# data[].attributes.body
Groc: Manifestacions i Símptomes de la malaltia.

Verd: Informació General.

Vermell: Vídeos, Bibliografia i Llegenda.

Blau: Seguiment del pacient.

# data[].attributes.body
Els pacients amb FRDA els qui tenen mutacions identificables del gen X25/FRDA es considera que pateixen de FRDA1. Al voltant del 96% dels pacients amb FRDA1 són homozigots per a l'expansió GAA a l'intron 1 del gen X25. El nivell del nombre de repeticions GAA des de 7 a 38 es consideren al·lels normals i des de 66 a més de 1700 triplets es considera que són al·lels que causen la malaltia, la mitjana dels pacients contenen més de 600 repeticions [Campuzano i altres 1996, Dürr i uns altres 1996, Epplen i uns altres 1997]. L'examen basat en ADN per a FRDA1 avalua el genòmic de l'ADN per a la presència de la repetició d'expansió trinucleòtida GAA al gen X25. Aproximadament el 4% dels pacients amb FRDA1 són heterozigots per a l'expansió GAA en el nivell d'un al·lel causant de la malaltia i una mutació molt petita a l'altre al·lel [Campuzano i altres 1996; Cossée i uns altres 1997a, Bidichandani i uns altres 1997]. No ha estat reportat cap pacient amb FRDA1 per tenir mutacions petites causants de la malaltia als dos al·lels X25.

Si un pacient té el típic fenotip clínic de FRDA i només una expansió GAA simple al nivell causant de la malaltia, les chances són mitjanament altes que una mutació inactiva existeixi en un altre al·lel X25 [Campuzano i altres 1996, Filla i altres 1996 Cossée i uns altres 1997a, Bidichandani 1997]. Des que molts laboratoris de diagnòstic clínic només per examinar expansions de repeticions GAA, els laboratoris de recerca han d'estar capacitats per documentar la presència d'altres mutacions inactives en un subjecte bàsic.

# data[].attributes.body
El gen FXN proporciona instruccions per a la síntesi d'una proteïna anomenada frataxina. A la versió normal del gen, una seqüència triple d'ADN es repeteix entre 7 i 22 vegades. Al gen FXN defectuós, la repetició de GAA es produeix una vegada i una altra, des de centenars fins a mil vegades. La seqüència GAA repetida disminueix granment la quantitat de frataxina que produeix la cèl·lula.

Aquest patró anormal s'ha implicat com la causa de diverses malalties en què l'individu necessita heretar només un gen anòmal. L'atàxia de Friedreich és l'únic trastorn genètic conegut que requereix heretar dues còpies del gen anòmal per produir la malaltia. Gairebé totes les persones amb atàxia de Friedreich (98%) tenen dues còpies d'aquesta forma mutant de FXN, però no es troba en tots els casos de la malaltia. Aproximadament dos per cent dels individus afectats tenen altres defectes del gen FXN, que són responsables de causar la malaltia.

L'expansió de la tripleta repetida altera en gran manera la producció normal de frataxina. Aquesta es troba a les parts productores d'energia de la cèl·lula anomenada mitocondri. La investigació suggereix que sense un nivell normal de frataxina, certes cèl·lules del cos produeixen energia de manera menys eficient i s'ha formulat la hipòtesi que es acumulen subproductes tòxics que porten al que s'anomena “estrès oxidatiu”. La manca de nivells normals de frataxina també pot portar a un augment dels nivells de ferro al mitocondri. Quan l'excés de ferro reacciona amb l'oxigen, es poden produir radicals lliures. Un exes dels radicals lliures poden destruir les cèl·lules i fer malbé el cos.

# data[].attributes.body
Les persones tenen dues còpies de cada gen, sent una còpia heretada de cada pare. A l'atàxia de Friedreich, una persona necessita heretar les dues còpies del gen (FXN) defectuós per desenvolupar la malaltia. Una persona que només hereta una còpia anòmala del gen es diu portador. Un portador no desenvoluparà la malaltia, sinó que transmetrà la mutació del gen als fills.

# data[].attributes.body
Aproximadament el 20% dels pacients amb AF pateix diabetis mellitus insulinorresistent a causa d'una alteració a la secreció de les cèl·lules beta pancreàtiques.

