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Centrosoma: son estructuras que se encuentran en la célula, que están involucradas en el proceso de división celular. Antes de este proceso, esta estructura se duplica y entonces, cuando la división empieza, los dos centrosomas se mueven hacia los polos opuestos de la célula. los microtúbulos se ensamblan para formar un eje entre los dos centrosomas y ayudan a separar los cromosomas replicados en las células hijas

Diploide: Refiere células u organismos que cuentan con pares de cromosomas homólogos (cada uno de los pares proveniente de uno de los progenitores). A excepción de las células sexuales, en los humanos todas las células son diploides, y cuentan con 23 pares de cromosomas

Epistasis: Cuando la interacción de varios genes o alelos en diferentes lugares influye en un fenotipo, esto se denomina epistasis. La epistasis a menudo implica un gen enmascarando o interfiriendo con la expresión de otro (epistasis antagónica). La epistasis a menudo ocurre cuando diferentes genes forman parte de la misma vía bioquímica. La expresión de un gen puede depender de un producto genético en la misma vía bioquímica.

Referencias
A, J. (2017). Centrosoma. Genome.gov. Retrieved October 14, 2021, from https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Centrosoma.
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. (s.f.). Diploide. Recuperado el 14 de octubre de 2021 de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Diploide
Dean, D. (2018). Epistasis: Protocol (translated to Spanish). Epistasis | Protocol (Translated to Spanish). Retrieved October 14, 2021, from https://www.jove.com/science-education/10779/la-epistasis?language=Spanish.

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Un gen es una unidad de informacion que contiene material genetico en forma de segmentos de ADN que ha sido heredado por padres a sus hijos, esta se encuentra en un orden fijo y contiene la informacion necesaria para crear proteinas especificas, tambien determina los rasgos especificos de lo que somos, incluyendo caracteristicas fisicas y propias del organismo. El gen tambien recibe el nombre de genoma, en nuestro cuerpo tenemo aproximadamente 20.000 en cada celula del cuerpo humano, sin embargo no todos los genes codifican proteinas.

Hay dos tipos diferentes de gen llamados alelos, uno proviene de la madre y otro del padre por lo que cada celula del cuerpo humano contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares.

Bibliografia:

https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/gen/

https://kidshealth.org/es/parents/about-genetics.html

https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/gen

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Cromatina: Es el material o la sustancia que conforman los cromosomas y que se dividen en ADN y proteínas. De estas últimas, las más importantes son las histonas que se encargan de empaquetar el ADN y organizarlo de forma que quepa en el núcleo. Así, la cromatina es la manera en que el ADN se estructura u organiza dentro de la célula. Este empaquetamiento ayuda a condensar mucho el paquete de material genético ya que si este lo estiraramos ocuparía casi un metro dde longitud. También, se debe tener en cuenta que la célula al tener un diametro pequeño en comparación de la longitud descrita anteriormente, la cromatina permite que el ADN pueda quedar plegado y condensado dentro de este espacio tan minúsculo (Austin, s.f).

Heterocigoto:Es un organismo o individuo que posee dos alelos diferentes para una característica genotípica determinada, es decir, que ha heredado dos maneras distintas (una de cada progenitor) de un gen en específico. La representación de los heterocigotos es dada por la combinación de letras mayúsculas y letras minúsculas (Aa, Bb, Rr, etc.) (EcuRed, s.f.). Un ejemplo de organismo heterocigoto son los girasoles. En el caso hipotético, el color amarillo del girasol es el caracter dominante y el color blanco es el recesivo, por consiguiente, los girasoles de color amarillo son heterocigotos (Gg) o también pueden ser homocigotos dominantes (GG) (Parada R., 2021).

Fase G0: se entiende como un estado de reposo en el que entran las células durante el proceso de división, en este estado las células siguen cumpliendo funciones donde se encuentren, es decir, son funcionales, sin embargo, dejan de dividirse. Algunas salen de este estado, mientras que otras se mantienen indefinidamente tal y como lo menciona (Martínez, 2021).

Referencias
Austin, C. (s. f.). Cromatina | NHGRI. Genome.gov. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromatina

EcuRed, (s.f.). Heterocigoto. Ecured.cu. https://www.ecured.cu/Heterocigoto

Martínez M. (2021) El ciclo celular, From https://genotipia.com/el-ciclo-celular/

Parada R. (2021). Heterocigoto. Lifeder.com. https://www.lifeder.com/heterocigoto/

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Una cromatida se entiende como la mitad de una cromosoma que fue dividad y duplicada. Estas se forman justamente despues de la duplicacion del ADN y es despues que se forman estas estructuras gemelas. En estas estructuras es donde se guarda la informacion genetica despues de la replicacion.
Fuente:
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Cromatida

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Histona: Es la proteína que le da un soporte de forma estructural al cromosoma. esto ayuda a que las estas largas moléculas de ADN quepan en el núcleo celular, también tienen una función clave en la regulación  de los genes y en la activación y desactivación de los genes. En otras palabras las histonas funcionan como una maleta que esta controlada y esto determina cuando se abre la maleta y sale un gen. "Así que resulta que tienen funciones muy importantes, no sólo estructurales, sino también en la regulación de la función del gen por su expresión."(Gahl, 2014)
REFERENCIAS

William Gahl,M.D., Ph.D. (2014)
https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Histona

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Una deleción significa que falta algo del material genético. Deleciones diferentes pueden conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al aspecto de un niño, pueden crear un problema muy severo que haga que niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el color de pelo, el peso o la altura de la persona.

La fase M es la fase del ciclo celular donde se produce la división de una célula en dos células hijas. Comprende una serie de procesos en paralelo encaminados a repartir los componentes celulares, sintetizados durante las fases anteriores del ciclo celular, entre las dos células hijas resultantes de una forma generalmente equitativa. Estos componentes son el ADN, duplicado en la fase S, y los elementos citoplasmáticos, sintetizados en las fases G1, S y G2. Los principales procesos que ocurren durante la fase M son la mitosis, con sus etapas profase, metafase, anafase, telofase, y la citocinesis. Algunos autores incluyen a la citocinesis como una etapa de la telofase.

Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica específica en un organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary
https://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/8-m.php

# data[].attributes.attachment_caption
Zita, A. (2020, 3 septiembre). Mitosis: qué es, fases y características. Toda Materia. https://www.todamateria.com/mitosis/

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Fase G1: En esta fase lo que ocurre es que la célula se esta preparando para dividirse. Para hacerlo, entra en la fase S, que es cuando la célula sintetiza una copia de todo su ADN. Una vez se dispone del ADN duplicado y hay una dotación extra completa del material genético, la célula entra en la fase G2, cuando condensa y organiza el material genético y se prepara para la división celular. (1)

Telofase: Esta se entiende como la cuarta y ultima fase que resulta de la mitosis celular. Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la profase y prometafase. Aquí los cromosomas se encuentran separados en las cromátidas por dos grupos ubicados en los dos extremos de la Célula. Las cromátidas se desenrollan y el ADN vuelve a tomar forma de hilos de cromatina difusa. Se crea alrededor de cada grupo una membrana nuclear. El huso mitótico desaparece.(2)

Nucleosoma: Es la unidad básica de repetición de la cromatina eucariótica. En una célula humana, cerca de dos metros de ADN deben ser empaquetados en un núcleo con un diámetro inferior a un cabello humano. Un nucleosoma se compone de alrededor de 150 pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un núcleo de histonas. Los nucleosomas se organizan como cuentas de un collar las cuales, a su vez, son plegadas sobre sí mismas repetidas veces para formar un cromosoma. (3)

- Catalina Lugo Combatt
-Laura Galeano.
-Juan Diego Berdugo.
-Braulio Mendez.

Referencias.
1.  Ciclo celular | NHGRI. (s. f.). Genome.gov. Recuperado 14 de octubre de 2021, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Ciclo-celular
2. Fundación Instituto Roche - Glosario de genética - telofase. (s. f.). Fundación Instituto Roche. Recuperado 14 de octubre de 2021, de https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/telofase
3. Nucleosoma | NHGRI. (s. f.). Genome.gov. Recuperado 14 de octubre de 2021, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Nucleosoma

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Grupo 15: Huso Mitótico, Fenotipo e Inversion

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Grupo 15: Huso Mitótico, Fenotipo e Inversion

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Integrantes:
-  Diego Alejandro Camelo Giraldo
- Juan Ivan Cubillos Garay
- Jose Gabriel Mesa Mosquera
- Leandro Esteban Yara Ramírez

Huso Mitotico o acromatico: Es una estructura celular constituida microtúbulos de naturaleza proteica que se forman durante la división celular (mitosis y meiosis). En la metafase, estos quedan en la zona intermedia del huso, también llamada placa ecuatorial. En la anafase, los microtúbulos favorecen el desplazamiento de los cromosomas, o de las cromátidas, hacia los polos de la célula.
El Huso Mitotico cumple la función de anclar los cromosomas a través de sus cinetocoros, alinearlos el ecuador celular y finalmente dirigir la migración de las cromátides hacia los polos opuestos de la célula antes de su división, permitiendo la repartición equitativa del material genético entre las dos células hijas resultantes.
De ocurrir errores en este proceso, se genera la carencia o exceso de cromosomas, lo cual se traduce en patrones anormales de desarrollo (de ocurrir durante la embriogénesis), y diversas patologías (de ocurrir después del nacimiento del individuo).

Inversión: Se trata de un tipo de anomalía cromosómica estructural. Un segmento de un cromosoma cambia de orientación. Se producen dos roturas dentro del mismo cromosoma, el segmento gira 180º y se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos (óvulos o espermatozoides) producidos.

Fenotipo: Es una caracteristica visualmente reconocible que posee algun organismo. Esta influenciado, en diferente medida, por el genotipo heredado de sus progenitores, las condiciones del medio en el que habitan y el estilo de vida que poseen, ya sea en la alimentación o el comportamiento (siendo un fenotipo en si). Los fenotipos pueden decantar en polifenismos (cambios permanentes generados por el ambiente) y polimorfismos (variantes en la secuencia genetica que alteran su desarrollo).

Referencias:

Trigal Perdomo. (30 de octubre de 2018). Huso mitótico : estructura, formación, función y evolución. Lifeder. Recuperado de https://www.lifeder.com/huso-mitotico/.

