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Trastorno del almacenamiento de glucógeno 0: deficiencia de glucógeno sintasa

Trastorno del almacenamiento de glucógeno I (enfermedad de von Gierke): falta de la enzima glucosa-6-fosfatasa (G6Pasa)

Trastorno del almacenamiento de glucógeno II (enfermedad de Pompe): deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa

Trastorno del almacenamiento de glucógeno III (enfermedad de Cori): deficiencia de enzima desramificante de glucógeno

Trastorno del almacenamiento de glucógeno IV (enfermedad de Andersen): deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno

Trastorno del almacenamiento de glucógeno VI (enfermedad de Hers): deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática

Trastorno del almacenamiento de glucógeno VII (enfermedad de Tarui): deficiencia de fosfofructoquinasa

Trastorno del almacenamiento de glucógeno IX: deficiencia de fosforilasa quinasa

Trastorno del almacenamiento de glucógeno X: deficiencia de fosfoglicerato mutasa

Trastorno del almacenamiento de glucógeno XI: deficiencia de lactato deshidrogenasa (LDH) muscular

Trastorno del almacenamiento de glucógeno XII: deficiencia de aldolasa A

Trastorno del almacenamiento de glucógeno XIII: deficiencia de beta-enolasa

Trastorno del almacenamiento de glucógeno XV: deficiencia de glucogenina-1

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La EAG V es causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa muscular. Como resultado de esto, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La EAG V es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que para tener el trastorno, se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de solo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares de la EAG V incrementan el riesgo.

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Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado, concentraciones bajas de glucosa en sangre y confusión. Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno se producen cuando los padres transmiten los genes defectuosos que causan estas enfermedades a sus hijos.

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Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer las grasas, dando lugar a retraso en el desarrollo mental y físico. Los trastornos de oxidación de los ácidos grasos se producen cuando los padres transmiten el gen defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos.

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Los trastornos del metabolismo del piruvato son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que tienen su origen en la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y diversas anomalías neurológicas. Los trastornos del metabolismo del piruvato se producen cuando los progenitores transmiten a sus hijos los genes defectuosos que causan estos trastornos.

La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del piruvato desencadena uno de estos muchos trastornos. Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y problemas de coordinación.
Algunos de estos trastornos pueden ser mortales. Determinados trastornos del piruvato se pueden tratar de forma eficaz con cambios en la dieta.

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Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son consecuencia de la falta de una enzima necesaria para transformar la glucosa en glucógeno y descomponer el glucógeno en glucosa.

Los síntomas característicos consisten en debilidad, sudoración, confusión, cálculos renales, hígado agrandado, concentraciones bajas de azúcar en sangre y crecimiento insuficiente.

El diagnóstico se establece mediante análisis de sangre, examen al microscopio de una muestra de tejido (biopsia) y resonancia magnética nuclear.

El tratamiento depende del tipo de glucogenosis y generalmente implica el control de la ingestión de carbohidratos.

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La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.

La EAG V también se conoce como enfermedad de McArdle.

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La intolerancia a la fructosa hereditaria es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos que está causado por la falta de la enzima necesaria para metabolizar la fructosa. Una cantidad muy pequeña de fructosa provoca niveles bajos de glucosa en la sangre, lo que puede derivar en lesión renal y hepática. Los trastornos de intolerancia a la fructosa tienen lugar cuando los progenitores transmiten el gen defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos.