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Cuando le preguntaron a Napoleón Bonaparte cuántas horas de sueño eran necesarias, se cuenta que respondió: "Seis para un hombre, siete para una mujer, ocho para un tonto".

A pesar de lo que dijera el corso, la mayoría de las personas necesitan dormir entre siete y ocho horas para sentirse bien, pero hay unas pocas a las que les basta mucho menos.

Una de ellas parece que era Margaret Thatcher, de quien su secretario de prensa decía que dormía solo cuatro horas por noche. Al menos, los días laborables.

Ortosomnia: cómo la obsesión por dormir bien puede perjudicar tu sueño

Dormir es crucial para nuestra supervivencia. Muchas enfermedades generan alteraciones a largo plazo en el patrón de sueño.

El tiempo requerido de sueño es un rasgo genético en el que participan muchas variantes en muchos genes. Aunque sea un rasgo poligénico, una investigación reciente encontró un gen que tiene un fuerte impacto en cuánto necesita dormir una persona.

Ying-Hui Fu, de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.) y sus colegas estudiaron los genes de los 12 miembros de una familia que duerme unas cuatro horas y media diarias (entre cuatro y seis horas por noche) sin sentirse cansados.

Encontraron que todos ellos compartían una mutación en un gen llamado ADRB1, responsable del receptor adrenérgico ß-1. La mutación es rara: afecta a una de cada 25.000 personas.

Consecuencias de una mutación

El mismo grupo ha generado un modelo animal con roedores que tienen una mutación similar. Gracias a estos ratones vieron que la mutación disminuía la estabilidad de la proteína codificada por el gen y también reducía la señal en respuesta a un tratamiento con agonistas.

Estos roedores dormían unos 55 minutos menos al día en comparación con los controles.

Eran más activos y presentaban una mayor movilidad durante las 24 horas del día.

Los animales tenían una fase de sueño REM y No REM más cortas. Esto se correlacionaba con una alteración de la actividad en una región encefálica llamada el tronco del encéfalo dorsal, que se sabe que se encarga de regular el sueño.

El receptor ADRB1 se expresa mucho en esta región y las neuronas que lo expresan son muy activas durante el sueño REM y al despertar.

De hecho, estas neuronas empiezan a incrementar su actividad antes de las transiciones No REM a REM y No REM a despierto y disminuyen su actividad antes de las transiciones de despierto a No REM y de REM a despierto.

Estos resultados demuestran que las neuronas que expresan ADRB1 en el tronco del encéfalo dorsal cambian su actividad como población a lo largo de los estados sueño-vigilia y ofrecen un mecanismo para la regulación del sueño y el despertar.

Estas neuronas actúan de despertador para sacarnos del sueño. En las personas de esa familia de sueño corto esa variante génica hace que les despierte mucho antes, después de dormir la mitad de horas que la población general.

6 mitos sobre cómo dormir mejor que en realidad pueden dañar tu salud

En el tronco del encéfalo dorsal de ratones normales, las neuronas que expresan ADRB1 estaban inactivas durante la mayoría de las fases del sueño, pero se activaban cuando el animal despertaba.

En los ratones mutantes, estas células eran incluso más activas en las horas de vigilia. Los investigadores también descubrieron que podían despertar a ratones dormidos activando artificialmente esas neuronas.

Los resultados sugieren que las neuronas que expresan ADRB1 promueven el despertar y que las variaciones en ese gen influyen en cuándo se activan y, por tanto, en cuánto tiempo podemos dormir cada día.

Los humanos que dormían como moscas

Es importante recalcar que el sueño humano tiene algunas características únicas que lo diferencian de los modelos animales.

El sueño humano está normalmente consolidado en franjas fijas, mientras que los ratones duermen en distintos momentos a lo largo del día, aunque más en las horas de claridad que en las de oscuridad.

El comportamiento humano es más parecido al sueño de la mosca Drosophila, que sí está consolidado en un solo período, pero no está claro que hombres e insectos usemos los mismos mecanismos regulatorios.

Cuál es el número ideal de horas que hay que dormir al día (y de qué manera)

El equipo de investigadores también ha descubierto que mutaciones en otros genes como DEC2 también hacen que la gente necesite dormir menos.

Estas personas dormían unas seis horas durante toda la vida sin que hubiera, aparentemente, efectos negativos. Otra mutación diferente en el mismo gen DEC2 se encontró en una única persona que dormía poco y era resistente a la deprivación de sueño.

¿Por qué dormir poco es una excepción?

Una pregunta evidente es: si dormir es tan importante, y esta familia duerme casi la mitad que los demás ¿tienen dificultades, algo parecido a una enfermedad?

La respuesta es que parece que no. Hasta ahora no se ha visto que estas mutaciones estén relacionadas con ningún problema de salud. La mayoría de las personas que de forma natural duermen poco suelen estar muy contentas porque sacan partido a esas horas extra.

Si la mutación es favorable y no causa trastornos o dificultades surge la duda de por qué no está más extendida, porque lo normal entre los seres humanos es dormir siete u ocho horas y no esas cuatro horas y media.

Fu, la investigadora que lidera este grupo de investigadores, piensa que las mutaciones en los genes ADRB1 y DEC2 han surgido recientemente en la historia evolutiva del ser humano y no ha habido tiempo para que se hayan extendido por toda la humanidad.

Por qué es importante la luz solar para dormir mejor y cómo puede influir en nuestra calidad de vida

La evolución es un proceso muy lento. Dormir ocho horas ha sido el estándar por mucho tiempo pero parece que han ocurrido unas pocas mutaciones en los últimos tiempos y han producido unos cambios que parecen ser, al menos en las condiciones de vida que llevamos en la actualidad, ventajosas.