# data[].attributes.headline
Control i seguiment del pacient des d'atenció primària

# data[].attributes.subject
Control i seguiment del pacient des d'atenció primària

# data[].attributes.body
L'AF és una malaltia lentament progressiva que incapacita per a la deambulació uns 15 anys després d'iniciar-se els símptomes. Normalment, la morbimortalitat precoç es deu a infeccions intercurrents o són conseqüència de la miocardiopatia4.

Punts clau

•

L'atàxia de Friedreich (AF) és la forma més freqüent d'atàxia hereditària. La prevalença es calcula en 1–2 casos/100.000.

•

La sospita diagnòstica s'ha de produir abans que res pacient menor de 20 anys que acudeix amb dificultat, inestabilitat i manca de coordinació per caminar.

•

Les complicacions més freqüents de l'AF són de tipus cardiopulmonar, associades a la miocardiopatia i la cifoescoliosi.

•

Atès que actualment no hi ha tractament eficaç per a l'AF, el metge d'atenció primària ha de fer un seguiment estret del pacient per mantenir-lo amb la millor qualitat de vida durant el màxim temps possible.

# data[].attributes.body
L'Atàxia de Friedreich és una malaltia hereditària que danya el sistema nerviós i les seves capacitats.

# data[].attributes.body
Dificultad per caminar

Debilidad muscular

Problemas para parlar

Moviments involuntaris dels ulls

Escoliosis

Palpitacions

# data[].attributes.headline
Altres investigadors finançats pel NINDS 

# data[].attributes.subject
Altres investigadors finançats pel NINDS 

# data[].attributes.body
Estan treballant per desenvolupar nous models animals d'atàxia de Friedreich que imiten de prop les mutacions genètiques que es troben a les persones afectades per la malaltia. Aquests models nous, juntament amb els ja existents, es necessiten com a eines de recerca que són vitals per definir els defectes cel·lulars de la malaltia amb més detall i per augmentar la cerca de noves teràpies.

Els investigadors finançats pels NIH també estan estudiant els defectes metabòlics del mitocondri (les “plantes de poder” que produeixen energia a les cèl·lules) en les persones amb atàxia de Friedreich. Per exemple, un projecte està analitzant el paper de la frataxina a la biosíntesi del grup ferro sofre al mitocondri. A més, un projecte del programa Teràpia per a les Malalties Rares i Desateses del Centre Nacional per a l'Avanç de les Ciències Traslacionals (National Center for Advancing Translational Sciences, NCATS) està buscant desenvolupar una teràpia de reemplaçament de proteïnes per a l'atàxia de Friedreich que utilitza una nova tecnologia per alliberar la proteïna frataxina funcional al mitocondri.

Podeu trobar més informació sobre la investigació de l'atàxia de Friedreich que realitzen el NINDS i altres instituts i centres dels NIH usant NIH RePORTER , una base de dades de cerca dels projectes de recerca actuals i passats que donen suport als NIH i altres agències federals. RePORTER també inclou enllaços a publicacions i recursos d'aquests projectes. Un altre recurs útil és ClinicalTrials.gov, un registre dels NIH de tots els assaigs clínics registrats per a les malalties humanes.

# data[].attributes.headline
Algun vídeo interessant per deixar establert el tema

# data[].attributes.subject
Algun vídeo interessant per deixar establert el tema

# data[].attributes.attachment_link.title
Ataxia de Friedreich: Definición, Causas y Síntomas ➤ Consultorio Médico

# data[].attributes.body
Continuant, el to muscular sol estar disminuït o normal; apareix una atròfia muscular distal amb reflexos rotulians i aquil·leus abolits. El signe de Romberg és positiu, el signe de Babinski és bilateral al 90% dels casos, i hi ha una pèrdua de sensibilitat vibratòria i posicional. Complementàriament, s'associa a atròfia òptica al 25% dels casos, a nistagme al 20% dels casos ia una sordesa neurosensorial significativa en el 10% dels pacients. Finalment, en alguns casos pot aparèixer alguna disfunció esfinteriana (urgència miccional i restrenyiment).

# data[].attributes.body
La missió de l'Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents Cerebrovasculars (NINDS, per les sigles en anglès) és buscar coneixements fonamentals sobre el cervell i el sistema nerviós i utilitzar aquest coneixement per disminuir la càrrega de la malaltia neurològica. El NINDS és un component dels Instituts Nacionals de la Salut (NIH, per les sigles en anglès), el partidari principal de la investigació biomèdica al món.

