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질병- 비감염섬(병원에X), 감염성(병원체O)

비감염성 질병- 생활방식, 유전 등의 여러가지 원이이 복합적으로 작용하여 발생

ex) 심장병 뇌졸중 당뇨병 등

감염성 질병

병원체

1.세균- 핵이 없는 단세포 생물

특징- 우리 주변 거의 모든 곳에서 서식, 매우 빠르게 증식 가능

ex) 결핵 파상출 탄저병

치료제: 항생제

2.바이러스- 세포 구조x

특징- 유전 물질과 단백질 껍질로 구성된 간단한 구조

ex) 감기 독감 홍역 등

치료제: 항바이러스제

3.원생생물- 뚜렷한 핵이 있는 단세포 생물

특징- 독립적으로 생활하기도 하고 기생하며 질병을 일으킴

ex) 말라리아 수면병 등

4.곰팡이- 실 모양의 균사로 이루어진 다세포 생물

특징- 면역력이 약화되었을 때 인체의 다양한 부위에서 증식

ex) 무좀 만성 폐 질환 등

치료제: 항진균제

면역

방어 작용: 비특이적( 병원체 구분 x), 특이적(병원체 구분)

피부- 병원체가 몸속으로 들어오는 것을 막는 물리적인 장벽 역할

땀- 세균의 세포 벽을 파괴하는 라이서자임을 포함하여 세균의 침입을 막는데 도움을 줌

눈물, 콧물, 침 등에는 라이소자임이라는 물질이 들어 있어 병원체의 세포벽을 파괴한다. 위액은 산성이라 병원체를 죽이고, 점막은 끈적한 점액으로 병원체를 걸러내기도 한다.

내부 방어는 병원체가 몸속에 들어왔을 때 작동하는 방어로, 대표적으로 염증 반응과 식균 작용이 있다. 피부에 상처가 나면 병원체가 침입하고, 이때 비만 세포에서 히스타민이라는 물질이 나와 혈관이 확장되고 백혈구가 많이 모이게 된다. 그래서 상처 부위가 붓고, 열이 나거나 통증이 나타난다. 그 후 백혈구가 병원체를 포식하는 식균자용이 일어난다.

반면, 특이적 방어 작용은 병원체가 몸속에 들어왔을 때, 병원체를 인식하고 제거하는 작용이다. 이 작용은 림프구가 중심이 되며, 이 림프구는 골수에서 만들어져 가슴샘이나 골수에서 성숙하면서 와B림프구로 분화된다.

특이적 방어 작용은 다시 세포성 면역과 체액성 면역으로 나뉘는데, 먼저 세포성 면역은 병원체에 감염된 세포를 직접 제거하는 것이다. 병원체가 몸에 침입하면 대식세포가 그 병원체를 포식하고, 그 안에 있는 항원을 표면에 제시한다. 이 항원을 보조 T 림프구가 인식하고 활성화되면, 세포독성 T 림프구가 자극을 받아 감염된 세포를 공격하고 파괴한다.

체액성 면역은 병원체를 직접 공격하는 것이 아니라 항체를 만들어 병원체를 무력화시키는 작용이다. 보조 T 림프구의 도움으로 B 림프구가 자극받으면 형질세포로 분화되어 항체를 만들어낸다. 이 항체는 항원에 특이적으로 결합해서 병원체를 덩어리로 만들고, 이 덩어리는 식균 작용을 통해 제거된다.

이런 특이적 면역 작용이 끝난 뒤, 일부 T 림프구와 B 림프구는 기억 세포에 남아 같은 병원체가 다시 침입했을 때 빠르고 강하게 반응할 수 있도록 준비한다. 이 과정을 통해 처음 반응하는 1차 면역 반응보다 나중에 다시 같은 병원체가 들어왔을 때의 2치 면역 반응이 훨씬 빠르고 강력하게 일어난다.

이러한 면역 반응의 원리를 이용한 것이 백신이다. 백신은 병원체를 약화시키거나 죽여서 몸에 주입하는 것으로, 실제 병에 걸리지 않고도 기억 세포를 형성하여 나중에 진짜 병원체가 침입했을 때 빠르게 대처할 수 있게 만든다.

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항상성: 환경 변화에 관계 없이 체온, 혈당량, 삼투압 등의 체내 상태를 일정하게 유지하는 것

호르몬: 내분비샘에서 생성•분비되어 특정 조직이나 기관의 기능을 조절하는 화학 물질

표적 세포: 호르몬은 혈액을 따라 이동하다가 특정 세포가 작용하는데, 이때 호르몬의 작용을 받는 세포

*신경과 호르몬은 신호를 전달한다는 공통점이 있지만 작용하는 방식과 효과가 나타나는 시간에는 차이가 있다

우리 몸에는 뇌하수체, 갑상샘, 이나 등 다양한 내분비샘이 있다. 내분비샘마다 다른 종류의 호르몬을 분비하여 특정 조직이나 기관의 기능을 조절한다

(간뇌의 시상 하부는 호르몬을 조절하는 중추로서, 뇌하수체를 조절하여 다른 내분비샘의 호르몬 분비를 조절)

음성 피드백: 어떤 일이 원인으로 작용하여 나타난 결과가 원인을 다시 억제하는 조절 원리

호르몬 대부분은 음성 피드백으로 조절됨, 우리 몸에서 냉방기의 자동 온도 조절기는 간뇌의 시상 하부와 똑같다. 시상 하부는 체온, 삼투압 등의 변화를 감지하고 신경계와 내분비계로 적절한 반응 명령을 내려 체내 상태를 유지하게 하는 역할

일부 호르몬은 교감 신경과 부교감 신경처럼 서로 반대 효과를 나타내는 길항 작용으로 항상성을 유지함

ex) 혈당량은 이자에서 준비되는 인슐린과 글루카곤의 길한 작용으로 일정하게 유지된다

혈당량: 혈액 속의 포도당 농도

포도당은 우리가 에너지원으로 사용하는 주된 물질이므로 혈당량이 일정하게 유지되어야 우리 몸이 정상적으로 기능할 수 있다

음식 섭취-> 소장에서 포도당 흡수-> 혈당량 증가-> 혈당량 정상 수준 보다 높아짐-> 베타세포에서 인슐린 준비 촉진

인슐린-> 간에서 포도당을 글리코젠으로 합성하는 과정 촉진-> 체세포의 포도당 흡수를 촉진하여 혈당량 감소

*이자에서 인슐린이 적정 수준으로 생성되지 못함-> 간이나 체세포가 인슐린에 반응하지 못하면 혈당량이 정상 수준보다 높게 유지됨-> 당뇨병

식사 후 오랜 시간이 지남 or 운동을 하여 혈당량이 정상 수준 이하로 낮아짐-> 알파세포에서 글루카곤 분비 촉진, 간뇌의 시상 하부는 교감 신경을 자극하여 부신 속질에서 에피네프린 분비 촉진-> 글루카곤, 에피네프린은 간에 저장되어 있는 글리코젠을 포도당으로 분해하는 과정 촉진, 분해된 포도당을 혈액으로 방출-> 혈당량이 높아진다

물질대사=효소가 관여하는 확학 반응

효소의 활성은 단백질이 주성분-> 체온이 너무 높거나 낮으면 제 기능을 못함

따라서 체온 유지는 생명 유지에 중요함

체온 조절 중추= 간뇌의 시상 하부

시상하부는 체내의 열 생산량과 피부 표면을 통한 열 방출량을 변화시켜 체온 조절

날씨가 추워짐— 물질대사 촉진, 몸 떨림과 같은 근육 운동을 통해 열 생산량 증가

날씨가 더워짐— 물질대사 억제, 피부 모세 혈관이 확장되고 땀 분비를 촉진하여 몸 표면을 통한 열 방출량이 증가

시상 하부에서 감지된 온도 자극은 대뇌로도 전달되어 옷을 껴입거나 옷을 벗는 등의 의식적인 행동으로도 체온을 조절

땀을 많이 흘려 체내 수분량이 감소하거나 짠 음식을 많이 먹으면 체액의 농도가 높아져 혈장 삼투압이 높아짐

수박과 같이 수분이 많은 과일을 먹거나 물을 많이 마셔 체내 수분량이 증가하면 체액의 농도가 낮아져 혈장 삼투압이 낮아짐

혈장 삼투압이 너무 높거나 낮으면 세포막을 통한 물질의 이동을 비롯한 세포의 기능에 이상이 생김

그렇기 때문에 혈장 삼투납을 일정하게 조잘해야 한다

뇌하수체 후엽에서 항이뇨 호르몬 생성-> 콩팥에서의 물의 흡수를 촉진

혈장삼투압이 기준값보다 높아짐-> 뇌하수체 후엽에서 항이뇨 호르몬 준비가 증가

그 결과 콩팥에서 재흡수되는 물의 양이 늘어나 오줌양이 감소가하고 체내 수분량이 증가하여 혈장 삼투압이 낮아짐

혈장삼투압이 기준값보다 낮아짐-> 뇌하수체 후엽에서 항이뇨 호르몬 분비량이 감소-> 콩팥에서 재흡수되는 물의 양이 줄어들어 오줌양이 증가하고 체내 수분량이 감소하여 혈장삼투압이 높아진다

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사람이나 동물은 자손을 만드는 방법이 생물마다 다르다. 아메바나 짚신벌레 같은 단세포 생물은 세포 분열로 개체 수를 늘리는데, 이를 무성 생식이라고 한다. 무성 생식으로 생겨난 자손은 모체와 유전 정보가 같다. 반면, 사람을 비롯한 대부분 동물은 암수 개체에서 형성된 생식세포가 결합해 자손을 만들며, 이를 유성 생식이라고 한다. 유성 생식으로 생긴 자손은 부모 중 한쪽과도 유전 정보가 완전히 같지 않고, 형제자매 간에도 차이가 있다. 이렇게 유성 생식에서 다양한 자손이 생기는 것은 생식세포 형성과 결합 과정과 밀접한 관련이 있다.

사람의 생식세포는 정자와 난자이다. 정자는 남자의 생식 기관인 정소에서, 난자는 여자의 생식 기관인 난소에서 세포 분열로 만들어진다. 만약 정자와 난자가 체세포 분열로 만들어져 염색체 수와 유전 물질 양이 체세포와 같다면, 정자와 난자가 수정하여 생긴 자손은 염색체 수와 유전 물질 양이 부모와 똑같은 배가 될 것이다. 하지만 실제로는 정자와 난자가 체세포 분열이 아닌 감수 분열로 만들어지기 때문에, 자손의 염색체 수와 유전 물질 양은 부모와 같게 유지된다.

세포는 간기와 분열기로 나뉘는데, 간기는 G₁기, S기, G₂기로 구분된다. G₁기는 세포가 빠르게 성장하는 시기이고, S기는 DNA를 복제하는 시기이며, G₂기는 분열을 준비하는 시기다. 체세포 분열에서는 간기의 S기에 DNA가 복제된 후 염색 분체 2개가 형성되고, 염색 분체가 분리되어 각각 딸세포로 들어간다. 그 결과 염색체 수와 유전 물질 양이 모세포와 같은 딸세포 2개가 만들어진다.

생식세포 분열은 간기의 S기에 DNA가 한 번 복제된 후 분열이 연속해서 두 번 일어난다. 그 결과 염색체 수와 유전 물질 양이 모세포의 반인 딸세포 4개가 만들어진다. 이 과정을 감수 분열이라고 한다. 감수 1분열에서는 상동 염색체가 접합했다가 분리되어 각각 다른 딸세포로 들어가며, 염색체 수가 반으로 줄어든다(2n → n). 감수 2분열은 간기 없이 진행되어 염색체 수가 변하지 않고, 딸세포 4개가 만들어진다. 감수 분열 덕분에 자손은 부모의 절반 유전 정보를 받아 다양한 유전적 조합을 가지게 된다.

사람의 체세포에는 상동 염색체가 23쌍 있다. 생식세포 분열 과정에서 상동 염색체가 분리되면서 정자와 난자에는 각각 23개의 염색체가 들어간다. 그래서 정자와 난자가 수정하면 상동 염색체가 다시 쌍을 이루어, 수정란에는 체세포와 같은 23쌍의 상동 염색체가 있게 된다. 이렇게 사람은 생식세포 분열을 통해 염색체 수가 반으로 줄어들지만, 수정란이 형성되면 자손의 염색체 수는 부모와 똑같이 유지된다.

생식세포 분열 과정에서 핵 1개에 들어 있는 DNA 양은 분열 전에 DNA가 복제되어 두 배로 증가했다가, 감수 1분열과 감수 2분열을 거치면서 각각 반으로 줄어든다. 그 결과 정자와 난자의 DNA 양은 체세포의 절반이 되고, 수정란의 DNA 양은 다시 체세포와 같아진다. 이 덕분에 세대가 거듭되어도 자손의 유전 물질 양이 일정하게 유지된다.

생식세포가 형성될 때 감수 1분열에서는 상동 염색체가 접합하여 세포 중앙에 배열되었다가 분리되어 서로 다른 세포로 들어간다. 이때 접합한 상동 염색체는 무작위로 배열되기 때문에, 상동 염색체가 어느 쪽으로 갈지에 따라 형성되는 생식세포의 염색체 조합이 달라진다. 이런 무작위 배열과 분리는 유전적 다양성을 만드는 중요한 원리다.

생식세포 분열 과정에서 상동 염색체가 무작위로 배열되고 분리되는 것은 각각의 개체에서 염색체 조합이 다양하게 만들어지는 이유다. 상동 염색체는 서로 다른 유전 정보를 지닌 부모로부터 각각 하나씩 물려받기 때문에, 생식세포의 염색체 조합이 다양해지고, 그만큼 자손의 유전자 구성도 다양해진다.

사람은 상동 염색체가 23쌍 있는데, 생식세포 분열 과정에서 이 상동 염색체가 무작위로 배열되고 분리된다. 이 때문에 생식세포의 염색체 조합은 엄청 다양해진다. 예를 들어, 상동 염색체가 23쌍인 사람은 생식세포에서 가능한 염색체 조합이 2의 23제곱, 즉 8백만 가지 이상이 된다. 게다가 자손은 무성 생식과 달리 유성 생식을 하기 때문에, 부모로부터 물려받은 염색체 조합이 서로 섞여 더 많은 유전적 다양성을 가진다.

이렇게 유전적 다양성이 높아지면, 집단 내 개체들이 서로 다르게 되어 환경 변화에 더 잘 적응할 수 있다. 다양한 유전자를 가진 개체들 중에서 변화된 환경에 적응하는 개체가 살아남아 종을 유지하는 데 큰 도움이 된다. 그래서 집단의 유전적 다양성은 생물이 환경에 적응하고 종을 유지하는 데 매우 중요한 역할을 한다.

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사람의 유전 형질은 부모로부터 자손에게 전달되는 특징을 말한다. 이런 유전 형질에는 눈꺼풀, 보조개, 귓불 모양, 혀 말기, 이마선, 엄지손가락 젖혀짐 같은 여러 가지가 있다. 이들 형질은 쌍꺼풀과 외꺼풀처럼 서로 반대되는 두 가지 형태가 뚜렷하게 구분되는데, 이런 관계를 대립 형질이라고 한다.

대립 형질을 결정하는 유전자는 상동 염색체 같은 위치에 있는 대립 유전자로, 이를 대립 유전자라고 부른다. 예를 들어, 쌍꺼풀을 나타내는 대립 유전자를 A, 외꺼풀을 나타내는 대립 유전자를 a라고 하면, 사람의 유전형질은 AA, Aa, aa처럼 표현된다. 이때 대립 유전자 A가 우성, a가 열성으로 작용해 AA나 Aa는 쌍꺼풀, aa는 외꺼풀이 나타난다.

부모의 유전자는 생식세포 분열을 통해 자손에게 전달되는데, 상동 염색체가 분리되어 각각 다른 생식세포로 들어간다. 정자와 난자가 수정하면 자손은 부모로부터 각각 하나씩 대립 유전자를 받아 유전형질이 결정된다. 예를 들어, 부모가 각각 AA(쌍꺼풀)와 aa(외꺼풀) 유전형을 가졌다면, 자손은 모두 Aa(쌍꺼풀) 유전형을 가지게 된다.

사람의 유전형질을 연구하기 위해 가계도 조사, 집단 조사, 쌍둥이 연구 같은 간접적인 방법들이 사용된다. 특히 가계도 조사는 특정 형질이 있는 집안을 조사해 그 형질이 어떻게 유전되는지 분석하는 방법이다. 이를 통해 가족 구성원의 성별, 혈연, 결혼 관계, 형질의 우열 관계 등을 알 수 있고, 앞으로 태어날 자손의 형질을 예측하는 데 도움을 준다.

사람의 유전 형질 중 눈꺼풀, 보조개, 귓불 모양, 엄지손가락 젖혀짐 같은 형질은 상염색체에 있는 대립 유전자 한 쌍으로 결정된다. 상염색체는 남녀 모두에게 공통으로 존재하기 때문에, 이런 형질이 나타나는 빈도는 남녀가 비슷하다. 대립 유전자는 우성과 열성으로 나뉘며, 가계도를 분석하면 유전 방식과 경로를 알 수 있다.

예를 들어, 귓불 모양 유전 가계도를 보면, 표현형이 우성인 사람은 유전형이 EE(동형 접합 우성) 또는 Ee(이형 접합)이고, 열성인 사람은 ee(동형 접합 열성)이다. 열성인 자손은 부모에게서 각각 열성 대립 유전자(e)를 물려받기 때문에, 부모가 우성 형질을 가졌더라도 자손에게 열성 형질이 나타날 수 있다.

ABO 혈액형도 상염색체에 있는 대립 유전자 한 쌍으로 결정되는 유전 형질이다. A, B, O 세 가지 대립 유전자가 있으며, A와 B는 우성, O는 열성이다. 따라서 혈액형은 A형, B형, AB형, O형 네 가지 표현형으로 나타난다. 가계도를 통해 가족 구성원의 혈액형과 유전형을 분석할 수 있다.

성염색체 유전은 남녀의 성별뿐 아니라 적록 색맹 같은 성 관련 유전 형질도 결정한다. 사람은 성염색체 2개(X와 Y)를 가지고 있으며, 어머니는 XX, 아버지는 XY를 가진다. 딸은 어머니와 아버지로부터 각각 X 염색체를 물려받고, 아들은 어머니로부터 X, 아버지로부터 Y 염색체를 받는다.

적록 색맹은 X 염색체에 있는 열성 유전자에 의해 나타나며, 여성은 두 개의 X 염색체 중 하나가 정상 유전자여서 보통 정상 시력을 가지지만, 남성은 X 염색체가 하나뿐이기 때문에 열성 유전자가 있으면 적록 색맹이 나타난다. 가계도를 통해 적록 색맹 유전 형질이 어떻게 전달되는지 알 수 있다.

단일 인자 유전과 다인자 유전도 있는데, 단일 인자 유전은 눈꺼풀, 귓불 모양, ABO 혈액형처럼 대립 유전자 한 쌍으로 결정되는 유전 현상이다. 표현형이 뚜렷하게 구분되고 우성과 열성으로 나뉜다. 반면, 피부색, 키, 몸무게, 눈 색깔 같은 형질은 여러 유전자가 함께 작용해 결정되며, 이를 다인자 유전이라고 한다. 다인자 유전은 환경 영향도 받아 표현형이 다양하고 중간값이 큰 곡선 형태로 나타난다.

적록 색맹 유전은 성염색체인 X 염색체에 있는 열성 유전자에 의해 나타난다. 어머니의 X 염색체는 딸과 아들에게 모두 전달되지만, 아버지의 X 염색체는 딸에게만 전달된다. 그래서 어머니가 정상이고 아들이 적록 색맹이면, 어머니는 보인자일 가능성이 크다. 반대로 아버지가 적록 색맹이고 딸이 정상이라면 딸은 보인자다. 적록 색맹은 출혈 시 혈액 응고가 잘 안 되는 혈우병과 함께 X 염색체에 있는 열성 유전 질환의 대표적인 예다.

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사람의 유전 형질은 부모로부터 자손에게 전달되는 특징이 있다. 눈꺼풀, 보조개, 귓불 모양, 엄지손가락 젖혀짐 같은 형질은 상염색체에 있는 대립 유전자 한 쌍으로 결정된다. 쌍꺼풀과 외꺼풀처럼 서로 반대되는 두 가지 형태가 뚜렷하게 구분되는 대립 형질이 있다. 이 대립 유전자는 우성과 열성으로 나뉘며, 예를 들어 쌍꺼풀을 나타내는 유전자를 A, 외꺼풀을 나타내는 유전자를 a라고 하면, AA나 Aa는 쌍꺼풀이 나타나고, aa는 외꺼풀이 나타난다. 부모는 생식세포 분열을 통해 각각 하나씩 대립 유전자를 자손에게 전달한다. 정자와 난자가 만나 자손의 유전형이 결정된다.

가계도를 보면 가족 구성원의 유전형이 나타난다. 예를 들어 귓불 모양 유전에서는 표현형이 우성인 사람은 EE(동형 접합 우성)나 Ee(이형 접합)이고, 열성인 사람은 ee(동형 접합 열성)이다. 열성인 자손은 부모에게서 각각 열성 대립 유전자를 물려받기 때문에, 부모가 우성 형질을 가졌어도 자손에게 열성 형질이 나타난다. 이렇게 가계도를 분석하면 유전 형질이 어떻게 전달되는지, 부모의 유전형이 무엇인지 알 수 있다.

또 ABO 혈액형도 상염색체에 있는 대립 유전자 세 가지(A, B, O)로 결정된다. A와 B는 우성, O는 열성이다. 그래서 혈액형은 A형, B형, AB형, O형 네 가지로 나타난다. 가족의 혈액형과 유전형을 가계도로 분석하면 혈액형 유전도 부모로부터 자손에게 전달되는 대립 유전자 조합으로 설명된다.

사람은 성염색체 두 개(X와 Y)를 가지고 있다. 어머니는 XX, 아버지는 XY를 가지고 있다. 딸은 어머니와 아버지로부터 각각 X 염색체를, 아들은 어머니로부터 X, 아버지로부터 Y 염색체를 물려받는다. 적록 색맹 같은 성염색체 유전 형질은 X 염색체에 있는 열성 유전자에 의해 나타난다. 여성은 두 개의 X 염색체 중 하나가 정상 유전자여서 보통 정상 시력을 가지지만, 남성은 X 염색체가 하나뿐이라 열성 유전자가 있으면 적록 색맹이 나타난다. 그래서 가계도를 보면 적록 색맹 유전 형질이 어떻게 전달되는지 알 수 있다.

염색체 구조에 이상이 생기면 유전병이 나타날 수 있다. 염색체 구조 이상에는 결실, 중복, 역위, 전좌 같은 종류가 있다. 결실은 염색체 일부가 떨어져 없어지는 것이고, 중복은 염색체 일부가 반복되는 것이다. 역위는 떨어진 염색체 일부가 원래 염색체에 반대 방향으로 연결되는 경우이고, 전좌는 떨어진 염색체 일부가 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 연결되는 경우이다. 이런 구조 이상으로 나타나는 유전병에는 고양이 울음 증후군과 만성 골수성 백혈병이 있다. 고양이 울음 증후군은 5번 염색체 일부가 결실되어 머리가 작고 지적 장애가 나타난다. 만성 골수성 백혈병은 9번과 22번 염색체 사이에 전좌가 일어나 정상 세포가 암세포로 변한다.

유전자 이상 유전병은 염색체 수와 구조에는 이상이 없지만, 유전자를 구성하는 DNA 염기 서열에 이상이 생겨 나타난다. 이런 유전병은 대개 열성으로 유전되지만 우성으로도 유전된다. 유전자 이상으로 나타나는 열성 유전병에는 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증, 알비노증이 있다. 우성 유전병에는 헌팅턴 무도병과 연골 발육 부전증이 있다.

낫 모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈 단백질 유전자에 이상이 생겨 비정상 헤모글로빈이 만들어진다. 이로 인해 적혈구가 낫 모양으로 변한다. 낫 모양 적혈구는 정상 적혈구보다 수명이 짧고 산소 운반 능력이 떨어진다. 모세 혈관을 막아 혈액 순환을 방해해 심한 빈혈과 조직 손상을 일으킨다.

페닐케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 효소 유전자에 이상이 생겨 페닐알라닌이 체내에 축적된다. 이로 인해 중추 신경계가 손상된다. 조기 발견과 식이 요법이 중요하다.

알비노증은 멜라닌 합성 효소 유전자에 이상이 생겨 멜라닌 색소를 만들지 못한다. 피부와 머리카락 등에 색소가 결핍된다.

헌팅턴 무도병은 대표적인 우성 유전병으로, 신경계가 점진적으로 파괴된다. 지적 장애와 운동 장애가 나타난다. 이 병은 중년에 증상이 나타난다. 유전자가 자손에게 전달된다. 돌연변이는 자연적으로도 생기지만, 자외선이나 방사선 같은 외부 환경 요인에 의해 유발된다. 그래서 우리 몸을 잘 보호하는 것이 중요하다. 특히 임신 기간 동안 건강 관리와 출산 후 신생아 검사가 중요하다. 유전병 중 일부는 조기 진단과 치료로 증상 악화를 막을 수 있다.

