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원인 : 어떤 유전자, 단백질에 문제가 생겼나
증상 : 어떠한지
치료법 :
[사진추가]

3-4줄로 작성

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원인: 4번 염색체 위의 HTT 유전자의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해 이상단백질이 발생해 신경세포에 손상을 일으켜 보통 30~40세 사이에 발병한다

증상: 발병하면 성격변화를 비롯한 치매증세와 운동능력 저하, 기억상실증 등을 일으키며 발병후 10~20년 내에 죽는다.

치료법: 듀테트라베나진은 헌팅턴무도병 치료에 사용된다. 헌팅턴무도병 치료제로서 듀테트라베나진의 효과는 헌팅턴병 관련무도증을 보이는 보행가능 환자를 치료했다

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원인 :멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에서 결함이 생겨 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 혹은 색소가 전혀 없는 희귀 유전질환
증상: 피부, 털, 눈의 색소 감소 혹은 소실이 대표적이며, 색소 소실 정도는 체질적으로 가지고있는 피부 색깔과 유형에 따라 달라지고 있다.
치료법:유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 질환이 무엇인지, 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이기 때문에 이를통해 유전학 전문가로부터 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해 가족들이 적절한 결정을 내릴 수 있도록 도와준다

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원인:알비노 증후군 증상을 일으키는 가장 큰 원인을 구체적으로 말씀드리면 ‘티로시나제’라는 효소가 없어서 발생합니다.

-티로시나제:페놀옥시다아제의 하나로 약 0.2%의 구리를 함유하는 구리단백질이다.

증상:위에서 말한 것처럼 백색증 원인은 멜라닌 색소 감소, 소실에 의해서 결정됩니다.

치료법:안타깝게도 유전성 대사 장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다. 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 하는 정도입니다.

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원인:백생증이라고도 불리는데 증상은 티로시나제라는 효소가 부족해져서 증상이 나타나는데, 티로시나제는 티로신을 멜라닌으로 전환시키는 효소이다
증상:백색증은 피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환이다
치료법:백색증에 대한 치료법은 없는데 ,이후 일광화상이나 암에 걸릴 수도 있기 때문에 이걸 예방하는것이 치료법이다

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원인:헤모글로빈s를 가진다
증상:혈류를 막아 통증과 조직 손상을 일으키고 빈혈도 있고 손발이 자주 붓고 뼈가 문제가 생기며 성장도 늦어진다
치료법:약물치료,골수이식,수혈

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원인: 체디학 히가시, 헐만스크 푸들락, 면역학적 이상, 혈액학적,백생증
증상: 안구진탕, 심한 시력감퇴,

치료법:  태양광선을 가려야하고
긴소매 옷과 바지,선글라스,자외선 차단 로션이 도움이 될수있다

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원인:적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈

증상: 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다.

빈혈이 악화되고 열이 나며 숨이 가빠지고 장골, 복부 및 흉부 통증이 동반되는 경우 낫적혈구 위기를 나타낼 수 있습니다.

치료법:줄기세포이식으로 낫적혈구병이 완치될 수 있습니다

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헤모글로빈 DNA 염기 서열중 타이민 이 아데닌으로 바뀌어 번래와 다른 아미노산이 합성되고 그결과 헤모글로빈 단백질의 구조가 변형하여 낫모양 적혈구가 만들어 진다
증상: 빈혈, 혈액순환 저하,발작,박테리아 감염
치료 방법: 줄기세포이식 또는 골수이식

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원인:  신체 내부에서

색소의 생산을 담당하는 티로신이라는

효소물질들이 결핍이 되면서 멜라닌 색소가

발생하지 못하기 때문에 생기게 되는 증상
증상:눈의 색이 없어지거나 체모또는 피부가 색소가 감소하고 부족해짐
치료법: 예방

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원인: 신체 내부에서 색소의 생산을 담당하는 티로신이라는 효소물질을
이 결핍되면서 멜라닌 색소가 발생하지 못하기때문이다.
증상: 선천적으로 눈의 색이 없어지거나 체모, 피부등의 색소가 감소하고 부족해 지는 증상이다. 동물들에게도 잘 발생함.(예시: 백호, 토끼, 화이트 고릴라)
치료법: 치료법은 없으며 자외선 노출을 줄여서 피부암 발생 예방을 하고, 피부과와 안과 검진이 정기적으로 필요하다