Huso Mitótico. (s.f.). Clinica Universidad de Navarra. Recuperado el 15 de octubre de 2021 en https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/huso-mitotico

INVERSIÓN. (s.f.). Institut Marqués. Recuperado el 15 de octubre de 2021 en https://institutomarques.com/glosario/inversion/

Fenotipo. (s.f.). National Human Genome Research Institute. Recuperado el 14 de octubre de 2021 en https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Fenotipo

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"Fenotipo" simplemente se refiere a un rasgo observable. "Fenotipo" simplemente significa "observar" y tiene la misma raíz que la palabra "fenómeno". Y como tal es un algo observable en un organismo, y puede referirse a cualquier cosa, desde un rasgo común, como la estatura o el color del cabello, a la presencia o ausencia de una enfermedad. Con frecuencia, los fenotipos están relacionados y son usados - el término es usado - para relacionar una diferencia en la secuencia de ADN entre los individuos con diferencia en un rasgo, ya sea la altura o el color del pelo, o la enfermedad, o lo que sea. Pero es importante recordar que los fenotipos son igualmente, o incluso a veces mayormente, influenciados por los factores ambientales que por los efectos genéticos. Así que un fenotipo puede estar directamente relacionado con un genotipo, pero no necesariamente. Por lo general no hay una correlación uno a uno entre un genotipo y un fenotipo. Casi siempre hay factores ambientales, como lo que uno come, si hace ejercicio, cuánto fuma, etc. Todas esas son influencias ambientales que también afectan al fenotipo.

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"Fenotipo" simplemente se refiere a un rasgo observable. "Fenotipo" simplemente significa "observar" y tiene la misma raíz que la palabra "fenómeno". Y como tal es un algo observable en un organismo, y puede referirse a cualquier cosa, desde un rasgo común, como la estatura o el color del cabello, a la presencia o ausencia de una enfermedad.

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Poliploide: organismos que contiene más de dos conjuntos de cromosomas. Su desarrollo se puede adaptar a condiciones ambientales que superan los limites de los diploides. Estos se generan debido a la fusión de gametos sin reducción cromosómica. Esto aumenta el tamaño de la célula. Sin embargo, puede reducir la fertilidad puesto que se presentan irregularidades en su meiosis. [1]

Ciclina: es una proteína que regula, de manera positiva, el ciclo celular y controlan la transición entre fases. Las ciclinas son temporales en el ciclo celular y diferentes ciclinas aparecen en diferentes fases de este ciclo. Estas se unen a una proteína llama cdk. Las ciclinas se degradan después de que cumplen con su función. [2]

Metafase: es la segunda fase de mitosis, sucede después de la profase. En esta fase los cromosomas se alinean en el centro de la célula, y el núcleo ya ha perdido su envoltura (ya no está), y los microtúbulos se unen al centro de los cromosomas. [3]

Referencias:

[1] A. Castillo, "Seminario Mejoramiento Genético Forestal", instituto Nacional de investigacion agropecuaria, 2018. [En línea]. Disponible: http://www.inia.uy/Documentos/P%C3%BAblicos/INIA%20Tacuaremb%C3%B3/2018/Gen%C3%A9tica%20Forestal%20agosto%202018/Presentaci%C3%B3n%20Alicia%20Castillo.pdf

[2] Amoeba Sisters. The Cell Cycle (and cancer) [Updated]. (20 de marzo de 2018). Accedido el 14 de octubre de 2021. [Video en línea]. Disponible: https://www.youtube.com/watch?v=QVCjdNxJreE

[3] Amoeba Sisters. Mitosis: The Amazing Cell Process that Uses Division to Multiply! (Updated). (15 de abril de 2016). Accedido el 14 de octubre de 2021. [Video en línea]. Disponible: https://www.youtube.com/watch?v=f-ldPgEfAHI

Integrantes:

María Paula Gonzales

María José Sandoval

Manuela Rivas

Sofia Goyes

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Cromosomas homólogos

Las células humanas tienen 46 cromosomas cada una, estos se organizan en pares, lo que significa que la información genética queda consignada en 23 pares. Cada par tiene la misma forma, tamaño e información genética, es decir, los genes están en el mismo lugar. Esto no quiere decir que tengan las mismas versiones de los genes, sino el mismo tipo. Por esta razón, a un par se le conoce como Cromosomas homólogos, salvo por el X/Y. Estos últimos corresponden a cromosomas sexuales, por lo que se convierten en una excepción a la regla al no ser iguales uno del otro (XX o XY). En la meiosis, una parte de la pareja de cromosomas homólogos es donada por cada padre, es decir, 23 la madre y 23 el padre, lo que permite conformar nuevamente 23 pares de 46 cromosomas homólogos. Cabe mencionar que en el proceso anterior existe una fase llamada Entrecruzamiento, en la cual estos pares intercambian información genética, lo cual genera variaciones en el fenotipo que luego se manifestarán en la descendencia.

Khan Academy (2016) Cromosomas. Recuperado el 14 de octubre de 2021. Sitio web: https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-reproduction-and-cell-division/hs-chromosome-structure-and-numbers/a/dna-and-chromosomes-article
Greelane (2020) ¿qué son los cromosomas homólogos y qué hacen? Recuperado el 14 de octubre de 2021. Sitio web: https://www.greelane.com/es/ciencia-tecnolog%C3%ADa-matemáticas/ciencia/homologous-chromosomes-definition-373469/
Microtúbulos:
Son tubos cilíndricos que se encuentra en el citoplasma de las células vegetales y animales. Son un componente del citoesqueleto con el gran rol principal de la organización interna de células eucariotas, compuestos por Subunidades de la proteína tubulina, llamadas alfa y beta.
Sus funciones son mantener la forma de una célula, formar un sistema de vías para el tráfico vesicular o de macromoléculas entre compartimentos celulares, son imprescindibles para la división celular puesto que forman el huso mitótico, ayudar a que organelos y vesículas celulares se muevan dentro de la célula permitir la polarización de ciertos tipos celulares y son esenciales para los cilios y de los flagelos.
Se conocen dos tipos; los microtúbulos polares, aquellos que no se conectan con los cromosomas; y los microtúbulos cinetocóricos, que se unen al centrómero de los cromosomas por el cinetocoro.
Ciertos medicamentos contra el cáncer impiden que los microtúbulos funcionen correctamente, lo que puede impedir que las células cancerosas se multipliquen

Referencias
Instituto Nacional del Cáncer. Recuperado de https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/microtubulo
El proyecto biológico. Recuperado de http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/cyto/page1.html
Atlas de histología animal y vegetal. Recuperado de https://mmegias.webs.uvigo.es/5-celulas/7-microtubulos.php
El punto de control del ciclo celular es una etapa en la cual la célula examina las señales externas e internas y toma la decisión de seguir adelante con la división celular. Hay varios tipos de puntos de control, pero solo hablaremos de los tres primeros. El primer punto de control, se encuentra después del punto de restricción donde esta se encarga de revisar la condición del medio, también revisa que la célula haya crecido lo suficiente y que el material genético este intacto. El segundo control se encuentra ya casi al final del proceso en la parte G2 y se encarga de revisar el material genético se haya duplicado y no tenga problemas y el medio de extracelular sea adecuado. Y por último es el tercer punto de control se encuentra entre la metafase y anafase, se encarga de revisar que los cromosomas se hayan unido en el huso mitótico, si llega a identificar que un cromosoma no está unido manda una señal para que este bloquee la activación de las proteínas implicadas.
Escalona Mugica. J (s.f.). Ciclo celular. Universidad Nacional Autónoma de México. Fuente: http://embriologia.facmed.unam.mx/wp-content/uploads/2019/07/Ciclo-celular-Rene-Escalona.pdf
Khan academy. (s.f.). Puntos de control del ciclo celular. Khan academy. Fuente: https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cell-communication-and-cell-cycle/regulation-of-cell-cycle/a/cell-cycle-checkpoints-article#:~:text=Un%20punto%20de%20control%20es,los%20tres%20m%C3%A1s%20importantes%20son%3A&text=Punto%20de%20control%20del%20huso%2C%20en,transici%C3%B3n%20de%20metafase%20a%20anafase.

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Alelos: Un alelo es conocido como una o más cadenas de ADN establecidas en un locus específico. Es decir, que son manifestaciones del mismo gen base pero configuradas de diferente forma. entre más  alelos tenga un individuo, mayor será la diversidad de caracteres heredados. Existen paternos, maternos, dominantes y recesivos.
Referencias:
Gleichmann N.

"Gen vs alelo: definición, diferencia y comparación", Technology Networks, 2020. [En línea]. Recuperado de: http://www.news-courier.com/neuroscience/articles/gene-vs-allele-definition-difference-and-comparison-331835

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Los genes y alelos son esenciales para la genética básica, pero ¿cuáles son las diferencias entre ellos? En esta guía, comparamos genes y alelos y proporcionamos definiciones simples y ejemplos para ambos.

son secciones de ADN que determinan ciertos rasgos o características. Los genes codifican proteínas que influyen en cosas como el sistema inmunológico, la pigmentación de la piel, la producción de hormonas y el color de los ojos.

Los genes se heredan de los padres de la descendencia y son responsables de que las características se transmitan de una generación a la siguiente. Un organismo genotipo consta de todo su conjunto de genes. Cada ser humano tiene un genotipo único, lo que explica la gran variedad de apariencia y biología humanas.

¿Qué es un alelo?

Cuando los genes mutan, pueden adoptar múltiples formas, y cada forma difiere ligeramente en la secuencia de su ADN base. Estas variantes genéticas aún codifican el mismo rasgo es decir, el color del cabello, pero difieren en cómo se expresa el rasgoes decir, cabello castaño frente a rubio. Se denominan diferentes versiones del mismo gen alelos .

Los genes pueden tener dos o más alelos posibles. Los seres humanos individuales tienen dos alelos, o versiones, de cada gen. Debido a que los seres humanos tenemos dos variantes genéticas para cada gen, se nos conoce como diploide organismos .

Cuanto mayor sea el número de alelos potenciales, mayor será la diversidad en un rasgo hereditario dado. Un número increíble de genes y formas genéticas subyacen a la diversidad genética humana, y son la razón por la que no hay dos personas exactamente iguales.

Como ejemplo, veamos el color de los ojos. En un modelo simplificado, asumiremos que solo hay un gen que codifica el color de los ojos aunque hay varios genes involucrados en la mayoría de los rasgos físicos. Azul, verde, marrón,y los ojos color avellana están codificados por alelos únicos de dicho gen. El par de alelos presentes en los cromosomas de un individuo determina qué color de ojos se expresará.

¿Cómo se heredan los genes y los alelos?

Cuando los seres humanos procrean, el niño recibe 23 cromosomas hebras largas de ADN de cada padre. Cada par de cromosomas coincidente contiene el mismo conjunto de genes, con genes únicos ubicados en ciertos lugares conocidos como locus de genes.

Esta herencia significa que los individuos tienen dos copias de genes para un rasgo determinado, una heredada de su madre y la otra de su padre. Estas se conocen como alelos maternos y alelos paternos . Es la forma en que interactúan estos alelos lo que es responsable de las características únicas.