El rang de recerca finançada pels NIH sobre l'atàxia de Friedreich inclou determinar què causa la mutació genètica i com funciona, obtenir una millor comprensió de la frataxina i investigar les maneres d'anul·lar la mutació genètica i desenvolupar tractaments per a la malaltia. A més de NINDS, altres instituts i centres dels NIH donen suport a la investigació sobre l'atàxia de Friedreich.

A l'atàxia de Friedreich, l'expansió de la tripleta repetida de GAA disminueix la síntesi de frataxina, però es desconeix el mecanisme exacte de com (s'apaga) el gen.

Entre els projectes que actualment finança el NINDS, els investigadors esperen definir els mecanismes involucrats en el silenciament del gen FXN, que pogués revelar possibles maneres de restaurar la funció normal del gen.

Un d'aquests projectes fa servir línies de cèl·lules mare que s'han convertit en cèl·lules neuronals com un sistema model per estudiar els mecanismes del silenciament del gen FXN. S'espera que aquest treball revelarà noves estratègies terapèutiques per a l'atàxia de Friedreich.

# data[].attributes.body
Friedreich Ataxia | FA | MedlinePlus

Ataxia de Friedreich - Wikipedia, la enciclopedia libre

Ataxia de Friedreich: causas, síntomas y tratamiento (medicoplus.com)

Ataxia de Friedreich | NINDS Español (nih.gov)

Ataxia de Friedreich: síntomas, causas y tratamiento (psicologiaymente.com)

Ataxia de Friedreich - Federación de Ataxias de España (fedaes.org)

# data[].attributes.body
Un 65–90% dels pacients amb AF presenten una miocardiopatia amb alteracions electrocardiogràfiques que consisteixen en la inversió de l'ona T i els signes d'hipertròfia ventricular esquerra. L'alteració, ecocardiografia més freqüent és la hipertròfia ventricular concèntrica. La insuficiència cardíaca, generalment acompanyada d'arrítmies com a fibril·lació auricular, passa en fases avançades de la malaltia.

# data[].attributes.body
Aproximadament el 75% dels pacients amb AF pateixen cifoescoliosi (associada a una major morbiditat cardiopulmonar) peu cau o equí var.

# data[].attributes.body
Afecta a la medula espinal i els nervis que controlen els moviments de les extremitats

# data[].attributes.body
La tomografia computaritzada (TC) i la ressonància magnètica (RM) cerebral són normals o mostren atròfia cerebel·losa lleu. LA RM medul·lar sovint revela signes d'atròfia medul·lar cervical.

Els estudis neurofisiològics mostren una neuropatia axonal sensitiva. La velocitat de conducció motriu és normal.

# data[].attributes.headline
Es pot tractar o guarir l'atàxia de Friedreich?

# data[].attributes.subject
Es pot tractar o guarir l'atàxia de Friedreich?

# data[].attributes.body
Com amb moltes malalties degeneratives del sistema nerviós, actualment no hi ha cap cura ni tractament eficaç per a l'atàxia de Friedreich. Tot i això, molts dels símptomes i complicacions que els acompanyen es poden tractar per ajudar els individus a mantenir un funcionament òptim mentre sigui possible. Lenfocament dun equip multidisciplinari és essencial per al tractament dels individus amb atàxia de Friedreich. Els metges poden receptar tractaments per a la diabetis si es presenta; alguns dels problemes cardíacs també es poden tractar amb medicaments. Els problemes ortopèdics com les deformitats del peu i l'escoliosi es poden corregir amb abraçadores o cirurgia. La fisioteràpia pot perllongar lús dels braços i les cames. Els problemes per empassar i la parla s'han de seguir de prop. Les alteracions de l'audició es poden ajudar amb audiòfons.

# data[].attributes.body
La mutació del gen, consistent en una repetició d'un triplet GAA, es pot identificar i és útil tant per al diagnòstic de portadors com per al prenatal. Als al·lels mutants el nombre de repeticions varia de 200 a 900 triplets. Això és rellevant, ja que un nombre més gran de triplets s'associa tant a una edat d'inici de la malaltia més precoç com a un pitjor pronòstic.

# data[].attributes.headline
Un exemple real de com podem tractar de millorar la qualitat de vida d'aquestes persones tan desafortunades

# data[].attributes.subject
Un exemple real de com podem tractar de millorar la qualitat de vida d'aquestes persones tan desafortunades

# data[].attributes.attachment_link.title
Terapia intensiva en un caso infantil de ATAXIA DE FRIEDREICH: intervención  terapia ocupacional