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Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes.

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El síndrome de Down es una condición que fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1860 por el Dr. Langdon Down en Inglaterra cuando se dio cuenta que había varias personas con los mismos tipos de rasgos faciales, y que también tenían alteradas sus capacidades intelectuales. En el siglo XIX no se sabía qué causaba el síndrome de Down. De hecho, tomó casi 100 años después de ser descrito por primera vez por el Dr. Down, el saber que es causado por tener una copia extra del cromosoma 21. Por eso se refiere a menudo como Trisomía 21, por el hecho de que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las habituales dos que la mayoría de la gente tiene. Sabemos que tener este cromosoma extra que provoca algunos problemas de desarrollo cerebral, que pueden conducir a la alteración del desarrollo intelectual que es común en personas con síndrome de Down, así como a algunas de las características típicas faciales que vemos en individuos con síndrome de Down. Pero también hemos aprendido que, si bien existen elementos comunes entre las personas con síndrome de Down, hay una gran diversidad en términos de capacidades intelectuales y características físicas.

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El síndrome de Down (también llamado Trisomía 21) es una afección genética causada por un error en el proceso que replica y luego divide los pares de cromosomas durante la división celular, error que lleva a heredar una copia extra total o parcial del cromosoma 21 de uno de los progenitores.

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La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que puede causar anemia, dolor intenso, infecciones, daño a los órganos y mas.

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El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica

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La enfermedad de Huntington es un ejemplo clásico de lo que llamamos enfermedad autosómica dominante, donde un individuo afectado tiene una copia anormal y una copia normal del gen, por lo que su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla. Esta es una condición trágica y frustrante que suele aparecer en la mediana edad con un deterioro neurológico progresivo que se extiende en muchos casos por más de una década, y para la cual no contamos con una terapia adecuada en la actualidad, pero cuyo estudio es altamente prioritario para la investigación médica. Hoy en día la enfermedad causa toda clase de estragos en las familias que se ven afectados por ella. Tal vez la persona más famosa afectada por la enfermedad de Huntington fue Woody Guthrie.

Francis S. Collins, M.D., Ph.D.

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La enfermedad de Huntington es un ejemplo clásico de lo que llamamos enfermedad autosómica dominante, donde un individuo afectado tiene una copia anormal y una copia normal del gen, por lo que su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredarla.

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Síndrome de Klinefelter: síntomas característicos y tratamiento

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El síndrome de Klinefelter es un trastorno de causa genética que afecta a varones, los cuales nacen con un cromosoma X adicional, siendo su genotipo 47, XXY. Los hombres con síndrome de Klinefelter sufren infertilidad debido a la azoospermia secretora que presentan.

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El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.

Los síntomas de esta patología son muy variables, aunque la mayoría de mujeres presentan una estructura baja y alteración del desarrollo de los caracteres sexuales.

El síndrome de Turner también es una causa de infertilidad de origen endocrino debido al fallo ovárico que tienen estas mujeres y al riesgo de transmitir la cromosomopatía en su descendencia.

A continuación tienes un índice con los 9 puntos que vamos a tratar en este artículo.

Definición

El síndrome de Turner, también conocido síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas debido a la falta de un cromosoma X.

Existen diferentes grados de gravedad debido a que, en ocasiones, la pérdida del cromosoma X no es completa o la alteración se presenta en mosaicismo, es decir, unas células del organismo son normales y otras tienen la alteración cromosómica (46,XX/45,X0).

En estos casos, las niñas afectadas sí que pueden mostrar algunos signos de pubertad e incluso entre el 2 y el 5% llegar a ser fértiles.

El síndrome de Turner consiste en la monosomía del cromosoma X, es decir, solamente uno de los cromosomas sexuales es funcional porque el otro está ausente o incompleto.

En los casos más favorables del síndrome de Turner, los síntomas no son muy marcados y no se evidencian fácilmente. Hay mujeres que no son diagnosticadas hasta que se hacen el análisis de cariotipo por tener abortos de repetición, bebés con malformaciones o tras un estudio genético a los bebés nacidos muertos.

Características en las mujeres

Las mujeres con el síndrome de Turner presentan un desarrollo sexual retardado o inexistente, lo cual impide la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad.

También hay otras manifestaciones comunes de este síndrome. Las comentamos todas a continuación:

Estatura baja

Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada

Implantación baja de las orejas y cabello

Tórax ancho y plano

Párpados caídos y ojos resecos

Brazos rotados en el codo

Ausencia de menstruación

Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal

Manos y pies hinchados en la etapa de bebé

Multitud de lunares por todo el cuerpo

Infertilidad

Además de estos síntomas, pueden haber otras alteraciones sistémicas y malformaciones en algunos órganos del cuerpo:

Hipertensión precoz

Hipotiroidismo

Aumento del riesgo de diabetes

Alteraciones cardiovasculares

Fallo renal

Problemas en el sistema linfático

Por último, cabe destacar que las niñas con síndrome de Turner también pueden tener problemas psicológicos y retraso en la madurez emocional.