¿Qué es un gen dominante y qué es un gen recesivo?

La totalidad de los genes codificados en los 46 cromosomas de un ser humano se conoce como su genotipo. Pero no se expresarán todas las variaciones genéticas. Por ejemplo, puede tener un alelo para los ojos marrones y otro para los ojos azules, pero por lo tanto no tendráun ojo azul y otro marrón.

Los individuos no muestran las características codificadas en cada par de genes coincidente. En cambio, los genes que se expresan dan como resultado fenotipo , que es cómo se expresan los genes en características observables.

¿Cómo sabe el cuerpo qué alelos expresar? Esto se reduce a las propiedades de los alelos que están emparejados.

Cada individuo tiene dos copias, o alelos, o un solo gen. Cuando los alelos son iguales, se les conoce como homocigotos . Cuando son diferentes, se llaman heterocigotos .

Codifican los homocigotos para el mismo rasgo, por ejemplo, ojos azules. Si tiene dos alelos de ojos azules, sus ojos serán azules. Pero si tiene un alelo para ojos azules y otro para ojos marrones, se dictará el color de sus ojospor cualquier alelo dominante.

A dominante el alelo es aquel que siempre determina el fenotipo cuando está presente. Por otro lado, a recesivo el alelo es aquel que no se expresa cuando su alelo emparejado es dominante.

Con el color de ojos, el alelo del ojo marrón es dominante sobre el alelo del ojo azul. Esto significa que un niño con un alelo azul de su mamá y un alelo marrón de su papá terminará con ojos marrones. Pero un niño con dosalelos mostrarán el fenotipo de ojo azul.

Gen vs alelo: gráfico

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Gen vs alelo: definición, diferencia y comparación

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Los genes y alelos son esenciales para la genética básica, pero ¿cuáles son las diferencias entre ellos? En esta guía, comparamos genes y alelos y proporcionamos definiciones simples y ejemplos para ambos. son secciones de ADN que determinan ciertos rasgos o características.

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Gen recesivo: También llamado alelo, es el gen que se expresa cuando no hay un alelo dominante. Este se expresa cuando los cromosomas son homólogos, es decir, cuando la estructura de los cromosomas es idéntica.

Áster: Los ásteres son filamentos de forma estrellada encontradas en las células animales y que se ubican alrededor de cada par de centriolos durante el proceso de mitosis con el fin de regular que cada célula hija tenga el complemento adecuado de cromosomas.

Fase G2: Es la última fase previa a la mitosis, en esta fase además de seguir creciendo y sintetizando orgánulos como en la fase uno, la célula se encarga de verificar que el material genético quede correctamente repartido en dos partes para el momento en el que la célula se divida.

Bibliografía:
1. Sander van den Heuvel (2005) "Cell-cycle regulation" recuperado de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK19719/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK19719/
2. Clínica Universidad de Navarra. (2020). Cromosoma homólogos. Diccionario médico. Clínica Universidad de Navarra. Recuperado 15 de octubre de 2021, de https://www.cun.es/diccionario-medico/terminos/cromosoma-homologos
3. Psiquiatria.com Gen recesivo. (21–10-15). Psiquiatria.com/glosario/gen-recesivo. Recuperado 21–10-15, de https://psiquiatria.com/glosario/index.php?wurl=gen-recesivo
4. Lodish, Harvey. "Dinámica de microtúbulos y proteínas motoras durante la mitosis". Biología celular molecular. 4ª edición. , Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., 1 de enero de 1970, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21537/.

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Cell-division control affects many aspects of development. Caenorhabditis elegans cell-cycle genes have been identified over the past decade, including at least two distinct Cyclin-Dependent Kinases (CDKs), their cyclin partners, positive and negative regulators, and downstream targets. The balance between CDK activation and inactivation determines whether cells proceed through G ₁ into S phase, and from G ₂ to M, through regulatory mechanisms that are conserved in more complex eukaryotes. The challenge is to expand our understanding of the basic cell cycle into a comprehensive regulatory network that incorporates environmental factors and coordinates cell division with growth, differentiation and tissue formation during development. Results from several studies indicate a critical role for CKI-1, a CDK inhibitor of the Cip/Kip family, in the temporal control of cell division, potentially acting downstream of heterochronic genes and dauer regulatory pathways.

1. Overview

Animal development from a single-cell zygote to fertile adult requires many rounds of cell division. During each division, cells complete an ordered series of events that collectively form the "cell cycle". This cycle includes accurate duplication of the genome during the DNA synthesis phase ( S phase), and segregation of complete sets of chromosomes to each of the daughter cells in M phase ( Figure 1A). The somatic cell cycle also contains Gap phases, known as G ₁, which connects the completion of M phase to initiation of S phase in the next cycle, and G ₂, which separates the S and M phases. Dependent on environmental and developmental signals, cells in G ₁ may temporarily or permanently leave the cell cycle and enter a quiescent or arrested phase known as G ₀.

During development, variations of this typical somatic division cycle are used to fulfill specific requirements ( Figure 1B). These include rapid embryonic cell cycles that lack G ₁ and G ₂ phases, meiotic cell cycles that allow formation of haploid gametes, and endoreduplication (or: "endoreplication") cycles in which S phases are not followed by mitosis. These variant cell cycles form part of the stereotypical pattern of cell divisions during C. elegans development.

Cell external signals and cell intrinsic information together determine whether cells enter a division cycle. In general, external signals affect this decision only until cells commit to go through the entire cycle, at a time in G ₁ known as "START" in yeast and "Restriction point" in mammals. From there on, progression through the cell cycle is controlled intrinsically by the cell-cycle machinery. The basic components of this machinery are conserved in all eukaryotes. Consequently, findings based on genetics in yeast, biochemistry in frog eggs and tissue culture of mammalian cells have all come together and generated a substantial molecular understanding of cell-cycle regulation.

The next level of questions include: how is cell division temporally and spatially controlled during development, and how is progression through the cycle coordinated with cell growth, differentiation, migration, and death? C. elegans is well suited to study developmental control of cell division and to address how nutritional signals, differentiation factors, checkpoint controls, heterochronic genes, and dauer regulatory pathways act upon the cell-cycle machinery to affect cell-cycle entry and exit. Insights into the basic regulators of cell-cycle progression in C. elegans form the foundation for such studies and are the focus of this chapter.

2. The paradigm of cell-cycle control

The collective results from studies in various eukaryotes have demonstrated that progression through the cell-division cycle is driven by activation and inactivation of cyclin-dependent kinases (CDKs), which trigger the transition to subsequent phases of the cycle. CDKs are small serine/threonine protein kinases that require association with a cyclin subunit for their activation. In yeast, a single CDK (p34 CDC28 in Saccharomyces cerevisiae and p34 cdc2 in Schizosaccharomyces pombe) acts with different cyclins to promote progression through G ₁, S and G ₂/M. Metazoans, including C. elegans, use not only a variety of cyclins but also multiple catalytic subunits ( Figure 1C).

Many levels of regulation impinge upon the CDKs to impose tight control over cell-cycle progression. Such regulation involves controlled expression and destruction of cyclins, activating and inhibitory phosphorylation and dephosphorylation of the CDKs, and expression and destruction of inhibitory proteins that associate with CDKs, or CDK/cyclin complexes ( Figure 2).

The paradigm for cell-cycle regulation through activation and inactivation of CDKs applies to all eukaryotes. However, differences do exist: certain control elements, such as the CDK inhibitory proteins (CKIs), show little resemblance between yeast and mammals. In addition, some regulators are absent in single cell eukaryotes, including the pRb and E2F families, and nearly all regulatory genes have expanded into subfamilies with multiple members in mammals. Studies over the last decade have shown that cell-cycle control in C. elegans uses well-recognizable homologs of nearly all mammalian regulators, often represented by just a single member ( Table 1). As an exception to the rule, the pINK family of Cdk4/6 kinase inhibitors has not as yet been identified in C. elegans. Genetic studies have placed the C. elegans cell-cycle genes into pathways that resemble those in mammals, and novel regulatory elements have been discovered.

3. Regulators of the cell cycle

3.1. CDKs and cyclins

The C. elegans genome encodes multiple members of the cyclin-dependent kinase (CDK) family. At least two CDKs, CDK-1 and CDK-4, are essential for cell-cycle progression ( Boxem et al., 1999; Boxem and van den Heuvel, 2001; Park and Krause, 1999). These CDKs act at distinct times in the cell cycle and use specific cyclin partners, similar to their mammalian orthologs ( Table 1).

CDK-1, previously known as NCC-1 for nematode cell cycle, was identified based on its close similarity to the prototypical yeast CDK ( Mori et al., 1994). In contrast to yeast, but similar to mammalian Cdk1, cdk-1/(ncc-1) is specifically required for G ₂/M progression and not for G ₁ or S phase ( Boxem et al., 1999). Maternal cdk-1 product suffices for embryogenesis, and candidate null mutant animals arrest cell division during L1 development. Several observations indicate that the post-embryonic precursor cells in these mutants arrest in G ₂ phase: such cells show normal expression of the rnr::GFP reporter and BrdU incorporation during S phase, but fail to proceed into mitosis (as indicated by absence of chromosome condensation and nuclear envelope breakdown). Moreover, endoreduplication cycles, which skip M phase, continue in cdk-1 mutants and intestinal nuclei accumulate the normal 32n DNA content. Following RNAi of cdk-1 in adult hermaphrodites, oocytes show delayed meiotic maturation, form an eggshell upon fertilization, but neither align nor segregate homologous chromosomes. Thus, cdk-1 is required for meiotic as well as mitotic M phase.

CDK-1 likely acts with mitotic cyclins of the A and B subfamilies ( Kreutzer et al., 1995). A single full-length cyclin A gene (cya-1) is expressed in C. elegans, as well as three typical B-type cyclins (cyb-1, cyb-2.1 and cyb-2.2), and a distinct member of the cyclin B3 subfamily (cyb-3). While cyb-1 and cyb-3 each are individually required during embryonic development, simultaneous inactivation of these mitotic cyclins causes a more severe phenotype: cyb-1;cyb-3(RNAi) embryos arrest at the one-cell stage and resemble cdk-1(RNAi) embryos (our unpublished results). These data support the notion that different mitotic cyclins have functions that are partly distinct and partly overlapping.