Entender qué es lo que nos hace dormir y despertar probablemente permitirá desarrollar fármacos que ayuden a regular la cantidad de sueño que necesitamos imitando los efectos de la mutación ADRB1.

Eso sí, la investigadora de California dice que para eso falta mucho tiempo.
*José Ramón Alonso Peña es neurobiólogo y catedrático de Biología celula en la Universidad de Salamanca, Espa Ahora puedes recibir notificaciones de BBC News Mundo. Descarga la nueva versión de nuestra app y actívalas para no perderte nuestro mejor contenido. ña. Esta nota fue publicada originalmente en The Conversation. Haz clic aquí para ver la versión original.
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El curioso caso de la familia que solo necesita dormir 4 horas al día

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Cuando le preguntaron a Napoleón Bonaparte cuántas horas de sueño eran necesarias, se cuenta que respondió: "Seis para un hombre, siete para una mujer, ocho para un tonto". A pesar de lo que dijera el corso, la mayoría de las personas necesitan dormir entre siete y ocho horas para sentirse bien, pero hay unas pocas a las que les basta mucho menos.

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El ADN de las vacas sin cuernos desconcierta a los científicos

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La edición genética no ha funcionado en este animal tan bien como se pensaba, según investigadoras de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU

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Hace casi dos décadas, el microbiólogo español Francis Mojica bautizó con las siglas CRISPR a unas misteriosas secuencias repetidas que observó en el ADN de unos microbios que viven en las salinas de Santa Pola, en Alicante. Geli, su esposa, le advirtió de que CRISPR le sonaba a nombre de perro, pero aquel apelativo canino ha acabado dando nombre a una de las mayores revoluciones de la historia de la humanidad.

El último episodio de esta turbulencia científica son unas lagartijas blancas del tamaño de un dedo índice y con los ojos rojos. Son los primeros reptiles modificados genéticamente por el ser humano. Sus padres, de la Universidad de Georgia (EE UU), creen que estos animales servirán para investigar los defectos visuales asociados al albinismo en las personas.

Detrás de este nuevo avance están una vez más las siglas CRISPR. En 2003, el equipo de Mojica descubrió que aquellas enigmáticas repeticiones, observadas en el genoma de arqueas y bacterias, incluían fragmentos de ADN de su principal enemigo: los virus. Era como una cartilla de vacunación. Ante un ataque vírico, las arqueas y bacterias recogían información genética de su atacante y la almacenaban en su propio ADN, al igual que la policía guarda fotos de terroristas en la entrada de un aeropuerto. Si el virus volvía a la carga, los microbios reconocían su ADN y enviaban una especie de tijeras moleculares para seccionarlo.

Los laboratorios de medio mundo han copiado esta idea de las bacterias y utilizan desde 2013 las herramientas CRISPR para editar cualquier genoma con precisión, cortándolo y añadiendo letras al gusto. El sistema, incluso, sirvió el año pasado para que el científico chino He Jiankui modificara el ADN de dos embriones humanos en un abominable experimento que acabó con el nacimiento de dos niñas gemelas, supuestamente inmunes al virus del sida. Los reptiles, sin embargo, se habían resistido a esta revolución científica hasta la fecha.

"Hemos estado batallando durante bastante tiempo para averiguar cómo modificar los genomas de los reptiles y manipular sus genes", ha explicado en un comunicado el genetista Douglas Menke, principal artífice de los reptiles blancos.

Los animales utilizados, de una especie caribeña conocida como lagartijas chipojo o anolis pardo, presentan como todos los reptiles una biología reproductiva que dificulta el uso de las herramientas CRISPR. El experimento del chino He Jiankui consistió en modificar en el laboratorio embriones humanos de unas pocas células para después implantarlos en la madre. En reptiles, esta maniobra es aparentemente imposible porque es muy complicado transferir un embrión de reptil de unas pocas células, según explica Menke.

La estrategia de los investigadores de la Universidad de Georgia ha sido aprovechar la membrana transparente que cubre los ovarios de las lagartijas para ver los óvulos en desarrollo, identificar los que serían fecundados y modificarlos mediante la inyección de las tijeras CRISPR a partir de una apertura en el flanco del reptil. El cambio genético es una mutación en el gen de la tirosinasa, similar a las detectadas en personas con albinismo. "Anticipamos que este enfoque se podrá aplicar en muchas otras especies de reptiles", afirman los autores en su estudio, que se publica este martes en la revista especializada Cell Reports.

"Las personas con determinados tipos de albinismo tienen una escasa agudeza visual debido a defectos en sus ojos. La principal causa de estos problemas de visión es que la fóvea -una depresión con forma de hoyo en el ojo humano que es importante para la visión con alta agudeza- está ausente o poco desarrollada", explica Menke a EL PAÍS. "La mayoría de los animales utilizados en estudios genéticos, como los ratones, no tienen fóvea, así que no se pueden utilizar para comprender sus defectos. Sin embargo, las lagartijas con las que estamos trabajando cazan insectos y necesitan una gran agudeza visual. ¡Tienen fóvea!", celebra el genetista.

Menke recuerda que hay muchas especies de lagartijas del género Anolis que han evolucionado en distintas islas del Caribe, presentando diferentes tamaños, formas, colores o comportamientos. "Con la edición genética, podremos investigar las secuencias de ADN que difieren entre estas especies para determinar cuáles de ellas son responsables de los rasgos observados. Esto nos ayudará a entender cómo se produce el desarrollo de los animales y a saber si los cambios en las secuencias de ADN similares en humanos contribuyen a defectos congénitos", añade.

El investigador Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, en Madrid, lleva desde 1993 creando ratones modificados genéticamente para estudiar el albinismo. Su laboratorio ha utilizado la herramienta CRISPR para generar roedores con mutaciones idénticas a las de personas con nombre y apellidos. A juicio de Montoliu, "es de quitarse el sombrero que hayan conseguido editar embriones de lagartija", pero duda de la utilidad de los reptiles para estudiar esta condición genética caracterizada por alteraciones en la visión y, a menudo, la disminución de pigmentos en la piel, el pelo y los ojos. "El desarrollo de las retinas de los reptiles es muy diferente. Como modelos para albinismo tendrán que ponerse a la cola. Hay muchas otras especies de mamíferos mucho mejores para ello", sentencia.

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Unas lagartijas con albinismo son los primeros reptiles modificados genéticamente

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Hace casi dos décadas, el microbiólogo español Francis Mojica bautizó con las siglas CRISPR a unas misteriosas secuencias repetidas que observó en el ADN de unos microbios que viven en las salinas de Santa Pola, en Alicante.

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Según el estudio llevado a cabo por los científicos Xinzhu Wei y Rasmus Nielsen de la Universidad de California en Berkeley (EE.UU.) y publicado en junio de este año en la revista Nature Medicine, los individuos con dos copias de la mutación genética CCR5-delta-32 sufrían un aumento en la tasa de mortalidad. Ahora los autores de la investigación se retractan por ser inválida su principal conclusión.

Con el objetivo de evaluar el efecto de esta mutación, la cual es protectora frente al VIH, en la esperanza de vida,los autores del estudio analizaron el genotipo y la información sobre el registro de muertes de más de 400.000 personas del Biobanco del Reino Unido. Los resultados mostraban que los individuos con dos copias del gen mutado tenían un 21% menos de probabilidades de llegar a la edad de 76 años, en comparación con aquellos que no tienen ningún tipo de cambio genético o que solo cuentan con una copia.

Rasmus Nielsen Investigador en la Universidad de California en Berkeley (EE.UU.) y coautor del estudio

Las nuevas revisiones de la investigación -algunas de las cuales analizaron otras bases de datos de genomas incluyendo secuencias de cientos de miles de personas- han rechazado los resultados y no han encontrado evidencia de que las personas con esa mutación mueran antes.La conclusión fallida sobre el CCR5 fue causada por errores técnicos en cómo la mutación fue identificada en la base de datos.

Uno de los investigadores que ha refutado el hallazgo ha sido el propio Nielsen. "Había verificaciones que podríamos y deberíamos haber hecho y no hicimos. Pasamos por alto que había un fallo en el análisis en los genotipos", explica en la revista Nature."Siento que tenía la responsabilidad de aclararlo de cara al público", añade.

Este estudio fue llevado a cabo como respuesta a la noticia sobre la modificación genética que el científico chino He Jiankui realizó a dos bebés en 2018. Jiankui, de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Shenzhen, creó los primeros bebés genéticamente modificados con el objetivo de imitar el efecto de la mutación natural CCR5 Delta 32. Debido a esta alteración las células sanguíneas se convierten en inmunes al VIH por lo que conseguir que esos bebés nacieran con el cambio en su genoma los protegería contra el virus.

Wei y Nielsen alertaron de la necesidad de comprender mejor cómo podía afectar a la salud introducir mutaciones genéticas. Como supuestamente probaban en el artículo, portar la mutación reducía la esperanza de vida por mermar la resistencia contra enfermedades infeccionas como la gripe.Fue una de tantas reacciones a la controversia que generó la hazaña de Jiankui acerca de los límites bioéticos de estas prácticas y de las consecuencias para la salud que podían acarrear.

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Los científicos se retractan: la alteración genética que protege del VIH no acorta la vida

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Según el estudio llevado a cabo por los científicos Xinzhu Wei y Rasmus Nielsen de la Universidad de California en Berkeley (EE.UU.) y publicado en junio de este año en la revista Nature Medicine , los individuos con dos copias de la mutación genética CCR5-delta-32 sufrían un aumento en la tasa de mortalidad.

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Cómo la regulación genética nos distinguió de los neandertales

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MADRID, 8 Oct. (EUROPA PRESS) - Un método computacional pionero utiliza ADN preservado en huesos fósiles neandertales para encontrar diferencias en cómo los genes son controlados entre los humanos modernos y aquella especie extinta.

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Tendencias 21. Ciencia, tecnología, sociedad y cultura

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Científicos franceses han descubierto que una modificación genética en ciertas neuronas prolonga la vida en ratones sanos en al menos un 30 por ciento.

El equipo, formado por investigadores del CNRS y del Museo Nacional de Historia Natural de Francia, publica sus resultados en la revista Aging.

El descubrimiento constituye un significativo avance en la comprensión del envejecimiento y de los procesos que limitan la vida y desvela al mismo tiempo la influencia del cerebro, un órgano sometido también a la decrepitud, en el proceso de envejecimiento del cuerpo.

Según esta investigación, la modificación genética que retrasa el envejecimiento debe realizarse en las neuronas GABAérgicas, que actúan como moduladores de la actividad cerebral.

Estas neuronas se llaman así porque transportan un neurotransmisor llamado GABA, ampliamente distribuido en las neuronas del córtex cerebral, cuya función, entre otras, es controlar la ansiedad y el miedo e inducir los estados de sueño.

En 2003, científicos norteamericanos y chinos consiguieron, tal como informamos en otro artículo, restablecer el funcionamiento cerebral de un macaco de 26 años (equivalentes a los 90 años de edad en los humanos) sencillamente aumentando la concentración de Gaba en su cerebro.

Modificación genética

El nuevo estudio, realizado en ratones, revela que una modificación genética en neuronas GABAérgicas puede prolongar la vida con buena salud.

Los resultados muestran que esta modificación dirigida permite una esperanza de vida prolongada del 30% y un envejecimiento biológico mejorado.

Los ratones que se han sometido a esta terapia conservan una mejor capacidad motora y pelaje en mejores condiciones que los ratones no sometidos a esta terapia, pero compartiendo las mismas condiciones que los ratones del experimento.

Los ratones tratados genéticamente tienen también una acumulación de grasa mucho más baja, lo que limita la aparición de enfermedades metabólicas y contribuye al envejecimiento saludable.

Estos resultados proporcionan información sobre la influencia del cerebro en el envejecimiento corporal y proporcionan una nueva vía para el desarrollo de estrategias terapéuticas para mejorar la calidad y la duración de la vida con buena salud, señalan los investigadores en un comunicado.

Este descubrimiento es parte de una era emocionante para la investigación sobre el envejecimiento que actualmente abre oportunidades sin precedentes para prevenir, retrasar o incluso, en algunos casos, revertir las patologías relacionadas con este proceso, añaden.

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La modificación genética de neuronas prolonga la vida sana

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Científicos franceses han descubierto que una modificación genética en ciertas neuronas prolonga la vida en ratones sanos en al menos un 30 por ciento. El equipo, formado por investigadores del CNRS y del Museo Nacional de Historia Natural de Francia, publica sus resultados en la revista Aging.

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Juan Carlos Muruzábal, jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología del CHN y el doctor Jesús Zabaleta, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida GOBIERNO DE NAVARRA

El Servicio Navarro de Salud comenzó poco antes del verano a aplicar esta técnica que permite diagnosticar enfermedades genéticas en los embriones y que consigue, por tanto, el nacimiento de bebés sanos libres de estas enfermedades, ha informado el Ejecutivo foral en un comunicado.

Según ha explicado el doctor Jesús Zabaleta, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida del SNS, "la probabilidad de que las personas portadoras de una condición genética tengan un hijo o hija con una enfermedad, sin dicha técnica, suele ser del 25 al 50%".

"Tras el procedimiento, las probabilidades de que el bebé nazca libre de las enfermedades hereditarias no es del 100%, pero se reducen de forma muy importante a valores residuales", ha remarcado.

En este sentido, el especialista ha detallado que el proceso es bastante largo porque "es necesario realizar estudios genéticos profundos de cada caso". "El embarazo, en esta ocasión, se ha conseguido en el primer intento así que estamos muy satisfechos", ha destacado.

Se trata del primer caso conseguido en la Unidad de Reproducción Asistida del Servicio Navarro de Salud y "un avance en la sanidad pública", dado que se trata de "un servicio que históricamente ha estado concertado con clínicas privadas", han indicado desde el Gobierno navarro.

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que se incluye en la cartera básica de servicios del SNS desde el año 2014. Sin embargo, estos casos han sido derivados a otras entidades mientras se implementaba la técnica en el Servicio Navarro de Salud. Para ello, a lo largo de la pasada legislatura se han realizado distintas obras, con el incremento del personal y adquisición del equipamiento necesario.

REQUISITOS

El Servicio Navarro de Salud atenderá en la Unidad de Reproducción Asistida de entre 15 a 20 parejas cada año. Las parejas han de cumplir una serie de requisitos como "ser padres o madres portadores de una condición genética, que saben que tienen riesgo en la descendencia, y que son la causa de enfermedades graves, precoces y que no tienen tratamiento". También se tiene en cuenta la edad de los padres, la madre no puede tener más de 40 años y el padre no puede superar los 55 años.

Además, se puede realizar en condiciones genéticas de aparición en el adulto. "Es el caso de personas que saben que son portadoras de un gen que puede originar determinadas enfermedades graves en la edad adulta, por ejemplo, la corea de Huntington. Estos casos también son subsidiarios de la técnica", ha detallado el doctor Jesús Zabaleta.

Como el abanico de posibilidades es muy amplio, es fundamental intentar acotar las enfermedades a los requisitos legalmente establecidos (precoces, graves y sin tratamiento curativo) y que haya uniformidad de criterios.

Para ello, en Navarra se creó el Comité Foral de Reproducción Asistida responsable de los trámites administrativos de los diagnósticos genéticos preimplantacionales que valida los casos, e incluso, algunos de ellos, los que sean dudosos, se llevan al Comité Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad.

SOBRE LA TÉCNICA

El doctor Zabaleta ha explicado que la técnica del diagnóstico genético preimplantacional incluye varias fases. Así, "en una primera etapa, el objetivo es conseguir tener embriones, muy similar a hacerse una fecundación in vitro".

La mujer recibe tratamiento, durante al menos dos semanas mediante medicación inyectable, para "conseguir una hiperestimulación ovárica controlada, con el objetivo de que tenga 10 o 15 óvulos -interesa que inicialmente haya un número suficiente de óvulos porque de todos ellos una parte se pierde de forma natural porque tienen mala calidad y otros serán portadores de la enfermedad-".

