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Corrigé DM La relation entre phénotypes et protéines

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Corrigé DM La relation entre phénotypes et protéines

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Mécanisme de la maladie. Chacune de nos cellules contient du matériel génétique sous forme d'ADN. Chaque morceau de cet ADN est appelé un gène : il contient une information particulière. Par exemple : comment fabriquer une protéine comme la mélanine ; le pigment de la peau.
Cet ADN est constamment attaqué par différentes substances chimiques mais aussi par les ultraviolets. Pour éviter de fabriquer des protéines malades, il existe un système de réparation de l'ADN.

Xeroderma Pigmentosum : quand le système de réparation de l’ADN ne fonctionne pas. Les fragments d'ADN lésés par le soleil ne sont pas réparés. Des cellules tumorales apparaissent. Pour les enfants de la Lune, le risque de développer un cancer de la peau est ainsi 4 000 fois plus élevé que dans la population générale.

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Par la rédaction d'Allodocteurs.fr

On les appelle les enfants de la Lune...

Marina Carrère d'Encausse et Philippe Charlier expliquent le Xeroderma Pigmentosum

Pour protéger leur peau très fragile, les enfants de la Lune fuient le soleil à tout prix et ne sortent que la nuit. Cette maladie génétique rare concerne une naissance sur un million. On recense 91 jeunes patients en France. Son nom scientifique, Xeroderma Pigmentosum, signifie en latin "derme sec et pigmenté".

Dès leur naissance, les enfants atteints ont une peau très sèche. Le contact avec les ultraviolets du soleil ou ceux de certaines lampes provoque une hyperpigmentation caractérisée par des taches, on parle alors de photodermatose. Mais la maladie n'affecte pas que la peau, d'autres signes comme des troubles oculaires ou encore des troubles nerveux peuvent aussi apparaître.

Mécanisme de la maladie. Chacune de nos cellules contient du matériel génétique sous forme d'ADN. C'est l'équivalent d'un gros livre de recettes pour fabriquer tout ce dont nos cellules ont besoin. Chaque morceau de cet ADN est un gène : il contient une information. Par exemple : la possibilité de fabriquer une protéine comme la mélanine, le pigment de la peau.

En cas d' exposition au soleil, l'ADN de la peau est constamment agressé par les ultraviolets (rayons provenant du soleil). L'ADN est alors altéré par les UV, il "dégénère" et devient anormal. Quand tout va bien, la peau est tout à fait capable de se défendre contre l'agression du soleil car elle contient son propre système de réparation de l'ADN mais chez les enfants de la Lune, ce système ne fonctionne pas. Résultat : les fragments d'ADN lésés par le soleil ne sont pas réparés, des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent.

Le risque de développer un cancer de la peau est 4.000 fois plus élevé chez les enfants de la Lune que dans la population générale, d'où l'importance de les protéger des rayons ultraviolets.

Pour lutter contre le Xeroderma Pigmentosum, le traitement le plus efficace reste en effet la photoprotection. Aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. Distribué seulement en 2014, le port d'un masque est également indispensable. Vivre avec cette maladie demande donc une certaine organisation.

Malheureusement, il n'existe aucun traitement, seules des mesures de prévention permettent de réduire les risques et la gravité des cancers de la peau.

Mesures de précaution. Pour éviter ces cancers de la peau les enfants de la lune utilisent des écrans solaires en grande quantité, soit un tube de crème par jour. Depuis juin 2007, quarante tubes sont remboursés par l'Assurance maladie, les autres restant à la charge des parents.

Et la recherche ? Le seul espoir réside dans la thérapie génique. Le principe consiste à remplacer le gène lésé par le soleil par un autre sain. Mais cette technique est difficile à mettre au point car il faut pouvoir reproduire des cellules de peau, les modifier génétiquement et les greffer sur les malades sans qu'il y ait de rejet.

Pour éviter de développer un mélanome, la photoprotection ne suffit pas. Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller la peau. Les dermatologues conservent des historiques précis pour chaque patient afin d'observer les changements d'aspect de leurs lésions.