The cdk-4 Cdk4/6 kinase and cyd-1 D-type cyclin genes are required for progression through G ₁ phase during larval development ( Boxem and van den Heuvel, 2001; Park and Krause, 1999). CYD-1 and CDK-4 likely act in complex, as indicated by their direct interaction in vitro and close similarity in null phenotypes ( Park and Krause, 1999). In contrast to larval divisions, only a few very late embryonic divisions depend on cyd-1/cdk-4 activity ( Boxem and van den Heuvel, 2001; Yanowitz and Fire, 2005). Possible explanations for this difference include that the early embryonic divisions lack a G ₁ phase and therefore will not need a G ₁ cyclin or CDK. Also, as one of its most important functions, cyd-1 and cdk-4 act to antagonize the transcriptional repressor lin-35 Rb (see below; ( Boxem and van den Heuvel, 2001). In the absence of cyd-1/cdk-4 function, lin-35 Rb may inappropriately repress cell-cycle genes, but this cannot prevent divisions that are driven by maternal products. Also, cyd-1 and cdk-4 could primarily promote growth, as in Drosophila ( Datar et al., 2000; Meyer et al., 2000), which is not incorporated in the embryonic divisions. However, larval divisions arrest in G ₁ while cells continue to grow in the mutants, and growth retardation occurs later ( Boxem and van den Heuvel, 2001). Therefore, absence of G ₁ phases and maternal contribution of DNA replication components likely explain the limited requirement for cyd-1/cdk-4 during embryogenesis

Taken together, CDK-1 and CDK-4 act in G ₂/M and G ₁, respectively, like their mammalian orthologs Cdk-1 and Cdk4/6. It is currently not clear whether C. elegans also uses a Cdk2 ortholog, which acts subsequent to Cdk4/6 in mammals to promote G ₁/S and S phase progression. The best candidate is K03E5.3, which shares 43% amino-acid identity with human Cdk2 ( Boxem et al., 1999). Inhibition of this gene by RNAi resulted in a variable phenotype, with animals arresting during embryogenesis, during early or late larval development, and as sterile adults.

In other metazoans, Cdk2 acts with Cyclin E to promote S phase entry. C. elegans cye-1 Cyclin E deletion animals show surprisingly normal development until the L3 stage, at which time the VPC divisions proceed slowly and incompletely ( Fay and Han, 2000). This modest phenotype apparently depends on long lasting maternal function, as RNAi results in embryonic lethality at approximately the hundred-cell stage ( Brodigan et al., 2003; Fay and Han, 2000).

Several other members of the Cdk superfamily are present in C. elegans, including a Cdk7/Mo15 ortholog ( Boxem et al., 1999; Liu and Kipreos, 2000). Cdk7 was identified as CDK-activating kinase (CAK) in mammalian cells, but also as part of the TFIIH transcription factor, responsible for phosphorylating the C-terminal domain (CTD) of RNA polymerase II ( Fisher and Morgan, 1994; Shiekhattar et al., 1995). The combination of a temperature-sensitive mutation and RNAi of cdk-7 resulted in one-cell arrest similar to cdk-1(RNAi) embryos ( Wallenfang and Seydoux, 2002). In addition, partial inactivation of cdk-7 interfered with transcription and phosphorylation of the RNA polymerase CTD. These data support dual activities of CDK-7 as both CDK-activating kinase (CAK) and CTD kinase in vivo.

Several other CDKs are likely to act independent of the cell cycle. CDK-5 is remarkably close to human Cdk5, sharing 74% identity at the amino-acid level, which has neuronal functions ( Cruz and Tsai, 2004). Two other CDKs, CDK-8 and CDK-9, likely are involved specifically in regulating transcription ( Liu and Kipreos, 2000; Shim et al., 2002).

3.2. CDK inhibitory proteins

Association with small inhibitory proteins is a universal mechanism of CDK regulation ( Sherr and Roberts, 1999), though the CKIs (Cyclin-dependent Kinase Inhibitors) involved are highly divergent between yeasts and metazoans. Three different proteins, p21 Cip1, p27 Kip1 and p57 Kip2, form the "CDK inhibitory Protein/Kinase Inhibitor protein" (Cip/Kip) family in mammals. The C. elegans genome encodes two members of this family: CKI-1 and CKI-2 ( Feng et al., 1999; Hong et al., 1998). Although both predicted proteins are similarly close in amino-acid sequence to p21 Cip1 and p27 Kip1, only CKI-1 appears to act generally in cell-cycle control ( Boxem and van den Heuvel, 2001; Feng et al., 1999; Fukuyama et al., 2003; Hong et al., 1998).

Several results have shown that CKI-1 acts to promote cell-cycle arrest throughout development, analogous to p27 Kip1 in mammals and Dacapo in flies. Absence of cki-1 as a result of the mnDf100 deletion results in embryonic arrest with hyperplasia in multiple lineages, including the intestinal and hypodermal lineages, as well as increased apoptosis and defects in morphogenesis ( Fukuyama et al., 2003). mnDf100 also eliminates cki-2 and other genes, but cki-1 genomic sequences partly suppress the phenotype. Moreover, similar defects were observed in a fraction of cki-1( RNAi) embryos. However, RNAi usually causes incomplete inactivation of cki-1 and predominantly gives rise to sterile adults with extra divisions in the postembryonic lineages and extra gonad arms (Shiva phenotype; Hong et al., 1998). Postembryonic precursor cells in such cki-1( RNAi) animals fail to arrest in G ₁ and ectopically express the S phase marker rnr::gfp. Thus, cki-1 Kip1 function is rate limiting for S phase entry, particularly in cells that enter a prolonged quiescent state before re-entering the cell cycle.

Interestingly, loss of cki-1 Kip1 also affects aspects of cell-fate determination, as the extra distal tip cells (DTCs) in cki-1( RNAi) animals are derived from a different cell type and not from DTC duplication ( Kostic et al., 2003).

3.3. The Rb/E2F pathway

The tumor suppressor pRb is a well-known transcriptional repressor of, among others, genes involved in S phase progression such as cyclin E. Proteins of the pRb family exert this role through association with transcription factors, primarily with E2F/DP heterodimers (together referred to as "E2F"; Stevaux and Dyson, 2002). This association prevents "activating E2Fs" from promoting transcription. In addition, to inhibit transcription, "repressive E2Fs" recruit pRb family members and associated chromatin remodeling complexes such as the Nucleosome Remodeling and Deacetylase (NuRD) complex.

Several members of the Rb/E2F pathway in C. elegans have been identified as class B synthetic Multivulva (synMuv) genes (see Vulval development). As such, lin-35 Rb, efl-1 E2F4/5, dpl-1 DP and several putative NuRD-complex components all act in a redundant pathway to antagonize Ras-mediated induction of the vulval cell fate. The fact that these genes have similar, rather than opposite, loss-of-function phenotypes provided strong in vivo evidence that E2F/DP can act as a transcriptional repressor, in concert with pRb and NuRD. The contribution of lin-35 Rb in vulval precursor cell (VPC) determination is non cell-autonomous ( Myers and Greenwald, 2005), and cannot be explained by lack of cell-cycle control in these cells.

Homozygous lin-35 Rb mutants do not display a prominent increase in cell division, although a fraction of such animals form extra intestinal nuclei ( Saito et al., 2004). However, the contribution of lin-35 Rb to negative regulation of G ₁ progression became apparent in double mutant combinations. Inactivation of lin-35 substantially rescues the larval arrest of cell division in mutants that lack the positive G ₁ regulators cyd-1 and cdk-4 ( Boxem and van den Heuvel, 2001). In addition, lin-35 inactivation synergistically increases the number of extra cell divisions when combined with negative G ₁ regulators, such as cki-1 Cip/Kip, cdc-14 Cdc14 and fzr-1 Cdh1/FZR ( Boxem and van den Heuvel, 2001; Fay et al., 2002; Saito et al., 2004). Together, such results indicate that lin-35 acts redundantly to inhibit G ₁ progression, likely downstream of cyd-1 and cdk-1 and parallel of cki-1, fzr-1 and cdc-14 ( Figure 3).

Examination of additional double mutant combinations revealed that some of the other synMuv class B genes also contribute to G ₁ control ( Boxem and van den Heuvel, 2002; Fay et al., 2002). Specifically, efl-1 E2F negatively regulates cell-cycle entry, while dpl-1 DP appears to act both as a positive and negative regulator. In addition, a negative G ₁ regulatory function was identified for lin-9 Mip130/TWIT, as well as lin-15B and lin-36, which encode novel proteins. Class A synMuv genes and class B genes that encode NURD components have not been observed to affect the cell cycle.

Candidate targets of Rb/E2F regulation in C. elegans include cye-1 Cyclin E and rnr-1, which encodes the ribonucleotide reductase large subunit. These genes have multiple E2F-binding sites within their promoter regions ( Brodigan et al., 2003; Hong et al., 1998) and are regulated by E2F in other species. Several genetic observations are also consistent with lin-35 acting upstream of cye-1 to repress its transcription ( Boxem and van den Heuvel, 2001; our unpublished observations).

3.4. Positive and negative phosphorylation of CDKs

In all eukaryotes studied, CDKs are regulated by phosphorylation and dephosphorylation of critical residues. Important targets of this regulation are the neighboring threonine and tyrosine in the ATP-binding loop (GXG TYG, corresponding to Thr14 and Tyr15 in fission yeast p34 cdc2). Phosphorylation of these residues by the related Wee1 and Myt1 kinases prevents activation of the CDK/cyclin complex. Members of the Cdc25 family of dual-specificity phosphatases counteract Wee1/Myt1 phosphorylation and control the appropriate timing of CDK activation ( Figure 2).

Inhibitory phosphorylation allows for developmental regulation of CDK activity, as demonstrated for the String and Twine phosphatases in Drosophila. In C. elegans, two different Wee1/Myt1 kinases are expressed (wee-1.1 and wee-1.3), as are four phosphatases of the Cdc25 family (cdc-25.1 to cdc-25.4). Despite the multiplicity, each family contains at least one essential member: homozygous wee-1.3 null mutants are embryonic lethal and cdc-25.1 null mutants develop into sterile adults ( Ashcroft and Golden, 2002; Lamitina and L'Hernault, 2002). In the latter mutants, maternal product likely masks the embryonic function of cdc-25.1, as RNAi studies have indicated roles for cdc-25.1 during female meiosis and embryonic divisions ( Ashcroft et al., 1999; Clucas et al., 2002).

For both cdc-25.1 and wee-1.3, gain-of-function mutants have been identified with surprising lineage-specific defects. Two independent dominant mutations in cdc-25.1 induce extra divisions in the intestine ( Clucas et al., 2002; Kostic and Roy, 2002). Gain-of-function alleles of spe-37/wee-1.3 Myt1 cause spermatogenesis defects, resulting from G ₂/M arrest during male meiosis ( Lamitina and L'Hernault, 2002). The molecular consequences of these mutations are not precisely known, but the phenotypes indicate either a different CDK-activity threshold for specific developmental decisions, or differential regulation of CDKs within certain lineages.

