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Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa

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Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa

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La hiperplasia adrenal congénita (HAC) comprende un conjunto de anomalías con un patrón de herencia autosómica recesiva caracterizada por una deficiencia enzimática, la cual altera la síntesis de productos adrenales, en especial cortisol.

La HAC hace parte de las enfermedades caracterizadas por presentar ambigüedad genital, siendo su causa más frecuente.

El primer caso fue reportado en 1865 por el anatomista italiano Luigi de Crecchio, quien observó en la autopsia de un hombre de 40 años la presencia de un pene de 6 cm de longitud con hipospadias grado I. No encontró testículos, pero sí órganos genitales femeninos y glándulas adrenales de gran tamaño.

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Ocurre en uno de cada 5000-15000 nacimientos. En el 95% de los casos se debe a una mutación del gen CYP212A.

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La deficiencia de 21-OH impide la formación de cortisol y las sustancias precursoras del cortisol inclinan el metabolismo a una superproducción de andrógenos en la corteza de las glándulas suprarrenales.

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El diagnóstico se hace pronto al nacer, se emplea tratamiento hormonal sustitutivo y cirugía para feminizar los genitales en la infancia. Se crían como niñas.

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El volumen del cerebro de las niñas con HAC es el propio de su sexo. Sin embargo, presentan una disminución del volumen de la amígdala.

Observaciones:

Las niñas con HAC presentan inclinación por juegos típicos de niños y prefieren jugar con niños. Aunque la gran mayoría de las mujeres con HAC están contentas con su identidad de género como mujer, una pequeña minoría (3-4%) desean vivir como hombres.

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En relación con la orientación sexual, la gran mayoría de los estudios señalan que las mujeres que sufrieron HAC en útero es menos probable que sean exclusivamente heterosexuales sino más bien bisexuales.

Hay una reducción de la heterosexualidad tanto en el ámbito de la fantasía como de las relaciones sexuales, especialmente a partir de la pubertad. Estos aspectos de la orientación sexual son dependientes del grado de exposición a los andrógenos en vida fetal.

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Los niveles de andrógenos están incrementados desde la vida fetal de las niñas y, en consecuencia, al nacer presentan cierto grado de masculinización en los genitales:

hipertrofia simple del clítoris hasta la fusión parcial de los labios mayores que presentan una apariencia parecida al escroto.

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Déficit de 21 hidroxilasa (21OHD) en el gen CYP21A2.

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Existen diferentes fenotipos de la enfermedad que dependen de la severidad del efecto enzimático.

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Existen diferentes fenotipos de la enfermedad que dependen de la severidad del efecto enzimático.

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La 21 hidroxilasa (21OH) está involucrada en la biosíntesis de cortisol y aldosterona, por tanto en la HAC habrá déficit de cortisol, aldosterona y aumento anormal de andrógenos.

Otras alteraciones: diferenciación sexual, la pubertad precoz, talla baja, hirsutismo y grados variables de infertilidad.

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La HAC es la enfermedad endocrina congénita más común, con 1/10.000 casos incidentes por año en su forma clásica (HACC), de los cuales el 75% son pacientes con pérdidas salinas y 25% virilizante simple.

La forma no clásica (HACNC) es más frecuente, con una frecuencia hasta de 1% en ciertas poblaciones como en los judíos Askenazi. El 21OHD es la alteración enzimática más frecuente (95% de los casos).

La prevalencia de portadores de la mutación en la población general es de 1/60. En algunas zonas geográficas y grupos étnicos la prevalencia es mayor debido a prácticas endogámicas.

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HAC virilizante simple: se presenta alteración en la morfogénesis genital en el feto desde la séptima semana de vida intrauterina.

Los recién nacidos de género femenino presentan virilización de los genitales externos en diferentes grados y se clasifican según la escala de Prader:

I-V: I) clitoromegalia sin fusión labial

II) fusión posterior de labios

III) mayor clitoromegalia con orificio urogenital perineal y fusión labial casi completa

IV) clítoris fálico, orificio urogenital en base del clítoris y fusión labial completa

V) clítoris con forma peneal, orificio uretral en punta del falo y labios totalmente unificados con aspecto de escroto.

Sin embargo, los derivados mullerianos (útero, ovarios y trompas de Falopio) no presentan alteraciones.

En hombres es más difícil identificar la enfermedad al nacimiento ya que los signos clínicos son muy sutiles, presentando hiperpigmentación melánica no racial del escroto por aumento de la hormona melanocítico estimulante y pene más grande de lo normal.

En las mujeres se manifestarán además de pubertad precoz, hirsutismo, oligomenorrea o amenorrea, ovarios poliquísticos y acné.

En ambos sexos se presentará crecimiento acelerado y baja estatura final por cierre prematuro de las epífisis óseas.

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HAC con pérdidas salinas: presenta manifestaciones clínicas desde el nacimiento. Al haber deficiencia total de aldosterona habrá un trastorno hidroelectrolítico por incapacidad de retener sodio, agua y excretar potasio, resultando en una crisis adrenal: letargia, vómito, diarrea, poliuria, deshidratación, pérdida de peso, hipotensión y choque hipovolémico.

Muchas veces es esta la forma clínica con la que comienzan y de no ser tratado puede llevar a la muerte en pocas.

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Hiperplasia adrenal congénita no clásica: estos pacientes presentan concentraciones normales de cortisol y exceso de andrógenos pero sin deficiencia de aldosterona.

Las manifestaciones clínicas aparecen en cualquier momento de la vida y corresponden a grados variables:

Pubarquia precoz: presencia de vello púbico, vello axilar y olor apocrino antes de los 8 años en niñas y 9 años en niños.

Hirsutismo: crecimiento excesivo de vello terminal en la mujer siguiendo un patrón de distribución masculino.

Acné quístico, hipertrofia del clítoris, aceleración del crecimiento y de la maduración ósea, irregularidades menstruales y ovario poliquístico.

En hombres calvicie, oligospermia e infertilidad.

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El abordaje inicial después del examen físico exhaustivo es con un cariotipo (para determinar el sexo genético del paciente). Se recomienda realizar un ultrasonido abdomino-pélvico para identificar el útero y evaluar el tamaño adrenal.

El tratamiento se basa en la terapia de remplazo hormonal con glucocorticoides en pacientes con HACC y la forma sintomática de la HACNC; en aquellos con pérdidas salinas se deben añadir mineralocorticoides, suprimiendo así por retroalimentación negativa la secreción de CRH y ACTH y por ende, la estimulación adrenal.

Cerca de 85% de los fetos de sexo femenino que reciben terapia nacen con genitales normales o con leve virilización según la escala de Prader.

Diferentes tipos de tratamientos:

Tratamiento prenatal

Tratamiento de pacientes en crecimiento

Manejo de la crisis adrenal

Tratamiento quirúrgico

Las nuevas terapias están encaminadas a mejorar el crecimiento y la evolución a largo plazo. Existen medicamentos que bloquean el receptor de andrógenos. Estos tienen mejores propiedades farmacocinéticas, lo que permite que su administración sea una sola vez al día, disminuyendo el riesgo de hepatotoxicidad, pero no han sido estudiados en pacientes con HAC, por lo cual su eficacia clínica en esta enfermedad es incierta.

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Los pacientes con HAC tienen una serie de complicaciones relacionadas con la enfermedad por el déficit enzimático o por el tratamiento con glucocorticoides.

El paciente con HAC, como todos los que requieren uso crónico de corticoides, tiene aumentado el riesgo de síndrome metabólico, osteopenia y osteoporosis.

El hecho de estar expuesto a concentraciones elevadas de andrógenos durante el período pre- y posnatal puede afectar el desarrollo cerebral en niñas, que en el futuro suelen tener un comportamiento sexual atípico, poco interés en gustos propios del género y la edad, por ejemplo jugar con muñecas.

En cuanto a la orientación sexual, las tasas de homosexualidad y bisexualidad son menos consistentes y varían entre el 5-37%. Sin embargo, hay que tener en cuenta que los factores sociales, familiares, educativos y emocionales también influyen en el desarrollo del género.

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El Dr. Quiroga brinda una explicación detallada sobre la alteración genética Hiperplasia Suprarrenal congénita, que en ocasiones se tiende a confundir con el síndrome de ovario poliquístico.

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Aumento de vello, acné, infertilidad.. por HIPERPLASIA SUPRARRENAL

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Aprende de una manera fácil y creativa sobre la HAC con la Dra Bere.

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Hiperplasia Suprarrenal Congénita (Conócela) - Dra Bere

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Sinceramente conocer el trasfondo de esta enfermedad me ha impactado muchísimo. Es una de muchas alteraciones genéticas que existen, pero que desconocemos la mayoría de ellas. Creo que, a menos de que no conozcas a alguien cercano que lo padezca o que seas tú mismo experimentándolo, no llegas a darte cuenta de la complejidad de la situación. O en ocasiones, no nos vemos interesados en conocer más allá de lo que estamos acostumbrados a saber. Como en mi caso, el estudio me ha llevado a conocer y a comprender algunos trastornos genéticos que en su momento desconocía por completo.

Como futura profesional de psicología considero que es sumamente fundamental estar informada acerca de los trastornos relacionados con la genética. Nuestro objetivo debe ser ayudar a personas que lo padezcan desde la comprensión y empatía, dejando de lado nuestros prejuicios.

Es necesario el acompañamiento psicológico a personas con HAC, ya que pueden enfrentar desafíos emocionales, de autoestima, de estigmatización y sufrir comentarios malintencionados en torno a su género.

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La HAC es una patología de origen genético asociada a mutaciones en genes que codifican para proteínas, cuya función es catalizar procesos metabólicos a nivel suprarrenal.

Aunque las formas de presentación son variables, es importante la identificación oportuna de la causa subyacente para poder establecer cuanto antes un manejo adecuado que permita evitar secuelas, disminuir la morbimortalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Las mutaciones en el gen StAR son frecuentes en la población japonesa, coreana y palestina, pero muy raras en el resto. Sin embargo, deben considerarse en el diagnóstico diferencial de cualquier recién nacido o niño pequeño con insuficiencia adrenal primaria, independientemente de donde sea originario.

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Después de tomarme el tiempo de leer sobre el síndrome de hiperplasia adrenal congénita. Me quedo con una espina de duda, si en definitiva debemos vincular la homosexualidad en una persona que sufre HAC por la exposición a los andrógenos, ya que algunos textos indican que tanto el género como la orientación sexual son multifactoriales, es decir, no solamente participa el factor biológico, sino también, el factor cognitivo y ambiental. También, leí que no hay evidencia sólida que sugiera que los TDS sean una causa directa de la orientación sexual. Además, de que cada persona la experimenta de forma personal, y de que no todas las personas con TDS se identifican como homosexuales o transgénero, por esa parte se debe evitar generalizar la orientación sexual de las personas con TDS.

Sin embargo, seguiré estudiando más al respecto, lo que sí sé, es que no se debe estigmatizar o hacer suposiciones erróneas sobre la orientación sexual de las personas basadas en su salud o condición genética, por lo que se deben abordar estos temas con la mayor sensibilidad y empatía posible.