Les contrôles annuels et la photoprotection sont les deux solutions pour faciliter la vie des patients. Sans cela, ils peuvent développer un mélanome précoce vers 20 ans. Aucun médicament n'existe à l'heure actuelle : " Nous n'avons pas de traitement qui cible directement cette maladie. Tous les moyens utilisés sont des moyens préventifs pour éviter l'évolution vers un cancer de la peau", explique le Dr Nesrine Brahimi, dermatologue.

L'espoir pour les enfants de la Lune réside dans la recherche. Et celle-ci a fait un pas prometteur. Une équipe de l'Inserm a en effet testé une crème sur des souris porteuses de la maladie et les premiers résultats sont très encourageants. Les premiers essais cliniques devraient démarrer en 2019. Si cette crème s'avère efficace, elle devrait être commercialisée d'ici cinq ans.

Cette crème n'a pas pour but de remplacer la photoprotection qui reste indispensable, mais elle ouvre des perspectives très intéressantes. Elle contient en effet une molécule qui fonctionne sur le principe de la thérapie génique. Il s'agit de remplacer le gène malade par un gène sain.
Maladie génétique Cancer de la peau, mélanome Maladies rares Thérapie génique ADN Peau Cellules souches Enfant Ailleurs sur le web

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On les appelle les enfants de la Lune...

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Par la rédaction d'Allodocteurs.fr Pour protéger leur peau très fragile, les enfants de la Lune fuient le soleil à tout prix et ne sortent que la nuit. Cette maladie génétique rare concerne une naissance sur un million. On recense 91 jeunes patients en France. Son nom scientifique, Xeroderma Pigmentosum, signifie en latin "derme sec et pigmenté".

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CIM-10

Q82.1

CIM-9

757.33

OMIM

278730, 278740, 278700, 278760, 278720, 278780 et 610651 194400, 278730, 278740, 278700, 278760, 278720, 278780 et 610651

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MedlinePlus

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eMedicine

1177889

MeSH

D014983

Patient UK

Xeroderma-Pigmentosum

Mise en garde médicale

Décrit en 1870 par Moritz Kaposi, le xeroderma pigmentosum est une maladie héréditaire d' origine génétique très rare ( 1/1 000 000). Elle se caractérise par une sensibilité excessive de la peau aux rayons ultraviolets, des troubles oculaires et un risque fortement accru de développer un cancer de la peau ou des yeux. Concrètement, les mécanismes de réparation de l'ADN sont inopérants et n'arrivent pas à réparer notamment les dimères de thymine. Plus précisément, ces patients sont déficients dans l'un des gènes codant les protéines participant au mécanisme de réparation par excision de nucléotides. Les mutations dues à l'environnement (surtout les ultraviolets) s'accumulent donc au cours des mitoses successives.

Le xeroderma pigmentosum (XP) touche les deux sexes. En fonction de sa forme et de l'âge auquel il se déclare, il réduit significativement l'espérance de vie du malade.

Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement. On ne peut que limiter les symptômes en appliquant des mesures préventives drastiques et très onéreuses.

La moitié des personnes atteintes ont, dès le plus jeune âge (environ 2 ans), une réaction cutanée excessive à l'exposition solaire. Une des caractéristiques de la maladie est la présence de lentigines solaires semblables à des taches de rousseur importantes au niveau du visage avant l'âge de deux ans, alors que celles-ci sont rares chez les enfants. La peau est sèche et épaisse avec des anomalies variées de la pigmentation.

Les troubles oculaires sont souvent limités à la chambre antérieure de l'œil impliquant une cataracte ou une kératite. Les paupières sont très fragiles avec perte des cils et pouvant aller jusqu'à la destruction totale. L'âge moyen de survenue des cancers de la peau est inférieur à 10 ans.

Un tiers des individus ont des manifestations neurologiques comprenant des pertes de l'audition, une microcéphalie, des troubles du développement et des réflexes tendineux diminués ou absents.

Les formes variantes du xeroderma pigmentosum se manifestent beaucoup plus tard. L'affection se caractérise dès la petite enfance pour la plupart de ses formes par des hyperpigmentations apparaissant au soleil évoluant en cancer ou complications oculaires.

Le xeroderma pigmentosum peut aussi inclure d'autres problèmes neurologiques ou un nanisme. Pour se protéger, la personne atteinte doit porter un casque anti-UV et doit protéger les fenêtres de sa voiture et de sa maison par des filtres anti-UV.