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원인:헤모글로빈 유전자가 돌연변이가 됐을 때 적혈구 모양이 낫 모양으로 변하고 돌연변이로 변하는 이유는 산소가 부족한 지역에서 헤모글로빈의 응집을 유발하기 때문에 본연의 유연성을 잃어 동그랬던 적혈구가 점점 낫 모양으로 변한다
증상:손,발이 아프고 눈흰자가 노란색으로 보이고,면역력이 떨어져 열이 자주 나고 뼈나 복통이 자주 오고 성장기에는 성장속도가 느려진다
치료법:약물치료,골수이식,수혈,유전자 가위를 통하여 DNA의 서열을 원래대로 돌려놓는다

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헌팅턴 무도증은 CAG 반복 서열이 비정상적으로 증가하여 나타나고 정신증산 및 치매가 헌팅턴의 증상이다 현재 치료법은 항불안제나 비정형 신경이완제 등의 약물을 투여하여 운동장애가 유발될 가능성을 최소화하면서 정신증상과 무도증을 완화시키는 방법이다

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원인: 12번 염색체 두개가 모두 이상이 생겨 단백질 속 페닐알라닌을 분해하여 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 선천적 기능 저하로 발생
증상: 경련 및 발달장애
치료법: 저페닐알라닌 특수 분유를 먹여 혈중 페닐알라닌치를 6mg/dL 전후로 유지한다

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원인: 멜라닌을 생성하는 티로시나이제가 돌연변이에 의해 형성되지 않거나 부분적으로 형성되어 발생하는 선청성 유전 질환이다.
증상:알비노증은 동물이나 사람의 눈, 피부, 머리카락 등에서 멜라닌 색소가 합성되지 않는 질병이다.
야외에서는 선글라스를 착용해 햇빛을 차단하는데 도움이 될 수 있도록 해야한다.

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원인: 신체 내부에서 색소의 생산을 담당하는 티로신이라는 효소물질들이 결핍이 되면서 멜라닌 색소가 발생하지 못하기 때문에 생기게 되는 증상이라고 하는데, 대부분 염색체의 열성으로 유전이 된다.

증상: 알비노증은 선천적으로 눈의 색이 없어지거나 털 또는 피부가 색소가 감소하고 부족해 지는 증상을 보이며, 그 정도는 각 동물이나 사람에 따라 다르고 기존의 피부 색에 따 라서, 그리고 1,2,3,4 형에 따라서 달라진다.

치료법: 알비노증은 근본적인 치료방법이 없다. 멜라닌 합성장애로 인해 자외선으로 부터 우리몸을 보호하는 기능에 문제가 생기기 때문에 일반인보다 피부암 발병가능성이 높다고 한다 그렇기 때문에 썬크림을 잘 바르고 햇빛이 강한날에는 외출을 안하는것이 좋다.

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원인:  신체 내부에서 색소의 생산을 담당하는 티로신이라는 효소물질들이 결핍이 되면서 멜라닌 색소가 발생하지 못하기 때문에 생긴다.

증상: 알비노증은 선천적으로 눈의 색이 없어지거나 체모 또는 피부가 색소가 감소하고 부족해 지는 증상을 보이고 그 정도는 각 개체나 사람에 따라 다르다.

치료법: 자외선을 가급적 피하고 정기적인 피부과,안과 검진을 받아야 한다.

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원인: 4번 염색체 위의 HTT 유전자의 반복되는 비정상적 길이의 CAG 반복 염기 서열로 인해 이상단백질이 발생해 신경세포에 손상을 일으켜 보통 30~40세 사이에 발병한다. 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체의 우성으로 유전되는 유전병이다.

증상: 발병하면 성격변화를 비롯한 치매증세와 운동능력 저하, 기억상실증 등을 일으키며 발병후 10~20년 내에 죽는다. 특히 치매증상은 약 90%의 헌팅턴 무도병 환자에게서 50세 이전에 나타난다고 한다.신경계의 손상으로 신체 기관들의 기능마저 떨어져 폐렴을 일으키는 경우가 많다.

