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Deleções ou deficiências – são perdas de segmentos cromossômicos, as quais podem ocorrer como resultado de uma simples quebra – deleção terminal –, ou de uma dupla quebra – deleção intersticial.

Duplicação – é a repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes.

As duplicações são mais comuns e menos prejudiciais do que as deficiências, concluindo-se que o excesso de genes geralmente é menos prejudicial do que a falta deles.

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As alterações numéricas correspondem à perda ou ao acréscimo de um ou mais cromossomos e podem ser de dois tipos:

Euploidias: é a composição cromossômica normal de um indivíduo (eu = verdadeiro ou normal; ploide = múltiplo).

Aneuploidias: Desvios envolvendo a perda ou o ganho de um ou mais cromossomos.

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O processo de não disjunção consiste na não separação de um ou mais cromossomos durante a anáfase I e/ou II da meiose ou na anáfase da(s) mitose(s) do zigoto.

A causa desse fenômeno é desconhecida.

Pode haver um efeito da idade na ovulogênese materna.

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Mutações Cromossômicas - Aula 21 - Módulo II: Genética | Prof. Gui

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Nulissomia (2n-2): ocorre quando os dois membros de um mesmo par de cromossomos são perdidos. Em geral, essas alterações são inviáveis ainda no período de pré-implantação.

Monossomia (2n-1): é uma condição na qual um cromossomo específico está presente em apenas uma cópia. Com exceção da monossomia do cromossomo X em mulheres (45,X ou síndrome de Turner), em geral as monossomias completas dos demais cromossomos são incompatíveis com o desenvolvimento.

Trissomia (2n+1): ocorre quando um cromossomo está presente em três cópias em vez de duas. Em geral, o aumento da expressão de genes em decorrência de trissomias é menos prejudicial do que a perda gênica resultante das monossomias.

Na tetrassomia (2n+2), um mesmo cromossomo está presente em 4 cópias. Essa condição só é possível devido a inativação do cromossomo X. Na trissomia dupla (2n+1+1), ocorre trissomia de 2 cromossomos de pares distintos.

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Inversão – é uma mudança na direção de um segmento cromossômico.

Translocação - Há transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não homólogo.

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Pericêntrica

Paracêntrica

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Entre cromossomos diferentes

Dentro do mesmo cromossomo

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Trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down

Trissomia do cromossomo 13 ou síndrome de Patau

Trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards

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Síndrome de Cri-Du-Chat (Deleção do cromossomo 5)

Síndrome de Charcot-Marie-Tooht (Duplicação do cromossomo 17)

Hemofilia tipo A (Inversão do cromossomo X)

Leucemia Mieloide Crônica(Translocação 22-9)

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A síndrome de Down (47,XX,+21 ou 47,XY,+21) causado pela presença de uma cópia extra total ou parcial do cromossomo 21 no embrião.

mais comumente observada em humanos

causa genética mais frequente de deficiência intelectual.

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A síndrome de Patau (47,XX,+13 ou 47,XY,+13) é caracterizada por três cópias do cromossomo 13, causando sério comprometimento do sistema nervoso central durante o desenvolvimento embrionário e morte prematura, em geral, até o primeiro mês de vida.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Malformações cardíacas

Fenda labial e palatina

Defeitos oculares graves (microftalmia, ausência de olhos, coloboma da íris)

Polidactilia, pés virados para fora e calcanhar proeminente (chamado de pé de cadeira de balanço)

Defeitos urogenitais, hemangiomas e deficiência intelectual grave nos indivíduos que sobrevivem por um período maior de tempo.

Entre outros

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As alterações cromossômicas são desvios patológicos do número e da estrutura normais dos cromossomos humanos.

As principais causas dessas alterações são idade materna avançada, predisposição genética para a não disjunção, radiações, drogas e vírus.

Os fatores genéticos são responsáveis por 25% das doenças. Apesar de ser um número representativo, muitas das anomalias genéticas que, anteriormente, eram incuráveis hoje são controláveis ou tratáveis com sucesso, desde que diagnosticadas numa fase precoce.

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BORGES-OSÓRIO, Maria R L.; ROBINSON, Wanyce M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: ArtMed, 2013. E-book. p.145. ISBN 9788565852906.

Moreira, C., (2015) Doenças genéticas, Rev. Ciência Elem., V3(2):027

ROBERTO, P. et al. Genética para Universitários. 1º Edição, Recife:EDUFRPE,2015.147 p.

PIMENTEL, Márcia Mattos Gonçalves; DE MOURA GALLO, Cláudia Vitória. Genética Essencial. Grupo Gen-Guanabara Koogan, 2000.

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Mutações Cromossômicas Estruturais - Aula 22 - Módulo II: Genética | Prof. Gui

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Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Síndrome do duplo Y (Super Macho)

Síndrome do triplo X (Super Fêmea)

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Os cromossomos são constituídos por arranjos de genes que se associam a moléculas de RNA e a proteínas em diferentes níveis até a formação da rede filamentos que compõem a cromatina.

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O conjunto cromossômico característico de uma espécie é denominado cariótipo.

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As alterações estruturais são mudanças que resultam de uma ou mais quebras de um ou mais cromossomos com uma subsequente reunião em uma configuração diferente, formando rearranjos balanceados ou não.

São classificadas em dois tipos:

Alteração no n° de genes

Alterações na localização dos genes

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A síndrome de Edwards (47,XX,+18 ou 47,XY,+18) é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18, sendo a segunda trissomia autossômica mais frequente.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

Hipertonia

Boca pequena

Fissuras faciais acentuadas

Mãos cerradas de maneira característica (segundo e quinto dedos sobrepostos aos demais)

Pés em formato de cadeira de balanço, orelhas de baixa implantação

Alterações renais (rim em ferradura) e malformações cardíacas em mais de 50% dos casos.

Grande parte dos fetos com trissomia do 18 é abortada espontaneamente e menor tempo de sobrevida.