Which CDKs are regulated by inhibitory phosphorylation in C. elegans? The ATP-binding sites of CDK-1 and K03E5.3 each contain adjoining threonine and tyrosine residues, while CDK-4 contains alanine and tyrosine at the corresponding positions, similar to vertebrate Cdk4/Cdk6. It is likely that the dominant wee-1.3 mutations affect CDK-1, while cdc-25.1 gain of function may cause premature activation of a G ₁ CDK/Cyclin complex.

In addition to inhibition, CDKs are also positively regulated by phosphorylation. Activation of the CDK/Cyclin complex requires phosphorylation of a specific threonine residue in the activation loop. Based on results in other species, CDK-7 was examined as the candidate positive regulator ( Wallenfang and Seydoux, 2002). Indeed, combined inactivation of cdk-7 through a temperature-sensitive mutation and RNAi resulted in a one-cell arrest, similar to cdk-1( RNAi) embryos. These results indicate strongly that CDK-7 kinase activity is required for CDK-1 activation (see also: CDKs and cyclins).

3.5. Protein degradation

Protein degradation through ubiquitin-mediated proteolysis plays an important role in cell-cycle regulation. In C. elegans, this was first established through the characterization of lin-19/cul-1 and lin-23, which were originally defined in screens for mutants with abnormal postembryonic cell lineages. Blast cells undergo excessive divisions in all post-embryonic lineages in lin-19/cul-1 and lin-23 loss-of-function mutants ( Kipreos et al., 2000; Kipreos et al., 1996). Cells divide at the appropriate times in these mutants, but additional cycles continue when cells should terminally differentiate. Thus, cul-1 and lin-23 act to promote cell-cycle exit.

lin-19 is the founding member of the conserved cullin gene family and was renamed cul-1 ( Kipreos et al., 1996). lin-23 encodes an F-box/WD-repeat protein, most similar to MET30 in yeast, human β-TRCP and Slmb in Drosophila ( Kipreos et al., 2000). Based on the similar loss-of-function phenotype and molecular identity, CUL-1 and LIN-23 probably encode components of a Skp1- Cul1- F box (SCF) protein complex that acts as an E3 ubiquitin ligase and targets proteins for degradation (see Ubiquitin-mediated pathways in C. elegans). This complex likely promotes cell-cycle arrest during larval development by promoting destruction of positive G ₁/S regulators. CYE-1 Cyclin E is a candidate critical target of CUL-1/ LIN-23 SCF, analogous to the role of vertebrate Cul1 SCF.

The cullin family is comprised of six different genes in C. elegans and cell-cycle related functions have also been reported for three additional members. Deletion of cul-2 results in G ₁ arrest of germ-precursor cells, while cul-2(RNAi) embryos show defects in chromosome condensation and segregation ( Feng et al., 1999) and are defective in progression through meiotic anaphase II ( Liu et al., 2004; Sonneville and Gonczy, 2004). CUL-3 is specifically required for degradation of MEI-1, a subunit of a katanin complex that severs microtubules and is essential for meiotic chromosome segregation ( Furukawa et al., 2003; Pintard et al., 2003; van den Heuvel, 2004; Xu et al., 2003). Finally, cul-4 is essential to prevent re-replication of DNA, likely by promoting degradation of the replication licencing factor CDT-1 ( Zhong et al., 2003). These results demonstrate the importance of various cullin-based ubiquitin ligases in cell-cycle progression.

The anaphase-promoting complex (APC) is another multi-subunit E3 ubiquitin ligase that regulates cell-cycle transitions. As in other eukaryotes, C. elegans APC promotes sister chromosome separation in M phase. emb-30 is required for the metaphase-to-anaphase transition in meiosis and mitosis and encodes the APC subunit APC4 ( Furuta et al., 2000). Moreover, a screen for temperature-sensitive embryonic lethal mutations revealed a large number of metaphase-to- anaphase transition ( mat) mutants ( Golden et al., 2000). These mat mutants arrest in metaphase of meiosis I and helped define five different genes that all encode components of the APC ( Table 1).

In other species, the adaptor Cdc20/Fizzy recruits the APC to the substrate securin. Degradation of securin releases separase, which cleaves cohesins and triggers sister chromosome separation. Similar mechanisms are likely used in C. elegans, involving FZY-1 as the substrate specificity factor homologous to Cdc20/Fizzy, the interactor of FZ Y-1, as candidate securin and SEP-1 as the C. elegans separase ( Kitagawa et al., 2002). The APC uses another substrate specificity factor, known as Cdh1p in yeast and Fizzy-related in Drosophila, in the destruction of mitotic cyclins. Loss of function of fzr-1, the C. elegans Cdh1/FZR ortholog, promotes hyperproliferation when combined with lin-35 Rb loss of function ( Fay et al., 2002). This observation may indicate that FZR-1 also contributes to G ₁ cyclin degradation, or, alternatively, it may counteract CKI-1 Kip1 degradation. The latter mechanism has been observed in human cells, in which Cdh1/FZR promotes accumulation of p27 Kip1 through degradation of the F box factor that targets p27 Kip1 for destruction ( Bashir et al., 2004; Wei et al., 2004).

4. Cell-Cycle regulation in development

4.1. Cell-cycle variation

As metazoans go through development, their cells progress through various types of cell cycles. These include the embryonic cell cycle, somatic cell cycle, endoreduplication cycle, and meiotic cell cycle. The cell-cycle machinery used in each case is tailored towards the individual cycle and shows different requirements for critical regulators. For instance, C. elegans cyd-1 cyclin D and cdk-4 Cdk4/6 are not required for most of embryogenesis and cdk-1 is not needed for the endoreduplication cycles ( Boxem et al., 1999; Boxem and van den Heuvel, 2001; Park and Krause, 1999). Switching from one division cycle to another involves important developmental decisions that remain poorly understood.

4.1.1. Embryonic cell cycles

As in other metazoans, early embryonic divisions in C. elegans are fast and cycle between S and M phases, apparently lacking the Gap phases G ₁ and G ₂ ( Edgar and McGhee, 1988). In the initial division cycles, DNA synthesis, nuclear division, and cytokinesis are completed within approximately 15-20 minutes. However, the exact division times vary, as even the first mitotic division is asymmetric and generates daughter cells that are unequal and divide asynchronously. Just a few hours into embryonic development, cells in different lineages diverge greatly in cell-cycle profiles. Certain cells continue rapid divisions, others divide after an extended interphase of two hours or more, yet other cells become quiescent or post-mitotic ( Sulston et al., 1983). Nearly all embryonic divisions are completed during the first half of embryogenesis, within the proliferation phase that ends approximately 7 hours after fertilization.

Because of the variation in cell division profiles, C. elegans embryogenesis does not include a clear switch from cycles that consist solely of S and M phases, to cycles that incorporate a G ₂ phase, or a G ₁ and G ₂ phase. The time of introduction of Gap phases depends on the lineage, with the endoderm precursors Ea and Ep as the first cells to include a G ₂ phase in their cycles at the 28-cell stage ( Edgar and McGhee, 1988). These intestinal cells complete S phase before they start inward migration during gastrulation and divide approximately 1 hour later. When G ₁ is first introduced is unclear. As the final embryonic divisions of the intestinal and coelomocyte precursors fail in cyd-1 mutants ( Boxem and van den Heuvel, 2001; Yanowitz and Fire, 2005), these cycles most likely include G ₁ phases.

4.1.2. Larval somatic cell cycles

The somatic nuclei of post-embryonic precursor cells appear to contain a 2n DNA content at the time of hatching and go through a DNA synthesis phase before initiating mitosis ( Albertson et al., 1978; Hedgecock and White, 1985). These divisions generally depend on the function of G ₁/S and G ₂/M control genes. Measurements of the time of DNA duplication in the vulval precursor cells demonstrated that G ₁/G ₀ extends from mid L1 until shortly after the L2 molt, and that S phase is completed hours before mitosis initiates ( Euling and Ambros, 1996b). Similarly, S phase in the intestinal nuclei occurs between 6 and 8 hours of L1 development, approximately 4 hours before nuclear division ( Boxem and van den Heuvel, 2001). Thus, the precursor cells of the post-embryonic lineages and their descendents follow canonical cell cycles in which the S and M phases are separated by G ₁ and G ₂ Gap phases. As in embryogenesis, the length of interphase varies greatly between different cell types. Divisions frequently follow each other within one hour, but some cells remain quiescent for 20 hours, before dividing again two larval stages later ( Sulston and Horvitz, 1977).

4.1.3. Endoreduplication cycles

Endoreduplication cycles are characterized by a DNA synthesis phase that is not followed by M phase, thus doubling the DNA ploidy with each additional cycle. Such endoreduplication cycles take place in the intestine and hypodermis during C. elegans development ( Hedgecock and White, 1985). Fourteen of the twenty intestinal cells undergo a final nuclear division at the end of the L1 stage. Subsequently, all intestinal nuclei go through an endoreduplication cycle during each larval stage, which results in intestinal nuclei with a 32n DNA content in adult animals.

During the larval stages, divisions of the hypodermal seam cells generate daughter seam cells as well as hypodermal cells that fuse with the major hypodermal syncytium hyp7 ( Sulston and Horvitz, 1977). The cells that become part of hyp7 undergo an additional round of DNA replication just before they join the syncytium ( Hedgecock and White, 1985). Consequently, the larval hyp7 syncytium contains a fixed number of diploid embryonic nuclei and an increasing amount of tetraploid postembryonic nuclei.

4.1.4. The meiotic cell cycle

In meiosis, DNA synthesis is followed by two subsequent rounds of chromosome segregation, leading to the formation of haploid gametes (see Introduction to the germ line). Hermaphrodites temporarily produce male gametes during the third larval stage, before switching to an oogenesis program. In adult animals, a proliferating stem-cell population at the distal end of each gonad arm forms precursor germ cells. These precursor cells go through S phase and enter a prolonged meiotic prophase, in which homologous chromosomes pair, synapse and undergo recombination in the pachytene stage. Oocytes complete development while in diakinesis, and undergo maturation when reaching the spermatheca. The oocyte pronucleus completes meiosis I and II upon fertilization. Meiosis is described elsewhere (see Meiosis).

4.2. Checkpoint control

Checkpoint controls prevent progression through cell-cycle transitions prior to the completion of critical earlier events. For instance, the cell cycle is arrested and cell death may be triggered in response to DNA damage, progress into mitosis is halted when DNA replication is ongoing, and sister-chromatid separation is delayed until all kinetochores are attached to the spindle. The DNA damage checkpoint, replication checkpoint and spindle-assembly checkpoint, respectively, impose these "brakes" on the cell cycle and couple the initiation of later events to completion of earlier events. Recent studies in C. elegans have demonstrated conservation of these checkpoint pathways, identified novel components and revealed developmental functions.