치료법:2020년대 기준 현대까지 헌팅턴 무도병에 대한 치료법은 계속 연구중이다.

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페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소가 없거나 부족해서 생기며, 필수아미노산인 페닐알라닌 대사에 필요한 효소입니다
증상:옅은 색의 눈동자와 피부,습진과 발진
치료 방법:단백질 함유가 낮은 음식 섭취

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원인 : 멜라닌의 부족, 합성 과정에 필요한 물질들의 결함
증상 : 피부, 털, 눈의 색소 감소, 소실
눈에서는 망막의 색소 소실로 적색 동공이 나타남
또한 유루증(눈물 흘림증), 심한 시력감소도 일어날 수 있다
치료법 : 아직 치료법은 없다. 하지만 멜라닌의 합성 장애로 몸을 보호하는 기능에 문제가 생겨 피부암이 발생할 수 있으며 일광노출을 가급적 피하고 주기적으로 검진을 받는다.

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원인:알비노증은 멜라닌을 합성하는 과정에 필요한 물질들에 유전적인 결합이 발생하여 멜라닌 합성의 결핍으로 인해 생긴다
증상:눈,피부,털 등에 색소 감소를 나타내는 선천성 유전질환이다
치료법:알비노증은 유전질환으로 아직까지는 근본적인 치료법은 없으며 가급적으면 자외선 노출을 가급적 피한다

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원인: 알비노증후군은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨 피부나 홍채에 소량의 색소를 가지거나 없는 희귀 유전성 질환이다

치료방법: 햇빛을 차단하고 피부를 보호해야 하고 수시로 자외선 차단제를 발라야한다

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원인 상염색체
증상 피곤 졸림
치료법 분유 먹기

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원인:헤모글로빈 단백질의DNA 염기 서열 중 한 개의 염기가 바뀜으로써 발생한다
증상:빈혈을 일으키거나 모세혈관을 막아 혈류 진행을 방해하여 통증과 조직 손상을 일으킨다
치료법:골수이식

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원인:
혈우병 A형 : 혈액응고 8인자가 부족한 경우
혈우병 B형 : 혈액응고 9인자가 부족한 경우
혈우병 C형 : 혈액응고 11인자가 부족한 경우에나타난다

증상: ABC형모두 피가 계속해서 난다

치료법: 평생 고가의 응고인자 제제를 사용해야 한다. 하지만, 이 조치 또한 혈우병의 증상을 완화시켜줄 뿐, 혈우병 완치법이라고는 말할 수 없다.

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1. 중뇌의 흑질 (신경 세포가 많이 모여 있어서 골격근의 무의식적인 운동을 담당함) 손상되기 때문에 신경계가 퇴화되어 몸의 움직임을 통제할 수 없고 기억력과 판단력이 흐려진다.

2. 헌팅턴 무도병은 염기서열의 돌연변이로 발생한다. 헌팅턴 무도병은 염색체 4번의 왼쪽 위의 유전자의돌연변이로 발생한다. 정상적인 사람의 경우에는 유전자 번역 영역 안에 CAG 염기가 28회 이하로 반복되지만헌팅턴 무도병 환자는 CAG 염기가 39번 이상 반복된다고 합니다

3. 아직까지 무도병의 진행을 늦추거나, 진행을 되돌릴 수 있는 치료는 없다. 하지만 약물 치료를 통해 무도증, 움직임, 우울증과 정신행동 증상들을 일부 호전시킬 수 있어, 약물 치료에 대한 상담을 권장한다.

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Video of a 38 yr old man with Huntington's disease. Has a strong family history. For more videos: www.neuros.org

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원인:멜나닌 색소 부족
증상:머리색이 하얗게 되거나 성장하며 조금 갈색이 되기도함
치료법:아직 치료법은 없고 썬크림을 자주바르며 피부과같은곳을 가야한다

