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Interesante artículo sobre biomarcadores sanguíneos en el diagnóstico del cancer

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MOLECULAR ANALYSIS OF CIRCULATING TUMOUR CELLS

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Power point muy didáctico sobre secuenciación

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Algoritmes de secuenciación

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Presentación redes en la biologia

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Presentación sobre la secuenciación

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secuenciacion_acidos_nucleicos.pdf

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Sistema de secuenciacion NGS SOLID

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National Human Genome Research Institute

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3rd Generation Genome Sequencing Technologies

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Sequencing Systems Workflow Technology | Roche Sequencing

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SIstema de secuenciación NGS Illumina

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National Human Genome Research Institute

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Intro to Sequencing by Synthesis: Industry-leading Data Quality

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Watch the Updated Video: https://youtu.be/fCd6B5HRaZ8 This video provides an overview of the DNA sequencing workflow on an Illumina sequencer. The process includes cluster generation on a system flow cell, sequencing with Illumina's proprietary sequencing by synthesis technology, and data analysis.

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Sistema e secuenciacion NGS Roche 454

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National Human Genome Research Institute

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3rd Generation Genome Sequencing Technologies

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454 Sequencing Systems Workflow Technology | Roche Sequencing

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Sistema de secuenciacion NGS Helicos

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3rd Generation Sequencing Technologies: Helicos tSMS and Pacific SMRT Technology

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Angustias Márquez/ Proyecto Genoma Humano

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Angustias Márquez/ Proyecto Genoma Humano

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La genética estudia los genes y la herencia. Dentro de las células, los cromosomas portan genes, verdaderas "instrucciones"que determinan todas los aspectos del organismo. Los cromosomas son moléculas largas de ADN. En el 2000 los científicos presentaron un borrador del genoma humano, la secuencia de miles de ácidos nucleicos individuales que forman una molécula de ADN. La decodificación del genoma podría favorecer los tratamientos para enfermedades hereditarias.

El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los coromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos que enfermedad podría sufrir una persona durante su vida.

Con este conocimiento se podrían también tratar enfermedades hasta ahora incurables, aunque dicho conocimiento abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, lo que atentaría contra la diversidad biológica, y posible y posible discriminación, similar a la la que existe en los trabajos con las mujeres respecto al embarazo y los hijos.

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea el total del ADN de un organismo, incluidos sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. En otras palabras, un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una función de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma.

El proyecto fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos , bajo la ditección de James O. Watson, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000, finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto de entre aproximadamente 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas. El genoma de cualquier persona (con excepción de los gemelos idénticos) es único.
En 1984 comenzaron las actividades del Proyecto Genoma Humano coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshheimern, en ese momento rector de la Universidad de California. De forma independiente, el Departamento de Energía de los Estados Unidos, se interesó por el proyecto al haber estudiado los efectos que la actividad de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones.
En su comienzo este Proyecto enfrentó a dos clases de científicos: de un lado los biólogos moleculares universitarios, y del otro biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo oficial que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación. Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la magnitud y los costos de la empresa a llevar a cabo, existían sobre todos discrepancias para definir las vías más adecuadas a la hora de lograr los objetivos fijados.
James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud. Al asumir el cargo firmó un acuerdo de cooperación con el Departamento de Energía de los Estados Unidos mediante el cual ambas instituciones se ayudarían mutuamente.
El trabajo sobre la interpretación de los datos del genoma se encuentra todavía en sus etapas iniciales. Se prevé que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecerá nuevas vías para los avances de la medicina y la biotecnología. Por ejemplo, un número de empresas han empezado a ofrecer formas sencillas de administrar las pruebas genéticas que pueden mostrar la predisposición de una variedad de enfermedades.

Hay también muchos beneficios tangibles para los biólogos. Por ejemplo, un investigador de la investigación de un determinado tipo de cáncer puede haber reducido su búsqueda a un determinado gen. Al visitar la base de datos del genoma humano cualquier investigador puede llegar a examinar los escritos de otros científicos, incluyendo la estructura tridimensional , sus funciones, sus relaciones evolutivas con otros genes humanos, las posibles mutaciones perjudiciales, las interacciones con otros genes, entre otros datos. Además la comprenión más profunda de los procesos de la enfermedad en el ámbito de la biología molecular puede determinar nuevos procedimientos terapéuticos. Dada la importancia del ADN en biología molecular y su papel central en la determinación de la operación fundamental de los procesos celulares, es probable que la ampliación de los conocimientos en este ámbito facilite el avance médico en numerosas áreas de interés clínico que pueden no haber sido posibles por otros métodos.
Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia completa del genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas, pudiendo realizar un diagnóstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad de Huntington y Síndrome de Marfan.
El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite realizar el diagnóstico presintomático y gracias a él tomar medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del individuo o realizar intervenciones puntuales para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido.
Además, una secuencia del Programa Genoma Humano es desarrollar terapias contra las enfermedades que ha diagnosticado. Las tres terapias que se conocen son:
Terapia genética: Esta terapia es una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por éste, insertando copias funcional de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad. Estas técnicas solo se utilizan con pacientes que ya corren peligro inminente de muerte.
La terapia farmacológica: Esta terapia también se ve facilitada por el PGH permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes específicos y esto conlleva a poder realizar el tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, netralizando y modificando favorablemente el curso de la enfermedad.

La medicina preventiva: Permite diagnosticar enfermedades gracias a los conocimientos del genoma que aun no se han desarrollado en el paciente.
Aunque la medicina proporciona la base para la evolución de la bioética, actualmente somos testigos de su aplicación a la investigación científica relacionada. EL Programa Genoma Humanoha dado lugar a una de las áreas de conocimiento biológico de mayor crecimiento. Los conocimientos derivados del PGH se utilizan para mejores y más rápidos diagnósticos basados en el análisis directo del ADN, e incluso para el diagnóstico prenatal de aquellos casos en los que se sospecha que el bebé tenga alteraciones morfológicas, funcionales o ponga en peligro la vida de su madre. También es posible aplicar ese conocimiento a personas asintomáticas para averiguar si han heredado de un progenitor una mutación causal de una enfermedad genética que pueda desarrollarse en el futuro.
Se percibe una importante brecha entre la capacidad de diagnóstico y la predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la falta de intervenciones preventivas y terapéuticas por el otro, lo que lleva a conflictos éticos. Además existen áreas como el asesoramiento a parejas en riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia que han suscitado mucho interés, y para los que se dictaron una serie de principios éticos:

Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las personas, así como a sus decisiones médicas y reproductivas

Informar objetivamente sin tener en cuenta los valores subjetivos del profesional médico

Protección a la privacidad de la información genética

Desminstificación del Proyecto Genoma Humano aclarando su alcance con acciones específicas de educación

Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes de genes por parte de compañías biotecnológicas, gobiernos y centros de investigación universitarios para una posterior venta o explotación comercial, sin tener en cuenta que parte de los fondos empleados en el PGH era de los contribuyentes.

Tanto en los Estados Unidos como en la Unión Europea se han desarrollado programas para contemplar las consecuencias éticas y sociales de la investigación científica. Fuera de Estados Unidos encontramos la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos promovido por la Unesco.

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La genética estudia los genes y la herencia. Dentro de las células, los cromosomas portan genes, verdaderas "instrucciones"que determinan todas los aspectos del organismo. Los cromosomas son moléculas largas de ADN. En el 2000 los científicos presentaron un borrador del genoma humano, la secuencia de miles de ácidos nucleicos individuales que forman una molécula de ADN.