Causas

La causa principal de padecer el síndrome de Turner es la ausencia de un cromosoma sexual X o, como ya hemos explicado, de parte de él. Se desconoce cuál es el mecanismo exacto que da lugar a esta alteración genética en los embriones, pero en la actualidad se barajan dos teorías posibles:

Teoría meiótica

la causa sería una alteración en la gametogénesis (formación de óvulos y espermatozoides) de los padres. Esto daría lugar a gametos no portadores del cromosoma X y que, al fecundar, originarían embriones con el cariotipo 45,XO.

Teoría mitótica

la pérdida del cromosoma X no tendría lugar en los gametos, sino que se perdería debido a un fallo en las primeras divisiones del embrión después de la fecundación.

La segunda teoría explica mejor los casos de síndrome de Turner en mosaicismo, ya que las divisiones con el número de cromosomas desequilibrado sería lo que da lugar a la presencia de células sanas y células con la monosomía en el individuo.

EL cariotipo de las mujeres con el síndrome de Turner en mosaicismo es 46,XX/45,X0.

La mayoría de investigaciones apuestan por esta segunda teoría, la mitótica, aunque no descartan completamente la primera.

Tratamiento

Puesto que se trata de una cromosomopatía, no hay una cura definitiva para el síndrome de Turner.

No obstante, existen tratamientos farmacológicos y quirúrgicos para tratar de corregir algunos trastornos asociados y poder llevar una vida lo más normal posible. Los comentamos a continuación:

Hormona del crecimiento

para poder aumentar la velocidad de crecimiento durante la infancia y llegar a tener una estatura más elevada en la edad adulta.

Terapia hormonal sustitutiva

para promover el desarrollo sexual y la aparición de los caracteres sexuales secundarios: crecimiento de los pechos, vello púbico, etc. Además, los estrógenos ayudarán a mantener la salud ósea del organismo.

Cirugía

en caso de alteraciones visuales, cardiacas u otras que puedan corregirse.

Atención psicológica

si existen trastornos en la conducta de las niñas, problemas para afrontar el diagnóstico o incluso cuando se descubre la infertilidad en la edad adulta.

Es aconsejable que las niñas con síndrome de Turner visiten a varios especialistas pediátricos con el objetivo de detectar de manera precoz cada una de las alteraciones posibles y aplicar el tratamiento más adecuado: oftalmólogos, nefrólogos, cardiólogos, endocrinos, etc.

Síndrome de Turner y embarazo

El 96% de las mujeres con síndrome de Turner tienen problemas de fertilidad debido a la falta de desarrollo sexual y al fallo ovárico.

Además, en caso de conseguir un embarazo, la tasa de aborto espontáneo es muy elevada en estas pacientes, así como el riesgo de tener hijos con malformaciones.

Las mujeres con el síndrome de Turner que se quedan embarazadas de forma natural tienen mayor probabilidad de tener hijos con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras alteraciones genéticas.

Por tanto, lo más recomendable es que las mujeres con síndrome de Turner recurran a la reproducción asistida para ser madres. En concreto, las técnicas indicadas son las siguientes:

con el diagnóstico genético preimplantacional es posible seleccionar los embriones sanos, sin ninguna alteración genética, para que tenga lugar un embarazo viable y sin riesgo de malformaciones fetales. Este tratamiento está indicado para pacientes con síndrome de Turner mosaico que tienen algo de función ovárica.

Ovodonación

es el tratamiento más adecuado y que ofrece mayor tasa de éxito para estas pacientes, sobre todo para aquellas que no puedan aportar sus óvulos.

En general, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar a término una gestación sin problemas. La tasa de embarazo evolutivo es alta y similar a la del resto de pacientes de técnicas de reproducción asistida.

La reproducción asistida, como cualquier tratamiento médico, requiere que confíes en la profesionalidad de los médicos y la clínica que elijas porque, como es lógico, cada una es diferente.

Esta "herramienta" te enviará un informe totalmente personalizado, con la información detallada del tratamiento que necesitas, las clínicas de tu zona que cumplen nuestros criterios de calidad y sus presupuestos. Además, incluye consejos que te serán de gran utilidad a la hora de hacer las primeras visitas a las clínicas.

