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Porfiria e Amiloidose afetam mãe e 3 filhos.

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Porfiria e Amiloidose afetam mãe e 3 filhos.

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"Uma semana depois que Lucas faleceu, eu comecei a apresentar fraqueza muscular, vómitos, diarreia com sangue e falta de apetite. Antes disso, o geneticista tinha me falado que o quadro dos meninos era genético e poderia ter sido de mim ou do pai. Como eu comecei a apresentar os sintomas, ficou evidente que veio de mim", conta Sumara.

De acordo o neurologista Paulo Sgobb, que é especialista em doenças neuromusculares e genéticas, a porfiria é causada por uma mutação genética que provoca falta de uma substância no fígado.

Já a amiloidose é uma doença rara que causa um acúmulo da proteína amilóide, que pode ser no coração, rim, fígado e cérebro.

“É uma doença genética, também hereditária, na qual o fígado produz uma proteína chamada amilóide. Os pacientes que têm defeito genético acabam produzindo a proteína no formato anormal”, disse o neurologista.

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Mãe perde três filhos para doença rara e hereditária; confira história

Uma mulher perdeu os três filhos vítimas de uma doença rara e hereditária em Feira de Santana, cidade que fica a cerca de 100 km de Salvador. A professora Sumara Araújo Santos, de 39 anos, foi diagnosticada com porfiria e está internada em um hospital de Salvador.

O drama de Sumara começou em 2015. A filha dela, Sara, tinha apenas 10 anos quando foi internada em um hospital com infecção urinária, vômito e fortes dores. Ela passou um ano em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI), mas não resistiu.

Em 2017, a professora engravidou do filho Lucas, e em 2019, do filho Levi. Porém, em janeiro de 2020, os dois meninos apresentaram os mesmos sintomas. Levi ficou quatro meses internado, porém, morreu antes mesmo de a família receber os resultados de todos os exames.

Quatro dias depois do óbito de Levi, o filho Lucas começou a ter os sintomas da doença. Ele também foi internado, no entanto, morreu após três meses. Os dois foram diagnosticados com porfiria e amiloidose.

Lucas e Levi morreram em 2020, vítimas de porfiria e amiloidose - Foto: Reprodução/TV Subaé

"Uma semana depois que Lucas faleceu, eu comecei a apresentar fraqueza muscular, vómitos, diarreia com sangue e falta de apetite. Antes disso, o geneticista tinha me falado que o quadro dos meninos era genético e poderia ter sido de mim ou do pai. Como eu comecei a apresentar os sintomas, ficou evidente que veio de mim", conta Sumara.

De acordo o neurologista Paulo Sgobb, que é especialista em doenças neuromusculares e genéticas, a porfiria é causada por uma mutação genética que provoca falta de uma substância no fígado.

"Quando o paciente não produz a proteína heme, o fígado acaba não destruindo substâncias tóxicas que naturalmente a gente produz. O acúmulo dessas substâncias tóxicas ataca o sistema neurológico, como o cérebro, a medula e o sistema nervoso periférico, de uma forma recorrente", relata.

Já a amiloidose é uma doença rara que causa um acúmulo da proteína amilóide, que pode ser no coração, rim, fígado e cérebro.

"É uma doença genética, também hereditária, na qual o fígado produz uma proteína chamada amilóide. Os pacientes que têm defeito genético acabam produzindo a proteína no formato anormal", disse o neurologista.

Sumara tem diagnóstico positivo para porfiria, mas aguarda confirmação para amiloidose. Apesar de não ter cura, as doenças possuem tratamento que podem amenizar os sintomas. Para pagar o tratamento e transferi-la para um hospital especializado, as amigas da professora fizeram uma vaquinha virtual.

"Ela precisa fazer o exame da triagem genética, um exame muito caro, e eu tive a iniciativa de montar a vaquinha. Conseguimos atingir o valor, mas a vaquinha segue aberta, porque ela precisa fazer um tratamento. Confirmando a doença [amiloidose] o tratamento será ainda mais caro, porque as medicações são ainda mais caras", conta Ana Cristina Almeida, amiga de Sumara.

Para se locomover, Sumara utiliza cadeira de rodas. Ela também foi diagnosticada com retocolite ulcerativa por uso constante de opioides. De acordo com a campanha, o dinheiro arrecadado vai servir para custear o tratamento por uma equipe multidisciplinar de São Paulo, especializada em doenças raras.

"Eu queria que as doenças raras ficassem mais conhecidas, que os médicos estudassem mais as doenças, os sintomas. Conhecer os sintomas pode servir para muitas pessoas", relata Sumara.

Uma campanha foi lançada para arrecadar dinheiro para o tratamento de Sumara Araújo - Foto: Reprodução/TV Bahia

Assista aos vídeos do G1 e TV Bahia.

