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Este síndrome fue descrito en 1966 por Andreas Rett quien a través de diversas investigaciones determinó que su prevalencia es baja en la población.

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Proceso degenerativo del sistema nervioso

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Proceso degenerativo del sistema nervioso

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El síndrome de Rett es un proceso degenerativo progresivo del sistema nervioso provocando la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla esta enfermedad afecta principalmente al sexo femenino en su niñez.

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El Síndrome de Rett se origina por una mutación de un gen ligado al cromosoma X que afecta a la producción de la proteína Metil-CpG2 necesaria para el desarrollo del cerebro.

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El síndrome de Rett afecta a casi todos los aspectos de la vida de una persona: su capacidad para caminar, hablar, comer incluida la forma natural de respirar.

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Provoca diversos síntomas, entre ellos alteraciones en la deambulación, deformidades en las extremidades inferiores y de los pies. Así como escoliosis, alteraciones del habla, del sueño, arritmias cardiacas, problemas respiratorios, retraso mental, epilepsia y dificultades de coordinación y de equilibrio.

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Su diagnóstico precoz favorece el freno de la sintomatología y para ello se requiere un examen del gen, una exploración exhaustiva y un diagnóstico diferencial con parálisis cerebrales, encefalopatías y autismo infantil precoz.

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Normalmente no se presentan complicaciones en el embarazo y/o nacimiento

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Normalmente no se presentan complicaciones en el embarazo y/o nacimiento

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El embarazo y el parto de las mamás cuyos bebés tienen síndrome de Rett, generalmente, no tienen complicaciones.

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Estas mutaciones representan las causas más prevalentes del síndrome de Rett. El desarrollo y la gravedad de los síntomas del síndrome de Rett dependen de la ubicación y del tipo de mutación en el gen MECP2.

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Este gen fabrica una proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro. La mutación hace que el gen produzca cantidades insuficientes de esta proteína o que la proteína esté dañada y no pueda ser utilizada por el organismo.

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La mayoría de los bebés con síndrome de Rett crecen y se comportan con normalidad durante los primeros seis meses. Después de ese tiempo, comienzan a aparecer los signos y síntomas.

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Probabilidades de tener una hija más con Rett

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Probabilidades de tener una hija más con Rett

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En las familias que tienen una niña con síndrome de Rett las probabilidades de tener una segunda hija con el síndrome son de menos del 1%.

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El síndrome de Rett típico cursa con cuatro fases y es frecuente que muchos desarrollen comorbilidades como epilepsia o disfunción respiratoria.

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The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group

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The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group

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Para el 2001, se reunió en Baden-Baden, Alemania, The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group, que concertó y publicó una lista de criterios diagnósticos clasificándolos como necesarios, de soporte y de exclusión  Sin embargo, en la práctica estos criterios resultaron ser muy extensos, poco específicos e incluso confusos para el estudio y el tratamiento de las pacientes, por lo que en 2010, el RettSearch Consortium revisó y publicó una nueva nomenclatura y criterios diagnósticos que todavía permanecen vigentes.

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Esta enfermedad, presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas, tales como alteración del desarrollo con retraso del mismo y pérdida progresiva de habilidades adquiridas, movimientos estereotipados (sobre todo en las manos), microcefalia, crisis convulsivas y retraso mental

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Estadios clínicos en el Síndrome de Rett

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Estadios clínicos en el Síndrome de Rett

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1. De inicio temprano

2. Regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida

3. Etapa pseudostacionaria

4. Fase tardía del deterioro motor

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Por lo general comienza cuando el niño tiene entre 6 y 18 meses con enlentecimiento sutil del desarrollo. Los síntomas pueden incluir menos contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retrasos para sentarse o gatear, disminución del crecimiento de la cabeza y movimientos compulsivos tipo aplausos con las manos.

