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Condición genética que se produce cuando una persona nace con un cromosoma 21 extra o una parte adicional de este cromosoma.

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Enfermedad genética que se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales y problemas musculares.

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Afección genética hereditaria que provoca el desgaste de las neuronas en ciertas áreas del cerebro.

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Condición que se produce cuando una madre consume alcohol durante el embarazo.

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Un bebé con SAF puede tener los siguientes síntomas:

Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer

Disminución del tono muscular y mala coordinación

Retraso en los hitos del desarrollo.

Problemas de visión, como la vista de cerca (miopía)

Hiperactividad

Ansiedad

Nerviosismo extremo

Período de atención corto

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También puede haber problemas con el rosto y los huesos. Estos pueden incluir:

Ojos pequeños y rasgados

Cabeza y maxilar superior pequeños

Surco nasolabial liso, labio superior liso y delgado

Oídos deformes

Nariz plana, corta y respingada

Ptosis (párpados superiores caídos)

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Los síntomas suelen aparecer entre los 35 y los 44 años, pero pueden variar:

Movimientos descontrolados

Torpeza

Problemas de equilibrio

Pérdida de capacidades intelectuales

Trastornos emocionales y psiquiátricos

Dificultad para organizarse

Falta de conciencia

Lentitud de pensamientos

Depresión, tristeza, pérdida de energía, fatiga

Aislamiento social o trastornos obsesivos-compulsivos o manías

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La EH es causada por una mutación en el gen HTT, que se encuentra en el cromosoma 4. Si uno de los padres tiene la enfermedad, el hijo tiene un 50% de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si se tiene el gen de la enfermedad.

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Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.

Afecta principalmente a los hombres, ya que tienen una sola copia del cromosoma X.

Los síntomas pueden variar desde problemas de aprendizaje hasta discapacidad intelectual grave.

Otros síntomas incluyen problemas emocionales y sociales, problemas de habla y lenguaje, y rasgos faciales característicos.

También pueden presentarse problemas sensoriales, como molestias con la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa.

En algunos casos, los niños con SXF pueden presentar hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación, y en varones adolescentes y adultos, macroorquidia.

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El SXF es causado por un cambio en el gen FMR1, que produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. El cambio consiste en que una pequeña parte del código del gen se repite varias veces, lo que se conoce como expansión del gen. A mayor número de repeticiones, mayor probabilidad de que se presente la afección.

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Retrasos en el crecimiento, desarrollo y aprendizaje, rasgos físicos característicos, músculos débiles, articulaciones elásticas, defectos del corazón, y otros problemas de salud.

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Cara aplanada con nariz corta, ojos rasgados con forma de almendra, orejas pequeñas, cuello corto, lengua que tienen a mantener fuera de la boca, manos y pies pequeños, y un surco profundo que atraviesa la palma de la mano.

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Aumento del riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad temprana, aumento del riesgo de leucemia, frecuentes bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis.