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Las anormalidades cromosómicas son un grupo de condiciones que son el resultado de un problema con uno de los 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son las estructuras dentro de las células del cuerpo que contienen genes. Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas, pero una anormalidad puede afectar cualquier cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales.

Normalmente, las personas tienen dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).

Una anormalidad cromosómica puede afectar el número de cromosomas, la estructura de algunos cromosomas, o la composición de los cromosomas. Si el material encontrado en los cromosomas está equilibrado para que se encuentre la cantidad esperada en cada célula, no ocurren anormalidades. Si se altera ese equilibrio, ocurren anormalidades cromosómicas y pueden causar un amplio rango de anormalidades, por lo general defectos congénitos o muerte del embrión o feto antes de nacer.

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El síndrome XYY es un trastorno en el que un bebé varón nace con un cromosoma Y adicional.

Los niños con síndrome XYY tienden a ser altos y tienen dificultades con el lenguaje. Su IQ tiende a ser ligeramente más bajo que el de los miembros de su familia. Muchos experimentan deficiencias de aprendizaje, trastorno por déficit de atención, y trastornos menores de la conducta. Alguna vez se pensó que el síndrome XYY causaba comportamiento criminal agresivo o violento, pero esta teoría se ha desmentido.

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En el síndrome de Turner, las niñas nacen con la falta de uno de los dos cromosomas X parcial o totalmente.

Muchos recién nacidos con síndrome de Turner tienen inflamación de la parte posterior de sus manos y parte superior de sus pies. Con frecuencia son evidentes pliegues de piel inflamados u holgados en la parte posterior del cuello. A menudo se desarrollan muchas otras anormalidades, incluyendo un cuello membranoso, un nacimiento del cabello bajo en la parte posterior del cuello, un pecho ancho con pezones ampliamente espaciados, y uñas poco desarrolladas.

A medida que se vuelve mayor una niña con síndrome de Turner, no tiene periodos menstruales y los senos, vagina, y labios vaginales permanecen con apariencia infantil en lugar de pasar por los cambios de la pubertad. Por lo general, los ovarios no contienen óvulos en desarrollo. Una niña o mujer con síndrome de Turner casi siempre es de estatura corta, y es común la obesidad.

Con frecuencia se desarrollan otros trastornos como defectos cardiacos, defectos renales y oculares, y diabetes mellitus. En ocasiones, vasos sanguíneos anormales en el intestino causan sangrado.

Muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultad para calcular las relaciones visuales y espaciales y tienen problemas con la planeación y la atención. Tienden a tener bajas puntuaciones en ciertos exámenes de rendimiento y en matemáticas, incluso si alcanzan puntuaciones promedio o por encima del promedio en exámenes de inteligencia verbal. Es poco común el retraso mental.

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El síndrome de X triple (trisomía X) es un raro trastorno en el cual las niñas nacen con tres cromosomas X. Las niñas con síndrome X triple tienden a tener inteligencia ligeramente más baja y problemas particulares con las habilidades verbales. Algunas veces, el síndrome causa infertilidad, aunque algunas mujeres con síndrome X triple han dado a luz a hijos físicamente normales con cromosomas normales.

Se han identificado casos extremadamente raros de bebés con cuatro o incluso cinco cromosomas X. Entre más cromosomas X tenga una niña, es mayor la probabilidad de retraso mental y anormalidades físicas.

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El síndrome de Noonan se puede heredar o se puede desarrollar impredeciblemente en niños cuyos padres tienen genes normales. Aunque los niños con el síndrome tienen estructura cromosómica normal, tienen muchas características típicas del síndrome de Turner. Anteriormente, el síndrome de Noonan era llamado "síndrome de Turner masculino". Pero, tanto los niños como las niñas pueden ser afectados con esta condición, la cual es causada por un gen en el cromosoma 12.

Los síntomas pueden incluir cuello membranoso, orejas ubicadas bajas, párpados caídos, estatura corta, dedos anulares cortos, un paladar de arco alto, anormalidades cardiacas y de los vasos sanguíneos, e inteligencia dañada. La mayoría de personas afectadas son de estatura corta. Los niños pueden tener testículos subdesarrollados o no descendidos. En niñas, los ovarios pueden ser poco activos o pueden dejar de funcionar. La pubertad se puede retrasar, y es posible la infertilidad.

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El síndrome frágil X es la siguiente causa genética diagnosticada más comúnmente de retraso mental después del síndrome de Down. Los síntomas del síndrome frágil X son causados por anormalidades en el ADN en el cromosoma X. Por lo general, esta condición se transmite a los hijos afectados por sus madres. Muchos niños con el síndrome tienen inteligencia normal. La severidad de los síntomas, incluyendo el retraso mental, es peor en niños que en niñas con el trastorno. El síndrome frágil X provoca desarrollo retrasado, orejas grandes y protuberantes, una barbilla y frente prominentes, y en niños, testículos grandes, lo cual es más aparente después de la pubertad. Las articulaciones pueden ser anormalmente flexibles, y pueden ocurrir enfermedades cardiacas (prolapso de válvula mitral). Se pueden desarrollar características de autismo. Las mujeres pueden experimentar menopausia a mediados de sus 30 años.

La presencia de ADN anormal en el cromosoma X frágil se puede detectar mediante exámenes antes o después de nacer. Mientras sea mayor el número de repeticiones anormales de ADN que se encuentre, es mayor la probabilidad de que el niño tenga síntomas.

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El síndrome QT largo es el resultado de una anormalidad del sistema eléctrico del corazón, lo cual podría causar pérdida de la consciencia o muerte súbita. Afecta a tantas como una de cada 7,000 personas. En los Estados Unidos, podría causar muerte súbita en 3,000 a 4,000 niños y jóvenes adultos cada año. En niños, este trastorno por lo general se debe a una anormalidad genética. Una persona con el trastorno podría tener miembros de la familia que murieron repentina e inexplicablemente. En la mayoría de adultos, el síndrome QT largo es causado por el uso de una droga o un trastorno.

Las personas que tienen síndrome QT largo están predispuestas a desarrollar una frecuencia cardiaca inusualmente acelerada, lo cual ocurre frecuentemente durante la actividad física o agitación emocional. Cuando la frecuencia cardiaca es demasiado rápida, el cerebro podría no recibir suficiente sangre. El resultado es la pérdida de consciencia. Algunas personas con síndrome QT largo también nacen sordas, pero aproximadamente un tercio de personas no tienen síntomas. La condición puede causar muerte súbita a temprana edad.

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El síndrome de Klinefelter es un trastorno en el cual nacen bebés varones con un cromosoma X adicional (XXY). Aunque la mayoría de niños con síndrome de Klinefelter tienen inteligencia normal o ligeramente reducida, muchos tienen deficiencias en el habla y lectura y dificultades para planear. La mayoría también tienen problemas con las habilidades del lenguaje. Los problemas tempranos con el lenguaje pueden conllevar a problemas con las interacciones sociales que afectan la conducta. Aunque las características físicas pueden variar en gran medida, la mayoría de niños con la condición son altos con brazos largos pero por el contrario tienen apariencia normal.

La pubertad por lo general ocurre al momento normal, pero los testículos permanecen pequeños. En la pubertad, el crecimiento de vello facial es mínimo, y los senos pueden ser un tanto grandes. Los hombres y niños con el síndrome por lo general son infértiles. Los hombres con síndrome de Klinefelter desarrollan diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crónica, venas varicosas, hipotiroidismo, y cáncer de seno con más frecuencia que otros hombres.

Por lo general, el síndrome no se sospecha hasta la pubertad cuando se desarrolla la mayoría de los síntomas. Un análisis cromosómico confirma el diagnóstico.

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El síndrome de Down (trisomía 21) es la anormalidad cromosómica más común y mejor conocida. Ésta es una condición de trisomía, en la que hay un tercer cromosoma adicional en lugar de sólo los dos convencionales.

Con síndrome de Down, se retrasa el desarrollo físico y mental. Los bebés con síndrome de Down tienden a ser silenciosos y pasivos con músculos un tanto débiles. La mayoría de niños con síndrome de Down tienen un IQ más bajo que el promedio. Los niños con síndrome de Down tienden a tener una cabeza pequeña, un rostro ancho y plano con ojos inclinados y nariz corta. La lengua es grande y sus orejas son pequeñas y se encuentran bajas en la cabeza. Las manos son cortas y anchas, con un sólo pliegue a través de la palma.

Los niños con síndrome de Down con frecuencia tienen defectos cardiacos, y podrían desarrollar enfermedad tiroidal. También son propensos a tener problemas de audición y de visión.

El síndrome de Down se puede diagnosticar antes de nacer. Su médico podría reconocer algunas de las características distintivas de un bebé con síndrome de Down durante un ultrasonido. El diagnóstico se confirma al examinar los cromosomas del bebé para detectar trisomía 21 u otros trastornos del cromosoma 21. Después que se hace el diagnóstico, los médicos usan exámenes adicionales para detectar anormalidades asociadas con el síndrome de Down.

La mayoría de niños con síndrome de Down sobreviven a la adultez. La expectativa de vida para un niño con síndrome de Down es de aproximadamente 45-55 años de edad. Los niveles de IQ y rendimiento educativo/vocacional varían en gran medida. Muchos, pero no todos, tienen empeoramiento progresivo en la función mental. Con frecuencia, las anormalidades cardiacas son detectables con medicamentos o cirugía. Las enfermedades cardiacas y la leucemia representan la mayoría de muertes entre niños con síndrome de Down.

Síndrome X Frágil

El síndrome frágil X es la siguiente causa genética diagnosticada más comúnmente de retraso mental después del síndrome de Down. Los síntomas del síndrome frágil X son causados por anormalidades en el ADN en el cromosoma X. Por lo general, esta condición se transmite a los hijos afectados por sus madres. Muchos niños con el síndrome tienen inteligencia normal. La severidad de los síntomas, incluyendo el retraso mental, es peor en niños que en niñas con el trastorno. El síndrome frágil X provoca desarrollo retrasado, orejas grandes y protuberantes, una barbilla y frente prominentes, y en niños, testículos grandes, lo cual es más aparente después de la pubertad. Las articulaciones pueden ser anormalmente flexibles, y pueden ocurrir enfermedades cardiacas (prolapso de válvula mitral). Se pueden desarrollar características de autismo. Las mujeres pueden experimentar menopausia a mediados de sus 30 años.

La presencia de ADN anormal en el cromosoma X frágil se puede detectar mediante exámenes antes o después de nacer. Mientras sea mayor el número de repeticiones anormales de ADN que se encuentre, es mayor la probabilidad de que el niño tenga síntomas.