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Es un tipo de mutación en la que un nucleótido es reemplazado por un nucleótido diferente.

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enfermedades por mutacion de sustitucion

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enfermedades por mutacion de sustitucion

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Acondroplasia: grupo de enfermedades del crecimiento óseo que impide el cambio normal de cartílago.

Síndrome de Marfan: El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Ehlers-Danlos

Osteogénesis imperfecta: Es una enfermedad que hace que los huesos se rompan fácilmente.

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¿Qué una mutación cromosómica estructurales?

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¿Qué una mutación cromosómica estructurales?

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Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando hay una alteración en la estructura o en partes de un cromosoma. Normalmente, el número total de cromosomas es 46 por célula. Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.

Cada cromosoma consta de muchos segmentos que suelen dividirse en un “brazo corto” y un “brazo largo”. El brazo corto, que es la mitad superior del cromosoma, se conoce como el “brazo p”, y el largo, que es la mitad inferior del cromosoma, es el “brazo q”. El centrómero es el área central de un cromosoma que aparece “comprimida” entre el brazo p y el q

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Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 o 47 cromosomas.

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En Genética, una inversión cromosómica es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma y, por lo tanto, la ordenación de loci en él contenidos con relación a una secuencia considerada como típica.

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Galactosemia
Diabetes millitus
Obesidad
Aborto espontáneo recurrente

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es un tipo de mutación causado por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN.

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Enfermedades que se desarrollan por la mutación por desfasamiento 

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Enfermedades que se desarrollan por la mutación por desfasamiento 

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Aumentan la susceptibilidad a ciertos tipos de cáncer y a algunos tipos de hipercolesterolemia familiar.

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Enfermedades que se desarrollan con la mutación por traslocación

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Enfermedades que se desarrollan con la mutación por traslocación

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Las translocaciones pueden llevar a problemas médicos, como la leucemia, el cáncer de seno (mama), la esquizofrenia, la distrofia muscular y el síndrome de Down.

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Cambio genético en el que un trozo de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma. A veces, trozos de dos cromosomas cambian lugares entre sí.