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Etapa 2 (regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida) 

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Etapa 2 (regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida) 

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Generalmente comienza entre las edades de 1 año y 4 años. El inicio puede ser rápido o gradual con pérdida de habilidades manuales intencionales y el lenguaje hablado. Durante esta etapa, comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, aplaudir, lavárselas, golpear y traer varias veces las manos a la boca. Los movimientos desaparecen durante el sueño. Pueden producirse irregularidades respiratorias. La marcha puede ser inestable, y el inicio de los movimientos motores puede ser difícil.

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Generalmente comienza entre los 2 años y los 10 años y puede durar años. Convulsiones, déficit motor, y apraxia son comunes durante esta etapa. A veces, los síntomas como llanto, irritabilidad y síntomas parecidos a los del autismo disminuyen durante esta etapa. El estado de alerta, la limitación en las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el interés en el entorno pueden aumentar durante esta etapa.

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Etapa 4 (fase tardía del deterioro motor) 

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Etapa 4 (fase tardía del deterioro motor) 

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Puede durar años o décadas. Las características comunes incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, espasticidad, o rigidez. A veces puede dejar de caminar. La mirada para fines de comunicación adquiere más importancia cuando el lenguaje hablado está ausente y los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir.

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Un diagnóstico para un tratamiento oportuno

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Un diagnóstico para un tratamiento oportuno

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Generalmente el tratamiento para el Síndrome de Rett está enfocado a enlentecer la pérdida de habilidades, mejorar o preservar el movimiento y estimular la comunicación y el contacto social.

Fisioterapia/Hidroterapia/Equinoterapia

Terapia ocupacional

Terapia del habla y el lenguaje

Asistencia alimenticia

Asistencia física

Medicamentos

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Mi experiencia en el ámbito educativo en el cual me desenvuelvo llego hace 8 años cuando tuve un alumno que había sido diagnosticado con Síndrome de Asperger, el pequeño de apenas 4 años presentaba estereotipias motoras, se aislaba del resto del grupo, le molestaba la luz y el ruido y no hablaba en general con nadie, los padres comentaban que incluso ni con ellos mismos entablaba una conversación. Tenia ciertas obsesiones como encerrarse en el baño y abrir las llaves del agua ya que le gustaba verla correr, cuando llovía no lo podíamos apartar de la ventana e incluso si nos descuidábamos salía al patio porque le gustaba mojarse. Con el se tuvo que trabajar en un programa alternativo de atención el cual iba orientado al desarrollo de sus habilidades sociales y emocionales. se habilito un espacio de descarga sensorial y además se implemento con todo el grupo la actividad de yoga infantil. Ahora es un preadolescente de 12 años el cual se ha integrado muy bien a la escuela y a sus compañeros aunque su personalidad es tímida y retraída.

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1.     Síndrome de Rett

Jessica Ruiz Toledo

El Peu, ISSN 0212-7709, Vol. 28, Nº. 3, 2008, págs. 114-117

2.     Síndrome de Rett.

Daniel Candala Ramírez, Alba Berrocal Elu, Silvia Jurado Pulgar, Lara Palacín Nieto, Vanesa Palacín Nieto. Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 3, 2021

3.     Introducción al síndrome de Rett, artículo monográfico.

Ana Carmen Valer Pelarda, Elsa Mallor López, Clara Souto Ayerbe, Nausica Vera Blasco, Araceli Jubero Puntos, Alberto Maldonado Lario

Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 10 (Octubre), 2021

4.     Candala, D. Berrocal, A. Jurado, S. (05 de marzo de 2021). Síndrome de Rett. Revista Sanitaria de Investigación.com. Recuperado el 04 de febrero de 2024 de https://revistasanitariadeinvestigacion.com/sindrome-de-rett/#google_vignette

5.     Mayo Clinic (19 de julio de 2022) Síndrome de Rett: Síntomas, Causas y Tratamiento. Mayo Clinic.org. Recuperado el 04 de febrero de 2024 de https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227