Ouça o podcast do G1 Bahia

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Mãe perde três filhos para doença genética na BA e pede ajuda para fazer tratamento em São Paulo; conheça a história

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Mãe perde três filhos para doença rara e hereditária; confira história Uma mulher perdeu os três filhos vítimas de uma doença rara e hereditária em Feira de Santana, cidade que fica a cerca de 100 km de Salvador. A professora Sumara Araújo Santos, de 39 anos, foi diagnosticada com porfiria e está internada em um hospital de Salvador.

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O câncer de mama agora é a forma mais comum de câncer: a OMS em ação

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O câncer de mama agora é a forma mais comum de câncer: a OMS em ação

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O câncer de mama superou o câncer de pulmão como o câncer mais comumente diagnosticado no mundo, de acordo com estatísticas publicadas pela Agência Internacional de Pesquisa sobre o Câncer (IARC) em dezembro de 2020.
Nas últimas duas décadas, o número total de pessoas diagnosticadas com câncer quase dobrou, de cerca de 10 milhões em 2000 para 19,3 milhões em 2020. Hoje, uma em cada 5 pessoas em todo o mundo desenvolverá câncer durante sua vida. As projeções sugerem que o número de pessoas com diagnóstico de câncer aumentará ainda mais nos próximos anos e será quase 50% maior em 2040 do que em 2020.

O número de mortes por câncer também aumentou, de 6,2 milhões em 2000 para 10 milhões em 2020.

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Breast cancer now most common form of cancer: WHO taking action

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The global cancer landscape is changing, according to WHO experts, on the eve of World Cancer Day 2021. Breast cancer has now overtaken lung cancer as the world’s mostly commonly-diagnosed cancer, according to statistics released by the International Agency for Research on Cancer (IARC) in December 2020.So on World Cancer Day, WHO will host the first of a series of consultations in order to establish a new global breast cancer initiative, which will launch later in 2021. This collaborative effort between WHO, IARC, the International Atomic Energy Agency and other multi-sectoral partners, will reduce deaths from breast cancer by promoting breast health, improving timely cancer detection and ensuring access to quality care.WHO and the cancer community are responding with renewed urgency to address breast cancer and to respond to the growing cancer burden globally that is straining individuals, communities and health systems.In the past two decades, the overall number of people diagnosed with cancer nearly doubled, from an estimated 10 million in 2000 to 19.3 million in 2020. Today, one in 5 people worldwide will develop cancer during their lifetime. Projections suggest that the number of people being diagnosed with cancer will increase still further in the coming years, and will be nearly 50% higher in 2040 than in 2020.The number of deaths from cancer has also increased, from 6.2 million in 2000 to 10 million in 2020. More than one out of every six deaths is due to cancer.While changes in lifestyle, such as unhealthy diets, insufficient physical activity, use of tobacco and harmful use of alcohol, have all contributed to the increasing cancer burden, a significant proportion can also be attributed to increasing longevity, as the risk of developing cancer increases with age. This reinforces the need to invest in both cancer prevention and cancer control, focusing on actionable cancers like breast, cervical and childhood cancers.Late diagnosis and lack of access to treatment exacerbated by COVID-19 pandemicThe COVID-19 pandemic has exacerbated the problems of late-stage diagnosis and lack of access to treatment. These occur everywhere but particularly in low- and middle-income countries. In addition to having to cope with the disruption of services, people living with cancer are also at higher risk of severe COVID-19 illness and death.A WHO survey conducted in 2020 indicated that treatment for cancer had been disrupted in more than 40% of countries surveyed during the pandemic. The findings of the survey have been backed up by published studies indicating that delays in diagnosis are common, while interruptions to and abandonment of therapy have increased significantly. Meanwhile, enrolment in clinical trials and research output have declined.All stakeholders are working to respond. Some governments have been enabling their populations to seek cancer care safely. Health professionals have adapted treatment to meet the needs of their patients, including through the use of telemedicine, and civil society has supported patients by helping them coordinate their appointments and complete their treatment plans.World Cancer DayWorld Cancer Day, with its slogan “I can and I will”, is also an opportunity to show WHO’s commitment to other major global cancer programmes, on cervical cancer and childhood cancer.The adoption of the Global strategy to accelerate the elimination of cervical cancer as a public health problem and its associated goals and targets by the World Health Assembly in 2020 has provided added momentum to cervical cancer efforts. Three targets have been set for 2030: 90% of girls fully vaccinated with the HPV vaccine; 70% of women screened; and 90% of women identified with cervical cancer receiving treatment.Cancer is also a leading cause of death for children and adolescents, with an estimated 400 000 children diagnosed with cancer each year. On International Childhood Cancer Day, 15 February, WHO will be releasing a “how-to” guide for policy-makers and programme managers on strengthening childhood cancer programmes; a new assessment tool to facilitate harmonized data collection and to enable expedited, real-time interpretation of collected data on cancer among children; and an online community-of-practice information-sharing hub for childhood cancer. Breast, cervical and childhood cancers all have a high chance of cure if diagnosed early and treated appropriately. This World Cancer Day, WHO is moving ahead with our partners around the world in efforts both to prevent and control cancer and also to provide support to all people living with cancer, wherever they live and whatever their circumstances.

