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Quais são as mutações genéticas envolvidas?

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Quais são as mutações genéticas envolvidas?

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A Síndrome Rubinstein-Taybi é uma condição genética rara, de caráter autossômico dominante que apresenta dois tipos de mutações genéticas principais envolvidas. Em 60% dos casos, ocorre uma haploinsuficiência da região 16p13.3 causada por microdeleção ou mutação, causando perda de função do gene CREBBP da Proteína ligante do CREB. Em outros mais raros casos, 8%, apresenta mutação no gene EP300. Este gene codifica a Proteína Ligante do E1A (p300) e está localizado no cromossomo 22q13.

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Como essas mutações afetam o desenvolvimento neuropsicomotor?

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Como essas mutações afetam o desenvolvimento neuropsicomotor?

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Alterações cognitivas de atenção,  visomotoras,  de  ansiedade  e inquietação, encontradas  nos  pacientes, foram apontadas como fatores predisponentes para a dificuldade de realizar tarefas motoras, de coordenação, de redução do desempenho postural e prejuízo no planejamento e na execução da responsividade motora.

Alterações  da  marcha foram amplamente relacionadas com as dificuldades de atenção e visomotoras.

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Como essas mutações afetam as características físicas?

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Como essas mutações afetam as características físicas?

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Baixa estatura;

Nariz pontiagudo;

Orelhas ligeiramente deformadas;

Palato curvado;

Cabeça pequena;

Sobrancelhas grossas ou curvadas;

Polegares largos e as vezes angulados;

Dedão dos pés grandes e largos;

Olhos inclinados para baixo/fendas antimongolóides;

Marca de nascença vermelha na testa;

Articulações hiperextensíveis;

Pelve pequena e inclinada;

Excesso de cabelos;

Nos meninos normalmente os testículos não descem.

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Que testes e análises genéticas podem ser feitos?

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Que testes e análises genéticas podem ser feitos?

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Essas mutações podem ser detectadas por testes genéticos, como:

Sequenciamento genético, este analisa a sequência de bases nitrogenadas do DNA do gene CREBBP e EP300 para identificar qualquer alteração em sua sequência. É um teste rápido e preciso, e pode ser realizado em qualquer laboratório de genética.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), busca por alterações cromossômicas em regiões relacionadas a condições genéticas conhecidas. É um teste relativamente simples e acessível, e pode ser realizado a partir de uma amostra de sangue ou de uma amostra de células da mucosa oral.

FISH (Hibridização in situ por fluorescência): detecta alterações cromossômicas mediante uma hipótese diagnóstica bem definida, utiliza sondas fluorescentes para identificar regiões específicas do DNA. O teste é rápido e preciso, mas não é capaz de identificar todas as mutações no gene CREBBP e EP300.

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Como o diagnóstico precoce pode melhorar o prognóstico?

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Como o diagnóstico precoce pode melhorar o prognóstico?

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O diagnóstico precoce e a gestão adequada do síndrome de Rubinstein-Taybi podem desempenhar um papel significativo na melhoria da qualidade de vida e no prognóstico dos pacientes, com:

1. Intervenção Precoce (terapia ocupacional e terapia da fala, podem ajudar a abordar desafios no desenvolvimento motor, habilidades de comunicação e interação social.

2. Educação Especializada (oferecer educação especializada adaptada às necessidades individuais da criança pode maximizar seu potencial de aprendizagem.

3. Apoio Psicossocial (tanto os pacientes quanto suas famílias podem se beneficiar de apoio psicossocial para lidar com os desafios emocionais e sociais associados à condição.

4. Monitoramento de Problemas de Saúde (algumas pessoas com o síndrome podem ter problemas de saúde específicos, como cardiopatias. O monitoramento regular e o tratamento precoce de tais problemas podem melhorar a saúde geral).

5. Integração Social (promover habilidades sociais e melhorar a qualidade de vida).

É importante também manter uma gestão de apoio contínuo:

1. Rede de Apoio;

2. Educação da Família;

3. Acesso a Recursos Comunitários.

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1- A grande maioria dos indivíduos portadores dessa doença encontram-se no espectro autista e, eventualmente esse é o diagnóstico inicial.

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Papel da análise genética na identificação do diagnóstico da patologia 

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Papel da análise genética na identificação do diagnóstico da patologia 

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A técnica de diagnóstico por meio do sequenciamento do gene CREBBP, permite confirmar a maioria dos casos da síndrome de Rubinstein- Taybi, já que 60% das mutações que levam a essa patologia encontram-se nesse gene. Esse diagnóstico mais preciso é importante que seja feito o quanto antes, já que não pode ser realizado durante a gravidez. Assim é possível proporcionar intervenções precoces e adequadas ao paciente.

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Quais são os principais serviços oferecidos por esses centros?

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Quais são os principais serviços oferecidos por esses centros?

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• Serviço de Referência em Doenças Raras;

• Centro de referência para o atendimento ao indivíduo com doença rara nos eixos das anomalias congênitas, déficit intelectual e erros inatos do metabolismo;

• Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC – A05);

• Laboratório de Citogenética e Citogenômica Clínica;

• Laboratório de Medicina Genômica;

• Programa de Formação de Recursos Humanos em Genética Médica, Citogenética, Citogenômica e Genética Molecular.

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2- Síndrome de Cornélia de Lange

É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais distintivas, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico e malformações em membros superiores.

Desordem genética causada por variantes de genes do complexo de coenzimas.

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3- Síndrome de Saethre- Chotzen

A síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença rara, que pode causar alterações craniofaciais e estrabismo. É uma cranioestenose sindrômica causada por um gene TWIST, localizado no cromossomo 10.

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Existem centros de referência específicos para o diagnóstico?

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Existem centros de referência específicos para o diagnóstico?

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O Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida do IFF/Fiocruz é referência para o Sistema Único de Saúde (SUS) no manejo clínico das doenças genéticas e doenças raras.

Equipe de médicos geneticistas, biomédicos e profissionais de saúde voltada para o diagnóstico, incluindo tratamento e aconselhamento genético;

Vinculado ao Grupo de Pesquisa do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), através do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida (dgp.cnpq.br/dgp/5465462022316329), e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INCT).