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¿Cómo fueron descubiertos los intrones y los exones?

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¿Cómo fueron descubiertos los intrones y los exones?

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Los intrones se descubrieron por primera vez en 1977, en los laboratorios de Philip Sharp y Richard Roberts independientemente, durante el estudio de la replicación de los adenovirus en cultivos de células humanas.

Uno de los métodos para describir los ARNm de los adenovirus consistió en determinar las localizaciones de los correspondientes genes virales mediante el examen de los híbridos de ARN-ADN en el microscopio electrónico.

Estos experimentos revelaron que los ARNm se compone de bloques distintos de secuencias que proceden de diferentes partes de ADN viral. Se demostró que esto era causado por el empalme de ARN o splicing. Demostrando que los genes eucariotas no son continuos, sino que los exones (partes codificadas) estaban interrumpidas por intrones, que se eliminaban de los transcritos primarios mediante empalme. Y se dio a conocer que los intrones representan la mayoría del ADN en el genoma eucariótico.

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¿Cuáles son las funciones importantes de los telómeros en los cromosomas?

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¿Cuáles son las funciones importantes de los telómeros en los cromosomas?

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Los telómeros son secuencias situadas al final de los cromosomas de las eucariotas y desempeñan un papel importante en la replicación y el mantenimiento del cromosoma.

Estructura: El ADN telomérico forma un bucle sobre sí mismo, formando una estructura circular que se asocia con unas proteínas que protegen los extremos de los cromosomas de la degradación o de ser unidos.

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¿Cuánta diferencia existe entre las secuencias genómicas humanas?

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¿Cuánta diferencia existe entre las secuencias genómicas humanas?

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Los genes generalmente se encuentran en dos copias, cada una heredada de los padres. Se encontraron aproximadamente 2.900 genes, siendo más del 10 % de los genes del genoma humano los cuales poseen variaciones en el número de copias de segmentos específicos de ADN.

Estas diferencias en el número de copias pueden influir en la actividad génica y en la función de un organismo. Para tener una mejor idea, la variación para la evolución y las enfermedades humanas, se comparó el ADN de muestras de 270 personas con ascendencia asiática, africana o europea que habían sido compiladas en el contexto de la colección HapMap.

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¿Qué experimento permitió determinar que el ADN era el material que se pasaba generación tras generación?

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¿Qué experimento permitió determinar que el ADN era el material que se pasaba generación tras generación?

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El experimento de Meselson - Stahl fue un experimento realizado en 1957 por Matthew Meselson y Franklin Stahl en el que se demostró que la replicación de ADN era semiconservadora. Una replicación semiconservadora es aquella en que la cadena de dos filamentos en hélice del ADN se replica de forma tal que cada una de las dos cadenas de ADN formadas consisten en un filamento que es proveniente de la hélice original y un filamento nuevo sintetizado.

El experimento permitió confirmar las teorías de James Watson y de Francis Crick sobre el método de replicación del ADN.

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 ¿Qué es un fragmento de Okazaki y como se convierte en hebra continua?

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 ¿Qué es un fragmento de Okazaki y como se convierte en hebra continua?

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Los fragmentos de Okazaki son segmentos de ADN que se sintetizan de esa manera debido a que como la hebra rezagada está en la orientación opuesta (dirección 3’ a 5’), la síntesis de su cadena complementaria se realiza de manera discontinua. Lo anterior, implica la síntesis de estos segmentos de material genético llamados fragmentos de Okazaki.

Los fragmentos se forman a partir de un corto fragmento de ARN llamado cebador, el cual es sintetizado por la enzima primasa. El cebador se sintetiza sobre la cadena molde rezagada. Después la pol δ empieza a sintetizar 20 desoxirribonucleótidos y se separa del molde debido a que tiene una baja procesividad.

Para que estos se vuelvan en una hebra continua son necesarias las enzimas endonucleasas, polimerasas y las ligasas. Las primeras se encargan de remover aquellos cebadores de ARN producidos por las primasas para que luego la polimerasa se encargue de agregar desoxirribonucleótidos en las secciones donde se posicionan los cebadores. Para terminar la enzima ADN ligasa une los fragmentos de okazaki para formar una molécula única e intacta de ADN.

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En una tabla presenten las enzimas relacionadas con el proceso de replicación del ADN, incluyan su función. 

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En una tabla presenten las enzimas relacionadas con el proceso de replicación del ADN, incluyan su función. 

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¿Cómo se relaciona el cáncer de mama con el mecanismo de reparación del ADN?

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¿Cómo se relaciona el cáncer de mama con el mecanismo de reparación del ADN?

