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Primer cangrejo de la era de los dinosaurios del Cretácico conservado en ámbar

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Primer cangrejo de la era de los dinosaurios del Cretácico conservado en ámbar

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https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abj5689

https://amp.europapress.es/ciencia/ruinas-y-fosiles/noticia-primer-cangrejo-era-dinosaurios-preservado-ambar-20211021104239.html

LOLA HERAS FUENTES 4ºB

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De Unai leal:Científicos descubren asteroides cuyos metales preciosos superan las reservas mundiales

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De Unai leal:Científicos descubren asteroides cuyos metales preciosos superan las reservas mundiales

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La NASA planea lanzar en 2022 su misión "Psyche" a un gran asteroide llamado 16 Psyche que se cree que es ideal para la minería espacial, cuyo ciclo de promoción ha alcanzado su punto máximo al darse cuenta de que la tecnología para extraer metales raros de asteroides distantes está muy lejos.
Eso no ha impedido que la NASA planee lanzar en 2022 la misión cuyo asteroide se cree que es en gran parte metálico, y por tanto ideal para la minería espacial.
Así pues, la NASA planea simplemente orbitar y documentar 16 Psyche, y en cualquier caso no llegará al asteroide, situado en el cinturón de asteroides entre Marte y Júpiter, hasta 2026.
Ahora, los investigadores han descubierto dos asteroides cercanos a la Tierra (NEA) ricos en metales que algún día podrían extraerse para obtener hierro, níquel y cobalto, para su uso en la Tierra o en el espacio.
Se calcula que tienen un 85% de metal y se cree que uno de ellos contiene suficiente hierro, níquel y cobalto para superar las reservas de la Tierra.
Publicado en la revista Planetary Science Journal, el artículo documenta el análisis de dos asteroides, 1986 DA y 2016 ED85, cuya luz parece ser similar a la del asteroide 16 Psyche.
Los investigadores utilizaron la instalación del telescopio infrarrojo de la NASA en la isla de Hawai.
Psyche, el mayor cuerpo rico en metales del sistema solar, se encuentra a unos 230 millones de millas/370 millones de kilómetros de la Tierra y a unos 140 millas/226 kilómetros de ancho. Posiblemente esté hecho de hierro y níquel, y se cree que es el núcleo sobrante de un planeta que falló durante su formación.
En comparación, 1986 DA y 2016 ED85 son diminutos, de apenas unos pocos kilómetros de ancho pero se cree que son el resultado de la destrucción de los núcleos de planetas en desarrollo, como 16 Psyche, al principio de la historia del Sistema Solar. Además, están mucho más cerca de la Tierra que Psyche, por lo que serían mejores objetivos para la minería.
"Nuestro análisis muestra que ambos NEA tienen superficies con un 85% de metales como el hierro y el níquel y un 15% de material de silicato, que es básicamente roca", ha dicho el autor principal, Juan Sánchez, que se encuentra en el Instituto de Ciencias Planetarias en Arizona. "Estos asteroides son similares a algunos meteoritos de hierro pétreo como las mesosideritas que se encuentran en la Tierra, es gratificante que hayamos descubierto estos 'mini Psyches' tan cerca de la Tierra", agrega.
Además, es posible que los investigadores hayan dado con varios asteroides ricos en metales. Al estudiar las órbitas de 1986 DA y 2016 ED85, identificaron cuatro posibles familias de asteroides en el cinturón principal de asteroides, que alberga 16 Psyche.
"Creemos que estos dos 'mini Psyches' son probablemente fragmentos de un gran asteroide metálico en el cinturón principal, pero no el propio 16 Psyche", dijo David Cantillo, estudiante de grado en el Departamento de Geociencias de la Universidad de Arizona. "Es posible que algunos de los meteoritos de hierro y hierro-piedra encontrados en la Tierra también hayan podido proceder de esa región del Sistema Solar", concluyó.

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Científicos descubren asteroides cuyos metales preciosos superan las reservas mundiales

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La NASA planea lanzar en 2022 su misión "Psyche" a un gran asteroide llamado 16 Psyche que se cree que es ideal para la minería espacial, cuyo ciclo de promoción ha alcanzado su punto máximo al darse cuenta de que la tecnología para extraer metales raros de asteroides distantes está muy lejos.Eso no ha impedido [...]

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De Unai leal:ONU alerta que la temperatura del planeta podría subir más de 2 grados este siglo

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De Unai leal:ONU alerta que la temperatura del planeta podría subir más de 2 grados este siglo

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La Organización de las Naciones Unidas advierte que los nuevos compromisos de los países son insuficientes para frenar la emisión de gases de efecto invernadero, que podrían causar este siglo una subida de la temperatura del planeta de 2,7 grados centígrados -por encima del objetivo de 1,5 grados respecto a la era preindustrial.

La advertencia figura en el Informe sobre la Brecha de Emisiones de 2021, que publicó el Programa de las Naciones Unidas para el Medio Ambiente (PNUMA) previo al inicio en Glasgow (Escocia) de la Conferencia de la ONU sobre Cambio Climático (COP26), principal foro político para afrontar la crisis climática.

"Para tener una oportunidad de limitar el calentamiento climático a 1,5 grados, tenemos ocho años para reducir casi a la mitad las emisiones de gases de efecto invernadero. El reloj hace tictac en voz alta", subraya la directora ejecutiva del PNUMA (con sede en Nairobi), Inger Andersen, tras divulgarse el informe.

Según el documento, que cumple su duodécima edición, las emisiones previstas por los Estados y las medidas de mitigación anunciadas son aún insuficientes para conseguir el objetivo marcado por el Acuerdo de París (2015): limitar el aumento de la temperatura durante este siglo por debajo de 2 grados e, idealmente, a 1,5.

Para alcanzar esa meta, sería necesario una reducción adicional anual, por encima de los compromisos actuales, de 28 gigatoneladas equivalentes de dióxido de carbono, medida cuyas siglas en inglés son GtCO2e y que sirve para cuantificar la masa de los gases de efecto invernadero con base en su potencial de calentamiento.

Pero el informe estima que, al ritmo actual, l as emisiones globales anuales serán de cerca de 60 gigatoneladas de GtCO2e en 2021. Frente a este escenario, los compromisos adquiridos por 49 países, junto a la Unión Europea (UE), para alcanzar un estado de neutralidad de carbono -que sus emisiones netas de CO2 sean cero- podrían marcar " una gran diferencia" y reducir el calentamiento del planeta en 0,5 grados adicionales.

Sin embargo, los planes actuales son "muy ambiguos" y no se reflejan en las Contribuciones Determinadas a Nivel Nacional (NDC), un documento presentado por cada país con las emisiones y las políticas previstas.

Al mismo tiempo, el documento subraya este año la necesidad de disminuir las emisiones de metano, el segundo gas de efecto invernadero que más contribuye al calentamiento global, ya que los compromisos actuales solo permitirían un tercio de la reducción necesaria para alcanzar la meta de 1,5 grados.

En el Informe sobre las Brechas de Emisiones, el PNUMA compara las reducciones reales de las emisiones con las que hacen falta para frenar el calentamiento de la Tierra.

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ONU alerta que la temperatura del planeta podría subir más de 2 grados este siglo ONU alerta que la temperatura del planeta podría subir más de 2 grados este siglo

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La Organización de las Naciones Unidas advierte que los nuevos compromisos de los países son insuficientes para frenar la emisión de gases de efecto invernadero, que podrían causar este siglo una subida de la temperatura del planeta de 2,7 grados centígrados -por encima del objetivo de 1,5 grados respecto a la era preindustrial.

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¿Qué sucede cuando una placa desaparece en el interior del planeta?

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¿Qué sucede cuando una placa desaparece en el interior del planeta?

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Una nueva investigación ha dado explicación a qué sucede cuando una placa tectónica desaparece en el interior del planeta, una pregunta que ha desconcertado a los científicos durante mucho tiempo.

https://www.abc.es/ciencia/abci-resuelto-misterio-corteza-terrestre-desaparecida-202111230226_noticia_amp.html

LOLA HERAS FUENTES 4ºB

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Una dorsal oceánica es la grieta que separa dos placas - Archivo

José Manuel NievesSEGUIR
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Como los científicos saben desde hace décadas, la corteza terrestre es una delgada capa de roca sólida que flota sobre un océano de magma. Una capa, además, que está rota en numerosas piezas que a menudo se rozan, chocan entre sí o incluso se montan unas encima de otras en un proceso continuo llamado tectónica de placas.

¿Pero qué ocurre exactamente con los fragmentos que desaparecen al deslizarse bajo otras placas y se sumergen en el interior fundido de la Tierra?

Hasta ahora se pensaba que esas piezas se desintegraban por completo, fundiéndose en el manto, pero según un estudio recién publicado en ' Nature' por un equipo de investigadores del departamento de Ciencias de la Tierra del Instituto Federal Suizo de Tecnología y las universidades de Yale y Texas, esos fragmentos no desaparecen del todo, sino que se debilitan, se doblan y se retuercen como si fueran trozos de plastilina.

Los nuevos modelos desarrollados por los investigadores, además, sugieren que la tectónica de placas, por lo menos es su forma moderna, se puso en marcha 'solo' hace unos mil millones de años.

La tectónica de placas impulsa terremotos y volcanes, crea cadenas montañosas e islas, y es la razón por la que los continentes de la Tierra, que una vez estuvieron unidos en un único supercontinente, estén ahora separados por los océanos. Sin embargo, aún se desconoce mucho sobre cómo ese proceso funciona exactamente, y se sabe muy poco de lo que sucede cuando una placa se desliza debajo de otra, algo que sucede en las llamadas 'zonas de subducción', y desaparece en el manto, la capa media del planeta, de más de tres mil km de grosor.

Para averiguarlo, los investigadores utilizaron modelos informáticos 2D de zonas de subducción y los programaron utilizando las conocidas leyes físicas que explican cómo se comportan los materiales y cómo se deforman las rocas bajo determinadas fuerzas. Después, observaron el modelo para ver qué sucedía en la zona de subducción y compararon sus hallazgos con observaciones reales.

En el nuevo modelo, el fragmento de placa (llamado losa) que se sumerge debajo de otra se dobló abruptamente hacia abajo y se agrietó, pero no se rompió. La flexión también hizo que los granos en la parte inferior de la placa se volvieran cada vez más finos. Al final, las presiones dejaron la placa casi intacta, aunque con muchos puntos débiles.

En otras palabras, las placas no se rompen y, por lo tanto, siguen tirando de las partes que hay tras ellas, "durante mucho tiempo", dice el autor principal del estudio, Taras Gerya. De hecho, la placa puede seguir deslizándose debajo de la otra placa durante cientos de millones de años. Según el científico, las simulaciones coinciden con observaciones e imágenes sísmicas profundas de áreas debilitadas de una zona de subducción en Japón.

¿Cuándo empezó la tectónica de placas?

Los investigadores también calcularon lo que habría sucedido si el interior de la Tierra estuviera 150 grados más caliente, como de hecho estaba hace unos mil millones de años.

Y en esas condiciones, hallaron que la losa se rompía mucho más rápidamente en el manto, porque no podía sostener su propio peso en un manto que era menos viscoso que el actual debido al mayor calor. Por lo tanto, a diferencia de la subducción moderna, que puede continuar durante cientos de millones de años, la subducción en aquél entonces habría terminado muy rápidamente, en apenas unos pocos millones de años.

El hallazgo, por lo tanto, sugiere que la tectónica moderna de placas podría no haber comenzado hasta algún momento de los últimos mil millones de años. Si bien una forma primitiva de tectónica de placas puede haber existido mucho antes, entre hace 3.500 y 2 mil millones de años, probablemente fue muy diferente de lo que el planeta experimenta hoy en día. Y hace entre 1.800 y 1000 millones de años, además, hubo un período tranquilo en el que las placas estuvieron prácticamente inactivas.

Con todo, en la comunidad científica sigue habiendo mucha controversia sobre cuándo empezó realmente la tectónica de placas, aunque parece haber un acuerdo en que se produjo en dos fases, una antigua y una moderna, muy diferentes entre sí. Las fechas exactas son difíciles de establecer, ya que no se conoce cómo variaron las temperaturas internas del planeta a lo largo del tiempo, por lo que resulta muy complicado establecer una línea temporal precisa.
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Resuelto el misterio de la corteza terrestre desaparecida

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José Manuel NievesSEGUIR Guardar Noticias relacionadas Como los científicos saben desde hace décadas, la corteza terrestre es una delgada capa de roca sólida que flota sobre un océano de magma. Una capa, además, que está rota en numerosas piezas que a menudo se rozan, chocan entre sí o incluso se montan unas encima de otras en un proceso continuo llamado tectónica de placas.

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El Océano Atlántico está creciendo año con año y la tectónica de placas no parece la única explicación

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El Océano Atlántico está creciendo año con año y la tectónica de placas no parece la única explicación

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Un fenómeno misterioso se entremezcla con las olas del Océano Atlántico. Cada vez más, el espacio entre la masa continental de América y Europa se hace más grande. Según un nuevo estudio, esto podría ser efecto de que en el manto de la corteza terrestre, las placas tectónicas están empujando a los continentes cada vez más lejos entre sí; sin embargo, es probable que otro fenómeno esté interviniendo en este efecto.

https://www.ngenespanol.com/ecologia/el-oceano-atlantico-se-esta-haciendo-cada-vez-mas-grande/

FÉLIX JUAN GARCÍA VAÑÓ 4t B

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Un estudio reciente muestra cómo la masa continental de América se está separando de Europa cada vez más: el Océano Atlántico se ensancha cada vez más.

Un fenómeno misterioso se entremezcla con las olas del Océano Atlántico. Cada vez más, el espacio entre la masa continental de América y Europa se hace más grande. Según un nuevo estudio, esto podría ser efecto de que en el manto de la corteza terrestre, las placas tectónicas están empujando a los continentes cada vez más lejos entre sí; sin embargo, es probable que otro fenómeno esté interviniendo en este efecto.

Cada vez más lejos

De manera natural, las placas tectónicas debajo de los mares se mueven. Históricamente, se ha observado cómo chocan en direcciones opuestas, y esta podría ser sólo una de las razones por las que el Océano Atlántico se está haciendo cada vez más grande. Sin embargo, un equipo de científicos sugiere que esta explicación no da el panorama completo.

El estudio dio inicio en 2016. Los investigadores a cargo zarparon hacia la zona más ancha del Océano Atlántico, entre Sudamérica y África, con 16 mil kilómetros de longitud de costa a costa. Aunque ciertamente no es una ruta popular para viajar, sería el punto de partida ideal para comenzar el análisis, ya que descansa sobre la cordillera del Atlántico medio.
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Un fenómeno más profundo

Nunca antes se habían conseguido imágenes suficientemente buenas de lo que sucede debajo de las aguas oceánicas. Con el estudio, los científicos se dieron cuenta de que las ondas sísmicas se comportan distinto según el material a través del que se mueven.

Además de observar la condición de placas tectónicas jóvenes y viejas, los investigadores se percataron -casi sin querer- de un fenómeno aún más profundo. Parece ser que las crestas tectónicas se están haciendo más delgadas, lo que contribuye a que las masas continentales se separen con más celeridad.

El autor principal del estudio, Matthew Agius, quien fue investigador postdoctoral en la Universidad de Southampton, señaló lo siguiente con respecto a sus hallazgos:

"[...] no está claro si este proceso solo está relacionado con la cordillera del Atlántico medio o si todas las cordilleras del mundo experimentan lo mismo. El tirón todavía está ahí, solo nos gustaría determinar ahora si todas las crestas están experimentando empuje también".

A pesar de que los descubrimientos del equipo de Agius son notables, siguen siendo limitados, ya que sólo observaron solo una porción pequeña del fondo marino del Atlántico. No queda claro si aplican a lo largo de toda la cordillera del Atlántico medio, ni en otras cordilleras oceánicas.

Por esta razón, todavía no se tiene una explicación exacta de por qué el Océano Atlántico se ha hecho más ancho en los últimos años. La investigación de Agius es un buen punto de partida para el análisis, pero todavía hay mucho trabajo de campo que cubrir.
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El Océano Atlántico se está haciendo más grande año con año y aún no sabemos la razón

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Un fenómeno misterioso se entremezcla con las olas del Océano Atlántico. Cada vez más, el espacio entre la masa continental de América y Europa se hace más grande. Según un nuevo estudio, esto podría ser efecto de que en el manto de la corteza terrestre, las placas tectónicas están empujando a los continentes cada vez más lejos entre sí; sin embargo, es probable que otro fenómeno esté interviniendo en este efecto.

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Zircones datan la tectónica de placas en 3.600 millones de años

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Zircones datan la tectónica de placas en 3.600 millones de años

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Minerales de zircón avalan que la tectónica de placas moderna, una característica que define a la Tierra y su capacidad única para albergar vida, surgió hace aproximadamente 3.600 millones de años.

https://www.notimerica.com/ciencia-tecnologia/noticia-zircones-datan-tectonica-placas-3600-millones-anos-20210514172857.html
FÉLIX JUAN GARCÍA VAÑÓ 4t B

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Zircones datan la tectónica de placas en 3.600 millones de años

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Minerales de zircón avalan que la tectónica de placas moderna, una característica que define a la Tierra y...

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El terremoto más profundo de la historia se registró a 750 km bajo Japón

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El terremoto más profundo de la historia se registró a 750 km bajo Japón

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De confirmarse, el temblor supondrá una revolución entre la comunidad de geólogos, convencida de que a semejante profundidad, las rocas son demasiado compactas y con consistencia de masilla como para romperse.

https://www.nationalgeographic.es/ciencia/2021/10/el-terremoto-mas-profundo-de-la-historia-se-registro-a-750-km-bajo-japon
FÉLIX JUAN GARCÍA VAÑÓ 4t B

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Durante casi un siglo -desde que el astrónomo y sismólogo inglés Herbert Hall Turner detectó el primer terremoto profundo en 1922- los científicos se han preguntado cómo se producen estos terremotos.

Cerca de la superficie, las placas tectónicas se baten a cámara lenta y acumulan tensión hasta que el suelo se fractura y se desplaza, provocando los temblores de un terremoto. Sin embargo, en las profundidades de la Tierra, las altas presiones evitan sacudidas similares. "Todo está fuertemente comprimido en todas las direcciones", dice Houston.

Si se añaden las altas temperaturas del subsuelo, las rocas se comportan más como una masilla que como trozos sólidos, dice Magali Billen, geodinamista de la Universidad de California en Davis, Estados Unidos, que no ha participado en el nuevo estudio. Lo demostró durante una entrevista en vídeo utilizando un trozo de una plastilina denominada Silly Putty de color rosa chicle. Al estirarla lentamente, se estira y fluye en forma de cuerdas. Pero si se deforma rápidamente, "es cuando se rompe", dice Billen. En la entrevista se ve cómo tira rápidamente de la masa rosada y, con un leve chasquido, se parte en dos.

"¿Qué es lo que hace que eso ocurra?" pregunta Billen.

Para explorar esta cuestión, el sismólogo de la Universidad de Arizona, en Estados Unidos, Eric Kiser, y sus colegas examinaron de cerca el gran terremoto que se produjo bajo el archipiélago de las islas Ogasawara, que llegó a iluminar los sismómetros de todo el mundo, incluida la densa red japonesa conocida como Hi-Net.

El equipo examinó el conjunto de datos de Hi-Net en busca de los temblores que siguieron a la estela del gran terremoto. Un suceso de tal magnitud hace que la energía rebote en el subsuelo, lo que puede llegar a ocultar las pequeñas réplicas. Para amplificar las pequeñas señales en medio de todo el ruido, los investigadores utilizaron un método conocido como retroproyección, que les permite apilar los datos de múltiples sismómetros. En efecto, cuatro réplicas retumbaron entre los 695 y los 715 kilómetros de profundidad, y otra se desmarcó del resto: un temblor a 751 kilómetros de profundidad.

Orígenes Misteriosos

Todos los terremotos profundos se producen cerca de las zonas de subducción modernas o antiguas, donde el choque de las placas tectónicas hace que una placa se hunda bajo otra. Los cambios en las placas que se hunden a medida que se sumergen a profundidades subterráneas extremas probablemente impulsan las sacudidas muy por debajo de la superficie.

Pero los científicos aún no están seguros de cómo las tensiones pueden llegar a acumularse a la suficiente altura como para provocar que la Tierra profunda tiemble. Una idea que goza de buena acogida entre la comunidad sugiere que se trata del mismo fenómeno que divide el manto en capas.

El manto superior está repleto del brillante mineral verde olivino, pero a mayores profundidades, la estructura cristalina del mineral ya no es estable. A partir de unos 410 kilómetros de profundidad, los átomos pueden transformarse en los minerales wadsleyita o ringwoodita, que son cada vez más comunes con la profundidad. La transformación del olivino dentro de la losa podría crear puntos débiles en la roca donde podría deformarse rápidamente, generando un terremoto profundo.

Pero a unos 660 kilómetros de profundidad, el sistema cambia abruptamente. La danza de las ondas sísmicas alrededor de este límite sugiere que las rocas de abajo son mucho más densas que las de arriba, donde comienza el manto inferior.

En esta capa predomina el mineral bridgmanita, de color terroso, y ya no se producen las transformaciones de olivino que generan terremotos. Por lo tanto, si se produjo un terremoto en esta capa del planeta, algo más debió desencadenarlo.

Una posibilidad es la transformación de un mineral diferente dentro de la losa que se hunde, como el mineral de tono sepia enstatita. Pero Kiser y sus colegas también detectaron otro posible desencadenante en los movimientos de la losa.

Las pequeñas réplicas que siguieron al terremoto de magnitud 7,9 parecen haberse producido cerca de la base de una losa desgarrada del fondo marino del Pacífico subducido que perforó la parte superior del manto inferior. El equipo sugiere que el gran terremoto podría haber provocado que parte de la losa destrozada se asentara ligeramente, "estamos hablando de algo muy, muy ligero", dice Kiser. Ese pequeño desplazamiento podría haber sido suficiente para concentrar las tensiones en la base de la losa al sumergirse en las rocas más densas del manto inferior.

Una de las formas en que este aumento de la tensión podría provocar el terremoto profundo es deformando ligeramente las rocas, lo que puede generar calor y debilitarlas. El proceso podría haber desencadenado un bucle de retroalimentación, haciendo que la roca se deforme cada vez más rápido a medida que se calienta y se debilita hasta que los bloques se desplazan rápidamente en un terremoto. El calor de la construcción podría incluso haber generado un fundido que actuara como lubricante para el deslizamiento, dice Billen.

El análisis y la modelización tanto de las estructuras de la losa que se hunde como de las posiciones de las réplicas del evento de magnitud 7,9 podrían ayudar a descifrar el mecanismo no solo de este evento sino de otros terremotos profundos. "Quizá no puedan explicarse por un único mecanismo", afirma Haijiang Zhang, sismólogo de la Universidad de Ciencia y Tecnología de China (USTC) que no formó parte del equipo de estudio.

Energía que rebota

A Zhang, por su parte, no le "sorprendió" que una réplica pudiera producirse dentro del manto inferior. En su trabajo anterior, Zhang y sus colegas vieron indicios de que el terremoto de magnitud 7,9 cerca de las islas Ogasawara, situado a unos 680 kilómetros de profundidad, también podría haber golpeado dentro de esta capa de la Tierra.

Sin embargo, un terremoto en el manto inferior daría un vuelco a las teorías que se tienen desde hace tiempo sobre el funcionamiento interno de nuestro planeta, y no todo el mundo está convencido de las afirmaciones del nuevo estudio. En algunos casos, los métodos utilizados para amplificar las señales de un terremoto como éste pueden "producir falsas alarmas", escribe por correo electrónico Yingcai Zheng, sismólogo de la Universidad de Houston, en Estados Unidos. "El diablo está en los detalles".

Podría producirse una falsa alarma si, por ejemplo, las ondas de otro terremoto rebotaran en las estructuras internas de la Tierra y luego fueran captadas por el conjunto sísmico, señala el equipo en el estudio. Sin embargo, John Vidale, sismólogo de la Universidad del Sur de California, en Estados Unidos, afirma que las señales sísmicas parecen proceder de un verdadero terremoto, al menos tan profundo como sugieren los autores del estudio. "A mí me parece inconfundible", dice.

La búsqueda de otro tipo de ondas sísmicas, conocidas como ondas de cizalla o S, podría confirmar el suceso. El nuevo estudio identifica los terremotos mediante ondas de presión, también conocidas como ondas Primarias u ondas P, que se desplazan rápidamente por el suelo, (como si fuera un slinky, el juguete infantil consistente en un perro cuyo cuerpo es un muelle), que se mueve hacia delante y hacia atrás. Las ondas S viajan más despacio y mueven el suelo de lado a lado o de arriba a abajo. Si las ondas S y P llegan en el momento esperado en función de la posición en la que el equipo cree que se produjo este seísmo ultraprofundo, dice Vidale, "eso lo confirma".