En la segunda fase, "se fecundan con el semen de la pareja y se generan los embriones". "Cuando estos tienen cinco días se les quita un pequeño fragmento, siendo esta la fase más delicada. En esa etapa de desarrollo el embrión tiene 200 o 300 células de las que se recogen unas 10 y en ellas es donde se aplica el análisis genético. En espera de los resultados, se vitrifica el embrión. Una vez confirmado que el resultado es normal, los embriones sanos se van transfiriendo al útero materno", ha precisado el especialista.

El procedimiento se prolonga alrededor de dos meses. Un mes para conseguir los embriones y el diagnóstico genético, y otro mes para realizar la implantación.

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El SNS logra el primer embarazo con el diagnóstico genético preimplantacional

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Juan Carlos Muruzábal, jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología del CHN y el doctor Jesús Zabaleta, responsable de la Unidad de Reproducción Asistida GOBIERNO DE NAVARRA El Servicio Navarro de Salud comenzó poco antes del verano a aplicar esta técnica que permite diagnosticar enfermedades genéticas en los embriones y que consigue, por tanto, el nacimiento de bebés sanos libres de estas enfermedades, ha informado el Ejecutivo foral en un comunicado.

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Un estudio revela que los gemelos idénticos tienen respuestas diferentes ante los mismos estímulos alimentarios.

Cuando se habla de gemelos idénticos, se suele creer erróneamente que tanto la apariencia física como la personalidad realmente será idéntica o al menos muy similar entre ambos individuos. De hecho, teóricamente, su organismo debería responder de forma similar tanto a alimentos como a medicaciones.

Sin embargo, recientes investigaciones han ido desdeñando poco a poco dichas creencias, siendo la última de ellas un gran proyecto que ha contado con 14.000 gemelos idénticos de Estados Unidos y Reino Unido que han sido seguidos durante 25 años. Según este trabajo dirigido por un equipo internacional de científicos del King's College London, el Hospital General de Massachusetts y la empresa de ciencia nutricional ZOE, los gemelos idénticos son cada vez menos idénticos: frente a un mismo alimento, sus respuestas orgánicas son únicas y diferentes.

El estudio, que se ha presentado recientemente en las conferencias de la American Society of Nutrition y la American Diabetes Association, demostraría que las pautas dietéticas actuales son anticuadas y simplistas, dado que incluso en gemelos idénticos un mismo alimento puede provocar reacciones totalmente diferentes. Por tanto, la nutrición personalizada ofrecería mejores resultados y mayores beneficios para la salud a largo plazo.

Para llegar a tal conclusión, los investigadores tuvieron en cuenta diversos marcadores analíticos, tales como los niveles de azúcar, la secreción de insulina o la grasa en sangre; además, se analizaron datos de actividad como el descanso nocturno y el sueño, el hambre y las bacterias intestinales o microbioma. Así pues, usando datos procedentes del Twins UK Study, los investigadores Tim Spector, Jonathan Wolf y George Hadjigeorgiou obtuvieron diversas conclusiones.

Por un lado, se estudió a 1.100 adultos de Reino Unido y Estados Unidos, siendo el 60% de ellos gemelos idénticos, durante dos semanas, controlando regularmente sus niveles de azúcar, insulina y triglicéridos o grasa sanguíneos, en respuesta a la ingesta de diferentes combinaciones de comidas. A pesar de que se creía que las respuestas de dichos parámetros serían similares en los gemelos, se pudo comprobar que existían múltiples respuestas, dependiendo de si las comidas contenían carbohidratos o grasa.

Por ejemplo, algunos de los participantes eran propensos a sufrir aumentos rápidos y prolongados de azúcar e insulina en sangre, dos parámetros relacionados con el desarrollo de diabetes. Otros participantes eran propensos a alcanzar puntos máximos de grasa en sangre durante horas tras las comidas, un factor de riesgo conocido para desarrollar enfermedades cardiovasculares.

La genética no puede explicar la respuesta a los alimentos

Si bien es cierto que estas variaciones pueden implicar factores genéticos, estos no serían los de mayor peso. Por ejemplo, el aumento de glucosa en sangre solo se puede explicar en un 50% o menos con la genética, mientras que los aumentos prolongados de insulina o triglicéridos solo poseen un 30% y un 20% de carga genética, respectivamente. De hecho, los gemelos idénticos comparten todos sus genes, y tenían respuestas diferentes a los mismos alimentos.

Por su parte, se detectó que los gemelos idénticos solo compartían el 37% de su microbioma intestinal. Se trata de un porcentaje escaso, dado que dos personas no relacionadas pueden compartir hasta un 35% del microbioma intestinal.

Así mismo, las proporciones de nutrientes (grasas, proteínas y carbohidratos) de las etiquetas de los alimentos tan sólo explicarían un 40% o menos de las diferencias entre las respuestas nutricionales de los diferentes individuos, a mismas cantidades de calorías. Y la hora del día también es importante, dado que la respuesta de un individuo era diferente al consumir la misma comida pero a diferentes horas. Se trata de un dato que lleva años defendiéndose por parte de la crononutrición.

En definitiva, según los investigadores, el etiquetado nutricional sería un parámetro simplista: las diferencias interpersonales entre dos individuos, incluso cuando se trata de gemelos idénticos, requieren tener en cuenta otros factores como el microbioma intestina, la crononutrición o el nivel de ejercicio físico, entre otros parámetros.

