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- Carlosama Anahí
- De La Cruz Yadira
- Delgado Jonathan

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Trastorno genético asociado con retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual y del desarrollo de leve a moderada. Es causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.

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El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21.
- Trisomía 21
- Síndrome de Down mosaico
- Síndrome de Down por translocación

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Aproximadamente el 95 % de los casos tienen origen en la trisomía 21; esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

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Solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.

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Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

- Edad avanzada de la madre
- Ser portadores de la translocación genética
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down

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Haber tenido un hijo con síndrome de Down

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Haber tenido un hijo con síndrome de Down

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Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.

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Los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.

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Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

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Cuando parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Tienen dos copias del cromosoma 21 y también material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

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Con el paso del tiempo las personas con síndrome de Down pueden desarrollar distintas complicaciones como:

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Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello. Por lo que las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.

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Las personas con síndrome de Down son más propensas a contraer demencia estos síntomas se pueden presentar a partir de los 50 años, también corren más riego de contraer Alzheimer

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Por los cambios óseos y tejidos blandos los paciente tienen una obstrucción en las vías respiratorias, por lo que tienen mayor riesgo de presentar Apnea del sueño.

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Las personas que tienen este síndrome son mas propensas a contraer trastornos autoinmunitarios, Cáncer o alguna infección

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Presentan anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.

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La mayoría de niños que presentan síndrome de Down necesitan cirugías a temprana edad

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Si en las pruebas antes mencionadas se ha identificado alguna anomalía física se deben realizar:

Biopsia de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis prenatal con análisis del cariotipo.

Cariotipo posnatal (si no se efectuó cariotipo prenatal)

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Para saber si un bebé tiene síndrome de Down se debe realizar varias pruebas pertinentes recomendados por un ginecólogo experto el cual debe recomendar:

Ecografía fetal

Pruebas de cribado materno en suero

Detección sistemática prenatal no invasiva