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Síndrome triple X. (n.d.). Retrieved March 24, 2021, from Mayoclinic.org website: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/triple-x-syndrome/symptoms-causes/syc-20350977?utm_source=Google&utm_medium=abstract&utm_content=Triple-X-syndrome&utm_campaign=Knowledge-panel

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El síndrome triple X o síndrome 47, XXX, es un trastorno el cual afecta a las mujeres. Dicho trastorno sucede cuando el cromosoma de la mujer cuenta con tres cromosomas y no con dos.

La transmisión de este no es hereditario, suele presentarse debido a un error genético.

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Rodríguez, P. M., & Curbeira, Y. L. (2009). Polidactilia. FMC - Formación Médica Continuada en Atención Primaria, 16(9), 563.

fq. (s/f). ¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA? Recuperado el 24 de marzo de 2021, de Fqcantabria.org website: http://fqcantabria.org/que-es-la-fibrosis-quistica/

ASHEMADRID. (s/f). ¿Cómo se contrae la hemofilia? Recuperado el 24 de marzo de 2021, de Ashemadrid.org website: http://ashemadrid.org/como-se-contrae-la-hemofilia/

Turbert, D. (2019, octubre 23). ¿Qué es el daltonismo? Recuperado el 24 de marzo de 2021, de Aao.org website: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/daltonismo

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Se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Esta anomalía en la división celular causa una copia adicional parcial o total de del cromosoma 21.

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(Dakota del Norte). Obtenido el 24 de marzo de 2021 del sitio web Mayoclinic.org: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949

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es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde.
La Polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra únicamente 1 gen que puede causar algunas variaciones.

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La fibrosis quística afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan los tubos, los tractos y los canales.
es una enfermedad genética hereditaria que se trasmite de forma autosómica recesiva, es decir afecta a ambos sexos, y se necesitan dos progenitores portadores del gen de la Fibrosis Quística, para que exista la posibilidad de tener un hijo con esta enfermedad.

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Síndrome de Duplo Y. (n.d.). Retrieved March 24, 2021, from Prezi.com website: https://prezi.com/pjgm8nww6gph/sindrome-de-duplo-y/

Síndrome 47, XYY. (n.d.). Retrieved March 24, 2021, from Nih.gov website: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12242/sindrome-47-xyy

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El daltonismo es una afección en la cual no se pueden ver los colores de manera normal. También se conoce como deficiencia de color. En el daltonismo generalmente la persona no puede distinguir entre ciertos colores.
El defecto genético de los daltónicos es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio, en el caso de las mujeres, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.

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Ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afectación hereditaria.

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Cuando la sangre no se coagula correctamente, se produce un sangrado excesivo (interno y externo) después de una herida o lesión.

Los síntomas incluyen varios hematomas grandes o profundos, inflamación y dolor de las articulaciones, sangrado inexplicable y sangre en la orina o las heces.

Se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Las portadoras de hemofilia son mujeres que tienen un cromosoma X alterado, de forma que si ese cromosoma da lugar a un nuevo ser, en el caso de que sea niño, padecerá la Hemofilia; y, si es niña, la portará o la padecerá, dependiendo del padre.

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El síndrome de Duplo, también conocido como el XYY,  es un trastorno genético que principalmente se da en los cromosomas sexuales.

Este trastorno se da en los hombres, haciendo que reciba un cromosoma de demás, haciendo así que se produzca el cariotipo 47 (xyy).

La transmisión de este síndrome se da en la formación de los espermatozoides  antes de fertilizar en los óvulos. Los cromosomas Y del padre no se separan correctamente, lo que conlleva a que el espermatozoide tenga dos cromosomas Y, quedando así en fertilización con tres cromosomas Y

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Defectos congénitos. (2002). Genética / Defectos congénitos . Obtenido de https://medlineplus.gov/spanish/birthdefects.html

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 ¿Se pueden prevenir los defectos congénitos?

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 ¿Se pueden prevenir los defectos congénitos?

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No todos los defectos se pueden prevenir pero hay algunos que si como evitar  fumar, beber alcohol, drogarse, en caso que vaya a tomar algún medicamento, preguntarle al doctor si puede tomar o no, etc

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¿Cómo diagnostican defectos de nacimiento los proveedores de atención médica? (Dakota del Norte). Obtenido el 23 de marzo de 2021 del sitio web Nih.gov: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/birthdefects/informacion/diagnostican

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Defectos congénitos. (2002). Genética / Defectos congénitos . Obtenido de https://medlineplus.gov/spanish/birthdefects.html

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Defectos congénitos. (2002). Genetics/Birth Defects. Retrieved from https://medlineplus.gov/spanish/birthdefects.html

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¿Cuáles son los tratamientos para los defectos congénitos?

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¿Cuáles son los tratamientos para los defectos congénitos?

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Algunas terapias pueden incluir cirugía, medicamentos, dispositivos de asistencia, fisioterapia y terapias de habla.

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Genética

Problemas cromosómicos

Exposición a medicamentos, productos químicos u otras sustancias tóxicas

Infecciones durante el embarazo

Falta de ciertos nutrientes

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Un defecto congénito es un problema que ocurre mientras se desarrolla el bebé en el cuerpo de la madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros tres meses del embarazo.

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 ¿Quién está en riesgo de tener un bebé con defectos congénitos?

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 ¿Quién está en riesgo de tener un bebé con defectos congénitos?

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-Fumar, beber alcohol o tomar drogas ilegales durante el embarazo.
-Tener ciertas afecciones  médicas antes y durante del embarazo.
-Tomar ciertos medicamentos
-Tener a alguien en su familia con un defecto congénito
-Ser madre después de los 34 años de edad.

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¿Cómo se diagnostican los defectos de nacimiento?

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¿Cómo se diagnostican los defectos de nacimiento?

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- Para determinar el diagnostico del bebé, se realiza la prueba conocida como prueba  de detección para recién nacidos, dicha prueba consiste en evaluar la sangre del bebé con el fin de buscar si hay la posibilidad de encontrar alguna enfermedad.

Hay que tener en cuenta que estas pruebas no determinan con exactitud si el bebé padece una enfermedad o no, solo detectan si se encuentra alguna alteración, con esto pueden llevar a cabo diagnósticos para controlar la enfermedad.

- Otro tipo de prueba es la de detección prenatal, la cual es realizada a las mujeres embarazadas por medio de la sangre u orina para poder conocer si padece de diabetes, infección o trastornos.

Por lo general cuando se realiza esta prueba por medio de la sangre, se puede conocer si el feto está en riesgo de tener trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural.

- Podemos encontrar también los ultrasonidos, los cuales les permite ver a los doctores si el feto se está desarrollando como debidamente debe ser.

- También podemos encontrar la Prueba prenatal no invasiva, esta prueba es recomendada hacerla cuando el embarazo es de alto riesgo puesto que es más fácil determinar si el feto tiene trastornos cromosómicos, es decir, poder tener un cromosoma de más.

- Tenemos también  el Amniocentesis, el cual esta prueba toma cierta cantidad de liquido del útero para poder determinar si el feto presenta algún trastorno genético.

Sin embargo este tipo de prueba no es recomendada hacerla debido a que se presenta la posibilidad de pérdida de embarazo, es por eso que la madre decide si la quiere realizar o no.

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- Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.
- Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.
- Mitocondrial: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo.
- Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores ambientales.
- Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo.