# data[].attributes.body
1. Phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ nhằm mục đích gì? Ví dụ 1 số tính trạng trội,lặn trên người.
2. Phương pháp nghiên cứu di truyền trẻ đồng sinh nhằm mục đích gì?
3. Bệnh là gì? Hãy kể tên 1 số bệnh di truyền?
4. Tật là gì? Hãy kể tên 1 số tật di truyền?
5. Hãy nêu nguyên nhân, biểu hiện của 1 số bệnh/hội chứng, tật di truyền sau:
a. Down, Patau, Edward.
b. Tơcnơ, siêu nữ, Claiphento
c. Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, pheniketo niệu.
6. Ung thư là gì? Ung thư có di truyền không?
7. Di truyền y học tư vấn là gì?
8. Liệu pháp gen là gì?
9. Nêu các biện pháp hạn chế bệnh, tật DT người?

# data[].attributes.headline
Hoạt động 2: Luyện tập trên Quiz, nhóm đăng nhập bằng 1 tài khoản, tên TK là tên của các 

# data[].attributes.subject
Hoạt động 2: Luyện tập trên Quiz, nhóm đăng nhập bằng 1 tài khoản, tên TK là tên của các 

# data[].attributes.body
Link: https://quizizz.com/admin/quiz/61b01a36eab3b4001e24560a/startV4
Code: 715434

# data[].attributes.attachment_link.description
Find and create gamified quizzes, lessons, presentations, and flashcards for students, employees, and everyone else. Get started for free!

# data[].attributes.body
Tơcnơ:
Nguyên nhân: do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như: Thể một nhiễm, thể khảm và vật chất nhiễm sắc thể Y
Biểu hiện:
• Vấn đề tim mạch
• Mất thính lực
• Rối loạn tự miễn dịch
• Vấn đề về xương
• Mất khả năng học tập
...

Siêu nữ:
Nguyên nhân: do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi, gây ra các bất thường về di truyền
Biểu hiện:
• Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm.
• Đôi mắt rộng.
• Ngón tay hồng hào cong bất thường, bàn chân phẳng.
• Xương ức hình dạng bất thường.
• Huyết áp thấp.
...

Claiphento:
Nguyên nhân: là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Biểu hiện:
• Lo lắng và trầm cảm
• Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục
• Xương yếu (loãng xương)
• Bệnh tim và mạch máu
• Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác

...

# data[].attributes.body
-Ung thư là tên dùng chung để mô tả một nhóm các bệnh phản ảnh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào.
- Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền. Trong một số trường hợp, tính chất di truyền ung thư là do các thành viên trong gia đình bị phơi nhiễm làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

# data[].attributes.body
Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo nhũng quy luật di truyền nào

# data[].attributes.body
nghiêng cứu di truyền là theo dõi sự di truyền, xác định đặc điểm duy truyền. vd tính trạng lặn: bố mắt nâu, mẹ mắt đen, đời con đầu tiên đều mắt đen, lứa sau mới xuất hiện mắt nâu --> tính trạng lặn mắt nâu là của bố . vd tính trạng trội: bố mắt nâu, mẹ mắt đen đẻ ra lứa đầu thì con mắt đen--> mắt đen tính trạng trội

# data[].attributes.body
- Ung thư là tình trạng các tế bào bất thường phát triển không kiểm soát được, dẫn đến xâm lấn và phá hủy các mô tế bào bình thường. Các tế bào bất thường này được gọi là tế bào ung thư.
- Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền. Trong một số trường hợp, tính chất di truyền ung thư là do các thành viên trong gia đình bị nhiễm bệnh làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

# data[].attributes.body
Di truyền y học tư vấn là sự phối hợp các phương pháp xét nghiệm, chần đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ... hình thành một lĩnh vực mới của Di truyền học.

# data[].attributes.body
- Liệu pháp gen là một kỹ thuật thực nghiệm sử dụng các gen để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật. Kỹ thuật này cho phép các bác sĩ điều trị chứng rối loạn bằng cách chèn một gen vào tế bào của bệnh nhân thay vì phẫu thuật.