Según Andrew Chan, profesor de medicina de la Escuela de Medicina de Harvard y especialista en medicina digestiva en el Hospital General de Massachusetts asegura que, dado que la genética solo explica parcialmente la respuesta del organismo a los alimentos, sería posible cambiar y mejorar el metabolismo y adaptar las dietas al microbioma intestinal, dado que este tiene un importante papel en el metabolismo de los nutrientes.
[Más información: El 'Doctor Mengele' era judío y separaba gemelos al nacer en Nueva York]

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El gran misterio de la genética: por qué a los gemelos no les gusta la misma comida

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Un estudio revela que los gemelos idénticos tienen respuestas diferentes ante los mismos estímulos alimentarios. Cuando se habla de gemelos idénticos, se suele creer erróneamente que tanto la apariencia física como la personalidad realmente será idéntica o al menos muy similar entre ambos individuos.

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Investigadores del Ciber de Cáncer (Ciberonc), liderados por Carlos Camps, del Hospital General Universitario de Valencia, han descrito una firma génica que está ligada al mal pronóstico de supervivencia en pacientes de cáncer de pulmón de células no pequeñas.

El trabajo, que acaba de publicarse en Cell Death & Disease, ha permitido detectar diferentes genes que se expresan en las células madre tumorales y que estarían asociados a la resistencia a la quimioterapia, la capacidad de invasión y agresividad en este tipo de cáncer.

Mal pronóstico del cáncer de pulmón

La importancia de este estudio viene del mal pronóstico de este cáncer: la cirugía curativa es el estándar de atención, pero la tasa de recurrencia varía del 35 al 50 por ciento y, después de un tratamiento quirúrgico aparentemente exitoso, la aparición de tumores secundarios a menudo conduce a recaída.

Los investigadores del Ciberonc se centraron en estudiar la población de células madre cancerosas -que se cree que sobreviven después de los tratamientos convencionales- a partir de las muestras de 134 pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, con el objetivo de identificar genes y moléculas que podrían tener un papel pronóstico en la evolución o constituir la base para nuevas terapias dirigidas a estas células.

Las tumoresferas derivadas de las células del paciente "presentaban un gran potencial tumorigénico"

Para ello, realizaron cultivos tridimensionales, llamados tumoresferas, para el enriquecimiento en células madre tumorales. "El establecimiento de los cultivos primarios a partir de muestras de tejido en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico y la caracterización de las células madre tumorales es una de las aportaciones más valiosas de esta investigación", señala Alejandro Herreros-Pomares, primer firmante del trabajo.

Esto permitirá "realizar múltiples estudios en este tipo de cáncer e identificar nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores", explica.

Gran potencial tumorigénico

Al estudiar estas tumoresferas derivadas de las células del paciente, los investigadores encontraron que "mostraban un gran potencial tumorigénico y capacidad de invasión, y resultaron muy resistentes a altas dosis de agentes quimioterápicos".

Los investigadores hallaron en estas esferas tumorales una mayor expresión de distintos genes que codifican enzimas relacionadas con la protección celular, inductores de pluripotencia, reguladores del ciclo celular y genes relacionados con la metástasis.

Entre ellos, el uso de un algoritmo matemático permitió centrar la investigación en el estudio en seis genes concretos: CDKN1A, NOTCH3, CD44, ITGA6, NANOG y SNAI1. Estos genes pueden relacionarse con las características de agresividad y resistencia a los tratamientos, y permitieron a los investigadores distinguir estas tumoresferas con células madre cancerosas de otros tipos de células tumorales, lo que apunta a su potencial como dianas terapéuticas.

"El desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas contra las moléculas relacionadas con estos genes podría tener importantes implicaciones en la supervivencia de los pacientes", explica Carlos Camps.

Valor pronóstico de los genes

Además, el estudio se centró en analizar el valor pronóstico de los genes significativamente sobreexpresados en estas tumoresferas, y detectaron que tres de ellos -CDKN1A, ITGA6 y SNAI1- están íntimamente ligados con el pronóstico de los pacientes tras la cirugía.

"Estos resultados son de gran importancia porque los métodos de estadificación actuales tienen un éxito limitado en la predicción de supervivencia"

"Utilizando estos marcadores, creamos una firma génica que resultó ser un biomarcador pronóstico independiente de supervivencia para los pacientes con cáncer de pulmón, especialmente para aquellos con adenocarcinoma", afirma Eloísa Jantus, otra de las integrantes del equipo.

Estadificación del cáncer de pulmón

Los investigadores crearon una puntuación que fue validada en una cohorte independiente de pacientes con adenocarcinoma de pulmón. " Los pacientes con el puntaje más alto presentaron una supervivencia general más corta ", explican los investigadores.

"Estos resultados son de gran importancia, porque los métodos de estadificación actuales tienen un éxito limitado en la predicción de la supervivencia del paciente, y hoy en día no podemos anticipar qué pacientes se curarán y cuáles recaerán después de la cirugía".

Por este motivo, el puntaje propuesto puede ayudar en la práctica clínica futura: "Los pacientes con valores altos en este puntaje pueden necesitar tratamiento adyuvante y deben ser seguidos de cerca tras la cirugía", concluye Camps.

Aunque pueda contener afirmaciones, datos o apuntes procedentes de instituciones o profesionales sanitarios, la información contenida en Redacción Médica está editada y elaborada por periodistas. Recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.

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Descubren una firma genética ligada al pronóstico del cáncer de pulmón

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Investigadores del Ciber de Cáncer (Ciberonc), liderados por Carlos Camps, del Hospital General Universitario de Valencia, han descrito una firma génica que está ligada al mal pronóstico de supervivencia en pacientes de cáncer de pulmón de células no pequeñas.