La dénomination Xeroderma pigmentosum recouvre un ensemble de syndromes génétiques associés à des mutations dans les différentes protéines impliquées dans la réparation de l'ADN. Plus précisément, les facteurs protéiques mutés participent aux différentes étapes de la réparation par excision de nucléotides, un mécanisme spécifique de correction des lésions encombrantes et/ou étendues sur l'ADN.

Chez les mammifères placentaires et en particulier chez l'humain, la réparation par excision de nucléotides est le seul mécanisme de réparation des dimères de pyrimidines, des lésions de l'ADN créées par l'exposition aux UV. La sensibilité particulière des malades atteints de xeroderma pigmentosum à la lumière est une conséquence de l'incapacité de leurs cellules à réparer ces lésions UV-induites.

Le xeroderma pigmentosum est une maladie qui se transmet de génération en génération. L'enfant n'héritera pas de cette maladie si le gène muté n'est présent qu'en un seul exemplaire, ce qui suppose que pour l'avoir il faut que les deux parents transmettent le même gène muté en un exemplaire chacun. Contrairement à l'enfant, les parents eux ne sont pas concernés par la maladie puisque porteurs que d'un seul exemplaire. Si les parents ont donné naissance à un enfant malade, la probabilité d'avoir un second enfant atteint de cette même maladie est donc de 25 %.

Cette maladie concerne une à quatre personnes sur 1 000 000. Ce chiffre concerne surtout l'Europe et les États-Unis, on constate en effet une incidence plus grande en Asie et au Moyen-Orient.

Différents types de xeroderma pigmentosum

Généralement la maladie est diagnostiquée assez tôt, en effet des brûlures apparaissent dès les premières expositions au soleil. Ces brûlures très importantes attirent généralement l'attention de l'entourage de l'enfant ainsi que du médecin. Malgré tout certaines personnes atteintes ne présentent pas ces brûlures. La maladie n'est donc diagnostiquée qu'à l'apparition des lésions précancéreuses ou cancéreuses sur la peau. Les manifestations au niveau des yeux, en particulier la photophobie, peuvent aussi révéler la maladie. Le xeroderma pigmentosum étant d'origine génétique le diagnostic est confirmé en analysant l'ADN. Pour cela, on prélève de la peau en profondeur grâce à une biopsie.

Le xeroderma pigmentosum peut parfois être confondu avec d'autres maladies comme le syndrome de Cockayne ou celui de Bloom. Il peut aussi parfois s'agir d'une simple photosensibilité anormale. L'examen du malade ainsi que la biopsie de la peau permettent de distinguer les différentes maladies entre elles.

Il est important de dépister cette maladie rapidement car des mesures protectrices doivent être prises le plus tôt possible.

Non ou mal protégée, la peau des sujets atteints peut présenter des lésions photosensibles : dépigmentation, hyperpigmentation, lentigos, télangiectasies, kératoses actiniques et atrophie. Le coefficient multiplicateur concernant le risque de cancer de la peau, hors mélanome, est estimé à 10 000, 2 000 pour le mélanome, avant l'âge de 20 ans.

De même, yeux et paupières sont particulièrement sensibles : au moins 40 % des patients présentent blépharospasme et photophobie. Sont également fréquents les érythèmes, troubles de la pigmentation, atrophies et lésions cancéreuses sur les paupières, tout comme les opacifications cornéennes et les ptérygions.

Le seul moyen de lutter efficacement contre le xeroderma pigmentosum est de protéger la totalité du corps des rayons ultraviolets (UV). De préférence, il faut éviter de sortir le jour et éviter l'exposition à certaines lampes dégageant des UV (lampes dites "néons" ou tubes fluorescents) et mesurer son taux d'UV avant d'y exposer les malades. Sinon lors des sorties, le corps doit être protégé grâce à des vêtements amples, des gants, des chapeaux à large bords et appliquer intensivement et fréquemment des crèmes solaires à indice de protection maximal. Il faut consulter très régulièrement son dermatologue et traiter tout problème dermatologique rapidement.