# data[].attributes.body
-Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng. Bệnh có thể gặp ở người, động vật hay thực vật. Có rất nhiều nguyên nhân sinh ra bệnh, nhưng có thể chia thành ba loại chính:
+Bệnh do bản thân cơ thể sinh vật có khuyết tật như di truyền bẩm sinh hay rối loạn sinh lý.
+Bệnh do hoàn cảnh sống của sinh vật khắc nghiệt như quá lạnh, quá nóng, bị ngộ độc, không đủ chất dinh dưỡng.
+Bệnh do bị các sinh vật khác (nhất là các vi sinh vật) ký sinh.
Các loại bệnh di truyền
- hội chứng down
-hội chứng turner
- bệnh tim
- bệnh bạch tạng

# data[].attributes.body
Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng.
Một số bệnh di truyền:
-Bệnh Đao
-Bệnh Tớcnơ (OX)
-Bệnh bạch tạng
-Bênh câm điếc bẩm sinh
-.....

# data[].attributes.body
mục đích nghiêng cứu di truyền trẻ đồng sinh nhằm mục đích xác định kiểu gen hay môi trường hình thành tính trạng

# data[].attributes.body
trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra hoặc thói quen
một số bệnh tật di truyền ở người như: bạch tạng, câm điếc bẩm sinh, mù màu, tật nhiều ngón tay hoặc chân, hồng cầu lưỡi liềm, ....

# data[].attributes.body
Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo nhũng quy luật di truyền nào.

# data[].attributes.body
Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng. Bệnh có thể gặp ở người, động vật hay thực vật. Một số bệnh di truyền: bệnh tim, bạch tạng, động kinh,...

# data[].attributes.body
Trong lĩnh vực y học liệu pháp gen là việc cung cấp axit nucleic vào tế bào của bệnh nhân như một loại thuốc để điều trị bệnh

# data[].attributes.body
-Siêu nữ
+Nguyên nhân là do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi, gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
+Biểu hiện:Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.
Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ
Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc, hiểu hoặc làm toán.
-Claiphento
+Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
+Biểu hiện:Có các vấn đề về bày tỏ bản thân, ngại ngùng và hay lo lắng;
Gây ra sự giảm cơ bắp;
Các mô vú to ra (bệnh nữ hóa tuyến vú);
Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp;
Ảnh hưởng xấu đến sự tăng trưởng của tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ hơn bình thường).
- Tơcnơ
+Hội chứng Turner là do bị thiếu một nhiễm sắc thể X ở trứng hoặc tinh trùng trong quá trình giảm phân dẫn đến các tế bào chỉ có một nhiễm sắc thể X (45, X). Một số trường hợp chúng có thể ảnh hưởng ví dụ mất đoạn trên nhiễm sắc thể X hoặc sự hiện diện của một isochromosome,...
+ Cơ thể thấp bé hơn so với tuổi.
Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.
Nếp da ở mắt.
Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.
Ngực và núm vú rộng.
Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.
Vẹo cột sống.
Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.

Compose

# data[].attributes.body
Tư vấn di truyền là dịch vụ cung cấp thông tin và hỗ trợ cho những người có hoặc có thể có nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Trong quá trình tham vấn, chuyên gia di truyền học gặp gỡ cá nhân hoặc gia đình để thảo luận về các nguy cơ di truyền hoặc để chẩn đoán, xác nhận hoặc loại trừ tình trạng di truyền.

# data[].attributes.body
Ung thư (cancer) là tên dùng chung để mô tả một nhóm các bệnh phản ảnh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào. Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền.

# data[].attributes.body
Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng.
Dưới đây là danh sách các bệnh di truyền thường gặp.
• Hội chứng Down.
• Hội chứng Klinefelter.
• Hội chứng Turner.
• Bệnh tim.
• Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)
• Bệnh bạch tạng.
• Bệnh mù màu.
• Bệnh động kinh.

# data[].attributes.body
- Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể sinh vật từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu quả cuối cùng. Bệnh có thể gặp ở người, động vật hay thực vật. Có rất nhiều nguyên nhân sinh ra bệnh, nhưng có thể chia thành ba loại chính

# data[].attributes.body
+ Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và một số chất độc có khả năng gây ra biến đổi cấu trúc NST hoặc đột biến gen.
+ Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không nên sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng hoặc vợ đã có người mang tật đó, cần chú ý và tìm hiểu và được tư vấn trước khi sinh con. Chú ý theo dõi, thăm khám thai định kì trước sinh.
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học, vũ khí sinh học.

# data[].attributes.body
Dưới đây là danh sách các bệnh di truyền thường gặp.
• Hội chứng Down.
• Hội chứng Klinefelter. Đây là một trong những hội chứng khá phổ biến của các bệnh di truyền thường gặp. ...
• Hội chứng Turner....
• Bệnh tim. ...
• Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A) ...
• Bệnh bạch tạng. ...
• Bệnh mù màu. ...
• Bệnh động kinh.

# data[].attributes.body
Là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra
Một số tật di truyền:
-Mất ngón (Tay,chân)
-Nhiều ngón(Tay,chân)
-Dính ngón(chân)
-Khe hở môi hàm

# data[].attributes.body
Tật là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra
Một số bệnh tật di truyền: Mù mầu, hội chứng down, hội chứng Tuner, loạn dưỡng cơ,...

# data[].attributes.body
-nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen
Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.
- Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

+ Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.
+Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt.
+ Nhận thức kém

+ Mắt quá kém, hầu như không nhìn thấy gì với thị lực thấp hơn 20/200 (Legal blindness) hoặc mù hoàn toàn
+...
- Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử

Những đứa trẻ sinh ra từ những gia đình có tiền sử mắc bệnh bạch tạng thì có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng cao hơn so với những trẻ được sinh ra gia đình không có ai mắc bệnh bạch tạng.

# data[].attributes.body
- Bạch tạng:
+ Nguyên nhân: Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da.
+ Biểu hiện:

Có những đốm tàn nhang.

Sạm da do lượng sắc tố melanin tăng lên.

Xuất hiện nhiều nốt ruồi, nốt ruồi nâu đen và nốt ruồi đỏ hồng.

Da dễ bị rám nắng.

Màu mắt: màu mắt người bệnh bạch tạng thường có màu từ xanh đến nâu, ngoài ra có thể thay đổi theo từng độ tuổi.

- Câm điếc bẩm sinh:
+ Nguyên nhân: Mang thai sớm, mẹ mang thai không được dinh dưỡng đầy đủ gây suy dinh dưỡng thai nhi, trẻ đẻ non, mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, thường xuyên tiếp xúc với âm thanh có tần số cao… dẫn đến điếc là nguyên nhân gây nên bệnh câm.
+ Biểu hiện
- Trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi: bé không cử động tay chân, khóc hay phản ứng với những tiếng động lớn bất ngờ.
- Trẻ từ 3-6 tháng tuổi: không phân biệt được tiếng nói của cha mẹ, có tiếng nói nhưng không xác định được hướng giọng nói.
- Trẻ từ 5-9 tháng:không thể hiểu ý người lớn đưa ra, ví dụ mẹ kêu bé vẫy tay để chào tạm biệt nhưng bé không có phản ứng làm theo.
- Trẻ 10-12 tháng tuổi:ở độ tuổi này bé bắt đầu bập bẹ nói những tiếng đầu tiên như bố, mẹ, ông, bà...hoặc từ đơn giản khác.

# data[].attributes.body
Liệu pháp gen (còn gọi là chuyển gen người) là một kỹ thuật thử nghiệm sử dụng gen để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật.Trong tương lai, kỹ thuật này có thể cho phép các bác sĩ điều trị bệnh bằng cách chèn gen vào tế bào của bệnh nhân thay vì sử dụng thuốc hoặc phẫu thuật.

# data[].attributes.body
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ. a. Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo nhũng quy luật di truyền nào.

# data[].attributes.body
pheniketo niệu
- nguyên nhân:Bệnh Phenylceton niệu nguyên nhân chủ yếu là do những yếu tố về di truyền, cụ thể là do di truyền chuyển hóa đơn gen với những gen gây bệnh là gen điều hòa tổng hợp các protein enzyme.
-biểu hiện:Người bị bệnh pheniketo niệu có biểu hiện thiểu năng trí tuệ dẫn tới mất trí, do dư thừa Phe gây độc cho tế bào thần kinh.
- Phenylketon niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Tình trạng này là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, sự tích tụ nguy hiểm có thể hình thành

# data[].attributes.body
pheniketo niệu
-Nguyện nhân: Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase
-Biêu hiện: Những bất thường về thể chất của người bị bệnh này có thể thấy như da, mống mắt và tóc nhạt màu do chuyển hóa melanin suy yếu. Tăng bài tiết Phe qua đường nước tiểu nhằm giảm nồng độ Phe trong máu, khiến nước tiểu của bệnh nhân có mùi mốc, có thể gây chàm bội nhiễm.