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Investigadores de la Baylor College of Medicine (Estados Unidos) han identificado cuatro variantes genéticas que están "fuertemente asociadas" con el riesgo de leucemia linfoblástica aguda (LLA) en niños con síndrome de Down. Aunque estos genes se han identificado previamente en estudios de LLA entre niños sin síndrome de Down, los efectos fueron mucho mayores en este estudio.

La LLA es el cáncer infantil más común. Los niños con síndrome de Down tienen de 10 a 20 veces más probabilidades de desarrollar LLA que los niños sin síndrome de Down. Históricamente, los niños con síndrome de Down y LLA tenían más complicaciones del tratamiento y un resultado más pobre. Sin embargo, los resultados están mejorando a medida que se aprende más sobre la LLA en el síndrome de Down y la mejor manera de proporcionar tratamiento y cuidados de apoyo.

"Los niños con síndrome de Down se destacan como una subpoblación dentro de LLA, lo que todavía es un poco misterioso. No entendemos por qué tienen un mayor riesgo de leucemia, aunque esto se sabe desde la década de 1950", explica Karen R. Rabin, una de las autoras de esta investigación, que se ha publicado en la revista 'Blood'.

Aunque ha habido un número de ideas para explicar este misterio, aún no hay una verdad absoluta. En este estudio, Rabin y sus colegas han descubierto nuevas pistas que sugieren explicaciones para este misterio sin resolver. "Realizamos un estudio de asociación a nivel de todo el genoma (GWAS) que nos permitió buscar diferencias genéticas entre los niños con síndrome de Down y los niños con síndrome de Down con LLA que podrían explicar la mayor susceptibilidad a la LLA en el síndrome de Down", apunta Rabin.

Para llevar a cabo un estudio de tipo GWAS, los investigadores necesitaban reunir un gran número de casos y controles. Tardaron varios años, pero finalmente reunieron cerca de 500 casos (síndrome de Down/LLA) y más de 1000 controles (síndrome de Down/no-LLA).

Estudios previos de GWAS habían analizado las variantes genéticas que aumentan el riesgo de LLA en la población infantil general (niños que no tienen síndrome de Down). Estos estudios habían identificado varios genes asociados con un mayor riesgo de LLA.

Los investigadores examinaron más de cerca dos de los genes que identificaron. Encontraron, por ejemplo, que los niños con síndrome de Down que portan una variante particular del gen CDKN2A tienen un riesgo 1,7 veces mayor de desarrollar LLA que los niños sin síndrome de Down que portan la misma variante. "Hay algo en el trasfondo genético del síndrome de Down que cambia el efecto de esa variante genética", apunta la investigadora.

El segundo gen que se destacó entre los investigadores fue el IKZF1. Analizaron la función de este gen, que se sabe que está involucrado en el desarrollo de las células B, un tipo de célula inmune que típicamente se transforma en células leucémicas en la LLA. Descubrieron nuevos aspectos de este gen que no habían sido descritos anteriormente.

Por ejemplo, en el laboratorio los investigadores estudiaron el efecto de reducir la expresión del gen IKZF1 en células derivadas de personas con o sin síndrome de Down. Encontraron que la reducción de la expresión de IKZF1 resultó en tasas de proliferación significativamente más altas en el síndrome de Down que en las células sin síndrome de Down. Una característica de las células cancerosas es su mayor tasa de proliferación, por lo que estos resultados sugieren un mecanismo por el cual los cambios en la expresión de IKZF1 pueden contribuir a desarrollar LLA.

Aunque todavía hay mucho que aprender, los investigadores son optimistas. "Nuestros hallazgos nos dan pistas para explicar por qué estos genes parecen ser importantes para causar leucemia en niños con síndrome de Down. Tener una mejor comprensión de este misterio médico puede ayudarnos a desarrollar pruebas para identificar a los niños que tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia, y para descubrir vías celulares con el potencial de convertirse en objetivos para el tratamiento", concluye Rabin.

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Identifican variantes genéticas que aumentan el riesgo de leucemia linfoblástica aguda en niños con síndrome de Down

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Investigadores de la Baylor College of Medicine (Estados Unidos) han identificado cuatro variantes genéticas que están "fuertemente asociadas" con el riesgo de leucemia linfoblástica aguda (LLA) en niños con síndrome de Down. Aunque estos genes se han identificado previamente en estudios de LLA entre niños sin síndrome de Down, los...

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El virus de inmunodeficiencia humana, mejor conocido como VIH, es uno de los temidos por la población a nivel mundial por su conocido carácter incurable. Su contagio puede prevenirse fácilmente, e incluso algunas personas que se infecten con él pueden mantener una buena calidad de vida siempre que se detecte a tiempo y cumplan con el tratamiento.

Pero los estudios en torno al tema continúan, y día a día surgen nuevos datos relacionados con esta infección. Meses atrás informamos sobre un tratamiento que logró eliminar el virus del VIH en ratones modificados genéticamente, por ejemplo, así como un implante que puede funcionar como medida preventiva.

Ahora los científicos han identificado una mutación en el gen de una proteína que también está involucrado en el riesgo de infección por VIH. Irónicamente, las personas con este defecto parecen ser más resistentes a dicha infección, según ha demostrado un estudio reciente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) publicado en la Plos Pathogens.

Una mutación en el gen de la transportina 3

La transportina 3 es una proteína celular que tiene como función transportar las proteínas entre el citosol, esa parte del citoplasma de la cécula sin los orgánulos, y el núcleo de la célula.

Hace más de una década, varios estudios científicos demostraron que esta proteína juega un papel crucial en la infección por VIH, por lo que ha sido de especial interés para los investigadores de esta rama.