Sin embargo, Vidale señala que incluso si fuese posible confirmar la profundidad, el límite del manto inferior en este lugar sigue siendo una cuestión abierta. Las imágenes sísmicas sugieren que, a medida que la losa se hunde en las densas rocas del manto inferior, comienza a plegarse hacia adelante y hacia atrás "como un fideo mojado", dice Houston. La acumulación de rocas frías del fondo marino podría enfriar las rocas circundantes, empujando el límite del manto inferior a mayores profundidades y haciendo que el sistema sea mucho más complejo de interpretar, afirma.

Estudiar el interior de la Tierra nunca es fácil. "No podemos bajar hasta allí", dice Houston. "Sólo vemos lo que nos muestran las ondas sísmicas". Pero a medida que las técnicas para localizar y estudiar los terremotos siguen mejorando, los científicos van logrando más posibilidades de desentrañar los misteriosos estruendos de las profundidades, un esfuerzo que, en el futuro, seguramente nos permitirá desvelar nuevas sorpresas sobre nuestro tembloroso planeta.

"Los datos", dice Billen, "siempre nos llevan a visualizar la Tierra de una manera diferente".
Este artículo se publicó originalmente en inglés en nationalgeographic.com.

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El terremoto más profundo de la historia se registró a 750 km bajo Japón

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Durante casi un siglo -desde que el astrónomo y sismólogo inglés Herbert Hall Turner detectó el primer terremoto profundo en 1922- los científicos se han preguntado cómo se producen estos terremotos. Cerca de la superficie, las placas tectónicas se baten a cámara lenta y acumulan tensión hasta que el suelo se fractura y se desplaza, provocando los temblores de un terremoto.

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Sofia Monzón Pastor 4rt B

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Boris Miranda (@ivanbor)

BBC News Mundo

Fuente de la imagen, Universidad de Houston

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El equipo de geólogos presentó su investigación esta semana.

Alrededor de 60 millones atrás, en la era Cenozoica, una de las tres placas tectónicas presentes en el norte del océano Pacífico comenzó a "esconderse", de acuerdo a un estudio reciente.

Es conocida como Resurrección, y su mera existencia ha sido debatida durante años por los científicos: algunos argumentan que nunca fue real.

Esta semana, no obstante, un equipo de geólogos de la Universidad de Houston anunció que encontró no solo evidencia de la existencia de la placa, sino de cómo Resurrección fue realizando un movimiento descendente hasta situarse debajo del noroeste de Canadá.

Para ello se usó un sistema que realiza una tomografía digital del interior de la Tierra.

Los científicos son optimistas sobre los valiosos aportes que podrá generar este hallazgo.

No solo en cuanto a tener mayor claridad sobre los cambios climáticos que vivió el planeta a lo largo de millones de años, sino también para advertir de peligros volcánicos y el descubrimiento de depósitos de minerales e hidrocarburos.

Resurrección

Existe consenso científico en que Kula y Farallón fueron las dos piezas tectónicas que se encontraban en el norte del Pacífico dentro del periodo cenozoico y que con el tiempo fueron subducidas (término geológico con el que se describe cuando una placa desciende y queda por debajo de otras).

Según el estudio presentado por el equipo de la Universidad de Houston, había una tercera: Resurrección, la cual también se habría hundido con el tiempo hasta desaparecer.

Fuente de la imagen, Universidad de Houston

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Modelo de hace 60 millones de años mostrado por los investigadores.

El motivo de este fenómeno de descenso es el constante movimiento de estos enormes fragmentos que, a lo largo de la vida del planeta, originaron eventos sísmicos, cadenas montañosas y cinturones de volcanes, por ejemplo.

En la actualidad persiste el debate respecto a cuántas son las principales placas tectónicas que se mueven debajo de la corteza terrestre. Diferentes estudios apuntan a que varían entre 12 y 15, además de las microplacas existentes.

Las piezas tectónicas se encuentran en la litósfera, la capa del planeta más rígida que se encuentra debajo de las cortezas continentales y oceánicas.

El debate respecto a la existencia de Resurrección se ha mantenido entre los científicos durante décadas.

Al respecto, el geólogo Spencer Fuston, parte del equipo que presentó la reciente investigación, señala que no solo existe evidencia de su presencia en la litósfera hace 60 millones de años, sino que ahora tienen un modelo que determina cómo y hacia dónde se movió.

"Con nuestra investigación sostenemos que, después de que se fue escondiendo, ahora está descansando debajo de Yukón (noroeste de Canada)", explica a BBC Mundo.

Fuente de la imagen, Getty Images

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Las placas tectónicas se mueven en la litósfera, que se encuentra debajo de las cortezas continentales y oceánicas del planeta.

De acuerdo al estudio desarrollado por los geólogos, la pieza tectónica descendió de 400 a 600 kilómetros de profundidad.

Fuston señala que para identificar a Resurrección se generaron proyecciones gráficas en tres dimensiones a partir del uso de mapas de calor que muestran que la placa perdida es ahora un remanente erosionado debajo de territorio canadiense.

Indica que las imágenes logradas con la técnica de tomografía les permitieron extraer las formas originales de las placas, antes de que fueran hundiéndose.

"Creemos que tenemos evidencia directa de que existió la placa tectónica Resurrección. Queremos resolver este debate y vamos a defender lo que respaldan nuestros datos", indicó a BBC Mundo.

La evidencia de los volcanes

De acuerdo a la investigación, Resurrección fue el origen del cinturón volcánico formado a lo largo de las costas de lo que ahora conocemos como Alaska hace decenas de millones de años.

Y para el experto Jony Wu, esa es una de las evidencias más importantes de la existencia de la placa perdida.

El geólogo, quien también es parte del estudio, explica que en la actualidad la zona en la que estuvieron Farallón, Kula y Resurrección, se encuentra solo una placa, la del Pacífico, y que con la presencia de solo una no sería muy probable la formación de un cinturón volcánico como el de Alaska.

"Esta clase de hileras solo se forman sobre los límites de las placas, eso te señala que existían placas diferentes en el área", explica a BBC Mundo.

Wu indica que cuando se mira la línea que sigue este cinturón coincide con las proyecciones de la posición de Resurrección hace más de 60 millones de años.

Los expertos hicieron una simulación de la posición que tenían las placas en la era Cenezoica, antes de su proceso de subducción, y cuando llevaron a cabo estas pruebas, concluyeron que la tercera placa de la que debaten los científicos, Resurrección, encajaba en lo ocurrido.

"Cuando "se levantan" [las placas] a la superficie de la Tierra y se reconstruye [su posición], los límites de esta placa tectónica antigua, Resurrección, se corresponden con los antiguos cinturones volcánicos del estado de Washington y Alaska, proporcionándonos ese vínculo tan buscado [por los científicos] entre el océano Pacífico antiguo y el registro geológico de América del Norte", añade.

Fuente de la imagen, Getty Images

Pie de foto,

La formación de cinturones volcánicos es atribuido al encuentro entre placas tectónicas, explican los científicos.

El investigador explica que este tipo de hallazgos no solo son importantes para imaginar cómo era el planeta en sus diferentes eras, sino también para entender sus fenómenos climáticos a lo largo del tiempo.

"Los volcanes también afectan el cambio climático. Entonces, cuando intentas modelar la Tierra y comprender cómo cambió el clima a través el tiempo, realmente se vuelve importante saber cuántos volcanes estuvieron activos en ese momento", afirma.

Tanto Wu como Spencer señalan que la elaboración de modelos como el practicado para encontrar a Resurrección también sirven para comprender cómo reacciona el planeta ante diferentes cambios ambientales y que puede ser útil para analizar la crisis vigente.

Falta mucho

Además de entender un poco más de cómo era el planeta, entender sus reacciones al clima y el papel de los volcanes, los investigadores indican que con los modelos tectónicos pueden ayudar a estimar áreas donde se formaron depósitos de minerales y de hidrocarburos.

Explican que esto es posible gracias a la detección de las antiguas zonas donde se producía calor, como donde se encontraban los antiguos volcanes, porque las altas temperaturas son necesarias para la formación de petróleo o gas natural.

Por ello, los investigadores coinciden en que el estudio sobre Resurrección apenas dio su primer paso.

O como ellos sostienen, recién tomaron la "primera fotografía".

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El hallazgo de una placa tectónica que "desapareció" hace 60 millones de años en el océano Pacífico - BBC News Mundo

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Boris Miranda (@ivanbor) BBC News Mundo Alrededor de 60 millones atrás, en la era Cenozoica, una de las tres placas tectónicas presentes en el norte del océano Pacífico comenzó a "esconderse", de acuerdo a un estudio reciente. Es conocida como Resurrección, y su mera existencia ha sido debatida durante años por los científicos: algunos argumentan que nunca fue real.

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Células artificiales resistentes a los virus

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Células artificiales resistentes a los virus

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IRENE PÉREZ LACRUZ 4ºB

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Un laboratorio, en una imagen de archivo. Getty Images

Madrid

El resultado son nuevas formas de vida que no existen en la naturaleza, porque, utilizando técnicas de ingeniería genética, por primera vez, científicos del Laboratorio de Biología Molecular del Consejo de Investigación Médica (MRC) del Reino Unido han creado células artificiales que son resistentes a las infecciones que provocan los virus.

En este primer caso, se trata de bacterias cuyo genoma ha sido modificado y reconstruido un laboratorio para hacerlas inmunes a los virus, como el famoso SARS COV-2 que provoca la Covid 19.

Pero este mismo sistema puede aplicar para crear nuevos medicamentos (por ejemplo, antibióticos o fármacos contra el cáncer) o plásticos resistentes a los virus, según las conclusiones de esta investigación que publica la revista Science.

Hace un año, este mismo equipo de científicos británicos fue también el primero del mundo que creó, desde cero, el primer genoma completo artificial de una bacteria.

En concreto, estos científicos de MRC, que tiene su sede en Cambridge, aseguran que " su investigación podría conducir al desarrollo de nuevos polímeros, como proteínas, plásticos y muchos medicamentos, incluidos los antibióticos utilizando estas nuevas bacterias" artificiales.

De hecho, este nuevo avance se basa en el trabajo pionero anterior de este mismo equipo cuando en el 2019 desarrollaron nuevas técnicas para crear el genoma sintético más grande de la historia: l a construcción del genoma completo de la bacteria Escherichia coli (la famosa "E. coli" ) desde cero.

Reescribiendo el genoma

Ahora, en su última investigación, este grupo de científicos ha logrado modificar aún más las bacterias para eliminar las moléculas que usan los virus para poder infectar una célula.

Y esta modificación genética ha funcionado ya en varios ensayos , porque los investigadores infectaron una serie de bacterias con un cóctel de virus. Las bacterias normales no modificadas fueron destruidas por los virus, pero las bacterias modificadas fueron resistentes a la infección y sobrevivieron.

Hacer que las bacterias sean resistentes a los virus podría hacer que la fabricación de un gran número de medicamentos sea más segura y más barata, porque muchos de ellos, como la insulina y las vacunas, se fabrican mediante bacterias en crecimiento que contienen instrucciones para producir el fármaco.

Jason Chin, investigador, investigador del Laboratorio de Biología Molecular del MRC, ha dirigido esta investigación y explicado así las ventajas que han conseguido: "si un virus ingresa en las cubas de las bacterias que se utilizan para fabricar ciertos medicamentos, puede destruir todo el lote. Nuestras células bacterianas modificadas podrían superar este problema al ser completamente resistente a los virus. Debido a que los virus usan el código genético completo, las bacterias modificadas no podrán leer los genes virales ".

Tras conocer este nuevo avance científico, la doctora Megan Dowie, directora del MRC, el Medical Research Council, ha confirmado qu e "investigaciones como ésta, en biología sintética y de ingeniería, tienen un enorme potencial por su gran impacto en la biofarmacia y otros entornos industriales ".

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Creadas las primeras células artificiales resistentes a los virus

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Un equipo de científicos británicos ha desarrollado el genoma sintético de unas bacterias para hacerlas inmunes a las infecciones provocadas por los virus. Esta técnica de manipulación genética se podría aplicar también para producir nuevos medicamentos o plásticos antivirales | Cadena SER

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El atlas cerebral desvela las células inmunes responsables de la mayoría de los ictus

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El atlas cerebral desvela las células inmunes responsables de la mayoría de los ictus

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https://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-atlas-cerebral-desvela-celulas-inmunes-responsables-mayoria-ictus-202201272000_noticia_amp.html

Lola Heras Fuentes 4t B

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Un atlas que ha catalogado todas las células que forman los vasos sanguíneos del cerebro humano ha identificado un grupo de células desconocidas hasta ahora que están implicadas en l os accidentes cerebrovasculares hemorrágicos o ictus.

El trabajo, que se publica en " Science", no solo caracteriza más de 40 tipos de células previamente desconocidas, incluida esta población de células inmunitarias cuya comunicación con las células vasculares del cerebro contribuye al ictus, sino que cambia por completo la forma en la que los investigadores pueden pensar sobre el tratamiento de este tipo de enfermedad vascular, lo que abre una ventana terapéutica para estas enfermedades.

El accidente cerebrovascular hemorrágico es una enfermedad que afecta principalmente entre las personas

más jóvenes. Aproximadamente la mitad de los accidentes cerebrovasculares hemorrágicos son fatales.

Por eso la relevancia de estos resultados, ya que también servirán como base para nuevas investigaciones sobre la vasculatura cerebral, apuntan los científicos de la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.).

" La investigación nos brinda el mapa y la lista de objetivos para comenzar a desarrollar nuevas terapias que podrían cambiar la forma en que tratamos muchas enfermedades cerebrovasculares ", señala Ethan Winkler, neurocirujano y uno de los autores principales del estudio.

El accidente cerebrovascular hemorrágico es una enfermedad que afecta principalmente entre las personas más jóvenes

Los investigadores analizaron las células presentes en las malformaciones arteriovenosas, marañas de arterias mal formadas en el cerebro que a menudo son la causa de un accidente cerebrovascular hemorrágico.

A continuación compararon estas malformaciones venosas con muestras de vasculatura cerebral normal de cinco voluntarios que se estaban sometiendo a una cirugía cerebral para tratar una epilepsia.

Algunas de las 44 muestras del tejido estas malformaciones se extrajeron del cerebro del paciente mientras aún estaban intactas, mientras que otras muestras solo se obtuvieron después de que comenzaron a sangrar.

Malformaciones venosas

Las tres variedades de tejido obtenido -normales e intactas y hemorrágicas permitieron a los investigadores obtener una imagen más completa de las diferencias entre el funcionamiento normal de las células y en diferentes estados de enfermedad.

En colaboración con el Centro de Investigación Cerebrovascular de la UCF, el equipo usó la secuenciación de ARNm de una sola célula en más de 180.000 células para determinar qué genes se expresaban en las diferentes muestras y combinar la expresión génica con la ubicación de una célula.

A continuación, mediante análisis informáticos compararon la expresión génica en las células normales y enfermas.

Los resultados revelaron no solo esta nueva variedad de nuevos tipos de células, sino también una población de células inmunitarias que parecen comunicarse con las células del músculo liso en las arterias enfermas y debilitarlas, lo que provoca un derrame cerebral.

Dese hace tiempo, los científicos han sospechado que el sistema inmune se activa por malformaciones, como las malformaciones arteriovenosas.

Pero tal y como explica Tomasz Nowakowski , uno de los investigadores en el artículo, sin este estudio, "no podríamos identificar esta población tan específica de células en la sangre que parecen ser las impulsoras clave de la progresión de la enfermedad".

Si las células circulan en la sangre, entonces es posible reducir el riesgo de accidente cerebrovascular mediante la modulación del sistema inmunitario. Esto abre un enorme potencial terapéutico

Ahora, gracias a la identificación de estas células inmunitarias específicas se cambia por completo la forma en que los investigadores pueden pensar sobre el tratamiento de este tipo de enfermedad vascular. "Si las células circulan en la sangre, entonces es posible reducir el riesgo de accidente cerebrovascular mediante la modulación del sistema inmunitario. Esto abre un enorme potencial terapéutico", señala Nowakowski.

Además, ese potencial se extiende más allá del accidente cerebrovascular. El atlas puede ayudar a investigar cualquier enfermedad neurovascular, incluida una de las más comunes: la demencia.

"Muchas formas de demencia, incluida la enfermedad de Alzheimer, parecen tener una base vascular", comenta Chang Kim, coautor principal del estudio. " Necesitamos un atlas como este para comprender mejor cómo los cambios en la vasculatura pueden contribuir a la pérdida de la cognición y la memoria ".

Nowakowski cree que esta información permitirá a los investigadores de todo el mundo realizar análisis mucho menos costosos en un gran número de pacientes, que es la única forma de obtener una imagen más completa de cómo funcionan las enfermedades vasculares.

Tabla periódica celular

Por último, este estudio del equipo contribuye al Human Cell Atlas, un esfuerzo internacional para crear mapas de referencia de células para todo el cuerpo.

Los investigadores han denominado a su atlas ' tabla periódica de tipos de células". Así, de la misma manera que la tabla periódica química organiza los elementos en una estructura que permite a los químicos establecer relaciones entre ellos en función de dónde aparecen en la tabla, los atlas de células humanas revelan la ubicación de las células en el cuerpo y las interacciones resultantes entre ellas.

"Nuestro estudio demuestra cómo se puede utilizar un atlas celular. Con nuestra 'tabla periódica' como referencia, podemos comenzar a preguntarnos qué células podrían fallar en la enfermedad y dirigirnos con mucha precisión a dichas células".

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El atlas cerebral desvela las células inmunes responsables de la mayoría de los ictus

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Un atlas que ha catalogado todas las células que forman los vasos sanguíneos del cerebro humano ha identificado un grupo de células desconocidas hasta ahora que están implicadas en l os accidentes cerebrovasculares hemorrágicos o ictus.

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Dos pacientes consiguen superar la leucemia con sus propias células inmunitarias modificadas genéticamente

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Dos pacientes consiguen superar la leucemia con sus propias células inmunitarias modificadas genéticamente

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https://www.ileon.com/actualidad/126039/dos-pacientes-consiguen-superar-la-leucemia-con-sus-propias-celulas-inmunitarias-modificadas-geneticamente
Félix Juan García Vañó 4t ESO B

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Actualidad

Hace una década, los estadounidenses Bill Ludwig y Doug Olson luchaban contra un grave cáncer de sangre llamado leucemia linfocítica crónica (LLC). Ambos habían recibido numerosos tratamientos y, al escasear otras opciones, se ofrecieron como voluntarios para convertirse en los primeros participantes en un ensayo clínico de una terapia experimental en curso en el Centro Oncológico Abramson y la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania (UPenn).

La terapia diseñada en este ensayo para erradicar estas leucemias en fase terminal se basa en las denominadas células T receptoras de antígenos quiméricos (CAR). Estas células modificadas genéticamente para atacar a los tumores son un medicamento vivo fabricado para cada paciente a partir de sus propias células.

El análisis de estos dos pacientes muestra la mayor persistencia de la terapia con células T CAR registrada hasta la fecha contra la leucemia

El análisis de estos dos pacientes publicado en la revista Nature por los investigadores de la UPenn y sus colegas del Hospital Infantil de Filadelfia muestra la mayor persistencia de la terapia con células T CAR registrada hasta la fecha contra la leucemia.

El doctor Carl June, pionero de la terapia con células T CAR (a la derecha), con Bill Ludwig, el primer paciente tratado con esta terapia como parte de los ensayos clínicos de en el Centro Oncológico Abramson de la UPenn. // Penn Medicine

"Las células T CAR han seguido siendo detectables al menos una década después de la infusión, con remisión sostenida en ambos pacientes", ha señalado Jan Joseph Melenhorst, primer autor del artículo e investigador de la UPenn, en una rueda de prensa telemática organizada por la revista.

Medicamento 'vivo' contra las células cancerosas

"Esta remisión a largo plazo es notable, y ser testigo de que los pacientes viven libres de cáncer es una prueba del tremendo potencial de este fármaco 'vivo ' que funciona eficazmente contra las células cancerosas", ha añadido Melenhorst.

Jan Joseph Melenhorst: Esta remisión a largo plazo es notable, y ser testigo de que los pacientes viven libres de cáncer es una prueba del tremendo potencial de este fármaco 'vivo'

La LLC, que es el primer cáncer en el que se estudiaron y utilizaron las células T CAR en la universidad estadounidense, es el tipo más común de leucemia en adultos. Aunque el tratamiento de la enfermedad ha mejorado, sigue siendo incurable con los enfoques estándar. Con el tiempo, los pacientes pueden volverse resistentes a la mayoría de las terapias, y muchos siguen muriendo, señala el centro en un comunicado.

Doug Olson fue diagnosticado de esta enfermedad en 1996, según ha comentado él mismo en la rueda de prensa de Nature, y Bill Ludwig en 2000. En 2010, sus cánceres habían mutado y ya no respondían al tratamiento estándar. Pero como pioneros en el uso de células T CAR, ambos lograron una remisión completa ese año.

Olson, un investigador del sector farmacéutico retirado, aún sigue corriendo y ha completado seis medias maratones. También recauda fondos para la Sociedad de Leucemia y Linfoma y ayuda a los pacientes recién diagnosticados.

Por su parte, después de su tratamiento, Ludwig, un funcionario penitenciario jubilado, recorrió EE UU con su esposa en una autocaravana y celebró acontecimientos con su familia, incluso la llegada de nuevos nietos. Pero, desgraciadamente, a principios de 2021, falleció debido a las complicaciones de la covid-19.

El potencial de las células T CAR

Los autores señalan que hasta ahora se sabía poco sobre el potencial y la estabilidad a largo plazo de las células infundidas. En este análisis, los investigadores observaron una evolución de las células T CAR a lo largo del tiempo, con la aparición de una población de células CD4+ altamente activadas que se convirtió en dominante en ambos pacientes.

Los datos indican dos etapas distintas de las respuestas de la terapia con células T CAR en estos pacientes, con una fase inicial dominada por las células T asesinas y una remisión a largo plazo controlada por las células T CD4+.

Los investigadores observaron una evolución de las células T CAR a lo largo del tiempo, con la aparición de una población de células CD4+ altamente activadas

En los años siguientes, estas células CD4+ siguieron demostrando características de destrucción de células tumorales y una proliferación continua, lo que constituye un sello distintivo de la eficacia de las células T CAR contra el cáncer: su intensa capacidad para sobrevivir y prosperar dentro del organismo, explican los autores.

Por su parte, David L. Porter, director de Terapia Celular y Trasplante en UPenn y coautor del trabajo, comenta que "la terapia con células T CAR ha sido extremadamente eficaz para leucemias y linfomas específicos. Esperamos continuar trabajando en estos cánceres, al tiempo que también investigamos su i mpacto en los tumores sólidos, lo cual podría traducirse en un mayor desarrollo en este ámbito en los próximos años".

Porter subraya que siempre se aprende algo de cada paciente tratado. "Tanto Bill como Doug nos han dado muchas pistas que nos mantienen centrados en la próxima generación de terapias personalizadas ", concluye.

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Referencia: J. Joseph Melenhorst, David Porter, Carl June et al.'Decade-long leukemia remissions with persistence of CD4+ CAR T-cells'. Revista Nature (2 febrero, 2022) | DOI: 10.1038/s41586-021-04390-6.

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Dos pacientes consiguen superar la leucemia con sus propias células inmunitarias modificadas genéticamente - ILEÓN.COM

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Un estudio muestra la remisión a lo largo de diez años de la leucemia linfocítica crónica en dos estadounidenses, gracias a un tratamiento con las llamadas células T CAR modificadas desarrollado por investigadores de la Universidad de Pensilvania. Estos casos proporcionan información sobre la duración de los efectos de esta terapia.

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Rubén Calandín 4ºB

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Al principio, comenzó con el enrojecimiento del pecho. Como tiene un tono de piel claro y es alérgico al polen, diferentes médicos asociaron el malestar de José Ramón Regueiro a una reacción, primero alérgica y luego autoinmune. Ambas opciones eran erróneas y durante más de dos años no obedeció a ningún tratamiento. A finales de 2018 la situación se hizo insostenible, pues se extendió por todo el cuerpo.

Pablo Ortiz, dermatólogo del Hospital Universitario 12 de Octubre y profesor en la Universidad Complutense de Madrid (UCM), propuso buscar en su sangre la respuesta. Y, por fin, en enero de 2019, llegó el diagnóstico: síndrome de Sézary.

A José Ramón, que es docente, experto en Inmunología y Vicedecano de Investigación y Doctorado en la Facultad de Medicina de la UCM, se le quedó la misma cara que a ti cuando lo escuchó: no tenía ni idea de su existencia. Se trata de un cáncer extremadamente raro cuya tasa anual es de una persona cada diez millones. Es decir, extrapolando los datos a la población española, entre cuatro y cinco personas diagnosticadas al año.

Doble naturaleza

Entre las peculiaridades del síndrome de Sézary está que es un tipo de linfoma y de leucemia a la vez: el primero, porque se produce por linfocitos T tumorales en los ganglios linfáticos, y la segunda porque estos linfocitos viajan por la sangre.