# data[].attributes.body
a/ Patau
Hội chứng: Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.
Nguyên nhân: gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác. Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền.
Biểu Hiện: Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau thường gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ
Lây truyền: Vì hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, nên không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của mình.

# data[].attributes.body
- Câm điếc bẩm sinh có thể do nguyên nhân di truyền hoặc do nguyên nhân mắc phải khi mẹ mang thai trong ba tháng đầu hoặc cũng có thể kết hợp cả hai vừa do di truyền vừa do mắc phải. Câm là hậu quả của chứng điếc sớm ở trẻ, do trẻ bị điếc ngay từ khi sinh ra nên không tiếp nhận được các tín hiệu âm thanh nên trẻ không thể nói và gây câm.
- Cụ thể, đối với trẻ từ 4 tháng đến 2 tuổi (thường là điếc bẩm sinh) có các biểu hiện sau: trẻ dường như không chú ý, không vâng lời do không hiểu hoặc hiểu không rõ những gì người khác nói; Phát triển mạnh thứ ngôn ngữ bằng nét mặt và điệu bộ (nếu như trẻ hiếu động, thông minh và có nhu cầu giao tiếp)
- tật di truyền:Câm điếc vừa có thể do di truyền, vừa có thể do mắc phải trong quá trình người mẹ mang thai hoặc sinh đẻ có tai biến. Về di truyền: Gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do gen trội hay gen lặn đều có thể dẫn đến điếc

# data[].attributes.body
xác định được tính trạng chủ yếu do gen quyết định hay phụ thuộc vào điều kiện môi trường sống.

# data[].attributes.body
Tật là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra
Một số bệnh tật di truyền: Mù mầu, hội chứng down, hội chứng Tuner, loạn dưỡng cơ,...

# data[].attributes.body
a/ Edward

Hội chứng: Edward hay còn gọi là trisomy 18. Đây là một rối loạn di truyền do bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen.
Nguyên nhân: Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai.

Biểu hiện: Khi mắc phải hội chứng này, trẻ thường bị chậm phát triển và có thể gặp phải những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.

# data[].attributes.body
Ung thư (cancer) là tên dùng chung để mô tả một nhóm các bệnh phản ảnh những sự thay đổi về sinh sản, tăng trưởng và chức năng của tế bào.
Ung thư là căn bệnh mang tính chất di truyền. Trong một số trường hợp, tính chất di truyền ung thư là do các thành viên trong gia đình bị phơi nhiễm làm tăng nguy cơ mắc ung thư.

# data[].attributes.body
a) Nguyên nhân hôi chứng Patau: xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.
- Biểu hiện hội chứng Patau:

Sứt môi, hở hàm ếch

Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau

- Nguyên nhân hội chứng Edward:

là hội chứng biến đổi Nhiễm sắc thể thứ 18 trong bộ 23 Nhiễm sắc thể ở người bình thường. Sự biến đổi này được thể hiện qua việc Nhiễm sắc thể số 18 bị thừa 1 nhiễm sắc thể tạo ra bộ 3 nhiễm sắc thể, còn được gọi là Trisomy 18.

Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu

Tai thấp, có thể điếc

U máu

Biểu hiên hội chứng Edward: 2 mắt xa nhau, mũi hếch, hàm nhỏ, nắm chặt bàn tay với ngón trỏ và út chồng lên ngón 3,4, tai thấp, dị thường bàn chân

# data[].attributes.body
Hội chứng Tơcno là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người.
+Biểu hiện:
Cơ thể thường ngắn hơn người bình thường khoảng 45cm.
Bàn tay bàn chân bị sung phù.
Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt.
Tim,thận bị khuyết tật.