Il y a quelques années une combinaison intégrale de protection était développée par la NASA mais sa production a été arrêtée. Il n'existe donc pas de système de protection destiné à part entière à cette maladie. Ces mesures sont très coûteuses et très contraignantes, pour le malade qui est souvent coincé chez lui, ce qui implique de grandes difficultés pour la scolarisation et le maintien du lien social, mais aussi pour la famille qui doit s'adapter à cette maladie.

Dans la littérature

Chris Snow, le héros de la trilogie de Moonlight Bay du célèbre auteur de best-sellers américain Dean Koontz est un jeune homme atteint de xeroderma pigmentosum .

Il était une fois sous la lune, de Catherine Lafaye Latteux : une histoire pour les 6-12 ans qui présente la maladie et ses conséquences.

Mon amoureux de la Lune, de Agnès de Lestrade, sur des illustrations de Amandine Laprun, paru dans Les petites sorcières : une histoire pour les 8-12 ans racontant l'histoire d'une jeune fille qui découvre que son nouveau voisin est atteint de la maladie mais pourtant va se voir lié d'amitié avec lui. Réédité en 2015 chez Oskar.

Au bout là-bas, de Anne Vantal, chez Actes Sud (9-12 ans) : quel est donc ce mystérieux locataire qui ne sort que la nuit ?

Deux enfants sous la lune, de Jackie Landreaux, chez J'ai Lu (9-12 ans) : Tim est très intrigué par les enfants de la maison voisine.

Les enfants de la lune, de Thierry Dedieu, chez Seuil (3-6 ans) : texte poétique pour montrer ce que voient et vivent les enfants qui ne peuvent sortir que la nuit.

Comte Cain de Kaori Yuki, dans le volume 3 Kafka chapitre 2, Julianne Alche est atteinte de xeroderma pigmentosum . Quand le Comte Cain ouvre les volets, Devon (le frère de Julianne) lui crie de fermer les volets car le soleil blesse sa sœur, et qu'elle ne peut même pas sortir dehors.

Susan Hopper, série de Anne Plichota et Cendrine Wolf, édition XO Jeunesse : Susan, orpheline touchée par une malédiction, va se lier d'amitié avec Eliot, le fils de ses parents adoptifs, atteint de xeroderma pigmentosum .

Dans Le survivant de Christian Lamblin, l'un des personnages principaux, Tom, est atteint du Xeroderma Pigmentosum et porte une combinaison spéciale pour le protéger du soleil durant le jour.

Dans Journal d'un enfant de lune, bande dessinée de Joris Chamblain et Anne-Lise Nalin, Morgane découvre dans sa nouvelle chambre le journal de Maxime, un enfant de la lune.

Dans la cinématographie

Dans la série japonaise et le film japonais de même nom : Taiyō no Uta, l'héroïne, incarnée respectivement par Erika Sawajiri et par YUI, est atteinte de la maladie.

Alejandro Amenábar, dans le film , avec Nicole Kidman, s'est inspiré du xeroderma pigmentosum pour la maladie dont les deux enfants sont atteints. Ils vivent cloîtrés dans un manoir, mais il n'est pas clairement dit qu'il s'agisse du xeroderma pigmentosum . Dans les bonus du film, il y a par ailleurs un reportage sur la famille Séris, fondatrice de l'association Enfants de la Lune, et dont deux enfants sont atteints de la maladie.

En 2011, Delphine Gleize fait de cette maladie le sujet central de son film La Permission de minuit.

En 2011, Jane Gull en fait également un court-métrage .

En 2018, Scott Speer qui présente le film Midnight Sun. C'est un film tragique - une jeune fille nommée Katie atteinte de la maladie Xeroderma pigmentosum tombe amoureuse de Charlie le nageur.

Dans la musique

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Articles connexes

maladie génétique | épiderme | ultraviolet | mélanine | mitose | cancer | Acide désoxyribonucléique | Syndrome de Cockayne

Liens externes

Page spécifique sur Orphanet

(en) Daniel J Wattendorf, Kenneth H Kraemer, " Xeroderma Pigmentosum " in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [1]

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Ce soir à 21h, regardez WONDER sur FRANCE 3
Une ode à la différence, un feel good movie comme on les aime 🥰

Beaucoup d'entre nous,familles et enfants de la lune, se retrouveront dans la réalité quotidienne difficile de Auggie, petit garçon né avec une malformation congénitale, un lourd handicap esthétique.
Ce film utilisé comme outil pédagogique lors de nos rassemblements de malades, transmet des messages fondamentaux comme la tolérance, l'acceptation des différences,faire face au regard des autres...
Très beau film à voir ce soir en famille qui ne vous laissera pas insensible et plein d'émotions 🥰
Merci à Asso Naevus de nous avoir fait découvrir ce magnifique film !