El caso de José Ramón es especialmente peculiar si se tiene en cuenta su especialidad como inmunólogo: los linfocitos T. "Es un poco el colmo de un inmunólogo de linfocitos T, tener un tumor en ellos, pero bueno, qué le vamos a hacer", comenta resignado y sin perder el humor.

Como la tasa media de supervivencia de esta enfermedad es de cuatro años, según sus cálculos teóricos, "sobre el papel, acabo de empezar el último año de mi vida".

Manifestaciones cutáneas

Esta leucemia agresiva tiene manifestaciones cutáneas, principalmente enrojecimiento y picor. Además, provoca la apertura de los poros de la piel, con el riesgo que eso conlleva, permitiendo la entrada de agentes infecciosos.

Es un poco el colmo de un inmunólogo de linfocitos T, tener un tumor en ellos, pero qué le vamos a hacer

"También desorganiza los ganglios y hace difícil la respuesta inmunitaria. Pueden llegar a la médula ósea, dificultar la producción de otras células y producir inmunodeficiencia. Entre la porosidad de la piel y la inmunodeficiencia, las infecciones son comunes ", explica Regueiro.

Desde su diagnóstico, diferentes terapias han recorrido su cuerpo: quimioterapia, citocinas o fotoaféresis. También recibió tratamiento con anticuerpos monoclonales dirigidos a una proteína del tumor. Este funcionó, pero solo un par de meses.

Trasplante de médula de su propia hija

Como última opción, quedaba sustituir su mecanismo de generación celular de la sangre: llegó el trasplante de médula de su propia hija. Por eso, a día de hoy, no hay rastro de su linfocito T tumoral, pero tampoco del resto.

"Al principio, el trasplante fue bien, pero luego la médula respondía contra mis tejidos y estuve grave. Hoy ya puedo caminar, pero sin hacer esfuerzos, aunque no puedo salir a la calle por el peligro de infectarme de coronavirus", explica Regueiro, quien ha pasado buena parte de 2021 aislado en una habitación especial del Hospital Gregorio Marañón.

En todo este tiempo, las plataformas Zoom o Meets han sido su salvación y no ha dejado de trabajar ni como director del grupo de Fisiopatología de las células T, ni como vicedecano. "Cuando estás metido en una habitación entre cuatro paredes, tener actividad es incluso bueno", reconoce.

Proyecto AECC: medicina personalizada

A esta actividad se une el proyecto financiado por la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) Nueva inmunoterapia para el síndrome de Sézary, un cáncer sanguíneo ultrarraro. Los pacientes tienen un mal pronóstico y las opciones de tratamiento actuales muestran altas tasas de recaída, reacciones adversas o mortalidad. Por lo tanto, una de las prioridades en esta enfermedad es la búsqueda de un tratamiento eficaz.

A diferencia de los tumores de otras células (por ejemplo, las epiteliales, que son todas iguales) cada linfocito T tiene su especificidad para luchar contra patógenos concretos mediante un receptor de su membrana.

En otros tumores de linfocitos, puedes permitirte eliminar los sanos para acabar con los tumorales (por ejemplo, los linfocitos B) porque se pueden sustituir por sus productos, los anticuerpos. Sin embargo, en el caso de los linfocitos T eso no es posible porque no existe recambio. Por eso, eliminarlos a todos no es posible porque el paciente se quedaría sin protección ante infecciones.

En el proyecto que lidera Regueiro, los investigadores proponen atacar a los receptores de las células T tumorales -solo esas, respetando a las demás- a través de herramientas inmunológicas.

"Esta terapia tiene que ser específica y personalizada en cada paciente porque cada uno tiene un linfocito T tumoral diferente y único", señala el inmunólogo. Por eso, aunque en las enfermedades raras la pequeña muestra de pacientes dificulte el desarrollo de tratamientos al tener una escasa muestra para los ensayos clínicos, en este caso es un punto a favor y permite personalizar la terapia. Los primeros resultados del proyecto arrojan esperanza y buenos datos.

¿Cambia la visión investigar sobre algo que tú padeces? "No cambia mucho. Estoy aplicando mis conocimientos de linfocitos en esta patología, de la que entiendo porque lo estoy viviendo, y estoy capacitado para ver los problemas y las esperanzas de los pacientes. Pero si alguien me hubiese propuesto el proyecto sin necesidad de tener que padecerlo, también me hubiese apuntado", reconoce.

Cánceres raros, pero son uno de cada cuatro

El síndrome de Sézary se engloba dentro de los denominados cánceres raros. Estos pertenecen al grupo de enfermedades raras, definidas como aquellas cuya prevalencia es inferior a 50 de cada 100.000 casos. Según el proyecto europeo RARECARE, se han descrito hasta 198 tipos de cánceres raros. Los cánceres de nariz, de ojo o de glándulas salivares son solo algunos de ellos.

"A pesar de lo que indicaría su nombre, los cánceres raros en conjunto representan en total alrededor del 24 % de todos los casos de neoplasias malignas, incluyendo todos los cánceres que afectan a niños, adolescentes y a adultos jóvenes", señala María del Mar Galera López, oncóloga del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.

Galera y su compañera Rosa Álvarez son especialistas en sarcomas, tumores en tejidos de partes blandas o huesos, que comprenden menos del 1% de todos los cánceres en adultos. A su vez, hay descritos más de 100 subtipos de esta tipología.

A pesar de lo que indica su nombre, los cánceres raros en conjunto representan alrededor del 24 % de todos los casos de neoplasias malignas, incluyendo todos los cánceres que afectan a niños, adolescentes y a adultos jóvenes

A la dificultad del diagnóstico correcto y al retraso en la derivación del paciente se suman la falta de experiencia a la que se enfrentan la mayoría de los especialistas para tratar estos tumores. Además, debido a la baja incidencia de esta patología y su heterogeneidad, los estudios clínicos son más difíciles de llevar a cabo.

"Creemos que es esencial visibilizar los tumores raros para proporcionar más información, por un lado, a los pacientes sobre su enfermedad y, por otro, a los profesionales, para que los deriven a centros especializados que trabajan de forma multidisciplinar en estos tipos de cáncer menos frecuentes", concluyen las oncólogas.

Con motivo del Día Mundial Contra el Cáncer, las profesionales recuerdan la importancia de la financiación y del apoyo institucional para impulsar la investigación en esta área.

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El impacto del diagnóstico de un tumor es mayor cuando, además, es muy raro y apenas hay datos sobre él. Es el caso del síndrome de Sézary, un tipo desconocido de leucemia y de linfoma con manifestaciones cutáneas que padece José Ramón Regueiro, inmunólogo en la Universidad Complutense de Madrid.

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Rubén Calandín 4ºB

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Investigadores del Instituto de Microelectrónica de Barcelona (IMB-CNM) del CSIC y la Universidad de Bath (Reino Unido) han fabricado e introducido chips dentro de células vivas para detectar los cambios mecánicos que se producen en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Los detalles los publican esta semana en la revista Nature Materials.

El chip funciona como sensor mecánico y es extremadamente minúsculo: mide apenas 22 por 10,5 micrometros, con 25 nanometros de grosor. Esto significa que tiene una longitud tres veces más pequeña que el diámetro de un cabello humano, y un espesor tres veces menor que el de un virus como el SARS-CoV-2.

Los dispositivos se han fabricado en la sala blanca del IMB-CNM bajo la supervisión del científico José Antonio Plaza. Luego, en un laboratorio de la Universidad de Bath, otro equipo dirigido por Anthony C. F. Perry ha inyectado el chip junto con un espermatozoide en el interior de un óvulo de ratón para analizar las etapas tempranas de la fertilización. Este proceso inicial ocurre de forma similar en los humanos.

Con el dispositivo dentro, han podido medir las fuerzas que reorganizan el interior del óvulo, es decir, su citoplasma, desde que se introduce el espermatozoide hasta que se divide en dos células.

La coreografía del desarrollo embrionario

"Haciendo un símil con el baile, el embrión realiza una coreografía de movimientos durante su desarrollo y hemos visto que no sólo el movimiento es importante sino también la intensidad del mismo", comenta Plaza, "y a través de microscopia, podemos ver cómo el chip se dobla en el interior de la célula".

"Dado que hemos modelizado y conocemos perfectamente qué fuerza hay que aplicar para que se doble el chip de una determinada manera -añade-, visualizando la curvatura podemos inferir qué fuerzas mecánicas se están dando en el interior celular".

Según los autores, una de las novedades de la investigación es poder detectar de estas fuerzas de manera directa, esto es, desde el interior del embrión y a lo largo de todo el proceso inicial de fertilización.

"Casi todos los trabajos realizados hasta la fecha usaban herramientas externas, obteniendo una medida indirecta, y si lo hacen desde el interior es de una forma muy local y no describen la reorganización del citoplasma", apunta Marta Duch, investigadora del IMB-CNM y primera autora del artículo.

Así, los científicos han hecho una medida preliminar de las fuerzas que se obtienen en la reprogramación del ADN del espermatozoide, algo que sucede justo tras la inyección del espermatozoide. "Aunque es muy difícil de comparar, hemos visto que estas fuerzas son mayores que las que otros grupos han medido en células musculares", destaca Plaza.

También han observado que el efecto de la membrana del embrión, que es más rígida que su interior, es la responsable de que los pronúcleos (núcleos que transportan el material genético de la hembra y del macho) converjan en el centro del embrión para fusionarse. Durante la fusión, no han detectado fuerzas, quizá porque así se facilita la reorganización de los cromosomas, según los científicos.

La siguiente etapa es la división de la primera celula en dos. Aquí, los autores han visto cambios en la rigidez del citoplasma: "En este momento, nuestros chips revelan que el citoplasma se hace más rígido, lo que facilitaría la transmisión de las fuerzas dentro del embrión para conseguir elongarse".

Esta elongación es necesaria para la posterior división en dos células. Después, en el momento en que la célula se fragmenta en dos, el citoplasma es menos rígido, posiblemente para facilitar la división.

Esta investigación básica es un trabajo conceptual ( proof of concept, en inglés) que demuestra la viabilidad de este sensor mecánico en el interior de una célula. Se sabe que las fuerzas mecánicas celulares tienen importantes implicaciones biológicas, pero hasta ahora no era algo que se hubiera podido medir con precisión durante todo el proceso inicial de fertilización.

Aplicación en reproducción asistida

Los autores también destacan que este trabajo puede ayudar a comprender mejor los primeros estadios del proceso de fertilización. En este sentido, se ha comprobado que la mecánica del embrión de ratón en su fase inicial es similar a la de los embriones humanos.

Por tanto, este estudio puede tener interés futuro en medicina de fertilización, pero también a la hora de analizar enfermedades relacionadas con algún problema de malformación en los procesos iniciales de formación del embrión.

Además del equipo hispano-británico mencionado, en este estudio también han participado científicos de la Universidad de Granada y la Universidad Politécnica de Cataluña.

Referencia:

Marta Duch, Núria Torras, Maki Asami, Toru Suzuki, María Isabel Arjona, Rodrigo Gómez-Martínez, Matthew D. VerMilye, Robert Castilla, José Antonio Plaza & Anthony C. F. Perry. "Tracking intracellular forces and mechanical property changes in mouse one-cell embryo development". Nature Materials, 25 mayo de 2020. (Investigación realizada con financiacion pública del Plan Nacional de I+D+i).

Derechos: Creative Commons.

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Chips en óvulos para estudiar las primeras fases del desarrollo

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Científicos españoles y británicos han logrado inyectar diminutos sensores, más finos que un coronavirus y con una forma que recuerda a los paneles solares de la estación espacial internacional, dentro de óvulos vivos. La manera en que se doblan estos chips permite medir las fuerzas que se generan desde que entra el espermatozoide hasta que el embrión se divide en dos células.

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Primera mujer curada de VIH gracias a un trasplante de células madre

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Primera mujer curada de VIH gracias a un trasplante de células madre

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Una paciente estadounidense con leucemia se ha convertido en la primera mujer, y la tercera persona hasta la fecha, en curarse del VIH tras recibir un trasplante de células madre. Este caso se trata también del primero en el que se utiliza la sangre del cordón umbilical.

De acuerdo a los científicos, al usarse esta sangre no se necesita el mismo nivel de compatibilidad entre el donante y el receptor que se requiere en el caso de células adultas, lo que puede hacer que este tipo de tratamiento beneficie a más personas.

Joel Carmenate 4ºB
https://www.redaccionmedica.com/secciones/hematologia-y-hemoterapia/primera-mujer-curada-de-vih-gracias-a-un-trasplante-de-celulas-madre-3

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Muere el biólogo francés François Gros, uno de los descubridores del ARN mensajero

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Muere el biólogo francés François Gros, uno de los descubridores del ARN mensajero

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https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2022/02/20/62126f35fc6c83392d8b45d1.html

Pablo Orts Badenes 4º B

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Codescubridor del ARN mensajero, sus ttabajos allanaron el camino para que, casi 60 años después, se desarrollaran vacunas contra el Covid

El biólogo François Gros, que participó entre otros en el descubrimiento del ARN mensajero, falleció el viernes a los 95 años, según ha informado el domingo la Academia de Ciencias francesa.

"François Gros murió el 18 de febrero", declaró a la AFP Etienne Ghys, matemático y secretario perpetuo de la Academia Francesa de Ciencias, un cargo que Gros ocupó entre 1991 y el año 2000.

Como codescubridor del ARN mensajero, el intermediario molecular del código genético del ADN, su contribución a la descodificación del gen fue crucial.

Su trabajo preparó el camino, casi 60 años después, para el uso de esta tecnología en las principales vacunas utilizadas contra el covid-19.

Conforme a los criterios de

The Trust Project

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Muere el biólogo francés François Gros, uno de los descubridores del ARN mensajero

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Codescubridor del ARN mensajero, sus ttabajos allanaron el camino para que, casi 60 años después, se desarrollaran vacunas contra el Covid El biólogo François Gros, que participó entre otros en el descubrimiento del ARN mensajero, falleció el viernes a los 95 años, según ha informado el domingo la Academia de Ciencias francesa.

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Un juez de Almería ha condenado a una persona dos años de cárcel por un robo en una vivienda que se produjo en 2014. 

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Un juez de Almería ha condenado a una persona dos años de cárcel por un robo en una vivienda que se produjo en 2014. 

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La identificación ha sido posible gracias al ADN presente en el lugar del robo en un cigarrillo y en un destornillador usado para forzar la entrada. En el momento del robo el ADN detectado no coincidía con ninguna muestra anterior de posibles delincuentes, pero al quedar registrado se comprobó que en 2018 una muestra de ADN coincidía con la del robo, con lo cual ha sido posible determinar la autoría.
https://www.ampligen.es › Blog

Izan Ariza Folch

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La herencia genética de las madres influye más de lo que se creía en las enfermedades

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La herencia genética de las madres influye más de lo que se creía en las enfermedades

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Amenudo la ciencia refuerza a través de la investigación que la naturaleza es del todo femenina. Un artículo publicado recientemente en la revista Nature Genetics revela que el material genético que transmite de forma exclusiva una madre a sus hijos influye más de lo que se pensaba. «El 99,9 % del ADN de una célula está codificado en el núcleo y procede tanto del padre como de la madre, pero el 0,1 % restante del genoma se encuentra dentro de las mitocondrias, que son conocidas como las baterías de las células porque convierten los alimentos y el oxígeno que respiramos en ATP, que es la molécula capaz de liberar la energía celular. Este ADN mitocondrial se hereda solo de la madre», explica la investigadora gallega Aurora Gómez, una de las autoras del trabajo que analizó el genoma de más de 350.000 personas de Gran Bretaña.

Históricamente, la investigación se ha estado centrando en el papel del ADN nuclear, dado que ocupa casi todo el que contiene la célula, mientras que el mitocondrial no ha sido demasiado explorado, hasta ahora. Un equipo de científicos de la Universidad de Cambridge, Gómez entre ellos, ha descubierto que ese mínimo porcentaje tiene, en realidad, una influencia mayor de la esperada. «Juega un papel fundamental en enfermedades comunes como la diabetes tipo 2 y la esclerosis múltiple, así como en la regulación de la función hepática y sanguínea, el control de la altura corporal e incluso en la esperanza de vida», explica Aurora, que tras siete años en la universidad inglesa acaba de crear su propio grupo de estudio en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC), en Madrid.

Izan Ariza Folch

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https://elpais.com/ciencia/2022-03-01/descubierta-una-bacteria-de-un-centimetro-observable-a-simple-vista.html

Félix Juan García Vañó 4t B

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El organismo, identificado por una científica mexicana en un manglar caribeño, contradice la definición oficial de microbio

Bacterias de la especie 'Thiomargarita magnifica', con una moneda de 10 centavos de dólar. Tomas Tyml

Un equipo internacional de científicos ha descubierto una bacteria de casi un centímetro de longitud en un manglar de la isla francesa de Guadalupe, en el mar Caribe. El insólito ser se puede ver a simple vista, así que contradice la propia definición de microbio: "Organismo unicelular solo visible al microscopio". La bacteria, bautizada Thiomargarita magnifica, ha sido identificada por la microbióloga mexicana Silvina González Rizzo, de la Universidad de las Antillas, en la localidad de Pointe-à-Pitre.

El tamaño habitual de una bacteria ronda las dos milésimas de milímetro, con excepciones de unas 180 milésimas de milímetro (un poco menos del grosor de un folio), como la Thiomargarita namibiensis, hallada en Namibia en 1999. El organismo recién descubierto tiene un promedio de 9.000 milésimas de milímetro, casi un centímetro. Es unas 50 veces más grande que las bacterias hasta ahora consideradas gigantes, según recalcan los investigadores, que por el momento solo han publicado un borrador provisional de su análisis. El ejemplar de Thiomargarita magnifica más largo entre los encontrados alcanza los dos centímetros.

La microbióloga Silvia G. Acinas considera que es "un hallazgo increíble", porque "descoloca varios paradigmas de la biología". Los seres vivos se han dividido tradicionalmente en organismos procariotas, como las bacterias, y eucariotas, como los seres humanos. La principal diferencia es que los eucariotas están formados por células que tienen su manual de instrucciones, el ADN, en un núcleo diferenciado, envuelto por una membrana. En las bacterias, en cambio, el ADN flota libre. La gran sorpresa es que la Thiomargarita magnifica posee estructuras que recuerdan a una membrana nuclear, según explica Acinas, una investigadora del Instituto de Ciencias del Mar (del CSIC) de Barcelona que no ha participado en el estudio.

Descoloca varios paradigmas de la biología

Silvia G. Acinas, microbióloga

La nueva bacteria es asombrosa. Su manual de instrucciones posee casi 12.000 genes, el triple de lo habitual, y el organismo tiene medio millón de copias de este genoma, una cantidad "sin precedentes", según los autores del hallazgo. Para Acinas, coautora a lo largo de su vida del descubrimiento de miles de nuevas especies de microbios, la Thiomargarita magnifica es "un ejemplo maravilloso" para investigar los mecanismos evolutivos que han empujado a esta bacteria a ser así en un ecosistema tan singular como el de los manglares, terrenos poblados por arbustos tropicales que toleran el agua salada.

Hace al menos 600 millones de años, la vida en la Tierra pasó de sencillas y solitarias células a seres multicelulares, que acabaron evolucionando en organismos tan complejos como el ser humano, compuesto por 30 billones de células perfectamente coordinadas. El equipo de Silvina González Rizzo reconoce que "el origen de la complejidad biológica es una de las preguntas más importantes, todavía sin respuesta, en la biología". Las extraordinarias características de la Thiomargarita magnifica han provocado numerosas reacciones de la comunidad científica. El biólogo japonés Kazuhiro Takemoto, del Instituto de Tecnología de Kyushu, ha sugerido en la revista Science que la nueva bacteria podría ser incluso "un eslabón perdido en la evolución de las células complejas".

El biólogo Iñaki Ruiz Trillo es mucho más cauteloso. "No es un eslabón perdido", afirma este científico, jefe de un laboratorio del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona que investiga el origen de los animales multicelulares. "No es una cosa intermedia entre los procariotas y los eucariotas. Y tampoco es una cosa intermedia entre los organismos unicelulares y los multicelulares. No es nada intermedio, porque no está en una zona intermedia en el árbol de la vida. Es un linaje que ha evolucionado, lo han descubierto ahora y es fascinante, pero ya está", opina el biólogo español.

Ruiz Trillo cree que las peculiares membranas intracelulares de la Thiomargarita magnifica pueden ser el resultado de la convergencia evolutiva, el fenómeno por el cual aparecen de manera independiente estructuras similares, como las alas de los murciélagos y las de las mariposas. "Estas bacterias se han hecho más grandes, porque les ha funcionado ecológicamente, y al aumentar de tamaño han evolucionado ciertas características, como la compartimentación, que, por la razón que sea, les funciona mejor", señala Ruiz Trillo. "Es brutal que sea una célula bacteriana tan grande. Te rompe los esquemas por todas las bandas", añade.

El biólogo marino Olivier Gros, de la Universidad de las Antillas, descubrió hace una década los filamentos microbianos en las hojas hundidas del manglar de la isla de Guadalupe, pero fue su colega Silvina González Rizzo la que se dio cuenta hace cinco años de que aquello era una única bacteria. Y fue la propia microbióloga mexicana la que escogió el nombre científico Thiomargarita magnifica, que significa "gran perla sulfurosa", en alusión a sus estructuras granulares con azufre. El biólogo Jean-Marie Volland, del Laboratorio para la Investigación de Sistemas Complejos (EE UU), ha encabezado el análisis en profundidad del organismo.

Los autores creen que no se han encontrado más bacterias gigantes por el llamado sesgo de confirmación: la tendencia a buscar resultados que confirman las creencias personales. Nadie buscaba una bacteria de un centímetro. "El descubrimiento de Thiomargarita magnifica sugiere que bacterias más grandes y más complejas pueden estar escondidas a simple vista", concluyen los científicos.

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Descubierta una bacteria de un centímetro, observable a simple vista

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El organismo, identificado por una científica mexicana en un manglar caribeño, contradice la definición oficial de microbio Un equipo internacional de científicos ha descubierto una bacteria de casi un centímetro de longitud en un manglar de la isla francesa de Guadalupe, en el mar Caribe.

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Terapia génica basada en genes bacterianos para tratar enfermedades cardíacas

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Terapia génica basada en genes bacterianos para tratar enfermedades cardíacas

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Irene Pérez Lacruz 4º B

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Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores de la Universidad Duke en Durham, Carolina del Norte, ha logrado implantar con éxito una terapia génica que restaura la actividad eléctrica en células musculares cardíacas de ratón. El tratamiento, que consiste en la introducción de genes bacterianos modificados codificantes para canales de sodio, podría ser de gran utilidad en diferentes enfermedades cardíacas.
Los canales iónicos de sodio son proteínas de membrana presentes en diferentes células del organismo, entre ellas las células musculares cardíacas. La actividad de estos canales iónicos confiere capacidades eléctricas a las células musculares del corazón y es imprescindible para la correcta contracción sincrónica de las mismas. En ciertas circunstancias, como es el caso de ciertas enfermedades coronarias, la contracción sincrónica de las células musculares cardíacas se ve afectada, ya que los canales de sodio son incapaces de mantenerla. El fallo en la actividad de estas células cardíacas puede tener diferentes efectos sobre la salud de las personas afectadas, como insuficiencia cardíaca, que puede derivar en otras complicaciones. Recuperar la función de los canales iónicos de sodio y, por consiguiente, la contracción sincrónica de las células musculares cardíacas, podría ser un tratamiento eficaz en personas con diferentes enfermedades coronarias.

Ahora, un equipo de investigadores ha logrado recuperar la contracción sincrónica en células musculares cardíacas de ratón utilizando una terapia génica. En su trabajo, publicado el pasado 2 de febrero en la revista Nature Communications, el equipo ha introducido genes bacterianos modificados que codifican para canales iónicos de sodio para recuperar la capacidad contráctil de las células musculares cardíacas.

El tipo de terapia génica utilizado en este trabajo no supone una modificación en las moléculas de ADN de las células a las que se administra. En concreto, consiste en la introducción de nuevos genes en las células objetivo, pero sin que lleguen a insertarse en su ADN. "Se ha demostrado previamente que el método que usamos para administrar genes en las células del músculo cardíaco de los ratones persiste durante mucho tiempo, lo que significa que podría ayudar de manera efectiva a los corazones que luchan por latir con la regularidad que deberían", explica Dr. Nenad Brusac, autor y profesor de Ingeniería Biomédica en la Universidad de Duke. "

Optimizando genes bacterianos para su correcto funcionamiento en humanos

Para diseñar la nueva terapia génica, los investigadores han utilizado genes bacterianos que codifican para canales iónicos de sodio. El motivo principal es que, en mamíferos, este tipo de genes tienen una secuencia demasiado larga para ser introducidos en los vectores virales que se utilizan en terapia génica.

En el trabajo, el equipo se ha basado en las investigaciones que uno de los autores, el Dr. Hung Nguyen, investigador del Departamento de Ingeniería Biomédica de la Universidad Duke, realizó hace unos años sobre los genes bacterianos que codifican para canales iónicos de sodio. Durante su trabajo, Nguyen logró modificar dichos genes para hacerlos funcionar en células humanas. Ahora, los autores del nuevo estudio han optimizado los genes modificados del trabajo del Dr. Nguyen para que únicamente se expresen en células musculares cardíacas.

La administración de genes bacterianos modificados mejora la excitabilidad en modelos animales y celulares

En el siguiente paso del estudio, los investigadores probaron la viabilidad de los genes bacterianos optimizados en modelos animales murinos, administrando un vector vírico cargado con estos genes por vía intravenosa. "Trabajamos para encontrar dónde se sintetizaron realmente los canales iónicos de sodio y, como esperábamos, descubrimos que solo lo hacían en las células musculares activas del corazón dentro de las aurículas y los ventrículos", explica Tianyu Wu, autor y doctorando del Departamento de Ingeniería Biomédica de la Universidad Duke. ""También descubrimos que no lo hacían en las células del corazón que originan los latidos del corazón, lo que también queríamos evitar", añade.

"Pudimos mejorar la forma en que las células del músculo cardíaco pueden iniciar y propagar la actividad eléctrica, lo cual es difícil de lograr con medicamentos u otras herramientas", expone el Dr. Nenad Brusac.

En una segunda aproximación, los autores introdujeron los genes bacterianos optimizados en cultivos de células HEK293 excitables, con el objetivo de investigar mejor cómo esta terapia génica puede afectar a las células humanas. Tal y como explican los investigadores, los resultados sugieren que la mejora de la excitabilidad eléctrica proporcionada generada por la terapia génica con genes bacterianos modificados es suficientemente efectiva como para poder prevenir algunas enfermedades cardíacas humanas, como es el caso de las arritmias.

Nuevos genes bacterianos con potencial para ser utilizados en terapia génica

En el trabajo, además, los autores han identificado diferentes genes bacterianos codificantes para canales iónicos de sodio con potencial para ser utilizados en terapias génicas. Para determinar el potencial de estos genes bacterianos modificados en modelos animales que imitan el corazón humano, el equipo se encuentra actualmente trabajando con diferentes laboratorios de la misma universidad. En concreto, está colaborando con los laboratorios del Dr. Craig Henriquez, profesor de Ingeniería Biomédica y Ciencias de la Computación en la Universidad de Duke, y del Dr. Andrew Landstorm, director del Programa de becarios de investigación pediátrica de Duke.

Este estudio sugiere la posibilidad de utilizar genes bacterianos modificados para el desarrollo de terapias génicas enfocadas al tratamiento de enfermedades humanas. Todavía es necesario realizar nuevas investigaciones para conocer si la utilización de este tipo de terapias génicas puede ser viable en humanos.

Artículo original: Nguyen HX, et al. Engineered bacterial voltage-gated sodium channel platform for cardiac gene therapy. Nat Commun. 2022 Feb 2;13(1):620. doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-022-28251-6

Fuente: Tweaked Genes Borrowed From Bacteria Excite Heart Cells in Live Mice. Pratt School of Engineering. Duke University. https://pratt.duke.edu/about/news/bacteria-gene-therapy-mouse-heart
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Genes bacterianos para tratar enfermedades cardiacas

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Rubén Megía González, Genotipia Un equipo de investigadores de la Universidad Duke en Durham, Carolina del Norte, ha logrado implantar con éxito una terapia génica que restaura la actividad eléctrica en células musculares cardíacas de ratón. El tratamiento, que consiste en la introducción de genes bacterianos modificados codificantes para canales de sodio, podría ser de gran utilidad en diferentes enfermedades cardíacas.

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La alteración de genes de riesgo para el autismo desincroniza el desarrollo de la corteza cerebral

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La alteración de genes de riesgo para el autismo desincroniza el desarrollo de la corteza cerebral

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Irene Pérez Lacruz 4ºB

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Investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad muestran en un reciente estudio que mutaciones en genes diferentes relacionados con el trastorno del espectro autista causan defectos similares en el neurodesarrollo.
Conocer la causa genética de una condición es un primer paso hacia comprender los mecanismos que intervienen en ella, y con ello, identificar dianas de acción terapéutica.

En los últimos años, diferentes estudios han revelado a los trastornos del espectro autista como un desorden del desarrollo complejo y heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en diferentes genes. Así, se han identificado más de 100 genes cuya alteración, normalmente mutaciones de novo en heterocigosis (en una de las dos copias del gen afectado), está asociada al autismo.

La función individual de estos genes se conoce en muchos casos. No obstante, no está claro cómo su alteración durante el desarrollo embrionario puede derivar en el abanico de síntomas que muestran las personas con trastorno de espectro autista. Ni cómo influye el perfil genético de cada persona en la manifestación de este trastorno psiquiátrico. Investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad aportan nuevas claves a estas preguntas en un reciente trabajo publicado en Nature.

Como modelo de estudio los investigadores han utilizado organoides cerebrales, un sistema celular tridimensional que reproduce, en laboratorio, y hasta cierto punto, el desarrollo del cerebro, en este caso la corteza cerebral humana. La obtención de organoides parte de cultivos de células madre pluripotentes inducidas, que pueden obtenerse de pacientes y modificarse mediante técnicas de edición del genoma como CRISPR para incluir mutaciones concretas.

Los investigadores generaron organoides cerebrales con características genéticas concretas para estudiar dos cuestiones. Por una parte, el equipo quería saber el efecto de la alteración de tres genes de riesgo en el desarrollo cerebral. Por otra, los investigadores buscaban conocer cómo influye el perfil genético de cada paciente en los mecanismos patológicos.

Fallos en la sincronización del desarrollo de los diferentes tipos celulares

Como prueba de concepto, los investigadores eligieron tres genes de riesgo para el autismo: SUV420H1, ARID1B y CHD8. Para determinar el efecto de las mutaciones en estos genes en el desarrollo neuronal, los investigadores obtuvieron organoides cuyas células tenían una copia alterada de SUV420H1, ARID1B o CHD8 y analizaron su progreso en cultivo en las siguientes semanas.

A partir de diferentes aproximaciones ómicas que analizaron la expresión, la regulación génica y el proteoma de las diferentes células y poblaciones de los organoides, los investigadores encontraron que la alteración de SUV420H1, ARID1B o CHD8 deriva en un retraso o una aceleración en el desarrollo de ciertos tipos de neuronas. La alteración de SUV420H1 o ARID1B induce una maduración acelerada y expansión prematura de las neuronas inhibidoras gabaérgicas, así como un desarrollo no sincronizado de las neuronas de proyección. La alteración de CHD8 en heterocigosis induce también una aceleración en el desarrollo de la población de células gabaérgicas y aumenta su proporción en los organoides.

Los cambios observados pueden derivar, en el contexto del desarrollo cerebral humano, en alteraciones en las conexiones nerviosas. "La corteza cerebral se genera de una forma muy orquestada: cada tipo de neurona aparece en un momento específico y empiezan a conectar muy tempranamente", destaca Martina Pigoni, coautora del trabajo y antigua investigadora postdoctoral en el grupo de la Universidad de Harvard que ha dirigido el proyecto. "Si tienes algunas células que se forman demasiado pronto o demasiado tarde en comparación a cuando se supone que tienen que hacerlo se podría cambiar la forma en la que se conectan los circuitos", señala la investigadora.

Los fallos en la sincronización del desarrollo nervioso que se producen cuando SUV420H1, ARID1B o CHD8 están alterados no se originan exactamente igual. Los cambios de expresión que se observan en cada uno de los tres tipos de organoides sugiere que, aunque el efecto final es compartido a nivel de rutas de proteínas implicadas, la alteración de cada gen actúa sobre diferentes conjuntos de genes.

El perfil genético de cada persona también influye

Además de investigar el efecto de cada mutación sobre el desarrollo neuronal, los investigadores generaron organoides de células de diferentes donantes y estudiaron cómo influye su perfil genómico diferente en la manifestación de los defectos causados por cada gene.

En general, el efecto de las mutaciones sobre la diferenciación neuronal se mantenía, aunque con diferencias en cuanto a cada perfil genómico. Este resultado es muy interesante ya que muchas mutaciones relacionadas con el trastorno del espectro autista derivan en diferente manifestación clínica en las personas portadoras. Así, estudios futuros deberán abordar no solo el impacto de cada mutación relacionada con el autismo sino también el efecto modulador del resto del genoma.

Relevancia terapéutica

Los resultados obtenidos para los diferentes organoides cerebrales sugieren que los síntomas clínicos derivan de procesos compartidos relacionados con la diferenciación celular y el establecimiento de conexiones entre circuitos nerviosos.

"Nuestros datos muestran que múltiples mutaciones relacionadas con la enfermedad convergen de hecho en efectos sobre las mismas células y procesos del desarrollo, pero a través de mecanismos diferentes", señala Paola Arlotta, profesora de Biología Regenerativa y Células Madre en la Universidad de Harvard e investigadora en el Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica en el Instituto Broad, así como una de los directores del trabajo. "Estos resultados impulsan la investigación futura de aproximaciones terapéuticas dirigidas a modular propiedades de los circuitos disfuncionales compartidas, así como rutas moleculares compartidas", concluyen los investigadores en el estudio.

Referencia: Paulsen, B., Velasco, S., Kedaigle, A.J. et al. Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes. Nature 602, 268-273 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-021-04358-6

Fuente: Different autism risk genes, same effects on brain development. https://hscrb.harvard.edu/news/autism-risk-genes-brain-development-organoids/
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Organoides cerebrales para investigar el autismo

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Investigadores de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad muestran en un reciente estudio que mutaciones en genes diferentes relacionados con el trastorno del espectro autista causan defectos similares en el neurodesarrollo. Conocer la causa genética de una condición es un primer paso hacia comprender los mecanismos que intervienen en ella, y con ello, identificar dianas de acción terapéutica.

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https://www.abc.es/espana/comunidad-valenciana/abci-estudio-valenciano-concluye-sistema-inmune-conjunto-condiciona-evolucion-coronavirus-202203311238_noticia.html

Lola Heras Fuentes 4ºB

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Una imagen de archivo de una ampliación en microscopio del coronavirus - ABC

Una investigación del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, UV-CSIC) analiza cómo las diferencias genéticas determinan la virulencia de patógenos como el SARS-CoV-2. El estudio, realizado en colaboración con el Instituto Pasteur, permitirá desarrollar modelos más precisos sobre la evolución de los virus en la población, cuya inmunidad varía dependiendo de los genes y de otros factores como la edad y la nutrición.

Durante la pandemia provocada por el coronavirus, algunas personas se han infectado varias veces con el virus SARS-CoV-2 mientras que otras no lo han hecho nunca. La susceptibilidad a la infección ante un virus tiene unas bases genéticas, pero en esta ocasión la pregunta es si la evolución del virus depende también de la genética del hospedador.

Esta es la cuestión que guía un trabajo realizado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), centro mixto de la Universitat de València (UV) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en colaboración con el Instituto Pasteur. Sus resultados sugieren que aquello que condiciona la diversidad viral y la evolución de los virus es el sistema inmunitario en su conjunto, y no únicamente las defensas específicas. Según informa un comunicado de la UV, el estudio se publica en la revista Nature Ecology and Evolution.

Para realizar esta investigación, el equipo empleó un modelo experimental formado por la mosca del vinagre ( Drosophila melanogaster) y su patógeno natural, el virus C. Se elaboró un experimento sobre la evolución del virus, analizando la intensidad de los síntomas, la patogénesis y la variabilidad genética de los virus ya evolucionados. También se estudiaron las fuerzas evolutivas (mutación, selección natural y azar) que rigen el proceso del virus C en cada genotipo de la mosca.

"En primer lugar, hemos observado cómo el virus optimiza su capacidad de reproducirse e infectar al genotipo del huésped en el que evoluciona, dependiendo de los mecanismos de defensa de este último y de su respuesta a la infección", explica Santiago Elena Fito, que dirige el grupo de Virología Evolutiva y de Sistemas del I2SysBio. "Además, vimos que la adaptación rápida al huésped suponía una disminución de la severidad de los síntomas", continúa.

Por último, el equipo de investigación observó que la diversidad genética de los virus, así como las mutaciones que estos acumulaban en su genoma, dependían del genotipo preciso del huésped. "Globalmente, nuestros resultados indican que es el sistema inmunitario en su conjunto, y no los mecanismos de defensa específicos de cada caso, lo que determina la diversidad genética de los virus y su evolución ", resume Santiago Elena.

Preguntado sobre las posibles consecuencias de estos resultados para los tratamientos antivirales, el científico del I2SYSBio y coautor del artículo señala que "los fármacos antivirales actúan sobre el propio virus o sobre su interacción con las células, bloqueando su entrada por ejemplo, y no sobre el sistema inmune. Nuestro complejo sistema inmune se estimula con infecciones naturales y, como es bien sabido, con las vacunas ", concluye.

Realizado en colaboración con el grupo de Carla Saleh, del Instituto Pasteur (París), el trabajo mejora la comprensión sobre la implicación de las diferencias genéticas de poblaciones de huéspedes en la capacidad de resistencia a la infección y en la severidad de los síntomas producidos por patógenos virales. Esto permitirá desarrollar modelos más precisos sobre cómo los virus pueden evolucionar en poblaciones genéticamente heterogéneas, con niveles de inmunidad que varían con la edad y el estado nutricional, entre otros factores.
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Un estudio valenciano concluye que el sistema inmune en su conjunto condiciona la evolución del coronavirus

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Una investigación del Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, UV-CSIC) analiza cómo las diferencias genéticas determinan la virulencia de patógenos como el SARS-CoV-2. El estudio, realizado en colaboración con el Instituto Pasteur, permitirá desarrollar modelos más precisos sobre la evolución de los virus en la población, cuya inmunidad varía dependiendo de los genes y de otros factores como la edad y la nutrición.

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https://news.mit.edu/2022/down-syndrome-cells-genome-wide-disruptions-mimic-senescence-0110

Lola Heras Fuentes 4º B

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MIT News | Massachusetts Institute of Technology

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In Down syndrome, the third copy of chromosome 21 causes a reorganization of the 3D configuration of the entire genome in a key cell type of the developing brain, a new study shows. The resulting disruption of gene transcription and cell function are so similar to those seen in cellular aging, or senescence, that the scientists leading the study found they could use anti-senescence drugs to correct them in cell cultures.

The study published in Cell Stem Cell therefore establishes senescence as a potentially targetable mechanism for future treatment of Down syndrome, says Hiruy Meharena, who led the work as a Senior Alana Fellow in the Alana Down Syndrome Center at MIT and is now an assistant professor at the University of California at San Diego.

"There is a cell-type-specific genome-wide disruption that is independent of the gene dosage response," Meharena says. "It's a very similar phenomenon to what's observed in senescence. This suggests that excessive senescence in the developing brain induced by the third copy of chromosome 21 could be a key reason for the neurodevelopmental abnormalities seen in Down syndrome."

The study's finding that neural progenitor cells (NPCs), which develop into major cells in the brain including neurons, have a senescent character is remarkable and novel, says senior author Li-Huei Tsai, but it is substantiated by the team's extensive work to elucidate the underlying mechanism of the effects of abnormal chromosome number, or aneupoloidy, within the nucleus of the cells.

"This study illustrates the importance of asking fundamental questions about the underlying mechanisms of neurological disorders," says Tsai, Picower Professor of Neuroscience, director of the Alana Center, and of the Picower Institute for Learning and Memory at MIT. "We didn't begin this work expecting to see senescence as a translationally relevant feature of Down syndrome, but the data emerged from asking how the presence of an extra chromosome affects the architecture of all of a cell's chromosomes during development."
Genome-wide changes
Meharena and co-authors spent years measuring distinctions between human cell cultures that differed only by whether they had a third copy of chromosome 21. Stem cells derived from volunteers were cultured to turn into NPCs. In both the stem cells and the NPCs, the team examined 3D chromosome architecture, several metrics of DNA structure and interaction, gene accessibility and transcription, and gene expression. They also looked at the consequences of the gene expression differences on important functions of these developmental cells, such as how well they proliferated and migrated in 3D brain tissue cultures. Stem cells were not particularly different, but NPCs were substantially affected by the third copy of chromosome 21.

Overall, the picture that emerged in NPCs was that the presence of a third copy causes all the other chromosomes to squish inward, not unlike when people in a crowded elevator must narrow their stance when one more person squeezes in. The main effects of this "chromosomal introversion," meticulously quantified in the study, are more genetic interactions within each chromosome and fewer interactions among them. These changes and differences in DNA conformation within the cell nucleus lead to changes in how genes are transcribed and therefore expressed, causing important differences in cell function that affect brain development.
Treated as senescence
For the first couple of years as these data emerged, Meharena says, the full significance of the genomic changes were not apparent, but then he read a paper showing very similar genomic rearrangement and transcriptional alterations in senescent cells.

After validating that the Down syndrome cells indeed bore such a similar signature of transcriptional differences, the team decided to test whether anti-senecence drugs could undo the effects. They tested a combination of two: dasatinib and quercetin. The medications improved not only gene accessibility and transcription, but also the migration and proliferation of cells.

That said, the drugs have very significant side effects - dasatinib is only given to cancer patients when other treatments have not done enough - so they are not appropriate for attempting to intervene in brain development amid Down syndrome, Meharena says. Instead, an outcome of the study could be to inspire a search for medications that could have anti-senolytic effects with a safer profile.

Senescence is a stress response of cells. At the same time, years of research by the late MIT professor of biology Angelika Amon, who co-directed the Alana Center with Tsai, has shown that aneuploidy is a source of considerable stress for cells. A question raised by the new findings, therefore, is whether the senescence-like character of Down syndrome NPCs is indeed the result of an aneuploidy-induced stress and, if so, exactly what that stress is.

Another implication of the findings is how excessive senescence among brain cells might affect people with Down syndrome later in life. The risk of Alzheimer's disease is much higher at a substantially earlier age in the Down syndrome population than among people in general. In large part this is believed to be because a key Alzheimer's risk gene, APP, is on chromosome 21, but the newly identified inclination for senescence may also accelerate Alzheimer's development.

In addition to Meharena and Tsai, the paper's other authors are Asaf Marco, Vishnu Dileep, Elana Lockshin, Grace Akatsu, James Mullahoo, Ashley Watson, Tak Ko, Lindsey Guerin, Fatema Abdurrob, Shruti Rengarajan, Malvina Papanastasiou and Jacob Jaffe.

The Alana Foundation, the LuMind Foundation, Burroughs Wellcome Fund, UNCF-Merck, and the National Institutes of Health funded the research.

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In Down syndrome cells, genome-wide disruptions mimic a senescence-like state

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The disruption of gene transcription and cell function in Down syndrome is very similar to that seen in cellular aging, MIT scientists find. They used anti-senescence drugs to correct the errors in cell cultures, establishing senescence as a potentially targetable mechanism for future treatment.

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DNA discovery reveals a critical 'accordion effect' for switching off genes

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DNA discovery reveals a critical 'accordion effect' for switching off genes

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https://www.sciencedaily.com/releases/2022/04/220405084554.htm

Lola Heras Fuentes 4ºB

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WEHI researchers have revealed how an 'accordion effect' is critical to switching off genes, in a study that transforms the fundamentals of what we know about gene silencing.

The finding expands our understanding of how we switch genes on and off to make the different cell types in our bodies, as we develop in the womb.

It also offers a new way to potentially harness gene silencing in the future, to treat or reverse the progression of a broad range of diseases including cancer, congenital and infectious diseases.

Gene silencing is regulated by how tightly DNA is packed into a cell. The findings from a team led by Dr Andrew Keniry and Professor Marnie Blewitt reveal a new accordion-like trigger that is crucial to the process.

The research is published in Nature Communications.
All in the DNA
The DNA that makes up our genetic material is wrapped tightly around proteins, like thread wraps around a spool. When it is loosely packaged the genes can be switched on; when it is tightly compacted, genes are switched off.

In the new study, the researchers found that to switch a gene off, the DNA packaging must initially loosen up, before then being tightly compressed.

Professor Marnie Blewitt said discovering the accordion-style trigger took the team by surprise, changing their fundamental understanding to date of this critical process.

"We were amazed to learn that the DNA first needs to relax, to trigger this process," she said.

"Similar to how an accordion needs to open up before it is compressed to elicit a musical note, we found our DNA needs to be opened up first, before it can be compressed and the gene is silenced."
Silencing power
Dr Andrew Keniry said gene silencing had amazing therapeutic potential.

"If we could learn exactly how to switch genes off, we may one day be able to switch off detrimental genes in a variety of diseases," Dr Keniry said.

"If you could switch off the oncogenes that drive cancer, for example, you potentially could have a new treatment.

"To be able to realise this dream, we first need to know how the process happens so it can be mimicked with medicines, and our discovery is one more vital piece of this puzzle."

The fundamental mechanistic study was focused on efficiently searching for new factors involved in the gene silencing process.

To enable this, the team created a system they called 'Xmas', based on red and green tags that are normally switched off during development. The system reported gene activity from each X chromosome through the expression of a red and green fluorescent protein, to reveal if the gene silencing process was occurring normally.

The study uncovered a new molecular mechanism of gene silencing, with the researchers pinpointing the protein complex required for this process, known as the BAF complex.

The next steps for the research will investigate why the accordion effect is required for gene silencing and the relevance of the process for genes on other chromosomes, such as the autosomes.

This research was supported by the Dyson Bequest, the DHB Foundation, the Australian National Health and Medical Research Council, the Victorian State Government and a Bellberry-Viertel Senior Medical Research fellowship. The work also involved collaborations with other Australian researchers at Monash BioMedical Discovery Institute and The University of Tasmania.

Journal Reference:

Andrew Keniry, Natasha Jansz, Linden J. Gearing, Iromi Wanigasuriya, Joseph Chen, Christian M. Nefzger, Peter F. Hickey, Quentin Gouil, Joy Liu, Kelsey A. Breslin, Megan Iminitoff, Tamara Beck, Andres Tapia del Fierro, Lachlan Whitehead, Andrew Jarratt, Sarah A. Kinkel, Phillippa C. Taberlay, Tracy Willson, Miha Pakusch, Matthew E. Ritchie, Douglas J. Hilton, Jose M. Polo, Marnie E. Blewitt. BAF complex-mediated chromatin relaxation is required for establishment of X chromosome inactivation. Nature Communications, 2022; 13 (1) DOI: 10.1038/s41467-022-29333-1

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genes; gene therapy; human biology; epigenetics; epigenetics research; genetics; biotechnology and bioengineering; crispr gene editing

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DNA discovery reveals a critical 'accordion effect' for switching off genes

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Researchers have revealed how an 'accordion effect' is critical to switching off genes, in a study that transforms the fundamentals of what we know about gene silencing. The finding expands our understanding of how we switch genes on and off to make the different cell types in our bodies, as we develop in the womb.

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https://www.sciencedaily.com/releases/2022/04/220401160537.htm

Lola Heras Fuentes 4º B

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Scientists at Northwestern Medicine are using new advances in CRISPR gene-editing technology to uncover new biology that could lead to longer-lasting treatments and new therapeutic strategies for Human Immunodeficiency Virus (HIV).

The HIV epidemic has been overlooked during the COVID-19 pandemic but represents a critical and ongoing threat to human health with an estimated 1.5 million new infections in the last year alone.

Drug developers and research teams have been searching for cures and new treatment modalities for HIV for over 40 years but are limited by their understanding of how the virus establishes infection in the human body. How does this small, unassuming virus with only 12 proteins -- and a genome only a third of the size of SARS-CoV-2 -- hijack the body's cells to replicate and spread across systems?

A cross-disciplinary team at Northwestern sought to answer that very question.

In the team's new study, published today (April 1) in the journal Nature Communications, scientists used a new CRISPR gene-editing approach to identify human genes that were important for HIV infection in the blood, finding 86 genes that may play a role in the way HIV replicates and causes disease, including over 40 that have never been looked at in the context of HIV infection.

The study proposes a new map for understanding how HIV integrates into our DNA and establishes a chronic infection.

"The existing drug treatments are one of our most important tools in fighting the HIV epidemic and have been amazingly effective at suppressing viral replication and spread," said Northwestern's Judd Hultquist, a co-corresponding author. "But these treatments aren't curative, so individuals living with HIV have to follow a strict treatment regimen that requires continual access to good affordable health care -- that's simply not the world we live in."

Hultquist said with more understanding of how the virus replicates, treatments could one day become cures.

Hultquist is associate director of the Center for Pathogen Genomics and Microbial Evolution at Northwestern University Feinberg School of Medicine and serves as an assistant professor of medicine in infectious diseases at Feinberg.
A method without compromise
Before now, studies have relied on the use of immortalized human cancer cells (like HeLa cells) as models to study how HIV replicates in the lab. While these cells are easy to manipulate in the lab, they are imperfect models of human blood cells. Additionally, most of these studies use technology to turn down the expression of certain genes, but not turn them off entirely as with CRISPR, meaning scientists can't always clearly determine if a gene was involved in helping or suppressing viral replication.

"With the CRISPR system, there's no intermediary -- the gene is on or off," Hultquist said. "This capability to turn genes on and off in cells isolated directly from human blood is a game changer -- this new assay is the most faithful representation of what's happening in the body during HIV infection that we could easily study in the lab."