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사람의 세포 안에는 유전 정보를 담고 있는 염색체가 있다. 염색체는 세포가 분열할 때는 막대 모양으로 보이고, 분열하지 않을 때는 실처럼 풀어진 형태로 존재한다. 염색체는 크기와 모양이 비슷한 쌍을 이루는데, 이런 쌍을 상동 염색체라고 한다. 사람은 총 46개의 염색체를 가지고 있으며, 이 중 23쌍이 상동 염색체다. 이 중 하나는 성별을 결정하는 성염색체로, 여자는 XX, 남자는 XY로 구성되어 있다.

염색체는 DNA와 히스톤이라는 단백질로 이루어져 있다. DNA는 유전 정보를 저장하는 분자로, 히스톤에 감겨 뉴클레오솜이라는 구조를 만들고, 이 구조들이 다시 꼬여서 염색체가 된다. DNA의 특정 부분에는 유전자가 있어서 생물의 형질을 결정하는 정보를 담고 있다. 결국 한 개체가 가지고 있는 모든 유전 정보는 이 DNA에 저장되어 있고, 이 DNA가 염색체 형태로 세포 안에 존재한다.

쉽게 말하면, 염색체는 세포 안에 있는 유전 정보의 저장소이고, DNA가 그 안에 담긴 유전 정보를 실제로 전달하는 역할을 한다. 그래서 사람마다 염색체의 모양과 수를 분석하면 성별이나 유전적 특징을 알 수 있다.

우리 몸속에 있는 염색체 하나하나가 우리 자신을 만드는 중요한 설계도 역할을 한다고 할 수 있다.

세포가 분열할 때, 하나의 모세포가 두 개의 딸세포로 나뉘는데, 이 과정에서 모세포와 딸세포가 가진 유전 정보는 같다. 세포 분열이 시작되기 전에 DNA가 복제되고, 복제된 DNA는 각각 히스톤과 결합해 응축되면서 염색 분체라는 구조를 만든다. 염색 분체 두 개가 붙어 있는 상태로 세포 분열이 진행되고, 분열이 끝나면 각각 다른 딸세포로 들어가게 된다. 그래서 복제된 염색 분체 2개에 있는 DNA는 같기 때문에, 딸세포가 가지는 유전 정보도 모세포와 같다.

또한, 염색체를 구성하는 DNA에는 유전자가 있는데, DNA가 응축되는 과정에서 유전자는 염색체의 일정한 위치에 자리 잡는다. 상동 염색체는 같은 위치에 같은 형질을 결정하는 유전자를 가지고 있는데, 이 유전자를 대립유전자라고 한다. 대립유전자는 부모로부터 각각 하나씩 물려받으며, 같은 위치에 있지만 서로 다를 수도 있다. 그래서 상동 염색체는 비슷하지만 완전히 똑같지는 않은 유전 정보를 담고 있다.

쉽게 말하면, 세포가 나뉠 때 DNA가 복제되어 똑같은 유전 정보를 가진 두 개의 딸세포가 만들어지고, 염색체 안에는 형질을 결정하는 유전자가 일정한 위치에 자리 잡고 있어서 부모로부터 물려받은 유전자가 자식에게 전달된다. 이 과정 덕분에 생명은 자신의 특징을 다음 세대로 이어갈 수 있다.

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1. 열성 유전 / 우성 유전 찾기
- 부모에게서 보이지 않던 형질이 자손에게 나타난다 > 열성 유전
- 형질을 가지고 있는 두 부모에게서 형질이 없는 자손이 나타난다 > 우성 유전

2. 상염색체 유전 / 성염색체 유전 찾기
- 성염색체 열성 유전일 경우
엄마 > 아들, 딸 > 아빠

- 성염색체 우성 유전일 경우
아빠 > 딸, 아들 > 엄마

- 둘 다 위배될 경우 상염색체 유전으로 판별한다.

* 주의사항 *
2번을 판별할 때에는 엄마>아들 유전이라고 해서 성염색체 열성으로 판별하면 안됨! 엄마>아들 유전이 아닌 경우를 발견하여 성염색체 열성 유전이 아님을 찾아야 함!