Écrit par une maman d'un enfant de la lune (Merci Johanna Sweet et sa fille Emma, USA). Nous ne l'aurions pas mieux dit.

N'hésitez pas à copier/coller le texte et mettre le nom de votre enfant. Partageons en masse ce magnifique texte !

❤️❤️❤️Imaginez que le virus Covid puisse être contracté simplement en respirant de l'air frais. Qu'il était partout au grand air. Que chaque fois que vous avez attrapé certaines particules virales, cela a endommagé votre corps et que trop de particules finiraient par vous tuer. Chaque fois que vous sortiez, vous deviez porter votre masque à fond et vous assurer qu'il était parfait pour vous sauver la vie. Chaque erreur pourrait s'additionner et vous tuer. Imaginez que vous vous préparez à ouvrir la porte ou la fenêtre car les particules entreront avec de l'air frais. Imaginez. Et si c'était permanent, que vous deviez vivre chaque jour de cette façon. Imaginez que c'était à chaque respiration que vous respiriez à l'extérieur chaque jour de votre vie que vous deviez vous préparer et portez votre masque ! Auriez-vous peur de sortir ? Votre cadre de vie changerait-il ? Souhaitez-vous surmonter votre peur et vous faire confiance et vivre pleinement votre vie ?
💪💪💪 Cette peur du Covid m'a fait réaliser à quel point Emma est résiliente, forte, brave et courageuse. Elle fait face à cette peur plus profondément et tous les jours de sa vie. Les UV du soleil et des ampoules sont partout. Aujourd'hui, nous célébrons les 96 braves enfants de la lune vivant en France. Le Covid nous fait penser que nous ne pourrons jamais comprendre pleinement. Je célèbre que nous surmontons la peur et Emma fait tout ce qu'elle veut. Nous trouvons simplement des moyens d'y arriver. 💪💪💪
Comme elle est courageuse !❤️❤️❤️
(Texte traduit par nos soins)

Imagine that the covid virus could be contracted just by breathing in fresh air. That it was everywhere in fresh air. That every time you did get some of the virus particles it damaged your body and too many would definitely eventually kill you. Every time you went outside you had to thoroughly wear your mask and make absolutely sure it was on perfect to save your life. Every mistake could add up and kill you. Imagine gearing up to open the door or window cause the particles will come in with fresh air. Imagine. What if this were permanent. You had to live the rest of your life this way. Imagine it was in every breath you took outside every.single.day of your life you had to prepare and gear up! Would you be scared to go outside? Would your framework on life change? Would you overcome your fear and trust yourself and live life to the fullest?
This covid fear has me realizing how resilient, strong, brave, and courageous Emma is, and all patients living with XP. They deal with this scare more deeply and every day of their lives. UV from the sun and lightbulbs are everywhere. Today I celebrate the 80 brave XP children in the United States. Covid has me thinking we can never fully understand. I celebrate that we overcome fear and Emma does anything she wants to do. We just find ways to make it happen. How brave, how courageous she is!
❤️💪

Toute l'année nous sommes concentrés sur les masques de nos petits et grands Enfants de la Lune et nous avons même réussi à en coudre nous-mêmes !
Et si maintenant nous fabriquions des masques pour nos familles afin de préparer le déconfinement !

A vos masques, prêts, partez!" 😷

Voici les liens utiles :
Masque adulte : youtu.be/He8yXJGc3r8
Masque enfant : youtu.be/uPNUTqG9HIU

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Ce soir à 21h, regardez WONDER sur FRANCE 3Une ode à la différence, un feel good movie comme on les aime 🥰 Beaucoup d'entre nous,familles et enfants de la lune, se retrouveront dans la réalité quotidienne difficile de Auggie, petit garçon né avec une malformation congénitale, un lourd handicap esthétique.