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Se le llama extracción al método por el cual se obtiene el ADN a partir de material biológico, como ejemplo: cepillado bucal, saliva, sangre o cualquier tejido) utilizando técnicas físicas y químicas.
La extracción consiste en la separación y purificación del ADN con el fin de poder estudiarlo, analizarlo o manipularlo.
Esta técnica se fundamenta en la lisis total de las células y sus estructuras subcelulares mediante el empleo de detergentes con la posterior eliminación de las proteínas mediante su extracción y la de componentes lipídicos con solventes orgánicos.

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Es una tecnica utilizada para detectar una secuencia especifica de ADN en una muestra de sangre o tejido. Una enzima de restriccion se utiliza para cortar una muestra de ADN en fragmentos que se separan mediante electroforesis en gel. Los fragmentos de ADN son transferidos del gel a la superficie de una membrana. La membrana se expone a una sonda de ADN marcada con un marcador radiactivo o quimico. Si la sonda se une a la membrana, entonces la secuencia de la sonda esta presente en la muestra.

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Northern blot es una técnica de laboratorio que se utiliza para detectar una secuencia de ARN especifica en una muestra de sangre o de tejido. Las moléculas de ARN en una muestra se separan por tamaño mediante electroforesis en gel. Los fragmentos de ARN son transferidas del gel a la superficie de una membrana. La membrana se expone a una sonda de ADN marcada con una etiqueta radiactiva o química. Si la sonda se une a la membrana, entonces la secuencia complementaria de ARN esta presente en la muestra.

La diferencia principal entre Southern y Northern Blot es que la transferencia de Southern implica la identificación del ADN, y la transferencia Northern implica la identificación del ARN, y la transferencia de Western implica la identificación de proteínas

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La electroforesis es una técnica para separación de biomoléculas según su movilidad y naturaleza (generalmente ácidos nucleicos o proteínas) en un campo eléctrico sobre una matriz porosa, cuya composición depende de la biomolécula a analizar. Para la separación de ácidos nucleicos se utilizan matrices de agarosa y para la separación de proteínas se utilizan matrices de poliacrilamida. Esta técnica representa una herramienta fundamental de análisis cuantitativos en diversos campos de ciencias biológicas como biología molecular, bioquímica o proteómica. Entre las distintas plataformas de electroforesis, las mas utilizadas en análisis de ácidos nucleicos son la electroforesis en gel de agarosa, la electroforesis de campo pulsado (PFGE) o la electroforesis en gel con gradiente de desnaturalización (DGGE), y las mas utilizadas para análisis de proteínas son la electroforesis en gel poliacrilamida con duodecil sulfato de sodio (SDS) y la electroforesis bidimensional.

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La reacción en cadena de la polimerasa (PCR por las siglas en ingles de Polymerase Chain Reaction), es una técnica de biología molecular que busca amplificar millones de veces un fragmentado del material genético. La técnica PCR tiene innumerables aplicaciones y cada vez tiene mas.
La PCR consiste en replicar de manera altamente especifica un fragmento del material genético por millones de veces.
Esta técnica sirve para detectar ciertas enfermedades infecciosas y cambios genéticos. Las pruebas detectan el ADN o el ARN de un patógeno (el organismo que causa una enfermedad) o células anormales de una muestra.
A diferencia de muchas otras pruebas, las de PCR pueden encontrar signos de una enfermedad en las fases mas tempranas de la infección. Las pruebas de PCR pueden detectar  una enfermedad cuando hay solo una cantidad muy pequeña de patógenos en su cuerpo.
Durante una prueba de PCR, una pequeña cantidad de material genético de una muestra se copia varias veces. El proceso de copia se conoce como amplificación. Si en la muestra hay patógenos, la amplificación hace que sean mucho mas fáciles de ver.

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La prueba se basa en la reacción en cadena de la ADN polimerasa (PCR) donde un fragmento de ADN conocido es copiado y amplificado billones de veces. El producto del PCR (punto final) es posteriormente visualizado en un gel de agarosa y proporciona evidente cualitativa de la presencia de este fragmento de ADN en la muestra.
La PCR en tiempo real es una modalidad del PCR de punto final, donde la acumulación de ADN amplificado es detectado y cuantificado a medida que la reacción avanza, es decir: En tiempo real esto se logra incorporando una molécula fluorescente que se asocia al ADN amplificado, donde el incremento de esta fluorescencia es la proporcional al incremento de la cantidad de moléculas de ADN amplificadas en la reacción.
Los protocolos de la PCR en tiempo real pueden diseñarse para obtener resultados cuantitativos así como demostrar la presencia o ausencia de un fragmento de ADN o ARN o  resultados cuantitativos calculando el numero de copias de ADN, que al compararse con una curva estándar, establece la cantidad de microorganismos presentes en una muestra determinada o bien determinar el numero de moléculas de un ARN para designar la expresión de este.

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La secuenciación del ADN significa determinar el orden de los cuatro componentes básicos químicos, llamados bases, que forman la molécula de ADN. La secuencia les informa a los científicos la clase de información genética que se transporta en un segmento especifico de ADN. Por ejemplo, los científicos pueden usar la información de las secuencias para determinar que tramos de ADN contienen genes y que tramos transportan instrucciones regulatorias, que activan o desactivan genes. Además, y de manera muy importante, los datos de las secuencias pueden resaltar los cambios en un gen que puede causar enfermedades.
En la doble hélice de ADN, las cuatro bases químicas se unen siempre con la misma pareja para formar "pares de bases". Adenina (A) siempre forma pareja con Timina (T); citosina (C) siempre forma pareja con guanina (G). Este emparejamiento es la base para el mecanismo mediante el que las moléculas de ADN se copian cuando las células se dividen, y también es la base para los métodos usados en la mayoría de los experimentos de secuenciación de ADN. El genoma humano contiene alrededor de tres mil millones de pares de bases que detallan las instrucciones para crear y mantener a un ser humano.