4.2.1. DNA-damage induced checkpoint

While somatic cells show little developmental response to genotoxic stress, DNA damage in the germline induces both cell-cycle arrest and apoptosis ( Gartner et al., 2000). Cell-cycle arrest is restricted to the mitotically active stem-cell population in the distal region of the gonad arms, while cell death occurs only in the meiotic pachytene regions in adult hermaphrodites. As in other eukaryotes, the mrt-2 RAD1 and hus-1 HUS1 genes are required for checkpoint-induced arrest as well as apoptosis, together with the novel checkpoint gene clk-2/rad-5 ( Ahmed et al., 2001). It is currently unclear how damage triggers cell-cycle arrest in C. elegans. Neither cki-1 nor cki-2 Cip/Kip expression is induced in response to irradiation, which rules out one of the mechanisms used in mammals ( Hofmann et al., 2002). Other conserved mechanisms involve inactivation of Cdc25 and activation of Wee1 family members, which may mediate the arrest in C. elegans.

As DNA damage induces apoptosis in metazoans but not in yeast, C. elegans provides an attractive genetic system to establish the molecular connections. Importantly, a p53-related transcription factor ( CEP-1: C. elegans p53) acts to promote checkpoint-induced apoptosis in C. elegans, as in mammals ( Derry et al., 2001; Schumacher et al., 2001). In response to gamma irradiation, transcript levels of egl-1 and ced-13 are both induced in a cep-1 dependent fashion ( Hofmann et al., 2002; Schumacher et al., 2005). EGL-1 and CED-13 each encode pro-apoptotic proteins of the BH3-only protein family, similar to the p53 targets Bax, Puma and Noxa in mammals. These results highlight the evolutionary conservation of the damage-induced apoptotic pathway (see Germline survival and cell death).

4.2.2. DNA-replication induced checkpoint

As in other eukaryotes, interference of DNA replication by Hydroxyurea (HU) or mutation of replication components prevents progression into mitosis ( Encalada et al., 2000; Euling and Ambros, 1996b). Interestingly, the replication checkpoint responsible for this delay is also active in early embryos, albeit less robustly ( Brauchle et al., 2003). RNAi of the replication-checkpoint genes atl-1 ATR and chk-1 CHK1 by RNAi resulted in precocious and more synchronous division of the AB and P1 blastomeres. Thus, the replication checkpoint contributes to the normal and lineage specific timing of cell division in early development.

4.2.3. Spindle-assembly checkpoint

Spindle checkpoint components were originally identified in yeast as "mitotic arrest deficient" ( mad) and "budding uninhibited by benzimidazole" ( bub) mutants. The C. elegans gene mdf-2 ( mitotic arrest defective) was identified as a homolog of MAD2 and shown to be able to substitute for its function ( Kitagawa and Rose, 1999). MDF-1 was identified as a protein interacting with MDF-2 that weakly resembles Mad1p and produces a similar range of loss-of-function phenotypes as mdf-2, including embryonic lethality, larval lethality, a Him phenotype and sterility. These results provided the first indication that mitotic checkpoint genes are essential in metazoans.

The existence of a functional spindle checkpoint was demonstrated by exposure of the germline to the microtubule-depolymerizing drug nocodazole, which causes accumulation of cells in mitosis ( Kitagawa and Rose, 1999). Such accumulation does not occur in mdf-1 mutants, indicating that mdf-1 is required for mitotic arrest in response to spindle defects. This mitotic checkpoint is also functional in early embryos, as defective mitotic spindles expand the time in mitosis in a checkpoint dependent manner as early as the one- and two-cell stage ( Encalada et al., 2005).

Other mitotic checkpoint proteins are also conserved in C. elegans, including orthologs of BUB1 and MAD3. Interestingly, san-1 MAD3 was identified as a gene required for an extreme form of developmental quiescence induced by absence of oxygen (anoxia) ( Nystul et al., 2003). This so-called "suspended animation" coincides with mitotic metaphase arrest during embryogenesis. Not only SAN-1 MAD3 but also MDF-2 MAD2 was found to be required for this arrest induced by adverse conditions.

4.3. Cell-cycle entry and arrest

At present, there is only limited understanding of developmental regulation of cell cycle entry and arrest in C. elegans. Several environmental conditions and mutations cause a global interruption of the reproducible pattern of cell division. For instance, when eggs hatch in the absence of food, larvae arrest early in L1 and do not initiate development and cell division until food is restored. Similarly, entry into and exit from the dauer state coincide with arrest and re-initiation of cell division. In addition, heterochronic mutations affect the timing of cell division simultaneously in multiple postembryonic lineages.

It is unclear how such developmental programs control the cell cycle and whether systemic signals are involved. Most likely however, regulation occurs via the cyclin/Cdk complexes. Inactivation of cyd-1 and cdk-4 leads to G ₁ arrest (see above, CDKs and cyclins; Figure 3), and heat-shock induced expression of cyd-1 plus cdk-4 is sufficient to induce expression of the S phase marker rnr::GFP in L1 animals arrested through starvation ( Park and Krause, 1999). Conversely, ectopic expression of the CDK inhibitor CKI-1 induces cell-cycle arrest and prevents rnr::gfp expression, while cki-1 loss-of-function results in extra cell division (see: CDK inhibitory proteins). RNAi of cki-1 induces rnr::gfp expression and limited cell division even in starved L1 animals and arrested dauer larvae ( Hong et al., 1998). Mutations in heterochronic genes that cause precocious or retarded patterns of cell division affect the time cells spend in G ₀/G ₁, probably also acting upstream of the basic cell cycle machinery ( Euling and Ambros, 1996b). Thus, both the normal developmental timing of cell division and environmental, possibly systemic, regulation is likely accomplished through regulators acting upstream of G ₁ cyclin/CDK complexes.

What then controls the proper timing of cell-cycle entry and arrest? Promoter studies have shown that cyd-1, cdk-4 and cye-1 all are transcriptionally induced in dividing cells ( Brodigan et al., 2003; Park and Krause, 1999). However, homozygous cye-1 mutants show normal temporal control of cell division during embryonic and early larval development, illustrating that zygotic cye-1 transcription does not drive lineage-specific timing of cell-cycle entry ( Brodigan et al., 2003; Fay and Han, 2000). In contrast to cyd-1 and cye-1, the cki-1 promoter region is large and complex, and includes separate control elements for transcription in different lineages ( Hong et al., 1998). Thus, transcription of cki-1 likely contributes to timing of cell cycle arrest.

Another level of CKI-1 regulation may be mediated by phosphorylation. Just like CKI-1, the CDC-14 phosphatase is needed to maintain the vulval precursor cells (VPCs) and other postembryonic precursor cells in a resting state ( Saito et al., 2004). In genetic studies, cdc-14 was found to act positively in a cki-1 pathway. Moreover, a CKI-1::GFP fusion protein, expressed from a heterologous promoter, failed to accumulate in the absence of cdc-14 function. Based on analogy with other systems, CKI-1 turn-over is likely promoted by phosphorylation and ubiquitin-dependent proteolysis. CDC-14 phosphatase activity could contribute to cell-cycle arrest by counteracting CKI-1 phosphorylation, thereby preventing CKI-1 degradation.

Most cells exit the cell cycle and differentiate appropriately in cki-1 mutants, and even in animals that lack both lin-35 and cki-1 function. Cell-cycle exit is delayed in lin-23 and cul-1 mutants, but the smaller extra cells still differentiate ( Kipreos et al., 1996; Kipreos and Pagano, 2000). Thus, cells can transit from G ₁ to G ₀ even when these negative regulators of G ₁ progression are missing, possibly because redundant mechanisms are in place.

Differentiation is often surprisingly independent from cell division. Even in the absence of larval divisions, cyd-1 mutants and cdk-1 mutant animals continue molting cycles and form adult alae. These observations confirm earlier conclusions that aspects of development and differentiation can continue in the absence of cell division ( Albertson et al., 1978). Vulval cells in cye-1 mutants undergo normal differentiation and morphogenesis of the vulva, despite delayed and fewer division cycles ( Fay and Han, 2000). Extra divisions of the VPCs, in cki-1( RNAi) and cdc-14(0) larvae, or extra vulval cells, in cul-1 and lin-23 mutants, also does not prevent acquisition of a normal vulval fate or vulval morphogenesis ( Hong et al., 1998; Kipreos et al., 2000; Kipreos et al., 1996; Saito et al., 2004).

Despite this independence, receptiveness and response to cell-cell signaling does include a cell-cycle component. The number of VPCs adopting a vulval fate is somewhat increased in cye-1 mutants, possibly because prolonged time in G ₁ provides greater opportunity for induction ( Fay and Han, 2000). Different VPC fates may use a different "window of opportunity" for lin-12-mediated lateral inhibition, with the 1° versus 2° decision requiring signaling earlier than the 2° versus 3° decision ( Ambros, 1999). In precocious lin-28 mutants, VPCs adopt vulval fates and initiate fate-specific division patterns in L2. Dauer induction interrupts this pattern and arrests the VPC daughter cells ( Euling and Ambros, 1996a). Interestingly, these arrested cells lose their lineage commitment and respond as multipotent VPCs to vulval induction during post-dauer development. In all three examples, the time spent in G ₁ affects the VPC fate in response to signals.

Developmental decisions and cell-cycle regulation interconnect at many levels and much remains to be discovered. Germline proliferation and its control describes proliferation in the germline, which involves some of the best characterized connections between developmental signals and cell-division control.

5. Acknowledgments

I thank Mike Boxem, John Koreth and Jerome Korzelius for helpful comments and discussion, Edward Kipreos for critical reading and helpful suggestions, and the National Institutes of Health for support.

