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Es un cambio en un solo nucleótido en la secuencia del ADN; estas se pueden producir por:

Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.

Pérdida de nucleótidos.

Inserción de nuevos nucleótidos.

Inversión de nucleótidos.

Translocación de pares de nucleótidos complementarios.

Y la sustitución de bases puede ser

transicional

transversional

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Los efectos de estas mutaciones pueden ser distintos

Beneficiosa

letal

perjudicial

ejemplo

fibrosis quística

⁠Gen: CFTR (regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística)

•⁠ ⁠Nucleótido afectado: G (guanina) en la posición 508

•⁠ ⁠Mutación: Delección de 3 nucleótidos (GGA) en la posición 508 (ΔF508)

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Universidad Autónoma del Estado de México

Licenciatura en Enfermería

Materia: Genética

Equipo 6

· Contreras Ruiz Janet Yadira

· Martel Mandujano Diana Karen

· Hernández Torres Evelyn Aimee

· Martínez Corona Brian

· Rivera Otañez Luz Elena

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Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.

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Es poco frecuente e impredecible y puede verse afectada por varios agentes mutagénicos naturales, como los rayos ultravioleta o el calor.

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Son cambios naturales en el ADN que ocurren sin la intervención de agentes externos

Suceden debido a errores durante la replicación del ADN o por procesos químicos naturales

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Son cambios en la estructura o número de cromosomas que pueden afectar la función de los genes y el desarrollo de una persona; y son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Existen distintos tipos de mutaciones cromosómicas

1.⁠ ⁠Deleciones.

2.⁠ ⁠Duplicaciones.

3.⁠ ⁠Translocaciones.

4.⁠ ⁠Inversiones.

5.⁠ ⁠Trisomías.

6.⁠ ⁠Monosomías.

7.⁠ ⁠Mosaico.

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⁠ ⁠Leucemia mieloide crónica

Mutación del gen BCR-ABL, causada por una translocación cromosómica t(9;22)

El intercambio de ADN entre los cromosomas ocasiona la formación de un nuevo gen (un oncogén) llamado BCR-ABL. Este gen produce la proteína BCR-ABL, la cual es un tipo de proteína llamada tirosina cinasa. Esta proteína causa que las células de la CML crezcan y se dividan sin control.

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Afecta la estructura interna de los cromosomas mediante alteraciones como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones, que pueden cambiar la disposición de los genes y alterar las funciones de las células.

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Ejemplo de mutación espontánea: Mutaciones puntuales, como una sustitución de base durante la replicación.

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Patología asociada: La anemia de células falciformes (drepanocitosis) es causada por una mutación espontánea en el gen HBB, que codifica la hemoglobina. Esto cambia el aminoácido glutamato por valina, alterando la forma de los glóbulos rojos.

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Son causadas por agentes externos conocidos como mutágenos.

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Estas mutaciones son provocadas por agentes externos, como radiación, productos químicos, o ciertos virus. Estos agentes alteran el ADN de forma que causa errores en la replicación o daños directos.

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Ejemplo de mutación inducida: Daño en el ADN causado por radiación ultravioleta (UV), que induce la formación de dímeros de timina.

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Patología asociada: El melanoma o cáncer de piel es comúnmente inducido por exposición a radiación UV, que produce mutaciones en genes como el BRAF y el TP53.

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Ocurren en células somáticas (no en células germinales) y no son heredables. Estas mutaciones afectan sólo al individuo en que ocurren y pueden llevar al desarrollo de enfermedades localizadas en ciertos tejidos.

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Ejemplo de mutación somática: Mutaciones en el gen APC en células del colon.

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Patología asociada: El cáncer de colon puede originarse a partir de mutaciones somáticas en el gen APC, que regula el crecimiento celular. Estas mutaciones desencadenan un crecimiento celular descontrolado en el tejido del colon.

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Ocurren en células reproductivas (óvulos o espermatozoides) o en sus células precursoras. Pueden ocurrir de forma espontánea o ser inducidas.

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Mutación que se encuentra en una célula reproductora (óvulo o espermatozoide) y que está presente en el ADN de todas las células de la descendencia. Una mutación de la línea germinal pasa del progenitor a su descendencia, por lo tanto, es hereditaria.

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Ejemplo de mutación germinal: Mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, que son genes supresores de tumores.

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Patología asociada: Las personas con mutaciones germinales en BRCA1 o BRCA2 tienen una mayor predisposición al cáncer de mama y ovario, ya que estas mutaciones se heredan y predisponen a defectos en la reparación del ADN.

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Duplicación en el cromosoma 17, que puede producir el síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A. Esta duplicación incluye el gen PMP22 y provoca un aumento en la cantidad de proteína que afecta la función de los nervios periféricos, causando debilidad muscular y problemas de movilidad.

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Afectan el número de cromosomas en una célula. Se producen cuando existe un cambio en la cantidad de cromosomas, ya sea con la pérdida o ganancia de uno o varios. Como en las aneuploidías y poliploidías.

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En el síndrome de Down (trisomía 21), hay una copia extra del cromosoma 21, que causa discapacidad intelectual y características físicas particulares.

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Son alteraciones genéticas que ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas en las células de un organismo. En condiciones normales, los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares), pero en una aneuploidía, puede haber un cromosoma de más o de menos.

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El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres, causada por la presencia de un cromosoma X adicional, lo que da lugar a un patrón cromosómico XXY en lugar de XY. Esto genera un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 normales, y su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 varones nacidos.

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La mayoría de las mutaciones genéticas ocurren de manera espontánea y son inevitables, especialmente las que suceden durante la formación de los óvulos y los espermatozoides. Sin embargo, existen algunos factores de riesgo externos que pueden influir en la aparición de mutaciones

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Evitar exposición a agentes mutágenos

Radiación: Reducir la exposición a fuentes de radiación ionizante, como los rayos X y limitar el tiempo bajo radiación ultravioleta

Químicos tóxicos: Evitar el contacto frecuente con productos químicos peligrosos, como pesticidas, solventes industriales, humo de tabaco y otras sustancias que puedan alterar el ADN.

Alimentos y agua contaminados: Evitar la exposición a metales pesados, como el mercurio o el plomo, que a veces están presentes en alimentos contaminados o en el agua.

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Estilo de vida saludable

No fumar y evitar el consumo excesivo de alcohol.

Dieta rica en antioxidantes: Los antioxidantes ayudan a proteger el ADN del daño

Ejercicio regular:

Cuidado prenatal y consejo genético

Asesoramiento genético: Las personas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas pueden beneficiarse del asesoramiento genético para comprender los riesgos de transmisión y recibir orientación para planificar embarazos seguros.

Evitar infecciones que puedan dañar el ADN

Vacunación: Mantenerse al día con las vacunas puede prevenir infecciones virales

Practicar una buena higiene y precauciones de salud para evitar infecciones de transmisión sexual o infecciones.

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Mutación. (s/f). Genome.gov. Recuperado el 10 de noviembre de 2024, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion

Concepto de Mutación - Qué es, tipos y ejemplos. (s/f). Recuperado el 10 de noviembre de 2024, de https://concepto.de/mutacion/

Griffiths, A. J. F., et al. (2002). Genética moderna. McGraw Hill.

Alberts, B., et al. (2014). Biología molecular de la célula (6.a ed.). Garland Science.

Watson, J. D., et al. (2017). Biología molecular del gen (7.a ed.). Panamericana.

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Son los cambios en el número de cromosomas de un individuo. Estos cambios pueden ser de dos tipos:

°Aneuploidías.

°Euploidías.