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El c áncer de mama se presenta cuando una célula en el seno( más específicamente en los conductos o en los lobulillos) se transforma o comienza a crecer y dividirse sin control.Esto se debe a múltiples mutaciones y cambios en la estructura de ADN en los genes que activan el crecimiento celular, estos se llaman protooncogenes: y los que aseguran la replicación y reparación del ADN para que sean normales, los denominados genes supresores del crecimiento o supresores de tumores. Para que un protooncogen (encargado del crecimiento celular) se convierta en un oncogen (gen con una gran capacidad de mutación o transformación que induce o lleva a la formación de cáncer en una célula) se tiene que alterar el ciclo celular y la tasa de proliferación celular, cuando esto sucede se empieza a dar una agrupacion anormal de celulas defectuosas, que causan lo que se denomina tumor ( existen tumores malignos y benignos ), un tumor maligno invade de forma local una parte del cuerpo o también pueden desprenderse algunas células del tumor, entrar al torrente sanguíneo y migrar a otras partes del cuerpo donde producen nuevos crecimientos, a esto se le conoce como metástasis.

BRCA1 y BRCA2: la causa más común de cáncer de seno hereditario es una mutación heredada en el gen BRCA1 o el gen BRCA2. En las células normales, estos genes ayudan a producir proteínas que reparan el ADN dañado. Las versiones mutantes de estos genes pueden ocasionar crecimiento celular anormal que puede causar el cáncer.

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¿Cómo ocurre la transcripción en procariotas?

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¿Cómo ocurre la transcripción en procariotas?

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En ella podemos distinguir las siguientes fases:

1. Iniciación: la ARN polimerasa se une a un cofactor  que permite su unión a una región del ADN llamada promotor, la cual posee una secuenciaa TATAAT ó TTGACA.

2. Elongación: la ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5´ sintetizando una hebra de ARNm en dirección 5´-3´

3. Finalización: presenta dos variantes. En una interviene un cofactor "p" y en otra no interviene dicho cofactor. El proceso fiinaliza al llegar a una secuencia rica en G y C (zona llamada operador). El ADN vuelve a su forma normal y el ARNm queda libre.

Maduración: si lo que se forma es un ARNm no hay maduración, pero si se trata de un ARNt o ARNr hay procesos de corte y empalme.

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¿Cómo puede la célula reparar una rotura de doble hebra en su ADN?

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¿Cómo puede la célula reparar una rotura de doble hebra en su ADN?

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Los arreglos genéticos son los cambios de segmentos de ADN y estos ocurren con bastante frecuencia.

Uno de ellos es la recombinación homóloga que es un componente importante en la reparación de roturas en la doble cadena en el DNA.

Esto es cuando las células usan la cromátida hermana o el cromosoma homólogo como plantilla para reparar una rotura de doble hebra. Esa cromátida hermana o cromosoma homólogo seguro que es útil porque sirve como una receta para asegurarse de que se agregue nuevo ADN con la secuencia perfecta para corregir la ruptura.

1. Al inicio, dos cromosomas homólogos o segmentos de la doble hélice del DNA que tienen secuencias muy similares se alinean.

2. Una hebra de un dúplex se mella por una enzima e invade el otro dúplex de DNA, ocurriendo el apareamiento de bases con una región de la secuencia complementaria.

3. La hebra desplazada de su pareja puede formar un bucle de desplazamiento (D). Este bucle D es mellado, y la hebra desplazada ahora se aparea con las bases de la antigua hebra complementaria de la hebra invasora. (Entrecruzamiento de hebras)

4. Ocurre la ligación y se genera una estructura de Holliday.

5. La estructura de Holliday, se segmenta al final y luego se religa, formando dos cromosomas que han intercambiado segmentos.

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Para iniciar el proceso se necesita un cebador (primer) debido a que el ADN polimerasa no puede empezar a sintetizar por ella misma.

1. Primasa asociada con polimerasa-alpha produce un cebador de ARN de 10 nucleótidos.

2. Respecto a la hebra adelantada, la Pol ε (epsilon) agrega los desoxirribonucleótidos a este cebador de RNA-DNA, produciendo continuamente esta hebra en sentido 5’ a 3’.

3. Por otro  lado, la hebra discontinua la Pol δ agrega 20 desoxirribonucleótidos y se separa del molde por baja procesividad., produciendo un fragmento de Okazaki en sentido 3’ a 5’. La Pol δ para de sintetizar un fragmento cuando este alcanza el comienzo del fragmento de Okazaki previamente sintetizado.

4. El cebador como es ARN necesita ser eliminado así que la endonucleasa 1 y la RNasa H se encarga de removerlo.

5. El espacio dejado por los cebadores lo ocupa la Pol δ agregando nucleótidos.

6. La enzima ADN ligasa se encarga de unir los fragmentos de okazaki.