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L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che rende le ossa della persona affetta più deboli e soggette a fratture.
In realtà, con il termine osteogenesi imperfetta i medici fanno riferimento a un gruppo eterogeneo di malattie genetiche, caratterizzate da un certo grado di fragilità ossea. Esistono, quindi, più forme (o tipi) di osteogenesi imperfetta, alcune molto più gravi di altre.

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Nelle persone che ne sono affette, l'osteogenesi imperfetta è una malattia presente fin dalla nascita. Quindi può definirsi, a tutti gli effetti, una malattia congenita.

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L'osteogenesi imperfetta scaturisce, quasi sempre, da un'alterazione qualitativa e quantitativa della produzione del collagene di tipo I.

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Il collagene di tipo I è fondamentale per il rinforzo delle ossa e per mantenere in salute i tessuti connettivi costituenti la cartilagine, i tendini, la pelle, la sclera oculare ecc.
Pertanto, un'alterazione della produzione del collagene di tipo I pregiudica la resistenza delle ossa e la buona salute dei tessuti connettivi, presenti nel corpo umano.

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L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica di tipo autosomico.

Il termine autosomico, associato a una malattia genetica, sta a indicare che la condizione in questione è dovuta a mutazioni genetiche con sede in cromosomi autosomici e non di tipo sessuale.

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Tutti i tipi di osteogenesi imperfetta sono responsabili di un indebolimento delle ossa, tale per cui il soggetto affetto dalla patologia presenta una particolare predisposizione alle fratture. Il grado di indebolimento delle ossa varia in base alle forme; per alcune di queste, tale indebolimento è maggiore che per altre.
Detto questo, è doveroso precisare che ogni forma di osteogenesi imperfetta si presenta con un proprio quadro sintomatologico, che per alcune può ricordare il quadro sintomatologico di altre forme.

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Presenza di un corpo (inteso come tronco) corto e piccolo;

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Presenza di un corpo (inteso come tronco) corto e piccolo;

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Problemi alle articolazioni (es: articolazioni allentate)

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Problemi alle articolazioni (es: articolazioni allentate)

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Sclera oculare di colore blu, porpora o grigia

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Sclera oculare di colore blu, porpora o grigia

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I medici classificano la severità sintomatologica dei vari tipi di osteogenesi imperfetta in una scala di 3 gradi, che sono: il grado lieve, il grado moderato e il grado severo.

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Provoca fratture soprattutto prima della pubertà;

Ha un'influenza quasi nulla sulla statura, quindi i pazienti hanno un'altezza solitamente normale;

Causa problemi alle articolazioni e debolezza muscolare;

È responsabile di sclera blu, porpora o grigia;

È causa di viso triangolare e anomalie alla colonna vertebrale;

Non provoca quasi mai deformità ossee. Se le provoca, sono minime;

Può causare fragilità dentale e/o perdita dell'udito (quest'ultima avviene, di solito, in età adulta);

È associata alla presenza di collagene di tipo I normale nella qualità, ma anormale nella quantità (è più scarso del normale).

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L'osteogenesi imperfetta di tipo II si caratterizza per:

Essere causa di morte alla nascita o poco dopo. A provocare il decesso sono quasi sempre i problemi respiratori;

Presenza di una notevole fragilità ossea e gravi deformità ossee;

Bassa statura e polmoni sottosviluppati;

Sclera di colore blu, porpora o grigia;

Presenza di anomalie quantitative e qualitative del collagene di tipo I.