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 Estudo determina o perfil genético de pacientes brasileiros de doença rara que causa um tipo de câncer de tireoide.

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 Estudo determina o perfil genético de pacientes brasileiros de doença rara que causa um tipo de câncer de tireoide.

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Por Podcast aborda novo teste que detecta o Sars-CoV-2 na saliva, um mapa na internet de formações geológicas de São Paulo e o potencial de técnica para aperfeiçoar a extração de petróleo no mar Pesquisa Brasil

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Isabel "Bel" Cristina, de 24 anos, descobriu o câncer de mama com 20. Ela fez o mapeamento genético e descobriu que possuia a Síndrome de Li-Fraumeni. A síndrome relatada nesse caso real causa uma maior probabilidade de desenvolver cânceres na pessoa portadora. Isso ocorre porque há uma mutação no gene supressor de tumor p53, que é responsável pela reparação no DNA em caso de erro. A alteração nesse gene faz com que não haja esse controle correto da replicação do DNA, ocasionando em um descontrole e consequentemente geração de neoplasias. Curiosamente, uma médica relatou a possível relação entre o local dessa mutação e a menor ocorrência de certo câncer nos indivíduos brasileiros especificamente:

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A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer relacionada a mutações germinativas: quem as tem é suscetível a um grande risco de desenvolver cânceres infantis e adultos de início precoce.

Essa temática motivou um editorial publicado na Gastroenterology, intitulado Early-Onset Colorectal Cancer in Li-Fraumeni Syndrome Patients: is it Really Enough to Justify Early Colon Cancer Screening? (Câncer Colorretal de Início Precoce em Pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni: é Realmente Suficiente Justificar o Rastreamento Precoce do Câncer de Cólon?).

Nesse editorial, Maria Nirvana da Cruz Formiga, médica oncologista e head do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo, analisou um artigo americano no qual foi demonstrada uma incidência de 5,4% de câncer colorretal em portadores de Síndrome de Li-Fraumeni, sendo alta a frequência em pacientes abaixo de 25 anos: 3,2%.

Isso levantou a questão de que talvez o rastreamento para câncer colorretal em portadores Síndrome de Li-Fraumeni deva começar antes de 25 anos. O recomendado nos guidelines internacionais, porém, é iniciar a colonoscopia de rastreamento a partir dos 25 anos nesta população com a síndrome.

No Brasil é diferente

"Na população de brasileiros com Li-Fraumeni, a ocorrência de câncer colorretal é menor que essa relatada. A idade média de diagnóstico é 38 anos", afirma Maria Nirvana.

Além disso, quando consideramos os pacientes brasileiros com a mutação fundadora R337H (mutação de Li-Fraumeni presente apenas em brasileiros), não temos nenhum caso de câncer colorretal abaixo de 25 anos, ao contrário das outras mutações TP53 relatadas no estudo americano.

"Portanto, nossa conclusão é que devemos manter o rastreamento a partir dos 25 anos nos brasileiros com Li-Fraumeni, mantendo a colonoscopia a cada dois anos", explica a médica.

Predisposição

Os pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni não necessariamente irão desenvolver algum câncer, embora haja um maior risco.

"Eles têm um alto risco de terem câncer ao longo da vida, qualquer tipo de tumor. Os mais frequentes são o câncer de mama na pré-menopausa, sarcoma de partes moles, tumores do sistema nervoso central e carcinoma da supra-renal", finaliza a doutora Maria Nirvana da Cruz Formiga.

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Brasileiros com Li-Fraumeni teriam menos chance que americanos com a síndrome de ter câncer colorretal precoce | A.C.Camargo Cancer Center

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Explicação seria a mutação R337H, presente apenas em pacientes nascidos em nosso país A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer relacionada a mutações germinativas: quem as tem é suscetível a um grande risco de desenvolver cânceres infantis e adultos de início precoce.

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Estudo brasileiro de tratamento de câncer de próstata é apresentada em congresso renomado

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Estudo brasileiro de tratamento de câncer de próstata é apresentada em congresso renomado

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Um estudo realizado por médicos brasileiros pode tornar menos invasivo o tratamento a pacientes com câncer de próstata num estágio mais avançado da doença. Cento e vinte e oito pacientes em todo país fazem parte do estudo nesta primeira fase.ver mais

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Jornal Hoje | Estudo brasileiro de tratamento de câncer de próstata é apresentada em congresso renomado | Globoplay

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Um estudo realizado por médicos brasileiros pode tornar menos invasivo o tratamento a pacientes com câncer de próstata num estágio mais avançado da doença. Cento e vinte e oito pacientes em todo país fazem parte do estudo nesta primeira fase.

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o estranho caso da cura de um linfoma após infecção por covid-19

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o estranho caso da cura de um linfoma após infecção por covid-19