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Historia
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896  apareció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896, Marfan presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos) para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.

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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

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Estos enfermos suelen ser altos en comparación con los demás miembros de la familia y tienen las extremidades largas. Los dedos y las manos son largos y finos, y tienen aspecto de araña, lo que se conoce como aracnodactilia. Muchos pacientes tienen graves deformaciones torácicas como depresión (hundido), protrusión (elevada), o asimetría de la cavidad torácica. Son frecuentes otros síntomas como el paladar ojival y los pies planos. Algunos enfermos muestran una hipermovilidad articular elevada (incremento excesivo de la movilidad de las articulaciones). Muchos afectados presentan además escoliosis (curvatura lateral de la columna vertebral), y en algunos casos el tejido conectivo que rodea la médula espinal se distiende (lo que se denomina ectasia dural), y esto provoca dolor en la zona inferior de la espalda, y dolor, pérdida de sensibilidad o debilidad en las piernas.

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Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan sólo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

Una contextura alta y delgada

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

Esternón que sobresale o se hunde

Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

Soplos cardíacos

Miopía extrema

Espina dorsal anormalmente curvada

Pie plano

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En los primeros años de vida aparece un prolapso de la válvula mitral (la válvula no puede cerrarse adecuadamente) que puede evolucionar hacia una insuficiencia mitral que provoca un reflujo de la sangre desde el ventrículo izquierdo a la aurícula izquierda. Esta insuficiencia está originada, entre otras cosas, por la dilatación del anillo valvular. Es característico de la enfermedad la dilatación de la raíz de la aorta (primera porción de la arteria). La velocidad con la que se produce la dilatación es imprevisible, pero puede causar insuficiencia, disección (dilatación) y rotura aórtica.

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La importancia del diagnostico y el tratamiento

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La importancia del diagnostico y el tratamiento

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Síndrome de Marfan: La importancia del diagnóstico y tratamiento

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La luxación del cristalino (desplazamiento del cristalino de su posición normal) puede ser muy evidente. El desplazamiento no suele ser progresivo, pero puede contribuir a la formación de cataratas. Con frecuencia el globo ocular está alargado, la mayor parte de los pacientes son miopes, y en algunos se produce un desprendimiento de retina. Las personas con el síndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de padecer glaucoma  (incremento de la presión intraocular). Tanto las cataratas como el desprendimiento de retina y el glaucoma se presentan en estos pacientes a una edad más temprana que en el resto de la población, y pueden ocasionar la pérdida de la visión.

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Síndrome de Marfan, DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional del embrión)

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Síndrome de Marfan, DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional del embrión)

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Síndrome de Marfan, DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional del embrión)

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Los enfermos pueden desarrollar trastornos respiratorios a consecuencia de deformidades esqueléticas que dificultan la expansión del pecho, o del colapso súbito de los pulmones (conocido como neumotórax  espontáneo). Por este motivo, presentan un mayor riesgo de enfisema precoz aunque no sean fumadores, y también son más propensos a padecer apnea del sueño (pausas respiratorias durante el sueño).

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Los niños con síndrome de Marfan pueden enfrentarse  a las siguientes dificultades :
• Visión deficiente

• Fatiga

• Falta de aliento
• Dificultad para sostener el lápiz y por ende escribir.
• Dolor crónico
• Dolores de cabeza
• Restricciones a la actividad física, incluyendo la cantidad de peso que pueden levantar..

https://fun4us.org/2016/01/14/recomendaciones-educacionales-sindrome-de-marfan/

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Otros cambios o síntomas asociados al síndrome de Marfan son que en los hombros y en las nalgas pueden formarse estrías. Por lo demás, la piel es normal. Algunos pacientes presentan neumotórax espontáneo (aire en el espacio pleural, en los pulmones) y son frecuentes las hernias inguinales. Aunque ya se ha señalado que los pacientes suelen ser delgados y tener escaso tejido adiposo subcutáneo, los adultos pueden presentar obesidad centrípeta.

Entre las causas más frecuentes de muerte se encuentran la insuficiencia cardiaca congestiva y la rotura de la aorta.

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Javier Botet: el actor con Síndrome de Marfan.

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Javier Botet: el actor con Síndrome de Marfan.

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Juego de Tronos
películas como It, Rec, Mamá o El conjuro 2.
la niña de Medeiros en la saga ‘
V}la niñva de Medeiros en la saga ‘REC,

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Actor con síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

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El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual; esto puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal.

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Actor, director de cine e ilustrador español.