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La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración ...

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El GABA es un neurotransmisor (como la serotonina o la dopamina) y, por tanto, envía mensajes químicos por el cerebro y el sistema nervioso

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* Fibromialgia
* Alteración en la percepción del dolor físico
* Pérdida del desarrollo de la habilidad cognitiva al nacer así como ataques convulsivos y depresión.

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Esta acumulación altera el equilibrio de neurotransmisores en el cerebro, dando lugar a los problemas neurológicos característicos de la deficiencia de GABA-transaminasas.

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Además, el exceso de GABA también provoca la liberación anormal de la hormona de crecimiento

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La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo).

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¿Qué pasa cuando hay un deficit de glutamato?

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¿Qué pasa cuando hay un deficit de glutamato?

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La falta del transportador de glutamato produce sordera y convulsiones

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El glutamato, además de sustrato en la síntesis de proteínas, es el neurotransmisor excitador más abundante en el cerebro.

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La neurotransmisión glutamatérgica está implicada y regula sistemas motores, sensitivos y cognitivos. Igualmente, desempeña un papel primordial en la plasticidad sináptica.

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El glutamato, además de sustrato en la síntesis de proteínas, es el neurotransmisor excitador más abundante en el cerebro