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Definición:
Enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento. Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad.

Causas:
El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Características:
Pérdida del tono muscular (flacidez)
Problemas de alimentación
Acidez gástrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En niños pequeños y niños mayores:
Marcha espasmódica o inestable
Habla muy poco o no habla para nada
Personalidad feliz y excitable

Tratamientos:
El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.

Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.

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Definición:
Es un trastorno de queratinización que se caracteriza por la presencia de escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa.

Causas:
La IL es una afección autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir a sus hijos la copia anormal del gen que causa esta afección para que ellos la desarrollen.

Características:
Ocasiona piel seca que pica y parece escamosa, áspera y roja. Los síntomas pueden variar desde leves a graves. Por lo general, la ictiosis solo afecta la piel, pero a veces también puede afectar los órganos internos.

Tratamientos:
Aplicar hidratantes en la piel.
Medicamentos llamados retinoides por vía oral en casos severos.
Ambientes de alta humedad.
Bañarse para eliminar las escamas.

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Definición:
Es una enfermedad rara degenerativa, acumulativa, genética, incurable y mortal que pertenece al gruño de las enfermedades de depósito lisosomal. Puede considerarse como un Alzheimer infantil porque, afecta al sistema nervioso central.

Causas:
Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares). Esto conduce a graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso.

Características:
Entre los 2 y los 5 años de edad de los afectados empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo e, incluso, la pérdida de capacidades ya adquiridas. Los niños empiezan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar, moverse.

Tratamientos:
Las terapias paliativas son esenciales para mejorar la calidad de los niños con el síndrome. A través de sesiones de fisioterapia y con la contribución de otros profesionales sanitarios se puede lograr que la pérdida de habilidades cognitivas y motoras sea más lenta.

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Definición:
Logopedia. La logopedia puede mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza de formas de comunicación no verbal y la ayuda en la interacción social.

Causas:
Pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o ante algo tan simple como usar cinta adhesiva. En los casos más graves, las lesiones se presentan también en órganos internos, lo que genera diversos síntomas.

Características:
formación de ampollas en la piel (párpados y boca suelen quedar bastante afectados), producidas por el mínimo roce o ante cualquier trauma que se tenga en la piel.

Tratamientos:
hidratar el cuerpo, al menos dos veces al día en las zonas en las que no hay vendajes y es de gran importancia que por las noches se utilicen férulas a medida para evitar que los dedos se retraigan.

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Definición:
es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla.

Causas:
Los cambios genéticos que causan el síndrome de Rett se producen al azar, normalmente en el gen MECP2. Muy pocos casos de este trastorno genético se heredan. Los cambios genéticos parecen causar problemas en la producción de las proteínas fundamentales para el desarrollo cerebral.

Características:
retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social.

Tratamientos:
Medicamentos. Si bien los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett,  ayudan a controlar algunos signos y síntomas que forman parte del trastorno. Pueden ayudar a controlar las convulsiones, la rigidez muscular o problemas respiratorios.

Logopedia. La logopedia puede mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza de formas de comunicación no verbal y la ayuda en la interacción social.

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Definición:
Es una enfermedad neurodegenerativa, descrita como una encefalomielopatía necrotizante subaguda, y es una de las enfermedades de origen mitocondrial más frecuentes.

Causas:
Alteraciones o mutaciones en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear.

Características:

Retraso en el desarrollo motor o regresión.

Hipotonía, letargo o debilidad muscular (en los bebés dificultad para el sostén cefálico).

Contracciones musculares involuntarias (distonía)

Problemas en la alimentación (en los bebés, dificultad en la succión)

Problemas para coordinar los movimientos (ataxia)

Movimientos anormales de los ojos (nistagmo)

Convulsiones

Parálisis de los nervios pares craneales (oftalmoplejía)

Tratamientos:
Actualmente sólo es posible un tratamiento sintomático paliativo (anticonvulsivantes para las crisis comiciales; uso de bicarbonato de sodio/citrato de sodio para el manejo de la acidosis láctica, etc.).
En algunos casos se benefician de la administración de altas dosis de vitaminas (tiamina), L-carnitina.

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Definición:
es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatología de la enfermedad puede detectarse en recién nacidos o en la niñez temprana.

Causas:
Es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Características:
Paladar hendido. Orejas deformes. Párpados caídos. Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento.

Tratamientos:
consiste en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia. Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome.

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Definición:
Es un trastorno caracterizado por movimientos repetitivos o sonidos indeseados (tics) que no se pueden controlar con facilidad. Por ejemplo, la persona afectada puede de manera repetida parpadear, encoger los hombros o emitir sonidos raros.

Causas:
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Gilles de la Tourette. Es un trastorno complejo que, probablemente, se desencadena a causa de una combinación de factores heredados (genéticos) y ambientales. Las sustancias químicas en el cerebro que transmiten impulsos nerviosos (neurotransmisores), como la dopamina y la serotonina, pueden estar involucradas.

Características:
Los tics, los movimientos o sonidos repentinos, breves e intermitentes son el signo distintivo del síndrome de Tourette.
Los tics se clasifican en:
Tics simples. Estos tics repentinos, breves y repetitivos implican un número limitado de grupos musculares.
Tics complejos. Estos patrones de movimientos diferentes y coordinados involucran varios grupos musculares.

Tratamientos:
Los fármacos principales en el tratamiento del trastorno de Tourette son los neurolépticos como haloperidol, pimozida, risperidona y olanzapina, observándose mejoría en hasta un 60-80% de los niños tratados.

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Definición:
Es una enfermedad congénita caracterizada por parálisis facial no progresiva y alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por compromiso del VI par, pudiendo extenderse a otros pares oculomotores, así como al IX, X y XII.

Causas:
Causada por una alteración en el rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial.

Características:
La característica principal del trastorno es la parálisis del VII par craneal, responsable de la diplejia facial, que suele ser asimétrica e incompleta, sin afectar a la parte inferior de la cara.

Tratamientos:
La ayuda de un equipo multidisciplinar integrado por especialistas en oftalmología, neurología, psicología, traumatología, logopedia, etc, junto con los familiares, suponen un papel fundamental durante todo el recorrido de esta enfermedad.

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Definición:
es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen.

Causas:
El gen, conocido como «lamina A», produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína lamina A, denominada «progerina», que hace que las células sean inestables.

Características:
Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio. Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña. Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro.

Tratamientos:
Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que el niño se mantenga activo.
Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y de alto contenido calórico pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.

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Definición:
Es un trastorno que hace que los pequeños vasos sanguíneos de la piel, las articulaciones, los intestinos y los riñones se inflamen y sangren.

Causas:
En la púrpura de Schonlein Henoch, algunos de los pequeños vasos sanguíneos del cuerpo se inflaman, lo cual puede causar sangrado en la piel, el abdomen y los riñones.
Casi la mitad de las personas que tienen púrpura de Schonlein Henoch la desarrollaron después de una infección respiratoria superior, como un resfriado. Otros desencadenantes incluyen varicela, faringitis estreptocócica, sarampión, hepatitis, ciertos medicamentos, alimentos, picaduras de insectos y exposición al clima frío.

Características:
La característica más llamativa de esta forma de vasculitis es una erupción de color púrpura, comúnmente en la parte inferior de las piernas y los glúteos. La púrpura de Schoenlein Henoch también puede causar dolor abdominal y en las articulaciones. Es poco frecuente que ocurran daños graves en el riñón.

Tratamientos:
Generalmente desaparece por sí sola en un mes sin efectos adversos duraderos. El reposo, la ingesta de mucho líquido y los analgésicos de venta libre pueden ayudar con los síntomas.

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Definición:
es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en las personas con este síndrome.

Causas:
Un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada «hipotálamo», que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio, por lo que no se hereda.

Características:
Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino. Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado.

Tratamientos:
Fisioterapia. La debilidad muscular es un problema grave en las personas con PWS. Para los niños menos de 3 años, la fisioterapia podría aumentar la fuerza muscular y ayudarlos a alcanzar ciertos hitos del desarrollo. Para los niños mayores, el ejercicio diario ayudará a crear masa corporal magra.
Terapia conductual. Las personas con PWS tienen dificultad para controlar sus emociones. Realizar una terapia conductual puede ayudar.
Tratamiento de la curvatura de la columna con un ortopedista. Un ortopedista debe evaluar y tratar, de ser necesario, la curvatura de la columna (escoliosis). El tratamiento será el mismo que para las personas con escoliosis que no tienen el PWSPW

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Definición:
Es una enfermedad progresiva del sistema nervioso que afecta las neuronas en el cerebro y la médula espinal, y causa pérdida del control muscular.

Causas:
La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo.

Características:

Pérdida de fuerza.

Atrofia muscular.

Contracciones musculares.

Calambres.

Tratamientos:
Es una enfermedad de curso progresivo que no tiene cura, aunque algunos fármacos han resultado eficaces para frenar su evolución.
Los enfermos pueden beneficiarse de la fisioterapia para evitar complicaciones derivadas de la debilidad muscular y el encamamiento y de diferentes fármacos cuando existe dolor, calambres musculares, estreñimiento, insomnio o depresión.

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Definición:
Es un trastorno genético que implica cambios en los genes de la persona.

Causas:
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.

Características:

Rasgos faciales toscos.

Cara alargada con frente amplia.

Orejas grandes y despegadas.

Movilidad aumentada en las articulaciones.

Macroorquidismo o aumento notable del tamaño testicular.

Problemas en el aprendizaje.

Otros características también pueden darse son macrocefalia, anomalías en la boca, pies planos y rodillas arqueadas y otras alteraciones oftalmológicas, cardíacas y/o endocrinas.

Tratamientos:
No existe ningún tratamiento en este sentido para el Síndrome de X Frágil.
Dada la irreversibilidad de esta condición, el tratamiento actual está enfocado a estimular las capacidades cognitivas de la persona afectada. Este tipo de intervenciones pedagógicas se combinan con tratamiento farmacológico, sobre todo para mitigar la hiperactividad, la ansiedad o el déficit de atención.

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Definición
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir tejido conectivo sano. Este tejido es el que da sostén a los huesos, los músculos, los órganos y los demás tejidos del cuerpo.
Causas:
Una mutación o un cambio en un gen causa el síndrome de Marfan. La mayoría de las personas heredan el gen modificado de sus padres, pero algunos niños nacen con el síndrome, a pesar de que no hay antecedentes familiares del trastorno. Esto lo ocasiona una mutación nueva en el gen.
Características:
El trastorno puede afectar a zonas distintas del cuerpo.

Contextura alta y delgada

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

Esternón que sobresale o se hunde

Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

Soplos cardíacos

Miopía extrema

Espina dorsal anormalmente curvada

Pie plano

Tratamientos:
no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.

Medicamentos
Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia
En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Cirugías y otros procedimientos
Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.
Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente.