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A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, progressiva e irreversível, que causa fraqueza e degeneração dos músculos. É considerada a forma mais grave entre as distrofias musculares e afeta principalmente meninos, por estar ligada ao cromossomo X.

A causa da doença é a falta da proteína distrofina, localizada na membrana das células musculares. Essa proteína é essencial para manter a estabilidade e o funcionamento dos músculos, e sua ausência leva à perda de força e dificuldades motoras que pioram com o tempo. Com a progressão, o coração e os pulmões também podem ser afetados.

O gene DMD é o responsável pela produção da distrofina. Em cerca de dois terços dos casos, a mutação é herdada da mãe portadora, e em um terço, ocorre de forma espontânea durante a fecundação. As mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas, mas entre 2,5% e 20% delas podem manifestar sinais leves da doença.

A mutação no gene DMD altera o RNA mensageiro, fazendo com que a proteína produzida seja incompleta ou não funcional.

O tratamento não tem cura, mas busca aliviar os sintomas e retardar a evolução da doença. Fisioterapia, aparelhos ortopédicos e, em casos mais graves, suporte ventilatório são fundamentais para preservar a mobilidade e a qualidade de vida do paciente.

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A DMD é uma doença genética hereditária que afeta o gene (XP 21) localizado no cromossomo X, maior gene decodificado até o momento na espécie humana. A proteína já se encontra disponível desde a oitava semana gestacional(processo uterino).

A mutação nesse gene impede a produção da proteína distrofia, que é crucial para a estrutura e função das células musculares.

A falta de distrofia causa a rápida degeneração e morte das células musculares, levando à fraqueza e perda de massa (conhecida pela área médica de rabdomiólise). Acometendo, mas o sexo masculino que feminino, estima- se um 1 para cada 3.500 nascidos vivos.

O gene DMD, apresenta no braço direito curto do cromossomo X, daí cada homem filho de uma mulher portadora da doença te 50% de chance de desenvolver o problema, já a filha(mulher) tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene (que apresenta sintomas motores mais brandos).

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Início na infância: A doença geralmente se manifesta ainda na infância, entre os 2 e 3 anos, quando os sinais ficam aparente para os familiares, pediatra, professores e cuidadores.

Fraqueza muscular progressiva: Os sintomas começam nas pernas e braços, afetando a região das cinturas escapular e pélvica.

Dificuldades motoras: Quedas frequentes, dificuldade para correr, saltar, subir escadas e levantar-se do chão.

Marcha anserina e hiperlordose: Andar com dificuldade e uma curva acentuada na região lombar.

Pseudo-hipertrofia: Aumento do volume das panturrilhas devido à substituição do músculo por tecido gorduroso e fibroso.

Complicações cardíacas e respiratórias: A degeneração muscular também afeta os músculos do coração e dos pulmões, podendo levar a insuficiência cardíaca e respiratória.

Comprometimento neurológico:  Um terço das crianças, podem apresentar deficiência mental(dificuldade escolar), de ser confundidas com outras doenças.

O diagnostico é feito através de exame clínico e testes genéticos que começa pelas evidências apresentadas pela criança, e ou pelas enzimas hepáticas TG o TGP e também através de exame de (CPK ou CK), que mostra lesões, danos celulares e quebra das células. Infelizmente o teste nçao esta disponível na rede do SUS.

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Paliativo: Atualmente, o tratamento é de caráter paliativo, focado em aliviar os sintomas, pois ainda não tem cura é proporcionar uma melhor qualidade de vida durante o tratamento que é muito complexo.

Estágio da doença: No primeiro estágio, ela é mais lenta, apresenta fraqueza progressiva; Ao final da segunda primeira década de vida início da  segunda década, se dá o segundo estágio com perda da marcha, e ao término do estirão da puberdade, pode favorecer a progressão de deformidade de coluna e vi a falecer no final dessa segunda década de vida.

Medicamentos: O uso de corticoides para o tratamento da distrofia muscular melhora a força muscular e o tempo de deambulação de pacientes, mas o uso contínuo e prolongado de corticoides traz inúmeros efeitos colaterais, como osteoporose, ganho de peso, catarata e, inclusive, fraqueza muscular.

Existe o medicamento que ainda não está liberado no Brasil, o medicamento custa cerca de R$ 17 milhões, dose única que paralisa o desenvolvimento.

Terapias gênicas: Há estudos e o desenvolvimento de terapias genéticas para tentar restaurar a produção de distrofia.

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Fisioterapia na Distrofia Muscular de Duchenne: Motora, Respiratória e Uso de Aparelhos

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Fisioterapia na Distrofia Muscular de Duchenne: Motora, Respiratória e Uso de Aparelhos

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Os fisioterapeutas atuam na Distrofia Muscular de Duchenne para manter a função muscular, prevenir deformidades, melhorar força e flexibilidade, otimizar a respiração e promover independência, adaptando o tratamento à progressão da doença. A intervenção é multidisciplinar, com monitoramento contínuo e coordenação com outros profissionais.

Fisioterapia motora

Alongamentos e exercícios para manter força e flexibilidade.

Uso de órteses para prevenir contraturas.

Orientações para maximizar a independência.

Adaptação à perda de função, incluindo cadeiras de rodas.

Correção postural para prevenir complicações.

Fisioterapia respiratória

Manutenção da força muscular respiratória.

Técnicas para melhorar a tosse e eliminar secreções.

Suporte com ventilação não invasiva quando necessário.

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Abordagem multidisciplinar:

A fisioterapia atua em conjunto com outros profissionais de saúde para um cuidado integral, incluindo fonoaudiologia e terapia ocupacional.

Orientações domiciliares:

Dada a progressão da doença, o fisioterapeuta fornece orientações diárias aos cuidadores para a realização de exercícios e alongamentos em casa.

Aconselhamento genético: É fundamental para mães e irmãs de pessoas com DMD, pois elas podem ser portadoras do gene e transmiti-lo para seus filhos. Esse acompanhamento permite identificar portadoras, orientar sobre riscos de transmissão, fornecer informações sobre exames e opções reprodutivas, além de ajudar no planejamento familiar e na detecção precoce da doença em futuras gerações.

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adb@distrofiabrasil.org.br

https://vidasraras.org.br

https://www.youtube.com/watch?v=uJPbciEOZIY

www.momentosude.com.br

https://www.youtube.com/watch?v=TVZx9lq7v_c