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Es una enfermedad rara del tejido conectivo. Los trastornos del tejido conectivo derivan de los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Características: las personas que lo padecen se caracterizan por un cuerpo inusualmente delgado, con costillas más grandes de lo común, la curvatura espinal, extremidades más largas de la media y los dedos iguales de largos y delgados.

Causas: es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

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El síndrome de Cotard, también llamado delirio de negación o delirio nihilista, es una enfermedad mental relacionada con la hipocondría.

Características: su característica principal es la presencia de ilusiones nihilistas, en la cual el paciente niega su propia existencia o la de algunas partes de su cuerpo. que sus intestinos no funcionan, que su corazón no late, que no tienen nervios, ni sangre ni cerebro e incluso que se están pudriendo, llegando a presentar algunas alucinaciones olfativas que confirman su delirio.

Causas:  La causa más probable es la pérdida de conexiones entre las zonas del cerebro responsables del reconocimiento facial y los lugares que crean emociones relacionadas.

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Esta enfermedad genética es de las mas extrañas que existen. Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. No tiene cura.

Características: sus características son: retraso en el crecimiento, rostro angosto, ojos prominentes, caída del cabello, piel delgada, venas visibles y voz aguda.

Causas: Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como lámina A, produce una proteína necesaria para mantener unido el centro de una célula. Cuando este gen presenta un defecto, se produce una forma anormal de la lámina de proteína A, denominada progerina, que hace que las células sean inestables. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

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Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.

Características: su característica principal es el crecimiento desenfrenado de órganos como huesos y piel, entre otros tejidos. Todo este crecimiento puede causar gigantismo en las extremidades, especialmente en los brazos y las piernas.

Causas: Ocurre por una mutación en el gen AKT1 ubicado en el cromosoma 14. Uno de cada millón de personas es diagnosticado con este padecimiento.

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Provoca que las personas se desmayen al reír. Quienes poseen esta condición se desmayan cuando se ríen demasiado y, aunque muy poco se sabe aún al respecto, se cree que tiene un origen fisiopatológico.

Características: cuando la persona se ríe mucho suele  desmayarse o pierde el conocimiento, y experimenta pérdida de consciencia, pérdida del tono muscular y palidez en su rostro.

Causas: se sabe que los síncopes se generan a través de una falla cardiovascular. De allí que se denomine al desmayo común, síncope vasovagal.

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La ilusión de cristal es un fenómeno psiquiátrico extraordinario que hace que quienes lo padecen se crean hechos de cristal y, por tanto, susceptibles de romperse.

características: se caracteriza por la presencia de la creencia delirante de ser de cristal, teniendo el propio cuerpo las propiedades de éste y especialmente su fragilidad.

Causas: al ser una enfermedad mental no tiene causas como mutaciones o relacionadas.

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La Insensibilidad Congénita al Dolor es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura.

Características: las señales y síntomas pueden incluir heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor.

Causas: la insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien.

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La púrpura de Schönlein-Henoch es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina.

Características: La principal característica de presentación de una púrpura de Schönlein-Henoch es la presencia de una erupción de color púrpura en las caderas y las extremidades inferiores. También puede causar dolor abdominal y dolores en las articulaciones en varias articulaciones del cuerpo.

Causas: En general es causada por una infección.

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La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras.

Características: sus características principales son: dificultad para caminar, tropezones y caídas, dificultad para hablar, calambres musculares, llantos, risas y bostezos inapropiados además de cambios cognitivos y de comportamiento.

Causas:  la ELA afecta las células nerviosas que controlan los movimientos voluntarios de los músculos, como caminar y hablar, también hace que las neuronas motoras se deterioren gradualmente y luego mueran. Las neuronas motoras se extienden desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Cuando las neuronas motoras están dañadas, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que los músculos no pueden funcionar.

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Uno de los síndromes mentales más raros es el Síndrome de Fregoli, en el que el paciente cree que distintas personas son, en realidad, una sola. Es decir, tiene la sensación de que una o varias personas tienen la capacidad de cambiar de apariencia para salir a su encuentro bajo distintos disfraces.

Características: el síndrome de Frégoli se caracteriza porque el delirio que tiene el paciente se enfoca en otras personas, las cuales de cierta manera son suplantadas por otras. En este tipo de delirio privan las alucinaciones, pudiendo aparecer de forma pura o como efecto secundario a otro trastorno mental como esquizofrenia, depresión severa o Alzheimer.

Causas:  La psicosis es una de las causas más frecuentes del síndrome de Frégoli, otra causa común son los tratamientos con levodopa, un fármaco catecolaminérgico que se utiliza principalmente para tratar la enfermedad de Parkinson.