Entre ellos, algunos especialistas de los hospitales Vall d´Hebrón de Barcelona y La Fe de Valencia, España, descubrieron una mutación en el gen que promueve la transportina 3 en pacientes con una enfermedad muscular muy rara conocida como miopatía de cinturas tipo 1F (LGMD1F, según sus siglas en inglés). Estos se encontraron en una única familia en España e Italia, cuyos integrantes eran portadores de dicha mutación.

Esto llamó la atención de otros investigadores, que a partir de dichos hallazgos, sugirieron que los pacientes afectados por esta mutación en el gen de la transportina 3 serían más resistentes a una infección por VIH.

¿Cómo funciona la transportina 3?

Como ya mencionamos, la transportina está involucrada en la infección por VIH. Esta actúa a varios niveles en el ciclo del virus, como el transporte citosólico de la cápside, transporte al núcleo e integración del genoma del virus en el ADN celular.

José Alcamí, jefe de la Unidad de Inmunopatología del sida en el Centro Nacional de Microbiología, señala que los resultados de la investigación sugieren que las funciones de transporte al núcleo y la integración del genoma en las que interviene la proteína están alterada en los pacientes portadores de la mutación.

"Los virus portan información genética necesaria, pero no la suficiente para para completar su ciclo replicativo; necesitan proteínas de la célula, que se adaptan a las rutas celulares que les permiten multiplicarse".

Como explica Alcamí, los virus son bastante hábiles para replicarse, pero siempre necesitarán de las proteínas de las células para ello. Entre las que se adaptan están las que regulan el transporte intracelular, como en el caso de la transportina 3. Quizás por ello es que el VIH requiere de ella para alcanzar su objetivo de infección, "la integración en nuestros genes" como un "polizón", como lo ha denominado el autor.

¿Cuál es la utilidad de este hallazgo?

Pues bien, nos encontramos con la mutación de un gen que promueve una enfermedad, la distrofia muscular hereditaria, pero que a su vez dificulta la replicación del VIH, y por tanto, hace más resistente a los portadores de la misma a la infección.

"Nos encontramos ante una situación excepcional, en una frontera común entre enfermedades raras y enfermedades infecciosas. La transportina 3 mutante está implicada en dos enfermedades: origina una distrofia muscular hereditaria y protege frente a la infección por el VIH. Si logramos entender los mecanismos subyacentes podríamos diseñar estrategias farmacológicas y de terapia génica para, por una parte, bloquear la infección por el VIH en linfocitos, y, por otra, anular la acción de la transportina mutante a nivel muscular y mejorar así los síntomas de la enfermedad".

Pero tal como señalan los autores de la investigación, este hallazgo permite comprender aún más los mecanismos de infección por VIH a nivel celular. A su vez, permite comprender por qué la mutación de la transportina 3 ocasiona la enfermedad muscular. A partir de ello, podrían diseñarse nuevas alternativas farmacológicas y de terapia génica que funcionen para ambas afecciones en los portardores de la misma.

Aunque no se trata de un hallazgo demasiado innovador. Esta es la segunda mutación genética que se ha confirmado como protectora frente a la infección por el virus, mientras que la primera ya fue descrita hace unas dos décadas, encontrándose en el receptor de entrada al virus CCR5.
Referencia: The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection. https://doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958

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Un defecto en el gen de una proteína puede proteger contra la infección por VIH

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Nueve de cada diez personas han sido diestras desde hace no menos de 10.000 años. Lo sabemos por las herramientas prehistóricas, por las pinturas rupestres y por los estudios transculturales. Los zurdos son, aunque no lo parezca, un enigma que lleva décadas intrigando a los expertos.

Sobre todo, porque es algo que no ocurre en el reino animal donde los rasgos de este tipo se reparte de forma más uniforme. Ahora un equipo de investigadores de la Universidad de Oxford ha identificado una serie de variantes genéticas que pueden estar detrás de el misterio de la mano izquierda.

La mano izquierda de la... humanidad

Los investigadores analizaron los datos genéticos, informes médicos e imágenes cerebrales de 721 zurdos y 6.685 diestros. Gracias a ello, identificaron cuatro lugares concretos del genoma asociadas a la mano izquierda dominante. Tres de ellas, además, tienen un papel muy importante en el desarrollo de las áreas cerebrales las relacionadas con el lenguaje.

Y, efectivamente, cuando estudiar esas áreas en detalle descubrieron que parecían comportarse de forma más coordinada en zurdos que en diestros. Estas diferencias, por más que fueran esperables (los estudios con gemelos nos decían que algo había), no se habían encontrado todavía.

Otra cosa muy interesante del estudio es que estas variantes genéticas pueden explicar "moderadamente" parte de la propensión que los zurdos parecen desarrollar ante la esquizofrenia y anorexia nerviosa o su menor tasa de Parkinson. Son cifras muy pequeñas, pero que nos permiten desbrozar un misterio que hasta ahora no sabíamos resolver.

Y es que este trabajo más allá de sus resultados concretos, supone la primera asociación significativa entre mutaciones genéticas específicas, la estructura cerebral y la población zurda. Como dice Ryan F. Mandelbaum, no hemos encontrado el "gen zurdo", pero es que no hace falta. Estamos ante un estudio muy emocionante porque es muy posible que abra una de las vías que nos ayuden a entender cómo funciona todo esto de la mano dominante.

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El misterio de la mano izquierda: por primera vez, la genética encuentra pistas sobre la dominancia manual en los seres humanos

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