Hội chứng siêu nữ
Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 🤬 vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.
+Biểu hiện:
-Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.
-Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ
-Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc, hiểu hoặc làm toán
-Các vấn đề với kỹ năng vận động chung và khéo léo, bộ nhớ, phản biện và xử lý thông tin
-Trương lực cơ yếu
-Ngón tay cong bất thường
-Các vấn đề về hành vi và cảm xúc
-Nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt. Khoảng cách hai mắt xa nhau.

Hội chứng Claiphenoto
Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất, xảy ra trong khoảng 1/500 trẻ trai sinh sống. Nhiễm sắc thể X thêm có nguồn gốc mẹ trong 60% trường hợp. Tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm tinh trùng và androgens.
+Biểu hiện:
Những trẻ nam bị bệnh có xu hướng cao với cánh tay và        chân dài không cân xứng. Họ thường có tinh hoàn nhỏ,          chắc, và khoảng 30% có vú to.
Có thể làm tăng nguy cơ:

Lo lắng và trầm cảm

Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục

Xương yếu (loãng xương)

Bệnh tim và mạch máu

Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác

Bệnh phổi

Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp

Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp

Các vấn đề về răng làm cho sâu răng

# data[].attributes.body
a/ Down
Hội chứng: down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21.
Biểu hiện: Trương lực cơ yếu, đầu nhỏ, lưỡi thò ra ngoài, vóc người thấp, các nếp quạt mắt, tai nhỏ, da bị dư ở gáy, sống mũi thấp, bàn chân ngắn và rộng, chỉ tay chữ nhất, khe mí mắt xếch ngược lên, các chấm trắng mép tròng đen.
Di truyền: cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down.

# data[].attributes.body
Có thể hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền ở người bằng các biện pháp sau:
- Đấu tranh chống sản xuất, thử, sd vũ khí hạt nhân, hoá học.
- Bảo vệ môi trường trong lành và sạch đẹp.
- Sd đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bện, chất độc hoá học.
- Kiểm tra bệnh di truyền trước kết hôn và trước sinh.

# data[].attributes.body
4 Tật là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), do bẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra.Một số bệnh tật di truyền: Tật di truyền có túm lông ở tai và dính ngón tay 2, 3

# data[].attributes.body
BẠCH TẠNG:
-Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen lặn.
-Biểu hiện : Da và tóc màu trắng, mắt hồng.
CÂM ĐIẾC BẨM SINH:
-Nguyên nhân do đột biến gen lặn.
-Biểu hiện câm: trẻ k phân biệt dc tiếng nói của cha mẹ, có tiếng nói nhưng không xác định được hướng giọng nói
-Biểu hiện điếc: trẻ dường như không chú ý, không vâng lời do không hiểu hoặc hiểu không rõ những gì người khác nói; Phát triển mạnh thứ ngôn ngữ bằng nét mặt và điệu bộ (nếu như trẻ hiếu động, thông minh và có nhu cầu giao tiếp)
PHENIKETO:
-Nguyên nhân: Do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase.
-Biểu hiện: Các vấn đề thần kinh, có thể bao gồm co giật, phát ban, đầu nhỏ bất thường, hiếu động thái quá, gặp các vấn đề về hành vi, cảm xúc và xã hội, trí tuệ kém phát triển, rối loạn tâm thần, màu da, màu tóc, màu mắt nhợt nhạt.

# data[].attributes.body
8 Liệu pháp gen là một kỹ thuật thực nghiệm sử dụng các gen để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh tật. Kỹ thuật này cho phép các bác sĩ điều trị chứng rối loạn bằng cách chèn một gen vào tế bào của bệnh nhân thay vì phẫu thuật.

# data[].attributes.body
7 di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực cửa di truyền học; kết hợp các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại vạ mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ.