Preguntas de los usuarios

¿Las mujeres con síndrome de Turner pueden quedarse embarazadas de forma natural?

Por Dra. Blanca Paraíso (ginecóloga).

El síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas más comunes en humanos, y representa una importante causa de menopausia precoz. Está producido por la pérdida, total o parcial, de uno de los cromosomas X (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X).

La gran mayoría de las mujeres con un síndrome de Turner serán estériles debido a la insuficiencia ovárica. Sin embargo, existe un pequeño porcentaje de mujeres (en torno a un 5%) que podrán conseguir gestaciones naturales. Será más probable en caso de haber tenido reglas espontáneas o en caso de presentar un síndrome de Turner en mosaico (cuando algunas células tienen un cromosoma X y otros dos cromosomas X).

Algunas mujeres adolescentes o mosaicos Turner presentarán una función ovárica suficiente para responder a una estimulación ovárica y podrán vitrificar ovocitos para ser madres más adelante o realizar una fecundación in vitro. Sin embargo, la gran mayoría de mujeres con esta alteración cromosómica tendrán que recurrir a la ovodonación.

Además, en estas mujeres existe un riesgo incrementado de disección aórtica durante el embarazo y postparto, por lo que será necesaria una evaluación médica completa antes de buscar gestación, prestando especial atención a la función cardiovascular y renal.

¿La edad materna avanzada es una causa del síndrome de Turner?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Aunque se desconoce cuál es la causa exacta del síndrome de Turner, la edad materna avanzada sí que supone un factor de riesgo. A medida que las mujeres van cumpliendo años, aumenta el riesgo de acumular alteraciones genéticas en sus óvulos y dar lugar a embriones con patologías cromosómicas.

Puedes leer más sobre este tema en el siguiente artículo: ¿Cómo influye la edad avanzada de la madre en el embarazo?

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

El síndrome de Turner puede diagnosticarse ya antes del nacimiento si la madre se hace una amniocentesis. Las ecografías prenatales también pueden hacer sospechar debido a la visualización de malformaciones en la cabeza o el cuello del feto.

Después del nacimiento, el síndrome de Turner se diagnosticará por las características físicas en las niñas o por el retraso en el desarrollo sexual cuando llegan a la pubertad. Finalmente, para confirmar que se padece esta patología, será necesario hacer la prueba del cariotipo para ver los cromosomas.

¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Turner en la población?

Por Zaira Salvador (embrióloga).

Esta alteración cromosómica es una de las más comunes. Aproximadamente, 1 de cada 2.500 niñas nacidas en el mundo presentan el síndrome de Turner.

Lectura recomendada

Además del síndrome de Turner, existen otras cromosomopatías compatibles con la vida y que pueden ser detectables gracias al DGP. Si te interesa leer más sobre este tema, puedes seguir leyendo en el siguiente post: ¿Qué enfermedades genéticas o cromosómicas puede detectar el DGP?

Como hemos dicho, la donación de óvulos es el tratamiento más adecuado para que estas mujeres puedan ser madres. Para obtener más información sobre esto, te recomendamos entrar en el siguiente post: FIV con ovodonación.

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Síndrome de Turner: causas, características y embarazo

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El síndrome de Turner es una alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.

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Síndrome de Ehlers-Danlos | Sobre la enfermedad | GARD

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Encuentre síntomas y otra información sobre Síndrome de Ehlers-Danlos

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Mónica Martínez Adell, Genotipia

La heterocromía es una anomalía del iris en la que un mismo individuo presenta diferentes colores en sus ojos. Es cierto que esta condición puede resultar muy estética. No obstante, la heterocromía puede aparecer en ocasiones como un síntoma de alguna enfermedad, como en el caso del síndrome de Waardenburg.

El síndrome de Waardenburg es una patología genética con una incidencia en la población de 1/42000 nacimientos, cuyas principales características son:

Decoloración del flequillo

Raíz nasal ancha

Surco subnasal corto

Heterocromía

Pérdida de audición

Esos son los síntomas generales, pero cabe destacar que este síndrome puede clasificarse en cuatro tipos: los tipos I, II y III presentan una herencia autosómica dominante, mientras que el tipo IV se transmite de forma autosómica recesiva. Los tipos I y II son los más comunes. En cada tipo los genes afectados son diferentes. Además pueden sufrir distintos tipos de mutaciones y en lugares diferentes de un mismo gen, por lo tanto, varía la sintomatología. Sin embargo, todos ellos son genes que afectan a la función de la cresta neural. También varía la severidad de los síntomas, desde anomalías en la pigmentación hasta deformidades en las extremidades y disfunciones neurológicas. Aunque es una enfermedad crónica, la esperanza de vida es normal.

