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son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas.

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Los hombres tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades que las mujeres de desarrollar el síndrome

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Se han descrito solo 50 casos en todo el mundo, afectando solo a niñas.

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otras características pueden ser:

Dificultades de aprendizaje

Problemas de conducta

Aislamiento social

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En general, hay una lenta y progresiva disminución de la función muscular y nerviosa, y los síntomas empeoran con el tiempo. La mayoría de la gente necesita una silla de ruedas por 50 o 60 años

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La distrofia muscular de Emery-Dreifuss o el síndrome Hutchinson-Gildford Progeria son ejemplos de laminopatías.

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El tratamiento del síndrome de intestino corto habitualmente supone dietas especiales y suplementos nutricionales; también es probable que requiera alimentación a través de una vena

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Los hallazgos primarios incluyen ojos ampliamente separados, macrocefalia con protuberancia frontal, polidactilia pre- o postaxial y sindactilia cutánea. La polidactilia es más comúnmente preaxial en los pies y postaxial en las manos, con sindactilia cutánea variable, pero los hallazgos de las extremidades varían significativamente. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen anomalías del sistema nervioso central (SNC), hernias y trastornos cognitivos

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Por lo general, las escamas aparecen en los codos y en la parte inferior de las piernas y pueden ser especialmente gruesas y oscuras en las canillas. La mayoría de los casos de ictiosis vulgar es leve, pero algunos pueden ser graves. La gravedad de los síntomas puede variar ampliamente entre familiares que padecen la afección.

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La dermatomiositis no tiene cura, pero puede haber períodos en los que mejoran los síntomas. El tratamiento puede eliminar el sarpullido en la piel y ayudarte a recuperar la fuerza y la función musculares.

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Mientras el bebé se está desarrollando durante el embarazo, su corazón normalmente tiene varias aberturas en la pared que separa las aurículas. Estas aberturas generalmente se cierran durante el embarazo o poco después de su nacimiento.