerabilidade de um indivíduo a estímulos ambientais adversos. Por outro lado, detalha como tecnologias como GWAS revelaram variantes genéticas que contribuem para a suscetibilidade à doença, especialmente genes envolvidos no neurodesenvolvimento, sinalização sináptica e plasticidade cerebral. Ainda, aborda como fatores ambientais, como complicações obstétricas, infeções maternas, stress precoce e adversidades sociais, são consistentemente associados ao aumento do risco de esquizofrenia. Tais exposições ambientais podem influenciar a expressão génica por meio de mecanismos epigenéticos, como a metilação do DNA. Além disso, enfatiza que a interação gene-ambiente tem implicações diretas na clínica da esquizofrenia. Isto pode levar a melhores práticas de triagem para identificar indivíduos em risco, bem como intervenções terapêuticas que integram cuidados médicos, psicológicos e sociais. Por fim, o artigo sugere que avanços na epigenética, biologia de sistemas e inteligência artificial podem revolucionar a pesquisa sobre a esquizofrenia. A integração de grandes bases de dados genómicos e ambientais pode ajudar a construir modelos mais precisos.

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Genes, environment and schizophrenia | The British Journal of Psychiatry | Cambridge Core

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Genes, environment and schizophrenia - Volume 178 Issue S40

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Interações genéticas e ambientais nesta condição

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Interações genéticas e ambientais nesta condição

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Este artigo reflete sobre alguns tópicos:

Complexidade das Interações:
Neste há um reforço de como os fatores genéticos isolados explicam apenas parcialmente a predisposição para a esquizofrenia, com as interações ambientais a desempenhar um papel fundamental. Fatores como infeções pré-natais, consumo de substâncias e stress social, quando combinados a predisposições genéticas específicas, potenciam o risco de desenvolvimento da doença. Esta abordagem multicausal é crucial para entender condições neuropsiquiátricas complexas.

Contribuições dos Modelos Animais:
O uso de modelos genéticos de camundongos permite investigar interações específicas, como as associadas ao gene DISC1 ou ao neuregulina-1 (NRG1). Esses estudos elucidam como situações ambientais em fases críticas do desenvolvimento interagem com vulnerabilidades genéticas para afetar circuitos cerebrais e comportamentos relacionados à esquizofrenia. Embora não repliquem completamente a condição humana, são ferramentas valiosas para entender mecanismos subjacentes.

Interação entre fatores

Ainda, destaca que avanços genéticos enfrentam desafios para serem traduzidos em tratamentos eficazes. Por exemplo, as interações entre genes e fatores ambientais resultam num fenótipo diverso e dependente de contexto, dificultando a identificação de alvos terapêuticos universais. A necessidade de estratégias preventivas também é enfatizada, como a intervenção precoce em indivíduos com alto risco baseado em marcadores genéticos e ambientais.

Limitações e perspetivas futuras:
Apesar das descobertas, o artigo reconhece limitações, como a dificuldade de modelar a esquizofrenia em organismos simples e a escassez de dados que considerem a poligeneidade da doença.

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✉*Colm O’Tuathaigh: c.otuathaighucc.ie Academic Editor: Joram Feldon

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Gene × Environment Interactions in Schizophrenia: Evidence from Genetic Mouse Models

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The study of gene × environment, as well as epistatic interactions in schizophrenia, has provided important insight into the complex etiopathologic basis of schizophrenia. It has also increased our understanding of the role of susceptibility genes…

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Será que a interação de fatores genéticos e ambientais impacta a esquizofrenia?

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Será que a interação de fatores genéticos e ambientais impacta a esquizofrenia?

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Schizophrenia | Biological and Environmental Causes - Lesson | Study.com

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Learn about environmental and biological causes of schizophrenia. Identify how environment interacts with genetic risk factors to cause schizophrenia.

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Exemplo do desenho animado "Phineas and Ferb"

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Exemplo do desenho animado "Phineas and Ferb"

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Neste documento encontra-se uma pequena reflexão sobre a representação de sintomas do espetro da esquizofrenia na mídia e o estigma que normalmente o acompanha, mais especificamente no desenho animado "Phineas e Ferb".