# data[].attributes.body
nguyên nhân: thừa một nhiễm sắt thể số 21
triệu chứng: Những người mắc hội chứng Down thường có một hình thái đặc trưng là dày da vùng gáy, hai hố mắt xa nhau, mặt phẳng, mũi tẹt, tóc mọc thấp,…

# data[].attributes.body
nguyên nhân: hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền
triệu chứng:

Sứt môi, hở hàm ếch

Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau

Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu

Tai thấp, có thể điếc

# data[].attributes.body
5c nguyên nhân bệnh bạch tạng :
+ cơ thể không sản sinh ra Melanin, một chất quyết định sắc tố trên da người.
+ rối loạn gen bẩm sinh, nên những trẻ em có bố hoặc mẹ bị bệnh thì sẽ có khả năng truyền bệnh rất cao.
Dấu hiệu bệnh bạch tạng
+ Dấu hiệu ở da: có màu da trắng bệch hoặc hồng rất khác so với những người khỏe mạnh bình thường.
+ Dấu hiệu bệnh bạch tạng ở mắt: có màu nâu nhạt, nâu sẫm, đỏ hồng, hay màu xanh lá. Và màu sắc sẽ sẽ thay đổi theo các độ tuổi, rất khác so với người bình thường.
+ Dấu hiệu ở tóc :Màu tóc của người bệnh có màu nâu hoặc bạc trắng.
+ Nhạy cảm với ánh sáng

# data[].attributes.body
Nguyên nhân: do dư thừa nhiễm sắc thẻ số 18
biểu hiện:

Hở vòm miệng

Bàn tay, bàn chân co quắp; các ngón không thể duỗi thẳng

Khiếm khuyết của phổi, thận và dạ dày/ruột

Bàn chân bị biến dạng

Vấn đề về cơ quan nội tạng như teo thực quản, thoát vị rốn, hở thành bụng, thận đa nang,...

Các khuyết tật về tim, bao gồm một lỗ giữa các buồng tim trên (khiếm khuyết thông liên nhĩ) hoặc các buồng dưới (thông liên thất)

Tai đặt thấp

Chậm phát triển nghiêm trọng

Biến dạng ngực

Tăng trưởng chậm

Đầu nhỏ

Hàm nhỏ

Khóc yếu ớt

Đốt sống bị chẻ đôi

# data[].attributes.body
5c Nguyên nhân gây ra bệnh Phenylketon niệu
do khiếm khuyết trong gen sản xuất phenylalanin hydroxylase. Khi enzym này bị thiếu hụt, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin, dẫn đến tích tụ quá nhiều phenylalanin trong cơ thể.
Biểu hiện của bệnh Phenylketon niệu :

Các vấn đề thần kinh, có thể bao gồm co giật.

Phát ban.

Đầu nhỏ bất thường.

Hiếu động thái quá

Gặp các vấn đề về hành vi, cảm xúc và xã hội.

Trí tuệ kém phát triển.

Rối loạn tâm thần.

Màu da, màu tóc, màu mắt nhợt nhạt.

Hơi thở, da, nước tiểu có mùi mốc hôi.

# data[].attributes.body
5c Nguyên nhân bệnh Câm

Do bị điếc bẩm sinh

Tổn thương các bộ phận cơ thể có liên quan đến nói như: lưỡi, họng, dây thanh âm…

Chấn thương vùng broca Di truyền

BIỂU HIỆN bệnh câm
Ngoài ra trẻ không có phản ứng với âm thanh hoặc không có phản ứng khi nghe gọi tên mình. Khi thấy trẻ có những dấu hiệu này thì cần nghĩ đến trẻ có thể bị điếc bẩm sinh hay khả năng nghe của trẻ kém là một trong những nguyên do gây câm bẩm sinh
Nguyên nhân bệnh điếc
Có nhiều yếu tố nguy cơ dẫn đến câm điếc bẩm sinh như mang thai sớm, mẹ mang thai không được dinh dưỡng đầy đủ gây suy dinh dưỡng thai nhi, trẻ đẻ non, mắc các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, thường xuyên tiếp xúc với âm thanh có tần số cao… dẫn đến điếc là nguyên nhân gây nên bệnh câm.
Biểu hiện bệnh điếc

Khó khăn để nghe các lời nói và âm thanh khác.

Khó hiểu các từ, đặc biệt là khi có tiếng ồn xung quanh hoặc trong một đám đông.

Khó nghe được các phụ âm.

Thường xuyên yêu cầu người khác nói chậm hơn, rõ ràng và to hơn.

Cần tăng âm lượng của tivi hoặc radio.

Các cuộc hội thoại trở nên khó khăn.

Ít quan tâm đến các mối quan hệ xã hội.