In the study, T cells -- the major cell type targeted by HIV -- were isolated from donated human blood, and hundreds of genes were knocked out using CRISPR-Cas9 gene editing. The "knock-out" cells were then infected with HIV and analyzed. Cells that lost a gene important for viral replication showed decreased infection, while cells that lost an antiviral factor showed an increase in infection.

From there, the team validated the identified factors by selectively knocking them out in new donors, where they found a nearly even break of newly discovered pathways and well-researched ones.
Moving toward a cure for HIV
Hultquist said their findings represented a "perfect split" of novel and known factors to know they were doing something right.

"This is a really great proof-of-concept that the steps and processes that we took to perform the study were robust and well thought out," Hultquist said. "That nearly half of the genes we found were previously discovered increases confidence in our dataset. The exciting part is that over half -- 46 -- of these genes had never before been looked at in the context of HIV infection, so they represent new potential therapeutic avenues to look into."

The team is excited about further developing this technology to enable genome-wide screening where they independently knock out or turn on every gene in the human genome to identify all potential HIV host factors. These data would represent a critical piece in the puzzle, which would bring them even closer to curative strategies.

The study was a collaboration between Hultquist at Northwestern and Alexander Marson and Nevan Krogan at the University of California, San Francisco.

This research was supported by a Mathilde Krim amfAR grant using funds raised by generationCURE (109504-61-RKRL); NIH/NIGMS funding for the HIV Accessory & Regulatory Complexes (HARC) Center (P50 GM082250); NIH funding for the study of innate immune responses to intracellular pathogens (R01 AI120694 & P01 AI063302); NIH funding for the Third Coast Center for AIDS Research (P30 AI117943); NIH funding for the UCSF-Gladstone Institute of Virology & Immunology Center for AIDS Research; NIH funding for the UCSF Medical Scientist Training Program; several NIH/NIAID grants for HIV research (K22 AI136691, R01 AI165236 and R01 AI150998); and an NIH/NIDA grant (DP2 DA042423-01).

Journal Reference:

Joseph Hiatt, Judd F. Hultquist, Michael J. McGregor, Mehdi Bouhaddou, Ryan T. Leenay, Lacy M. Simons, Janet M. Young, Paige Haas, Theodore L. Roth, Victoria Tobin, Jason A. Wojcechowskyj, Jonathan M. Woo, Ujjwal Rathore, Devin A. Cavero, Eric Shifrut, Thong T. Nguyen, Kelsey M. Haas, Harmit S. Malik, Jennifer A. Doudna, Andrew P. May, Alexander Marson, Nevan J. Krogan. A functional map of HIV-host interactions in primary human T cells. Nature Communications, 2022; 13 (1) DOI: 10.1038/s41467-022-29346-w

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hiv and aids; infectious diseases; std; viruses; virology; crispr gene editing; biology; genetics

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CRISPR and HIV: New technique in human blood unveils potential paths toward cure: Key to possible HIV cure may lie in mechanisms behind how it replicates

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Scientists at Northwestern Medicine are using new advances in CRISPR gene-editing technology to uncover new biology that could lead to longer-lasting treatments and new therapeutic strategies for Human Immunodeficiency Virus (HIV). The HIV epidemic has been overlooked during the COVID-19 pandemic but represents a critical and ongoing threat to human health with an estimated 1.5 million new infections in the last year alone.

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Noname Sanchez 4.B

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Un estudio histórico revela las señales genéticas más claras hasta ahora sobre el riesgo de esquizofrenia

En el mayor estudio genético jamás realizado sobre la esquizofrenia, realizado sobre más de 121.000 personas, un consorcio internacional denominado SCHEMA, dirigido por investigadores del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y Harvard, ha identificado mutaciones extremadamente raras que alteran las proteínas en 10 genes y que aumentan considerablemente el riesgo de que un individuo desarrolle esquizofrenia, en un caso, más de 20 veces.

Un segundo estudio complementario realizado en un grupo más amplio pero superpuesto de 320.400 personas, llevado a cabo por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) y en el que participan los mismos investigadores del Broad, eleva a 287 el número de regiones del genoma asociadas al riesgo de esquizofrenia, incluidas las que contienen genes identificados por el SCHEMA.

En conjunto, estos estudios, publicados en la revista 'Nature', subrayan una visión emergente de la esquizofrenia como un fallo en la comunicación en la sinapsis (la unión entre neuronas), e ilustran cómo diferentes tipos de variación genética que afectan a los mismos genes pueden influir en el riesgo de diferentes trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.

"Los trastornos psiquiátricos han sido una caja negra durante mucho tiempo. A diferencia de las enfermedades cardiovasculares o el cáncer, hemos tenido muy pocas pistas biológicas sobre los mecanismos de la enfermedad", reconoce Tarjinder Singh, becario postdoctoral del Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica del Instituto Broad.

"Como resultado, no hemos tenido los conocimientos necesarios para el desarrollo de los tan necesarios nuevos tratamientos. En su lugar, hemos estado iterando sobre los fármacos antipsicóticos descubiertos por casualidad hace más de 70 años", añade.

Genes relacionados con la esquizofrenia

"La identificación de estos 10 genes es un momento decisivo en la investigación de la esquizofrenia, ya que cada uno de ellos proporciona una base sólida para poner en marcha la investigación biológica", señala Benjamin Neale, otro autor del estudio SCHEMA, colaborador del PGC, miembro del instituto y director de genética en el Centro Stanley-. Al secuenciar el ADN de miles de personas, estamos empezando a ver exactamente qué genes son importantes. Estos descubrimientos son el punto de partida para desarrollar nuevas terapias que traten la raíz de esta devastadora enfermedad".

Consorcio SCHEMA

El Consorcio SCHEMA ( SCHizophrenia Exome Meta-Analysis) -que se reunió en 2017- se centra en el exoma, el casi dos por ciento del genoma que codifica las proteínas. En concreto, el Consorcio SCHEMA buscó variantes que anularan o alteraran notablemente la capacidad de un gen para producir proteínas funcionales.

"Hay datos de 10 años representados en estos estudios", subraya Sinéad Chapman, directora

Mediante la secuenciación de exomas completos de 24.248 personas con esquizofrenia y 97.322 sin ella, el equipo del SCHEMA identificó variantes ultra raras en 10 genes que aumentaban drásticamente el riesgo de que una persona desarrollara esquizofrenia. Estas variantes, denominadas PTV por sus siglas en inglés (protein truncating variants), impiden que las células produzcan la proteína funcional completa de un gen.

"En general, cualquier persona tiene aproximadamente un uno por ciento de probabilidades de desarrollar esquizofrenia a lo largo de su vida-explica Neale-. Pero si tiene una de estas mutaciones, se convierte en un 10, 20, incluso 50 por ciento de posibilidades".

Sus hallazgos también apuntan a otros 22 genes que probablemente también influyen en el riesgo de esquizofrenia, y que podrían resultar significativos tras un estudio más profundo.

En conjunto, estos genes apuntan a una disfunción en la sinapsis -donde las neuronas se conectan y comunican entre sí- como posible causa de la esquizofrenia.

Los conocimientos sobre dos de los 10 genes del estudio SCHEMA, GRIN2A y GRIA3, implican aún más a la sinapsis como parte clave de las raíces mecánicas de la esquizofrenia.

"Todavía no tenemos un marco bien desarrollado para entender cómo estos genes podrían desempeñar un papel en la esquizofrenia -explica el coautor del SCHEMA y colaborador del PGC, Mark Daly, que también es miembro del instituto en el Centro Stanley, profesor del Mass General ATGU y director del Instituto Finlandés de Medicina Molecular-. Estos genes conducirán en última instancia a algunos nuevos conocimientos, pero van a requerir un gran seguimiento experimental para ver dónde pueden encajar en el rompecabezas".

Los datos del SCHEMA también arrojan luz sobre cómo los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo en general pueden compartir el riesgo genético.

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Esquizofrenia y genética - El médico interactivo

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Un estudio histórico revela las señales genéticas más claras hasta ahora sobre el riesgo de esquizofrenia En el mayor estudio genético jamás realizado sobre la esquizofrenia, realizado sobre más de 121.000 personas, un consorcio internacional denominado SCHEMA, dirigido por investigadores del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y Harvard, ha identificado mutaciones extremadamente raras que alteran las proteínas en 10 genes y que aumentan considerablemente el riesgo de que un individuo desarrolle esquizofrenia, en un caso, más de 20 veces.

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Candela Gómez i Pardo

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Una nueva técnica genética consigue crear mamíferos sin padres

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Se reproducen con normalidad cuando llegan a la edad adulta

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Sofia Monzón Pastor

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Primera identificación genética de una víctima del franquismo | Asociación para la Recuperación de la Memoria Histórica

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Los restos de Emilio Silva Faba, ahora identificados, fueron exhumados el 28 de octubre del año 2000 junto a los cuerpos de los que hoy se conocen como “Los trece de Priaranza”.

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Irene Pérez Lacruz 4rt B

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Un tratamiento experimental tiene éxito en nueve pacientes con una rara enfermedad genética

El equipo médico de la Universidad de Stanford junto a uno de sus pacientes en una imagen de archivo de 2015. Stanford/M. A-H.

Una terapia génica aplicada directamente sobre la piel ha curado a nueve pacientes que sufrían una enfermedad rara que provoca terribles heridas al menor contacto. Algunas de las lesiones llevaban años abiertas y sin cicatrizar.

La epidermólisis bullosa es un conjunto de trastornos genéticos que provocan una hipersensibilidad de la piel. Los nueve pacientes tratados -tres de ellos niños y adolescentes- sufrían una de las formas más graves de la dolencia. Un defecto en el gen COL7A1 hace que estas personas no puedan sintetizar la proteína colágeno 7, encargada de mantener unidas las dos capas más externas de la piel: la epidermis y la dermis. Esto hace que al menor contacto se les abran llagas y heridas por todo el cuerpo; también en las mucosas que recubren la boca y el tracto digestivo. A estos pacientes se les apoda "niños mariposa" porque la enfermedad comienza a desarrollarse desde el nacimiento y hace que la piel sea tan delicada como las alas del insecto.

Este estudio liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE UU) se basa en un virus del herpes modificado que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1. Cuando el patógeno desactivado entra en las células, estas comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad.

Lo más llamativo de esta terapia génica es que se aplica directamente en gotas sobre la piel, sin siquiera tocar las lesiones. Los resultados del ensayo con los nueve pacientes muestran que la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. En cambio las llagas no tratadas cicatrizaron mucho menos. Uno de los pacientes era una niña de 10 años con una gran herida en el pecho que llevaba cuatro años abierta. La primera aplicación cerró el 70% de esta lesión, que cicatrizó por completo tras una segunda ronda de tratamiento.

"Esta terapia refuerza la piel y rompe el ciclo de apertura y cicatrización crónica de heridas en los pacientes", ha explicado Peter Marinkovich, dermatólogo de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio, publicado hoy en Nature Medicine.

Es la primera vez que se usa la terapia génica contra esta enfermedad y también el primer uso de este tipo de terapia directamente sobre la piel, resaltan los autores del trabajo. Hasta ahora, los tratamientos experimentales más exitosos eran los autotrasplantes. Primero se tomaba una muestra de piel del paciente y se trataban sus células para corregir el defecto genético. Luego se cultivaba el tejido hasta tener casi un metro cuadrado de piel sana para trasplantárselo al paciente. Esta intervención tuvo éxito en algunos niños, que recuperaron la capacidad de cicatrizar y empezaron a hacer una vida normal. Pero se trataba de una intervención personalizada, complicada y sujeta a importantes efectos secundarios. Este nuevo tratamiento no requiere hospitalización. Por un lado tiene la desventaja de que la terapia génica no corrige el defecto genético de forma permanente, pero por otro se puede administrar de forma periódica sin efectos secundarios graves, explica el equipo médico responsable del ensayo. Tras el tratamiento, los investigadores tomaron biopsias de las heridas de los participantes. Los resultados muestran que a los pocos días de recibir el fármaco sus células ya producían el ansiado colágeno siete que permite cerrar las heridas.

El siguiente paso es aplicar este tratamiento a la mucosa de la boca, la faringe, el esófago y los ojos de los pacientes, explican los autores del estudio. "Estos resultados tienen implicaciones muy importantes porque pueden transformar el campo de la terapia génica", resaltan. Este nuevo fármaco será desarrollado por la empresa biotecnológica Krystal Biotech, con sede en EE UU. El equipo ya ha comenzado la última fase de ensayos clínicos.

"Son unos resultados muy positivos", opina Fernando Larcher, experto en medicina regenerativa del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, en Madrid. Su equipo trabaja en una terapia contra esta enfermedad basada en trasplantes cutáneos, mientras su compañero Rodolfo Murillas desarrolla un método similar al estadounidense, pero que repararía el defecto genético de forma permanente. "El único inconveniente de la nueva terapia desarrollada en EE UU es que es transitoria. El virus que transporta las copias sanas del gen no se incorpora el genoma de las células, con lo que los efectos son transitorios. Pero esto puede resolverse aplicando el tratamiento d e forma periódica. Es posible que la nueva terapia pueda no solo funcionar contra esta enfermedad, sino también con otras dolencias raras de la piel, aunque habrá que realizar los ensayos específicos", reconoce el experto.

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Sobre la firma

Más información

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La primera terapia génica sobre la piel cura a 'niños mariposa' de heridas que llevaban años sin cicatrizar

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Un tratamiento experimental tiene éxito en nueve pacientes con una rara enfermedad genética

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https://www.bbc.com/mundo/noticias-60291802

Ares Polo Llorens

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Los científicos que capturan ADN del aire (y cómo pueden revolucionar las investigaciones biológicas) - BBC News Mundo

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Dos experimentos diferentes lograron captar el rastro genético que los animales dejan en el aire. Los expertos creen que puede ser un método que ayude a proteger especies en peligro.

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https://www.diariodesevilla.es/sociedad/Identificadas-ADN-victimas-accidente-aereo-China-video_0_1669334839.html

Ares Polo LLorens

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Identificadas mediante ADN las 132 víctimas del accidente aéreo en China

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La violencia del impacto y lo escarpado de la zona montañosa en que se estrelló la aeronave han dificultado las tareas de búsqueda
China abre una investigación al sector aéreo tras el accidente

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Sofia Martínez Palanca

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El desarrollo de las vacunas, una tecnología que nos proporciona inmunidad contra diversos patógenos, cambió para siempre el mundo de la medicina. Desde entonces, no se ha parado de buscar sueros para las más variadas enfermedades, si bien hasta hace poco se concebía que sólo podían ser útiles contra agentes infecciosos.

Sin embargo, desde hace unos años varios científicos han empezado a coquetear con la idea de desarrollar vacunas que sean eficaces contra padecimientos de otras naturalezas, siendo el ejemplo paradigmático el cáncer.

Un caso difícil

Ahora, la vacuna contra el cáncer está un paso más cerca de ser una realidad. Concretamente, porque un hombre en el Reino Unido se ha convertido en la primera persona en recibir una diseñada específicamente para su ADN.

Tal y como informan los autores del ensayo clínico (aún en curso) a través de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, se trata de un hombre con un diagnóstico de cáncer de cabeza y cuello desde 2011 con varios antecedentes de recidiva. El paciente, en este contexto, había tenido que ser sometido a tratamientos altamente invasivos tales como cirugía facial, reconstrucción y radioterapia.

Este último dato no es baladí: la radioterapia puede tener efectos adversos muy severos tales como problemas de vejiga, cefaleas, aparición de aftas, problemas con la glándula tiroides, linfedema y la aparición de cánceres secundarios. Todo ello, sin proporcionar garantías de una recuperación completa.

Cómo funciona la vacuna

Son muchos los enfoques que se han probado en el desarrollo de posibles vacunas contra el cáncer. Por ejemplo, quizás las más conocidas (ya en uso) son en realidad vacunas víricas contra agentes como el virus del papiloma humano (VPH) que aunque no causan cuadros sintomáticos elevan considerablemente el riesgo de padecer cáncer.

Otras son en realidad terapias inmunológicas dirigidas que se usan como tratamiento del cáncer.

Sin embargo este suero (administrado por inyecciones subcutáneas, como tantas otras vacunas), que está siendo desarrollado por el Clatterbridge Cancer Centre de Liverpool, es diferente: en este caso, se elabora específicamente para ajustarse al ADN del paciente concreto.

Su funcionamiento consiste en 'enseñar' al sistema inmune del paciente a detectar y destruir las células cancerígenas, algo que de forma natural le cuesta mucho hacer, señalando como objetivo una serie de proteínas o 'neoantígenos', presentes en la superficie de las células malignas como resultado de las mutaciones en el ADN tumoral.

El gran reto, no obstante, radica en que existe un gran número de estos neoantígenos, hasta el punto en el que no es posible atacarlos a todos a la vez. Por ello, los investigadores usan inteligencia artificial para decidir cuáles representan el mejor objetivo, aprendiendo a partir de una lista individualizada de las secuencias de ADN más inmunogénicas en cada paciente.

Como ya hemos señalado, se trata de un ensayo clínico aún en proceso, por lo que habrá que esperar para conocer los resultados definitivos, precisamente debido en parte a la naturaleza de la inteligencia artificial y a los datos que ésta ha empleado para aprender.

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Un hombre en Reino Unido recibe la primera vacuna del cáncer personalizada para su ADN: así funciona

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El desarrollo de las vacunas, una tecnología que nos proporciona inmunidad contra diversos patógenos, cambió para siempre el mundo de la medicina. Desde entonces, no se ha parado de buscar sueros para las más variadas enfermedades, si bien hasta hace poco se concebía que sólo podían ser útiles contra agentes infecciosos.

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Dos pacientes consiguen superar la leucemia con sus propias células inmunitarias modificadas genéticamente (noticia treball).

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Dos pacientes consiguen superar la leucemia con sus propias células inmunitarias modificadas genéticamente (noticia treball).

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https://ileon.eldiario.es/actualidad/126039/dos-pacientes-consiguen-superar-la-leucemia-con-sus-propias-celulas-inmunitarias-modificadas-geneticamente

Félix Juan García Vañó 4t B

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Actualidad

Hace una década, los estadounidenses Bill Ludwig y Doug Olson luchaban contra un grave cáncer de sangre llamado leucemia linfocítica crónica (LLC). Ambos habían recibido numerosos tratamientos y, al escasear otras opciones, se ofrecieron como voluntarios para convertirse en los primeros participantes en un ensayo clínico de una terapia experimental en curso en el Centro Oncológico Abramson y la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania (UPenn).

La terapia diseñada en este ensayo para erradicar estas leucemias en fase terminal se basa en las denominadas células T receptoras de antígenos quiméricos (CAR). Estas células modificadas genéticamente para atacar a los tumores son un medicamento vivo fabricado para cada paciente a partir de sus propias células.

El análisis de estos dos pacientes muestra la mayor persistencia de la terapia con células T CAR registrada hasta la fecha contra la leucemia

El análisis de estos dos pacientes publicado en la revista Nature por los investigadores de la UPenn y sus colegas del Hospital Infantil de Filadelfia muestra la mayor persistencia de la terapia con células T CAR registrada hasta la fecha contra la leucemia.

El doctor Carl June, pionero de la terapia con células T CAR (a la derecha), con Bill Ludwig, el primer paciente tratado con esta terapia como parte de los ensayos clínicos de en el Centro Oncológico Abramson de la UPenn. // Penn Medicine

"Las células T CAR han seguido siendo detectables al menos una década después de la infusión, con remisión sostenida en ambos pacientes", ha señalado Jan Joseph Melenhorst, primer autor del artículo e investigador de la UPenn, en una rueda de prensa telemática organizada por la revista.

Medicamento 'vivo' contra las células cancerosas

"Esta remisión a largo plazo es notable, y ser testigo de que los pacientes viven libres de cáncer es una prueba del tremendo potencial de este fármaco 'vivo ' que funciona eficazmente contra las células cancerosas", ha añadido Melenhorst.

Jan Joseph Melenhorst: Esta remisión a largo plazo es notable, y ser testigo de que los pacientes viven libres de cáncer es una prueba del tremendo potencial de este fármaco 'vivo'

La LLC, que es el primer cáncer en el que se estudiaron y utilizaron las células T CAR en la universidad estadounidense, es el tipo más común de leucemia en adultos. Aunque el tratamiento de la enfermedad ha mejorado, sigue siendo incurable con los enfoques estándar. Con el tiempo, los pacientes pueden volverse resistentes a la mayoría de las terapias, y muchos siguen muriendo, señala el centro en un comunicado.

Doug Olson fue diagnosticado de esta enfermedad en 1996, según ha comentado él mismo en la rueda de prensa de Nature, y Bill Ludwig en 2000. En 2010, sus cánceres habían mutado y ya no respondían al tratamiento estándar. Pero como pioneros en el uso de células T CAR, ambos lograron una remisión completa ese año.

Olson, un investigador del sector farmacéutico retirado, aún sigue corriendo y ha completado seis medias maratones. También recauda fondos para la Sociedad de Leucemia y Linfoma y ayuda a los pacientes recién diagnosticados.

Por su parte, después de su tratamiento, Ludwig, un funcionario penitenciario jubilado, recorrió EE UU con su esposa en una autocaravana y celebró acontecimientos con su familia, incluso la llegada de nuevos nietos. Pero, desgraciadamente, a principios de 2021, falleció debido a las complicaciones de la covid-19.

El potencial de las células T CAR

Los autores señalan que hasta ahora se sabía poco sobre el potencial y la estabilidad a largo plazo de las células infundidas. En este análisis, los investigadores observaron una evolución de las células T CAR a lo largo del tiempo, con la aparición de una población de células CD4+ altamente activadas que se convirtió en dominante en ambos pacientes.

Los datos indican dos etapas distintas de las respuestas de la terapia con células T CAR en estos pacientes, con una fase inicial dominada por las células T asesinas y una remisión a largo plazo controlada por las células T CD4+.

Los investigadores observaron una evolución de las células T CAR a lo largo del tiempo, con la aparición de una población de células CD4+ altamente activadas

En los años siguientes, estas células CD4+ siguieron demostrando características de destrucción de células tumorales y una proliferación continua, lo que constituye un sello distintivo de la eficacia de las células T CAR contra el cáncer: su intensa capacidad para sobrevivir y prosperar dentro del organismo, explican los autores.

Por su parte, David L. Porter, director de Terapia Celular y Trasplante en UPenn y coautor del trabajo, comenta que "la terapia con células T CAR ha sido extremadamente eficaz para leucemias y linfomas específicos. Esperamos continuar trabajando en estos cánceres, al tiempo que también investigamos su i mpacto en los tumores sólidos, lo cual podría traducirse en un mayor desarrollo en este ámbito en los próximos años".

Porter subraya que siempre se aprende algo de cada paciente tratado. "Tanto Bill como Doug nos han dado muchas pistas que nos mantienen centrados en la próxima generación de terapias personalizadas ", concluye.

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Referencia: J. Joseph Melenhorst, David Porter, Carl June et al.'Decade-long leukemia remissions with persistence of CD4+ CAR T-cells'. Revista Nature (2 febrero, 2022) | DOI: 10.1038/s41586-021-04390-6.

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Dos pacientes consiguen superar la leucemia con sus propias células inmunitarias modificadas genéticamente - ILEÓN.COM

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Un estudio muestra la remisión a lo largo de diez años de la leucemia linfocítica crónica en dos estadounidenses, gracias a un tratamiento con las llamadas células T CAR modificadas desarrollado por investigadores de la Universidad de Pensilvania. Estos casos proporcionan información sobre la duración de los efectos de esta terapia.

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El ADN de 12.000 tumores revela un “tesoro oculto” de las causas del cáncer

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El ADN de 12.000 tumores revela un “tesoro oculto” de las causas del cáncer

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https://www.latribuna.hn/2022/04/21/el-adn-de-12-000-tumores-revela-un-tesoro-oculto-de-las-causas-del-canc/

Félix Juan García Vañó 4t B

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Redacción Ciencia, 21 abr (EFE).- Las firmas mutacionales son como las huellas dactilares en la escena de un crimen, ayudan

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Descubren con un test de ADN el pasado secreto de su abuela: "Los resultados dicen que somos afroamericanos"

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Descubren con un test de ADN el pasado secreto de su abuela: "Los resultados dicen que somos afroamericanos"

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Una joven estadounidense ha conocido la fama en internet de la noche a la mañana tras publicar un emotivo vídeo donde cuenta que acaba de descubrir un secreto que su abuela "se llevó a la tumba": en realidad era afroamericana.

Según ha explicado, toda su vida pensaron que Millicent Vaughn, como se llamaba su abuela, había nacido en 1933 y era huérfana. No tenía más familia conocida, pero sabía que provenía de Inglaterra.

Sin embargo, toda esta mentira ha sido desmotada gracias a la web 23andMe y un test de ADN. Los resultados aseguran que tienen genes afroamericanos. Una sorpresa tanto para la chica como para todos sus familiares, que son de tez blanca, al igual que lo era su abuela.

"Resulta que Millicent Vaughn nació como Mammy Vaughn en 1927, no en el año 33. Nació en el seno de una familia de 15 hijos, todos afroamericanos que vivían en Virginia", ha explicado en un TikTok que ya tiene casi cinco millones de visualizaciones.

La historia de su abuela no es única, al parecer. Gracias a los test de ADN han salido a la luz muchos pasados de mujeres y hombres que, gracias al privilegio de su piel, decidieron huir de sus familias afroamericanas y sobrevivir borrando su pasado.

"Como era blanca, eligió reinventarse por completo y usar un nombre y una identidad racial completamente diferentes para crearse una vida mejor, y estoy increíblemente agradecida por el privilegio que me proporcionó su decisión, pero también estoy increíblemente triste y confusa", ha confesado la joven que también está emocionada por la nueva familia que acaba de descubrir.
Izan Ariza Folch 4B

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Identificados nuevos componentes genéticos de la esquizofrenia

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Identificados nuevos componentes genéticos de la esquizofrenia

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Adrián Sánchez Redondo 4t B

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Tres recientes estudios genéticos mejoran el mapa genómico conocido de la esquizofrenia al identificar variantes genéticas en 10 genes que confieren riesgo elevado a la enfermedad, así como múltiples regiones que podrían influir en menor medida. Los resultados proporcionan nuevas claves sobre los mecanismos que intervienen en este trastorno psiquiátrico que afecta a cientos de miles de personas en todo el mundo y apuntan a nuevas dianas terapéuticas.
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave con un importante componente genético. Durante años se ha debatido intensamente sobre qué tipo de variantes genéticas influyen en su aparición con dos hipótesis opuestas y una solución de consenso. Las hipótesis contemplan que se trate de múltiples variantes comunes cada una con un efecto pequeño sobre la enfermedad o que se trate de variantes poco frecuentes que tienen un impacto elevado. La solución de consenso considera que tanto la variación común como ciertos pueden contribuir a la enfermedad.

Dos estudios, recientemente publicados en Nature, apuntan a esta última posibilidad reforzando la complejidad genética de la esquizofrenia y aportando nuevos elementos genéticos que mejoran el conocimiento de la enfermedad y ofrecen nuevas dianas para el desarrollo de tratamientos.

"Ahora hemos sido capaces de detectar genes específicos, un paso necesario en el desafiante viaje hacia entender las causas y mecanismos de cualquier trastorno", ha señalado Andrew McQuilin, director del Laboratorio de Psiquiatría Molecular del University College London y coautor en los trabajos. "Aunque hay un número elevado de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, los estudios muestran que están concentradas en genes que se expresan en neuronas. Las mutaciones raras de alto riesgo, así como las variantes comunes de bajo riesgo son consistentes y apuntan hacia genes como GRIN2A, también importantes en epilepsia y otros trastornos del desarrollo".

Buscando la variación genética común asociada a la esquizofrenia

En uno de los estudios, el Grupo de Trabajo en Esquizofrenia del Consorcio de Psiquiatría Genómica ha realizado el mayor estudio de asociación del genoma completo hasta la fecha en esquizofrenia. Los investigadores han comparado el genoma de 76 755 personas con esquizofrenia con el de 243 649 controles y tras analizar miles de variantes comunes, han identificado 280 regiones genómicas asociadas a la enfermedad (con variantes cuya frecuencia es diferente en los dos grupos analizados).

Las variantes identificadas en el estudio tienen un peso pequeño en el riesgo a la enfermedad, pero han permitido obtener información relevante. A partir de varias aproximaciones funcionales y bioinformáticas que priorizan las variantes con mayor probabilidad a tener un papel en la enfermedad los investigadores apuntan a 120 genes, 106 de ellos codificantes de proteínas, como relacionados con la enfermedad. Entre estos genes los autores destacan GRIN2A, BCL11B, CACNA1C, RERE, FOXP1, MYT1L y SLC39A8.

Los resultados del trabajo señalan a las neuronas como foco funcional principal de la esquizofrenia, con especial participación de las sinapsis que participan en su comunicación. Además, a partir de datos de expresión génica, los investigadores indican que la función anormal en las neuronas no se concentra en una región cerebral concreta, sino que se produce en muchas áreas del cerebro. Por último, los resultados indican que las variantes comunes implicadas en la esquizofrenia están enriquecidas en genes que intervienen en trastornos del neurodesarrollo.

Variantes raras con gran impacto en el riesgo a desarrollar esquizofrenia

El segundo trabajo, dirigido por el Consorcio SCHEMA (de MetaAnálisis de Secuenciación de Exomas en Esquizofrenia, en sus siglas en inglés), aborda el estudio de la variación genética implicada en la esquizofrenia de una forma diferente: a través de la identificación de variantes muy poco frecuentes pero que aumentan significativamente el riesgo a tener el trastorno psiquiátrico.

En este caso, los investigadores han secuenciado el exoma completo de 24 248 personas con esquizofrenia y 97 322 controles y han dirigido el análisis hacia la búsqueda de variantes con un impacto importante en la enfermedad. Además, han analizado el genoma de 3400 tríos (compuestos por ambos progenitores y un descendiente con esquizofrenia) donde han identificado variantes de novo implicadas en la enfermedad.

A partir de ambas estrategias, el equipo ha identificado variantes en 10 genes que confieren un riesgo importante al desarrollo de esquizofrenia (hasta más de 30 veces más) y destaca otros 32 genes potencialmente implicados.

Entre estos genes los investigadores destacan GRIN2A y GRIA3, genes que participan en el sistema glutamatérgico. Los otros genes son: RB1CC1, factor de transcripción implicado en proliferación, autofagia y migración celular; HERC1 y CUL1, implicados en la ubiquitinación de proteínas; SETD1A que codifica para un regulador epigenético; XPO7, implicado en el tráfico de proteínas del núcleo al citoplasma; TRIO, implicado en la reorganización del citoesqueleto; SP4, que codifica un factor de transcripción abundante en el sistema nervioso central, y CACNA1G, que codifica para una unidad de un canal de calcio que modula la activación de las neuronas.

Los genes identificados en el estudio, algunos de los cuales nunca se habían relacionado con un trastorno cerebral, tienen su mayor expresión en las neuronas del sistema nervioso central y entre sus funciones, como ocurría con el estudio anterior, se encuentra la organización y función de las sinapsis. Interesantemente, los investigadores destacan que la mayoría de estos genes no están implicados en neurodesarrollo.

Morgan Sheng, investigador del Instituto Broad que ha participado en estudio, resalta que las variantes raras identificadas en estos genes son muy interesantes porque prácticamente eliminan la función del gen, lo que favorece la identificación de mecanismos implicados en el trastorno. Además, la función de algunos de estos genes puede ser regulable mediante fármacos, lo que abre vías terapéuticas para la enfermedad.

Mecanismos comunes afectados por variantes de diferente impacto y frecuencia

Al combinar ambos estudios, los investigadores han encontrado puntos en común, como por ejemplo los genes CACNA1G, GRIN2A y SP4, del grupo de genes con variantes de mayor riesgo.

Estos resultados apuntan a que algunos mecanismos implicados en la esquizofrenia pueden verse influidos tanto por variación común como por variantes raras con alto impacto.

"La complejidad biológica de la esquizofrenia es realmente abrumadora, pero esta combinación de variantes raras que alteran proteínas de la secuenciación de exomas y variantes comunes del GWAS nos han puesto en camino de entender las raíces de esa complejidad", señala Steven Hyman, director del Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica del Instituto Broad, y autor en uno de los trabajos. "En estos resultados podríamos ver cómo comienzan las anomalías o pérdidas sinápticas en la esquizofrenia, lo que nos proporciona vías de diagnosticar y tratar a las personas de forma más temprana de lo que hacemos ahora".

Variantes del gen AKAP11 confieren riesgo tanto al trastorno bipolar como a la esquizofrenia

Por último, un artículo paralelo, publicado en Nature Genetics identifica al gen AKAP11 como gen de riesgo tanto para la esquizofrenia como para el trastorno bipolar.

Los investigadores han comparado el genoma de 13 933 personas trastorno bipolar y 14 422 controles. Mediante esta estrategia han confirmado el carácter poligénico del trastorno bipolar, así como la necesidad de grandes muestras para poder caracterizar a nivel genético el trastorno. Además, combinaron los datos con los obtenidos por el consorcio SCHEMA en relación con la esquizofrenia y descubrieron que la haploinsuficiencia (presencia de una copia funcional, en lugar de las dos habituales) de AKAP11 confiere riesgo tanto al trastorno bipolar como a la esquizofrenia.

AKAP11, que codifica para una proteína estructural con alta expresión en cerebro a la que se une una proteína reguladora, es el primer gen cuya alteración proporciona un riesgo elevado a tener trastorno bipolar. El riesgo proporcionado por las variantes de AKAP11 no es elevado en conjunto. No obstante, tiene interés para conocer los mecanismos que intervienen en la enfermedad, y en su tratamiento. La proteína AKAP11 interacciona, entre otras, con una ruta molecular modificada por el litio, principal tratamiento para el trastorno bipolar. En este aspecto, los resultados podrían contribuir a conocer cómo actúa el litio y por qué mejora los síntomas en unos pacientes y en otros no.

Un esfuerzo titánico para identificar genes relevantes para la esquizofrenia

Los tres artículos sobre la esquizofrenia representan el trabajo de más de una década. Para su consecución han sido necesaria una confluencia de factores, entre los que se destacan el trabajo colaborativo de cientos de investigadores (entre los que se incluyen varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental y otras instituciones españolas), los avances técnicos que han mejorado el análisis del genoma y su interpretación y la participación de los miles de pacientes y personas control que han contribuido con sus genomas a la investigación.

Los genes identificados en los trabajos representan un punto de partida para otros estudios que evaluarán en detalle su papel en el funcionamiento del cerebro y en el desarrollo de la esquizofrenia. Además, representan un abanico de oportunidades para identificar biomarcadores de este trastorno psiquiátrico, así como nuevas dianas de tratamiento.

"Hemos tardado años y años en ganar esta clase de tracción en la biología de la esquizofrenia", destaca Hyman. "Realistamente, harán falta más años para traducir estos resultados en biomarcadores y tratamientos que marcarán una diferencia en las vidas de las personas que sufren con esta devastadora enfermedad. Pero es muy motivador tener un camino convincente hacia adelante".
Referencias:
Singh, T., Poterba, T., Curtis, D. et al. Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia. Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04556-w

Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5

Palmer, D.S., Howrigan, D.P., Chapman, S.B. et al. Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia. Nat Genet (2022). https://doi.org/10.1038/s41588-022-01034-x
Fuentes:
Biggest study of its kind implicates specific genes in schizophrenia. https://www.cardiff.ac.uk/news/view/2616522-biggest-study-of-its-kind-implicates-specific-genes-in-schizophrenia

A path to promising treatments for schizophrenia. https://www.broadinstitute.org/news/path-promising-treatments-schizophrenia

Researchers find first strong genetic risk factor for bipolar disorder. https://www.broadinstitute.org/news/researchers-find-first-strong-genetic-risk-factor-bipolar-disorder

Two large studies reveal genes and genome regions that influence schizophrenia risk. https://www.broadinstitute.org/news/two-large-studies-reveal-genes-and-genome-regions-influence-schizophrenia-risk
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Identificados nuevos componentes genéticos de la esquizofrenia

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Tres recientes estudios genéticos mejoran el mapa genómico conocido de la esquizofrenia al identificar variantes genéticas en 10 genes que confieren riesgo elevado a la enfermedad, así como múltiples regiones que podrían influir en menor medida.

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Analizar el ARN en sangre materna para detectar el riesgo de preeclampsia durante el embarazo

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Analizar el ARN en sangre materna para detectar el riesgo de preeclampsia durante el embarazo

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https://genotipia.com/genetica_medica_news/sangre-materna-preeclampsia-embarazo/

PABLO ORTS BADENES 4ºB

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El análisis de ARN libre en plasma ofrece una nueva ventana hacia el embarazo y podría detectar de forma temprana complicaciones del embarazo como la preeclampsia, concluye un reciente estudio publicado en Nature.
La gestación es una de las etapas más relevantes en la vida de un individuo, así como un reto para la investigación médica y biológica. Desde hace unos años, el descubrimiento de la presencia de ADN o ARN de origen fetal o de la placenta en la sangre materna ha abierto una vía para intentar conocer el estado de salud del feto o de la madre. Un ejemplo del potencial de este descubrimiento es el análisis de ADN fetal en sangre materna que permite hoy en día estimar si hay un riesgo elevado de que el feto sea portador de mutaciones que comprometan su salud.

Ahora, un estudio en el que han participado diferentes instituciones junto a la empresa Mirvie, presenta al ARN libre en plasma materno como un buen indicador tanto del progreso del embarazo como de la posibilidad de que la madre desarrolle preeclampsia, una de las complicaciones más comunes del embarazo que afecta a entre un 5 y un 10% de las gestantes.

"Este estudio demuestra que los perfiles de ARN revelan el desarrollo normal del embarazo en el tiempo, permitiendo la identificación temprana de las madres en riesgo de tener complicaciones durante el embarazo", señala Thomas McElrath, investigador en el Hospital Brigham de mujeres y profesor de Obstetricia en la Universidad de Harvard. "Los resultados demuestran que podemos predecir la preeclampsia de forma temprana en el embarazo, antes de que se convierta en una amenaza para la madre y el bebé", añade McElrath, quien destaca que la capacidad predictiva obtenida en el estudio no tiene precedentes en la obstetricia actual.

El ARN libre como ventana a lo que ocurre durante la gestación

Como en estudios previos similares, los investigadores optaron por analizar el ARN libre en sangre debido a que esta molécula es más dinámica que el ADN y puede reflejar estados fisiológicos a través de cambios en la actividad genética.

Además, siguieron una estrategia muy interesante para intentar capturar los diferentes momentos de la gestación o estado de salud de las embarazadas. Por razones éticas obvias, no es posible obtener muestras ilimitadas de sangre a lo largo de un mismo embarazo que representen todas y cada una de las etapas y registren los cambios de ARN que se producen en cada evento biológico relevante. Así, los investigadores recurrieron a una aproximación alternativa: utilizar muestras de múltiples embarazos tomadas en diferentes momentos de la gestación.

El equipo analizó 2539 muestras de 1840 embarazos de mujeres de diferente origen geográfico, poblaciones diversas y estado socioeconómico diverso. Una vez obtenida la información obtenida de la secuenciación del ARN materno, fetal y de la placenta presente en sangre materna, los investigadores la combinaron con estrategias de aprendizaje de máquinas para detectar perfiles de ARN que informaran sobre diferentes aspectos del embarazo.

Mediante esta estrategia el equipo encontró que los perfiles de ARN libre en sangre permiten predecir la edad gestacional o momento del desarrollo en el que se encuentra el feto. Esta información es de gran utilidad para establecer cuáles son los patrones de expresión de expresión estándar o habituales en cada etapa gestacional, así como para estudiar cómo influye el proceso de gestación en la fisiología materna.

ARN para detectar el riesgo de preeclampsia

El análisis de ARN libre en plasma también permitió identificar ciertos perfiles de ARN relacionados con el riesgo de desarrollar preeclampsia.

En este caso los investigadores analizaron el ARN libre en plasma de 452 embarazos control y 72 embarazos que cursaron con preeclampsia.

El equipo detectó que los niveles de expresión de siete genes ( CLDN7, PAPPA2, SNORD14A, PLEKHH1, MAGEA10, TLE6 y FABP1) detectados en plasma materno permiten diferenciar entre las madres que desarrollaron preeclampsia y las que no.

Con esta información, los investigadores desarrollaron un modelo predictivo de preeclampsia que muestra un 75% de sensibilidad y tiene un valor predictivo positivo (ratio de pacientes que son diagnosticados como positivos dentro de todos los que muestran un resultado positivo en una prueba) del 32%. Este resultado supone una mejora significativa respecto de las aproximaciones previas. Además, el modelo no se ve influenciado por variables como la edad materna, el índice de masa corporal o el origen étnico, lo que apunta a que podría funcionar en diferentes poblaciones.

Relevancia clínica del trabajo

Los resultados del trabajo mejoran el conocimiento sobre las bases biológicas del desarrollo y la interrelación en los patrones de expresión fetal, materno y de la placenta. Además, tal y como indican los autores del trabajo, abren "una nueva ventana terapéutica para reducir la morbilidad y mortalidad materna y neonatal".

La preeclampsia es una condición del embarazo caracterizada por una presión arterial elevada que puede derivar en otras complicaciones graves, tanto para la madre como para el bebé. Disponer de herramientas que permitan estimar, aunque de forma todavía no perfecta, qué mujeres embarazas están en riesgo a desarrollar esta condición supone una mejora a la situación actual y puede derivar en estrategias terapéuticas adaptadas a cada embarazo. Especialmente cuando la ventana de tiempo en la que se puede estimar el riesgo, el segundo trimestre de embarazo, es anterior a la de aparición de los síntomas asociados a la condición.

A este respecto, los investigadores consideran los resultados del trabajo como un ejemplo de la medicina de precisión aplicada al embarazo que podría desarrollarse en el futuro, entre otros, a través de intervenciones terapéuticas específicas a subtipos moleculares de preeclampsia u otras condiciones, como el parto prematuro.

En la actualidad la empresa Mirvie continua con la investigación para validar los resultados obtenidos en el trabajo y mejorar el rendimiento de la herramienta predictiva, así como para mejorar la comprensión de otras complicaciones del embarazo.

Referencia: Rasmussen, M., Reddy, M., Nolan, R. et al. RNA profiles reveal signatures of future health and disease in pregnancy. Nature 601, 422-427 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-021-04249-w
Fuente:
Shook LL y Edlow AG. A blood test to predict complications of pregnancy. Nature. 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/d41586-021-03801-y

Study Published in Nature Shows Mirvie Can Predict Pregnancy Complications Months Before They Happen Using New, Proprietary RNA Platform. https://mirvie.com/press-release-january-5-2022/
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ARN en sangre materna para detectar el riesgo de preeclampsia

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El análisis de ARN libre en plasma ofrece una nueva ventana hacia el embarazo y podría detectar de forma temprana complicaciones del embarazo como la preeclampsia, concluye un reciente estudio publicado en Nature. La gestación es una de las etapas más relevantes en la vida de un individuo, así como un reto para la investigación médica y biológica.

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ADN con 12.000 tumores desvela secreto sobre las causas del cáncer

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ADN con 12.000 tumores desvela secreto sobre las causas del cáncer

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Yago Fernández 4ºB

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Según un informe, se cuenta con la tecnología para iniciar una nueva era en la medicina al hacer coincidir con precisión los medicamentos con el código genético de las personas, lo cual es crucial si se tiene en cuenta que algunas drogas son completamente ineficaces o se vuelven mortales debido a sutiles diferencias en el funcionamiento de nuestros cuerpos.
La Sociedad Farmacológica Británica y el Royal College of Physicians afirman que una prueba genética puede predecir qué tan bien funcionan los medicamentos en su cuerpo.

El campo de hacer coincidir los medicamentos con su ADN se conoce como farmacogenómica y el profesor Mark Caulfield, presidente electo de la Sociedad Farmacológica Británica, destaca que es útil para todos, ya que que " el 99,5 % de nosotros tenemos al menos un cambio en nuestro genoma que, si nos encontramos con el medicamento equivocado, no funcionará o realmente causará daño".
Más de cinco millones de personas en el Reino Unido no obtienen alivio del dolor con la codeína, debido a que su código genético no contiene las instrucciones para producir la enzima que descompone la codeína en morfina y, sin ella, la droga es un fracaso.
Otro ejemplo puede ser el hecho de que el código genético de una de cada 500 personas las pone en mayor riesgo de perder la audición si toman el antibiótico gentamicina.
La farmacogenómica ya se utiliza para algunos medicamentos; en el pasado, entre el 5 y el 7 por ciento de las personas tenían una mala reacción al medicamento contra el VIH abacavir y algunas morían. Analizar el ADN de las personas antes de recetar el medicamento significa que el riesgo ahora es cero.

Los científicos han analizado los 100 medicamentos más recetados en el Reino Unido y el informe dice que " ya tenemos la tecnología para implementar pruebas genéticas para guiar el uso de 40 de ellos".
El análisis genético costaría alrededor de 100 dólares y podría realizarse utilizando una muestra de sangre o saliva.
Inicialmente, la visión es realizar la prueba cuando se prescribe uno de los 40 medicamentos. A largo plazo, la ambición es realizar la prueba con mucha anticipación, posiblemente al nacer si se realizan las pruebas genéticas de los recién nacidos, o como parte de un chequeo de rutina a los 50 años.

"Necesitamos pasar de 'un fármaco y una dosis para todos' a un enfoque más personalizado, en el que a los pacientes se les administre el fármaco adecuado en la dosis adecuada para mejorar la eficacia y la seguridad de los medicamentos", explica el profesor Sir Munir Pirmohamed, de la Universidad de Liverpool.
"Lo que estamos haciendo realmente es entrar en una nueva era de la medicina, porque todos somos individuos y todos variamos en la forma en que respondemos a los medicamentos".
Además, dice que a medida que envejecemos y nos recetan más y más medicamentos, hay un 70% de posibilidades de que a los 70 años esté tomando al menos un medicamento que esté influenciado por su composición genética.
Lord David Prior, presidente del NHS de Inglaterra, opina: " Esto revolucionará la medicina. La farmacogenómica es el futuro" y "ahora puede ayudarnos a ofrecer un nuevo y moderno sistema de atención médica personaliz ado apto para 2022″.

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NUEVA TECNOLOGÍA: Es posible combinar con precisión las medicinas y el ADN NUEVA TECNOLOGÍA: Es posible combinar con precisión las medicinas y el ADN

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Según un informe, se cuenta con la tecnología para iniciar una nueva era en la medicina al hacer coincidir con precisión los medicamentos con el código genético de las personas, lo cual es crucial si se tiene en cuenta que algunas drogas son completamente ineficaces o se vuelven mortales debido a sutiles diferencias en el [...]

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Gatos hipoalergénicos, cada vez más cerca con la tecnología de edición genética CRISPR

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Una compañía de biotecnología estadounidense, InBio, ha completado un estudio de prueba in vitro que puede revolucionar la ingeniería genética en seres vivos.

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Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial)

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Primera secuencia completa de un genoma humano - Genotipia

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Investigadores del Consorcio T2T han obtenido la secuencia completa de un genoma humano, sin huecos, de telómero a telómero.

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Los científicos que lideran los principales proyectos para revivir especies desaparecidas, desde tilacinos a dodos, explican que no crearán "fotocopias exactas", sino sustitutos modificados genéticamente y exploran el debate: ¿Qué es un ser desextinguido?

Una cría de mamut que murió hace 42.000 años en Siberia cuando tenía solo un mes, en el Museo de Historia Natural de Londres. Matt Dunham (AP)

"Pagaría mucho dinero para ver una cosa peluda medio elefante-mamut en un zoo o en un parque de vida salvaje, incluso sabiendo que no es auténtico", reconoce espontáneamente el genetista Tom Gilbert. "Pero sería un error llamar a eso un mamut", añade. Su equipo de la Universidad de Copenhague acaba de publicar un estudio que señala exactamente esa idea: nunca tendremos un mamut 100% exacto a los que pastaban hace miles de años entre los hielos. Ninguna de las especies extinguidas que se están tratando de resucitar lo será: tigres de Tasmania, palomas migratorias, dodos... Siempre serán híbridos, una mezcla más o menos parecida a lo que fue ese animal extinto.

George Church ni se inmuta: "Ninguna sorpresa". El científico de Harvard lleva una década apostando por resucitar al mamut y para conseguirlo acaba de amasar más de 14 millones de euros en su nueva empresa, Colossal. "No estamos trabajando en traer de vuelta una especie extinta, sino en desextinguir genes individuales y probarlos para determinar su resistencia al frío", explica a EL PAÍS. "El objetivo principal no es hacer fotocopias perfectas, sino hacer híbridos, diversos y selectivos, con ADN moderno, antiguo y sintético", desarrolla Church. No busca un mamut, sino un elefante asiático con un puñado de genes del mamut que lo hagan resistente a la temperatura polar, junto con otras modificaciones que mejoren su capacidad de adaptación, por ejemplo, la resistencia a virus modernos. ¿Es eso un mamut? ¿Dejaría de estar extinto?

"No estamos trabajando en traer de vuelta 'fotocopias perfectas', sino hacer híbridos con ADN moderno, antiguo y sintético"

George Church, Universidad de Harvard

En la página web de Colossal, donde buscan inversores, hablan de "resucitar el mamut" y de "volver a verlo caminar por la tundra". Pero muchos especialistas prefieren denominarlo de modo coloquial como mamofante, ya que tendrá rasgos de esos dos animales. Un nombre nuevo para una especie nueva. Church quiere generar un ser que cumpla la función ecológica del mamut para ayudar a combatir la crisis climática. ¿Eso significa que debemos fabricar especies modificadas genéticamente que nos resulten útiles? "Creo que diseñaremos todo tipo de híbridos", responde el experto en biología sintética. "Ya lo hemos hecho [en la historia] intencionalmente y sin darnos cuenta, y tales híbridos son una forma común de crear nuevas especies y nuevas funcionalidades a lo largo de la evolución", explica.

El biólogo George Church, en un montaje de su empresa. Colossal

La de Church es la más sofisticada de las tres posibles técnicas que ya se usan desde hace años con la intención de recobrar animales extintos. La más simple es a través de cruces selectivos, lo que se hace de toda la vida para obtener rasgos más útiles en los animales, pero buscando recuperar los de un animal ancestral, un antepasado. Es lo que se realiza con uros a partir de las vacas o los quaggas desde las cebras.

La clonación es la segunda. Desde 1996, cuando se dio a conocer a la oveja Dolly, se ha intentado emplear ese mismo método a partir del ADN de animales desaparecidos. Así fue cómo se resucitó por primera y única vez a una especie extinguida. Lo lograron técnicos de la administración aragonesa al recuperar a Celia, la última de los bucardos, una cabra montesa que se extinguió en 2000 tras décadas de caza desenfrenada. El clon de Celia llegó a nacer, pero una malformación en los pulmones la ahogó sin llegar a cumplir los 10 minutos de vida.

El tercer sistema para la desextinción es el de la edición del genoma, el más prometedor por las capacidades que nos dan las nuevas tecnologías para reelaborar el recetario de la vida. Se despliegan copiapegas de ADN del viejo animal sobre uno actual, lo más parecido posible para que los cambios sean los mínimos necesarios. El elefante asiático es lo más parecido al mamut que nos queda. Y aquí es donde entra el estudio del genetista Tom Gilbert que se acaba de publicar, con una rata como protagonista.

"Todos los proyectos serios trabajan con el objetivo de crear un sustituto de la especie extinta, nuevos organismos que la puedan reemplazar"

Beth Shapiro, Universidad de California

La rata de la Isla de Navidad desapareció a finales del XIX por entrar en contacto con enfermedades de ratas europeas. Para Gilbert y su equipo es una candidata idónea para analizar hasta dónde se podría llegar con la técnica que se usará con los mamufantes. Al analizar cuánto de su genoma podían recuperar descubrieron que, al compararlo con el de una rata moderna muy parecida, había un 5% de la receta para recrearla que no aparecía. "Imagina que te doy un libro fragmentado en inglés medieval y te pido que lo compares con una versión en inglés moderno del mismo. Gran parte será reconocible, pero algunas palabras habrán cambiado tanto que simplemente no podrás identificarlas. Esa es nuestra idea básica", explica Gilbert.

El último tigre de Tasmania murió en cautiverio en 1936. TMAG Tasmanian Museum and Art Gallery

Lo más importante es que ese 5% que falta en la receta para reconstruir esta rata no se da en puntos aleatorios, sino que se concentra en rasgos concretos. Por ejemplo, no se pueden recuperar los genes que definen su olfato. Es decir, si la resucitaran, no olfatearía como la original, luego su relación con el entorno o con otros congéneres sería distinta. "Algunos de los genes más importantes que hicieron de la rata de la Isla de Navidad una rata única son irrecuperables. Es casi imposible esperar que podrás recrear completamente una especie original", resume Gilbert.

Aunque Church tiene claro que basta con reproducir algunos rasgos del mamut, confía en que las mejoras en la secuenciación resuelvan estas lagunas en un futuro próximo. "Llevó desde 2001 hasta 2021 completar el último 5% del genoma humano ", recuerda Church, "y a medida que seguimos secuenciando genomas como el humano y el de la rata, mejoraremos cada vez más y finalalmente obtendremos genes de olfato completos y precisos".

Ratas navideñas y mariposas azules

Todo esto no le parece crucial a la experta Beth Shapiro, responsable de recuperar el genoma del mítico pájaro dodo y ahora embarcada en la resurrección de la paloma migratoria, extinguida por su caza masiva en el siglo XIX. "Nadie está sugiriendo que el único camino posible sea crear algo que sea idéntico a un organismo específico que una vez vivió. Este no es el punto", defiende la investigadora de la Universidad de California. El objetivo de aquellos que trabajan por la desextinción es "resucitar rasgos particulares, roles particulares, que pueden ayudar a restablecer las conexiones entre los organismos que viven en comunidades. Para ello no es necesario un genoma perfecto", explica Shapiro, autora de Cómo clonar un mamut.

El biólogo evolutivo barcelonés Carles LaLueza-Fox no considera "factible" la recuperación del elefante lanudo por las complejidades técnicas del reto, porque todos los experimentos de manipulación genética y embriones están mucho más desarrollados con animales de laboratorio. Por eso, Lalueza se ha aliado con Gilbert para tratar de resucitar juntos a la rata de la Isla de Navidad. O un candidato propio del que ya tiene la receta: acaba de secuenciar el genoma de la mariposa Xerces azul, desaparecida a mediados del siglo XX por el desarrollo urbano en San Francisco (EE UU).

"El mamut es el más espectacular, han elegido un objetivo para recoger más dinero"

Carles Lalueza-Fox, UPF-CSIC

"Un insecto y una rata son más factibles, pero como el mamut es el más espectacular, han elegido un objetivo para recoger más dinero", afirma Lalueza, autor del libro Des-Extinciones e investigador de la Universidad Pompeu Fabra-CSIC. Gilbert aclara que no está en contra de las desextinciones planteadas, pero quiere que quien las financie tenga claro lo que va a obtener.

El proyecto para resucitar al tilacino o tigre de Tasmania, legendario marsupial de Australia, acaba de recibir 4,5 millones de inversión de un filántropo que lo descubrió por YouTube. Lo lidera Andrew Pask, que en 2017 publicó el genoma del animal, "el de mayor calidad de cualquier animal extinto", según sus palabras. Pask cree que las conclusiones de Gilbert son exageradas y no sirven para todas las especies, como su proyecto con el tilacino, que usará al ratón marsupial como modelo genético -como el elefante para el mamut-.

George Church ante su futura obra, en un documental del Smithsonian.

Pask reconoce que merece la pena hacerse preguntas sobre qué será exactamente el resultado de sus trabajos. "Esto plantea un debate interesante, si se usa ADN de relleno en un genoma de un animal extinto para completarlo, ¿qué podría significar eso para esa especie?".

Inicialmente, Church creía que se llegaría a la meta en cuestión de décadas, pero con los millones recibidos se atreve a aproximar el objetivo más hacia los 6 años que promete su socio en la empresa (solo la gestación de un elefante ronda los 20 meses). Y eso que Church reconoce que todavía no sabe cuántas modificaciones tendrá que hacerle al elefante asiático. Les separan medio millón de diferencias genéticas, pero para Church podría bastar con unas pocas docenas de cambios en el ADN. El objetivo no es redibujar todas las diferencias, sino obtener los cincuenta rasgos que su equipo ya ha seleccionado como necesarios para que el nuevo animal se mueva por la tundra helada como pez en el agua.

Reocupar su nicho natural

Y esa es la clave, según Shapiro, cómo se desenvuelva el espécimen en el ecosistema. Porque ninguno de estos proyectos quiere conseguir ejemplares de museo o para meter en una jaula, sino para que vuelvan a cumplir su función en el mundo salvaje. "Todos los que están trabajando en proyectos serios de desextinción lo hacen con el objetivo de crear un sustituto de la especie extinta, para reconstruir y revivir rasgos extintos, crear nuevos organismos que puedan reemplazar a los que se han extinguido, permitir que esos nuevos organismos se revitalicen y, en algunos casos, recuperen ecosistemas que aún no se han adaptado a la pérdida de esa especie extinta", explica.

Pask también lo tiene claro: "La justificación para querer hacer esto con los tilacinos es devolverlos al ecosistema y hacer que vuelvan a ocupar su nicho". Por eso defiende que la resurrección del tilacino es la "más convincente" porque su hábitat de Tasmania se ha mantenido prácticamente sin cambios, proporcionando el ambiente perfecto para reintroducirlo y beneficiar a todo el ecosistema, asegura.

Todos estos proyectos de desextinción de especies se encuentran con importantes problemas éticos, jurídicos y políticos. Sin embargo, estos cinco especialistas en biología sintética están convencidos de que desarrollarán herramientas que también ayudarán a salvar especies en peligro. Pask asegura que aplicarán "de inmediato" sus avances a la ciencia de la conservación, "particularmente nuestro trabajo con células madre, edición de genes y subrogación, para ayudar con los programas de reproducción para prevenir otros marsupiales". Y Church asegura, yendo más lejos: "Cuando hablamos de perder especies, rara vez mencionamos que a la vez podríamos estar ganando especies más rápido".

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Resucitar animales que se extinguieron: en el futuro no habrá mamuts, sino 'mamufantes'

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Los científicos que lideran los principales proyectos para revivir especies desaparecidas, desde tilacinos a dodos, explican que no crearán "fotocopias exactas", sino sustitutos modificados genéticamente y exploran el debate: ¿Qué es un ser desextinguido? "Pagaría mucho dinero para ver una cosa peluda medio elefante-mamut en un zoo o en un parque de vida salvaje, incluso sabiendo que no es auténtico", reconoce espontáneamente el genetista Tom Gilbert.

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DAVID HERNÁNDEZ

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Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer

La genetista Karen Miga, investigadora de la Universidad de California en Santa Cruz (EE UU) y codirectora del consorcio internacional. Carolyn Lagattuta/UCSC

El manual de funcionamiento de un ser humano está escrito en cada una de sus células, en una molécula de ADN de unos dos metros de longitud, plegada de manera inimaginable, con las instrucciones para transmitir un pensamiento, bailar una danza o tararear una canción. La primera lectura absolutamente completa del ADN de una persona -su genoma- ha revelado un mundo desconocido de secuencias redundantes. Va contra la intuición, pero estos tramos repetidos en el ADN de un ser humano ayudan precisamente a que sea único.

Un equipo científico internacional, denominado Consorcio T2T, publica este jueves la primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano. Hasta ahora solo se había logrado leer el 92%. Los autores comparan su tarea con un gigantesco puzle de una ciudad, en el que faltaba por encajar el 8% de las piezas, las del cielo azul, demasiado repetitivas como para encontrar su lugar. Los avances en la tecnología han permitido ahora poner orden en esos tramos redundantes.

La bioinformática Daniela Soto, de la Universidad de California en Davis (EE UU).

La bioinformática Daniela Soto, miembro del consorcio, está exultante. "Hemos abierto una caja oscura y ahora podemos ver el 8% del genoma que no podíamos ver anteriormente. El impacto en la medicina todavía está por verse", celebra Soto, una investigadora chilena de 33 años que hace su doctorado en la Universidad de California en Davis (EE UU). Su colega estadounidense Karen Miga, codirectora del consorcio, cree que el nuevo genoma iluminará con seguridad las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de nuestra especie, según ha explicado en un comunicado.

El genoma completo de un humano es un texto de 3.055 millones de letras (ATTGCTGAA...), en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico con diferentes cantidades de carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno. La C, por ejemplo, es citosina (C₄H₅N₃O). Si se imagina este manual de funcionamiento como un célebre poema de Antonio Machado, hasta ahora la tecnología permitía leer tramos cortos, como "caminante, no hay", "camino", "se hace", "camino al andar", "al andar", "se hace camino". Era complejo ordenar las frases y casi imposible averiguar que el verso "caminante, no hay camino" estaba repetido dos veces. Las nuevas tecnologías, como los secuenciadores de la empresa británica Oxford Nanopore, permiten leer millones de letras seguidas, mientras que la plataforma estadounidense PacBio logra una lectura en alta definición de hasta 20.000 letras. Es como ponerse unas gafas para ver de cerca.

El primer genoma completo de una persona añade 200 millones de letras al poema humano y corrige miles de errores de la actual secuencia de referencia, publicada en 2001 y actualizada desde entonces. El ADN de una célula está repartido en 46 paquetes, denominados cromosomas, que a su vez se dividen en tramos, llamados genes. En el ejemplo del poema, el gen sería un verso: "Caminante, no hay camino". Algunos de estos genes son instrucciones para fabricar proteínas, como algunas hormonas o los anticuerpos que nos defienden de los virus. El genoma completo, publicado este jueves en la revista Science, incluye 99 genes aparentemente vinculados a proteínas, hasta ahora desconocidos, y otros 2.000 presuntos genes que habrá que estudiar en detalle. El Consorcio T2T ya adelantó un borrador de sus resultados hace casi un año.

Lo asombroso es que una persona puede tener dos copias de un gen -"Caminante, no hay camino, caminante, no hay camino"-, pero otro ser humano puede tener 25 copias de ese mismo gen. El Consorcio T2T ha unido ahora sus fuerzas al Consorcio del Pangenoma Humano de Referencia, otro proyecto internacional que pretende obtener los genomas completos de 350 personas, de grupos raciales diversos, para entender el papel de estas repeticiones y para detectar variantes asociadas a enfermedades, como el cáncer.

Estas zonas del genoma se llamaban antiguamente ADN basura, pero cada vez más sabemos que no son tal basura

Carmen Ayuso, médica

El genoma de referencia empleado hasta ahora, denominado GRCh38, es una secuencia, llena de agujeros, elaborada a partir de retales del ADN de diferentes personas. El nuevo genoma completo, bautizado T2T-CHM13 y con ancestros mayoritariamente europeos, se ha obtenido de una mola hidatiforme, un tumor derivado de un embrión humano que rechazó el ADN de su madre y duplicó el de su padre. Esa ausencia de mezcla genética ha facilitado la lectura detallada del genoma.

Los cromosomas tienen forma de X y el punto de unión de sus cuatro brazos se llama centrómero. Las secuencias hasta ahora desconocidas se concentran en estas regiones centrales, esenciales para la multiplicación del ADN durante la división celular y en la formación de óvulos y espermatozoides. Los errores en los centrómeros pueden provocar abortos espontáneos, malformaciones congénitas y cáncer.

Para obtener diagnósticos de enfermedades, los médicos y los científicos leen fragmentos de los genomas de sus pacientes y utilizan el genoma de referencia para comparar, como se hace en los puzles con la fotografía de la ciudad con cielo azul en la caja. El equipo de Daniela Soto en el Consorcio T2T ya ha analizado los genomas de más de 3.000 personas empleando el nuevo modelo y sus resultados sugieren que se evitan decenas de miles de errores, por ejemplo, en más de 200 genes implicados en enfermedades. El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología de EE UU ha afirmado que este genoma completo puede "dar un gran impulso a la investigación de los trastornos genéticos", mejorando los diagnósticos a medio plazo.

La médica Carmen Ayuso, jefa del servicio de genética del hospital madrileño Fundación Jiménez Díaz, opina que los nuevos resultados "tienen una trascendencia enorme" para la ciencia. "Estas zonas del genoma se llamaban antiguamente ADN basura, pero cada vez más sabemos que no son tal basura", explica. Ayuso subraya que en estas regiones de los cromosomas hay auténticos "vestigios arqueológicos" de lo que ha sido la evolución del ser humano.

El Consorcio T2T ha iluminado también la secuencia de los telómeros, una especie de capuchones protectores que constituyen los extremos de la X formada por cada cromosoma. Esos telómeros se desgastan y se acortan al envejecer y, al contrario, crecen en los tumores malignos, cuando las células se convierten en inmortales. Ayuso, que no ha participado en el consorcio, cree que "conocer en detalle cómo están estructurados los telómeros puede ser de mucha importancia para entender el envejecimiento, el cáncer e incluso algunas enfermedades raras".

El biólogo Miguel Ángel Moreno, jefe del departamento de genética del hospital madrileño Ramón y Cajal, también aplaude el nuevo trabajo, pero es cauteloso, al tratarse todavía del ADN de una única persona con ancestros europeos. "Es interesante tener un primer genoma con su secuencia completa, pero habrá que esperar a tener otros individuos secuenciados, de distintas poblaciones, para sustituir el actual genoma de referencia", opina. Moreno recuerda que el genoma puede variar enormemente entre dos personas diferentes, sin problemas de salud asociados. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, en el que participa, publicó en 2016 un catálogo con 10.000 variantes específicas de la población española.

El genetista Ángel Carracedo, de la Universidad de Santiago de Compostela, también celebra que haya "un genoma de referencia más completo", con información inédita del ADN redundante, cuyo número de repeticiones varía tanto entre una persona y otra. "Abre la puerta a más estudios que analicen la diversidad de estas secuencias repetitivas y puedan relacionarlas con enfermedades", señala.

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El primer genoma completo de un ser humano abre una nueva era en la ciencia

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Un consorcio internacional ilumina un mundo desconocido de tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer El manual de funcionamiento de un ser humano está escrito en cada una de sus células, en una molécula de ADN de unos dos metros de longitud, plegada de manera inimaginable, con las instrucciones para transmitir un pensamiento, bailar una danza o tararear una canción.

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David Romar 4º B

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Findings could lead to targeted approach for treating aging.

Research from the Babraham Institute has developed a method to 'time jump' human skin cells by 30 years, turning back the aging clock for cells without losing their specialized function. Work by researchers in the Institute's Epigenetics research program has been able to partly restore the function of older cells, as well as rejuvenating the molecular measures of biological age. The research is published today (April 7, 2022) in the journal eLife and whilst at an early stage of exploration, it could revolutionize regenerative medicine.

What is regenerative medicine?

As we age, our cells' ability to function declines and the genome accumulates marks of aging. Regenerative biology aims to repair or replace cells including old ones. One of the most important tools in regenerative biology is our ability to create 'induced' stem cells. The process is a result of several steps, each erasing some of the marks that make cells specialized. In theory, these stem cells have the potential to become any cell type, but scientists aren't yet able to reliably recreate the conditions to re-differentiate stem cells into all cell types.

Turning back time

The new method, based on the Nobel Prize-winning technique scientists use to make stem cells, overcomes the problem of entirely erasing cell identity by halting reprogramming part of the way through the process. This allowed researchers to find the precise balance between reprogramming cells, making them biologically younger, while still being able to regain their specialized cell function.

In 2007, Shinya Yamanaka was the first scientist to turn normal cells, which have a specific function, into stem cells that have the special ability to develop into any cell type. The full process of stem cell reprogramming takes around 50 days using four key molecules called the Yamanaka factors. The new method, called 'maturation phase transient reprogramming', exposes cells to Yamanaka factors for just 13 days. At this point, age-related changes are removed and the cells have temporarily lost their identity. The partly reprogrammed cells were given time to grow under normal conditions, to observe whether their specific skin cell function returned. Genome analysis showed that cells had regained markers characteristic of skin cells (fibroblasts), and this was confirmed by observing collagen production in the reprogrammed cells.

Fibroblast cells migration as part of a wound healing assay. Credit: Fátima Santos, analysis by Hanneke Okkenhaug
Age isn't just a number

To show that the cells had been rejuvenated, the researchers looked for changes in the hallmarks of aging. As explained by Dr. Diljeet Gill, a postdoc in Wolf Reik's lab at the Institute who conducted the work as a PhD student: "Our understanding of aging on a molecular level has progressed over the last decade, giving rise to techniques that allow researchers to measure age-related biological changes in human cells. We were able to apply this to our experiment to determine the extent of reprogramming our new method achieved."

Researchers looked at multiple measures of cellular age. The first is the epigenetic clock, where chemical tags present throughout the genome indicate age. The second is the transcriptome, all the gene readouts produced by the cell. By these two measures, the reprogrammed cells matched the profile of cells that were 30 years younger compared to reference data sets.

The potential applications of this technique are dependent on the cells not only appearing younger, but functioning like young cells too. Fibroblasts produce collagen, a molecule found in bones, skin tendons and ligaments, helping provide structure to tissues and heal wounds. The rejuvenated fibroblasts produced more collagen proteins compared to control cells that did not undergo the reprogramming process. Fibroblasts also move into areas that need repairing. Researchers tested the partially rejuvenated cells by creating an artificial cut in a layer of cells in a dish. They found that their treated fibroblasts moved into the gap faster than older cells. This is a promising sign that one day this research could eventually be used to create cells that are better at healing wounds.

In the future, this research may also open up other therapeutic possibilities; the researchers observed that their method also had an effect on other genes linked to age-related diseases and symptoms. The APBA2 gene, associated with Alzheimer's disease, and the MAF gene with a role in the development of cataracts, both showed changes towards youthful levels of transcription.

The mechanism behind the successful transient reprogramming is not yet fully understood, and is the next piece of the puzzle to explore. The researchers speculate that key areas of the genome involved in shaping cell identity might escape the reprogramming process.

Diljeet concluded: "Our results represent a big step forward in our understanding of cell reprogramming. We have proved that cells can be rejuvenated without losing their function and that rejuvenation looks to restore some function to old cells. The fact that we also saw a reverse of aging indicators in genes associated with diseases is particularly promising for the future of this work."

Professor Wolf Reik, a group leader in the Epigenetics research program who has recently moved to lead the Altos Labs Cambridge Institute, said: "This work has very exciting implications. Eventually, we may be able to identify genes that rejuvenate without reprogramming, and specifically target those to reduce the effects of aging. This approach holds promise for valuable discoveries that could open up an amazing therapeutic horizon."

Reference: "Multi-omic rejuvenation of human cells by maturation phase transient reprogramming" by Diljeet Gill, Aled Parry, Fátima Santos, Hanneke Okkenhaug, Christopher D Todd, Irene Hernando-Herraez, Thomas M Stubbs, Inês Milagre and Wolf Reik, 8 April 2022, eLife.
DOI: 10.7554/eLife.71624

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"Time Jump" by 30 Years: Old Skins Cells Reprogrammed To Regain Youthful Function

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Findings could lead to targeted approach for treating aging. Research from the Babraham Institute has developed a method to 'time jump' human skin cells by 30 years, turning back the aging clock for cells without losing their specialized function. Work by researchers in the Institute's Epigenetics

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Héctor Caballer 4B

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El hallazgo es esencial para mejorar la comprensión y el tratamiento del Alzheimer

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzheimer, 42 de las cuales nunca se habían relacionado con esta enfermedad. El hallazgo es esencial para mejorar la comprensión y el tratamiento del alzheimer.

Los detalles del estudio, realizado por investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia y publicados este lunes en la revista Nature Genetics, aportan nueva información sobre los mecanismos biológicos involucrados y abren nuevas vías de tratamiento y diagnóstico.

El alzheimer -la forma más común de demencia- es una patología compleja y multifactorial que afecta a más de un millón de personas en España, según datos de la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA).

Esta enfermedad sin cura suele aparecer después de los 65 años y tiene un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de factores genéticos con factores ambientales.

Para comprender mejor los orígenes de la enfermedad, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo genéticos, identificando los procesos fisiopatológicos en juego, y proponer así nuevas dianas terapéuticas.

En este trabajo, coordinado por el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, los autores hicieron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de alzheimer creado hasta la fecha.

Estos estudios consisten en analizar el genoma completo de decenas de miles o cientos de miles de individuos, sanos o enfermos, para identificar factores de riesgo genético asociados a aspectos concretos de la enfermedad.

El método permitió identificar 75 regiones (loci) del genoma asociadas al alzheimer, 42 de ellas nuevas.

"Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego", explica Lambert.

Producción de péptidos amiloides y la función de la proteína Tau

En la enfermedad de Alzheimer, hay dos fenómenos cerebrales patológicos que se conocen bien: la acumulación de péptidos beta-amiloides y la modificación de la proteína Tau, cuyos agregados se encuentran en las neuronas.

Este estudio, en el que también participan científicos españoles, constató la importancia de ambos procesos, ya que al analizar las distintas regiones del genoma confirmaron que algunas están implicadas en la producción de péptidos amiloides y en la función de la proteína Tau.

También descubrieron que en la enfermedad de Alzheimer hay una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía (células inmunitarias del sistema nervioso central que actúan de "recolector de basura" eliminando las sustancias tóxicas).

Por último, el estudio demostró por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad.

Todos estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos actuales sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica.

A partir de los hallazgos del estudio, los investigadores también idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzheimer.

"Aunque esta herramienta no está pensada para su uso en la práctica clínica en la actualidad, podría ser muy útil a la hora de establecer ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según el riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando", detalla Lambert.

Para validar y ampliar sus hallazgos, el equipo continuará su investigación en un grupo aún más amplio y diverso, dado que la investigación genética se ha realizado, principalmente en poblaciones caucásicas.

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Identificadas 75 regiones del genoma asociadas a la enfermedad de Alzheimer

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El hallazgo es esencial para mejorar la comprensión y el tratamiento del Alzheimer Un equipo internacional de investigadores ha identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzheimer, 42 de las cuales nunca se habían relacionado con esta enfermedad. El hallazgo es esencial para mejorar la comprensión y el tratamiento del alzheimer.

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Una única prueba para más de 50 enfermedades genéticas reducirá el diagnóstico de décadas a días

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Una única prueba para más de 50 enfermedades genéticas reducirá el diagnóstico de décadas a días

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Marcos Olivares Escuder

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MADRID, 7 Mar. (EUROPA PRESS) -

Una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sidney y otros colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, ha demostrado que es posible identificar una serie de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar de forma más rápida y precisa que las pruebas existentes, reduciendo el diagnóstico de décadas a días, según publican en la revista 'Science Advances'.

"Diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con enfermedades ya conocidas, como la enfermedad de Huntington, el síndrome del cromosoma X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas y las enfermedades de las neuronas motoras, entre otras", asegura el doctor Ira Deveson, director de tecnologías genómicas del Instituto Garvan y autor principal del estudio.

Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 enfermedades causadas por secuencias repetitivas de ADN inusualmente largas en los genes de una persona, conocidas como "trastornos de expansión de repeticiones cortas en tándem (STR)".

"Suelen ser difíciles de diagnosticar debido a los complejos síntomas que presentan los pacientes, a la difícil naturaleza de estas secuencias repetitivas y a las limitaciones de los métodos de análisis genéticos existentes", explica Deveson.

El estudio demuestra que la prueba es precisa y permite al equipo iniciar las validaciones para que la prueba esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo.

John, un paciente que participó en el estudio, se dio cuenta por primera vez de que algo iba mal cuando experimentó problemas inusuales de equilibrio durante una clase de esquí. "Era muy preocupante tener síntomas que, a lo largo de los años, aumentaban en gravedad y pasar de ser activo y móvil a no poder caminar sin apoyo --explica--. Me hicieron una prueba tras otra durante más de diez años y no obtuve ninguna respuesta sobre lo que ocurría". Finalmente fue diagnosticado de una rara enfermedad genética llamada CANVAS, que afecta al cerebro.

"Fue reconfortante confirmar por fin mi diagnóstico genético, y es emocionante saber que, en un futuro próximo, otras personas con este tipo de enfermedades podrán obtener un diagnóstico más rápido que yo", asegura.

Para pacientes como John, la nueva prueba cambiará las reglas del juego y ayudará a poner fin a lo que a menudo puede ser una agotadora odisea diagnóstica", asegura el doctor Kishore Kumar, coautor del estudio y neurólogo clínico del Hospital Concord.

Los trastornos de expansión repetida se transmiten de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y, por lo general, conllevan daños musculares y nerviosos, así como otras complicaciones en todo el organismo.

Según el doctor Kumar, las pruebas genéticas actuales para detectar los trastornos de expansión pueden ser "un acierto y un error". Cuando los pacientes presentan síntomas, puede ser difícil saber cuál de estas más de 50 expansiones genéticas pueden tener, por lo que el médico debe decidir qué genes analizar en función de los síntomas de la persona y sus antecedentes familiares.

"Si la prueba resulta negativa, el paciente se queda sin respuestas. Estas pruebas pueden durar años sin encontrar los genes implicados en la enfermedad. Lo llamamos la "odisea del diagnóstico", y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias", afirma.

"Esta nueva prueba revolucionará por completo la forma de diagnosticar estas enfermedades, ya que ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN y dar un diagnóstico genético claro, ayudando a los pacientes a evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias para enfermedades que no tienen, o tratamientos arriesgados que suprimen su sistema inmunológico", añade Kumar.

Aunque los trastornos de expansión repetida no pueden curarse, un diagnóstico más rápido puede ayudar a los médicos a identificar y tratar antes las complicaciones de la enfermedad, como los problemas cardíacos asociados a la ataxia de Friedreich.

Con una sola muestra de ADN, normalmente extraída de la sangre, la prueba funciona escaneando el genoma del paciente mediante una tecnología denominada secuenciación Nanopore.

"Hemos programado el dispositivo Nanopore para que se centre en los aproximadamente 40 genes que se sabe que están implicados en estos trastornos y para que lea las secuencias de ADN largas y repetidas que causan la enfermedad --explica--. Desenredando las dos cadenas de ADN y leyendo las secuencias de letras repetidas (combinaciones de A, T, G o C), podemos buscar repeticiones anormalmente largas dentro de los genes del paciente, que son las características de la enfermedad".

"Con una sola prueba, podemos buscar todas las secuencias de expansión de repeticiones conocidas que causan enfermedades y, potencialmente, descubrir nuevas secuencias que probablemente estén implicadas en enfermedades que aún no se han descrito", destaca Deveson.

"La tecnología Nanopore utilizada en la prueba es más pequeña y más barata que las pruebas estándar, lo que el equipo espera que facilite su incorporación a los laboratorios de patología. Con ella, el dispositivo de secuenciación genética se ha reducido del tamaño de un frigorífico al de una grapadora, y cuesta alrededor de 1.000 dólares (unos 900 euros), en comparación con los cientos de miles que se necesitan para las tecnologías de secuenciación de ADN habituales", afirma Deveson.

El equipo espera que su nueva tecnología se utilice en la práctica del diagnóstico en los próximos dos a cinco años. Uno de los pasos clave para alcanzar ese objetivo es conseguir la acreditación clínica adecuada para el método.

Una vez acreditada, la prueba también transformará la investigación de las enfermedades genéticas, afirma la doctora Gina Ravenscroft, coautora del estudio e investigadora de genética de enfermedades raras en el Instituto de Investigación Médica Harry Perkins.

"Los trastornos genéticos de inicio en la edad adulta no han recibido tanta atención en la investigación como los que aparecen en las primeras etapas de la vida --explica--. Al encontrar más personas con estas enfermedades raras de inicio en la edad adulta, y aquellas que pueden ser presintomáticas, podremos aprender más sobre toda una gama de enfermedades raras a través de estudios de cohorte, que de otra manera sería difícil de hacer".

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Una única prueba para más de 50 enfermedades genéticas reducirá el diagnóstico de décadas a días

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MADRID, 7 Mar. (EUROPA PRESS) - Una nueva prueba de ADN, desarrollada por investigadores del Instituto Garvan de Investigación Médica de Sidney y otros colaboradores de Australia, Reino Unido e Israel, ha demostrado que es posible identificar una serie de enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares difíciles de diagnosticar de forma más rápida y precisa que las pruebas existentes, reduciendo el diagnóstico de décadas a días, según publican en la revista 'Science Advances'.

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Rubén Calandín 4ºB

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El descubrimiento, en la española Gabriela Piqueras, revela los mecanismos de una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo

Gabriela Piqueras posa con su elefanta de peluche 'Kika', en su casa de Guatemala.Foto: GABRIELA PIQUERAS | Vídeo: EPV

Las neuronas del cerebro envían pensamientos, los glóbulos blancos combaten infecciones y las plaquetas intervienen en la coagulación de la sangre. Cada célula humana sabe lo que tiene que hacer gracias a su ADN, una especie de libro de instrucciones formado por 3.055 millones de letras químicas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora que Gabriela Piqueras, una chica nacida en Madrid hace 16 años, tiene un cambio en una única letra que provoca que sufra lupus eritematoso sistémico, una enigmática enfermedad que hace que el cuerpo humano se ataque a sí mismo. Los investigadores creen que este hallazgo abre la puerta a nuevos tratamientos contra esta dolencia, que afecta a millones de personas en el mundo. Su descubrimiento se publica en la revista Nature, el escaparate de la mejor ciencia mundial.

Piqueras habla de su enfermedad con soltura. Cuando tenía cinco años, cualquier mínimo golpe le producía un moratón y tuvo que ser ingresada en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Desde entonces ha vivido siempre pendiente de los médicos. Su mutación genética activa en la membrana de sus células un receptor llamado TLR7, que normalmente sirve para reconocer virus amenazantes, pero que en Piqueras reacciona ante su propio ADN y desata un ataque a sus propios órganos. Los moratones que tenía de niña se producían porque sus defensas destruían sus plaquetas. Sus hemorragias no se frenaban.

Los recuerdos de Piqueras son similares a los de muchos niños que han sufrido una enfermedad grave y han recibido tratamiento en el Niño Jesús, un hospital pediátrico de referencia, ubicado desde 1877 al lado del Parque del Retiro. "Entre consulta y consulta, porque tenía mil consultas al día, iba con mi padre o con mi madre a ver los pavos reales al Retiro. Es una manera muy bonita de despejar la mente", recuerda por videoconferencia desde Guatemala, donde vive ahora con su familia. En uno de sus múltiples ingresos en el hospital, cuando tenía siete años, un amigo de su padre le regaló una elefanta de peluche, a la que bautizó Kika. La enseña a la cámara porque tiene un papel en esta historia.

La inmunóloga Carola García de Vinuesa, en el Instituto Francis Crick, en Londres. Michael Bowles | Instituto Francis Crick (Michael Bowles | Instituto Francis Crick)

La inmunóloga Carola García de Vinuesa ha dirigido el estudio del ADN de la niña. Tras descubrir la mutación sospechosa, su equipo cambió esa misma letra en una familia de ratones en su laboratorio de la Universidad Nacional Australiana, en Camberra. Los roedores desarrollaron la enfermedad. "Ya se conocía que este receptor parecía activado en pacientes con lupus, pero nadie sabía si era una causa, una consecuencia o un efecto secundario de la inflamación. Ahora demostramos que es la causa", celebra García de Vinuesa, que se acaba de incorporar al Instituto Francis Crick, en Londres.

La científica, madrileña de 52 años, cree que "la mayoría" de las personas con lupus tienen activado el TLR7, como ya habían sugerido algunos estudios previos. Tras el descubrimiento en Piqueras, el equipo encontró mutaciones similares en una familia china y en otra estadounidense. En el estudio publicado en la revista Nature, la cepa de ratones creada se llama Kika, en homenaje al peluche. "Fue idea mía", recuerda Piqueras. "Este elefante para mí es muy importante, porque me lo regalaron cuando estuve ingresada mucho tiempo en el Niño Jesús", explica con una sonrisa y abrazada al muñeco.

Nueve de cada diez personas con lupus son mujeres. García de Vinuesa argumenta que la razón podría ser, precisamente, el receptor TLR7. El ADN de las células está distribuido en 46 paquetes, llamados cromosomas, que a su vez se dividen en tramos, denominados genes. El gen con las instrucciones para fabricar el TLR7 se encuentra en el cromosoma sexual X, del que las mujeres tienen dos copias, mientras que los hombres tienen solo una. "Esto podría explicar por qué el lupus y otras enfermedades autoinmunes son mucho más frecuentes en las mujeres", señala la inmunóloga.

García de Vinuesa recuerda el cuento infantil Ricitos de oro, en el que una niña de pelo rubio se cuela en la casa vacía de tres osos y prueba sus tres platos de comida, quedándose con el que no está ni muy caliente ni muy frío. En ciencia, se denomina Ricitos de oro al principio que determina que algo debe estar en su justa medida, como ocurre con el planeta Tierra, que si estuviera más cerca o más lejos del Sol sería invivible, como Venus y Marte.

Durante la pandemia, la comunidad científica descubrió que algunos hombres sufrían una covid más grave por mutaciones genéticas que desactivaban su receptor TLR7, encargado de detectar los virus. "Es como el efecto Ricitos de oro", apunta García de Vinuesa. "No puedes tener ni mucho ni poco, tiene que ser la cantidad exacta. Con poca actividad del TLR7, los hombres pueden tener un covid muy grave. Con demasiada actividad, las mujeres pueden tener lupus", advierte la investigadora.

El lupus eritematoso sistémico afecta a 210 de cada 100.000 personas en España. La reumatóloga María Galindo admite que la enfermedad todavía es "un enigma", pero recalca que parece claro que hay "una base de susceptibilidad genética que, en presencia de estímulos externos, pone en marcha una reacción autoinmune exagerada". Galindo, del comité científico de la Federación Española de Lupus, aplaude el nuevo estudio, pero es cautelosa. "Todo apunta a que la vía del TLR7 es muy importante, pero no es la única", opina.

Galindo, del hospital madrileño 12 de Octubre, cuenta que su centro ya participa en un ensayo clínico de un fármaco inhibidor de TLR7 - Enpatoran, de la farmacéutica alemana Merck- contra el lupus en adultos. "Estamos cojos de tratamientos para las manifestaciones graves", lamenta. "El lupus es una enfermedad muy heterogénea. Cuantas más dianas terapéuticas haya, como TLR7, más posibilidades para los pacientes. Es un poco desesperante ver que gran parte de las dianas que se han probado se han quedado por el camino", reflexiona.

El lupus puede golpear a múltiples partes del cuerpo, como las articulaciones, los riñones, el corazón y el cerebro. Gabriela Piqueras, a punto de cumplir 17 años, enumera sus visitas a hematología, cardiología, reumatología, oftalmología y nefrología. "Creo que solo me falta traumatología y espero que así siga", bromea.

La enfermedad, crónica y sin cura, se caracteriza por periodos de tranquilidad y brotes de mayor agresividad, controlables con medicación inespecífica, sobre todo fármacos contra la inflamación o para disminuir la respuesta inmunitaria. Piqueras afirma que ahora está "genial". Buena parte del mérito es de la pediatra Carmen de Lucas, que le hace seguimiento desde que era pequeña en el Hospital Niño Jesús. "Es bueno para las personas que están enfermas con lupus saber que hay un futuro, que la gente está investigando, que habrá cosas nuevas y que dentro de unos años, probablemente, el pronóstico habrá cambiado", razona De Lucas. "Este hallazgo es un paso muy importante y creo que va a tener muchas consecuencias a medio plazo".

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La mutación genética de una niña ilumina las causas del enigmático lupus

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El descubrimiento, en la española Gabriela Piqueras, revela los mecanismos de una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo Las neuronas del cerebro envían pensamientos, los glóbulos blancos combaten infecciones y las plaquetas intervienen en la coagulación de la sangre.

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Rubén Calandín 4ºB

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Madrid

El esqueleto de un niño de tres años de edad que murió hace 78.000 años es el enterramiento de un ser humano más antiguo descubierto hasta ahora en el continente africano, considerado como la "cuna" de los "homo sapiens". El hallazgo ha sido realizado por un equipo internacional de científicos de Kenia, Alemania y España y es la portada hoy en la prestigiosa revista "Nature". Sin embargo, las tumbas de los humanos modernos más antiguas todavía están en Eurasia, porque tienen unos 120.000 años de antigüedad.

A este niño que vivió hace 78.000 años en la costa de Kenia sus descubridores le han puesto el nombre de "Mtoto", que en suajili significa "el niño", y fue enterrado, a unos 3 metros de profundidad, con una especie de almohada y un sudario.

A pesar de que África se considera la cuna de los "homo sapiens", esta es la tumba más antigua descubierta hasta ahora, pero es unos 40.000 años más moderna que otras encontradas en Eurasia, que alcanzan los 120.000 años de antigüedad.

Sin embargo, este yacimiento situado en la costa de Kenia está siendo un "enclave fundamental para investigar el origen de nuestra especie", como explica Nicole Boivin, investigadora principal de este proyecto internacional de investigación.

En 2013 se encontraron los primeros fragmentos de hueso de este niño, pero no sería hasta la excavación de 2017 cuando la cavidad en la que se hallaba el cuerpo quedó completamente expuesta. Se trataba de una cavidad circular situada a unos tres metros por debajo del suelo actual de la cueva, rellena de sedimento y una acumulación de huesos frágiles y muy degradados. Dada su delicadeza, el bloque fue estabilizado y escayolado.

"En ese momento, no estábamos seguros de qué habíamos encontrado. Los huesos eran demasiado delicados para estudiarlos in situ", señala Emmanuel Ndiema, de los Museos Nacionales de Kenia. "Estábamos entusiasmados con el hallazgo, pero pasaría un tiempo antes de que comprendiéramos su importancia".

Restos humanos

Una vez escayolado, el bloque fue transportado primero a Nairobi y luego a Burgos, para su análisis especializado en los laboratorios de Conservación y Restauración del CENIEH, el Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana.

Dos dientes, visibles en la superficie durante la excavación, llevaron a los investigadores a sospechar que los restos podrían ser humanos. La identificación anatómica y taxonómica del fósil fue llevada a cabo por el Grupo de Antropología Dental del CENIEH en colaboración con Juan Luis Arsuaga y Elena Santos. Este análisis confirmó que los restos óseos pertenecían a un niño humano de 2,5 a 3 años de edad.

Durante más de un año, la responsable del Laboratorio de Conservación y Restauración del CENIEH, Pilar Fernández-Colón, trabajó en la minuciosa excavación del bloque de sedimento, con la dificultad añadida de la extrema fragilidad y consistencia pulverulenta de los huesos. "Comenzaron a perfilarse partes del cráneo y la cara, con la articulación intacta de la mandíbula y algunos dientes cuya raíz aún no se había formado", explica la paleoantropóloga María Martinón-Torres, directora del CENIEH. "La articulación de la columna vertebral y las costillas también se conservaba, e incluso se mantenía la curvatura de la caja torácica. Todo esto apuntaba a que se trataba de un enterramiento deliberado y que la descomposición del cuerpo había ocurrido en la misma cavidad en la que se habían hallado los huesos".

Enterramientos humanos

La datación por luminiscencia indica que Mtoto murió hace 78.000 años y, por lo tanto, es el enterramiento humano más antiguo conocido en África hasta la fecha. Los enterramientos posteriores de la Edad de Piedra en África también incluyen a personas jóvenes, lo que sugiere un tratamiento especial de los cuerpos de los niños en este período de la prehistoria.

Aunque el descubrimiento de Panga ya Saidi representa la evidencia más antigua de un enterramiento intencional en África, las evidencias funerarias de humanos modernos en Eurasia son más antiguas. De hecho, se remontan a los 120.000 años e incluyen adultos y una proporción importante de niños y jóvenes.

El motivo de la falta de enterramientos con cronologías equivalentes en África sigue siendo un misterio y podría reflejar diferencias en las prácticas mortuorias entre continentes o la necesidad de un trabajo de campo más exhaustivo en algunas regiones del continente africano.

"El enterramiento de Panga ya Saidi muestra que la inhumación de los muertos es una práctica cultural compartida por Homo sapiens y neandertales", señala Michael Petraglia, del MPI-SHH, el Instituto Max Planck para la Ciencia de la Historia Humana. " Este hallazgo plantea nuevos interrogantes sobre el origen y la evolución de la cultura de la muerte en dos especies humanas estrechamente relacionadas, y en qué grado nuestro comportamiento y nuestras emociones eran diferentes".

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Descubierta la tumba humana más antigua en Africa, la cuna de nuestra especie

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Madrid El esqueleto de un niño de tres años de edad que murió hace 78.000 años es el enterramiento de un ser humano más antiguo descubierto hasta ahora en el continente africano, considerado como la "cuna" de los "homo sapiens".

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Ignacio Sanchez Barba

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Descubren el mayor megaraptor conocido en Argentina. Un grupo de paleontólogos hallaron los restos de este dinosaurio en 2019. Según los expertos este vivió hace más de 60 millones de años y podría ser uno de los últimos megaraptores en habitar el planeta.

El doctor en Ciencias Naturales Fernando Novas, jefe de Laboratorio de Anatomía Comparada en el Museo Argentino de Ciencias Naturales, explica:

"Este nuevo hallazgo lo efectuamos en el sur de la provincia de Santa Cruz aproximadamente unos treinta kilómetros al sur de El Calafate. Es una hermosa ciudad turística, cerca de un famoso glaciar Perito Moreno, pero también muy cerca de un yacimiento extraordinario que se está revelando como uno de los más importantes que tenemos en América del Sur".

El megaraptor más grande

Tres años después del hallazgo, el megaraptor ya está en Museo Argentino de Ciencias Naturales en Buenos Aires. El paleontólogo Mauro Aranciaga, de 29 años, encontró la primera pieza del nuevo megaraptor. Este afirma que, teniendo en cuenta el gran tórax de Maip, este pudo medir entre 9 y 10 metros de largo.

"Es el más grande, otros parientes llegaban a los nueve, a los ocho metros de largo, este tenía entre 9 a 10 metros de largo y pesaba unas seis toneladas. Era un animal muy grande y muy pesado. O sea que es el más nuevo, el más grande también el más austral porque los otros restos en Argentina se encontraron en Río Negro, en Neuquén, bueno esto es bien al sur, en Santa Cruz."

"Maip Macrotórax", el depredador top

Los paleontólogos bautizaron al megaraptor como "Maip Macrotórax", haciendo honor a la lengua tehulche, propia de la zona del yacimiento.

Según los científicos, el término "Maip" hace referencia en un sentido mitológico, a una entidad "maligna que mata donde está el frío" y habita en la cordillera. También quiere decir "la sombra que deja la muerte a su paso". En cuanto a "Macrotórax", este viene por el gran tórax del megaraptor, que mide 1,20 metros de ancho por 1,50 metros de alto.

"Maip tenía un tórax tan grande que había preservado las inserciones de los ligamentos que unen a las vértebras con las costillas. Entonces nos permite ir un poco más allá y reconstruir partes que no se suelen preservar. Estamos empezando a desentrañar la anatomía blanda", dice Aranciaga.

Según el joven paleontólogo, Maip podría haber sido al final del Cretácico el depredador top de la Patagonia. Este explica: "Es decir, que en este ecosistema que tenemos en este lugar lleno de plantas, un montón de dinosaurios, de vertebrados chiquititos como ranas y reptiles; el ápice de la cadena alimenticia estaba constituido por Maip".

Un sueño hecho realidad

Maip no solo ha sido un descubrimiento insólito para la comunidad científica. Aranciaga confiesa que también ha supuesto un sueño hecho realidad. " De alguna manera cumplí el sueño de nene y de grande, esa emoción de encontrar ese fósil nuevo y a su vez el hecho de hallar un megaraptor, el grupo en el que yo me especializo".

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"Maip Macrotórax", el megaraptor más grande documentado

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Descubren el mayor megaraptor conocido en Argentina. Un grupo de paleontólogos hallaron los restos de este dinosaurio en 2019. Según los expertos este vivió hace más de 60 millones de años y podría ser uno de los últimos megaraptores en habitar el planeta.

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El seguimiento de la mirada, nueva forma de manejar el móvil

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Hallados en meteoritos los elementos del ADN y el ARN que faltaban por identificar en restos espaciales

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La hipótesis de que los precursores de la vida vinieron del espacio se apuntala con este descubrimiento, a confirmar en muestras tomadas directamente de asteroides.

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Sofia Martínez Palanca

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La aparición de la célula moderna lo cambió todo. Según Victoria Calatrava, bioquímica del Instituto de Ciencia Carnegie en Estados Unidos, supuso toda una revolución para la evolución en la Tierra. La científica española cree que sin ella, nuestro planeta no sería el mismo ni el ser humano habría llegado a ser la especie dominante del planeta. Podéis consultar su estudio en la revista PNAS e la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.

Una unión celular que lo cambió todo y permitió la vida en la Tierra tal y como la conocemos

Calatrava comenzó su estudio con una misión: demostrar cómo sucedió esta unión. Esta española, que ha liderado una prestigiosa institución internacional, ha firmado un estudio que aboga por encontrar el origen de nuestras células estudiando para ello el microbio acuático Paulinella micropora. Este no es un organismo más, ya que se trata de la unión de una ameba con otro microorganismo, algo que acabó devorando a una cianobacteria, un microbio capaz de hacer fotosíntesis. ¿Cómo se unieron dos seres vivos tan diferentes? Según la científica española, de apenas 32 años, esto podría explicar lo que sucedió hace 2500 millones de años en la Tierra, que vio aparecer las mitocondrias en la primera célula compleja.

Este fenómeno se conoce como retrotransposición, aquel en el que los genes de la bacteria fotosintética saltan fuera de ella y se incorporan al genoma de la ameba que la hospeda. Una especie de asimilación, si lo queremos ver así. Este proceso hizo que algunos genes se copiasen muchas veces, consiguiendo que el funcionamiento de esta célula primigenia fuese más eficiente. Este proceso de adaptación, permitió a la ameba potenciar aquellos genes que le permitían tolerar compuestos tóxicos asociados con la propia fotosíntesis, que de otro modo la hubieran matado durante la unión. Se adaptó a una serie de elementos muy difíciles para lo que podríamos considerar tolerables para los otros microorganismos.

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Este proceso permitió a este microorganismo ser más eficiente y tolerar compuestos tóxicos procedentes de la fotosíntesis

"Ambos se benefician de la existencia del otro pero son completamente dependientes. No creo que se trate de una relación cooperativa en la que ambos salen ganando la partida; más bien pienso que no les quedaba más remedio que mantenerse vivos el uno al otro para no extinguirse", destaca la científica española. Bautizada como endosimbiosis, es algo muy poco común. Únicamente se ha producido dos veces, que se tenga constancia, en la historia de la evolución de la vida en la Tierra. Una hace unos 1500 millones de años, aquella que permitió a los cloroplastos surgir y aportar energía a todas las plantas del planeta. La segunda es la de Paulinella, que pasó aproximadamente hace 120 millones de años, lo que la convierte en una especie de fósil viviente.

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Descubierto el microbio clave en la evolución de la vida en la Tierra

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La aparición de la célula moderna lo cambió todo. Según Victoria Calatrava, bioquímica del Instituto de Ciencia Carnegie en Estados Unidos, supuso toda una revolución para la evolución en la Tierra. La científica española cree que sin ella, nuestro planeta no sería el mismo ni el ser humano habría llegado a ser la especie dominante del planeta.