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Análise da esquizofrenia e a sua representação na cultura pop

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Reflexão e crítica sobre o filme "Uma Mente Brilhante"

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Reflexão e crítica sobre o filme "Uma Mente Brilhante"

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Este filme leva o espectador numa viagem desde os anos de juventude de John Nash, uma figura que transformou o campo da matemática, até o momento em que ele é premiado com um prémio Nobel. O filme destaca-se visto que apresenta a perspetiva de Narsh detalhando a sua visão da realidade e enfatizando a sua luta com a esquizofrenia. Ainda, aborda a jornada de superação e adaptação do personagem. Esta obra cinematográfica é baseada no verdadeiro matemático John Narsh porém, faz algumas concessões para tornar a história mais apetecível para o público, omitindo alguns aspetos mais controversos da sua vida.

Os principais focos da intriga são a luta de Narsh e o estigma que sofre pelas suas particularidades, o papel fulcral do apoio incondicional, neste caso por parte da mulher do personagem principal e, por fim, a revolução no campo da matemática por Nash.

Um outro facto muito interessante sobre “Uma Mente Brilhante” é que a esquizofrenia de Narsh foi apenas revelada no final da narrativa o que permitia uma imersão ainda mais profunda nas perceções distorcidas do protagonista. Para além disso, o intérprete de Narsh faz o público captar a complexidade emocional do personagem e para além disso faz com que consigamos quase que entrar na mente do mesmo enfrentando também o espectador a batalha contra a sua própria mente.

Apesar de tudo, existem algumas lacunas na representação desta psicopatologia. Como referido anteriormente existe algumas omissões às partes mais controversas do matemático, como o seu comportamento errático e dificuldades interpessoais apenas para aderir às massas, o que não perfaz uma representação correta da condição. Ainda, o filme romantiza a experiência de Narsh visto que, na realidade este enfrentou muito mais dificuldades do que o retratado, como problemas com medicação, hospitalizações frequentes, etc. Um outro aspeto negativo é a inconsistência clínica, visto que alucinações tão detalhadas estão geralmente associadas a outro tipo de transtornos, como a psicose, por exemplo. Ainda, o filme retrata que o protagonista decidiu lidar com a condição sem medicação o que sugere uma falsa verdade que "basta ignorar os sintomas" para superar o transtorno, o que não reflete a realidade do tratamento, sendo que na prática esta patologia requer acompanhamento contínuo.

Por fim, este filme contribui para uma discussão mais aberta sobre a saúde mental e funciona como um meio para educar a população através dos mídia, visto que permite um vínculo emocional forte com o personagem.

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Uma Mente Brilhante (A Beautiful Mind 2001) - Trailer Legendado

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será que percebes as influências genéticas da esquizofrenia

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será que percebes as influências genéticas da esquizofrenia

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Será que sabes quais são as implicações ambientais da esquizofrenia?

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Será que sabes quais são as implicações ambientais da esquizofrenia?

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Implicações ambientais na esquizofrenia | Quizizz

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Será que entendes todas as implicações em que a genética e o ambiente influenciam esta patologia?

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Será que entendes todas as implicações em que a genética e o ambiente influenciam esta patologia?

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Interações entre a genética e o ambiente | Quizizz

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Será que entendes todas as implicações da medicação desta psicopatologia

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Será que entendes todas as implicações da medicação desta psicopatologia

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Relação entre esquizofrenia e doenças virais

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Relação entre esquizofrenia e doenças virais

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Apesar de parecerem conceitos distantes estudos recentes apontam que pode existir uma correlação aparente entre os efeitos da esquizofrenia e do Covid-19.

Análise da assinatura proteica cerebral sugere que ambas as doenças possam ter consequências similares no cérebro, como por exemplo no envelhecimento, e também a nível metabólica.

Esta descoberta revela potencial futuro, de forma que o conhecimento existente atualmente para ambas as doenças podem ajudar na compreensão da outra.