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원인: 염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴 유전자에는 CAG 세 개의 염기가  반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재하는데, 비장애인은 19회 정도 반복하지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타난다. 또한 이러한 반복 횟수는 헌팅턴병이 발병하는 나이와 반비례한다. 소아 헌팅턴병의 경우에는 최대 200회 이상의 반복이 나타나는데, 이 때문에 일반 환자에 비해 증상이 조기에 나타난다.
증상: 운동 증상은 대개 안면 경련과 함께 시작되고, 나중에는 떨림이 신체 다른 부위에까지 퍼져서 환자의 의사와 상관없이 비틀리는 운동으로 발전한다. 점차 경련이나 비틀리는 운동이 환자의 걷기, 말하기, 그리고 다른 자발적인 운동을 더욱 더 방해하게 된다. 특히 새로운 운동습관을 형성하는 능력이 쇠퇴된다.
아직까지 무도병의 진행을 늦추거나, 진행을 되돌릴 수 있는 치료는 없습니다. 하지만 약물 치료를 통해 무도증, 움직임, 우울증과 정신행동 증상들을 일부 호전시킬 수 있어, 신경과 주치의와 약물 치료에 대한 상담을 권장합니다

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원인 : 눈, 피부, 깃털, 모발 등에 갈색, 검정, 빨강, 노랑 등의 색소가 없는 것을 일컫는 용어이다. 라틴어로 ‘하얗다’라는 뜻의 알부스에서 유래되었으며 알비노증이라고도 한다. 인간과 그 외 다른 척추 동물에게 유전되는 백색증의 원인으로는 색소 세포의 총체적인 부족, 생태학적 발달 과정 중 정해진 색소 세포의 이동 장애, 색소 생산에 필수적인 호르몬 자극의 부족, 색소 세포 내부의 이상 등이라 할 수 있다.
치료법 : 질환은 유전질환으로 아직 근본적인 치료법이 없으며 멜라닌 합성 장애로 인해 자외선으로 부터 우리 몸을 보호하는 기능에 문제가 생겨 피부암이 발생될 가능성이 상대적으로 높다. 따라서 선크림 사용 등 일광노출을 가급적 피하고 피부암의 조기 발견을 위하여 정기적인 피부과 검진이 중요합니다. 또한 안과 검진도 정기적으로 받아야 한다.

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원인:적혈구가 낫모영으로 바뀌어서 모세혈관을 막거나 용혈되기 쉬워짐으로 빈혈을 일으키는 현상
증상:손발이 자주 붓고 , 심하면 발작도 자주 일으키며 혈액순환장애로 인한 박테리아 감염도 쉽게 되고 쉽게 파게되는 적혈구의 손실로 인해 빈혈도 오게 된다
치료법:아직까지 없지만 항종양제를 사용하거나
혈액의 일부를 교체하는 교환수혈로 치료하긴 하지만 완치 여부는 알 수 없다

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원인 :페닐케톤뇨증은 상염색체의 열성으로 유전되며,원인이 되는 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치(12q23.2)하지만 모든 페닐케톤뇨증이 같은 유전자의 변이로 생기는 것은 아니며 지금까지 약 300개의 유전자 변이로 일어나는 것으로 알려졌다.

증상:출생 직후 증상이 바로 나타나지 않지만 아이의 눈동자나 머리카락,피부가 옅은색으로 보이고 치료를 하지 않으면 지적장애나 발작,과다행동 등 여러 증상이 보인다

치료법:페닐케톤뇨증은 꾸준히 치료를 하지 않으면 증상이 심각해지므로 지속적으로 치료를 해야한다.단백질이 있는 음식은 최대한 피하며 식사해야한다

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원인: 정상적인 헤모글로빈 유전자 전사된 3염기 조합 CTT가 CAT로 바뀌며, 아미노산이 GAA에서 GUA 즉, 글루탐산 아미노산에서 발린 아미노산으로 바뀌어 적혈구가 비정상적으로 형성됨
증상: 뇌출혈, 산소운반 저하 등
치료법: 골수 이식, 수혈등

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원인:헤모글로빈 유전자 돌연변이
증상:구조가 변화된 헤모글로빈이 혈관을 흐르게 되면 작은 혈관들을 폐쇄시키고 산소 공급이 저하돼 통증, 마비 등의 증상이 발생할 수 있고 각종 심혈관계 질환의 위험을 증가시킨다.
치료법:약물치료,골수이식,수혈  항종양제를 사용하거나 혈액을 교체하는 교환수혈로 치료

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원인:낫 모양 적혈구 빈혈증은 산소를 운반하는 헤모글로빈 단백질에 이상이 생겨서 나타나는 유전 질환이다.
증상:낫 모양으로 변한 적혈구가 모세혈관의 얇은 통로를 지나가지 못해서 혈핵순환이 잘 되지 못한다.
치료법:항종양제를 사용하거나 혈액의 일부를 교체하는 교환수혈 치료를 한다

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원인:돌연변이에 의해 멜라닌을 생성시키는 효소의 형성이 불가능하게 되기 때문에 일어나는 현상이다.
멜라닌:여러 동물들의 피부나 눈 등의 조직에 존재하는 흑색 내지는 갈색 색소

증상:주로 백인에게 나타난다. 몸의 색소가 결핍되어 흰색으로 변한다.

단점:자외선에 조금만 노출돼도 피부암에 걸릴 수 있고 눈이 쉽게 아프다.
이로인해 눈이 햇빛의 자외선을 견디기 힘들어 법적으로 운전면허증을 딸 수 없다.

치료:치료법은 존재하지 않아 보통 썬크림이나  긴 옷 등을 입어 피해를 막는다.

미신:탄자니아에서는 알비노 환자의 신체가 행운을 가져온다는 미신이 있어서, 신체 일부를 잘라가는 경우가 종종 있다고 한다. 일부 지역에서는 백색증 환자의 고기를 먹으면 후천성 면역 결핍 증후군이 낫는다는 미신이 퍼져서 많은 백색증 환자가 살해당하는 사건이 벌어지기도 했다. 그 밖에 알비노 환자의 신체가 행운을 불러온다는 미신 때문에 백색증 환자가 사냥되고 비싼 가격에 거래된다고 한다.

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겸상 적혈구 빈혈증이라고도 함
원인:낫모양 적혈구 빈혈은 적혈구에서 헤모글로빈 생성에 관여하는 유전자의 변화로 인해 발생하고,  유전되는 증상인데 낫모양 적혈구 빈혈증은 열성 유전자 여서 아이가 유전이 되려면 부모 모두 낫모양 적혈구 빈혈증이 있는 유전자를 물려줘야 한다.

증상:모세혈관이 막혀 혈류를 방해해 뇌경색 같은 합병증이 있고, 비장이 확대돼 복통이 나타나고 면역력이 떨어진다.  다른 적혈구에 비해 수명이 짧아 적혈구가 바괴되어 빈혈이 생긴다. 영양분과 산소를 잘ㅇ 전달하지 못해 성장속도가 늦어지기도 한다.
적혈구에는 말라리아가 기생을 못해 아프리카의 낫모양 적혈구 빈혈증 환자가 많이 발생하는 곳에는 말라리아 환자가 적게 나타나는 것으로 보여진다

치료:약물 치료(항생제, 진통제, 하이드 록시 우레아를 주기적으로 복용), 골수이식(혈액을 생성하는 기관을 이식하는 가장 근본적인 치료법이지만 골수 기증자가 적어 수술을 받는것도 힘들지만 수술도 쉽지않다고 함), 수혈(일시적인 치료방법, 주로 응급처치)
하이드 록시 우레하:헤모글러빈의 생성을 도와주고 자극하여 낫모양 적혈구의 생성을 막아줌

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1.     낫모양 적혈구 빈혈증

Ø  원인: 잘못된 유전 정보에 의해 정상적으로 있어야할 6번째 아미노산인 글루탐산의 유전암호가 GAG가 발린의 유전암호인 GTG로 바뀌어서 그 결과 정상 적혈구는 원반 모양이지만, 낫 모양 적혈구는 헤모글로빈 분자가 쉽게 막대 형태로 결정화되어 적혈구가 낫 모양으로 변형됨

Ø  증상: 산소 운반 능력이 심하게 떨어져 악성 빈혈, 만성 빈혈, 간 기능 저하, 황달, 성장저하, 장기 기능 저하 등 주로 혈액과 관련된 질병을 유발하고 상태가 심각하여 일 년에 3번 이상 혈관 막힘 위기를 겪는 환자의 기대 수명은 약 35세이며, 위기가 이보다 적을 시 50세 이상까지 생존하기도 함.

