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A síndrome de Edwards (SE) é uma trissomia do cromossomo 18, sendo a segunda mais comum após a síndrome de Down, com prevalência de 1 caso a cada 3.600 a 8.500 nascidos vivos. Ela afeta principalmente meninas, numa proporção de 4 para cada menino, e causa abortos espontâneos em 95% dos casos. O diagnóstico pode ser feito via ultrassonografia fetal e exames bioquímicos, confirmando-se pela análise cromossômica. A SE envolve mais de 130 anomalias, afetando diversos órgãos e sistemas, e é marcada por atraso mental grave e diversas malformações físicas. Cerca de 90% dos afetados falecem no primeiro ano, e 30% morrem nos primeiros 30 dias de vida.

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Nota-se joelho em valgo, pés voltados para dentro (in-toeing) e fácies características da síndrome.

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KVSC, menina de 12 anos natural de Capitão Leônidas Marques, nasceu prematura (37 semanas) por cesárea, pesando 2,310 kg e com Apgar 3 e 7, necessitando de estímulo e oxigênio. No período neonatal, apresentou problemas respiratórios e cardíacos, com diagnóstico de comunicação interventricular e suspeita de síndrome de Edwards, confirmada por cariótipo após 30 dias. Permaneceu 4 meses na UTI, onde teve dificuldades de desmame ventilatório e episódios de apneia, recebendo alta com traqueostomia e gastrostomia.

Após a alta, fez acompanhamento médico e tratamentos na APAE, incluindo fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional. Com acompanhamento cardíaco regular, apresenta ritmo sinusal e uma CIV em fechamento espontâneo. Teve algumas internações por problemas leves como bronquite e pneumonia.

Em 2017, passou por cirurgia ortopédica para correção de encurtamento do tendão de Aquiles. Atualmente, está em estágio inicial de puberdade, pesa 23,6 kg e mede cerca de 128 cm. Participa de terapias semanais que promovem habilidades cognitivas, propriocepção, comunicação e integração sensorial, com progresso visível, conseguindo sentar sem apoio e rastejar pelo ambiente.

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A confirmação precoce da síndrome de Edwards (SE) é essencial para o manejo clínico e o aconselhamento genético familiar. O diagnóstico pré-natal pode ser sugerido por ultrassonografia e exames bioquímicos, e confirmado com testes cromossômicos. No Brasil, essa identificação ajuda a planejar o nascimento, pois a interrupção da gravidez não é permitida.

A expectativa de vida é muito baixa: 90% dos recém-nascidos com SE morrem até os 6 meses. Casos que chegam à adolescência são raros, devido às graves malformações cardíacas e respiratórias. No caso estudado, a paciente tem 12 anos e poucas complicações cardíacas e respiratórias. Seu tratamento multidisciplinar, incluindo fisioterapia e fonoaudiologia, tem contribuído para melhorias motoras e cognitivas, sugerindo que tal abordagem pode beneficiar a qualidade de vida dos portadores de SE.

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A síndrome de Edwards é uma condição genética grave e sem cura, mas existem tratamentos que podem ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa afetada:

Cirurgias para corrigir defeitos cardíacos ou anomalias gastrointestinais;

Medicamentos para controlar a dor ou ajudar a melhorar o sono;

Fisioterapia e fonoaudiologia;

Acompanhamento psicológico e suporte de grupos de apoio .

O tratamento deve ser individualizado, observando as características e problemas de saúde apresentados por cada pessoa. É importante evitar medidas terapêuticas que prolonguem o sofrimento da criança, já que a síndrome reduz a expectativa de vida.

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A condição genética rara se caracteriza por alterações físicas e mentais:

Defeitos congênitos, como no coração, nos rins, nos pulmões e no sistema nervoso central;

Deformidades no crânio, face, mãos e pés;

Baixo peso ao nascer;

Baixo tônus muscular e problemas motores;

Restrição de crescimento intrauterino;

Boca pequena;

Orelhas pontudas;

Esterno curto;

Dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo;

Grande distância entre os mamilos.