# data[].attributes.body
- Kromosomin osa muuttuu
- Edellyttää kromosomin osan katkeamista
- Entsyymit koittavat korjata asian, mutta jos ei onnistu, mutaatio tapahtuu
- Viisi tyyppiä: häviämä, liittymä, siirtymä, kääntymä ja kahdentuma

# data[].attributes.body
geenin sisältämä perinnöllinen informaatio muuttuu
-> syntyy uusi alleeli

# data[].attributes.body
Mutaatio, jossa kromosomien määrä muuttuu

- Yksittäisten kromosomien tai koko kromosomiston lukumäärä muuttuu

- Yleensä johtuu meioosissa tapahtuneesta häiriöstä

# data[].attributes.headline
Yksittäisiä kromosomeja on liikaa (aneuploidia)

# data[].attributes.subject
Yksittäisiä kromosomeja on liikaa (aneuploidia)

# data[].attributes.body
- Toinen kromosomiparin vastinkromosomeista puuttuu
= trisomia 2n+1

- Kromosomiparin vastinkromosomeja on kolme
= monosomia 2n-1

- Esim Downin syndrooma, Turnerin syndrooma jne.
- Seurauksena yleensä spontaani keskenmeno

# data[].attributes.body
= koko peruskromosomisto monistuu
- Voi syntyä, jos yksi kuin useampi siittiö hedelmöityksessä

Autopolyploidia
- Peruskromosomisto on monistunut
- Kaikista geeneistä yli kaksi alleelia

Allopolyploidia
- Kromosomistot peräisin kahdesta keskenään risteytyneestä lajista

# data[].attributes.body
- pienin mahdollinen muutos geenissä, nukleotidi vaihtuu toiseksi
- tavallisia, yhden arvion mukaan ihmisellä tapahtuu noin 100 000 pistemutaatiota vuorokaudessa
- suurin osa perinnöllisistä eroista johtuu yksittäisten nukleotidien muutoksista, n. 100-300 nukleotidin välein
- yhden emäksen vaihtelu eli "snippi" tai SNP (single nucleotide polymorphism) on populaatiossa esiintyvä pistemutaatio, joka on yleinen (harvinaisempaa alleelia ainakin 1%:lla väestöstä)

# data[].attributes.body
- Kromosomista irtoaa pala, jota ei liitetä takaisin
- Syntyy liian lyhyt ja usein toimimaton polypeptidiketju
-  Vahingoittaa yleensä solun toimintaa

# data[].attributes.body
- Irronnut pala kromosomia siirtyy eri kohtaan samaa kromosomia tai toiseen kromosomiin
- Solu ja pala voivat jatkaa toimintaa, mutta perimä sekoittuu ja tämä haittaa solun toimintaa

# data[].attributes.body
- Kaksi eri kromosomeista irronnutta palaa vaihtavat paikkaa
- Jos geeni katkeaa tai geeni siirtyy väärälle säätelyalueelle, vaikuttaa
toimintaan
- Yleensä ei vahinkoa tai vaikutusta

# data[].attributes.body
- nukleotidi tai nukleotidejä häviää
tai
- geeniin tulee ylimääräinen nukleotidi tai nukleotidejä

- seuraukset voivat olla suuremmat kuin pistemutaatiolla
esim. geenistä häviää yksi nukleotidi -> geeniä ei enää lueta samalla tavalla, koska emäskolmikoiden ryhmittely muuttuu -> proteiinin aminohappokoostumus muuttuu -> saattaa syntyä myös ennenaikainen lopetuskolmikko -> proteiinia ei silloin valmistu

# data[].attributes.body
- Osa kromosomista on irronnut, ja kääntynyt pituussuunnassa ympäri korjausprosessissa
- Geenien järjestys voi muuttua, jolloin vaikuttaa meioosiin ja geenitoiminnan säätelyyn, ja tekijänvaihduntaan
-Yleensä ei merkitystä

# data[].attributes.body
- Jokin kromosomin osa monistuu, ja näin kromosomi pitenee
- Voi syntyä deleetion yhteydessä, jolloin kaksinkertainen kappale on peräisin alkuperäisestä vastinkromosomista
- Jos kahdentuman alue sisältää geenin, myös se monistuu samanaikaisesti
- Syntyneitä toistojaksoja omaa 40% ihmisistä

# data[].attributes.body
- Sukusoluissa tapahtuneet kromosomimutaatiot voivat johtaa jälkeläisten sairauksiin

# data[].attributes.body
hiljainen mutaatio: ei vaikuta syntyvään geenituotteeseen

missense-mutaatio: muuttaa yhden aminohapon geenin mukaan koodattavasta proteiinista

nonsense-mutaatio: päättää geenituotteen valmistamisen ennen aikojaan

neutraali mutaatio: muuttaa aminohapon proteiinissa, mutta proteiini toimii normaalisti