Ø  특징: 낫 모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 유전자의 돌연변이로 나타남. 낫 모양의 적혈구를 가진 사람은 말라리아에 저항성이 있어, 말라리아가 유행하는 지역에서는 낫 모양 적혈구가 자연 선택되어 자손에게 유전된다.

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1.     원인: 선천성 색소결핍증은 상염색체 우성이나, 상염색체 열성이나, X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보임. 멜라닌은 멜라노솜 내 티로신에서 멜라닌 세포에 의해서 합성되는 색소, 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하기도 함.

2.     증상: 선천성 색소결핍증 환자의 피부는 하얗고, 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝다. 환자의 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 홍반이 쉽게 생김. 색소가 없어진 망막은 붉은 동공, 눈부심, 안구 진탕, 시력 장애 등을 초래.

3.     진단: 선천성 색소결핍증을 진단하기 위해서 피부, 머리카락, 눈의 외관을 관찰하고, 유전자 검사를 시행하여 유전자의 돌연변이를 확인. 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고, 시력을 측정하여 진단.

4.     치료: 유전성 대사 장애에 대한 명확한 치료 방법은 없음. 피부를 보호하기 위해 태양 광선을 피하는 것이 중요함.

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1. 정의: 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환임. 선천적으로 아미노산 대사에 문제가 생기면 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 저하됨. 이로 인해 페닐알라닌이 축적되어 발생하는 질환. 발생 빈도는 백인은 1만 4,000명당 1명, 일본인과 한국인은 7~8만 명당 1명임.

2. 원인: 페닐알라닌수산화효소(Phenylalanine hydroxylase;PAH) 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치함. 이 유전자에 돌연변이로 인해 페닐알라닌수산화효소 결손이 초래되고, 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 비정상적인 대사 물질을 분비하여 여러 증상이 나타남.

3. 증상: 구토, 습진, 담갈색 모발, 흰 피부색(영아기), 뒤집기, 걷기 등 운동 발달 지연, 언어 등 정신 발달 지연, 경련, 땀과 소변에서 쥐 오줌 냄새가 남, 생후 1년까지 치료하지 않으면 IQ가 50이하로 저하됨. 그러나 생후 1개월 내에 치료하면 이러한 증상은 나타나지 않음

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1. 정의: 윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환임.

2. 원인: 윌리암스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있음.

3. 증상

1) 신체적: 위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼, 부은 듯한 눈두덩이 (요정 같은 얼굴), 손톱의 형성부전, 엄지발가락의 외반증, 저체중 및 성장발육부전, 판상부대동맥협착증, 말초폐동맥협착증, 폐동맥의 판막협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥형성부전, 고칼슘혈증, 제대탈장, 서혜부탈장, 방광게실, 신장의 구조와 기능이상, 부분적인 무치증과 에나멜 형성부전, 종종 근력의 저하, 관절의 이완성

2) 정신적: 매우 사교적이고 친숙한 성격. 지나칠 정도의 정중함과 친밀감을 표시, 낯선 사람과의 지나친 친밀함, 어른들과 강제로 이야기 하려함, 소리에 민감, 성장발달지연, 학습지진과 집중력 결핍 대부분 지능 저하

4. 치료: 현재로서는 윌리암스 증후군의 유전자와 염색체적인 결함에 대한 치료는 밝혀져 있지 않고, 일생 동안 증상을 관리하는 질환임

- 영아기의 성장장애 : 고칼로리 분유의 잦은 수유, 위역류의 치료, 변비의 치료 등

- 발달 및 행동장애 : 언어치료, 음악치료, 운동치료 등 여러 재활 치료

- 고칼슘혈증 : 칼슘을 제한하고 제칼슘제를 처방

- 심장기형 : 정기적인 심초음파 검사를 시행하고 나이가 들면서 고혈압이 발생하면 약물투여가 필요

- 탈장 및 요로계 문제 : 탈장은 수술을 통해 치료하고 요로계 감염, 야뇨증 등은 지속적으로 치료를 진행

- 근골격장애 : 근력저하로 나이가 들면서 관절의 구축이 오고 척추측만증이 올 수 있으므로 정기적인 진찰과 운동을 병행

- 치과적 문제 : 부정교합과 치아의 충치 및 불규칙 교열 등을 치료