Desarrollo embrionario: migración de melanocitos desde la cresta neural

Durante el desarrollo embrionario, algunas células de la cresta neural se diferencian a melanocitos. Este proceso depende de los factores de transcripción SOX10, SNAI2, MITF y PAX3, que se encargan de mediar la expresión de varios genes implicados en la diferenciación de los melanocitos. Al diferenciarse, los melanocitos adquieren funciones de pigmentación, es decir, generan pigmentos para el pelo, los ojos y la piel. Así pues, cuando hay mutaciones en algunos de los genes que codifican para los anteriores factores de transcripción, las consecuencias pueden ser enfermedades cuyos síntomas incluyen defectos en la pigmentación. Un ejemplo es el síndrome de Waardenburg, pues algunos de sus síntomas son la heterocromía y la despigmentación en el pelo y la piel.

Las mutaciones que se han encontrado en pacientes con el síndrome de Waardenburg son diversas: inserciones, deleciones, y mutaciones puntuales. En los tipos I y III el gen mutado es el PAX3, y en el tipo II son SNAI2, SOX10 y MITF. Como se ha mencionado anteriormente, los cuatro son factores de transcripción importantes para el desarrollo de los melanocitos desde la cresta neural primitiva, y también están relacionados con la audición. En el tipo IV se han encontrado mutaciones en los genes EDN3, EDNRB y SOX10. Por su parte, EDN3 y EDNRB codifican para moléculas señalizadoras que intervienen también en el desarrollo de los melanocitos.

A continuación, vamos a ver las diferencias en el fenotipo según los genes afectados, para lo que describiremos los cuatro tipos de síndrome de Waardenburg por separado.

Síndrome de Waardenburg tipo I

En pacientes con el síndrome de Waardenburg de tipo I (WS1) las características clínicas que se observan son pérdida de audición, anomalías en la pigmentación de iris, piel y cabello, y distopia cantorum, que es un aumento de la distancia habitual entre los ojos. La pérdida de audición puede ser unilateral o bilateral, aunque suele ser bilateral en la mayoría de los casos, y no es progresiva: los pacientes ya nacen con un determinado grado de sordera y no aumenta con el paso del tiempo.
Diagnóstico
Cuando se observan estas características fenotípicas en un individuo, para confirmar que se trata de WS1 se debe identificar mediante test genéticos moleculares una variante patogénica del gen PAX3, en heterocigosis. Sin embargo, puede ser que los rasgos fenotípicos por sí solos sean concluyentes. De hecho, existe un criterio para este diagnóstico sin test genético, establecido por el Waardenburg Consortium.

En cuanto a la relación genotipo-fenotipo, no se ha encontrado una asociación concreta para la pérdida auditiva. Tampoco se han descrito diferencias significativas en la severidad del síndrome entre individuos que presentan el gen PAX3 totalmente delecionado y los que presentan deleciones parciales. Otra posibilidad es que el paciente sea doble heterocigoto para PAX3 y MITF, en cuyo caso se encuentra un mayor número de anomalías pigmentarias.
Tratamiento
No hay una cura como tal para la enfermedad, pero sí que se pueden tratar algunos de los síntomas. Por ejemplo, en casos de pérdida de audición severa el implante coclear ha resultado ser muy efectivo. También es recomendable proteger las áreas más afectadas por la despigmentación, utilizando crema solar en las áreas depigmentadas de la piel.

Síndrome de Waardenburg tipo II

Es muy similar al WS1, sin embargo en el WS2 no hay distopia cantorum y la sordera es más frecuente. Además, hay 5 subtipos de esta enfermedad, según el gen afectado y el tipo de mutación. El tratamiento es el mismo que en WS1.
Diagnóstico
De igual manera que en el WS1, puede que las características fenotípicas sean concluyentes. De no ser así, para confirmar el diagnóstico se detectan variantes patogénicas de los genes SNAI2, MITF y SOX10.

Síndrome de Waardenburg tipo III y IV

Estos tipos son muy poco comunes. El WS3 es muy parecido al WS1, con la diferencia de que en WS3 hay deformidades en las extremidades. El WS4 se caracteriza por presentar problemas intestinales.

Gracias a patologías como esta nos damos cuenta de la gran importancia del desarrollo embrionario, pues pequeñas anomalías durante este periodo pueden tener grandes consecuencias en el individuo durante el resto de su vida.
Fuentes:
Ahmed jan N, Mui RK, Masood S. Waardenburg Syndrome. 2020 Sep 25. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. PMID: 32809714.