6. References

1. Boxem M. , Srinivasan D.G. , van den Heuvel S. The Caenorhabditis elegans gene ncc-1 encodes a cdc2-related kinase required for M phase in meiotic and mitotic cell divisions, but not for S phase. Development. (1999);126:2227-2239. [ PubMed: 10207147 ]

2. Boxem M. , van den Heuvel S. lin-35 Rb and cki-1 Cip/Kip cooperate in developmental regulation of G ₁ progression in C. elegans. Development. (2001);128:4349-4359. [ PubMed: 11684669 ]

3. Feng H. , Zhong W. , Punkosdy G. , Gu S. , Zhou L. , Seabolt E.K. , Kipreos E.T. CUL-2 is required for the G ₁-to-S-phase transition and mitotic chromosome condensation in Caenorhabditis elegans. Nat. Cell Biol. (1999);1:486-492. [ PubMed: 10587644 ]

4. Furuta T. , Tuck S. , Kirchner J. , Koch B. , Auty R. , Kitagawa R. , Rose A.M. , Greenstein D. EMB-30: an APC4 homologue required for metaphase-to-anaphase transitions during meiosis and mitosis in Caenorhabditis elegans. Mol. Biol. Cell. (2000);11:1401-1419. [ PMC free article: PMC14855 ] [ PubMed: 10749938 ]

5. Golden A. , Sadler P.L. , Wallenfang M.R. , Schumacher J.M. , Hamill D.R. , Bates G. , Bowerman B. , Seydoux G. , Shakes D.C. Metaphase to anaphase ( mat) transition-defective mutants in Caenorhabditis elegans. J. Cell Biol. (2000);151:1469-1482. [ PMC free article: PMC2150685 ] [ PubMed: 11134076 ]

6. Wallenfang M.R. , Seydoux G. cdk-7 is required for mRNA transcription and cell cycle progression in Caenorhabditis elegans embryos. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. (2002);99:5527-5532. [ PMC free article: PMC122803 ] [ PubMed: 11960010 ]

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Edited by James M. Kramer and Donald G. Moerman. Last revised May 13, 2005. Published September 21, 2005. This chapter should be cited as: van den Heuvel, S. Cell-cycle regulation (September 21, 2005), WormBook, ed. The C. elegans Research Community, WormBook, doi/10.1895/wormbook.1.28.1, http://www​.wormbook.org.

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Cell-division control affects many aspects of development. Caenorhabditis elegans cell-cycle genes have been identified over the past decade, including at least two distinct Cyclin-Dependent Kinases (CDKs), their cyclin partners, positive and negative regulators, and downstream targets.

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Cromátidas hermanas: Las cromátidas hermanas son copias idénticas, formadas por la replicación de un cromosoma, que se juntan por medio de un centrómero común. Se puede decir, por lo tanto, que una cromátida hermana es la mitad de un cromosoma duplicado. Estas se diferencian de los cromosomas homólogos en que los últimos son diferentes entre ellos, mientras que las cromátidas llevan siempre los mismos alelos. Por último, estas pueden resultar tanto de la mitosis como de la meiosis.

E: E

N: E

-Santiago Palma
-Pablo Pastrana
-Mathias Rudolph

Referencias.
1.  Kadyk, Lc; Hartwell, Lh (Oct 1992). «Sister chromatids are preferred over homologs as substrates for recombinational repair in Saccharomyces cerevisiae»

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Grupo 4. Santiago Riveros, Maria José Rivera, Marian Vélez

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Grupo 4. Santiago Riveros, Maria José Rivera, Marian Vélez

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Anafase: Esta fase hace parte tanto del proceso de mitosis como el de meiosis en donde, los cromosomas que fueron duplicados en fases anteriores, son separados. En esta separación las cromátidas son desplazadas a polos opuestos de la célula en un proceso de división, esto con el fin de que cada célula hija quede con una copia de cada cromosoma.

Quiescencia: La célula quiescente es aquella que se encuentra en la fase fisiológica G0. Esta consiste en un estado vegetativo, en donde no hay división celular. Este periodo es temporal, ya que la célula puede retomar el ciclo celular si recibe alguna señal que lo amerite u obligue a reinsertarse en el ciclo celular.

Genotipo: El genotipo es un conjunto de información genética almacenada en el ADN de un organismo. Se encuentra más específicamente en los alelos/genes. Allí se albergan las características/rasgos particulares que constituyen a cada individuo.

Referencias

Fundación Instituto Roche - Glosario de genética - anafase. Institutoroche.es. (2021). Retrieved 14 October 2021, from https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/anafase.

Definición.de. (s.f.). Definición de quiescente - Qué es, Significado y Concepto. Retrieved October 14, 2021, from https://definicion.de/quiescente/

Anafase. (2021). [Image]. Retrieved 14 October 2021, from https://www.pinterest.es/pin/769341548818806179/.

NIH. (s.f.). Definición de genotipo - Diccionario de genética del NCI - Instituto Nacional del Cáncer. Retrieved October 15, 2021, from https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/genotipo

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Cariotipo:

Cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas que un ser vivo posee en cada una de sus células. Este es único para cada especie, por ejemplo, el ser humano posee 23 pares de cromosomas. Cabe destacar que el cariotipo puede variar ligeramente en individuos de una misma especie, por ejemplo las personas con Síndrome de Down poseen un total de 47 cromosomas. Por otro lado, el cariotipo también hace referencia al análisis de la dotación de cromosomas de un individuo.

Oncogén:

Es un gen que mutó y contribuye al crecimiento de más células (por división celular) desarrollando cáncer en el individuo. Estas mutaciones pueden transmitirse por herencia o por exposición a sustancias dentro del ambiente que causan cáncer.

Telómero:

Proviene del vocablo griego y significa “Parte final”. Como su nombre lo indica son los extremos de los cromosomas. Están compuestos de secuencias repetitivas de ADN no codificante del cromosoma que protegen cualquier daño, por eso se consideran los escudos protectores del ADN de las células. La extensión de los telómeros es un indicativo de senectud o vejez ya que la división de las células hace que su longitud disminuya con el tiempo hasta que ya no pueden reducirse más.

Bibliografía

BBC Mundo. (27 de Marzo de 2018). Qué son los telómeros, una de las claves que estudian los científicos para entender el envejecimiento. Recuperado el 15 de Octubre de 2021, de BBC NEWS: https://www.bbc.com/mundo/noticias-43476972

GONZÁLEZ, R. M. (5 de Noviembre de 2020). Cariotipo. Recuperado el 15 de Octubre de 2021, de Genotipia: https://genotipia.com/cariotipo/

Instituto Nacional del Cáncer. (s.f.). Oncogén. Recuperado el 15 de Octubre de 2021, de Instituto Nacional del Cáncer: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/oncogen

National Human Genome Research Institute. (15 de Octubre de 2021). Oncogén. Obtenido de National Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Oncogen

National Human Genome Research Institute. (15 de Octubre de 2021). Telómero. Obtenido de National Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Telomero

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locus:
Se llama locus –cuyo plural es loci– al sitio específico de un cromosoma donde se encuentra un gen. El locus, por lo tanto, define la posición del gen o de otra secuencia de ADN. Al conjunto de los genes que se hallan en los cromosomas se lo conoce como genoma. Un mapa genético, en este marco, es un listado ordenado de los loci que se conocen para un genoma particular. Un alelo, por otra parte, es una variante de una secuencia de ADN en un cierto locus.
Autores: Julián Pérez Porto y Ana Gardey. Publicado: 2018. Actualizado: 2019.
Definicion.de: Definición de locus (https://definicion.de/locus/)

ligamiento:
El ligamiento es un fenómeno o proceso que consiste en la interacción de forma relacional entre los genes o secuencias del ADN, de tal forma que si los alelos se encuentran en el mismo cromosoma es muy probable que la herencia producida será compuesta por los mismos. paralelamente hablando, en el caso que los genes se encuentren muy lejos del otro o directamente en otro cromosomas, estos se segregaran independientemente en la descendencia.
Dominique C. Bergmann, Genetics Lecture Notes (Notas de la conferencia sobre genética), (Stanford: BioSci 41, 2011), 34

https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/non-mendelian-genetics/a/linkage-mapping

duplicación:
La duplicación es un tipo de mutación o replicación que se genera en todos los organismos, pero especialmente en las plantas; la duplicación es una mutación de una o más copias de ADN madre a ADN herederos los cuales, se caracterizan por que los ADN herederos deben ser los mismo que el ADN madre. Este proceso está ligado a la división celular, asimismo, la duplicación también se puede dar de manera cromosómica.
González, C. A. (s. f.). Duplicación ADN. Botanica. Recuperado 2021, de https://botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LosCompuestosOrganicos/1111/ADN-Duplicacion3ro.htm

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Profase

La profase es la primera fase de la mitosis y meiosis. En esta fase, se empiezan a organizar y condensar el contenido genético (ADN) para formar los cromosomas. Cabe aclarar, que antes de comenzar la división celular, el ADN se duplica, por tanto, cada cromosoma está estructurado de dos cromátides hermanas que están unidas por la proteína cohesina. Por otro lado, los centriolos (que son formados por los centrosomas) se desplazan hacia los polos opuestos de la célula, y en esta etapa forman un tipo red que rodean al núcleo celular denominada huso mitótico, las cuales están formados por microtúbulos, la función de este huso mitótico es la desplazar a los cromosomas durante toda la división celular. Para finalizar esta etapa, la membrana nuclear se desintegra, las proteínas se unen a los centrómeros y estas forman dos cinetocoros, las cuales están unidas a cada cromátida. Los microtúbulos del huso mitótico se unen a los cinetocoros, haciendo que los cromosomas se comiencen a alinear. Adicionalmente, gracias a la fragmentación de la membrana nuclear, desaparece el nucléolo, que es el encargado de formar los ribosomas.

Tomado de:
[BIOTUBE ciencia animada]. 2019. Etapas de la mitosis metafase, Anafase, Telofase y citocinesis. [Video]. https://youtu.be/__g6Ucfenws.

Recombinación genética
La recombinación genética ocurre mediante la meiosis, es un proceso se da durante la anafase meiótica I (los cromosomas homólogos se separan y secuencias similares del ADN se entrecruzan) por el cual el resultado da células diploides con una combinación genética diferente a su célula madre, esta unión se da entre dos cromosomas por un cambio de secuencia en el ADN. Esta combinación da paso a la variabilidad genética en la descendencia y se evidencia en la meiosis en la formación de células del ovulo y los espermatozoides.

tomado de:
Benitez, J, & Gonzales-Neiva, A. (s. f.). Fundación Instituto Roche - Glosario de genética - entrecruzamiento. Fundación InstitutoRoche. Recuperado 15 de octubre de 2021, de https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/entrecruzamiento

Ostrander, E. A. (s. f.). Recombinación homóloga | NHGRI. Genome.gov. Recuperado 15 de octubre de 2021, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Recombinacion-homologa

Codominancia

Es un tipo de dominancia genética en la cual ambos alelos se expresan simultáneamente a nivel fenotípica en organismos heterocigotos.

Un ejemplo de esto es el grupos sanguíneos MN del ser humano. Un alelo LM exhibe en las superficies de los glóbulos rojos un marcador M, mientras un alelo LN exhibe el marcador N. Los homocigotos LMLM y LNLN , presentan solo un marcador M o un marcador N. Sin emabargo, los heterocigotos LMLN presentan ambos marcadores en su superficie en igual cantidad al mismo tiempo.

tomado de:
Múltiples alelos, dominancia incompleta y codominancia. (s. f.). Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/multiple-alleles-incomplete-dominance-and-codominance

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Cromosomas circulares:

Los cromosomas son estructuras compuestas por material genético (ADN) y optas proteínas. Contienen la información genética de los seres vivos. Cada cromosoma presenta una forma y un tamaño característico. Sin embargo, por lo general tienen forma de X (en los eucariontes) o a una forma circular (en los procariontes).
Es decir que los cromosomas circulares suelen ser característicos de las bacterias.