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O vírus da Covid-19, ao infectar o cérebro, pode afetar processos cerebrais também impactados por distúrbios como esquizofrenia e doença de Alzheimer. A descoberta é de novo estudo publicado nesta sexta-feira (19), na revista científica European Archives of Psychiatry and Clinical Neurosciences.

O trabalho, feito por pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), do Instituto D'Or de Ensino e Pesquisa e do Centro Nacional de Pesquisas em Energia e Materiais (CNPEM), pode colaborar para maior compreensão sobre as doenças cerebrais e o tratamento dessas condições.

Para investigar como esses transtornos atuam no cérebro, os pesquisadores examinaram padrões de expressão de proteínas cerebrais em pessoas falecidas que tinham esquizofrenia ou que morreram devido à Covid-19, a partir de estudos prévios e de bancos de dados científicos.

Com a análise, eles identificaram uma espécie de assinatura cerebral proteica para cada uma das doenças. Em seguida, compararam essas assinaturas para entender quais funções cerebrais são afetadas pelas mudanças nos padrões de proteínas presentes em pessoas com transtornos cerebrais em relação a cérebros saudáveis.

"Nós esperávamos encontrar mais diferenças do que semelhanças, já que uma das condições é uma infecção viral aguda e a outra é uma doença que acontece desde o neurodesenvolvimento, com base genética", explica Daniel Martins-de-Souza, pesquisador da Unicamp e autor do estudo, à Agência Bori.

No entanto, os resultados do estudo mostraram que diversas vias cerebrais em comum são afetadas pela Covid-19 e pela esquizofrenia, principalmente em termos de impactos moleculares e funcionais do cérebro.

Além disso, os pesquisadores descobriram que as duas condições atuam de forma semelhante nos processos que aceleram o envelhecimento cerebral e, ainda, modificam os processos de obtenção de energia das células cerebrais e de comunicação com o organismo. Isso significa que, a longo prazo, essas condições podem estar semelhantemente envolvidas no desenvolvimento de deficiências cognitivas e sintomas psiquiátricos.

"A infecção do vírus mostra um potencial de dessintonizar a maquinaria cerebral, deixando a pessoa mais propensa a eventos psiquiátricos e, aparentemente, também aos neurodegenerativos", comenta Martins-de-Souza.

O estudo também descobriu que a Covid-19 e a esquizofrenia podem aumentar, de forma semelhante, o risco de doenças metabólicas, como diabetes e síndrome metabólica, elevando, consequentemente, o risco de ataques cardíacos e derrames.

No entanto, mais estudos são necessários para compreender como as duas doenças atingem os mecanismos cerebrais e, futuramente, desenvolver novas terapias para tratar pacientes afetados por uma ou ambas as condições.

"Talvez a gente possa aprender mais sobre esquizofrenia com os dados de Covid e vice-versa", ressalta Martins-de-Souza. "Acho que isso encurta caminhos para eventuais tratamentos, até mesmo na perspectiva de olhar para outras infecções virais que têm o potencial de afetar o cérebro, como o zika vírus, por exemplo", conclui.

Novo estudo mostra o impacto da Covid-19 em tecido muscular cardíaco

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Covid-19 pode impactar o cérebro de forma semelhante à esquizofrenia, diz estudo | CNN Brasil

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A pesquisa também descobriu que as duas condições atuam de forma semelhante nos processos que aceleram o envelhecimento cerebral

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Este trabalho foi realizado pelas alunas:

Carla Eduarda a111270

Maria Inês Carvalho a111098

Matilde Brito a110411

Matilde Antunes a11963

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Esta composição descreve a linha do tempo, a evolução do conhecimento e diagnóstico da esquizofrenia.

Também aborda como o zeitgeist da época afeta a visão e os tratamentos disponibilizados para pessoas que se viam enquadradas neste diagnóstico.

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o que é a esquizofrenia? quiz for University students. Find other quizzes for Biology and more on Quizizz for free!