Liu XW, Wang SY, Xing ZK, Zhu YM, Ding WJ, Duan L, Cui X, Xu BC, Li SJ, Guo YF. Targeted next-generation sequencing identified a novel variant of SOX10 in a Chinese family with Waardenburg syndrome type 2. J Int Med Res. 2020 Nov;48(11):300060520967540. doi: 10.1177/0300060520967540. PMID: 33251892; PMCID: PMC7708717.

Milunsky JM. Waardenburg Syndrome Type I. 2001 Jul 30 [updated 2017 May 4]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews ® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. PMID: 20301703. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1531/

Shelby MV. Waardenburg Syndrome Expression and Penetrance. J Rare Dis Res Treat. 2017;2(6):31-40. Epub 2017 Dec 10. PMID: 30854529; PMCID: PMC6404762.

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El Síndrome de Waardenburg: síntomas, diagnóstico y tratamiento

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Mónica Martínez Adell, Genotipia La heterocromía es una anomalía del iris en la que un mismo individuo presenta diferentes colores en sus ojos. Es cierto que esta condición puede resultar muy estética. No obstante, la heterocromía puede aparecer en ocasiones como un síntoma de alguna enfermedad, como en el caso del síndrome de Waardenburg.

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Síndrome de Treacher Collins: qué es, causas y tratamiento

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El síndrome de Treacher Collins es un trastorno congénito del desarrollo craneofacial con displasia otomandibular simétrica bilateral.

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La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que produce la acumulación de moco en ciertos órganos del cuerpo, en especial los pulmones y el páncreas, lo cual lleva a problemas respiratorios, infecciones respiratorias y digestión defectuosa.

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Descripción general

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

La mejor manera de controlarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar contigo para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de tu ser querido con síndrome de Prader-Willi.

Productos y servicios

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.

Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.

Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede provocar fallas en el desarrollo.

Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación, le cuesta levantarse o tiene un llanto débil.

Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender del abdomen al escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.

De la niñez temprana a la adultez

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:

Antojos de alimentos y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida. Se pueden presentar conductas inusuales para buscar comida, como acumular alimentos de forma compulsiva o ingerir comida congelada o incluso desperdicios.

Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado "hipogonadismo" se produce cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen en absoluto. Esto provoca órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se agrave por completo.

Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que evita que el organismo responda adecuadamente a situaciones de estrés o infecciones.

Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas, es una característica frecuente del trastorno. Incluso, aquellos que no tienen una discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.

Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.

Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.

Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enojarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina. También pueden manifestar conductas obsesivas compulsivas, repetitivas o ambas. Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado cutáneo compulsivo.

Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta.

Otros signos y síntomas. Pueden comprender tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.

Cuándo consultar al médico

Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otros trastornos.

Si tienes alguna duda sobre la salud de tu bebé entre las consultas de control del niño sano, programa una consulta con el médico de tu hijo.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.

Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es "activa" o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.

El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.

Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada "hipotálamo", que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda. Determinar qué defecto genético provocó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para el asesoramiento en genética.

Complicaciones

Complicaciones relacionadas con la obesidad

Además de tener hambre constante, las personas con síndrome de Prader Willis tienen poca masa muscular, por lo que requieren menos calorías que el promedio, y es posible que no estén físicamente activas. Esta combinación de factores hace que sean propensas a la obesidad y a los problemas médicos relacionados, como:

Diabetes de tipo 2

Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas

Apnea del sueño

Otras complicaciones, como un riesgo mayor de sufrir una enfermedad hepática y de tener cálculos biliares

Complicaciones por producción inadecuada de hormonas

Las complicaciones por producción inadecuada de hormonas incluyen las siguientes:

Esterilidad. Si bien se han informado algunos casos de mujeres con el síndrome de Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoría de las personas con este trastorno no pueden engendrar hijos.

Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se vuelvan débiles y frágiles, por lo que pueden fracturarse fácilmente. Las personas con el síndrome de Prader-Willi tienen más riesgo de padecer osteoporosis debido a que tienen niveles bajos de hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de la hormona del crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).

Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden aparecer como consecuencia del síndrome de Prader-Willi son las siguientes:

Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rápido, también denominado "atracón", puede causar que el estómago se dilate de manera anormal. Es posible que las personas con síndrome de Prader-Willi no informen dolor y vomiten en raras ocasiones. Comer en exceso también puede provocar asfixia. Rara vez, una persona puede comer tanto que se produzca una rotura estomacal.

Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir en el funcionamiento familiar, la educación exitosa y la participación social. También pueden disminuir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con el síndrome de Prader-Willi.

Prevención

Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.

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El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca problemas físicos, mentales y conductuales, como sensación de hambre constante.