Ovogénesis

La ovogénesis es el proceso en el cual se da un desarrollo en células reproductoras femeninas más específicamente inicia en la fase embrionaria de esta, esta se mantiene en la primera división meiótica hasta que se encuentre ovulada o fertilizada. Es decir, es el proceso en el cual se producen óvulos al interior de los ovarios, en el cual las células ovogonias son aquellas que llevan este proceso .

Los cromosomas lineales, se denominan así, debido a que están correctamente alineados durante la división celular, pero permitiéndose gracias a los centrómeros. Esto no quiere decir que este ubicado en el centro del cromosoma, incluso podría este estar en el extremo del cromosoma.
Adicionalmente, cuando los cromosomas se van copiando, para la producción de una nueva célula, el centrómero actúa como una herramienta de unión para las dos mitades del cromosoma anteriormente duplicado.

Bibliografía

Sadava, D., Hillis, D., Heller, H., & Berenbaum, M. (2011). Life: The science of Biology (Vol. 9th Edition). Sunderland: Sinauer.

-NHGRI. (2019, 9 marzo). Cromosomas. Genome.gov. https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-sheets/Cromosomas

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Gen dominante:

Un gen dominante es aquel que, por diversos motivos, se manifiesta con mayor fuerza que el otro y se puede identificar porque este se transmite con mayor frecuencia de una generación a otra. Un ejemplo de esto puede ser el caso Huntington que es una mutación dominante: cuando se lleva la versión del gen de Huntington con la mutación que es dominante, el individuo padecerá la enfermedad, independientemente de que esa persona lleve otro alelo sin el gen de la enfermedad.

Interfase:

La interfase es una de las etapas del ciclo celular, durante esta fase la célula crece y hace una copia de su ADN, esta etapa sucede en tres pasos:

Fase G1​ Durante la fase G_1, la célula crece físicamente, copia los organelos y crea componentes moleculares que serán necesarias para las etapas posteriores.

Fase S. En la fase S, la célula sintetiza una copia completa del ADN en su núcleo. También duplica una estructura de organización de microtúbulos llamada centrosoma.

Fase G2​ Durante la fase G_2, la célula crece más, hace proteínas y organelos, y comienza a reorganizar su contenido en preparación para la mitosis. La fase G_2 termina cuando la mitosis comienza.

Gameto:
Un gameto es la célula sexual que usan los organismos para reproducirse. Al momento de reproducirse estos dos gametos se unen lo cual da lugar a nueva vida (cigoto). En el caso de ser humano hay dos tipos de gametos, los masculinos y los femeninos, estos son conocidos como los espermatozoides y los óvulos respectivamente. Los gametos contienen información genética de los padres del cigoto, cada gameto tiene 23 cromosomas y al momento de unirse se vuelven 23 pares que es el numero que constituye al humano.

Referencias: National Human Genome Research Intitute.

(15 de Octubre de 2021)

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Dominante

Fases del ciclo celular (artículo) | Academia Khan. (2021). Consultado el 15 de octubre de 2021 en https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cell-communication-and-cell-cycle/cell-cycle/a/cell-cycle-phases

DCIP consulting. (2019, 9 diciembre). ¿Qué es un gameto? Reproducción Asistida ORG. Recuperado 15 de octubre de 2021, de https://www.reproduccionasistida.org/gameto/

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Pleiotropía

A causa de la interacción genética se produce un fenómeno denominado Pleiotropía, el cuál se refiere cuando un gen controla múltiples características, es decir,  se generan diferentes fenotipos (que a simple vista no se relacionan) a partir de una sola mutación genética.
Un ejemplo de este fenómeno es la anemia falciforme.

Segregación

El termino segregación se refiere a la separación de una cosa, por ejemplo, una sustancia. Ahora bien, si hablamos de la segregación cromosomica, se refiere al proceso que ocurre cuando un cromosoma, luego de haberse replicado, el cromosoma y su copia se separan a cada extremo de la celula distribuyendose y así seguir con el proceso de división celular.

Cromosoma

Son estructuras que se encuentran dentro de las células y consisten de pedazos de ADN enrollados en si mismos. Estos pedazos, a su vez, contienen un número especifico de genes. Cada especie tiene una cantidad determinada de cromosomas, los cuales contienen miles de genes.

Es muy importante tener el número correcto de genes y cromosomas para que el cuerpo de los organismos pueda funcionar y desarrollarse normalmente. En el caso de que existan diferencias en los genes y/o cromosomas, puede terminar en desordenes genéticos.

Referencias

FundaciÃ3n Instituto Roche - Glosario de genÃ©️tica - pleiotropiahttps://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/pleiotropy-lethal-alleles-and-sex-linkage. (s. f.). Ecured. Recuperado 15 de octubre de 2021, de https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/pleiotropiahttps://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/pleiotropy-lethal-alleles-and-sex-linkage

Pleiotropía y alelos letales (artículo). (s. f.). Khan Academy. Recuperado 15 de octubre de 2021, de https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/pleiotropy-lethal-alleles-and-sex-linkage

FundaciÃ3n Instituto Roche - Glosario de genÃ©️tica - pleiotropiahttps://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/pleiotropy-lethal-alleles-and-sex-linkage. (s. f.-b). Instituto Roche. Recuperado 15 de octubre de 2021, de https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/pleiotropiahttps://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-genetics/hs-non-mendelian-inheritance/a/pleiotropy-lethal-alleles-and-sex-linkage

Real Academia Española. (2014).  Segregar. En diccionario de la lengua española (23a ed.).

Ck-12 Foundation. (2021). División celular. https://flexbooks.ck12.org/cbook/ck-12-conceptos-biologia/section/2.32/primary/lesson/divisi%C3%B3n-celular/

Genome Research Limited. (2012, May). Carter Group - Wellcome Sanger Institute. Sanger Institute. Retrieved October 14, 2021, from https://www.sanger.ac.uk/group/carter-group/

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Polimorfismo:

De acuerdo con el “National Human Genome Research Institute” un polimorfismo “implica una de dos o más variantes de una secuencia particular de ADN. El tipo más común de polimorfismo implica la variación en un solo par de bases.” (National Human Genome Research Institute, s.f). Adicionalmente, también puede haber polimorfismos de mayor tamaño, los cuales implican largos tramos de ADN. (Human Genome Research Institute, s.f)

En la siguiente imagen se puede observar un ejemplo de un polimorfismo de un solo nucleotido:

https://www.genome.gov/sites/default/files/tg/es/illustration/Polimorfismo.jpg

Inserción

Las inserciones son un tipo de anomalía estructural que ocurre cuando se deleciona un fragmento intersticial y se inserta en otro cromosoma. Puede ser directa o invertida; eso lo determina su posición respectro al centrómetro. Puede llegar a ser una alteración estable y balanceada para las celulas somáticas. Sin embargo, lo mismo no sucede para la meiosis, donde los efectos son más desvastadores. (Huret et al., s.f).

Cambio del marco de lectura

El cambio del marco de lectura ocurre implica que se adiciona o se pierde material genético de pares de bases que no es múltiplo de 3 debido a una mutación genética. Debido a esto, se altera el triplete del marco de lectura de la secuencia del ADN. Gracias a estas variaciones, generalmente se produce un codón de terminación prematura que genera un producto proteínico truncado (cancer.gov, s.f). Adicionalmente, es necesario que sea múltiplo de 3 ya que las células leen el gen en grupos de 3 bases. Si el marco de lectura es interrumpido por la mutación (genoma.gov, s.f). La siguiente secuencia de ADN se leerá incorrectamente.

https://flalda.files.wordpress.com/2010/03/marcodelectura.jpg?w=300

Bibliografía

cancer.gov. (s.f) Cambio del marco de lectura. Sacado de https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica/def/cambio-del-marco-de-lecturaGenome.gov.

genoma.gov (s.f). Mutacion con cambio del marco de lectura. Sacado de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mutacion-con-cambio-del-marco-de-lectura

Human Genome Research Institute. (s.f). Polimorfismo. Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Polimorfismo

Huret, J., Leonard, C., & Savage, J. (s. f.). MITOSIS/MEIOSIS. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. Recuperado 15 de octubre de 2021, de http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaSp.html

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Alelos: Un alelo es conocido como una o más cadenas de ADN establecidas en un locus específico. Es decir, que son manifestaciones del mismo gen base pero configuradas de diferente forma. entre más  alelos tenga un individuo, mayor será la diversidad de caracteres heredados. Existen paternos, maternos, dominantes y recesivos.

Meiosis: es una división celular donde se producen células sexuales, como los espermatozoides y óvulos. El objetivo es obtener células hijas haploides de una célula madre diploide. Así pues, el objetivo se logra mediante dos fases, Meiosis I y Meiosis II. La primera fase está dividida por la profase I, Metafase I, Anafase I, Telofase I y Citoquinesis donde los cromosomas homólogos se dividen en dos células hijas que tienen la mitad de la información genética que la célula madre, reproduciendo el fenómeno de entrecruzamiento. Por otro lado, la Meiosis II está compuesta por la profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II y Citoquinesis; allí las células que entran, las cuales son aquellas creadas en la Meiosis I, son células haploides que tienen un cromosoma de cada par homólogo, pero sus cromosomas todavía están formados por dos cromátidas hermanas. En la meiosis II, las cromátidas hermanas se separan y producen cuatro células haploides con cromosomas no duplicados.

Haploide: Es una célula u organismo con un único conjunto de cromosomas. Los organismos que se reproducen asexualmente son haploides. Por otro lado, los organismos con reproducción sexual son diploides ya que tienen dos juegos de cromosomas. En los seres humanos, sólo los óvulos y los espermatozoides son haploides.

Referencias:
Gleichmann N.

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Christopher, M. D. (s. f.). Haploide | NHGRI. Genome.gov. Recuperado 14 de octubre de 2021, de https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Haploide

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Fase S: E

Translocación: Es una anomalía cromosómica la cual consiste en que se rompe una parte de un cromosoma y esta se une a un cromosoma distinto, lo cual genera modificaciones del material genético cromosómico. Existen dos tipos de translocaciones, las reciprocas y las robertsonianas: Las reciprocas suceden cuando dos cromosomas distintos intercambian segmentos entre si y las robertsonianas suceden cuando un cromosoma se une completamente a otro distinto.

Mitosis: La mitosis se conoce como el proceso de reproducción de las células, en donde se dividen 3 principales componentes: los cromosomas, el citoplasma y el núcleo de las células. Al final de este proceso la célula se convierte en dos células hijas, las cuales contienen los mismos componentes de la célula original, y por lo tanto pueden realizar el mismo proceso.

Referencias:

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